Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88828703_88832501delCA2499223751GALNSc.899-397_1003-1862del
n.4308-397_4412-1862del
c.580-397_684-1862del
c.1018-397_1122-1862del
c.917-397_1021-1862del
c.344-397_448-1862del
 ClinVar
16g.88831965_88831980delCA2634889866GALNSc.1002+22_1002+37del (n.1002+22_1002+37del)
n.4411+22_4411+37del
c.683+22_683+37del (n.683+22_683+37del)
c.1121+22_1121+37del (n.1121+22_1121+37del)
c.1020+22_1020+37del (n.1020+22_1020+37del)
c.447+22_447+37del (n.447+22_447+37del)
 gnomAD v4
16g.88831965T>CCA2634889881GALNSc.1002+33A>G (n.1002+33A>G)
n.4411+33A>G
c.683+33A>G (n.683+33A>G)
c.1121+33A>G (n.1121+33A>G)
c.1020+33A>G (n.1020+33A>G)
c.447+33A>G (n.447+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88831966G>ACA2634889885GALNSc.1002+32C>T (n.1002+32C>T)
n.4411+32C>T
c.683+32C>T (n.683+32C>T)
c.1121+32C>T (n.1121+32C>T)
c.1020+32C>T (n.1020+32C>T)
c.447+32C>T (n.447+32C>T)
 gnomAD v4
16g.88831966G>TCA2634889886GALNSc.1002+32C>A (n.1002+32C>A)
n.4411+32C>A
c.683+32C>A (n.683+32C>A)
c.1121+32C>A (n.1121+32C>A)
c.1020+32C>A (n.1020+32C>A)
c.447+32C>A (n.447+32C>A)
 gnomAD v4
16g.88831967C>ACA2634889891GALNSc.1002+31G>T (n.1002+31G>T)
n.4411+31G>T
c.683+31G>T (n.683+31G>T)
c.1121+31G>T (n.1121+31G>T)
c.1020+31G>T (n.1020+31G>T)
c.447+31G>T (n.447+31G>T)
 gnomAD v4
16g.88831967C=CA2241322181GALNSc.1002+31G= (n.1002+31G=)
n.4411+31G=
c.683+31G= (n.683+31G=)
c.1121+31G= (n.1121+31G=)
c.1020+31G= (n.1020+31G=)
c.447+31G= (n.447+31G=)
16g.88831967C>TCA2241322182GALNSc.1002+31G>A (n.1002+31G>A)
n.4411+31G>A
c.683+31G>A (n.683+31G>A)
c.1121+31G>A (n.1121+31G>A)
c.1020+31G>A (n.1020+31G>A)
c.447+31G>A (n.447+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88831968T>ACA2576094587GALNSc.1002+30A>T (n.1002+30A>T)
n.4411+30A>T
c.683+30A>T (n.683+30A>T)
c.1121+30A>T (n.1121+30A>T)
c.1020+30A>T (n.1020+30A>T)
c.447+30A>T (n.447+30A>T)
16g.88831968T>CCA8234866GALNSc.1002+30A>G (n.1002+30A>G)
n.4411+30A>G
c.683+30A>G (n.683+30A>G)
c.1121+30A>G (n.1121+30A>G)
c.1020+30A>G (n.1020+30A>G)
c.447+30A>G (n.447+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88831968T=CA2241322183GALNSc.1002+30A= (n.1002+30A=)
n.4411+30A=
c.683+30A= (n.683+30A=)
c.1121+30A= (n.1121+30A=)
c.1020+30A= (n.1020+30A=)
c.447+30A= (n.447+30A=)
16g.88831969G>CCA2634889900GALNSc.1002+29C>G (n.1002+29C>G)
n.4411+29C>G
c.683+29C>G (n.683+29C>G)
c.1121+29C>G (n.1121+29C>G)
c.1020+29C>G (n.1020+29C>G)
c.447+29C>G (n.447+29C>G)
 gnomAD v4
16g.88831969G>TCA2576094588GALNSc.1002+29C>A (n.1002+29C>A)
n.4411+29C>A
c.683+29C>A (n.683+29C>A)
c.1121+29C>A (n.1121+29C>A)
c.1020+29C>A (n.1020+29C>A)
c.447+29C>A (n.447+29C>A)
 gnomAD v4
16g.88831970C=CA2241322184GALNSc.1002+28G= (n.1002+28G=)
n.4411+28G=
c.683+28G= (n.683+28G=)
c.1121+28G= (n.1121+28G=)
c.1020+28G= (n.1020+28G=)
c.447+28G= (n.447+28G=)
16g.88831970C>TCA980346769GALNSc.1002+28G>A (n.1002+28G>A)
n.4411+28G>A
c.683+28G>A (n.683+28G>A)
c.1121+28G>A (n.1121+28G>A)
c.1020+28G>A (n.1020+28G>A)
c.447+28G>A (n.447+28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831971C=CA2241322185GALNSc.1002+27G= (n.1002+27G=)
n.4411+27G=
c.683+27G= (n.683+27G=)
c.1121+27G= (n.1121+27G=)
c.1020+27G= (n.1020+27G=)
c.447+27G= (n.447+27G=)
16g.88831971C>TCA8234867GALNSc.1002+27G>A (n.1002+27G>A)
n.4411+27G>A
c.683+27G>A (n.683+27G>A)
c.1121+27G>A (n.1121+27G>A)
c.1020+27G>A (n.1020+27G>A)
c.447+27G>A (n.447+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831972C>ACA2634889916GALNSc.1002+26G>T (n.1002+26G>T)
n.4411+26G>T
c.683+26G>T (n.683+26G>T)
c.1121+26G>T (n.1121+26G>T)
c.1020+26G>T (n.1020+26G>T)
c.447+26G>T (n.447+26G>T)
 gnomAD v4
16g.88831972C=CA2241322186GALNSc.1002+26G= (n.1002+26G=)
n.4411+26G=
c.683+26G= (n.683+26G=)
c.1121+26G= (n.1121+26G=)
c.1020+26G= (n.1020+26G=)
c.447+26G= (n.447+26G=)
16g.88831972C>TCA8234868GALNSc.1002+26G>A (n.1002+26G>A)
n.4411+26G>A
c.683+26G>A (n.683+26G>A)
c.1121+26G>A (n.1121+26G>A)
c.1020+26G>A (n.1020+26G>A)
c.447+26G>A (n.447+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831972_88831973delinsCGCA2241322187GALNSc.1002+25_1002+26delinsCG (n.1002+25_1002+26delinsCG)
n.4411+25_4411+26delinsCG
c.683+25_683+26delinsCG (n.683+25_683+26delinsCG)
c.1121+25_1121+26delinsCG (n.1121+25_1121+26delinsCG)
c.1020+25_1020+26delinsCG (n.1020+25_1020+26delinsCG)
c.447+25_447+26delinsCG (n.447+25_447+26delinsCG)
16g.88831973G>ACA8234869GALNSc.1002+25C>T (n.1002+25C>T)
n.4411+25C>T
c.683+25C>T (n.683+25C>T)
c.1121+25C>T (n.1121+25C>T)
c.1020+25C>T (n.1020+25C>T)
c.447+25C>T (n.447+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831973G=CA2241322189GALNSc.1002+25C= (n.1002+25C=)
n.4411+25C=
c.683+25C= (n.683+25C=)
c.1121+25C= (n.1121+25C=)
c.1020+25C= (n.1020+25C=)
c.447+25C= (n.447+25C=)
16g.88831973G>TCA8234870GALNSc.1002+25C>A (n.1002+25C>A)
n.4411+25C>A
c.683+25C>A (n.683+25C>A)
c.1121+25C>A (n.1121+25C>A)
c.1020+25C>A (n.1020+25C>A)
c.447+25C>A (n.447+25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831974delCA2241322188GALNSc.1002+25del (n.1002+25del)
n.4411+25del
c.683+25del (n.683+25del)
c.1121+25del (n.1121+25del)
c.1020+25del (n.1020+25del)
c.447+25del (n.447+25del)
 dbSNP
16g.88831974G>ACA2634889925GALNSc.1002+24C>T (n.1002+24C>T)
n.4411+24C>T
c.683+24C>T (n.683+24C>T)
c.1121+24C>T (n.1121+24C>T)
c.1020+24C>T (n.1020+24C>T)
c.447+24C>T (n.447+24C>T)
 gnomAD v4
16g.88831974G>TCA2634889927GALNSc.1002+24C>A (n.1002+24C>A)
n.4411+24C>A
c.683+24C>A (n.683+24C>A)
c.1121+24C>A (n.1121+24C>A)
c.1020+24C>A (n.1020+24C>A)
c.447+24C>A (n.447+24C>A)
 gnomAD v4
16g.88831975C>TCA2576094589GALNSc.1002+23G>A (n.1002+23G>A)
n.4411+23G>A
c.683+23G>A (n.683+23G>A)
c.1121+23G>A (n.1121+23G>A)
c.1020+23G>A (n.1020+23G>A)
c.447+23G>A (n.447+23G>A)
 gnomAD v4
16g.88831977G>TCA2634889933GALNSc.1002+21C>A (n.1002+21C>A)
n.4411+21C>A
c.683+21C>A (n.683+21C>A)
c.1121+21C>A (n.1121+21C>A)
c.1020+21C>A (n.1020+21C>A)
c.447+21C>A (n.447+21C>A)
 gnomAD v4
16g.88831979C>ACA2697556017GALNSc.1002+19G>T (n.1002+19G>T)
n.4411+19G>T
c.683+19G>T (n.683+19G>T)
c.1121+19G>T (n.1121+19G>T)
c.1020+19G>T (n.1020+19G>T)
c.447+19G>T (n.447+19G>T)
 ClinVar
16g.88831979C>GCA2697556018GALNSc.1002+19G>C (n.1002+19G>C)
n.4411+19G>C
c.683+19G>C (n.683+19G>C)
c.1121+19G>C (n.1121+19G>C)
c.1020+19G>C (n.1020+19G>C)
c.447+19G>C (n.447+19G>C)
 ClinVar
16g.88831980C>ACA2732926141GALNSc.1002+18G>T (n.1002+18G>T)
n.4411+18G>T
c.683+18G>T (n.683+18G>T)
c.1121+18G>T (n.1121+18G>T)
c.1020+18G>T (n.1020+18G>T)
c.447+18G>T (n.447+18G>T)
 dbSNP
16g.88831980C=CA2241322190GALNSc.1002+18G= (n.1002+18G=)
n.4411+18G=
c.683+18G= (n.683+18G=)
c.1121+18G= (n.1121+18G=)
c.1020+18G= (n.1020+18G=)
c.447+18G= (n.447+18G=)
16g.88831980C>TCA8234871GALNSc.1002+18G>A (n.1002+18G>A)
n.4411+18G>A
c.683+18G>A (n.683+18G>A)
c.1121+18G>A (n.1121+18G>A)
c.1020+18G>A (n.1020+18G>A)
c.447+18G>A (n.447+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831980_88831981delCA2634889935GALNSc.1002+17_1002+18del (n.1002+17_1002+18del)
n.4411+17_4411+18del
c.683+17_683+18del (n.683+17_683+18del)
c.1121+17_1121+18del (n.1121+17_1121+18del)
c.1020+17_1020+18del (n.1020+17_1020+18del)
c.447+17_447+18del (n.447+17_447+18del)
 gnomAD v4
16g.88831981G>ACA146710GALNSc.1002+17C>T (n.1002+17C>T)
n.4411+17C>T
c.683+17C>T (n.683+17C>T)
c.1121+17C>T (n.1121+17C>T)
c.1020+17C>T (n.1020+17C>T)
c.447+17C>T (n.447+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831981G=CA2241322191GALNSc.1002+17C= (n.1002+17C=)
n.4411+17C=
c.683+17C= (n.683+17C=)
c.1121+17C= (n.1121+17C=)
c.1020+17C= (n.1020+17C=)
c.447+17C= (n.447+17C=)
16g.88831981G>TCA8234872GALNSc.1002+17C>A (n.1002+17C>A)
