Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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16g.88836063_88836181delCA980349371GALNSc.633+28_633+146del (n.633+28_633+146del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88836073_88836182delCA2607750278GALNSc.633+19_633+128del (n.633+19_633+128del)
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 gnomAD v4
16g.88836097_88836136delinsGTGAGGTTGATGCATTCCTGTCCCCACGCCTCCCACAGGACA2241325095GALNSc.633+65_633+104delinsTCCTGTGGGAGGCGTGGGGACAGGAATGCATCAACCTCAC (n.633+65_633+104delinsTCCTGTGGGAGGCGTGGGGACAGGAATGCATCAACCTCAC)
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16g.88836106_88836144delCA980349407GALNSc.633+65_633+103del (n.633+65_633+103del)
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n.335+65_335+103del
c.314+65_314+103del (n.314+65_314+103del)
c.752+65_752+103del (n.752+65_752+103del)
c.651+65_651+103del (n.651+65_651+103del)
c.78+65_78+103del (n.78+65_78+103del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88836115T>CCA980349451GALNSc.633+86A>G (n.633+86A>G)
n.4042+86A>G
c.417+86A>G (n.417+86A>G)
n.221+86A>G
n.335+86A>G
c.314+86A>G (n.314+86A>G)
c.752+86A>G (n.752+86A>G)
c.651+86A>G (n.651+86A>G)
c.78+86A>G (n.78+86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88836115T=CA2241325111GALNSc.633+86A= (n.633+86A=)
n.4042+86A=
c.417+86A= (n.417+86A=)
n.221+86A=
n.335+86A=
c.314+86A= (n.314+86A=)
c.752+86A= (n.752+86A=)
c.651+86A= (n.651+86A=)
c.78+86A= (n.78+86A=)
16g.88836115_88836155delinsTGTCCCCACGCCTCCCACAGGATGAGGTTGGTGCGGTCCCCCA2241325110GALNSc.633+46_633+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA (n.633+46_633+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA)
n.4042+46_4042+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA
c.417+46_417+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA (n.417+46_417+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA)
n.221+46_221+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA
n.335+46_335+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA
c.314+46_314+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA (n.314+46_314+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA)
c.752+46_752+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA (n.752+46_752+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA)
c.651+46_651+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA (n.651+46_651+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA)
c.78+46_78+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA (n.78+46_78+86delinsGGGGACCGCACCAACCTCATCCTGTGGGAGGCGTGGGGACA)
16g.88836116G>ACA980349454GALNSc.633+85C>T (n.633+85C>T)
n.4042+85C>T
c.417+85C>T (n.417+85C>T)
n.221+85C>T
n.335+85C>T
c.314+85C>T (n.314+85C>T)
c.752+85C>T (n.752+85C>T)
c.651+85C>T (n.651+85C>T)
c.78+85C>T (n.78+85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88836116G>CCA286403124GALNSc.633+85C>G (n.633+85C>G)
n.4042+85C>G
c.417+85C>G (n.417+85C>G)
n.221+85C>G
n.335+85C>G
c.314+85C>G (n.314+85C>G)
c.752+85C>G (n.752+85C>G)
c.651+85C>G (n.651+85C>G)
c.78+85C>G (n.78+85C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88836116G=CA2241325112GALNSc.633+85C= (n.633+85C=)
n.4042+85C=
c.417+85C= (n.417+85C=)
n.221+85C=
n.335+85C=
c.314+85C= (n.314+85C=)
c.752+85C= (n.752+85C=)
c.651+85C= (n.651+85C=)
c.78+85C= (n.78+85C=)
16g.88836116G>TCA2634892835GALNSc.633+85C>A (n.633+85C>A)
n.4042+85C>A
c.417+85C>A (n.417+85C>A)
n.221+85C>A
n.335+85C>A
c.314+85C>A (n.314+85C>A)
c.752+85C>A (n.752+85C>A)
c.651+85C>A (n.651+85C>A)
c.78+85C>A (n.78+85C>A)
 gnomAD v4
16g.88836123_88836162delCA286403120GALNSc.633+46_633+85del (n.633+46_633+85del)
n.4042+46_4042+85del
c.417+46_417+85del (n.417+46_417+85del)
n.221+46_221+85del
n.335+46_335+85del
c.314+46_314+85del (n.314+46_314+85del)
c.752+46_752+85del (n.752+46_752+85del)
c.651+46_651+85del (n.651+46_651+85del)
c.78+46_78+85del (n.78+46_78+85del)
 dbSNP
16g.88836117T>ACA2733026858GALNSc.633+84A>T (n.633+84A>T)
n.4042+84A>T
c.417+84A>T (n.417+84A>T)
n.221+84A>T
n.335+84A>T
c.314+84A>T (n.314+84A>T)
c.752+84A>T (n.752+84A>T)
c.651+84A>T (n.651+84A>T)
c.78+84A>T (n.78+84A>T)
 dbSNP
16g.88836117T>CCA2576094658GALNSc.633+84A>G (n.633+84A>G)
n.4042+84A>G
c.417+84A>G (n.417+84A>G)
n.221+84A>G
n.335+84A>G
c.314+84A>G (n.314+84A>G)
c.752+84A>G (n.752+84A>G)
c.651+84A>G (n.651+84A>G)
c.78+84A>G (n.78+84A>G)
16g.88836118C>ACA2634892838GALNSc.633+83G>T (n.633+83G>T)
n.4042+83G>T
c.417+83G>T (n.417+83G>T)
n.221+83G>T
n.335+83G>T
c.314+83G>T (n.314+83G>T)
c.752+83G>T (n.752+83G>T)
c.651+83G>T (n.651+83G>T)
c.78+83G>T (n.78+83G>T)
 gnomAD v4
16g.88836118C>TCA2576094659GALNSc.633+83G>A (n.633+83G>A)
n.4042+83G>A
c.417+83G>A (n.417+83G>A)
n.221+83G>A
n.335+83G>A
c.314+83G>A (n.314+83G>A)
c.752+83G>A (n.752+83G>A)
c.651+83G>A (n.651+83G>A)
c.78+83G>A (n.78+83G>A)
 gnomAD v4
16g.88836121delCA2634892837GALNSc.633+83del (n.633+83del)
n.4042+83del
c.417+83del (n.417+83del)
n.221+83del
n.335+83del
c.314+83del (n.314+83del)
c.752+83del (n.752+83del)
c.651+83del (n.651+83del)
c.78+83del (n.78+83del)
 gnomAD v4
16g.88836119C=CA2241325113GALNSc.633+82G= (n.633+82G=)
n.4042+82G=
c.417+82G= (n.417+82G=)
n.221+82G=
n.335+82G=
c.314+82G= (n.314+82G=)
c.752+82G= (n.752+82G=)
c.651+82G= (n.651+82G=)
c.78+82G= (n.78+82G=)
16g.88836119C>TCA286403127GALNSc.633+82G>A (n.633+82G>A)
n.4042+82G>A
c.417+82G>A (n.417+82G>A)
n.221+82G>A
n.335+82G>A
c.314+82G>A (n.314+82G>A)
c.752+82G>A (n.752+82G>A)
c.651+82G>A (n.651+82G>A)
c.78+82G>A (n.78+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88836120C>ACA2634892839GALNSc.633+81G>T (n.633+81G>T)
n.4042+81G>T
c.417+81G>T (n.417+81G>T)
n.221+81G>T
n.335+81G>T
c.314+81G>T (n.314+81G>T)
c.752+81G>T (n.752+81G>T)
c.651+81G>T (n.651+81G>T)
c.78+81G>T (n.78+81G>T)
 gnomAD v4
16g.88836120C>GCA2634892840GALNSc.633+81G>C (n.633+81G>C)
n.4042+81G>C
c.417+81G>C (n.417+81G>C)
n.221+81G>C
n.335+81G>C
c.314+81G>C (n.314+81G>C)
c.752+81G>C (n.752+81G>C)
c.651+81G>C (n.651+81G>C)
c.78+81G>C (n.78+81G>C)
 gnomAD v4
16g.88836121_88836123delCA2516203255GALNSc.633+79_633+81del (n.633+79_633+81del)
n.4042+79_4042+81del
c.417+79_417+81del (n.417+79_417+81del)
n.221+79_221+81del
n.335+79_335+81del
c.314+79_314+81del (n.314+79_314+81del)
c.752+79_752+81del (n.752+79_752+81del)
c.651+79_651+81del (n.651+79_651+81del)
c.78+79_78+81del (n.78+79_78+81del)
16g.88836121C=CA2241325114GALNSc.633+80G= (n.633+80G=)
n.4042+80G=
c.417+80G= (n.417+80G=)
n.221+80G=
n.335+80G=
c.314+80G= (n.314+80G=)
c.752+80G= (n.752+80G=)
c.651+80G= (n.651+80G=)
c.78+80G= (n.78+80G=)
16g.88836121C>TCA286403144GALNSc.633+80G>A (n.633+80G>A)
n.4042+80G>A
c.417+80G>A (n.417+80G>A)
n.221+80G>A
n.335+80G>A
c.314+80G>A (n.314+80G>A)
c.752+80G>A (n.752+80G>A)
c.651+80G>A (n.651+80G>A)
c.78+80G>A (n.78+80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88836122A>GCA2634892845GALNSc.633+79T>C (n.633+79T>C)
n.4042+79T>C
c.417+79T>C (n.417+79T>C)
n.221+79T>C
n.335+79T>C
c.314+79T>C (n.314+79T>C)
c.752+79T>C (n.752+79T>C)
c.651+79T>C (n.651+79T>C)
c.78+79T>C (n.78+79T>C)
 gnomAD v4
16g.88836123C=CA2241325115GALNSc.633+78G= (n.633+78G=)
n.4042+78G=
c.417+78G= (n.417+78G=)
n.221+78G=
n.335+78G=
c.314+78G= (n.314+78G=)
c.752+78G= (n.752+78G=)
c.651+78G= (n.651+78G=)
c.78+78G= (n.78+78G=)
16g.88836123C>GCA2808066948GALNSc.633+78G>C (n.633+78G>C)
n.4042+78G>C
c.417+78G>C (n.417+78G>C)
n.221+78G>C
n.335+78G>C
c.314+78G>C (n.314+78G>C)
c.752+78G>C (n.752+78G>C)
c.651+78G>C (n.651+78G>C)
c.78+78G>C (n.78+78G>C)
16g.88836123C>TCA286403156GALNSc.633+78G>A (n.633+78G>A)
n.4042+78G>A
c.417+78G>A (n.417+78G>A)
n.221+78G>A
n.335+78G>A
c.314+78G>A (n.314+78G>A)
c.752+78G>A (n.752+78G>A)
c.651+78G>A (n.651+78G>A)
c.78+78G>A (n.78+78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88836124G>ACA624207044GALNSc.633+77C>T (n.633+77C>T)
n.4042+77C>T
c.417+77C>T (n.417+77C>T)
n.221+77C>T
n.335+77C>T
c.314+77C>T (n.314+77C>T)
c.752+77C>T (n.752+77C>T)
c.651+77C>T (n.651+77C>T)
c.78+77C>T (n.78+77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88836124G=CA2241325116GALNSc.633+77C= (n.633+77C=)
n.4042+77C=
c.417+77C= (n.417+77C=)
n.221+77C=
n.335+77C=
c.314+77C= (n.314+77C=)
c.752+77C= (n.752+77C=)
c.651+77C= (n.651+77C=)
c.78+77C= (n.78+77C=)
16g.88836124G>TCA2634892849GALNSc.633+77C>A (n.633+77C>A)
n.4042+77C>A
c.417+77C>A (n.417+77C>A)
n.221+77C>A
n.335+77C>A
c.314+77C>A (n.314+77C>A)
c.752+77C>A (n.752+77C>A)
c.651+77C>A (n.651+77C>A)
c.78+77C>A (n.78+77C>A)
 gnomAD v4
16g.88836125C>ACA2634892850GALNSc.633+76G>T (n.633+76G>T)
n.4042+76G>T
c.417+76G>T (n.417+76G>T)
n.221+76G>T
n.335+76G>T
c.314+76G>T (n.314+76G>T)
c.752+76G>T (n.752+76G>T)
c.651+76G>T (n.651+76G>T)
c.78+76G>T (n.78+76G>T)
 gnomAD v4
16g.88836125C>GCA2634892851GALNSc.633+76G>C (n.633+76G>C)
n.4042+76G>C
c.417+76G>C (n.417+76G>C)
n.221+76G>C
n.335+76G>C
c.314+76G>C (n.314+76G>C)
c.752+76G>C (n.752+76G>C)
c.651+76G>C (n.651+76G>C)
c.78+76G>C (n.78+76G>C)
 gnomAD v4
16g.88836125C>TCA2634892853GALNSc.633+76G>A (n.633+76G>A)
n.4042+76G>A
c.417+76G>A (n.417+76G>A)
n.221+76G>A
n.335+76G>A
c.314+76G>A (n.314+76G>A)
c.752+76G>A (n.752+76G>A)
c.651+76G>A (n.651+76G>A)
c.78+76G>A (n.78+76G>A)
 gnomAD v4
16g.88836126C>ACA2634892854GALNSc.633+75G>T (n.633+75G>T)
n.4042+75G>T
c.417+75G>T (n.417+75G>T)
n.221+75G>T
n.335+75G>T
c.314+75G>T (n.314+75G>T)
c.752+75G>T (n.752+75G>T)
c.651+75G>T (n.651+75G>T)
c.78+75G>T (n.78+75G>T)
 gnomAD v4
16g.88836126C>GCA2634892855GALNSc.633+75G>C (n.633+75G>C)
n.4042+75G>C
c.417+75G>C (n.417+75G>C)
n.221+75G>C
n.335+75G>C
c.314+75G>C (n.314+75G>C)
c.752+75G>C (n.752+75G>C)
c.651+75G>C (n.651+75G>C)
c.78+75G>C (n.78+75G>C)
 gnomAD v4
16g.88836126C>TCA2733027100GALNSc.633+75G>A (n.633+75G>A)
n.4042+75G>A
c.417+75G>A (n.417+75G>A)
n.221+75G>A
n.335+75G>A
c.314+75G>A (n.314+75G>A)
c.752+75G>A (n.752+75G>A)
c.651+75G>A (n.651+75G>A)
c.78+75G>A (n.78+75G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched