Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88832001_88836270dupCA2573159499GALNSc.567_1002dup
n.3976_4411dup
c.248_683dup
c.686_1121dup
c.585_1020dup
c.12_447dup
 ClinVar
16g.88835843G>ACA497076315GALNSc.640C>T (p.Leu214=)
n.4049C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
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n.342C>T
c.321C>T (n.321C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.85C>T (p.Leu29=)
 gnomAD v4
16g.88835843G>CCA397080799GALNSc.640C>G (p.Leu214Val)
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c.321C>G (n.321C>G)
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c.658C>G (p.Leu220Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835843G=CA2241324892GALNSc.640C= (p.Leu214=)
n.4049C=
c.424C= (p.Leu142=)
n.228C=
n.342C=
c.321C= (n.321C=)
c.759C= (n.759C=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.85C= (p.Leu29=)
16g.88835843G>TCA397080802GALNSc.640C>A (p.Leu214Met)
n.4049C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.228C>A
n.342C>A
c.321C>A (n.321C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
 dbSNP
16g.88835844G>ACA8235039GALNSc.639C>T (p.Ala213=)
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c.423C>T (p.Ala141=)
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c.758C>T (n.758C>T)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.84C>T (p.Ala28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835844G>CCA8235040GALNSc.639C>G (p.Ala213=)
n.4048C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
n.227C>G
n.341C>G
c.320C>G (n.320C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.84C>G (p.Ala28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835844G=CA2241324893GALNSc.639C= (p.Ala213=)
n.4048C=
c.423C= (p.Ala141=)
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c.320C= (n.320C=)
c.758C= (n.758C=)
c.657C= (p.Ala219=)
c.84C= (p.Ala28=)
16g.88835844G>TCA497076316GALNSc.639C>A (p.Ala213=)
n.4048C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
n.227C>A
n.341C>A
c.320C>A (n.320C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.84C>A (p.Ala28=)
16g.88835845G>ACA8235041GALNSc.638C>T (p.Ala213Val)
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c.656C>T (p.Ala219Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835845G>CCA397080810GALNSc.638C>G (p.Ala213Gly)
n.4047C>G
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n.340C>G
c.319C>G (n.319C>G)
c.757C>G (n.757C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
16g.88835845G=CA2241324894GALNSc.638C= (p.Ala213=)
n.4047C=
c.422C= (p.Ala141=)
n.226C=
n.340C=
c.319C= (n.319C=)
c.757C= (n.757C=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.83C= (p.Ala28=)
16g.88835845G>TCA397080813GALNSc.638C>A (p.Ala213Asp)
n.4047C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.226C>A
n.340C>A
c.319C>A (n.319C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
16g.88835846C>ACA8235042GALNSc.637G>T (p.Ala213Ser)
n.4046G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.225G>T
n.339G>T
c.318G>T (n.318G>T)
c.756G>T (n.756G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835846C=CA2241324895GALNSc.637G= (p.Ala213=)
n.4046G=
c.421G= (p.Ala141=)
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c.318G= (n.318G=)
c.756G= (n.756G=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.82G= (p.Ala28=)
16g.88835846C>GCA397080819GALNSc.637G>C (p.Ala213Pro)
n.4046G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.225G>C
n.339G>C
c.318G>C (n.318G>C)
c.756G>C (n.756G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
16g.88835846C>TCA397080822GALNSc.637G>A (p.Ala213Thr)
n.4046G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.225G>A
n.339G>A
c.318G>A (n.318G>A)
c.756G>A (n.756G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
 gnomAD v4
16g.88835847T>ACA397080828GALNSc.636A>T (p.Glu212Asp)
n.4045A>T
c.420A>T (p.Glu140Asp)
n.224A>T
n.338A>T
c.317A>T (n.317A>T)
c.755A>T (n.755A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
16g.88835847T>CCA497076317GALNSc.636A>G (p.Glu212=)
n.4045A>G
c.420A>G (p.Glu140=)
n.224A>G
n.338A>G
c.317A>G (n.317A>G)
c.755A>G (n.755A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.81A>G (p.Glu27=)
16g.88835847T>GCA397080826GALNSc.636A>C (p.Glu212Asp)
n.4045A>C
c.420A>C (p.Glu140Asp)
n.224A>C
n.338A>C
c.317A>C (n.317A>C)
c.755A>C (n.755A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
 gnomAD v4
16g.88835848T>ACA397080832GALNSc.635A>T (p.Glu212Val)
n.4044A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.223A>T
n.337A>T
c.316A>T (n.316A>T)
c.754A>T (n.754A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
16g.88835848T>CCA397080835GALNSc.635A>G (p.Glu212Gly)
n.4044A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.223A>G
n.337A>G
c.316A>G (n.316A>G)
c.754A>G (n.754A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
16g.88835848T>GCA8235043GALNSc.635A>C (p.Glu212Ala)
n.4044A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.223A>C
n.337A>C
c.316A>C (n.316A>C)
c.754A>C (n.754A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835848T=CA2241324896GALNSc.635A= (p.Glu212=)
n.4044A=
c.419A= (p.Glu140=)
n.223A=
n.337A=
c.316A= (n.316A=)
c.754A= (n.754A=)
c.653A= (p.Glu218=)
c.80A= (p.Glu27=)
16g.88835849C>ACA397080840GALNSc.634G>T (p.Glu212Ter)
n.4043G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.222G>T
n.336G>T
c.315G>T (n.315G>T)
c.753G>T (n.753G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
16g.88835849C>GCA397080843GALNSc.634G>C (p.Glu212Gln)
n.4043G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.222G>C
n.336G>C
c.315G>C (n.315G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
16g.88835849C>TCA397080845GALNSc.634G>A (p.Glu212Lys)
n.4043G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.222G>A
n.336G>A
c.315G>A (n.315G>A)
c.753G>A (n.753G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835850delCA2634892515GALNSc.634del
n.4043del
c.418del
n.222del
n.336del
c.315del
c.753del
c.652del
c.79del
 gnomAD v4
16g.88835850C>ACA397080849GALNSc.634-1G>T (n.634-1G>T)
n.4043-1G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
n.222-1G>T
n.336-1G>T
c.315-1G>T (n.315-1G>T)
c.753-1G>T (n.753-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.88835850C>GCA397080852GALNSc.634-1G>C (n.634-1G>C)
n.4043-1G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
n.222-1G>C
n.336-1G>C
c.315-1G>C (n.315-1G>C)
c.753-1G>C (n.753-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
16g.88835850C>TCA397080858GALNSc.634-1G>A (n.634-1G>A)
n.4043-1G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
n.222-1G>A
n.336-1G>A
c.315-1G>A (n.315-1G>A)
c.753-1G>A (n.753-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.88835851T>ACA397080863GALNSc.634-2A>T (n.634-2A>T)
n.4043-2A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
n.222-2A>T
n.336-2A>T
c.315-2A>T (n.315-2A>T)
c.753-2A>T (n.753-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.79-2A>T (n.79-2A>T)
16g.88835851T>CCA397080865GALNSc.634-2A>G (n.634-2A>G)
n.4043-2A>G
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
n.222-2A>G
n.336-2A>G
c.315-2A>G (n.315-2A>G)
c.753-2A>G (n.753-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.79-2A>G (n.79-2A>G)
16g.88835851T>GCA397080867GALNSc.634-2A>C (n.634-2A>C)
n.4043-2A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
n.222-2A>C
n.336-2A>C
c.315-2A>C (n.315-2A>C)
c.753-2A>C (n.753-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.79-2A>C (n.79-2A>C)
 dbSNP
16g.88835851T=CA2241324897GALNSc.634-2A= (n.634-2A=)
n.4043-2A=
c.418-2A= (n.418-2A=)
n.222-2A=
n.336-2A=
c.315-2A= (n.315-2A=)
c.753-2A= (n.753-2A=)
c.652-2A= (n.652-2A=)
c.79-2A= (n.79-2A=)
16g.88835852A=CA2241324898GALNSc.634-3T= (n.634-3T=)
n.4043-3T=
c.418-3T= (n.418-3T=)
n.222-3T=
n.336-3T=
c.315-3T= (n.315-3T=)
c.753-3T= (n.753-3T=)
c.652-3T= (n.652-3T=)
c.79-3T= (n.79-3T=)
16g.88835852A>GCA286402863GALNSc.634-3T>C (n.634-3T>C)
n.4043-3T>C
c.418-3T>C (n.418-3T>C)
n.222-3T>C
n.336-3T>C
c.315-3T>C (n.315-3T>C)
c.753-3T>C (n.753-3T>C)
c.652-3T>C (n.652-3T>C)
c.79-3T>C (n.79-3T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835853T>CCA2634892516GALNSc.634-4A>G (n.634-4A>G)
n.4043-4A>G
c.418-4A>G (n.418-4A>G)
n.222-4A>G
n.336-4A>G
c.315-4A>G (n.315-4A>G)
c.753-4A>G (n.753-4A>G)
c.652-4A>G (n.652-4A>G)
c.79-4A>G (n.79-4A>G)
 gnomAD v4
16g.88835854G>ACA725641015GALNSc.634-5C>T (n.634-5C>T)
n.4043-5C>T
c.418-5C>T (n.418-5C>T)
n.222-5C>T
n.336-5C>T
c.315-5C>T (n.315-5C>T)
c.753-5C>T (n.753-5C>T)
c.652-5C>T (n.652-5C>T)
c.79-5C>T (n.79-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835854G>CCA2573152754GALNSc.634-5C>G (n.634-5C>G)
n.4043-5C>G
c.418-5C>G (n.418-5C>G)
n.222-5C>G
n.336-5C>G
c.315-5C>G (n.315-5C>G)
c.753-5C>G (n.753-5C>G)
c.652-5C>G (n.652-5C>G)
c.79-5C>G (n.79-5C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.88835854G=CA2241324900GALNSc.634-5C= (n.634-5C=)
n.4043-5C=
c.418-5C= (n.418-5C=)
n.222-5C=
n.336-5C=
c.315-5C= (n.315-5C=)
c.753-5C= (n.753-5C=)
c.652-5C= (n.652-5C=)
c.79-5C= (n.79-5C=)
16g.88835854_88835856delinsGGACA2241324899GALNSc.634-7_634-5delinsTCC (n.634-7_634-5delinsTCC)
n.4043-7_4043-5delinsTCC
c.418-7_418-5delinsTCC (n.418-7_418-5delinsTCC)
n.222-7_222-5delinsTCC
n.336-7_336-5delinsTCC
c.315-7_315-5delinsTCC (n.315-7_315-5delinsTCC)
c.753-7_753-5delinsTCC (n.753-7_753-5delinsTCC)
c.652-7_652-5delinsTCC (n.652-7_652-5delinsTCC)
c.79-7_79-5delinsTCC (n.79-7_79-5delinsTCC)
16g.88835855G>ACA725641021GALNSc.634-6C>T (n.634-6C>T)
n.4043-6C>T
c.418-6C>T (n.418-6C>T)
n.222-6C>T
n.336-6C>T
c.315-6C>T (n.315-6C>T)
c.753-6C>T (n.753-6C>T)
c.652-6C>T (n.652-6C>T)
c.79-6C>T (n.79-6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835855G=CA2241324901GALNSc.634-6C= (n.634-6C=)
n.4043-6C=
c.418-6C= (n.418-6C=)
n.222-6C=
n.336-6C=
c.315-6C= (n.315-6C=)
c.753-6C= (n.753-6C=)
c.652-6C= (n.652-6C=)
c.79-6C= (n.79-6C=)
16g.88835855G>TCA2634892522GALNSc.634-6C>A (n.634-6C>A)
n.4043-6C>A
c.418-6C>A (n.418-6C>A)
n.222-6C>A
n.336-6C>A
c.315-6C>A (n.315-6C>A)
c.753-6C>A (n.753-6C>A)
c.652-6C>A (n.652-6C>A)
c.79-6C>A (n.79-6C>A)
 gnomAD v4
16g.88835860_88835861delCA286402870GALNSc.634-7_634-6del (n.634-7_634-6del)
n.4043-7_4043-6del
c.418-7_418-6del (n.418-7_418-6del)
n.222-7_222-6del
n.336-7_336-6del
c.315-7_315-6del (n.315-7_315-6del)
c.753-7_753-6del (n.753-7_753-6del)
c.652-7_652-6del (n.652-7_652-6del)
c.79-7_79-6del (n.79-7_79-6del)
 dbSNP
16g.88835856A>TCA2634892524GALNSc.634-7T>A (n.634-7T>A)
n.4043-7T>A
c.418-7T>A (n.418-7T>A)
n.222-7T>A
n.336-7T>A
c.315-7T>A (n.315-7T>A)
c.753-7T>A (n.753-7T>A)
c.652-7T>A (n.652-7T>A)
c.79-7T>A (n.79-7T>A)
 gnomAD v4
16g.88835857G>ACA2634892528GALNSc.634-8C>T (n.634-8C>T)
n.4043-8C>T
c.418-8C>T (n.418-8C>T)
n.222-8C>T
n.336-8C>T
c.315-8C>T (n.315-8C>T)
c.753-8C>T (n.753-8C>T)
c.652-8C>T (n.652-8C>T)
c.79-8C>T (n.79-8C>T)
 gnomAD v4
16g.88835857G>CCA2634892529GALNSc.634-8C>G (n.634-8C>G)
n.4043-8C>G
c.418-8C>G (n.418-8C>G)
n.222-8C>G
n.336-8C>G
c.315-8C>G (n.315-8C>G)
c.753-8C>G (n.753-8C>G)
c.652-8C>G (n.652-8C>G)
c.79-8C>G (n.79-8C>G)
 gnomAD v4
16g.88835859G>CCA624207012GALNSc.634-10C>G (n.634-10C>G)
n.4043-10C>G
c.418-10C>G (n.418-10C>G)
n.222-10C>G
n.336-10C>G
c.315-10C>G (n.315-10C>G)
c.753-10C>G (n.753-10C>G)
c.652-10C>G (n.652-10C>G)
c.79-10C>G (n.79-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched