UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88738108_88738228del | CA2808067363 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+2_849del n.557_677del | |
| 16 | g.88738145_88738171dup | CA624449699 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+59_849-37dup (n.848+59_849-37dup) n.594_620dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88738161_88738176dup | CA2576093096 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+55_849-52dup (n.848+55_849-52dup) n.610_625dup | |
| 16 | g.88738170A>C | CA497367778 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+57T>G (n.848+57T>G) n.619A>C | |
| 16 | g.88738170A>G | CA497367780 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+57T>C (n.848+57T>C) n.619A>G | |
| 16 | g.88738170A>T | CA497367782 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+57T>A (n.848+57T>A) n.619A>T | |
| 16 | g.88738171G>A | CA497367785 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+56C>T (n.848+56C>T) n.620G>A | |
| 16 | g.88738171G>C | CA497367786 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+56C>G (n.848+56C>G) n.620G>C | |
| 16 | g.88738171G>T | CA497367788 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+56C>A (n.848+56C>A) n.620G>T | |
| 16 | g.88738172C>A | CA497367793 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+55G>T (n.848+55G>T) n.621C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738172C>G | CA497367795 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+55G>C (n.848+55G>C) n.621C>G | |
| 16 | g.88738172C>T | CA497367798 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+55G>A (n.848+55G>A) n.621C>T | |
| 16 | g.88738173C>A | CA497367801 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+54G>T (n.848+54G>T) n.622C>A | |
| 16 | g.88738173C>G | CA497367803 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+54G>C (n.848+54G>C) n.622C>G | |
| 16 | g.88738173C>T | CA497367804 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+54G>A (n.848+54G>A) n.622C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738174A>C | CA497367809 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+53T>G (n.848+53T>G) n.623A>C | |
| 16 | g.88738174A>G | CA497367811 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+53T>C (n.848+53T>C) n.623A>G | |
| 16 | g.88738174A>T | CA497367808 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+53T>A (n.848+53T>A) n.623A>T | |
| 16 | g.88738174_88738175delinsAG | CA2241255327 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+52_848+53delinsCT (n.848+52_848+53delinsCT) n.623_624delinsAG | |
| 16 | g.88738175G>A | CA497367814 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+52C>T (n.848+52C>T) n.624G>A | |
| 16 | g.88738175G>C | CA497367816 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+52C>G (n.848+52C>G) n.624G>C | dbSNP |
| 16 | g.88738175G= | CA2241255328 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+52C= (n.848+52C=) n.624G= | |
| 16 | g.88738175G>T | CA497367817 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+52C>A (n.848+52C>A) n.624G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738176del | CA725595059 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+52del (n.848+52del) n.625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88738176G>A | CA497367819 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+51C>T (n.848+51C>T) n.625G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738176G>C | CA497367821 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+51C>G (n.848+51C>G) n.625G>C | |
| 16 | g.88738176G>T | CA497367823 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+51C>A (n.848+51C>A) n.625G>T | |
| 16 | g.88738177T>A | CA497367834 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+50A>T (n.848+50A>T) n.626T>A | |
| 16 | g.88738177T>C | CA497367832 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+50A>G (n.848+50A>G) n.626T>C | |
| 16 | g.88738177T>G | CA497367827 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+50A>C (n.848+50A>C) n.626T>G | |
| 16 | g.88738178G>A | CA497367837 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+49C>T (n.848+49C>T) n.627G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738178G>C | CA497367838 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+49C>G (n.848+49C>G) n.627G>C | |
| 16 | g.88738178G>T | CA497367841 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+49C>A (n.848+49C>A) n.627G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738179G>A | CA497367844 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+48C>T (n.848+48C>T) n.628G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738179G>C | CA497367846 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+48C>G (n.848+48C>G) n.628G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738179G>T | CA497367848 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+48C>A (n.848+48C>A) n.628G>T | |
| 16 | g.88738180G>A | CA286436329 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+47C>T (n.848+47C>T) n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88738180G>C | CA497367853 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+47C>G (n.848+47C>G) n.629G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738180G= | CA2241255329 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+47C= (n.848+47C=) n.629G= | |
| 16 | g.88738180G>T | CA497367852 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+47C>A (n.848+47C>A) n.629G>T | |
| 16 | g.88738181C>A | CA497367857 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+46G>T (n.848+46G>T) n.630C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738181C= | CA2241255330 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+46G= (n.848+46G=) n.630C= | |
| 16 | g.88738181C>G | CA497367859 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+46G>C (n.848+46G>C) n.630C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738181C>T | CA497367861 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+46G>A (n.848+46G>A) n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88738182G>A | CA497367865 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+45C>T (n.848+45C>T) n.631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88738182G>C | CA497367868 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+45C>G (n.848+45C>G) n.631G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738182G= | CA2241255331 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+45C= (n.848+45C=) n.631G= | |
| 16 | g.88738182G>T | CA497367869 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+45C>A (n.848+45C>A) n.631G>T | |
| 16 | g.88738183G>A | CA497367872 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+44C>T (n.848+44C>T) n.632G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88738183G>C | CA497367875 | HSALR1,PIEZO1 | c.848+44C>G (n.848+44C>G) n.632G>C |