| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88836515_88845608del | CA2499223758 | GALNS | c.121-2779_567-248del n.17_3976-248del c.29-3637_351-248del c.70-3637_248-248del c.70-2409_686-248del c.-32-2409_585-248del c.-311-3637_12-248del | |
| 16 | g.88840854_88840896del | CA2634895260 | GALNS | c.422+103_422+145del (n.422+103_422+145del) n.3831+103_3831+145del c.206+103_206+145del (n.206+103_206+145del) n.558-37_563del c.247+103_247+145del (n.247+103_247+145del) n.355_397del c.541+103_541+145del (n.541+103_541+145del) c.440+103_440+145del (n.440+103_440+145del) c.-134+103_-134+145del (n.-134+103_-134+145del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840893C>A | CA2241328027 | GALNS | c.422+99G>T (n.422+99G>T) n.3831+99G>T c.206+99G>T (n.206+99G>T) n.558-41G>T c.247+99G>T (n.247+99G>T) n.351G>T c.541+99G>T (n.541+99G>T) c.440+99G>T (n.440+99G>T) c.-134+99G>T (n.-134+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840893C= | CA2241328026 | GALNS | c.422+99G= (n.422+99G=) n.3831+99G= c.206+99G= (n.206+99G=) n.558-41G= c.247+99G= (n.247+99G=) n.351G= c.541+99G= (n.541+99G=) c.440+99G= (n.440+99G=) c.-134+99G= (n.-134+99G=) | |
| 16 | g.88840893C>T | CA2634895326 | GALNS | c.422+99G>A (n.422+99G>A) n.3831+99G>A c.206+99G>A (n.206+99G>A) n.558-41G>A c.247+99G>A (n.247+99G>A) n.351G>A c.541+99G>A (n.541+99G>A) c.440+99G>A (n.440+99G>A) c.-134+99G>A (n.-134+99G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840895C>A | CA286406009 | GALNS | c.422+97G>T (n.422+97G>T) n.3831+97G>T c.206+97G>T (n.206+97G>T) n.558-43G>T c.247+97G>T (n.247+97G>T) n.349G>T c.541+97G>T (n.541+97G>T) c.440+97G>T (n.440+97G>T) c.-134+97G>T (n.-134+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840895C= | CA2241328028 | GALNS | c.422+97G= (n.422+97G=) n.3831+97G= c.206+97G= (n.206+97G=) n.558-43G= c.247+97G= (n.247+97G=) n.349G= c.541+97G= (n.541+97G=) c.440+97G= (n.440+97G=) c.-134+97G= (n.-134+97G=) | |
| 16 | g.88840895_88840898delinsCCCT | CA2241328029 | GALNS | c.422+94_422+97delinsAGGG (n.422+94_422+97delinsAGGG) n.3831+94_3831+97delinsAGGG c.206+94_206+97delinsAGGG (n.206+94_206+97delinsAGGG) n.558-46_558-43delinsAGGG c.247+94_247+97delinsAGGG (n.247+94_247+97delinsAGGG) n.346_349delinsAGGG c.541+94_541+97delinsAGGG (n.541+94_541+97delinsAGGG) c.440+94_440+97delinsAGGG (n.440+94_440+97delinsAGGG) c.-134+94_-134+97delinsAGGG (n.-134+94_-134+97delinsAGGG) | |
| 16 | g.88840896C>A | CA2576094717 | GALNS | c.422+96G>T (n.422+96G>T) n.3831+96G>T c.206+96G>T (n.206+96G>T) n.558-44G>T c.247+96G>T (n.247+96G>T) n.348G>T c.541+96G>T (n.541+96G>T) c.440+96G>T (n.440+96G>T) c.-134+96G>T (n.-134+96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840896C>T | CA2576094718 | GALNS | c.422+96G>A (n.422+96G>A) n.3831+96G>A c.206+96G>A (n.206+96G>A) n.558-44G>A c.247+96G>A (n.247+96G>A) n.348G>A c.541+96G>A (n.541+96G>A) c.440+96G>A (n.440+96G>A) c.-134+96G>A (n.-134+96G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840900_88840902del | CA2241328030 | GALNS | c.422+94_422+96del (n.422+94_422+96del) n.3831+94_3831+96del c.206+94_206+96del (n.206+94_206+96del) n.558-46_558-44del c.247+94_247+96del (n.247+94_247+96del) n.346_348del c.541+94_541+96del (n.541+94_541+96del) c.440+94_440+96del (n.440+94_440+96del) c.-134+94_-134+96del (n.-134+94_-134+96del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840897C>A | CA2634895327 | GALNS | c.422+95G>T (n.422+95G>T) n.3831+95G>T c.206+95G>T (n.206+95G>T) n.558-45G>T c.247+95G>T (n.247+95G>T) n.347G>T c.541+95G>T (n.541+95G>T) c.440+95G>T (n.440+95G>T) c.-134+95G>T (n.-134+95G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840897C= | CA2241328031 | GALNS | c.422+95G= (n.422+95G=) n.3831+95G= c.206+95G= (n.206+95G=) n.558-45G= c.247+95G= (n.247+95G=) n.347G= c.541+95G= (n.541+95G=) c.440+95G= (n.440+95G=) c.-134+95G= (n.-134+95G=) | |
