Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88832001_88836270dupCA2573159499GALNSc.567_1002dup
n.3976_4411dup
c.248_683dup
c.686_1121dup
c.585_1020dup
c.12_447dup
 ClinVar
16g.88835335C>ACA397078967GALNSc.776G>T (p.Arg259Leu)
n.4185G>T
n.364G>T
c.457G>T (n.457G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
16g.88835335C=CA2241324589GALNSc.776G= (p.Arg259=)
n.4185G=
n.364G=
c.457G= (n.457G=)
c.895G= (n.895G=)
c.794G= (p.Arg265=)
c.221G= (p.Arg74=)
16g.88835335C>GCA397078992GALNSc.776G>C (p.Arg259Pro)
n.4185G>C
n.364G>C
c.457G>C (n.457G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
16g.88835335C>TCA251569GALNSc.776G>A (p.Arg259Gln)
n.4185G>A
n.364G>A
c.457G>A (n.457G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835335_88835337delCA2634891450GALNSc.774_776del (p.Arg259del)
n.4183_4185del
n.362_364del
c.455_457del (n.455_457del)
c.893_895del (n.893_895del)
c.792_794del (p.Arg265del)
c.219_221del (p.Arg74del)
 gnomAD v4
16g.88835336G>ACA8234975GALNSc.775C>T (p.Arg259Trp)
n.4184C>T
n.363C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
c.793C>T (p.Arg265Trp)
c.220C>T (p.Arg74Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835336G>CCA397079005GALNSc.775C>G (p.Arg259Gly)
n.4184C>G
n.363C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.894C>G (n.894C>G)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835336G=CA2241324590GALNSc.775C= (p.Arg259=)
n.4184C=
n.363C=
c.456C= (n.456C=)
c.894C= (n.894C=)
c.793C= (p.Arg265=)
c.220C= (p.Arg74=)
16g.88835336G>TCA8234974GALNSc.775C>A (p.Arg259=)
n.4184C>A
n.363C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
c.793C>A (p.Arg265=)
c.220C>A (p.Arg74=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835337G>ACA497075805GALNSc.774C>T (p.Val258=)
n.4183C>T
n.362C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
c.792C>T (p.Val264=)
c.219C>T (p.Val73=)
16g.88835337G>CCA497075810GALNSc.774C>G (p.Val258=)
n.4183C>G
n.362C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
c.792C>G (p.Val264=)
c.219C>G (p.Val73=)
16g.88835337G>TCA497075809GALNSc.774C>A (p.Val258=)
n.4183C>A
n.362C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
c.792C>A (p.Val264=)
c.219C>A (p.Val73=)
16g.88835338A=CA2241324591GALNSc.773T= (p.Val258=)
n.4182T=
n.361T=
c.454T= (n.454T=)
c.892T= (n.892T=)
c.791T= (p.Val264=)
c.218T= (p.Val73=)
16g.88835338A>CCA397079008GALNSc.773T>G (p.Val258Gly)
n.4182T>G
n.361T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.892T>G (n.892T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
16g.88835338A>GCA397079014GALNSc.773T>C (p.Val258Ala)
n.4182T>C
n.361T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.892T>C (n.892T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
16g.88835338A>TCA8234976GALNSc.773T>A (p.Val258Asp)
n.4182T>A
n.361T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.892T>A (n.892T>A)
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835339C>ACA397079020GALNSc.772G>T (p.Val258Phe)
n.4181G>T
n.360G>T
c.453G>T (n.453G>T)
c.891G>T (n.891G>T)
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
16g.88835339C=CA2241324592GALNSc.772G= (p.Val258=)
n.4181G=
n.360G=
c.453G= (n.453G=)
c.891G= (n.891G=)
c.790G= (p.Val264=)
c.217G= (p.Val73=)
16g.88835339C>GCA397079021GALNSc.772G>C (p.Val258Leu)
n.4181G>C
n.360G>C
c.453G>C (n.453G>C)
c.891G>C (n.891G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
16g.88835339C>TCA8234977GALNSc.772G>A (p.Val258Ile)
n.4181G>A
n.360G>A
c.453G>A (n.453G>A)
c.891G>A (n.891G>A)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835340G>ACA8234978GALNSc.771C>T (p.Ala257=)
n.4180C>T
n.359C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
c.789C>T (p.Ala263=)
c.216C>T (p.Ala72=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835340G>CCA497075833GALNSc.771C>G (p.Ala257=)
n.4180C>G
n.359C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
c.789C>G (p.Ala263=)
c.216C>G (p.Ala72=)
 gnomAD v4
16g.88835340G=CA2241324593GALNSc.771C= (p.Ala257=)
n.4180C=
n.359C=
c.452C= (n.452C=)
c.890C= (n.890C=)
c.789C= (p.Ala263=)
c.216C= (p.Ala72=)
16g.88835340G>TCA497075836GALNSc.771C>A (p.Ala257=)
n.4180C>A
n.359C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
c.789C>A (p.Ala263=)
c.216C>A (p.Ala72=)
 gnomAD v4
16g.88835341G>ACA8234979GALNSc.770C>T (p.Ala257Val)
n.4179C>T
n.358C>T
c.451C>T (n.451C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835341G>CCA397079032GALNSc.770C>G (p.Ala257Gly)
n.4179C>G
n.358C>G
c.451C>G (n.451C>G)
c.889C>G (n.889C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
 gnomAD v4
16g.88835341G=CA2241324594GALNSc.770C= (p.Ala257=)
n.4179C=
n.358C=
c.451C= (n.451C=)
c.889C= (n.889C=)
c.788C= (p.Ala263=)
c.215C= (p.Ala72=)
16g.88835341G>TCA397079037GALNSc.770C>A (p.Ala257Asp)
n.4179C>A
n.358C>A
c.451C>A (n.451C>A)
c.889C>A (n.889C>A)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
16g.88835342C>ACA397079051GALNSc.769G>T (p.Ala257Ser)
n.4178G>T
n.357G>T
c.450G>T (n.450G>T)
c.888G>T (n.888G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
16g.88835342C=CA2241324595GALNSc.769G= (p.Ala257=)
n.4178G=
n.357G=
c.450G= (n.450G=)
c.888G= (n.888G=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.214G= (p.Ala72=)
16g.88835342C>GCA397079056GALNSc.769G>C (p.Ala257Pro)
n.4178G>C
n.357G>C
c.450G>C (n.450G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
16g.88835342C>TCA8234980GALNSc.769G>A (p.Ala257Thr)
n.4178G>A
n.357G>A
c.450G>A (n.450G>A)
c.888G>A (n.888G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835343G>ACA497075842GALNSc.768C>T (p.Asp256=)
n.4177C>T
n.356C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.887C>T (n.887C>T)
c.786C>T (p.Asp262=)
c.213C>T (p.Asp71=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835343G>CCA8234981GALNSc.768C>G (p.Asp256Glu)
n.4177C>G
n.356C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.887C>G (n.887C>G)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835343G=CA2241324596GALNSc.768C= (p.Asp256=)
n.4177C=
n.356C=
c.449C= (n.449C=)
c.887C= (n.887C=)
c.786C= (p.Asp262=)
c.213C= (p.Asp71=)
16g.88835343G>TCA397079064GALNSc.768C>A (p.Asp256Glu)
n.4177C>A
n.356C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.887C>A (n.887C>A)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835344T>ACA397079078GALNSc.767A>T (p.Asp256Val)
n.4176A>T
n.355A>T
c.448A>T (n.448A>T)
c.886A>T (n.886A>T)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835344T>CCA397079087GALNSc.767A>G (p.Asp256Gly)
n.4176A>G
n.355A>G
c.448A>G (n.448A>G)
c.886A>G (n.886A>G)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
16g.88835344T>GCA397079090GALNSc.767A>C (p.Asp256Ala)
n.4176A>C
n.355A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.886A>C (n.886A>C)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
16g.88835344T=CA2241324597GALNSc.767A= (p.Asp256=)
n.4176A=
n.355A=
c.448A= (n.448A=)
c.886A= (n.886A=)
c.785A= (p.Asp262=)
c.212A= (p.Asp71=)
16g.88835345C>ACA397079094GALNSc.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.4175G>T
n.354G>T
c.447G>T (n.447G>T)
c.885G>T (n.885G>T)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
16g.88835345C=CA2241324598GALNSc.766G= (p.Asp256=)
n.4175G=
n.354G=
c.447G= (n.447G=)
c.885G= (n.885G=)
c.784G= (p.Asp262=)
c.211G= (p.Asp71=)
16g.88835345C>GCA397079105GALNSc.766G>C (p.Asp256His)
n.4175G>C
n.354G>C
c.447G>C (n.447G>C)
c.885G>C (n.885G>C)
c.784G>C (p.Asp262His)
c.211G>C (p.Asp71His)
16g.88835345C>TCA397079111GALNSc.766G>A (p.Asp256Asn)
n.4175G>A
n.354G>A
c.447G>A (n.447G>A)
c.885G>A (n.885G>A)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835346T>ACA497075849GALNSc.765A>T (p.Gly255=)
n.4174A>T
n.353A>T
c.446A>T (n.446A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
c.783A>T (p.Gly261=)
c.210A>T (p.Gly70=)
16g.88835346T>CCA497075851GALNSc.765A>G (p.Gly255=)
n.4174A>G
n.353A>G
c.446A>G (n.446A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
c.783A>G (p.Gly261=)
c.210A>G (p.Gly70=)
16g.88835346T>GCA497075853GALNSc.765A>C (p.Gly255=)
n.4174A>C
n.353A>C
c.446A>C (n.446A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.783A>C (p.Gly261=)
c.210A>C (p.Gly70=)
16g.88835347C>ACA397079116GALNSc.764G>T (p.Gly255Val)
n.4173G>T
n.352G>T
c.445G>T (n.445G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
16g.88835347C=CA2241324599GALNSc.764G= (p.Gly255=)
n.4173G=
n.352G=
c.445G= (n.445G=)
c.883G= (n.883G=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.209G= (p.Gly70=)

Number of alleles fetched