WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88733544C>A | CA2634881068 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+44G>T (n.2487+44G>T) n.269+2096C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733544C= | CA2241261954 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+44G= (n.2487+44G=) n.269+2096C= | |
| 16 | g.88733544C>G | CA2634881069 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+44G>C (n.2487+44G>C) n.269+2096C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733544C>T | CA725646665 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+44G>A (n.2487+44G>A) n.269+2096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733545G>A | CA8232770 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+43C>T (n.2487+43C>T) n.269+2097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733545G>C | CA725646669 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+43C>G (n.2487+43C>G) n.269+2097G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733545G= | CA2241261955 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+43C= (n.2487+43C=) n.269+2097G= | |
| 16 | g.88733547C>T | CA2634881070 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+41G>A (n.2487+41G>A) n.269+2099C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733548C>A | CA2634881071 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+40G>T (n.2487+40G>T) n.269+2100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733548C= | CA2241261956 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+40G= (n.2487+40G=) n.269+2100C= | |
| 16 | g.88733548C>T | CA980375258 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+40G>A (n.2487+40G>A) n.269+2100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733549C>A | CA2634881072 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+39G>T (n.2487+39G>T) n.269+2101C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733549C= | CA2241261957 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+39G= (n.2487+39G=) n.269+2101C= | |
| 16 | g.88733549C>G | CA725646671 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+39G>C (n.2487+39G>C) n.269+2101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733550C>T | CA2634881073 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+38G>A (n.2487+38G>A) n.269+2102C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733552C>A | CA8232771 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+36G>T (n.2487+36G>T) n.269+2104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733552C= | CA2241261958 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+36G= (n.2487+36G=) n.269+2104C= | |
| 16 | g.88733552C>G | CA2732923906 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+36G>C (n.2487+36G>C) n.269+2104C>G | dbSNP |
| 16 | g.88733552C>T | CA2576093093 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+36G>A (n.2487+36G>A) n.269+2104C>T | |
| 16 | g.88733553C>A | CA2634881074 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+35G>T (n.2487+35G>T) n.269+2105C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733554C= | CA2241261960 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+34G= (n.2487+34G=) n.269+2106C= | |
| 16 | g.88733554C>G | CA624449421 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+34G>C (n.2487+34G>C) n.269+2106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733554C>T | CA2241261959 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+34G>A (n.2487+34G>A) n.269+2106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733555C= | CA2241261961 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+33G= (n.2487+33G=) n.269+2107C= | |
| 16 | g.88733555C>G | CA624449422 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+33G>C (n.2487+33G>C) n.269+2107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733555C>T | CA286422518 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+33G>A (n.2487+33G>A) n.269+2107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733557G>C | CA624449423 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+31C>G (n.2487+31C>G) n.269+2109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733557G= | CA2241261962 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+31C= (n.2487+31C=) n.269+2109G= | |
| 16 | g.88733558A= | CA2241261963 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+30T= (n.2487+30T=) n.269+2110A= | |
| 16 | g.88733558A>G | CA2241261964 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+30T>C (n.2487+30T>C) n.269+2110A>G | dbSNP |
| 16 | g.88733558A>T | CA980375268 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+30T>A (n.2487+30T>A) n.269+2110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733560G>A | CA8232772 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+28C>T (n.2487+28C>T) n.269+2112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733560G= | CA2241261965 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+28C= (n.2487+28C=) n.269+2112G= | |
| 16 | g.88733561G>A | CA2634881075 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+27C>T (n.2487+27C>T) n.269+2113G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733561G>C | CA2576093094 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+27C>G (n.2487+27C>G) n.269+2113G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733562G>A | CA725646678 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+26C>T (n.2487+26C>T) n.269+2114G>A | dbSNP |
| 16 | g.88733562G>C | CA624449424 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+26C>G (n.2487+26C>G) n.269+2114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733562G= | CA2241261966 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+26C= (n.2487+26C=) n.269+2114G= | |
| 16 | g.88733562G>T | CA2576093095 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+26C>A (n.2487+26C>A) n.269+2114G>T | |
| 16 | g.88733565G>A | CA2241261968 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+23C>T (n.2487+23C>T) n.269+2117G>A | dbSNP |
| 16 | g.88733565G= | CA2241261967 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+23C= (n.2487+23C=) n.269+2117G= | |
| 16 | g.88733566C= | CA2241261969 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+22G= (n.2487+22G=) n.269+2118C= | |
| 16 | g.88733566C>G | CA2634881076 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+22G>C (n.2487+22G>C) n.269+2118C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733566C>T | CA2241261970 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+22G>A (n.2487+22G>A) n.269+2118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88733567T>G | CA624449425 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+21A>C (n.2487+21A>C) n.269+2119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733567T= | CA2241261971 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+21A= (n.2487+21A=) n.269+2119T= | |
| 16 | g.88733567dup | CA624449426 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+21dup (n.2487+21dup) n.269+2119dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88733568G>C | CA2634881077 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+20C>G (n.2487+20C>G) n.269+2120G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88733568G>T | CA2511028031 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+20C>A (n.2487+20C>A) n.269+2120G>T | |
| 16 | g.88733569A= | CA2241261972 | HSALR1,PIEZO1 | c.2487+19T= (n.2487+19T=) n.269+2121A= |