| 16 | g.88840897C>G | CA980351407 | GALNS | c.422+95G>C (n.422+95G>C) n.3831+95G>C c.206+95G>C (n.206+95G>C) n.558-45G>C c.247+95G>C (n.247+95G>C) n.347G>C c.541+95G>C (n.541+95G>C) c.440+95G>C (n.440+95G>C) c.-134+95G>C (n.-134+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840897C>T | CA2634895328 | GALNS | c.422+95G>A (n.422+95G>A) n.3831+95G>A c.206+95G>A (n.206+95G>A) n.558-45G>A c.247+95G>A (n.247+95G>A) n.347G>A c.541+95G>A (n.541+95G>A) c.440+95G>A (n.440+95G>A) c.-134+95G>A (n.-134+95G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840898T>G | CA2241328033 | GALNS | c.422+94A>C (n.422+94A>C) n.3831+94A>C c.206+94A>C (n.206+94A>C) n.558-46A>C c.247+94A>C (n.247+94A>C) n.346A>C c.541+94A>C (n.541+94A>C) c.440+94A>C (n.440+94A>C) c.-134+94A>C (n.-134+94A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88840898T= | CA2241328032 | GALNS | c.422+94A= (n.422+94A=) n.3831+94A= c.206+94A= (n.206+94A=) n.558-46A= c.247+94A= (n.247+94A=) n.346A= c.541+94A= (n.541+94A=) c.440+94A= (n.440+94A=) c.-134+94A= (n.-134+94A=) | |
| 16 | g.88840899C= | CA2241328034 | GALNS | c.422+93G= (n.422+93G=) n.3831+93G= c.206+93G= (n.206+93G=) n.558-47G= c.247+93G= (n.247+93G=) n.345G= c.541+93G= (n.541+93G=) c.440+93G= (n.440+93G=) c.-134+93G= (n.-134+93G=) | |
| 16 | g.88840899C>T | CA725622375 | GALNS | c.422+93G>A (n.422+93G>A) n.3831+93G>A c.206+93G>A (n.206+93G>A) n.558-47G>A c.247+93G>A (n.247+93G>A) n.345G>A c.541+93G>A (n.541+93G>A) c.440+93G>A (n.440+93G>A) c.-134+93G>A (n.-134+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840900C= | CA2241328035 | GALNS | c.422+92G= (n.422+92G=) n.3831+92G= c.206+92G= (n.206+92G=) n.558-48G= c.247+92G= (n.247+92G=) n.344G= c.541+92G= (n.541+92G=) c.440+92G= (n.440+92G=) c.-134+92G= (n.-134+92G=) | |
| 16 | g.88840900C>G | CA2634895329 | GALNS | c.422+92G>C (n.422+92G>C) n.3831+92G>C c.206+92G>C (n.206+92G>C) n.558-48G>C c.247+92G>C (n.247+92G>C) n.344G>C c.541+92G>C (n.541+92G>C) c.440+92G>C (n.440+92G>C) c.-134+92G>C (n.-134+92G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840900C>T | CA2241328036 | GALNS | c.422+92G>A (n.422+92G>A) n.3831+92G>A c.206+92G>A (n.206+92G>A) n.558-48G>A c.247+92G>A (n.247+92G>A) n.344G>A c.541+92G>A (n.541+92G>A) c.440+92G>A (n.440+92G>A) c.-134+92G>A (n.-134+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840901T>A | CA2241328038 | GALNS | c.422+91A>T (n.422+91A>T) n.3831+91A>T c.206+91A>T (n.206+91A>T) n.558-49A>T c.247+91A>T (n.247+91A>T) n.343A>T c.541+91A>T (n.541+91A>T) c.440+91A>T (n.440+91A>T) c.-134+91A>T (n.-134+91A>T) | dbSNP |
| 16 | g.88840901T= | CA2241328037 | GALNS | c.422+91A= (n.422+91A=) n.3831+91A= c.206+91A= (n.206+91A=) n.558-49A= c.247+91A= (n.247+91A=) n.343A= c.541+91A= (n.541+91A=) c.440+91A= (n.440+91A=) c.-134+91A= (n.-134+91A=) | |
| 16 | g.88840902C>A | CA2634895330 | GALNS | c.422+90G>T (n.422+90G>T) n.3831+90G>T c.206+90G>T (n.206+90G>T) n.558-50G>T c.247+90G>T (n.247+90G>T) n.342G>T c.541+90G>T (n.541+90G>T) c.440+90G>T (n.440+90G>T) c.-134+90G>T (n.-134+90G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840902C= | CA2241328040 | GALNS | c.422+90G= (n.422+90G=) n.3831+90G= c.206+90G= (n.206+90G=) n.558-50G= c.247+90G= (n.247+90G=) n.342G= c.541+90G= (n.541+90G=) c.440+90G= (n.440+90G=) c.-134+90G= (n.-134+90G=) | |
| 16 | g.88840902C>G | CA2241328039 | GALNS | c.422+90G>C (n.422+90G>C) n.3831+90G>C c.206+90G>C (n.206+90G>C) n.558-50G>C c.247+90G>C (n.247+90G>C) n.342G>C c.541+90G>C (n.541+90G>C) c.440+90G>C (n.440+90G>C) c.-134+90G>C (n.-134+90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88840903A= | CA2241328041 | GALNS | c.422+89T= (n.422+89T=) n.3831+89T= c.206+89T= (n.206+89T=) n.558-51T= c.247+89T= (n.247+89T=) n.341T= c.541+89T= (n.541+89T=) c.440+89T= (n.440+89T=) c.-134+89T= (n.-134+89T=) | |
| 16 | g.88840903A>G | CA286406010 | GALNS | c.422+89T>C (n.422+89T>C) n.3831+89T>C c.206+89T>C (n.206+89T>C) n.558-51T>C c.247+89T>C (n.247+89T>C) n.341T>C c.541+89T>C (n.541+89T>C) c.440+89T>C (n.440+89T>C) c.-134+89T>C (n.-134+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840904T>G | CA2634895331 | GALNS | c.422+88A>C (n.422+88A>C) n.3831+88A>C c.206+88A>C (n.206+88A>C) n.558-52A>C c.247+88A>C (n.247+88A>C) n.340A>C c.541+88A>C (n.541+88A>C) c.440+88A>C (n.440+88A>C) c.-134+88A>C (n.-134+88A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840905T>C | CA286406012 | GALNS | c.422+87A>G (n.422+87A>G) n.3831+87A>G c.206+87A>G (n.206+87A>G) n.558-53A>G c.247+87A>G (n.247+87A>G) n.339A>G c.541+87A>G (n.541+87A>G) c.440+87A>G (n.440+87A>G) c.-134+87A>G (n.-134+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840905T>G | CA2634895332 | GALNS | c.422+87A>C (n.422+87A>C) n.3831+87A>C c.206+87A>C (n.206+87A>C) n.558-53A>C c.247+87A>C (n.247+87A>C) n.339A>C c.541+87A>C (n.541+87A>C) c.440+87A>C (n.440+87A>C) c.-134+87A>C (n.-134+87A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840905T= | CA2241328042 | GALNS | c.422+87A= (n.422+87A=) n.3831+87A= c.206+87A= (n.206+87A=) n.558-53A= c.247+87A= (n.247+87A=) n.339A= c.541+87A= (n.541+87A=) c.440+87A= (n.440+87A=) c.-134+87A= (n.-134+87A=) | |
| 16 | g.88840906T>G | CA2634895333 | GALNS | c.422+86A>C (n.422+86A>C) n.3831+86A>C c.206+86A>C (n.206+86A>C) n.558-54A>C c.247+86A>C (n.247+86A>C) n.338A>C c.541+86A>C (n.541+86A>C) c.440+86A>C (n.440+86A>C) c.-134+86A>C (n.-134+86A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840907G>T | CA2576094719 | GALNS | c.422+85C>A (n.422+85C>A) n.3831+85C>A c.206+85C>A (n.206+85C>A) n.558-55C>A c.247+85C>A (n.247+85C>A) n.337C>A c.541+85C>A (n.541+85C>A) c.440+85C>A (n.440+85C>A) c.-134+85C>A (n.-134+85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840908G>T | CA2516063547 | GALNS | c.422+84C>A (n.422+84C>A) n.3831+84C>A c.206+84C>A (n.206+84C>A) n.558-56C>A c.247+84C>A (n.247+84C>A) n.336C>A c.541+84C>A (n.541+84C>A) c.440+84C>A (n.440+84C>A) c.-134+84C>A (n.-134+84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840912C>A | CA2634895334 | GALNS | c.422+80G>T (n.422+80G>T) n.3831+80G>T c.206+80G>T (n.206+80G>T) n.558-60G>T c.247+80G>T (n.247+80G>T) n.332G>T c.541+80G>T (n.541+80G>T) c.440+80G>T (n.440+80G>T) c.-134+80G>T (n.-134+80G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840913T>C | CA624207818 | GALNS | c.422+79A>G (n.422+79A>G) n.3831+79A>G c.206+79A>G (n.206+79A>G) n.558-61A>G c.247+79A>G (n.247+79A>G) n.331A>G c.541+79A>G (n.541+79A>G) c.440+79A>G (n.440+79A>G) c.-134+79A>G (n.-134+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840913T= | CA2241328043 | GALNS | c.422+79A= (n.422+79A=) n.3831+79A= c.206+79A= (n.206+79A=) n.558-61A= c.247+79A= (n.247+79A=) n.331A= c.541+79A= (n.541+79A=) c.440+79A= (n.440+79A=) c.-134+79A= (n.-134+79A=) | |
| 16 | g.88840914T>C | CA286406014 | GALNS | c.422+78A>G (n.422+78A>G) n.3831+78A>G c.206+78A>G (n.206+78A>G) n.558-62A>G c.247+78A>G (n.247+78A>G) n.330A>G c.541+78A>G (n.541+78A>G) c.440+78A>G (n.440+78A>G) c.-134+78A>G (n.-134+78A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840914T= | CA2241328044 | GALNS | c.422+78A= (n.422+78A=) n.3831+78A= c.206+78A= (n.206+78A=) n.558-62A= c.247+78A= (n.247+78A=) n.330A= c.541+78A= (n.541+78A=) c.440+78A= (n.440+78A=) c.-134+78A= (n.-134+78A=) | |
| 16 | g.88840915G>A | CA2733022793 | GALNS | c.422+77C>T (n.422+77C>T) n.3831+77C>T c.206+77C>T (n.206+77C>T) n.558-63C>T c.247+77C>T (n.247+77C>T) n.329C>T c.541+77C>T (n.541+77C>T) c.440+77C>T (n.440+77C>T) c.-134+77C>T (n.-134+77C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88840916T>C | CA2576094720 | GALNS | c.422+76A>G (n.422+76A>G) n.3831+76A>G c.206+76A>G (n.206+76A>G) n.558-64A>G c.247+76A>G (n.247+76A>G) n.328A>G c.541+76A>G (n.541+76A>G) c.440+76A>G (n.440+76A>G) c.-134+76A>G (n.-134+76A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840916T>G | CA2634895335 | GALNS | c.422+76A>C (n.422+76A>C) n.3831+76A>C c.206+76A>C (n.206+76A>C) n.558-64A>C c.247+76A>C (n.247+76A>C) n.328A>C c.541+76A>C (n.541+76A>C) c.440+76A>C (n.440+76A>C) c.-134+76A>C (n.-134+76A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840917G>C | CA286406016 | GALNS | c.422+75C>G (n.422+75C>G) n.3831+75C>G c.206+75C>G (n.206+75C>G) n.558-65C>G c.247+75C>G (n.247+75C>G) n.327C>G c.541+75C>G (n.541+75C>G) c.440+75C>G (n.440+75C>G) c.-134+75C>G (n.-134+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840917G= | CA2241328045 | GALNS | c.422+75C= (n.422+75C=) n.3831+75C= c.206+75C= (n.206+75C=) n.558-65C= c.247+75C= (n.247+75C=) n.327C= c.541+75C= (n.541+75C=) c.440+75C= (n.440+75C=) c.-134+75C= (n.-134+75C=) | |
| 16 | g.88840917G>T | CA2576094721 | GALNS | c.422+75C>A (n.422+75C>A) n.3831+75C>A c.206+75C>A (n.206+75C>A) n.558-65C>A c.247+75C>A (n.247+75C>A) n.327C>A c.541+75C>A (n.541+75C>A) c.440+75C>A (n.440+75C>A) c.-134+75C>A (n.-134+75C>A) | |
| 16 | g.88840918del | CA2634895336 | GALNS | c.422+75del (n.422+75del) n.3831+75del c.206+75del (n.206+75del) n.558-65del c.247+75del (n.247+75del) n.327del c.541+75del (n.541+75del) c.440+75del (n.440+75del) c.-134+75del (n.-134+75del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840918G>T | CA2576094722 | GALNS | c.422+74C>A (n.422+74C>A) n.3831+74C>A c.206+74C>A (n.206+74C>A) n.558-66C>A c.247+74C>A (n.247+74C>A) n.326C>A c.541+74C>A (n.541+74C>A) c.440+74C>A (n.440+74C>A) c.-134+74C>A (n.-134+74C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840919C>T | CA2634895337 | GALNS | c.422+73G>A (n.422+73G>A) n.3831+73G>A c.206+73G>A (n.206+73G>A) n.558-67G>A c.247+73G>A (n.247+73G>A) n.325G>A c.541+73G>A (n.541+73G>A) c.440+73G>A (n.440+73G>A) c.-134+73G>A (n.-134+73G>A) | gnomAD v4 |