WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | ClinVar |
| 16 | g.88810122_88810142del | CA2634887317 | APRT | c.334_354del (p.Ile112_Glu118del) n.344_364del c.253_273del (p.Ile85_Glu91del) n.133_153del c.*8_*28del (n.*8_*28del) c.321+287_321+307del (n.321+287_321+307del) n.263_283del c.332_352del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810141A= | CA2241308148 | APRT | c.329T= (p.Leu110=) n.339T= c.248T= (p.Leu83=) n.128T= c.*3T= (n.*3T=) c.321+282T= (n.321+282T=) n.258T= c.327T= | |
| 16 | g.88810141A>C | CA397088044 | APRT | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.339T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.128T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.321+282T>G (n.321+282T>G) n.258T>G c.327T>G | |
| 16 | g.88810141A>G | CA258148 | APRT | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.339T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.128T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.321+282T>C (n.321+282T>C) n.258T>C c.327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810141A>T | CA397088047 | APRT | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.339T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.128T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.321+282T>A (n.321+282T>A) n.258T>A c.327T>A | |
| 16 | g.88810142G>A | CA8234454 | APRT | c.328C>T (p.Leu110=) n.338C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.127C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.321+281C>T (n.321+281C>T) n.257C>T c.326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810142G>C | CA8234453 | APRT | c.328C>G (p.Leu110Val) n.338C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.127C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.321+281C>G (n.321+281C>G) n.257C>G c.326C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810142G= | CA2241308149 | APRT | c.328C= (p.Leu110=) n.338C= c.247C= (p.Leu83=) n.127C= c.*2C= (n.*2C=) c.321+281C= (n.321+281C=) n.257C= c.326C= | |
| 16 | g.88810142G>T | CA397088051 | APRT | c.328C>A (p.Leu110Met) n.338C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.127C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.321+281C>A (n.321+281C>A) n.257C>A c.326C>A | |
| 16 | g.88810143C>A | CA397088054 | APRT | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.337G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.126G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.321+280G>T (n.321+280G>T) n.256G>T c.325G>T | |
| 16 | g.88810143C= | CA2241308150 | APRT | c.327G= (p.Glu109=) n.337G= c.246G= (p.Glu82=) n.126G= c.*1G= (n.*1G=) c.321+280G= (n.321+280G=) n.256G= c.325G= | |
| 16 | g.88810143C>G | CA397088056 | APRT | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.337G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.126G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.321+280G>C (n.321+280G>C) n.256G>C c.325G>C | |
| 16 | g.88810143C>T | CA497086328 | APRT | c.327G>A (p.Glu109=) n.337G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.126G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.321+280G>A (n.321+280G>A) n.256G>A c.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810144T>A | CA397088060 | APRT | c.326A>T (p.Glu109Val) n.336A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.125A>T c.192A>T (p.Ter64Cys) c.321+279A>T (n.321+279A>T) n.255A>T c.324A>T | |
| 16 | g.88810144T>C | CA397088061 | APRT | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.336A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.125A>G c.192A>G (p.Ter64Trp) c.321+279A>G (n.321+279A>G) n.255A>G c.324A>G | |
| 16 | g.88810144T>G | CA397088063 | APRT | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.336A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.125A>C c.192A>C (p.Ter64Cys) c.321+279A>C (n.321+279A>C) n.255A>C c.324A>C | |
| 16 | g.88810145C>A | CA286425462 | APRT | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.335G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.124G>T c.191G>T (p.Ter64Leu) c.321+278G>T (n.321+278G>T) n.254G>T c.323G>T | dbSNP |
| 16 | g.88810145C= | CA2241308151 | APRT | c.325G= (p.Glu109=) n.335G= c.244G= (p.Glu82=) n.124G= c.191G= (p.Ter64=) c.321+278G= (n.321+278G=) n.254G= c.323G= | |
| 16 | g.88810145C>G | CA397088067 | APRT | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.335G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.124G>C c.191G>C (p.Ter64Ser) c.321+278G>C (n.321+278G>C) n.254G>C c.323G>C | |
| 16 | g.88810145C>T | CA8234455 | APRT | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.335G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.124G>A c.191G>A (p.Ter64=) c.321+278G>A (n.321+278G>A) n.254G>A c.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810146A= | CA2241308152 | APRT | c.324T= (p.Ala108=) n.334T= c.243T= (p.Ala81=) n.123T= c.190T= (p.Ter64=) c.321+277T= (n.321+277T=) n.253T= c.322T= | |
| 16 | g.88810146A>C | CA497086350 | APRT | c.324T>G (p.Ala108=) n.334T>G c.243T>G (p.Ala81=) n.123T>G c.190T>G (p.Ter64Gly) c.321+277T>G (n.321+277T>G) n.253T>G c.322T>G | |
| 16 | g.88810146A>G | CA497086354 | APRT | c.324T>C (p.Ala108=) n.334T>C c.243T>C (p.Ala81=) n.123T>C c.190T>C (p.Ter64Arg) c.321+277T>C (n.321+277T>C) n.253T>C c.322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810146A>T | CA497086356 | APRT | c.324T>A (p.Ala108=) n.334T>A c.243T>A (p.Ala81=) n.123T>A c.190T>A (p.Ter64Arg) c.321+277T>A (n.321+277T>A) n.253T>A c.322T>A | |
| 16 | g.88810147G>A | CA397088069 | APRT | c.323C>T (p.Ala108Val) n.333C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.122C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.321+276C>T (n.321+276C>T) n.252C>T c.321C>T | |
| 16 | g.88810147G>C | CA397088071 | APRT | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.333C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.122C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.321+276C>G (n.321+276C>G) n.252C>G c.321C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810147G>T | CA397088074 | APRT | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.333C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.122C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.321+276C>A (n.321+276C>A) n.252C>A c.321C>A | |
| 16 | g.88810148C>A | CA397088075 | APRT | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.332G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.121G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.321+275G>T (n.321+275G>T) n.251G>T c.320G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810148C= | CA2241308153 | APRT | c.322G= (p.Ala108=) n.332G= c.241G= (p.Ala81=) n.121G= c.188G= (p.Gly63=) c.321+275G= (n.321+275G=) n.251G= c.320G= | |
| 16 | g.88810148C>G | CA397088077 | APRT | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.332G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.121G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.321+275G>C (n.321+275G>C) n.251G>C c.320G>C | |
| 16 | g.88810148C>T | CA397088078 | APRT | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.332G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.121G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.321+275G>A (n.321+275G>A) n.251G>A c.320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810148_88810149delinsAT | CA2580092222 | APRT | c.322-1_322delinsAT n.332-1_332delinsAT c.241-1_241delinsAT n.120_121delinsAT c.188-1_188delinsAT c.321+274_321+275delinsAT (n.321+274_321+275delinsAT) n.250_251delinsAT c.320-1_320delinsAT | ClinVar |
| 16 | g.88810149C>A | CA397088080 | APRT | c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.332-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.120G>T c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.321+274G>T (n.321+274G>T) n.250G>T c.320-1G>T | |
| 16 | g.88810149C= | CA2241308154 | APRT | c.322-1G= (n.322-1G=) n.332-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) n.120G= c.188-1G= (n.188-1G=) c.321+274G= (n.321+274G=) n.250G= c.320-1G= | |
| 16 | g.88810149C>G | CA397088083 | APRT | c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.332-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.120G>C c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.321+274G>C (n.321+274G>C) n.250G>C c.320-1G>C | |
| 16 | g.88810149C>T | CA397088081 | APRT | c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.332-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.120G>A c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.321+274G>A (n.321+274G>A) n.250G>A c.320-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810150T>A | CA397088084 | APRT | c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.332-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) n.119A>T c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.321+273A>T (n.321+273A>T) n.249A>T c.320-2A>T | |
| 16 | g.88810150T>C | CA397088086 | APRT | c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.332-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) n.119A>G c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.321+273A>G (n.321+273A>G) n.249A>G c.320-2A>G | |
| 16 | g.88810150T>G | CA397088089 | APRT | c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.332-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) n.119A>C c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.321+273A>C (n.321+273A>C) n.249A>C c.320-2A>C | |
| 16 | g.88810151G>A | CA2634887348 | APRT | c.322-3C>T (n.322-3C>T) n.332-3C>T c.241-3C>T (n.241-3C>T) n.118C>T c.188-3C>T (n.188-3C>T) c.321+272C>T (n.321+272C>T) n.248C>T c.320-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810151G>C | CA980350567 | APRT | c.322-3C>G (n.322-3C>G) n.332-3C>G c.241-3C>G (n.241-3C>G) n.118C>G c.188-3C>G (n.188-3C>G) c.321+272C>G (n.321+272C>G) n.248C>G c.320-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810151G= | CA2241308155 | APRT | c.322-3C= (n.322-3C=) n.332-3C= c.241-3C= (n.241-3C=) n.118C= c.188-3C= (n.188-3C=) c.321+272C= (n.321+272C=) n.248C= c.320-3C= | |
| 16 | g.88810152G>C | CA2634887350 | APRT | c.322-4C>G (n.322-4C>G) n.332-4C>G c.241-4C>G (n.241-4C>G) n.117C>G c.188-4C>G (n.188-4C>G) c.321+271C>G (n.321+271C>G) n.247C>G c.320-4C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810152G= | CA2241308156 | APRT | c.322-4C= (n.322-4C=) n.332-4C= c.241-4C= (n.241-4C=) n.117C= c.188-4C= (n.188-4C=) c.321+271C= (n.321+271C=) n.247C= c.320-4C= | |
| 16 | g.88810152G>T | CA624450525 | APRT | c.322-4C>A (n.322-4C>A) n.332-4C>A c.241-4C>A (n.241-4C>A) n.117C>A c.188-4C>A (n.188-4C>A) c.321+271C>A (n.321+271C>A) n.247C>A c.320-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810153A= | CA2241308157 | APRT | c.322-5T= (n.322-5T=) n.332-5T= c.241-5T= (n.241-5T=) n.116T= c.188-5T= (n.188-5T=) c.321+270T= (n.321+270T=) n.246T= c.320-5T= | |
| 16 | g.88810153A>C | CA8234456 | APRT | c.322-5T>G (n.322-5T>G) n.332-5T>G c.241-5T>G (n.241-5T>G) n.116T>G c.188-5T>G (n.188-5T>G) c.321+270T>G (n.321+270T>G) n.246T>G c.320-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810153A>G | CA2576094061 | APRT | c.322-5T>C (n.322-5T>C) n.332-5T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) n.116T>C c.188-5T>C (n.188-5T>C) c.321+270T>C (n.321+270T>C) n.246T>C c.320-5T>C | |
| 16 | g.88810154G>A | CA2634887355 | APRT | c.322-6C>T (n.322-6C>T) n.332-6C>T c.241-6C>T (n.241-6C>T) n.115C>T c.188-6C>T (n.188-6C>T) c.321+269C>T (n.321+269C>T) n.245C>T c.320-6C>T | gnomAD v4 |