| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | ClinVar |
| 16 | g.88836222G>A | CA497076335 | GALNS | c.612C>T (p.Asn204=) n.4021C>T c.396C>T (p.Asn132=) n.200C>T n.314C>T c.293C>T (n.293C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.630C>T (p.Asn210=) c.57C>T (p.Asn19=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88836222G>C | CA251563 | GALNS | c.612C>G (p.Asn204Lys) n.4021C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) n.200C>G n.314C>G c.293C>G (n.293C>G) c.731C>G (n.731C>G) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.57C>G (p.Asn19Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88836222G= | CA2241325177 | GALNS | c.612C= (p.Asn204=) n.4021C= c.396C= (p.Asn132=) n.200C= n.314C= c.293C= (n.293C=) c.731C= (n.731C=) c.630C= (p.Asn210=) c.57C= (p.Asn19=) | |
| 16 | g.88836222G>T | CA397081177 | GALNS | c.612C>A (p.Asn204Lys) n.4021C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) n.200C>A n.314C>A c.293C>A (n.293C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.57C>A (p.Asn19Lys) | |
| 16 | g.88836223T>A | CA397081181 | GALNS | c.611A>T (p.Asn204Ile) n.4020A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) n.199A>T n.313A>T c.292A>T (n.292A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) | dbSNP |
| 16 | g.88836223T>C | CA8235078 | GALNS | c.611A>G (p.Asn204Ser) n.4020A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) n.199A>G n.313A>G c.292A>G (n.292A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88836223T>G | CA8235077 | GALNS | c.611A>C (p.Asn204Thr) n.4020A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) n.199A>C n.313A>C c.292A>C (n.292A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88836223T= | CA2241325178 | GALNS | c.611A= (p.Asn204=) n.4020A= c.395A= (p.Asn132=) n.199A= n.313A= c.292A= (n.292A=) c.730A= (n.730A=) c.629A= (p.Asn210=) c.56A= (p.Asn19=) | |
| 16 | g.88836224T>A | CA397081188 | GALNS | c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.4019A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.198A>T n.312A>T c.291A>T (n.291A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) | |
| 16 | g.88836224T>C | CA397081190 | GALNS | c.610A>G (p.Asn204Asp) n.4019A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) n.198A>G n.312A>G c.291A>G (n.291A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) | |
| 16 | g.88836224T>G | CA397081187 | GALNS | c.610A>C (p.Asn204His) n.4019A>C c.394A>C (p.Asn132His) n.198A>C n.312A>C c.291A>C (n.291A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.55A>C (p.Asn19His) | |
| 16 | g.88836225G>A | CA8235079 | GALNS | c.609C>T (p.Ala203=) n.4018C>T c.393C>T (p.Ala131=) n.197C>T n.311C>T c.290C>T (n.290C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.627C>T (p.Ala209=) c.54C>T (p.Ala18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88836225G>C | CA497076337 | GALNS | c.609C>G (p.Ala203=) n.4018C>G c.393C>G (p.Ala131=) n.197C>G n.311C>G c.290C>G (n.290C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.627C>G (p.Ala209=) c.54C>G (p.Ala18=) | |
| 16 | g.88836225G= | CA2241325179 | GALNS | c.609C= (p.Ala203=) n.4018C= c.393C= (p.Ala131=) n.197C= n.311C= c.290C= (n.290C=) c.728C= (n.728C=) c.627C= (p.Ala209=) c.54C= (p.Ala18=) | |
| 16 | g.88836225G>T | CA497076338 | GALNS | c.609C>A (p.Ala203=) n.4018C>A c.393C>A (p.Ala131=) n.197C>A n.311C>A c.290C>A (n.290C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.627C>A (p.Ala209=) c.54C>A (p.Ala18=) | ClinVar |
| 16 | g.88836226del | CA2695223882 | GALNS | c.609del (p.Asn204ThrfsTer?) n.4018del c.393del (p.Asn132ThrfsTer?) n.197del n.311del c.290del (n.290del) c.728del (n.728del) c.627del (p.Asn210ThrfsTer?) c.54del (p.Asn19ThrfsTer?) | |