n.4411+17C>A
c.683+17C>A (n.683+17C>A)
c.1121+17C>A (n.1121+17C>A)
c.1020+17C>A (n.1020+17C>A)
c.447+17C>A (n.447+17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.88831982G>ACA2697556019GALNSc.1002+16C>T (n.1002+16C>T)
n.4411+16C>T
c.683+16C>T (n.683+16C>T)
c.1121+16C>T (n.1121+16C>T)
c.1020+16C>T (n.1020+16C>T)
c.447+16C>T (n.447+16C>T)
 ClinVar
16g.88831982G>CCA624212100GALNSc.1002+16C>G (n.1002+16C>G)
n.4411+16C>G
c.683+16C>G (n.683+16C>G)
c.1121+16C>G (n.1121+16C>G)
c.1020+16C>G (n.1020+16C>G)
c.447+16C>G (n.447+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831982G=CA2241322192GALNSc.1002+16C= (n.1002+16C=)
n.4411+16C=
c.683+16C= (n.683+16C=)
c.1121+16C= (n.1121+16C=)
c.1020+16C= (n.1020+16C=)
c.447+16C= (n.447+16C=)
16g.88831984G>ACA8234873GALNSc.1002+14C>T (n.1002+14C>T)
n.4411+14C>T
c.683+14C>T (n.683+14C>T)
c.1121+14C>T (n.1121+14C>T)
c.1020+14C>T (n.1020+14C>T)
c.447+14C>T (n.447+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88831984G=CA2241322193GALNSc.1002+14C= (n.1002+14C=)
n.4411+14C=
c.683+14C= (n.683+14C=)
c.1121+14C= (n.1121+14C=)
c.1020+14C= (n.1020+14C=)
c.447+14C= (n.447+14C=)
16g.88831984G>TCA2634889950GALNSc.1002+14C>A (n.1002+14C>A)
n.4411+14C>A
c.683+14C>A (n.683+14C>A)
c.1121+14C>A (n.1121+14C>A)
c.1020+14C>A (n.1020+14C>A)
c.447+14C>A (n.447+14C>A)
 gnomAD v4
16g.88831984_88831985insACA2634889952GALNSc.1002+13_1002+14insT (n.1002+13_1002+14insT)
n.4411+13_4411+14insT
c.683+13_683+14insT (n.683+13_683+14insT)
c.1121+13_1121+14insT (n.1121+13_1121+14insT)
c.1020+13_1020+14insT (n.1020+13_1020+14insT)
c.447+13_447+14insT (n.447+13_447+14insT)
 gnomAD v4
16g.88831985G>TCA2634889953GALNSc.1002+13C>A (n.1002+13C>A)
n.4411+13C>A
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c.1020+13C>A (n.1020+13C>A)
c.447+13C>A (n.447+13C>A)
 gnomAD v4
16g.88831986A>GCA2634889957GALNSc.1002+12T>C (n.1002+12T>C)
n.4411+12T>C
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c.447+12T>C (n.447+12T>C)
 gnomAD v4
16g.88831986A>TCA2634889958GALNSc.1002+12T>A (n.1002+12T>A)
n.4411+12T>A
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c.447+12T>A (n.447+12T>A)
 gnomAD v4
16g.88831987C=CA2241322194GALNSc.1002+11G= (n.1002+11G=)
n.4411+11G=
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c.447+11G= (n.447+11G=)
16g.88831987C>TCA8234874GALNSc.1002+11G>A (n.1002+11G>A)
n.4411+11G>A
c.683+11G>A (n.683+11G>A)
c.1121+11G>A (n.1121+11G>A)
c.1020+11G>A (n.1020+11G>A)
c.447+11G>A (n.447+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched