Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88836515_88845608del | CA2499223758 | GALNS | c.121-2779_567-248del n.17_3976-248del c.29-3637_351-248del c.70-3637_248-248del c.70-2409_686-248del c.-32-2409_585-248del c.-311-3637_12-248del | |
16 | g.88841845_88841865dup | CA2634895783 | GALNS | c.319+36_319+56dup (n.319+36_319+56dup) n.3728+36_3728+56dup c.103+36_103+56dup (n.103+36_103+56dup) n.454+36_454+56dup c.144+36_144+56dup (n.144+36_144+56dup) n.149+36_149+56dup c.438+36_438+56dup (n.438+36_438+56dup) c.337+36_337+56dup (n.337+36_337+56dup) c.-237+36_-237+56dup (n.-237+36_-237+56dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88841857_88841859del | CA2808070725 | GALNS | c.319+39_319+41del (n.319+39_319+41del) n.3728+39_3728+41del c.103+39_103+41del (n.103+39_103+41del) n.454+39_454+41del c.144+39_144+41del (n.144+39_144+41del) n.149+39_149+41del c.438+39_438+41del (n.438+39_438+41del) c.337+39_337+41del (n.337+39_337+41del) c.-237+39_-237+41del (n.-237+39_-237+41del) | |
16 | g.88841859C= | CA2241328595 | GALNS | c.319+38G= (n.319+38G=) n.3728+38G= c.103+38G= (n.103+38G=) n.454+38G= c.144+38G= (n.144+38G=) n.149+38G= c.438+38G= (n.438+38G=) c.337+38G= (n.337+38G=) c.-237+38G= (n.-237+38G=) | |
16 | g.88841859C>T | CA286406344 | GALNS | c.319+38G>A (n.319+38G>A) n.3728+38G>A c.103+38G>A (n.103+38G>A) n.454+38G>A c.144+38G>A (n.144+38G>A) n.149+38G>A c.438+38G>A (n.438+38G>A) c.337+38G>A (n.337+38G>A) c.-237+38G>A (n.-237+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841861C>A | CA725623070 | GALNS | c.319+36G>T (n.319+36G>T) n.3728+36G>T c.103+36G>T (n.103+36G>T) n.454+36G>T c.144+36G>T (n.144+36G>T) n.149+36G>T c.438+36G>T (n.438+36G>T) c.337+36G>T (n.337+36G>T) c.-237+36G>T (n.-237+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841861C= | CA2241328596 | GALNS | c.319+36G= (n.319+36G=) n.3728+36G= c.103+36G= (n.103+36G=) n.454+36G= c.144+36G= (n.144+36G=) n.149+36G= c.438+36G= (n.438+36G=) c.337+36G= (n.337+36G=) c.-237+36G= (n.-237+36G=) | |
16 | g.88841861C>G | CA725623072 | GALNS | c.319+36G>C (n.319+36G>C) n.3728+36G>C c.103+36G>C (n.103+36G>C) n.454+36G>C c.144+36G>C (n.144+36G>C) n.149+36G>C c.438+36G>C (n.438+36G>C) c.337+36G>C (n.337+36G>C) c.-237+36G>C (n.-237+36G>C) | dbSNP |
16 | g.88841861C>T | CA8235206 | GALNS | c.319+36G>A (n.319+36G>A) n.3728+36G>A c.103+36G>A (n.103+36G>A) n.454+36G>A c.144+36G>A (n.144+36G>A) n.149+36G>A c.438+36G>A (n.438+36G>A) c.337+36G>A (n.337+36G>A) c.-237+36G>A (n.-237+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841862C>A | CA2634895790 | GALNS | c.319+35G>T (n.319+35G>T) n.3728+35G>T c.103+35G>T (n.103+35G>T) n.454+35G>T c.144+35G>T (n.144+35G>T) n.149+35G>T c.438+35G>T (n.438+35G>T) c.337+35G>T (n.337+35G>T) c.-237+35G>T (n.-237+35G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88841862C>T | CA2510288964 | GALNS | c.319+35G>A (n.319+35G>A) n.3728+35G>A c.103+35G>A (n.103+35G>A) n.454+35G>A c.144+35G>A (n.144+35G>A) n.149+35G>A c.438+35G>A (n.438+35G>A) c.337+35G>A (n.337+35G>A) c.-237+35G>A (n.-237+35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88841863C>A | CA2634895791 | GALNS | c.319+34G>T (n.319+34G>T) n.3728+34G>T c.103+34G>T (n.103+34G>T) n.454+34G>T c.144+34G>T (n.144+34G>T) n.149+34G>T c.438+34G>T (n.438+34G>T) c.337+34G>T (n.337+34G>T) c.-237+34G>T (n.-237+34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88841863C>G | CA2634895792 | GALNS | c.319+34G>C (n.319+34G>C) n.3728+34G>C c.103+34G>C (n.103+34G>C) n.454+34G>C c.144+34G>C (n.144+34G>C) n.149+34G>C c.438+34G>C (n.438+34G>C) c.337+34G>C (n.337+34G>C) c.-237+34G>C (n.-237+34G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88841863C>T | CA2569138820 | GALNS | c.319+34G>A (n.319+34G>A) n.3728+34G>A c.103+34G>A (n.103+34G>A) n.454+34G>A c.144+34G>A (n.144+34G>A) n.149+34G>A c.438+34G>A (n.438+34G>A) c.337+34G>A (n.337+34G>A) c.-237+34G>A (n.-237+34G>A) | |
16 | g.88841864C>A | CA2634895793 | GALNS | c.319+33G>T (n.319+33G>T) n.3728+33G>T c.103+33G>T (n.103+33G>T) n.454+33G>T c.144+33G>T (n.144+33G>T) n.149+33G>T c.438+33G>T (n.438+33G>T) c.337+33G>T (n.337+33G>T) c.-237+33G>T (n.-237+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88841864C>T | CA2571659575 | GALNS | c.319+33G>A (n.319+33G>A) n.3728+33G>A c.103+33G>A (n.103+33G>A) n.454+33G>A c.144+33G>A (n.144+33G>A) n.149+33G>A c.438+33G>A (n.438+33G>A) c.337+33G>A (n.337+33G>A) c.-237+33G>A (n.-237+33G>A) | |
16 | g.88841865A>G | CA2733024664 | GALNS | c.319+32T>C (n.319+32T>C) n.3728+32T>C c.103+32T>C (n.103+32T>C) n.454+32T>C c.144+32T>C (n.144+32T>C) n.149+32T>C c.438+32T>C (n.438+32T>C) c.337+32T>C (n.337+32T>C) c.-237+32T>C (n.-237+32T>C) | dbSNP |
16 | g.88841866A= | CA2241328597 | GALNS | c.319+31T= (n.319+31T=) n.3728+31T= c.103+31T= (n.103+31T=) n.454+31T= c.144+31T= (n.144+31T=) n.149+31T= c.438+31T= (n.438+31T=) c.337+31T= (n.337+31T=) c.-237+31T= (n.-237+31T=) | |
16 | g.88841866A>C | CA8235207 | GALNS | c.319+31T>G (n.319+31T>G) n.3728+31T>G c.103+31T>G (n.103+31T>G) n.454+31T>G c.144+31T>G (n.144+31T>G) n.149+31T>G c.438+31T>G (n.438+31T>G) c.337+31T>G (n.337+31T>G) c.-237+31T>G (n.-237+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88841866A>G | CA2634895794 | GALNS | c.319+31T>C (n.319+31T>C) n.3728+31T>C c.103+31T>C (n.103+31T>C) n.454+31T>C c.144+31T>C (n.144+31T>C) n.149+31T>C c.438+31T>C (n.438+31T>C) c.337+31T>C (n.337+31T>C) c.-237+31T>C (n.-237+31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88841867G>C | CA2512167874 | GALNS | c.319+30C>G (n.319+30C>G) n.3728+30C>G c.103+30C>G (n.103+30C>G) n.454+30C>G c.144+30C>G (n.144+30C>G) n.149+30C>G c.438+30C>G (n.438+30C>G) c.337+30C>G (n.337+30C>G) c.-237+30C>G (n.-237+30C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88841867G>T | CA2634895796 | GALNS | c.319+30C>A (n.319+30C>A) n.3728+30C>A c.103+30C>A (n.103+30C>A) n.454+30C>A c.144+30C>A (n.144+30C>A) n.149+30C>A c.438+30C>A (n.438+30C>A) c.337+30C>A (n.337+30C>A) c.-237+30C>A (n.-237+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88841869G>T | CA2634895798 | GALNS | c.319+28C>A (n.319+28C>A) n.3728+28C>A c.103+28C>A (n.103+28C>A) n.454+28C>A c.144+28C>A (n.144+28C>A) n.149+28C>A c.438+28C>A (n.438+28C>A) c.337+28C>A (n.337+28C>A) c.-237+28C>A (n.-237+28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88841870del | CA2634895799 | GALNS | c.319+27del (n.319+27del) n.3728+27del c.103+27del (n.103+27del) n.454+27del c.144+27del (n.144+27del) n.149+27del c.438+27del (n.438+27del) c.337+27del (n.337+27del) c.-237+27del (n.-237+27del) | gnomAD v4 |
16 | g.88841870T>C | CA2808070730 | GALNS | c.319+27A>G (n.319+27A>G) n.3728+27A>G c.103+27A>G (n.103+27A>G) n.454+27A>G c.144+27A>G (n.144+27A>G) n.149+27A>G c.438+27A>G (n.438+27A>G) c.337+27A>G (n.337+27A>G) c.-237+27A>G (n.-237+27A>G) | |
16 | g.88841870T>G | CA2634895800 | GALNS | c.319+27A>C (n.319+27A>C) n.3728+27A>C c.103+27A>C (n.103+27A>C) n.454+27A>C c.144+27A>C (n.144+27A>C) n.149+27A>C c.438+27A>C (n.438+27A>C) c.337+27A>C (n.337+27A>C) c.-237+27A>C (n.-237+27A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88841871G>A | CA624208000 | GALNS | c.319+26C>T (n.319+26C>T) n.3728+26C>T c.103+26C>T (n.103+26C>T) n.454+26C>T c.144+26C>T (n.144+26C>T) n.149+26C>T c.438+26C>T (n.438+26C>T) c.337+26C>T (n.337+26C>T) c.-237+26C>T (n.-237+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88841871G= | CA2241328598 | GALNS | c.319+26C= (n.319+26C=) n.3728+26C= c.103+26C= (n.103+26C=) n.454+26C= c.144+26C= (n.144+26C=) n.149+26C= c.438+26C= (n.438+26C=) c.337+26C= (n.337+26C=) c.-237+26C= (n.-237+26C=) | |
16 | g.88841871G>T | CA2553842386 | GALNS | c.319+26C>A (n.319+26C>A) n.3728+26C>A c.103+26C>A (n.103+26C>A) n.454+26C>A c.144+26C>A (n.144+26C>A) n.149+26C>A c.438+26C>A (n.438+26C>A) c.337+26C>A (n.337+26C>A) c.-237+26C>A (n.-237+26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88841872T>A | CA725623077 | GALNS | c.319+25A>T (n.319+25A>T) n.3728+25A>T c.103+25A>T (n.103+25A>T) n.454+25A>T c.144+25A>T (n.144+25A>T) n.149+25A>T c.438+25A>T (n.438+25A>T) c.337+25A>T (n.337+25A>T) c.-237+25A>T (n.-237+25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841872T= | CA2241328599 | GALNS | c.319+25A= (n.319+25A=) n.3728+25A= c.103+25A= (n.103+25A=) n.454+25A= c.144+25A= (n.144+25A=) n.149+25A= c.438+25A= (n.438+25A=) c.337+25A= (n.337+25A=) c.-237+25A= (n.-237+25A=) | |
16 | g.88841873C>A | CA8235208 | GALNS | c.319+24G>T (n.319+24G>T) n.3728+24G>T c.103+24G>T (n.103+24G>T) n.454+24G>T c.144+24G>T (n.144+24G>T) n.149+24G>T c.438+24G>T (n.438+24G>T) c.337+24G>T (n.337+24G>T) c.-237+24G>T (n.-237+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88841873C= | CA2241328600 | GALNS | c.319+24G= (n.319+24G=) n.3728+24G= c.103+24G= (n.103+24G=) n.454+24G= c.144+24G= (n.144+24G=) n.149+24G= c.438+24G= (n.438+24G=) c.337+24G= (n.337+24G=) c.-237+24G= (n.-237+24G=) | |
16 | g.88841873C>T | CA2576094785 | GALNS | c.319+24G>A (n.319+24G>A) n.3728+24G>A c.103+24G>A (n.103+24G>A) n.454+24G>A c.144+24G>A (n.144+24G>A) n.149+24G>A c.438+24G>A (n.438+24G>A) c.337+24G>A (n.337+24G>A) c.-237+24G>A (n.-237+24G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88841875dup | CA2576094786 | GALNS | c.319+24dup (n.319+24dup) n.3728+24dup c.103+24dup (n.103+24dup) n.454+24dup c.144+24dup (n.144+24dup) n.149+24dup c.438+24dup (n.438+24dup) c.337+24dup (n.337+24dup) c.-237+24dup (n.-237+24dup) | |
16 | g.88841874C>A | CA2634895801 | GALNS | c.319+23G>T (n.319+23G>T) n.3728+23G>T c.103+23G>T (n.103+23G>T) n.454+23G>T c.144+23G>T (n.144+23G>T) n.149+23G>T c.438+23G>T (n.438+23G>T) c.337+23G>T (n.337+23G>T) c.-237+23G>T (n.-237+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88841875C>T | CA2634895802 | GALNS | c.319+22G>A (n.319+22G>A) n.3728+22G>A c.103+22G>A (n.103+22G>A) n.454+22G>A c.144+22G>A (n.144+22G>A) n.149+22G>A c.438+22G>A (n.438+22G>A) c.337+22G>A (n.337+22G>A) c.-237+22G>A (n.-237+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88841876T>C | CA2241328601 | GALNS | c.319+21A>G (n.319+21A>G) n.3728+21A>G c.103+21A>G (n.103+21A>G) n.454+21A>G c.144+21A>G (n.144+21A>G) n.149+21A>G c.438+21A>G (n.438+21A>G) c.337+21A>G (n.337+21A>G) c.-237+21A>G (n.-237+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88841876T= | CA2241328602 | GALNS | c.319+21A= (n.319+21A=) n.3728+21A= c.103+21A= (n.103+21A=) n.454+21A= c.144+21A= (n.144+21A=) n.149+21A= c.438+21A= (n.438+21A=) c.337+21A= (n.337+21A=) c.-237+21A= (n.-237+21A=) | |
16 | g.88841877G>A | CA2634895803 | GALNS | c.319+20C>T (n.319+20C>T) n.3728+20C>T c.103+20C>T (n.103+20C>T) n.454+20C>T c.144+20C>T (n.144+20C>T) n.149+20C>T c.438+20C>T (n.438+20C>T) c.337+20C>T (n.337+20C>T) c.-237+20C>T (n.-237+20C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88841877G>T | CA2634895804 | GALNS | c.319+20C>A (n.319+20C>A) n.3728+20C>A c.103+20C>A (n.103+20C>A) n.454+20C>A c.144+20C>A (n.144+20C>A) n.149+20C>A c.438+20C>A (n.438+20C>A) c.337+20C>A (n.337+20C>A) c.-237+20C>A (n.-237+20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88841878G>A | CA8235209 | GALNS | c.319+19C>T (n.319+19C>T) n.3728+19C>T c.103+19C>T (n.103+19C>T) n.454+19C>T c.144+19C>T (n.144+19C>T) n.149+19C>T c.438+19C>T (n.438+19C>T) c.337+19C>T (n.337+19C>T) c.-237+19C>T (n.-237+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88841878G>C | CA2634895806 | GALNS | c.319+19C>G (n.319+19C>G) n.3728+19C>G c.103+19C>G (n.103+19C>G) n.454+19C>G c.144+19C>G (n.144+19C>G) n.149+19C>G c.438+19C>G (n.438+19C>G) c.337+19C>G (n.337+19C>G) c.-237+19C>G (n.-237+19C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88841878G= | CA2241328603 | GALNS | c.319+19C= (n.319+19C=) n.3728+19C= c.103+19C= (n.103+19C=) n.454+19C= c.144+19C= (n.144+19C=) n.149+19C= c.438+19C= (n.438+19C=) c.337+19C= (n.337+19C=) c.-237+19C= (n.-237+19C=) | |
16 | g.88841878G>T | CA2634895807 | GALNS | c.319+19C>A (n.319+19C>A) n.3728+19C>A c.103+19C>A (n.103+19C>A) n.454+19C>A c.144+19C>A (n.144+19C>A) n.149+19C>A c.438+19C>A (n.438+19C>A) c.337+19C>A (n.337+19C>A) c.-237+19C>A (n.-237+19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88841879A= | CA2241328604 | GALNS | c.319+18T= (n.319+18T=) n.3728+18T= c.103+18T= (n.103+18T=) n.454+18T= c.144+18T= (n.144+18T=) n.149+18T= c.438+18T= (n.438+18T=) c.337+18T= (n.337+18T=) c.-237+18T= (n.-237+18T=) | |
16 | g.88841879A>T | CA2241328605 | GALNS | c.319+18T>A (n.319+18T>A) n.3728+18T>A c.103+18T>A (n.103+18T>A) n.454+18T>A c.144+18T>A (n.144+18T>A) n.149+18T>A c.438+18T>A (n.438+18T>A) c.337+18T>A (n.337+18T>A) c.-237+18T>A (n.-237+18T>A) | dbSNP |
16 | g.88841880G>A | CA624208002 | GALNS | c.319+17C>T (n.319+17C>T) n.3728+17C>T c.103+17C>T (n.103+17C>T) n.454+17C>T c.144+17C>T (n.144+17C>T) n.149+17C>T c.438+17C>T (n.438+17C>T) c.337+17C>T (n.337+17C>T) c.-237+17C>T (n.-237+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88841880G= | CA2241328606 | GALNS | c.319+17C= (n.319+17C=) n.3728+17C= c.103+17C= (n.103+17C=) n.454+17C= c.144+17C= (n.144+17C=) n.149+17C= c.438+17C= (n.438+17C=) c.337+17C= (n.337+17C=) c.-237+17C= (n.-237+17C=) | |
16 | g.88841881G>A | CA286406353 | GALNS | c.319+16C>T (n.319+16C>T) n.3728+16C>T c.103+16C>T (n.103+16C>T) n.454+16C>T c.144+16C>T (n.144+16C>T) n.149+16C>T c.438+16C>T (n.438+16C>T) c.337+16C>T (n.337+16C>T) c.-237+16C>T (n.-237+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |