UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88732520_88732522dup | CA624449432 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815_2817dup (p.Leu939_Val940insLeu) n.399_401dup n.269+1072_269+1074dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732520_88732522del | CA8232695 | HSALR1,PIEZO1 | c.2815_2817del (p.Leu939del) n.399_401del n.269+1072_269+1074del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732514G>A | CA8232697 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>T (p.Leu938=) n.396C>T n.269+1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.88732514G>C | CA397110283 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>G (p.Leu938Val) n.396C>G n.269+1066G>C | |
| 16 | g.88732514G= | CA2241261144 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C= (p.Leu938=) n.396C= n.269+1066G= | |
| 16 | g.88732514G>T | CA397110286 | HSALR1,PIEZO1 | c.2812C>A (p.Leu938Met) n.396C>A n.269+1066G>T | |
| 16 | g.88732515C>A | CA497366636 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>T (p.Leu937=) n.395G>T n.269+1067C>A | |
| 16 | g.88732515C= | CA2241261145 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G= (p.Leu937=) n.395G= n.269+1067C= | |
| 16 | g.88732515C>G | CA497366638 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>C (p.Leu937=) n.395G>C n.269+1067C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732515C>T | CA497366635 | HSALR1,PIEZO1 | c.2811G>A (p.Leu937=) n.395G>A n.269+1067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732516A>C | CA397110289 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>G (p.Leu937Arg) n.394T>G n.269+1068A>C | |
| 16 | g.88732516A>G | CA397110291 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>C (p.Leu937Pro) n.394T>C n.269+1068A>G | |
| 16 | g.88732516A>T | CA397110293 | HSALR1,PIEZO1 | c.2810T>A (p.Leu937Gln) n.394T>A n.269+1068A>T | |
| 16 | g.88732517G>A | CA497366640 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>T (p.Leu937=) n.393C>T n.269+1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732517G>C | CA397110295 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>G (p.Leu937Val) n.393C>G n.269+1069G>C | |
| 16 | g.88732517G= | CA2241261146 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C= (p.Leu937=) n.393C= n.269+1069G= | |
| 16 | g.88732517G>T | CA397110297 | HSALR1,PIEZO1 | c.2809C>A (p.Leu937Met) n.393C>A n.269+1069G>T | |
| 16 | g.88732518C>A | CA497366644 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>T (p.Leu936=) n.392G>T n.269+1070C>A | |
| 16 | g.88732518C= | CA2241261147 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G= (p.Leu936=) n.392G= n.269+1070C= | |
| 16 | g.88732518C>G | CA497366645 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>C (p.Leu936=) n.392G>C n.269+1070C>G | |
| 16 | g.88732518C>T | CA497366646 | HSALR1,PIEZO1 | c.2808G>A (p.Leu936=) n.392G>A n.269+1070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732519A>C | CA397110304 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>G (p.Leu936Arg) n.391T>G n.269+1071A>C | |
| 16 | g.88732519A>G | CA397110302 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>C (p.Leu936Pro) n.391T>C n.269+1071A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732519A>T | CA397110300 | HSALR1,PIEZO1 | c.2807T>A (p.Leu936Gln) n.391T>A n.269+1071A>T | |
| 16 | g.88732520G>A | CA497366647 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>T (p.Leu936=) n.390C>T n.269+1072G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732520G>C | CA397110306 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>G (p.Leu936Val) n.390C>G n.269+1072G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732520G>T | CA397110308 | HSALR1,PIEZO1 | c.2806C>A (p.Leu936Met) n.390C>A n.269+1072G>T | |
| 16 | g.88732521C>A | CA497366648 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>T (p.Val935=) n.389G>T n.269+1073C>A | |
| 16 | g.88732521C= | CA2241261148 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G= (p.Val935=) n.389G= n.269+1073C= | |
| 16 | g.88732521C>G | CA497366649 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>C (p.Val935=) n.389G>C n.269+1073C>G | |
| 16 | g.88732521C>T | CA497366650 | HSALR1,PIEZO1 | c.2805G>A (p.Val935=) n.389G>A n.269+1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88732522A>C | CA397110313 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>G (p.Val935Gly) n.388T>G n.269+1074A>C | |
| 16 | g.88732522A>G | CA397110316 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>C (p.Val935Ala) n.388T>C n.269+1074A>G | |
| 16 | g.88732522A>T | CA397110315 | HSALR1,PIEZO1 | c.2804T>A (p.Val935Glu) n.388T>A n.269+1074A>T | |
| 16 | g.88732523C>A | CA397110320 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>T (p.Val935Leu) n.387G>T n.269+1075C>A | |
| 16 | g.88732523C>G | CA397110324 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>C (p.Val935Leu) n.387G>C n.269+1075C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88732523C>T | CA397110326 | HSALR1,PIEZO1 | c.2803G>A (p.Val935Met) n.387G>A n.269+1075C>T | |
| 16 | g.88732524T>A | CA397110333 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>T (p.Gln934His) n.386A>T n.269+1076T>A | |
| 16 | g.88732524T>C | CA286420550 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>G (p.Gln934=) n.386A>G n.269+1076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732524T>G | CA397110336 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A>C (p.Gln934His) n.386A>C n.269+1076T>G | |
| 16 | g.88732524T= | CA2241261149 | HSALR1,PIEZO1 | c.2802A= (p.Gln934=) n.386A= n.269+1076T= | |
| 16 | g.88732525T>A | CA397110339 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>T (p.Gln934Leu) n.385A>T n.269+1077T>A | |
| 16 | g.88732525T>C | CA397110342 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>G (p.Gln934Arg) n.385A>G n.269+1077T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732525T>G | CA397110344 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A>C (p.Gln934Pro) n.385A>C n.269+1077T>G | |
| 16 | g.88732525T= | CA2241261150 | HSALR1,PIEZO1 | c.2801A= (p.Gln934=) n.385A= n.269+1077T= | |
| 16 | g.88732526G>A | CA397110347 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>T (p.Gln934Ter) n.384C>T n.269+1078G>A | |
| 16 | g.88732526G>C | CA397110349 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>G (p.Gln934Glu) n.384C>G n.269+1078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88732526G= | CA2241261151 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C= (p.Gln934=) n.384C= n.269+1078G= | |
| 16 | g.88732526G>T | CA397110351 | HSALR1,PIEZO1 | c.2800C>A (p.Gln934Lys) n.384C>A n.269+1078G>T | |
| 16 | g.88732527C>A | CA497366651 | HSALR1,PIEZO1 | c.2799G>T (p.Leu933=) n.383G>T n.269+1079C>A | gnomAD v4 |