Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88836515_88845608delCA2499223758GALNSc.121-2779_567-248del
n.17_3976-248del
c.29-3637_351-248del
c.70-3637_248-248del
c.70-2409_686-248del
c.-32-2409_585-248del
c.-311-3637_12-248del
16g.88837625_88837768delCA2499223759GALNSc.424_566+1del
n.380_522+1del
n.3833_3975+1del
c.208_350+1del
n.12_154+1del
n.126_268+1del
c.248-1497_248-1354del (n.248-1497_248-1354del)
c.543_685+1del
c.442_584+1del
c.-132_11+1del
 ClinVar dbSNP
16g.88837703delCA497077103GALNSc.489del (p.Asn164ThrfsTer?)
n.445del
n.3898del
c.273del (p.Asn92ThrfsTer?)
n.77del
n.191del
c.248-1432del (n.248-1432del)
c.608del (n.608del)
c.507del (p.Asn170ThrfsTer?)
c.-67del (n.-67del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88837703G>ACA251571GALNSc.485C>T (p.Ser162Phe)
n.441C>T
n.3894C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.73C>T
n.187C>T
c.248-1436C>T (n.248-1436C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837703G>CCA397083110GALNSc.485C>G (p.Ser162Cys)
n.441C>G
n.3894C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.73C>G
n.187C>G
c.248-1436C>G (n.248-1436C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.-71C>G (n.-71C>G)
16g.88837703G=CA2241326038GALNSc.485C= (p.Ser162=)
n.441C=
n.3894C=
c.269C= (p.Ser90=)
n.73C=
n.187C=
c.248-1436C= (n.248-1436C=)
c.604C= (n.604C=)
c.503C= (p.Ser168=)
c.-71C= (n.-71C=)
16g.88837703G>TCA397083114GALNSc.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.441C>A
n.3894C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.73C>A
n.187C>A
c.248-1436C>A (n.248-1436C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 ClinVar
16g.88837704A=CA2241326039GALNSc.484T= (p.Ser162=)
n.440T=
n.3893T=
c.268T= (p.Ser90=)
n.72T=
n.186T=
c.248-1437T= (n.248-1437T=)
c.603T= (n.603T=)
c.502T= (p.Ser168=)
c.-72T= (n.-72T=)
16g.88837704A>CCA397083117GALNSc.484T>G (p.Ser162Ala)
n.440T>G
n.3893T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.72T>G
n.186T>G
c.248-1437T>G (n.248-1437T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.-72T>G (n.-72T>G)
16g.88837704A>GCA397083120GALNSc.484T>C (p.Ser162Pro)
n.440T>C
n.3893T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.72T>C
n.186T>C
c.248-1437T>C (n.248-1437T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.-72T>C (n.-72T>C)
 dbSNP
16g.88837704A>TCA397083125GALNSc.484T>A (p.Ser162Thr)
n.440T>A
n.3893T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.72T>A
n.186T>A
c.248-1437T>A (n.248-1437T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.-72T>A (n.-72T>A)
16g.88837705T>ACA497077114GALNSc.483A>T (p.Gly161=)
n.439A>T
n.3892A>T
c.267A>T (p.Gly89=)
n.71A>T
n.185A>T
c.248-1438A>T (n.248-1438A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
16g.88837705T>CCA497077116GALNSc.483A>G (p.Gly161=)
n.439A>G
n.3892A>G
c.267A>G (p.Gly89=)
n.71A>G
n.185A>G
c.248-1438A>G (n.248-1438A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
16g.88837705T>GCA497077118GALNSc.483A>C (p.Gly161=)
n.439A>C
n.3892A>C
c.267A>C (p.Gly89=)
n.71A>C
n.185A>C
c.248-1438A>C (n.248-1438A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
16g.88837706C>ACA397083142GALNSc.482G>T (p.Gly161Val)
n.438G>T
n.3891G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.70G>T
n.184G>T
c.248-1439G>T (n.248-1439G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.-74G>T (n.-74G>T)
16g.88837706C>GCA397083137GALNSc.482G>C (p.Gly161Ala)
n.438G>C
n.3891G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.70G>C
n.184G>C
c.248-1439G>C (n.248-1439G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.-74G>C (n.-74G>C)
16g.88837706C>TCA397083134GALNSc.482G>A (p.Gly161Glu)
n.438G>A
n.3891G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.70G>A
n.184G>A
c.248-1439G>A (n.248-1439G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88837707C>ACA397083146GALNSc.481G>T (p.Gly161Ter)
n.437G>T
n.3890G>T
c.265G>T (p.Gly89Ter)
n.69G>T
n.183G>T
c.248-1440G>T (n.248-1440G>T)
c.600G>T (n.600G>T)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
16g.88837707C>GCA397083147GALNSc.481G>C (p.Gly161Arg)
n.437G>C
n.3890G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.69G>C
n.183G>C
c.248-1440G>C (n.248-1440G>C)
c.600G>C (n.600G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.-75G>C (n.-75G>C)
16g.88837707C>TCA397083148GALNSc.481G>A (p.Gly161Arg)
n.437G>A
n.3890G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.69G>A
n.183G>A
c.248-1440G>A (n.248-1440G>A)
c.600G>A (n.600G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.-75G>A (n.-75G>A)
16g.88837708A>CCA397083150GALNSc.480T>G (p.Phe160Leu)
n.436T>G
n.3889T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.68T>G
n.182T>G
c.248-1441T>G (n.248-1441T>G)
c.599T>G (n.599T>G)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.-76T>G (n.-76T>G)
16g.88837708A>GCA497077121GALNSc.480T>C (p.Phe160=)
n.436T>C
n.3889T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.68T>C
n.182T>C
c.248-1441T>C (n.248-1441T>C)
c.599T>C (n.599T>C)
c.498T>C (p.Phe166=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
 ClinVar
16g.88837708A>TCA397083154GALNSc.480T>A (p.Phe160Leu)
n.436T>A
n.3889T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.68T>A
n.182T>A
c.248-1441T>A (n.248-1441T>A)
c.599T>A (n.599T>A)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.-76T>A (n.-76T>A)
16g.88837709A>CCA397083164GALNSc.479T>G (p.Phe160Cys)
n.435T>G
n.3888T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.67T>G
n.181T>G
c.248-1442T>G (n.248-1442T>G)
c.598T>G (n.598T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.-77T>G (n.-77T>G)
16g.88837709A>GCA397083168GALNSc.479T>C (p.Phe160Ser)
n.435T>C
n.3888T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.67T>C
n.181T>C
c.248-1442T>C (n.248-1442T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.-77T>C (n.-77T>C)
16g.88837709A>TCA397083172GALNSc.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.435T>A
n.3888T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.67T>A
n.181T>A
c.248-1442T>A (n.248-1442T>A)
c.598T>A (n.598T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.-77T>A (n.-77T>A)
16g.88837710A=CA2241326040GALNSc.478T= (p.Phe160=)
n.434T=
n.3887T=
c.262T= (p.Phe88=)
n.66T=
n.180T=
c.248-1443T= (n.248-1443T=)
c.597T= (n.597T=)
c.496T= (p.Phe166=)
c.-78T= (n.-78T=)
16g.88837710A>CCA397083177GALNSc.478T>G (p.Phe160Val)
n.434T>G
n.3887T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.66T>G
n.180T>G
c.248-1443T>G (n.248-1443T>G)
c.597T>G (n.597T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.-78T>G (n.-78T>G)
16g.88837710A>GCA397083182GALNSc.478T>C (p.Phe160Leu)
n.434T>C
n.3887T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.66T>C
n.180T>C
c.248-1443T>C (n.248-1443T>C)
c.597T>C (n.597T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.-78T>C (n.-78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837710A>TCA397083184GALNSc.478T>A (p.Phe160Ile)
n.434T>A
n.3887T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.66T>A
n.180T>A
c.248-1443T>A (n.248-1443T>A)
c.597T>A (n.597T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.-78T>A (n.-78T>A)
16g.88837711C>ACA397083187GALNSc.477G>T (p.Trp159Cys)
n.433G>T
n.3886G>T
c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.65G>T
n.179G>T
c.248-1444G>T (n.248-1444G>T)
c.596G>T (n.596G>T)
c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.-79G>T (n.-79G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.88837711C=CA2241326041GALNSc.477G= (p.Trp159=)
n.433G=
n.3886G=
c.261G= (p.Trp87=)
n.65G=
n.179G=
c.248-1444G= (n.248-1444G=)
c.596G= (n.596G=)
c.495G= (p.Trp165=)
c.-79G= (n.-79G=)
16g.88837711C>GCA397083191GALNSc.477G>C (p.Trp159Cys)
n.433G>C
n.3886G>C
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.65G>C
n.179G>C
c.248-1444G>C (n.248-1444G>C)
c.596G>C (n.596G>C)
c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.-79G>C (n.-79G>C)
16g.88837711C>TCA221058GALNSc.477G>A (p.Trp159Ter)
n.433G>A
n.3886G>A
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.65G>A
n.179G>A
c.248-1444G>A (n.248-1444G>A)
c.596G>A (n.596G>A)
c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88837712_88837716delCA915940950GALNSc.473_477del (p.Glu158ValfsTer12)
n.429_433del
n.3882_3886del
c.257_261del (p.Glu86ValfsTer12)
n.61_65del
n.175_179del
c.248-1448_248-1444del (n.248-1448_248-1444del)
c.592_596del (n.592_596del)
c.491_495del (p.Glu164ValfsTer12)
c.-83_-79del (n.-83_-79del)
 ClinVar dbSNP
16g.88837712C>ACA397083201GALNSc.476G>T (p.Trp159Leu)
n.432G>T
n.3885G>T
c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.64G>T
n.178G>T
c.248-1445G>T (n.248-1445G>T)
c.595G>T (n.595G>T)
c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.-80G>T (n.-80G>T)
16g.88837712C>GCA397083206GALNSc.476G>C (p.Trp159Ser)
n.432G>C
n.3885G>C
c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.64G>C
n.178G>C
c.248-1445G>C (n.248-1445G>C)
c.595G>C (n.595G>C)
c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.-80G>C (n.-80G>C)
16g.88837712C>TCA397083198GALNSc.476G>A (p.Trp159Ter)
n.432G>A
n.3885G>A
c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.64G>A
n.178G>A
c.248-1445G>A (n.248-1445G>A)
c.595G>A (n.595G>A)
c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.-80G>A (n.-80G>A)
16g.88837713A>CCA397083211GALNSc.475T>G (p.Trp159Gly)
n.431T>G
n.3884T>G
c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.63T>G
n.177T>G
c.248-1446T>G (n.248-1446T>G)
c.594T>G (n.594T>G)
c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.-81T>G (n.-81T>G)
16g.88837713A>GCA397083212GALNSc.475T>C (p.Trp159Arg)
n.431T>C
n.3884T>C
c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.63T>C
n.177T>C
c.248-1446T>C (n.248-1446T>C)
c.594T>C (n.594T>C)
c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.-81T>C (n.-81T>C)
16g.88837713A>TCA397083213GALNSc.475T>A (p.Trp159Arg)
n.431T>A
n.3884T>A
c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.63T>A
n.177T>A
c.248-1446T>A (n.248-1446T>A)
c.594T>A (n.594T>A)
c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.-81T>A (n.-81T>A)
16g.88837714C>ACA397083217GALNSc.474G>T (p.Glu158Asp)
n.430G>T
n.3883G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.62G>T
n.176G>T
c.248-1447G>T (n.248-1447G>T)
c.593G>T (n.593G>T)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.-82G>T (n.-82G>T)
16g.88837714C>GCA397083226GALNSc.474G>C (p.Glu158Asp)
n.430G>C
n.3883G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.62G>C
n.176G>C
c.248-1447G>C (n.248-1447G>C)
c.593G>C (n.593G>C)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.-82G>C (n.-82G>C)
16g.88837714C>TCA497077127GALNSc.474G>A (p.Glu158=)
n.430G>A
n.3883G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
n.62G>A
n.176G>A
c.248-1447G>A (n.248-1447G>A)
c.593G>A (n.593G>A)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
16g.88837715T>ACA397083229GALNSc.473A>T (p.Glu158Val)
n.429A>T
n.3882A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.61A>T
n.175A>T
c.248-1448A>T (n.248-1448A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.-83A>T (n.-83A>T)
16g.88837715T>CCA397083228GALNSc.473A>G (p.Glu158Gly)
n.429A>G
n.3882A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.61A>G
n.175A>G
c.248-1448A>G (n.248-1448A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
16g.88837715T>GCA286404391GALNSc.473A>C (p.Glu158Ala)
n.429A>C
n.3882A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.61A>C
n.175A>C
c.248-1448A>C (n.248-1448A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.-83A>C (n.-83A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88837715T=CA2241326042GALNSc.473A= (p.Glu158=)
n.429A=
n.3882A=
c.257A= (p.Glu86=)
n.61A=
n.175A=
c.248-1448A= (n.248-1448A=)
c.592A= (n.592A=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.-83A= (n.-83A=)
16g.88837716C>ACA397083233GALNSc.472G>T (p.Glu158Ter)
n.428G>T
n.3881G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.60G>T
n.174G>T
c.248-1449G>T (n.248-1449G>T)
c.591G>T (n.591G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.-84G>T (n.-84G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.88837716C>GCA397083258GALNSc.472G>C (p.Glu158Gln)
n.428G>C
n.3881G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.60G>C
n.174G>C
c.248-1449G>C (n.248-1449G>C)
c.591G>C (n.591G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.-84G>C (n.-84G>C)

Number of alleles fetched