| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | ClinVar |
| 16 | g.88810447_88810701delinsGGCCCACAGAGTGGGGCCTGGCAGCTTCCCCCGCTTTCGGATGAGCACGCAGCCCAGTCCAAGCTCCTGGGCCAGGGAGGGGCCAAAGAGGAAGCCTCGGGAGTCTAGGCCTGTCAGGGTAAGTGACAGGAGTGACTCGGCAGCATGGGAATCCCCAGGGGCCAGGGTTGGCCGGTGGCAAGGGGTACCTGGTTGGCTCCCAGCTGAAAGGCCAGTGACATGCACCATTTAAGGAATGTTACCCATCACCTACCC | CA2241308363 | APRT | c.188-145_297delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC n.332-553_332-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC c.241-553_241-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC (n.241-553_241-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC) c.188-553_188-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC (n.188-553_188-299delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC) c.186-145_295delinsGGGTAGGTGATGGGTAACATTCCTTAAATGGTGCATGTCACTGGCCTTTCAGCTGGGAGCCAACCAGGTACCCCTTGCCACCGGCCAACCCTGGCCCCTGGGGATTCCCATGCTGCCGAGTCACTCCTGTCACTTACCCTGACAGGCCTAGACTCCCGAGGCTTCCTCTTTGGCCCCTCCCTGGCCCAGGAGCTTGGACTGGGCTGCGTGCTCATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCTGTGGGCC | |
| 16 | g.88810448_88810701delinsTACGGGAA | CA2580092223 | APRT | c.188-145_296delinsTTCCCGTA n.332-553_332-300delinsTTCCCGTA c.241-553_241-300delinsTTCCCGTA (n.241-553_241-300delinsTTCCCGTA) c.188-553_188-300delinsTTCCCGTA (n.188-553_188-300delinsTTCCCGTA) c.186-145_294delinsTTCCCGTA | ClinVar |
| 16 | g.88810449_88810702del | CA1139664906 | APRT | c.188-145_296del n.332-553_332-300del c.241-553_241-300del (n.241-553_241-300del) c.188-553_188-300del (n.188-553_188-300del) c.186-145_294del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88810450C>A | CA397088278 | APRT | c.294G>T (p.Trp98Cys) n.332-302G>T c.241-302G>T (n.241-302G>T) c.188-302G>T (n.188-302G>T) c.292G>T | |
| 16 | g.88810450C= | CA2241308367 | APRT | c.294G= (p.Trp98=) n.332-302G= c.241-302G= (n.241-302G=) c.188-302G= (n.188-302G=) c.292G= | |
| 16 | g.88810450C>G | CA397088282 | APRT | c.294G>C (p.Trp98Cys) n.332-302G>C c.241-302G>C (n.241-302G>C) c.188-302G>C (n.188-302G>C) c.292G>C | |
| 16 | g.88810450C>T | CA343882 | APRT | c.294G>A (p.Trp98Ter) n.332-302G>A c.241-302G>A (n.241-302G>A) c.188-302G>A (n.188-302G>A) c.292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810451C>A | CA286426052 | APRT | c.293G>T (p.Trp98Leu) n.332-303G>T c.241-303G>T (n.241-303G>T) c.188-303G>T (n.188-303G>T) c.291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810451C= | CA2241308368 | APRT | c.293G= (p.Trp98=) n.332-303G= c.241-303G= (n.241-303G=) c.188-303G= (n.188-303G=) c.291G= | |
| 16 | g.88810451C>G | CA397088286 | APRT | c.293G>C (p.Trp98Ser) n.332-303G>C c.241-303G>C (n.241-303G>C) c.188-303G>C (n.188-303G>C) c.291G>C | |
| 16 | g.88810451C>T | CA286426067 | APRT | c.293G>A (p.Trp98Ter) n.332-303G>A c.241-303G>A (n.241-303G>A) c.188-303G>A (n.188-303G>A) c.291G>A | dbSNP |
| 16 | g.88810453_88810454del | CA2634887916 | APRT | c.292_293del (p.Trp98GlyfsTer11) n.332-304_332-303del c.241-304_241-303del (n.241-304_241-303del) c.188-304_188-303del (n.188-304_188-303del) c.292_293del (p.Trp98GlyfsTer16) c.290_291del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810452A= | CA2241308369 | APRT | c.292T= (p.Trp98=) n.332-304T= c.241-304T= (n.241-304T=) c.188-304T= (n.188-304T=) c.290T= | |
| 16 | g.88810452A>C | CA397088288 | APRT | c.292T>G (p.Trp98Gly) n.332-304T>G c.241-304T>G (n.241-304T>G) c.188-304T>G (n.188-304T>G) c.290T>G | |
| 16 | g.88810452A>G | CA397088290 | APRT | c.292T>C (p.Trp98Arg) n.332-304T>C c.241-304T>C (n.241-304T>C) c.188-304T>C (n.188-304T>C) c.290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810452A>T | CA397088291 | APRT | c.292T>A (p.Trp98Arg) n.332-304T>A c.241-304T>A (n.241-304T>A) c.188-304T>A (n.188-304T>A) c.290T>A | |
| 16 | g.88810453C>A | CA497087779 | APRT | c.291G>T (p.Leu97=) n.332-305G>T c.241-305G>T (n.241-305G>T) c.188-305G>T (n.188-305G>T) c.289G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810453C= | CA2241308371 | APRT | c.291G= (p.Leu97=) n.332-305G= c.241-305G= (n.241-305G=) c.188-305G= (n.188-305G=) c.289G= | |
| 16 | g.88810453C>G | CA497087783 | APRT | c.291G>C (p.Leu97=) n.332-305G>C c.241-305G>C (n.241-305G>C) c.188-305G>C (n.188-305G>C) c.289G>C | |
| 16 | g.88810453C>T | CA497087786 | APRT | c.291G>A (p.Leu97=) n.332-305G>A c.241-305G>A (n.241-305G>A) c.188-305G>A (n.188-305G>A) c.289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810453_88810455delinsCAG | CA2241308370 | APRT | c.289_291delinsCTG (p.Leu97=) n.332-307_332-305delinsCTG c.241-307_241-305delinsCTG (n.241-307_241-305delinsCTG) c.188-307_188-305delinsCTG (n.188-307_188-305delinsCTG) c.287_289delinsCTG | |
| 16 | g.88810454A>C | CA397088294 | APRT | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.332-306T>G c.241-306T>G (n.241-306T>G) c.188-306T>G (n.188-306T>G) c.288T>G | |
| 16 | g.88810454A>G | CA397088296 | APRT | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.332-306T>C c.241-306T>C (n.241-306T>C) c.188-306T>C (n.188-306T>C) c.288T>C | |
| 16 | g.88810454A>T | CA397088301 | APRT | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.332-306T>A c.241-306T>A (n.241-306T>A) c.188-306T>A (n.188-306T>A) c.288T>A | |
| 16 | g.88810456_88810457del | CA624209314 | APRT | c.289_290del (p.Leu97ValfsTer12) n.332-307_332-306del c.241-307_241-306del (n.241-307_241-306del) c.188-307_188-306del (n.188-307_188-306del) c.289_290del (p.Leu97ValfsTer17) c.287_288del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810454_88810488delinsAGAGTGGGGCCTGGCAGCTTCCCCCGCTTTCGGAT | CA2241308372 | APRT | c.256_290delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (p.Ile86=) n.332-340_332-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT c.241-340_241-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (n.241-340_241-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT) c.188-340_188-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT (n.188-340_188-306delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT) c.254_288delinsATCCGAAAGCGGGGGAAGCTGCCAGGCCCCACTCT | |
| 16 | g.88810455G>A | CA497087804 | APRT | c.289C>T (p.Leu97=) n.332-307C>T c.241-307C>T (n.241-307C>T) c.188-307C>T (n.188-307C>T) c.287C>T | |
| 16 | g.88810455G>C | CA397088304 | APRT | c.289C>G (p.Leu97Val) n.332-307C>G c.241-307C>G (n.241-307C>G) c.188-307C>G (n.188-307C>G) c.287C>G | |
| 16 | g.88810455G>T | CA397088306 | APRT | c.289C>A (p.Leu97Met) n.332-307C>A c.241-307C>A (n.241-307C>A) c.188-307C>A (n.188-307C>A) c.287C>A | |
| 16 | g.88810458_88810491del | CA8234483 | APRT | c.256_289del (p.Ile86CysfsTer?) n.332-340_332-307del c.241-340_241-307del (n.241-340_241-307del) c.188-340_188-307del (n.188-340_188-307del) c.256_289del (p.Ile86CysfsTer28) c.254_287del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88810456A= | CA2241308373 | APRT | c.288T= (p.Thr96=) n.332-308T= c.241-308T= (n.241-308T=) c.188-308T= (n.188-308T=) c.286T= | |
| 16 | g.88810456A>C | CA497087811 | APRT | c.288T>G (p.Thr96=) n.332-308T>G c.241-308T>G (n.241-308T>G) c.188-308T>G (n.188-308T>G) c.286T>G | |
| 16 | g.88810456A>G | CA8234484 | APRT | c.288T>C (p.Thr96=) n.332-308T>C c.241-308T>C (n.241-308T>C) c.188-308T>C (n.188-308T>C) c.286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810456A>T | CA497087815 | APRT | c.288T>A (p.Thr96=) n.332-308T>A c.241-308T>A (n.241-308T>A) c.188-308T>A (n.188-308T>A) c.286T>A | |
| 16 | g.88810456_88810458delinsAGT | CA2241308374 | APRT | c.286_288delinsACT (p.Thr96=) n.332-310_332-308delinsACT c.241-310_241-308delinsACT (n.241-310_241-308delinsACT) c.188-310_188-308delinsACT (n.188-310_188-308delinsACT) c.284_286delinsACT | |
| 16 | g.88810457G>A | CA397088307 | APRT | c.287C>T (p.Thr96Ile) n.332-309C>T c.241-309C>T (n.241-309C>T) c.188-309C>T (n.188-309C>T) c.285C>T | |
| 16 | g.88810457G>C | CA397088308 | APRT | c.287C>G (p.Thr96Ser) n.332-309C>G c.241-309C>G (n.241-309C>G) c.188-309C>G (n.188-309C>G) c.285C>G | |
| 16 | g.88810457G>T | CA397088309 | APRT | c.287C>A (p.Thr96Asn) n.332-309C>A c.241-309C>A (n.241-309C>A) c.188-309C>A (n.188-309C>A) c.285C>A | |
| 16 | g.88810458_88810459del | CA624209315 | APRT | c.286_287del (p.Thr96SerfsTer13) n.332-310_332-309del c.241-310_241-309del (n.241-310_241-309del) c.188-310_188-309del (n.188-310_188-309del) c.286_287del (p.Thr96SerfsTer18) c.284_285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810457_88810464delinsGTGGGGCC | CA2241308375 | APRT | c.280_287delinsGGCCCCAC (p.Gly94=) n.332-316_332-309delinsGGCCCCAC c.241-316_241-309delinsGGCCCCAC (n.241-316_241-309delinsGGCCCCAC) c.188-316_188-309delinsGGCCCCAC (n.188-316_188-309delinsGGCCCCAC) c.278_285delinsGGCCCCAC | |
| 16 | g.88810458T>A | CA397088314 | APRT | c.286A>T (p.Thr96Ser) n.332-310A>T c.241-310A>T (n.241-310A>T) c.188-310A>T (n.188-310A>T) c.284A>T | |
| 16 | g.88810458T>C | CA8234486 | APRT | c.286A>G (p.Thr96Ala) n.332-310A>G c.241-310A>G (n.241-310A>G) c.188-310A>G (n.188-310A>G) c.284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810458T>G | CA397088311 | APRT | c.286A>C (p.Thr96Pro) n.332-310A>C c.241-310A>C (n.241-310A>C) c.188-310A>C (n.188-310A>C) c.284A>C | |
| 16 | g.88810458T= | CA2241308376 | APRT | c.286A= (p.Thr96=) n.332-310A= c.241-310A= (n.241-310A=) c.188-310A= (n.188-310A=) c.284A= | |
| 16 | g.88810461_88810467del | CA8234485 | APRT | c.280_286del (p.Gly94LeufsTer?) n.332-316_332-310del c.241-316_241-310del (n.241-316_241-310del) c.188-316_188-310del (n.188-316_188-310del) c.280_286del (p.Gly94LeufsTer29) c.278_284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810458_88810459insCC | CA645584522 | APRT | c.285_286insGG (p.Thr96GlyfsTer?) n.332-311_332-310insGG c.241-311_241-310insGG (n.241-311_241-310insGG) c.188-311_188-310insGG (n.188-311_188-310insGG) c.285_286insGG (p.Thr96GlyfsTer30) c.283_284insGG | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.88810459G>A | CA497087842 | APRT | c.285C>T (p.Pro95=) n.332-311C>T c.241-311C>T (n.241-311C>T) c.188-311C>T (n.188-311C>T) c.283C>T | |
| 16 | g.88810459G>C | CA497087845 | APRT | c.285C>G (p.Pro95=) n.332-311C>G c.241-311C>G (n.241-311C>G) c.188-311C>G (n.188-311C>G) c.283C>G | |
| 16 | g.88810459G>T | CA497087848 | APRT | c.285C>A (p.Pro95=) n.332-311C>A c.241-311C>A (n.241-311C>A) c.188-311C>A (n.188-311C>A) c.283C>A |