Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88826722C>ACA497108360GALNSc.1119G>T (p.Leu373=)
n.4528G>T
n.395G>T
c.800G>T (n.800G>T)
c.1238G>T (n.1238G>T)
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.564G>T (p.Leu188=)
 COSMIC
16g.88826722C>GCA497108354GALNSc.1119G>C (p.Leu373=)
n.4528G>C
n.395G>C
c.800G>C (n.800G>C)
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.564G>C (p.Leu188=)
 ClinVar
16g.88826722C>TCA497108357GALNSc.1119G>A (p.Leu373=)
n.4528G>A
n.395G>A
c.800G>A (n.800G>A)
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.564G>A (p.Leu188=)
 gnomAD v4
16g.88826723A>CCA397098183GALNSc.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.4527T>G
n.394T>G
c.799T>G (n.799T>G)
c.1237T>G (n.1237T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
16g.88826723A>GCA397098184GALNSc.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.4527T>C
n.394T>C
c.799T>C (n.799T>C)
c.1237T>C (n.1237T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
16g.88826723A>TCA397098186GALNSc.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.4527T>A
n.394T>A
c.799T>A (n.799T>A)
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
16g.88826724G>ACA497108377GALNSc.1117C>T (p.Leu373=)
n.4526C>T
n.393C>T
c.798C>T (n.798C>T)
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.562C>T (p.Leu188=)
16g.88826724G>CCA397098188GALNSc.1117C>G (p.Leu373Val)
n.4526C>G
n.393C>G
c.798C>G (n.798C>G)
c.1236C>G (n.1236C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
16g.88826724G>TCA397098189GALNSc.1117C>A (p.Leu373Met)
n.4526C>A
n.393C>A
c.798C>A (n.798C>A)
c.1236C>A (n.1236C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
16g.88826725G>ACA497108390GALNSc.1116C>T (p.Leu372=)
n.4525C>T
n.392C>T
c.797C>T (n.797C>T)
c.1235C>T (n.1235C>T)
c.1134C>T (p.Leu378=)
c.561C>T (p.Leu187=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88826725G>CCA497108394GALNSc.1116C>G (p.Leu372=)
n.4525C>G
n.392C>G
c.797C>G (n.797C>G)
c.1235C>G (n.1235C>G)
c.1134C>G (p.Leu378=)
c.561C>G (p.Leu187=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826725G=CA2241318883GALNSc.1116C= (p.Leu372=)
n.4525C=
n.392C=
c.797C= (n.797C=)
c.1235C= (n.1235C=)
c.1134C= (p.Leu378=)
c.561C= (p.Leu187=)
16g.88826725G>TCA497108396GALNSc.1116C>A (p.Leu372=)
n.4525C>A
n.392C>A
c.797C>A (n.797C>A)
c.1235C>A (n.1235C>A)
c.1134C>A (p.Leu378=)
c.561C>A (p.Leu187=)
 gnomAD v4
16g.88826726delCA2634891098GALNSc.1115del (p.Leu372ProfsTer6)
n.4524del
n.391del
c.796del (n.796del)
c.1234del (n.1234del)
c.1133del (p.Leu378ProfsTer6)
c.560del (p.Leu187ProfsTer6)
 gnomAD v4
16g.88826726A>CCA397098191GALNSc.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.4524T>G
n.391T>G
c.796T>G (n.796T>G)
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
16g.88826726A>GCA397098192GALNSc.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.4524T>C
n.391T>C
c.796T>C (n.796T>C)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
16g.88826726A>TCA397098194GALNSc.1115T>A (p.Leu372His)
n.4524T>A
n.391T>A
c.796T>A (n.796T>A)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.560T>A (p.Leu187His)
16g.88826727G>ACA397098195GALNSc.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.4523C>T
n.390C>T
c.795C>T (n.795C>T)
c.1233C>T (n.1233C>T)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826727G>CCA397098197GALNSc.1114C>G (p.Leu372Val)
n.4523C>G
n.390C>G
c.795C>G (n.795C>G)
c.1233C>G (n.1233C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
 dbSNP
16g.88826727G=CA2241318884GALNSc.1114C= (p.Leu372=)
n.4523C=
n.390C=
c.795C= (n.795C=)
c.1233C= (n.1233C=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.559C= (p.Leu187=)
16g.88826727G>TCA397098198GALNSc.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.4523C>A
n.390C>A
c.795C>A (n.795C>A)
c.1233C>A (n.1233C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
16g.88826729delCA916079741GALNSc.1114del (p.Leu372SerfsTer6)
n.4523del
n.390del
c.795del (n.795del)
c.1233del (n.1233del)
c.1132del (p.Leu378SerfsTer6)
c.559del (p.Leu187SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
16g.88826728G>ACA10604338GALNSc.1113C>T (p.Thr371=)
n.4522C>T
n.389C>T
c.794C>T (n.794C>T)
c.1232C>T (n.1232C>T)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.558C>T (p.Thr186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826728G>CCA8234823GALNSc.1113C>G (p.Thr371=)
n.4522C>G
n.389C>G
c.794C>G (n.794C>G)
c.1232C>G (n.1232C>G)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.558C>G (p.Thr186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826728G=CA2241318885GALNSc.1113C= (p.Thr371=)
n.4522C=
n.389C=
c.794C= (n.794C=)
c.1232C= (n.1232C=)
c.1131C= (p.Thr377=)
c.558C= (p.Thr186=)
16g.88826728G>TCA497108428GALNSc.1113C>A (p.Thr371=)
n.4522C>A
n.389C>A
c.794C>A (n.794C>A)
c.1232C>A (n.1232C>A)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.558C>A (p.Thr186=)
16g.88826729G>ACA397098200GALNSc.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.4521C>T
n.388C>T
c.793C>T (n.793C>T)
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
 gnomAD v4
16g.88826729G>CCA397098203GALNSc.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.4521C>G
n.388C>G
c.793C>G (n.793C>G)
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
16g.88826729G>TCA397098204GALNSc.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.4521C>A
n.388C>A
c.793C>A (n.793C>A)
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
16g.88826730T>ACA397098206GALNSc.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.4520A>T
n.387A>T
c.792A>T (n.792A>T)
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
16g.88826730T>CCA397098208GALNSc.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.4520A>G
n.387A>G
c.792A>G (n.792A>G)
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
16g.88826730T>GCA397098210GALNSc.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.4520A>C
n.387A>C
c.792A>C (n.792A>C)
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
 dbSNP
16g.88826730T=CA2241318886GALNSc.1111A= (p.Thr371=)
n.4520A=
n.387A=
c.792A= (n.792A=)
c.1230A= (n.1230A=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.556A= (p.Thr186=)
16g.88826731G>ACA497108453GALNSc.1110C>T (p.Pro370=)
n.4519C>T
n.386C>T
c.791C>T (n.791C>T)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.555C>T (p.Pro185=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88826731G>CCA497108456GALNSc.1110C>G (p.Pro370=)
n.4519C>G
n.386C>G
c.791C>G (n.791C>G)
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.555C>G (p.Pro185=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826731G=CA2241318887GALNSc.1110C= (p.Pro370=)
n.4519C=
n.386C=
c.791C= (n.791C=)
c.1229C= (n.1229C=)
c.1128C= (p.Pro376=)
c.555C= (p.Pro185=)
16g.88826731G>TCA497108459GALNSc.1110C>A (p.Pro370=)
n.4519C>A
n.386C>A
c.791C>A (n.791C>A)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.555C>A (p.Pro185=)
16g.88826732G>ACA397098212GALNSc.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.4518C>T
n.385C>T
c.790C>T (n.790C>T)
c.1228C>T (n.1228C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
 gnomAD v4
16g.88826732G>CCA397098214GALNSc.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.4518C>G
n.385C>G
c.790C>G (n.790C>G)
c.1228C>G (n.1228C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88826732G=CA2241318888GALNSc.1109C= (p.Pro370=)
n.4518C=
n.385C=
c.790C= (n.790C=)
c.1228C= (n.1228C=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.554C= (p.Pro185=)
16g.88826732G>TCA397098216GALNSc.1109C>A (p.Pro370His)
n.4518C>A
n.385C>A
c.790C>A (n.790C>A)
c.1228C>A (n.1228C>A)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.554C>A (p.Pro185His)
16g.88826733G>ACA8234824GALNSc.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.4517C>T
n.384C>T
c.789C>T (n.789C>T)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88826733G>CCA397098217GALNSc.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.4517C>G
n.384C>G
c.789C>G (n.789C>G)
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
16g.88826733G=CA2241318889GALNSc.1108C= (p.Pro370=)
n.4517C=
n.384C=
c.789C= (n.789C=)
c.1227C= (n.1227C=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.553C= (p.Pro185=)
16g.88826733G>TCA397098219GALNSc.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.4517C>A
n.384C>A
c.789C>A (n.789C>A)
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
16g.88826734G>ACA497108496GALNSc.1107C>T (p.Leu369=)
n.4516C>T
n.383C>T
c.788C>T (n.788C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.1125C>T (p.Leu375=)
c.552C>T (p.Leu184=)
16g.88826734G>CCA497108500GALNSc.1107C>G (p.Leu369=)
n.4516C>G
n.383C>G
c.788C>G (n.788C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.1125C>G (p.Leu375=)
c.552C>G (p.Leu184=)
16g.88826734G>TCA497108502GALNSc.1107C>A (p.Leu369=)
n.4516C>A
n.383C>A
c.788C>A (n.788C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.1125C>A (p.Leu375=)
c.552C>A (p.Leu184=)
16g.88826735A>CCA397098222GALNSc.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.4515T>G
n.382T>G
c.787T>G (n.787T>G)
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
16g.88826735A>GCA397098224GALNSc.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.4515T>C
n.382T>C
c.787T>C (n.787T>C)
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched