WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | ClinVar |
| 16 | g.88810021_88810068delinsCCCACCAGGCCCTTGGAGCCACAGCAGTTGGCTGCGGGGAGACCCTTA | CA2241308067 | APRT | c.400+2_400+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.400+2_400+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.410+2_410+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.319+2_319+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.319+2_319+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.199+2_199+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.*74+2_*74+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.*74+2_*74+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) c.321+355_321+402delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG (n.321+355_321+402delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG) n.329+2_329+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG c.398+2_398+49delinsTAAGGGTCTCCCCGCAGCCAACTGCTGTGGCTCCAAGGGCCTGGTGGG | |
| 16 | g.88810029_88810075del | CA980350487 | APRT | c.400+2_400+48del n.410+2_410+48del c.319+2_319+48del n.199+2_199+48del c.*74+2_*74+48del c.321+355_321+401del (n.321+355_321+401del) n.329+2_329+48del c.398+2_398+48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810041A= | CA2241308083 | APRT | c.400+29T= (n.400+29T=) n.410+29T= c.319+29T= (n.319+29T=) n.199+29T= c.*74+29T= (n.*74+29T=) c.321+382T= (n.321+382T=) n.329+29T= c.398+29T= | |
| 16 | g.88810041A>G | CA8234412 | APRT | c.400+29T>C (n.400+29T>C) n.410+29T>C c.319+29T>C (n.319+29T>C) n.199+29T>C c.*74+29T>C (n.*74+29T>C) c.321+382T>C (n.321+382T>C) n.329+29T>C c.398+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810042C= | CA2241308084 | APRT | c.400+28G= (n.400+28G=) n.410+28G= c.319+28G= (n.319+28G=) n.199+28G= c.*74+28G= (n.*74+28G=) c.321+381G= (n.321+381G=) n.329+28G= c.398+28G= | |
| 16 | g.88810042C>G | CA624450520 | APRT | c.400+28G>C (n.400+28G>C) n.410+28G>C c.319+28G>C (n.319+28G>C) n.199+28G>C c.*74+28G>C (n.*74+28G>C) c.321+381G>C (n.321+381G>C) n.329+28G>C c.398+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810042C>T | CA8234413 | APRT | c.400+28G>A (n.400+28G>A) n.410+28G>A c.319+28G>A (n.319+28G>A) n.199+28G>A c.*74+28G>A (n.*74+28G>A) c.321+381G>A (n.321+381G>A) n.329+28G>A c.398+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810043A= | CA2241308085 | APRT | c.400+27T= (n.400+27T=) n.410+27T= c.319+27T= (n.319+27T=) n.199+27T= c.*74+27T= (n.*74+27T=) c.321+380T= (n.321+380T=) n.329+27T= c.398+27T= | |
| 16 | g.88810043A>G | CA8234414 | APRT | c.400+27T>C (n.400+27T>C) n.410+27T>C c.319+27T>C (n.319+27T>C) n.199+27T>C c.*74+27T>C (n.*74+27T>C) c.321+380T>C (n.321+380T>C) n.329+27T>C c.398+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810044G= | CA2241308086 | APRT | c.400+26C= (n.400+26C=) n.410+26C= c.319+26C= (n.319+26C=) n.199+26C= c.*74+26C= (n.*74+26C=) c.321+379C= (n.321+379C=) n.329+26C= c.398+26C= | |
| 16 | g.88810044G>T | CA8234415 | APRT | c.400+26C>A (n.400+26C>A) n.410+26C>A c.319+26C>A (n.319+26C>A) n.199+26C>A c.*74+26C>A (n.*74+26C>A) c.321+379C>A (n.321+379C>A) n.329+26C>A c.398+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810045C= | CA2241308087 | APRT | c.400+25G= (n.400+25G=) n.410+25G= c.319+25G= (n.319+25G=) n.199+25G= c.*74+25G= (n.*74+25G=) c.321+378G= (n.321+378G=) n.329+25G= c.398+25G= | |
| 16 | g.88810045C>G | CA2576094046 | APRT | c.400+25G>C (n.400+25G>C) n.410+25G>C c.319+25G>C (n.319+25G>C) n.199+25G>C c.*74+25G>C (n.*74+25G>C) c.321+378G>C (n.321+378G>C) n.329+25G>C c.398+25G>C | |
| 16 | g.88810045C>T | CA980350498 | APRT | c.400+25G>A (n.400+25G>A) n.410+25G>A c.319+25G>A (n.319+25G>A) n.199+25G>A c.*74+25G>A (n.*74+25G>A) c.321+378G>A (n.321+378G>A) n.329+25G>A c.398+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810046A= | CA2241308088 | APRT | c.400+24T= (n.400+24T=) n.410+24T= c.319+24T= (n.319+24T=) n.199+24T= c.*74+24T= (n.*74+24T=) c.321+377T= (n.321+377T=) n.329+24T= c.398+24T= | |
| 16 | g.88810046A>C | CA624450521 | APRT | c.400+24T>G (n.400+24T>G) n.410+24T>G c.319+24T>G (n.319+24T>G) n.199+24T>G c.*74+24T>G (n.*74+24T>G) c.321+377T>G (n.321+377T>G) n.329+24T>G c.398+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810047G>A | CA624450522 | APRT | c.400+23C>T (n.400+23C>T) n.410+23C>T c.319+23C>T (n.319+23C>T) n.199+23C>T c.*74+23C>T (n.*74+23C>T) c.321+376C>T (n.321+376C>T) n.329+23C>T c.398+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810047G= | CA2241308089 | APRT | c.400+23C= (n.400+23C=) n.410+23C= c.319+23C= (n.319+23C=) n.199+23C= c.*74+23C= (n.*74+23C=) c.321+376C= (n.321+376C=) n.329+23C= c.398+23C= | |
| 16 | g.88810047G>T | CA2576094047 | APRT | c.400+23C>A (n.400+23C>A) n.410+23C>A c.319+23C>A (n.319+23C>A) n.199+23C>A c.*74+23C>A (n.*74+23C>A) c.321+376C>A (n.321+376C>A) n.329+23C>A c.398+23C>A | |
| 16 | g.88810048T>C | CA2634887261 | APRT | c.400+22A>G (n.400+22A>G) n.410+22A>G c.319+22A>G (n.319+22A>G) n.199+22A>G c.*74+22A>G (n.*74+22A>G) c.321+375A>G (n.321+375A>G) n.329+22A>G c.398+22A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810050G>A | CA980350500 | APRT | c.400+20C>T (n.400+20C>T) n.410+20C>T c.319+20C>T (n.319+20C>T) n.199+20C>T c.*74+20C>T (n.*74+20C>T) c.321+373C>T (n.321+373C>T) n.329+20C>T c.398+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810050G= | CA2241308090 | APRT | c.400+20C= (n.400+20C=) n.410+20C= c.319+20C= (n.319+20C=) n.199+20C= c.*74+20C= (n.*74+20C=) c.321+373C= (n.321+373C=) n.329+20C= c.398+20C= | |
| 16 | g.88810051G>C | CA2634887262 | APRT | c.400+19C>G (n.400+19C>G) n.410+19C>G c.319+19C>G (n.319+19C>G) n.199+19C>G c.*74+19C>G (n.*74+19C>G) c.321+372C>G (n.321+372C>G) n.329+19C>G c.398+19C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810052C>T | CA2739267018 | APRT | c.400+18G>A (n.400+18G>A) n.410+18G>A c.319+18G>A (n.319+18G>A) n.199+18G>A c.*74+18G>A (n.*74+18G>A) c.321+371G>A (n.321+371G>A) n.329+18G>A c.398+18G>A | ClinVar |
| 16 | g.88810053T>C | CA8234416 | APRT | c.400+17A>G (n.400+17A>G) n.410+17A>G c.319+17A>G (n.319+17A>G) n.199+17A>G c.*74+17A>G (n.*74+17A>G) c.321+370A>G (n.321+370A>G) n.329+17A>G c.398+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810053T= | CA2241308091 | APRT | c.400+17A= (n.400+17A=) n.410+17A= c.319+17A= (n.319+17A=) n.199+17A= c.*74+17A= (n.*74+17A=) c.321+370A= (n.321+370A=) n.329+17A= c.398+17A= | |
| 16 | g.88810054G>A | CA2576094048 | APRT | c.400+16C>T (n.400+16C>T) n.410+16C>T c.319+16C>T (n.319+16C>T) n.199+16C>T c.*74+16C>T (n.*74+16C>T) c.321+369C>T (n.321+369C>T) n.329+16C>T c.398+16C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810054G>T | CA2634887263 | APRT | c.400+16C>A (n.400+16C>A) n.410+16C>A c.319+16C>A (n.319+16C>A) n.199+16C>A c.*74+16C>A (n.*74+16C>A) c.321+369C>A (n.321+369C>A) n.329+16C>A c.398+16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C>A | CA2576094049 | APRT | c.400+15G>T (n.400+15G>T) n.410+15G>T c.319+15G>T (n.319+15G>T) n.199+15G>T c.*74+15G>T (n.*74+15G>T) c.321+368G>T (n.321+368G>T) n.329+15G>T c.398+15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C= | CA2241308092 | APRT | c.400+15G= (n.400+15G=) n.410+15G= c.319+15G= (n.319+15G=) n.199+15G= c.*74+15G= (n.*74+15G=) c.321+368G= (n.321+368G=) n.329+15G= c.398+15G= | |
| 16 | g.88810055C>G | CA2634887265 | APRT | c.400+15G>C (n.400+15G>C) n.410+15G>C c.319+15G>C (n.319+15G>C) n.199+15G>C c.*74+15G>C (n.*74+15G>C) c.321+368G>C (n.321+368G>C) n.329+15G>C c.398+15G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810055C>T | CA8234417 | APRT | c.400+15G>A (n.400+15G>A) n.410+15G>A c.319+15G>A (n.319+15G>A) n.199+15G>A c.*74+15G>A (n.*74+15G>A) c.321+368G>A (n.321+368G>A) n.329+15G>A c.398+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G>A | CA8234418 | APRT | c.400+14C>T (n.400+14C>T) n.410+14C>T c.319+14C>T (n.319+14C>T) n.199+14C>T c.*74+14C>T (n.*74+14C>T) c.321+367C>T (n.321+367C>T) n.329+14C>T c.398+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G>C | CA8234419 | APRT | c.400+14C>G (n.400+14C>G) n.410+14C>G c.319+14C>G (n.319+14C>G) n.199+14C>G c.*74+14C>G (n.*74+14C>G) c.321+367C>G (n.321+367C>G) n.329+14C>G c.398+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810056G= | CA2241308093 | APRT | c.400+14C= (n.400+14C=) n.410+14C= c.319+14C= (n.319+14C=) n.199+14C= c.*74+14C= (n.*74+14C=) c.321+367C= (n.321+367C=) n.329+14C= c.398+14C= | |
| 16 | g.88810056G>T | CA2634887266 | APRT | c.400+14C>A (n.400+14C>A) n.410+14C>A c.319+14C>A (n.319+14C>A) n.199+14C>A c.*74+14C>A (n.*74+14C>A) c.321+367C>A (n.321+367C>A) n.329+14C>A c.398+14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810057G>A | CA8234420 | APRT | c.400+13C>T (n.400+13C>T) n.410+13C>T c.319+13C>T (n.319+13C>T) n.199+13C>T c.*74+13C>T (n.*74+13C>T) c.321+366C>T (n.321+366C>T) n.329+13C>T c.398+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810057G= | CA2241308094 | APRT | c.400+13C= (n.400+13C=) n.410+13C= c.319+13C= (n.319+13C=) n.199+13C= c.*74+13C= (n.*74+13C=) c.321+366C= (n.321+366C=) n.329+13C= c.398+13C= | |
| 16 | g.88810057G>T | CA497085665 | APRT | c.400+13C>A (n.400+13C>A) n.410+13C>A c.319+13C>A (n.319+13C>A) n.199+13C>A c.*74+13C>A (n.*74+13C>A) c.321+366C>A (n.321+366C>A) n.329+13C>A c.398+13C>A | |
| 16 | g.88810058G>T | CA2576094051 | APRT | c.400+12C>A (n.400+12C>A) n.410+12C>A c.319+12C>A (n.319+12C>A) n.199+12C>A c.*74+12C>A (n.*74+12C>A) c.321+365C>A (n.321+365C>A) n.329+12C>A c.398+12C>A | |
| 16 | g.88810059G>C | CA8234421 | APRT | c.400+11C>G (n.400+11C>G) n.410+11C>G c.319+11C>G (n.319+11C>G) n.199+11C>G c.*74+11C>G (n.*74+11C>G) c.321+364C>G (n.321+364C>G) n.329+11C>G c.398+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810059G= | CA2241308095 | APRT | c.400+11C= (n.400+11C=) n.410+11C= c.319+11C= (n.319+11C=) n.199+11C= c.*74+11C= (n.*74+11C=) c.321+364C= (n.321+364C=) n.329+11C= c.398+11C= | |
| 16 | g.88810059G>T | CA286425271 | APRT | c.400+11C>A (n.400+11C>A) n.410+11C>A c.319+11C>A (n.319+11C>A) n.199+11C>A c.*74+11C>A (n.*74+11C>A) c.321+364C>A (n.321+364C>A) n.329+11C>A c.398+11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810060A>G | CA2634887268 | APRT | c.400+10T>C (n.400+10T>C) n.410+10T>C c.319+10T>C (n.319+10T>C) n.199+10T>C c.*74+10T>C (n.*74+10T>C) c.321+363T>C (n.321+363T>C) n.329+10T>C c.398+10T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810062A>G | CA2634887269 | APRT | c.400+8T>C (n.400+8T>C) n.410+8T>C c.319+8T>C (n.319+8T>C) n.199+8T>C c.*74+8T>C (n.*74+8T>C) c.321+361T>C (n.321+361T>C) n.329+8T>C c.398+8T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810062_88810063delinsAC | CA2241308096 | APRT | c.400+7_400+8delinsGT (n.400+7_400+8delinsGT) n.410+7_410+8delinsGT c.319+7_319+8delinsGT (n.319+7_319+8delinsGT) n.199+7_199+8delinsGT c.*74+7_*74+8delinsGT (n.*74+7_*74+8delinsGT) c.321+360_321+361delinsGT (n.321+360_321+361delinsGT) n.329+7_329+8delinsGT c.398+7_398+8delinsGT | |
| 16 | g.88810063C= | CA2241308097 | APRT | c.400+7G= (n.400+7G=) n.410+7G= c.319+7G= (n.319+7G=) n.199+7G= c.*74+7G= (n.*74+7G=) c.321+360G= (n.321+360G=) n.329+7G= c.398+7G= | |
| 16 | g.88810063C>G | CA624450523 | APRT | c.400+7G>C (n.400+7G>C) n.410+7G>C c.319+7G>C (n.319+7G>C) n.199+7G>C c.*74+7G>C (n.*74+7G>C) c.321+360G>C (n.321+360G>C) n.329+7G>C c.398+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810063C>T | CA2634887271 | APRT | c.400+7G>A (n.400+7G>A) n.410+7G>A c.319+7G>A (n.319+7G>A) n.199+7G>A c.*74+7G>A (n.*74+7G>A) c.321+360G>A (n.321+360G>A) n.329+7G>A c.398+7G>A | gnomAD v4 |