Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88809698_88811901delCA1139667034APRTc.2_*3del
c.2_*7del
c.2_*220del
c.2_322-160del
c.2_*86del
 ClinVar
16g.88810262_88810265delCA2634887484APRTc.322-114_322-111del (n.322-114_322-111del)
n.332-114_332-111del
c.241-114_241-111del (n.241-114_241-111del)
n.7_10del
c.188-114_188-111del (n.188-114_188-111del)
c.321+161_321+164del (n.321+161_321+164del)
n.137_140del
c.320-114_320-111del
 gnomAD v4
16g.88810263_88810265delinsCTGCA2241308229APRTc.322-117_322-115delinsCAG (n.322-117_322-115delinsCAG)
n.332-117_332-115delinsCAG
c.241-117_241-115delinsCAG (n.241-117_241-115delinsCAG)
n.4_6delinsCAG
c.188-117_188-115delinsCAG (n.188-117_188-115delinsCAG)
c.321+158_321+160delinsCAG (n.321+158_321+160delinsCAG)
n.134_136delinsCAG
c.320-117_320-115delinsCAG
16g.88810264T>ACA2634887497APRTc.322-116A>T (n.322-116A>T)
n.332-116A>T
c.241-116A>T (n.241-116A>T)
n.5A>T
c.188-116A>T (n.188-116A>T)
c.321+159A>T (n.321+159A>T)
n.135A>T
c.320-116A>T
 gnomAD v4
16g.88810268_88810269delCA286425721APRTc.322-117_322-116del (n.322-117_322-116del)
n.332-117_332-116del
c.241-117_241-116del (n.241-117_241-116del)
c.188-117_188-116del (n.188-117_188-116del)
c.321+158_321+159del (n.321+158_321+159del)
n.134_135del
c.320-117_320-116del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810266_88810269delCA2634887496APRTc.322-119_322-116del (n.322-119_322-116del)
n.332-119_332-116del
c.241-119_241-116del (n.241-119_241-116del)
c.188-119_188-116del (n.188-119_188-116del)
c.321+156_321+159del (n.321+156_321+159del)
n.132_135del
c.320-119_320-116del
 gnomAD v4
16g.88810265delCA2634887498APRTc.322-117del (n.322-117del)
n.332-117del
c.241-117del (n.241-117del)
n.4del
c.188-117del (n.188-117del)
c.321+158del (n.321+158del)
n.134del
c.320-117del
 gnomAD v4
16g.88810265G>ACA656816605APRTc.322-117C>T (n.322-117C>T)
n.332-117C>T
c.241-117C>T (n.241-117C>T)
n.4C>T
c.188-117C>T (n.188-117C>T)
c.321+158C>T (n.321+158C>T)
n.134C>T
c.320-117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88810265G=CA2241308231APRTc.322-117C= (n.322-117C=)
n.332-117C=
c.241-117C= (n.241-117C=)
n.4C=
c.188-117C= (n.188-117C=)
c.321+158C= (n.321+158C=)
n.134C=
c.320-117C=
16g.88810265G>TCA2634887499APRTc.322-117C>A (n.322-117C>A)
n.332-117C>A
c.241-117C>A (n.241-117C>A)
n.4C>A
c.188-117C>A (n.188-117C>A)
c.321+158C>A (n.321+158C>A)
n.134C>A
c.320-117C>A
 gnomAD v4
16g.88810266T>GCA2634887501APRTc.322-118A>C (n.322-118A>C)
n.332-118A>C
c.241-118A>C (n.241-118A>C)
n.3A>C
c.188-118A>C (n.188-118A>C)
c.321+157A>C (n.321+157A>C)
n.133A>C
c.320-118A>C
 gnomAD v4
16g.88810267delCA2634887502APRTc.322-119del (n.322-119del)
n.332-119del
c.241-119del (n.241-119del)
n.2del
c.188-119del (n.188-119del)
c.321+156del (n.321+156del)
n.132del
c.320-119del
 gnomAD v4
16g.88810267G>TCA2634887503APRTc.322-119C>A (n.322-119C>A)
n.332-119C>A
c.241-119C>A (n.241-119C>A)
n.2C>A
c.188-119C>A (n.188-119C>A)
c.321+156C>A (n.321+156C>A)
n.132C>A
c.320-119C>A
 gnomAD v4
16g.88810267_88810268delinsGTCA2241308233APRTc.322-120_322-119delinsAC (n.322-120_322-119delinsAC)
n.332-120_332-119delinsAC
c.241-120_241-119delinsAC (n.241-120_241-119delinsAC)
n.1_2delinsAC
c.188-120_188-119delinsAC (n.188-120_188-119delinsAC)
c.321+155_321+156delinsAC (n.321+155_321+156delinsAC)
n.131_132delinsAC
c.320-120_320-119delinsAC
16g.88810267_88810273delinsGTGAGCCCA2241308232APRTc.322-125_322-119delinsGGCTCAC (n.322-125_322-119delinsGGCTCAC)
n.332-125_332-119delinsGGCTCAC
c.241-125_241-119delinsGGCTCAC (n.241-125_241-119delinsGGCTCAC)
c.188-125_188-119delinsGGCTCAC (n.188-125_188-119delinsGGCTCAC)
c.321+150_321+156delinsGGCTCAC (n.321+150_321+156delinsGGCTCAC)
n.126_132delinsGGCTCAC
c.320-125_320-119delinsGGCTCAC
16g.88810267_88810274delinsGTGAGCCCCA2241308234APRTc.322-126_322-119delinsGGGCTCAC (n.322-126_322-119delinsGGGCTCAC)
n.332-126_332-119delinsGGGCTCAC
c.241-126_241-119delinsGGGCTCAC (n.241-126_241-119delinsGGGCTCAC)
c.188-126_188-119delinsGGGCTCAC (n.188-126_188-119delinsGGGCTCAC)
c.321+149_321+156delinsGGGCTCAC (n.321+149_321+156delinsGGGCTCAC)
n.125_132delinsGGGCTCAC
c.320-126_320-119delinsGGGCTCAC
16g.88810268delCA2241308235APRTc.322-120del (n.322-120del)
n.332-120del
c.241-120del (n.241-120del)
n.1del
c.188-120del (n.188-120del)
c.321+155del (n.321+155del)
n.131del
c.320-120del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810268T>ACA2241308237APRTc.322-120A>T (n.322-120A>T)
n.332-120A>T
c.241-120A>T (n.241-120A>T)
n.1A>T
c.188-120A>T (n.188-120A>T)
c.321+155A>T (n.321+155A>T)
n.131A>T
c.320-120A>T
 dbSNP
16g.88810268T>GCA286425733APRTc.322-120A>C (n.322-120A>C)
n.332-120A>C
c.241-120A>C (n.241-120A>C)
n.1A>C
c.188-120A>C (n.188-120A>C)
c.321+155A>C (n.321+155A>C)
n.131A>C
c.320-120A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810268T=CA2241308236APRTc.322-120A= (n.322-120A=)
n.332-120A=
c.241-120A= (n.241-120A=)
n.1A=
c.188-120A= (n.188-120A=)
c.321+155A= (n.321+155A=)
n.131A=
c.320-120A=
16g.88810268_88810273delCA286425727APRTc.322-125_322-120del (n.322-125_322-120del)
n.332-125_332-120del
c.241-125_241-120del (n.241-125_241-120del)
c.188-125_188-120del (n.188-125_188-120del)
c.321+150_321+155del (n.321+150_321+155del)
n.126_131del
c.320-125_320-120del
 dbSNP
16g.88810268_88810274delCA919766639APRTc.322-126_322-120del (n.322-126_322-120del)
n.332-126_332-120del
c.241-126_241-120del (n.241-126_241-120del)
c.188-126_188-120del (n.188-126_188-120del)
c.321+149_321+155del (n.321+149_321+155del)
n.125_131del
c.320-126_320-120del
 dbSNP
16g.88810268_88810274delinsTGAGCCCCA2241308238APRTc.322-126_322-120delinsGGGCTCA (n.322-126_322-120delinsGGGCTCA)
n.332-126_332-120delinsGGGCTCA
c.241-126_241-120delinsGGGCTCA (n.241-126_241-120delinsGGGCTCA)
c.188-126_188-120delinsGGGCTCA (n.188-126_188-120delinsGGGCTCA)
c.321+149_321+155delinsGGGCTCA (n.321+149_321+155delinsGGGCTCA)
n.125_131delinsGGGCTCA
c.320-126_320-120delinsGGGCTCA
16g.88810269G>ACA286425736APRTc.322-121C>T (n.322-121C>T)
n.332-121C>T
c.241-121C>T (n.241-121C>T)
c.188-121C>T (n.188-121C>T)
c.321+154C>T (n.321+154C>T)
n.130C>T
c.320-121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810269G>CCA624209261APRTc.322-121C>G (n.322-121C>G)
n.332-121C>G
c.241-121C>G (n.241-121C>G)
c.188-121C>G (n.188-121C>G)
c.321+154C>G (n.321+154C>G)
n.130C>G
c.320-121C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810269G=CA2241308239APRTc.322-121C= (n.322-121C=)
n.332-121C=
c.241-121C= (n.241-121C=)
c.188-121C= (n.188-121C=)
c.321+154C= (n.321+154C=)
n.130C=
c.320-121C=
16g.88810269_88810274delCA919766640APRTc.322-126_322-121del (n.322-126_322-121del)
n.332-126_332-121del
c.241-126_241-121del (n.241-126_241-121del)
c.188-126_188-121del (n.188-126_188-121del)
c.321+149_321+154del (n.321+149_321+154del)
n.125_130del
c.320-126_320-121del
 dbSNP
16g.88810270A=CA2241308241APRTc.322-122T= (n.322-122T=)
n.332-122T=
c.241-122T= (n.241-122T=)
c.188-122T= (n.188-122T=)
c.321+153T= (n.321+153T=)
n.129T=
c.320-122T=
16g.88810270A>GCA286425742APRTc.322-122T>C (n.322-122T>C)
n.332-122T>C
c.241-122T>C (n.241-122T>C)
c.188-122T>C (n.188-122T>C)
c.321+153T>C (n.321+153T>C)
n.129T>C
c.320-122T>C
 dbSNP
16g.88810270_88810274delinsAGCCCCA2241308240APRTc.322-126_322-122delinsGGGCT (n.322-126_322-122delinsGGGCT)
n.332-126_332-122delinsGGGCT
c.241-126_241-122delinsGGGCT (n.241-126_241-122delinsGGGCT)
c.188-126_188-122delinsGGGCT (n.188-126_188-122delinsGGGCT)
c.321+149_321+153delinsGGGCT (n.321+149_321+153delinsGGGCT)
n.125_129delinsGGGCT
c.320-126_320-122delinsGGGCT
16g.88810274_88810278delCA2808070179APRTc.322-126_322-122del (n.322-126_322-122del)
n.332-126_332-122del
c.241-126_241-122del (n.241-126_241-122del)
c.188-126_188-122del (n.188-126_188-122del)
c.321+149_321+153del (n.321+149_321+153del)
n.125_129del
c.320-126_320-122del
16g.88810271G>TCA2634887509APRTc.322-123C>A (n.322-123C>A)
n.332-123C>A
c.241-123C>A (n.241-123C>A)
c.188-123C>A (n.188-123C>A)
c.321+152C>A (n.321+152C>A)
n.128C>A
c.320-123C>A
 gnomAD v4
16g.88810271_88810274delCA286425749APRTc.322-126_322-123del (n.322-126_322-123del)
n.332-126_332-123del
c.241-126_241-123del (n.241-126_241-123del)
c.188-126_188-123del (n.188-126_188-123del)
c.321+149_321+152del (n.321+149_321+152del)
n.125_128del
c.320-126_320-123del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810272C>ACA624209262APRTc.322-124G>T (n.322-124G>T)
n.332-124G>T
c.241-124G>T (n.241-124G>T)
c.188-124G>T (n.188-124G>T)
c.321+151G>T (n.321+151G>T)
n.127G>T
c.320-124G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88810272C=CA2241308242APRTc.322-124G= (n.322-124G=)
n.332-124G=
c.241-124G= (n.241-124G=)
c.188-124G= (n.188-124G=)
c.321+151G= (n.321+151G=)
n.127G=
c.320-124G=
16g.88810272C>TCA2634887514APRTc.322-124G>A (n.322-124G>A)
n.332-124G>A
c.241-124G>A (n.241-124G>A)
c.188-124G>A (n.188-124G>A)
c.321+151G>A (n.321+151G>A)
n.127G>A
c.320-124G>A
 gnomAD v4
16g.88810273_88810274delCA2634887512APRTc.322-125_322-124del (n.322-125_322-124del)
n.332-125_332-124del
c.241-125_241-124del (n.241-125_241-124del)
c.188-125_188-124del (n.188-125_188-124del)
c.321+150_321+151del (n.321+150_321+151del)
n.126_127del
c.320-125_320-124del
 gnomAD v4
16g.88810273C>ACA2634887515APRTc.322-125G>T (n.322-125G>T)
n.332-125G>T
c.241-125G>T (n.241-125G>T)
c.188-125G>T (n.188-125G>T)
c.321+150G>T (n.321+150G>T)
n.126G>T
c.320-125G>T
 gnomAD v4
16g.88810273C=CA2241308243APRTc.322-125G= (n.322-125G=)
n.332-125G=
c.241-125G= (n.241-125G=)
c.188-125G= (n.188-125G=)
c.321+150G= (n.321+150G=)
n.126G=
c.320-125G=
16g.88810273C>TCA2241308244APRTc.322-125G>A (n.322-125G>A)
n.332-125G>A
c.241-125G>A (n.241-125G>A)
c.188-125G>A (n.188-125G>A)
c.321+150G>A (n.321+150G>A)
n.126G>A
c.320-125G>A
 dbSNP
16g.88810274C>ACA286425757APRTc.322-126G>T (n.322-126G>T)
n.332-126G>T
c.241-126G>T (n.241-126G>T)
c.188-126G>T (n.188-126G>T)
c.321+149G>T (n.321+149G>T)
n.125G>T
c.320-126G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88810274C=CA2241308245APRTc.322-126G= (n.322-126G=)
n.332-126G=
c.241-126G= (n.241-126G=)
c.188-126G= (n.188-126G=)
c.321+149G= (n.321+149G=)
n.125G=
c.320-126G=
16g.88810274C>TCA2634887518APRTc.322-126G>A (n.322-126G>A)
n.332-126G>A
c.241-126G>A (n.241-126G>A)
c.188-126G>A (n.188-126G>A)
c.321+149G>A (n.321+149G>A)
n.125G>A
c.320-126G>A
 gnomAD v4
16g.88810276_88810287delCA2634887516APRTc.322-137_322-126del (n.322-137_322-126del)
n.332-137_332-126del
c.241-137_241-126del (n.241-137_241-126del)
c.188-137_188-126del (n.188-137_188-126del)
c.321+138_321+149del (n.321+138_321+149del)
n.114_125del
c.320-137_320-126del
 gnomAD v4
16g.88810276G>ACA2634887519APRTc.322-128C>T (n.322-128C>T)
n.332-128C>T
c.241-128C>T (n.241-128C>T)
c.188-128C>T (n.188-128C>T)
c.321+147C>T (n.321+147C>T)
n.123C>T
c.320-128C>T
 gnomAD v4
16g.88810276G>CCA2634887520APRTc.322-128C>G (n.322-128C>G)
n.332-128C>G
c.241-128C>G (n.241-128C>G)
c.188-128C>G (n.188-128C>G)
c.321+147C>G (n.321+147C>G)
n.123C>G
c.320-128C>G
 gnomAD v4
16g.88810276G>TCA2634887521APRTc.322-128C>A (n.322-128C>A)
n.332-128C>A
c.241-128C>A (n.241-128C>A)
c.188-128C>A (n.188-128C>A)
c.321+147C>A (n.321+147C>A)
n.123C>A
c.320-128C>A
 gnomAD v4
16g.88810277C>TCA2634887522APRTc.322-129G>A (n.322-129G>A)
n.332-129G>A
c.241-129G>A (n.241-129G>A)
c.188-129G>A (n.188-129G>A)
c.321+146G>A (n.321+146G>A)
n.122G>A
c.320-129G>A
 gnomAD v4
16g.88810278C>GCA2634887526APRTc.322-130G>C (n.322-130G>C)
n.332-130G>C
c.241-130G>C (n.241-130G>C)
c.188-130G>C (n.188-130G>C)
c.321+145G>C (n.321+145G>C)
n.121G>C
c.320-130G>C
 gnomAD v4
16g.88810278C>TCA2634887524APRTc.322-130G>A (n.322-130G>A)
n.332-130G>A
c.241-130G>A (n.241-130G>A)
c.188-130G>A (n.188-130G>A)
c.321+145G>A (n.321+145G>A)
n.121G>A
c.320-130G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched