Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.88841854C>ACA624207998GALNSc.319+43G>T (n.319+43G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.88841856C>ACA2241328594GALNSc.319+41G>T (n.319+41G>T)
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c.337+41G>T (n.337+41G>T)
c.-237+41G>T (n.-237+41G>T)
 dbSNP
16g.88841856C=CA2241328593GALNSc.319+41G= (n.319+41G=)
n.3728+41G=
c.103+41G= (n.103+41G=)
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c.144+41G= (n.144+41G=)
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16g.88841856C>TCA2634895788GALNSc.319+41G>A (n.319+41G>A)
n.3728+41G>A
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c.144+41G>A (n.144+41G>A)
n.149+41G>A
c.438+41G>A (n.438+41G>A)
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c.-237+41G>A (n.-237+41G>A)
 gnomAD v4
16g.88841858G>ACA2634895789GALNSc.319+39C>T (n.319+39C>T)
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 gnomAD v4
16g.88841858G>TCA656596244GALNSc.319+39C>A (n.319+39C>A)
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 gnomAD v4 COSMIC
16g.88841859C=CA2241328595GALNSc.319+38G= (n.319+38G=)
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16g.88841859C>TCA286406344GALNSc.319+38G>A (n.319+38G>A)
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n.454+38G>A
c.144+38G>A (n.144+38G>A)
n.149+38G>A
c.438+38G>A (n.438+38G>A)
c.337+38G>A (n.337+38G>A)
c.-237+38G>A (n.-237+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841861C>ACA725623070GALNSc.319+36G>T (n.319+36G>T)
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n.454+36G>T
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n.149+36G>T
c.438+36G>T (n.438+36G>T)
c.337+36G>T (n.337+36G>T)
c.-237+36G>T (n.-237+36G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841861C=CA2241328596GALNSc.319+36G= (n.319+36G=)
n.3728+36G=
c.103+36G= (n.103+36G=)
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c.438+36G= (n.438+36G=)
c.337+36G= (n.337+36G=)
c.-237+36G= (n.-237+36G=)
16g.88841861C>GCA725623072GALNSc.319+36G>C (n.319+36G>C)
n.3728+36G>C
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n.454+36G>C
c.144+36G>C (n.144+36G>C)
n.149+36G>C
c.438+36G>C (n.438+36G>C)
c.337+36G>C (n.337+36G>C)
c.-237+36G>C (n.-237+36G>C)
 dbSNP
16g.88841861C>TCA8235206GALNSc.319+36G>A (n.319+36G>A)
n.3728+36G>A
c.103+36G>A (n.103+36G>A)
n.454+36G>A
c.144+36G>A (n.144+36G>A)
n.149+36G>A
c.438+36G>A (n.438+36G>A)
c.337+36G>A (n.337+36G>A)
c.-237+36G>A (n.-237+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841862C>ACA2634895790GALNSc.319+35G>T (n.319+35G>T)
n.3728+35G>T
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n.454+35G>T
c.144+35G>T (n.144+35G>T)
n.149+35G>T
c.438+35G>T (n.438+35G>T)
c.337+35G>T (n.337+35G>T)
c.-237+35G>T (n.-237+35G>T)
 gnomAD v4
16g.88841862C>TCA2510288964GALNSc.319+35G>A (n.319+35G>A)
n.3728+35G>A
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n.454+35G>A
c.144+35G>A (n.144+35G>A)
n.149+35G>A
c.438+35G>A (n.438+35G>A)
c.337+35G>A (n.337+35G>A)
c.-237+35G>A (n.-237+35G>A)
 gnomAD v4
16g.88841863C>ACA2634895791GALNSc.319+34G>T (n.319+34G>T)
n.3728+34G>T
c.103+34G>T (n.103+34G>T)
n.454+34G>T
c.144+34G>T (n.144+34G>T)
n.149+34G>T
c.438+34G>T (n.438+34G>T)
c.337+34G>T (n.337+34G>T)
c.-237+34G>T (n.-237+34G>T)
 gnomAD v4
16g.88841863C>GCA2634895792GALNSc.319+34G>C (n.319+34G>C)
n.3728+34G>C
c.103+34G>C (n.103+34G>C)
n.454+34G>C
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n.149+34G>C
c.438+34G>C (n.438+34G>C)
c.337+34G>C (n.337+34G>C)
c.-237+34G>C (n.-237+34G>C)
 gnomAD v4
16g.88841863C>TCA2569138820GALNSc.319+34G>A (n.319+34G>A)
n.3728+34G>A
c.103+34G>A (n.103+34G>A)
n.454+34G>A
c.144+34G>A (n.144+34G>A)
n.149+34G>A
c.438+34G>A (n.438+34G>A)
c.337+34G>A (n.337+34G>A)
c.-237+34G>A (n.-237+34G>A)
16g.88841864C>ACA2634895793GALNSc.319+33G>T (n.319+33G>T)
n.3728+33G>T
c.103+33G>T (n.103+33G>T)
n.454+33G>T
c.144+33G>T (n.144+33G>T)
n.149+33G>T
c.438+33G>T (n.438+33G>T)
c.337+33G>T (n.337+33G>T)
c.-237+33G>T (n.-237+33G>T)
 gnomAD v4
16g.88841864C>TCA2571659575GALNSc.319+33G>A (n.319+33G>A)
n.3728+33G>A
c.103+33G>A (n.103+33G>A)
n.454+33G>A
c.144+33G>A (n.144+33G>A)
n.149+33G>A
c.438+33G>A (n.438+33G>A)
c.337+33G>A (n.337+33G>A)
c.-237+33G>A (n.-237+33G>A)
16g.88841865A>GCA2733024664GALNSc.319+32T>C (n.319+32T>C)
n.3728+32T>C
c.103+32T>C (n.103+32T>C)
n.454+32T>C
c.144+32T>C (n.144+32T>C)
n.149+32T>C
c.438+32T>C (n.438+32T>C)
c.337+32T>C (n.337+32T>C)
c.-237+32T>C (n.-237+32T>C)
 dbSNP
16g.88841866A=CA2241328597GALNSc.319+31T= (n.319+31T=)
n.3728+31T=
c.103+31T= (n.103+31T=)
n.454+31T=
c.144+31T= (n.144+31T=)
n.149+31T=
c.438+31T= (n.438+31T=)
c.337+31T= (n.337+31T=)
c.-237+31T= (n.-237+31T=)
16g.88841866A>CCA8235207GALNSc.319+31T>G (n.319+31T>G)
n.3728+31T>G
c.103+31T>G (n.103+31T>G)
n.454+31T>G
c.144+31T>G (n.144+31T>G)
n.149+31T>G
c.438+31T>G (n.438+31T>G)
c.337+31T>G (n.337+31T>G)
c.-237+31T>G (n.-237+31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88841866A>GCA2634895794GALNSc.319+31T>C (n.319+31T>C)
n.3728+31T>C
c.103+31T>C (n.103+31T>C)
n.454+31T>C
c.144+31T>C (n.144+31T>C)
n.149+31T>C
c.438+31T>C (n.438+31T>C)
c.337+31T>C (n.337+31T>C)
c.-237+31T>C (n.-237+31T>C)
 gnomAD v4
16g.88841867G>CCA2512167874GALNSc.319+30C>G (n.319+30C>G)
n.3728+30C>G
c.103+30C>G (n.103+30C>G)
n.454+30C>G
c.144+30C>G (n.144+30C>G)
n.149+30C>G
c.438+30C>G (n.438+30C>G)
c.337+30C>G (n.337+30C>G)
c.-237+30C>G (n.-237+30C>G)
 gnomAD v4
16g.88841867G>TCA2634895796GALNSc.319+30C>A (n.319+30C>A)
n.3728+30C>A
c.103+30C>A (n.103+30C>A)
n.454+30C>A
c.144+30C>A (n.144+30C>A)
n.149+30C>A
c.438+30C>A (n.438+30C>A)
c.337+30C>A (n.337+30C>A)
c.-237+30C>A (n.-237+30C>A)
 gnomAD v4
16g.88841869G>TCA2634895798GALNSc.319+28C>A (n.319+28C>A)
n.3728+28C>A
c.103+28C>A (n.103+28C>A)
n.454+28C>A
c.144+28C>A (n.144+28C>A)
n.149+28C>A
c.438+28C>A (n.438+28C>A)
c.337+28C>A (n.337+28C>A)
c.-237+28C>A (n.-237+28C>A)
 gnomAD v4
16g.88841870delCA2634895799GALNSc.319+27del (n.319+27del)
n.3728+27del
c.103+27del (n.103+27del)
n.454+27del
c.144+27del (n.144+27del)
n.149+27del
c.438+27del (n.438+27del)
c.337+27del (n.337+27del)
c.-237+27del (n.-237+27del)
 gnomAD v4
16g.88841870T>GCA2634895800GALNSc.319+27A>C (n.319+27A>C)
n.3728+27A>C
c.103+27A>C (n.103+27A>C)
n.454+27A>C
c.144+27A>C (n.144+27A>C)
n.149+27A>C
c.438+27A>C (n.438+27A>C)
c.337+27A>C (n.337+27A>C)
c.-237+27A>C (n.-237+27A>C)
 gnomAD v4
16g.88841871G>ACA624208000GALNSc.319+26C>T (n.319+26C>T)
n.3728+26C>T
c.103+26C>T (n.103+26C>T)
n.454+26C>T
c.144+26C>T (n.144+26C>T)
n.149+26C>T
c.438+26C>T (n.438+26C>T)
c.337+26C>T (n.337+26C>T)
c.-237+26C>T (n.-237+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88841871G=CA2241328598GALNSc.319+26C= (n.319+26C=)
n.3728+26C=
c.103+26C= (n.103+26C=)
n.454+26C=
c.144+26C= (n.144+26C=)
n.149+26C=
c.438+26C= (n.438+26C=)
c.337+26C= (n.337+26C=)
c.-237+26C= (n.-237+26C=)
16g.88841871G>TCA2553842386GALNSc.319+26C>A (n.319+26C>A)
n.3728+26C>A
c.103+26C>A (n.103+26C>A)
n.454+26C>A
c.144+26C>A (n.144+26C>A)
n.149+26C>A
c.438+26C>A (n.438+26C>A)
c.337+26C>A (n.337+26C>A)
c.-237+26C>A (n.-237+26C>A)
 gnomAD v4
16g.88841872T>ACA725623077GALNSc.319+25A>T (n.319+25A>T)
n.3728+25A>T
c.103+25A>T (n.103+25A>T)
n.454+25A>T
c.144+25A>T (n.144+25A>T)
n.149+25A>T
c.438+25A>T (n.438+25A>T)
c.337+25A>T (n.337+25A>T)
c.-237+25A>T (n.-237+25A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841872T=CA2241328599GALNSc.319+25A= (n.319+25A=)
n.3728+25A=
c.103+25A= (n.103+25A=)
n.454+25A=
c.144+25A= (n.144+25A=)
n.149+25A=
c.438+25A= (n.438+25A=)
c.337+25A= (n.337+25A=)
c.-237+25A= (n.-237+25A=)
16g.88841873C>ACA8235208GALNSc.319+24G>T (n.319+24G>T)
n.3728+24G>T
c.103+24G>T (n.103+24G>T)
n.454+24G>T
c.144+24G>T (n.144+24G>T)
n.149+24G>T
c.438+24G>T (n.438+24G>T)
c.337+24G>T (n.337+24G>T)
c.-237+24G>T (n.-237+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88841873C=CA2241328600GALNSc.319+24G= (n.319+24G=)
n.3728+24G=
c.103+24G= (n.103+24G=)
n.454+24G=
c.144+24G= (n.144+24G=)
n.149+24G=
c.438+24G= (n.438+24G=)
c.337+24G= (n.337+24G=)
c.-237+24G= (n.-237+24G=)
16g.88841873C>TCA2576094785GALNSc.319+24G>A (n.319+24G>A)
n.3728+24G>A
c.103+24G>A (n.103+24G>A)
n.454+24G>A
c.144+24G>A (n.144+24G>A)
n.149+24G>A
c.438+24G>A (n.438+24G>A)
c.337+24G>A (n.337+24G>A)
c.-237+24G>A (n.-237+24G>A)
 gnomAD v4
16g.88841875dupCA2576094786GALNSc.319+24dup (n.319+24dup)
n.3728+24dup
c.103+24dup (n.103+24dup)
n.454+24dup
c.144+24dup (n.144+24dup)
n.149+24dup
c.438+24dup (n.438+24dup)
c.337+24dup (n.337+24dup)
c.-237+24dup (n.-237+24dup)
16g.88841874C>ACA2634895801GALNSc.319+23G>T (n.319+23G>T)
n.3728+23G>T
c.103+23G>T (n.103+23G>T)
n.454+23G>T
c.144+23G>T (n.144+23G>T)
n.149+23G>T
c.438+23G>T (n.438+23G>T)
c.337+23G>T (n.337+23G>T)
c.-237+23G>T (n.-237+23G>T)
 gnomAD v4
16g.88841875C>TCA2634895802GALNSc.319+22G>A (n.319+22G>A)
n.3728+22G>A
c.103+22G>A (n.103+22G>A)
n.454+22G>A
c.144+22G>A (n.144+22G>A)
n.149+22G>A
c.438+22G>A (n.438+22G>A)
c.337+22G>A (n.337+22G>A)
c.-237+22G>A (n.-237+22G>A)
 gnomAD v4
16g.88841876T>CCA2241328601GALNSc.319+21A>G (n.319+21A>G)
n.3728+21A>G
c.103+21A>G (n.103+21A>G)
n.454+21A>G
c.144+21A>G (n.144+21A>G)
n.149+21A>G
c.438+21A>G (n.438+21A>G)
c.337+21A>G (n.337+21A>G)
c.-237+21A>G (n.-237+21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88841876T=CA2241328602GALNSc.319+21A= (n.319+21A=)
n.3728+21A=
c.103+21A= (n.103+21A=)
n.454+21A=
c.144+21A= (n.144+21A=)
n.149+21A=
c.438+21A= (n.438+21A=)
c.337+21A= (n.337+21A=)
c.-237+21A= (n.-237+21A=)
16g.88841877G>ACA2634895803GALNSc.319+20C>T (n.319+20C>T)
n.3728+20C>T
c.103+20C>T (n.103+20C>T)
n.454+20C>T
c.144+20C>T (n.144+20C>T)
n.149+20C>T
c.438+20C>T (n.438+20C>T)
c.337+20C>T (n.337+20C>T)
c.-237+20C>T (n.-237+20C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched