UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | ClinVar |
| 16 | g.88810447_88810701delinsGGCCCACAGAGTGGGGCCTGGCAGCTTCCCCCGCTTTCGGATGAGCACGCAGCCCAGTCCAAGCTCCTGGGCCAGGGAGGGGCCAAAGAGGAAGCCTCGGGAGTCTAGGCCTGTCAGGGTAAGTGACAGGAGTGACTCGGCAGCATGGGAATCCCCAGGGGCCAGGGTTGGCCGGTGGCAAGGGGTACCTGGTTGGCTCCCAGCTGAAAGGCCAGTGACATGCACCATTTAAGGAATGTTACCCATCACCTACCC | CA2241308363 | APRT | c.188-145_297delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC n.332-553_332-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC c.241-553_241-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC (n.241-553_241-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC) c.188-553_188-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC (n.188-553_188-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC) c.186-145_295delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC | |
| 16 | g.88810448_88810701delinsTACGGGAA | CA2580092223 | APRT | c.188-145_296delinsTTCCCGTA n.332-553_332-300delinsTTCCCGTA c.241-553_241-300delinsTTCCCGTA (n.241-553_241-300delinsTTCCCGTA) c.188-553_188-300delinsTTCCCGTA (n.188-553_188-300delinsTTCCCGTA) c.186-145_294delinsTTCCCGTA | ClinVar |
| 16 | g.88810449_88810702del | CA1139664906 | APRT | c.188-145_296del n.332-553_332-300del c.241-553_241-300del (n.241-553_241-300del) c.188-553_188-300del (n.188-553_188-300del) c.186-145_294del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88810454_88810488delinsAGAGTGGGGCCTGGCAGCTTCCCCCGCTTTCGGAT | CA2241308372 | APRT | c.256_290delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (p.Ile86=) n.332-340_332-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT c.241-340_241-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (n.241-340_241-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT) c.188-340_188-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (n.188-340_188-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT) c.254_288delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT | |
| 16 | g.88810458_88810491del | CA8234483 | APRT | c.256_289del (p.Ile86CysfsTer?) n.332-340_332-307del c.241-340_241-307del (n.241-340_241-307del) c.188-340_188-307del (n.188-340_188-307del) c.256_289del (p.Ile86CysfsTer28) c.254_287del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88810457_88810464delinsGTGGGGCC | CA2241308375 | APRT | c.280_287delinsGGCCCCAC (p.Gly94=) n.332-316_332-309delinsGGCCCCAC c.241-316_241-309delinsGGCCCCAC (n.241-316_241-309delinsGGCCCCAC) c.188-316_188-309delinsGGCCCCAC (n.188-316_188-309delinsGGCCCCAC) c.278_285delinsGGCCCCAC | |
| 16 | g.88810461_88810467del | CA8234485 | APRT | c.280_286del (p.Gly94LeufsTer?) n.332-316_332-310del c.241-316_241-310del (n.241-316_241-310del) c.188-316_188-310del (n.188-316_188-310del) c.280_286del (p.Gly94LeufsTer29) c.278_284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810461G>A | CA397088321 | APRT | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.332-313C>T c.241-313C>T (n.241-313C>T) c.188-313C>T (n.188-313C>T) c.281C>T | |
| 16 | g.88810461G>C | CA397088322 | APRT | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.332-313C>G c.241-313C>G (n.241-313C>G) c.188-313C>G (n.188-313C>G) c.281C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810461G>T | CA397088323 | APRT | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.332-313C>A c.241-313C>A (n.241-313C>A) c.188-313C>A (n.188-313C>A) c.281C>A | |
| 16 | g.88810464_88810468del | CA2573152852 | APRT | c.279_283del (p.Gly94HisfsTer14) n.332-317_332-313del c.241-317_241-313del (n.241-317_241-313del) c.188-317_188-313del (n.188-317_188-313del) c.279_283del (p.Gly94HisfsTer19) c.277_281del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810462G>A | CA497087869 | APRT | c.282C>T (p.Gly94=) n.332-314C>T c.241-314C>T (n.241-314C>T) c.188-314C>T (n.188-314C>T) c.280C>T | |
| 16 | g.88810462G>C | CA497087872 | APRT | c.282C>G (p.Gly94=) n.332-314C>G c.241-314C>G (n.241-314C>G) c.188-314C>G (n.188-314C>G) c.280C>G | |
| 16 | g.88810462G>T | CA497087875 | APRT | c.282C>A (p.Gly94=) n.332-314C>A c.241-314C>A (n.241-314C>A) c.188-314C>A (n.188-314C>A) c.280C>A | |
| 16 | g.88810463C>A | CA397088325 | APRT | c.281G>T (p.Gly94Val) n.332-315G>T c.241-315G>T (n.241-315G>T) c.188-315G>T (n.188-315G>T) c.279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810463C= | CA2241308377 | APRT | c.281G= (p.Gly94=) n.332-315G= c.241-315G= (n.241-315G=) c.188-315G= (n.188-315G=) c.279G= | |
| 16 | g.88810463C>G | CA397088328 | APRT | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.332-315G>C c.241-315G>C (n.241-315G>C) c.188-315G>C (n.188-315G>C) c.279G>C | |
| 16 | g.88810463C>T | CA397088330 | APRT | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.332-315G>A c.241-315G>A (n.241-315G>A) c.188-315G>A (n.188-315G>A) c.279G>A | |
| 16 | g.88810464C>A | CA397088332 | APRT | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.332-316G>T c.241-316G>T (n.241-316G>T) c.188-316G>T (n.188-316G>T) c.278G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810464C>G | CA397088336 | APRT | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.332-316G>C c.241-316G>C (n.241-316G>C) c.188-316G>C (n.188-316G>C) c.278G>C | |
| 16 | g.88810464C>T | CA397088334 | APRT | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.332-316G>A c.241-316G>A (n.241-316G>A) c.188-316G>A (n.188-316G>A) c.278G>A | |
| 16 | g.88810465T>A | CA286426135 | APRT | c.279A>T (p.Pro93=) n.332-317A>T c.241-317A>T (n.241-317A>T) c.188-317A>T (n.188-317A>T) c.277A>T | dbSNP |
| 16 | g.88810465T>C | CA497087898 | APRT | c.279A>G (p.Pro93=) n.332-317A>G c.241-317A>G (n.241-317A>G) c.188-317A>G (n.188-317A>G) c.277A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810465T>G | CA497087892 | APRT | c.279A>C (p.Pro93=) n.332-317A>C c.241-317A>C (n.241-317A>C) c.188-317A>C (n.188-317A>C) c.277A>C | |
| 16 | g.88810465T= | CA2241308378 | APRT | c.279A= (p.Pro93=) n.332-317A= c.241-317A= (n.241-317A=) c.188-317A= (n.188-317A=) c.277A= | |
| 16 | g.88810466G>A | CA397088340 | APRT | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.332-318C>T c.241-318C>T (n.241-318C>T) c.188-318C>T (n.188-318C>T) c.276C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810466G>C | CA397088353 | APRT | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.332-318C>G c.241-318C>G (n.241-318C>G) c.188-318C>G (n.188-318C>G) c.276C>G | |
| 16 | g.88810466G>T | CA397088357 | APRT | c.278C>A (p.Pro93Gln) n.332-318C>A c.241-318C>A (n.241-318C>A) c.188-318C>A (n.188-318C>A) c.276C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810467G>A | CA397088361 | APRT | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.332-319C>T c.241-319C>T (n.241-319C>T) c.188-319C>T (n.188-319C>T) c.275C>T | |
| 16 | g.88810467G>C | CA397088370 | APRT | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.332-319C>G c.241-319C>G (n.241-319C>G) c.188-319C>G (n.188-319C>G) c.275C>G | |
| 16 | g.88810467G>T | CA397088368 | APRT | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.332-319C>A c.241-319C>A (n.241-319C>A) c.188-319C>A (n.188-319C>A) c.275C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810468C>A | CA497087922 | APRT | c.276G>T (p.Leu92=) n.332-320G>T c.241-320G>T (n.241-320G>T) c.188-320G>T (n.188-320G>T) c.274G>T | |
| 16 | g.88810468C= | CA2241308379 | APRT | c.276G= (p.Leu92=) n.332-320G= c.241-320G= (n.241-320G=) c.188-320G= (n.188-320G=) c.274G= | |
| 16 | g.88810468C>G | CA497087914 | APRT | c.276G>C (p.Leu92=) n.332-320G>C c.241-320G>C (n.241-320G>C) c.188-320G>C (n.188-320G>C) c.274G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810468C>T | CA8234487 | APRT | c.276G>A (p.Leu92=) n.332-320G>A c.241-320G>A (n.241-320G>A) c.188-320G>A (n.188-320G>A) c.274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810469A>C | CA397088373 | APRT | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.332-321T>G c.241-321T>G (n.241-321T>G) c.188-321T>G (n.188-321T>G) c.273T>G | |
| 16 | g.88810469A>G | CA397088375 | APRT | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.332-321T>C c.241-321T>C (n.241-321T>C) c.188-321T>C (n.188-321T>C) c.273T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810469A>T | CA397088377 | APRT | c.275T>A (p.Leu92Gln) n.332-321T>A c.241-321T>A (n.241-321T>A) c.188-321T>A (n.188-321T>A) c.273T>A | |
| 16 | g.88810470G>A | CA8234488 | APRT | c.274C>T (p.Leu92=) n.332-322C>T c.241-322C>T (n.241-322C>T) c.188-322C>T (n.188-322C>T) c.272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810470G>C | CA397088378 | APRT | c.274C>G (p.Leu92Val) n.332-322C>G c.241-322C>G (n.241-322C>G) c.188-322C>G (n.188-322C>G) c.272C>G | |
| 16 | g.88810470G= | CA2241308380 | APRT | c.274C= (p.Leu92=) n.332-322C= c.241-322C= (n.241-322C=) c.188-322C= (n.188-322C=) c.272C= | |
| 16 | g.88810470G>T | CA397088379 | APRT | c.274C>A (p.Leu92Met) n.332-322C>A c.241-322C>A (n.241-322C>A) c.188-322C>A (n.188-322C>A) c.272C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810471C>A | CA397088380 | APRT | c.273G>T (p.Lys91Asn) n.332-323G>T c.241-323G>T (n.241-323G>T) c.188-323G>T (n.188-323G>T) c.271G>T | |
| 16 | g.88810471C= | CA2241308381 | APRT | c.273G= (p.Lys91=) n.332-323G= c.241-323G= (n.241-323G=) c.188-323G= (n.188-323G=) c.271G= | |
| 16 | g.88810471C>G | CA397088381 | APRT | c.273G>C (p.Lys91Asn) n.332-323G>C c.241-323G>C (n.241-323G>C) c.188-323G>C (n.188-323G>C) c.271G>C | dbSNP |
| 16 | g.88810471C>T | CA497087945 | APRT | c.273G>A (p.Lys91=) n.332-323G>A c.241-323G>A (n.241-323G>A) c.188-323G>A (n.188-323G>A) c.271G>A | |
| 16 | g.88810472T>A | CA397088383 | APRT | c.272A>T (p.Lys91Met) n.332-324A>T c.241-324A>T (n.241-324A>T) c.188-324A>T (n.188-324A>T) c.270A>T | |
| 16 | g.88810472T>C | CA397088386 | APRT | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.332-324A>G c.241-324A>G (n.241-324A>G) c.188-324A>G (n.188-324A>G) c.270A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810472T>G | CA397088387 | APRT | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.332-324A>C c.241-324A>C (n.241-324A>C) c.188-324A>C (n.188-324A>C) c.270A>C | dbSNP |