Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88817972G>ACA2634887932GALNSc.1482+35C>T (n.1482+35C>T)
n.4891+35C>T
c.1163+35C>T (n.1163+35C>T)
c.1601+35C>T (n.1601+35C>T)
c.1500+35C>T (n.1500+35C>T)
c.927+35C>T (n.927+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88817972G>CCA2634887933GALNSc.1482+35C>G (n.1482+35C>G)
n.4891+35C>G
c.1163+35C>G (n.1163+35C>G)
c.1601+35C>G (n.1601+35C>G)
c.1500+35C>G (n.1500+35C>G)
c.927+35C>G (n.927+35C>G)
 gnomAD v4
16g.88817972G>TCA2634887934GALNSc.1482+35C>A (n.1482+35C>A)
n.4891+35C>A
c.1163+35C>A (n.1163+35C>A)
c.1601+35C>A (n.1601+35C>A)
c.1500+35C>A (n.1500+35C>A)
c.927+35C>A (n.927+35C>A)
 gnomAD v4
16g.88817973C>ACA286439813GALNSc.1482+34G>T (n.1482+34G>T)
n.4891+34G>T
c.1163+34G>T (n.1163+34G>T)
c.1601+34G>T (n.1601+34G>T)
c.1500+34G>T (n.1500+34G>T)
c.927+34G>T (n.927+34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88817973C=CA2241313242GALNSc.1482+34G= (n.1482+34G=)
n.4891+34G=
c.1163+34G= (n.1163+34G=)
c.1601+34G= (n.1601+34G=)
c.1500+34G= (n.1500+34G=)
c.927+34G= (n.927+34G=)
16g.88817973C>TCA2576094034GALNSc.1482+34G>A (n.1482+34G>A)
n.4891+34G>A
c.1163+34G>A (n.1163+34G>A)
c.1601+34G>A (n.1601+34G>A)
c.1500+34G>A (n.1500+34G>A)
c.927+34G>A (n.927+34G>A)
 gnomAD v4
16g.88817973_88817974delCA2634887937GALNSc.1482+33_1482+34del (n.1482+33_1482+34del)
n.4891+33_4891+34del
c.1163+33_1163+34del (n.1163+33_1163+34del)
c.1601+33_1601+34del (n.1601+33_1601+34del)
c.1500+33_1500+34del (n.1500+33_1500+34del)
c.927+33_927+34del (n.927+33_927+34del)
 gnomAD v4
16g.88817974A>CCA2576094035GALNSc.1482+33T>G (n.1482+33T>G)
n.4891+33T>G
c.1163+33T>G (n.1163+33T>G)
c.1601+33T>G (n.1601+33T>G)
c.1500+33T>G (n.1500+33T>G)
c.927+33T>G (n.927+33T>G)
 gnomAD v4
16g.88817974A>GCA2634887941GALNSc.1482+33T>C (n.1482+33T>C)
n.4891+33T>C
c.1163+33T>C (n.1163+33T>C)
c.1601+33T>C (n.1601+33T>C)
c.1500+33T>C (n.1500+33T>C)
c.927+33T>C (n.927+33T>C)
 gnomAD v4
16g.88817975A>GCA2634887942GALNSc.1482+32T>C (n.1482+32T>C)
n.4891+32T>C
c.1163+32T>C (n.1163+32T>C)
c.1601+32T>C (n.1601+32T>C)
c.1500+32T>C (n.1500+32T>C)
c.927+32T>C (n.927+32T>C)
 gnomAD v4
16g.88817976A>GCA2634887943GALNSc.1482+31T>C (n.1482+31T>C)
n.4891+31T>C
c.1163+31T>C (n.1163+31T>C)
c.1601+31T>C (n.1601+31T>C)
c.1500+31T>C (n.1500+31T>C)
c.927+31T>C (n.927+31T>C)
 gnomAD v4
16g.88817976A>TCA2634887945GALNSc.1482+31T>A (n.1482+31T>A)
n.4891+31T>A
c.1163+31T>A (n.1163+31T>A)
c.1601+31T>A (n.1601+31T>A)
c.1500+31T>A (n.1500+31T>A)
c.927+31T>A (n.927+31T>A)
 gnomAD v4
16g.88817977G>ACA2634887948GALNSc.1482+30C>T (n.1482+30C>T)
n.4891+30C>T
c.1163+30C>T (n.1163+30C>T)
c.1601+30C>T (n.1601+30C>T)
c.1500+30C>T (n.1500+30C>T)
c.927+30C>T (n.927+30C>T)
 gnomAD v4
16g.88817977G>CCA2634887949GALNSc.1482+30C>G (n.1482+30C>G)
n.4891+30C>G
c.1163+30C>G (n.1163+30C>G)
c.1601+30C>G (n.1601+30C>G)
c.1500+30C>G (n.1500+30C>G)
c.927+30C>G (n.927+30C>G)
 gnomAD v4
16g.88817977G=CA2241313243GALNSc.1482+30C= (n.1482+30C=)
n.4891+30C=
c.1163+30C= (n.1163+30C=)
c.1601+30C= (n.1601+30C=)
c.1500+30C= (n.1500+30C=)
c.927+30C= (n.927+30C=)
16g.88817977G>TCA624210290GALNSc.1482+30C>A (n.1482+30C>A)
n.4891+30C>A
c.1163+30C>A (n.1163+30C>A)
c.1601+30C>A (n.1601+30C>A)
c.1500+30C>A (n.1500+30C>A)
c.927+30C>A (n.927+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88817978A>GCA2634887953GALNSc.1482+29T>C (n.1482+29T>C)
n.4891+29T>C
c.1163+29T>C (n.1163+29T>C)
c.1601+29T>C (n.1601+29T>C)
c.1500+29T>C (n.1500+29T>C)
c.927+29T>C (n.927+29T>C)
 gnomAD v4
16g.88817978A>TCA2634887955GALNSc.1482+29T>A (n.1482+29T>A)
n.4891+29T>A
c.1163+29T>A (n.1163+29T>A)
c.1601+29T>A (n.1601+29T>A)
c.1500+29T>A (n.1500+29T>A)
c.927+29T>A (n.927+29T>A)
 gnomAD v4
16g.88817979G>ACA2634887959GALNSc.1482+28C>T (n.1482+28C>T)
n.4891+28C>T
c.1163+28C>T (n.1163+28C>T)
c.1601+28C>T (n.1601+28C>T)
c.1500+28C>T (n.1500+28C>T)
c.927+28C>T (n.927+28C>T)
 gnomAD v4
16g.88817979G>CCA980358921GALNSc.1482+28C>G (n.1482+28C>G)
n.4891+28C>G
c.1163+28C>G (n.1163+28C>G)
c.1601+28C>G (n.1601+28C>G)
c.1500+28C>G (n.1500+28C>G)
c.927+28C>G (n.927+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817979G=CA2241313244GALNSc.1482+28C= (n.1482+28C=)
n.4891+28C=
c.1163+28C= (n.1163+28C=)
c.1601+28C= (n.1601+28C=)
c.1500+28C= (n.1500+28C=)
c.927+28C= (n.927+28C=)
16g.88817979G>TCA624210291GALNSc.1482+28C>A (n.1482+28C>A)
n.4891+28C>A
c.1163+28C>A (n.1163+28C>A)
c.1601+28C>A (n.1601+28C>A)
c.1500+28C>A (n.1500+28C>A)
c.927+28C>A (n.927+28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88817980A=CA2241313245GALNSc.1482+27T= (n.1482+27T=)
n.4891+27T=
c.1163+27T= (n.1163+27T=)
c.1601+27T= (n.1601+27T=)
c.1500+27T= (n.1500+27T=)
c.927+27T= (n.927+27T=)
16g.88817980A>GCA2576094036GALNSc.1482+27T>C (n.1482+27T>C)
n.4891+27T>C
c.1163+27T>C (n.1163+27T>C)
c.1601+27T>C (n.1601+27T>C)
c.1500+27T>C (n.1500+27T>C)
c.927+27T>C (n.927+27T>C)
 gnomAD v4
16g.88817980A>TCA624210292GALNSc.1482+27T>A (n.1482+27T>A)
n.4891+27T>A
c.1163+27T>A (n.1163+27T>A)
c.1601+27T>A (n.1601+27T>A)
c.1500+27T>A (n.1500+27T>A)
c.927+27T>A (n.927+27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88817981delCA2576094040GALNSc.1482+26del (n.1482+26del)
n.4891+26del
c.1163+26del (n.1163+26del)
c.1601+26del (n.1601+26del)
c.1500+26del (n.1500+26del)
c.927+26del (n.927+26del)
 gnomAD v4
16g.88817981C>ACA8234651GALNSc.1482+26G>T (n.1482+26G>T)
n.4891+26G>T
c.1163+26G>T (n.1163+26G>T)
c.1601+26G>T (n.1601+26G>T)
c.1500+26G>T (n.1500+26G>T)
c.927+26G>T (n.927+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817981C=CA2241313246GALNSc.1482+26G= (n.1482+26G=)
n.4891+26G=
c.1163+26G= (n.1163+26G=)
c.1601+26G= (n.1601+26G=)
c.1500+26G= (n.1500+26G=)
c.927+26G= (n.927+26G=)
16g.88817981C>TCA8234650GALNSc.1482+26G>A (n.1482+26G>A)
n.4891+26G>A
c.1163+26G>A (n.1163+26G>A)
c.1601+26G>A (n.1601+26G>A)
c.1500+26G>A (n.1500+26G>A)
c.927+26G>A (n.927+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817982G>ACA8234652GALNSc.1482+25C>T (n.1482+25C>T)
n.4891+25C>T
c.1163+25C>T (n.1163+25C>T)
c.1601+25C>T (n.1601+25C>T)
c.1500+25C>T (n.1500+25C>T)
c.927+25C>T (n.927+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817982G=CA2241313247GALNSc.1482+25C= (n.1482+25C=)
n.4891+25C=
c.1163+25C= (n.1163+25C=)
c.1601+25C= (n.1601+25C=)
c.1500+25C= (n.1500+25C=)
c.927+25C= (n.927+25C=)
16g.88817982G>TCA2576094042GALNSc.1482+25C>A (n.1482+25C>A)
n.4891+25C>A
c.1163+25C>A (n.1163+25C>A)
c.1601+25C>A (n.1601+25C>A)
c.1500+25C>A (n.1500+25C>A)
c.927+25C>A (n.927+25C>A)
 gnomAD v4
16g.88817983G>ACA624210294GALNSc.1482+24C>T (n.1482+24C>T)
n.4891+24C>T
c.1163+24C>T (n.1163+24C>T)
c.1601+24C>T (n.1601+24C>T)
c.1500+24C>T (n.1500+24C>T)
c.927+24C>T (n.927+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88817983G=CA2241313248GALNSc.1482+24C= (n.1482+24C=)
n.4891+24C=
c.1163+24C= (n.1163+24C=)
c.1601+24C= (n.1601+24C=)
c.1500+24C= (n.1500+24C=)
c.927+24C= (n.927+24C=)
16g.88817983G>TCA2634887968GALNSc.1482+24C>A (n.1482+24C>A)
n.4891+24C>A
c.1163+24C>A (n.1163+24C>A)
c.1601+24C>A (n.1601+24C>A)
c.1500+24C>A (n.1500+24C>A)
c.927+24C>A (n.927+24C>A)
 gnomAD v4
16g.88817984C>ACA2634887970GALNSc.1482+23G>T (n.1482+23G>T)
n.4891+23G>T
c.1163+23G>T (n.1163+23G>T)
c.1601+23G>T (n.1601+23G>T)
c.1500+23G>T (n.1500+23G>T)
c.927+23G>T (n.927+23G>T)
 gnomAD v4
16g.88817984C=CA2241313249GALNSc.1482+23G= (n.1482+23G=)
n.4891+23G=
c.1163+23G= (n.1163+23G=)
c.1601+23G= (n.1601+23G=)
c.1500+23G= (n.1500+23G=)
c.927+23G= (n.927+23G=)
16g.88817984C>TCA624210296GALNSc.1482+23G>A (n.1482+23G>A)
n.4891+23G>A
c.1163+23G>A (n.1163+23G>A)
c.1601+23G>A (n.1601+23G>A)
c.1500+23G>A (n.1500+23G>A)
c.927+23G>A (n.927+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88817985C>ACA286439838GALNSc.1482+22G>T (n.1482+22G>T)
n.4891+22G>T
c.1163+22G>T (n.1163+22G>T)
c.1601+22G>T (n.1601+22G>T)
c.1500+22G>T (n.1500+22G>T)
c.927+22G>T (n.927+22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88817985C=CA2241313250GALNSc.1482+22G= (n.1482+22G=)
n.4891+22G=
c.1163+22G= (n.1163+22G=)
c.1601+22G= (n.1601+22G=)
c.1500+22G= (n.1500+22G=)
c.927+22G= (n.927+22G=)
16g.88817985C>TCA8234653GALNSc.1482+22G>A (n.1482+22G>A)
n.4891+22G>A
c.1163+22G>A (n.1163+22G>A)
c.1601+22G>A (n.1601+22G>A)
c.1500+22G>A (n.1500+22G>A)
c.927+22G>A (n.927+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817986G>ACA8234654GALNSc.1482+21C>T (n.1482+21C>T)
n.4891+21C>T
c.1163+21C>T (n.1163+21C>T)
c.1601+21C>T (n.1601+21C>T)
c.1500+21C>T (n.1500+21C>T)
c.927+21C>T (n.927+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88817986G=CA2241313251GALNSc.1482+21C= (n.1482+21C=)
n.4891+21C=
c.1163+21C= (n.1163+21C=)
c.1601+21C= (n.1601+21C=)
c.1500+21C= (n.1500+21C=)
c.927+21C= (n.927+21C=)
16g.88817986G>TCA2634887981GALNSc.1482+21C>A (n.1482+21C>A)
n.4891+21C>A
c.1163+21C>A (n.1163+21C>A)
c.1601+21C>A (n.1601+21C>A)
c.1500+21C>A (n.1500+21C>A)
c.927+21C>A (n.927+21C>A)
 gnomAD v4
16g.88817987C>ACA2634887984GALNSc.1482+20G>T (n.1482+20G>T)
n.4891+20G>T
c.1163+20G>T (n.1163+20G>T)
c.1601+20G>T (n.1601+20G>T)
c.1500+20G>T (n.1500+20G>T)
c.927+20G>T (n.927+20G>T)
 gnomAD v4
16g.88817987C>TCA2634887985GALNSc.1482+20G>A (n.1482+20G>A)
n.4891+20G>A
c.1163+20G>A (n.1163+20G>A)
c.1601+20G>A (n.1601+20G>A)
c.1500+20G>A (n.1500+20G>A)
c.927+20G>A (n.927+20G>A)
 gnomAD v4
16g.88817989delCA2537352755GALNSc.1482+20del (n.1482+20del)
n.4891+20del
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c.1500+20del (n.1500+20del)
c.927+20del (n.927+20del)
 gnomAD v4
16g.88817988C>ACA2634887986GALNSc.1482+19G>T (n.1482+19G>T)
n.4891+19G>T
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c.1500+19G>T (n.1500+19G>T)
c.927+19G>T (n.927+19G>T)
 gnomAD v4
16g.88817988C>TCA2634887987GALNSc.1482+19G>A (n.1482+19G>A)
n.4891+19G>A
c.1163+19G>A (n.1163+19G>A)
c.1601+19G>A (n.1601+19G>A)
c.1500+19G>A (n.1500+19G>A)
c.927+19G>A (n.927+19G>A)
 gnomAD v4
16g.88817989C>ACA2634887989GALNSc.1482+18G>T (n.1482+18G>T)
n.4891+18G>T
c.1163+18G>T (n.1163+18G>T)
c.1601+18G>T (n.1601+18G>T)
c.1500+18G>T (n.1500+18G>T)
c.927+18G>T (n.927+18G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched