Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88819654_88825599delCA2499223745GALNSc.1140-730_1365-1530del
n.4549-730_4774-1530del
c.821-730_1046-1530del
c.1259-730_1484-1530del
c.1158-730_1383-1530del
c.585-730_810-1530del
16g.[88819654_88825599del;88836515_88845608del]CA2499306180GALNSc.[121-2779_567-248del;1140-730_1365-1530del]
n.[17_3976-248del;4549-730_4774-1530del]
c.[70-3637_248-248del;821-730_1046-1530del]
c.[70-2409_686-248del;1259-730_1484-1530del]
c.[-32-2409_585-248del;1158-730_1383-1530del]
c.[-311-3637_12-248del;585-730_810-1530del]
 ClinVar
16g.88824838T>ACA397097667GALNSc.1171A>T (p.Met391Leu)
n.4580A>T
n.447A>T
c.852A>T (n.852A>T)
c.1290A>T (n.1290A>T)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.616A>T (p.Met206Leu)
16g.88824838T>CCA221041GALNSc.1171A>G (p.Met391Val)
n.4580A>G
n.447A>G
c.852A>G (n.852A>G)
c.1290A>G (n.1290A>G)
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.616A>G (p.Met206Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824838T>GCA397097670GALNSc.1171A>C (p.Met391Leu)
n.4580A>C
n.447A>C
c.852A>C (n.852A>C)
c.1290A>C (n.1290A>C)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.616A>C (p.Met206Leu)
16g.88824838T=CA2241317352GALNSc.1171A= (p.Met391=)
n.4580A=
n.447A=
c.852A= (n.852A=)
c.1290A= (n.1290A=)
c.1189A= (p.Met397=)
c.616A= (p.Met206=)
16g.88824839C>ACA497105517GALNSc.1170G>T (p.Leu390=)
n.4579G>T
n.446G>T
c.851G>T (n.851G>T)
c.1289G>T (n.1289G>T)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.615G>T (p.Leu205=)
16g.88824839C=CA2241317353GALNSc.1170G= (p.Leu390=)
n.4579G=
n.446G=
c.851G= (n.851G=)
c.1289G= (n.1289G=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.615G= (p.Leu205=)
16g.88824839C>GCA497105525GALNSc.1170G>C (p.Leu390=)
n.4579G>C
n.446G>C
c.851G>C (n.851G>C)
c.1289G>C (n.1289G>C)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.615G>C (p.Leu205=)
16g.88824839C>TCA497105527GALNSc.1170G>A (p.Leu390=)
n.4579G>A
n.446G>A
c.851G>A (n.851G>A)
c.1289G>A (n.1289G>A)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.615G>A (p.Leu205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824840A>CCA397097671GALNSc.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.4578T>G
n.445T>G
c.850T>G (n.850T>G)
c.1288T>G (n.1288T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
16g.88824840A>GCA397097672GALNSc.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.4578T>C
n.445T>C
c.850T>C (n.850T>C)
c.1288T>C (n.1288T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.88824840A>TCA397097673GALNSc.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.4578T>A
n.445T>A
c.850T>A (n.850T>A)
c.1288T>A (n.1288T>A)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
16g.88824841delCA916079746GALNSc.1168del (p.Leu390Ter)
n.4577del
n.444del
c.849del (n.849del)
c.1287del (n.1287del)
c.1186del (p.Leu396Ter)
c.613del (p.Leu205Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88824841G>ACA497105559GALNSc.1168C>T (p.Leu390=)
n.4577C>T
n.444C>T
c.849C>T (n.849C>T)
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.613C>T (p.Leu205=)
16g.88824841G>CCA397097675GALNSc.1168C>G (p.Leu390Val)
n.4577C>G
n.444C>G
c.849C>G (n.849C>G)
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
16g.88824841G>TCA397097677GALNSc.1168C>A (p.Leu390Met)
n.4577C>A
n.444C>A
c.849C>A (n.849C>A)
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
16g.88824842_88824853delCA2527322622GALNSc.1157_1168del (p.Arg386_Thr389del)
n.4566_4577del
n.433_444del
c.838_849del (n.838_849del)
c.1276_1287del (n.1276_1287del)
c.1175_1186del (p.Arg392_Thr395del)
c.602_613del (p.Arg201_Thr204del)
16g.88824842C>ACA497105577GALNSc.1167G>T (p.Thr389=)
n.4576G>T
n.443G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.1286G>T (n.1286G>T)
c.1185G>T (p.Thr395=)
c.612G>T (p.Thr204=)
16g.88824842C=CA2241317354GALNSc.1167G= (p.Thr389=)
n.4576G=
n.443G=
c.848G= (n.848G=)
c.1286G= (n.1286G=)
c.1185G= (p.Thr395=)
c.612G= (p.Thr204=)
16g.88824842C>GCA497105582GALNSc.1167G>C (p.Thr389=)
n.4576G>C
n.443G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.1286G>C (n.1286G>C)
c.1185G>C (p.Thr395=)
c.612G>C (p.Thr204=)
16g.88824842C>TCA497105586GALNSc.1167G>A (p.Thr389=)
n.4576G>A
n.443G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.1286G>A (n.1286G>A)
c.1185G>A (p.Thr395=)
c.612G>A (p.Thr204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824843G>ACA8234783GALNSc.1166C>T (p.Thr389Met)
n.4575C>T
n.442C>T
c.847C>T (n.847C>T)
c.1285C>T (n.1285C>T)
c.1184C>T (p.Thr395Met)
c.611C>T (p.Thr204Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824843G>CCA397097679GALNSc.1166C>G (p.Thr389Arg)
n.4575C>G
n.442C>G
c.847C>G (n.847C>G)
c.1285C>G (n.1285C>G)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
 gnomAD v4
16g.88824843G=CA2241317355GALNSc.1166C= (p.Thr389=)
n.4575C=
n.442C=
c.847C= (n.847C=)
c.1285C= (n.1285C=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.611C= (p.Thr204=)
16g.88824843G>TCA397097681GALNSc.1166C>A (p.Thr389Lys)
n.4575C>A
n.442C>A
c.847C>A (n.847C>A)
c.1285C>A (n.1285C>A)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
16g.88824844T>ACA397097683GALNSc.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.4574A>T
n.441A>T
c.846A>T (n.846A>T)
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
16g.88824844T>CCA397097685GALNSc.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.4574A>G
n.441A>G
c.846A>G (n.846A>G)
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
16g.88824844T>GCA397097686GALNSc.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.4574A>C
n.441A>C
c.846A>C (n.846A>C)
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
16g.88824845G>ACA497105616GALNSc.1164C>T (p.Asp388=)
n.4573C>T
n.440C>T
c.845C>T (n.845C>T)
c.1283C>T (n.1283C>T)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.609C>T (p.Asp203=)
 ClinVar dbSNP
16g.88824845G>CCA397097687GALNSc.1164C>G (p.Asp388Glu)
n.4573C>G
n.440C>G
c.845C>G (n.845C>G)
c.1283C>G (n.1283C>G)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
16g.88824845G=CA2241317356GALNSc.1164C= (p.Asp388=)
n.4573C=
n.440C=
c.845C= (n.845C=)
c.1283C= (n.1283C=)
c.1182C= (p.Asp394=)
c.609C= (p.Asp203=)
16g.88824845G>TCA8234784GALNSc.1164C>A (p.Asp388Glu)
n.4573C>A
n.440C>A
c.845C>A (n.845C>A)
c.1283C>A (n.1283C>A)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88824846T>ACA397097688GALNSc.1163A>T (p.Asp388Val)
n.4572A>T
n.439A>T
c.844A>T (n.844A>T)
c.1282A>T (n.1282A>T)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
16g.88824846T>CCA397097690GALNSc.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.4572A>G
n.439A>G
c.844A>G (n.844A>G)
c.1282A>G (n.1282A>G)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
16g.88824846T>GCA397097692GALNSc.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.4572A>C
n.439A>C
c.844A>C (n.844A>C)
c.1282A>C (n.1282A>C)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
16g.88824847C>ACA397097693GALNSc.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.4571G>T
n.438G>T
c.843G>T (n.843G>T)
c.1281G>T (n.1281G>T)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
 gnomAD v4
16g.88824847C=CA2241317357GALNSc.1162G= (p.Asp388=)
n.4571G=
n.438G=
c.843G= (n.843G=)
c.1281G= (n.1281G=)
c.1180G= (p.Asp394=)
c.607G= (p.Asp203=)
16g.88824847C>GCA286448767GALNSc.1162G>C (p.Asp388His)
n.4571G>C
n.438G>C
c.843G>C (n.843G>C)
c.1281G>C (n.1281G>C)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.607G>C (p.Asp203His)
 dbSNP
16g.88824847C>TCA8234785GALNSc.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.4571G>A
n.438G>A
c.843G>A (n.843G>A)
c.1281G>A (n.1281G>A)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88824848G>ACA8234786GALNSc.1161C>T (p.Gly387=)
n.4570C>T
n.437C>T
c.842C>T (n.842C>T)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.606C>T (p.Gly202=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88824848G>CCA497105656GALNSc.1161C>G (p.Gly387=)
n.4570C>G
n.437C>G
c.842C>G (n.842C>G)
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.606C>G (p.Gly202=)
16g.88824848G=CA2241317358GALNSc.1161C= (p.Gly387=)
n.4570C=
n.437C=
c.842C= (n.842C=)
c.1280C= (n.1280C=)
c.1179C= (p.Gly393=)
c.606C= (p.Gly202=)
16g.88824848G>TCA497105662GALNSc.1161C>A (p.Gly387=)
n.4570C>A
n.437C>A
c.842C>A (n.842C>A)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.606C>A (p.Gly202=)
16g.88824849C>ACA397097699GALNSc.1160G>T (p.Gly387Val)
n.4569G>T
n.436G>T
c.841G>T (n.841G>T)
c.1279G>T (n.1279G>T)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88824849C=CA2241317359GALNSc.1160G= (p.Gly387=)
n.4569G=
n.436G=
c.841G= (n.841G=)
c.1279G= (n.1279G=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.605G= (p.Gly202=)
16g.88824849C>GCA397097697GALNSc.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.4569G>C
n.436G>C
c.841G>C (n.841G>C)
c.1279G>C (n.1279G>C)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
16g.88824849C>TCA397097698GALNSc.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.4569G>A
n.436G>A
c.841G>A (n.841G>A)
c.1279G>A (n.1279G>A)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
 ClinVar
16g.88824850C>ACA397097700GALNSc.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.4568G>T
n.435G>T
c.840G>T (n.840G>T)
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
16g.88824850C=CA2241317360GALNSc.1159G= (p.Gly387=)
n.4568G=
n.435G=
c.840G= (n.840G=)
c.1278G= (n.1278G=)
c.1177G= (p.Gly393=)
c.604G= (p.Gly202=)

Number of alleles fetched