| 16 | g.88836226G>A | CA397081203 | GALNS | c.608C>T (p.Ala203Val) n.4017C>T c.392C>T (p.Ala131Val) n.196C>T n.310C>T c.289C>T (n.289C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) c.53C>T (p.Ala18Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88836226G>C | CA397081200 | GALNS | c.608C>G (p.Ala203Gly) n.4017C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) n.196C>G n.310C>G c.289C>G (n.289C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) | |
| 16 | g.88836226G>T | CA397081205 | GALNS | c.608C>A (p.Ala203Asp) n.4017C>A c.392C>A (p.Ala131Asp) n.196C>A n.310C>A c.289C>A (n.289C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) | |
| 16 | g.88836227C>A | CA397081208 | GALNS | c.607G>T (p.Ala203Ser) n.4016G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) n.195G>T n.309G>T c.288G>T (n.288G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) | |
| 16 | g.88836227C>G | CA397081215 | GALNS | c.607G>C (p.Ala203Pro) n.4016G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) n.195G>C n.309G>C c.288G>C (n.288G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
| 16 | g.88836227C>T | CA397081210 | GALNS | c.607G>A (p.Ala203Thr) n.4016G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) n.195G>A n.309G>A c.288G>A (n.288G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) | COSMIC |
| 16 | g.88836228T>A | CA397081219 | GALNS | c.606A>T (p.Glu202Asp) n.4015A>T c.390A>T (p.Glu130Asp) n.194A>T n.308A>T c.287A>T (n.287A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.624A>T (p.Glu208Asp) c.51A>T (p.Glu17Asp) | |
| 16 | g.88836228T>C | CA497076339 | GALNS | c.606A>G (p.Glu202=) n.4015A>G c.390A>G (p.Glu130=) n.194A>G n.308A>G c.287A>G (n.287A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.624A>G (p.Glu208=) c.51A>G (p.Glu17=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88836228T>G | CA397081221 | GALNS | c.606A>C (p.Glu202Asp) n.4015A>C c.390A>C (p.Glu130Asp) n.194A>C n.308A>C c.287A>C (n.287A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.624A>C (p.Glu208Asp) c.51A>C (p.Glu17Asp) | |
| 16 | g.88836229T>A | CA397081225 | GALNS | c.605A>T (p.Glu202Val) n.4014A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.193A>T n.307A>T c.286A>T (n.286A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.50A>T (p.Glu17Val) | |
| 16 | g.88836229T>C | CA397081233 | GALNS | c.605A>G (p.Glu202Gly) n.4014A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.193A>G n.307A>G c.286A>G (n.286A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88836229T>G | CA397081228 | GALNS | c.605A>C (p.Glu202Ala) n.4014A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.193A>C n.307A>C c.286A>C (n.286A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) | |
| 16 | g.88836229_88836230delinsTC | CA2241325180 | GALNS | c.604_605delinsGA (p.Glu202=) n.4013_4014delinsGA c.388_389delinsGA (p.Glu130=) n.192_193delinsGA n.306_307delinsGA c.285_286delinsGA (n.285_286delinsGA) c.723_724delinsGA (n.723_724delinsGA) c.622_623delinsGA (p.Glu208=) c.49_50delinsGA (p.Glu17=) | |
| 16 | g.88836230C>A | CA397081236 | GALNS | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.4013G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.192G>T n.306G>T c.285G>T (n.285G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) | |
| 16 | g.88836230C>G | CA397081242 | GALNS | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.4013G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.192G>C n.306G>C c.285G>C (n.285G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) | |
| 16 | g.88836230C>T | CA397081239 | GALNS | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.4013G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.192G>A n.306G>A c.285G>A (n.285G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88836234del | CA624207053 | GALNS | c.604del (p.Glu202LysfsTer?) n.4013del c.388del (p.Glu130LysfsTer?) n.192del n.306del c.285del (n.285del) c.723del (n.723del) c.622del (p.Glu208LysfsTer?) c.49del (p.Glu17LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88836231C>A | CA497076340 | GALNS | c.603G>T (p.Gly201=) n.4012G>T c.387G>T (p.Gly129=) n.191G>T n.305G>T c.284G>T (n.284G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.621G>T (p.Gly207=) c.48G>T (p.Gly16=) | |
| 16 | g.88836231C>G | CA497076342 | GALNS | c.603G>C (p.Gly201=) n.4012G>C c.387G>C (p.Gly129=) n.191G>C n.305G>C c.284G>C (n.284G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.621G>C (p.Gly207=) c.48G>C (p.Gly16=) | |
| 16 | g.88836231C>T | CA497076343 | GALNS | c.603G>A (p.Gly201=) n.4012G>A c.387G>A (p.Gly129=) n.191G>A n.305G>A c.284G>A (n.284G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.621G>A (p.Gly207=) c.48G>A (p.Gly16=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88836232C>A | CA397081248 | GALNS | c.602G>T (p.Gly201Val) n.4011G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.190G>T n.304G>T c.283G>T (n.283G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.47G>T (p.Gly16Val) | |
| 16 | g.88836232C= | CA2241325181 | GALNS | c.602G= (p.Gly201=) n.4011G= c.386G= (p.Gly129=) n.190G= n.304G= c.283G= (n.283G=) c.721G= (n.721G=) c.620G= (p.Gly207=) c.47G= (p.Gly16=) | |
| 16 | g.88836232C>G | CA397081258 | GALNS | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.4011G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.190G>C n.304G>C c.283G>C (n.283G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) | |
| 16 | g.88836232C>T | CA8235080 | GALNS | c.602G>A (p.Gly201Glu) n.4011G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.190G>A n.304G>A c.283G>A (n.283G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88836233C>A | CA397081267 | GALNS | c.601G>T (p.Gly201Trp) n.4010G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) n.189G>T n.303G>T c.282G>T (n.282G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.619G>T (p.Gly207Trp) c.46G>T (p.Gly16Trp) | |
| 16 | g.88836233C= | CA2241325182 | GALNS | c.601G= (p.Gly201=) n.4010G= c.385G= (p.Gly129=) n.189G= n.303G= c.282G= (n.282G=) c.720G= (n.720G=) c.619G= (p.Gly207=) c.46G= (p.Gly16=) | |
| 16 | g.88836233C>G | CA397081270 | GALNS | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.4010G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.189G>C n.303G>C c.282G>C (n.282G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) | |
| 16 | g.88836233C>T | CA8235081 | GALNS | c.601G>A (p.Gly201Arg) n.4010G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.189G>A n.303G>A c.282G>A (n.282G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88836234C>A | CA497076345 | GALNS | c.600G>T (p.Thr200=) n.4009G>T c.384G>T (p.Thr128=) n.188G>T n.302G>T c.281G>T (n.281G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.618G>T (p.Thr206=) c.45G>T (p.Thr15=) | ClinVar |
| 16 | g.88836234C= | CA2241325183 | GALNS | c.600G= (p.Thr200=) n.4009G= c.384G= (p.Thr128=) n.188G= n.302G= c.281G= (n.281G=) c.719G= (n.719G=) c.618G= (p.Thr206=) c.45G= (p.Thr15=) | |
| 16 | g.88836234C>G | CA497076344 | GALNS | c.600G>C (p.Thr200=) n.4009G>C c.384G>C (p.Thr128=) n.188G>C n.302G>C c.281G>C (n.281G>C) c.719G>C (n.719G>C) c.618G>C (p.Thr206=) c.45G>C (p.Thr15=) | dbSNP |
| 16 | g.88836234C>T | CA8235082 | GALNS | c.600G>A (p.Thr200=) n.4009G>A c.384G>A (p.Thr128=) n.188G>A n.302G>A c.281G>A (n.281G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.618G>A (p.Thr206=) c.45G>A (p.Thr15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88836235G>A | CA203231 | GALNS | c.599C>T (p.Thr200Met) n.4008C>T c.383C>T (p.Thr128Met) n.187C>T n.301C>T c.280C>T (n.280C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.617C>T (p.Thr206Met) c.44C>T (p.Thr15Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |