| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88720075G>A | CA397085121 | PIEZO1 | c.6158C>T (p.Thr2053Ile) c.184C>T n.399C>T n.313C>T | |
| 16 | g.88720075G>C | CA397085158 | PIEZO1 | c.6158C>G (p.Thr2053Ser) c.184C>G n.399C>G n.313C>G | |
| 16 | g.88720075G>T | CA397085163 | PIEZO1 | c.6158C>A (p.Thr2053Asn) c.184C>A n.399C>A n.313C>A | |
| 16 | g.88720076T>A | CA397085179 | PIEZO1 | c.6157A>T (p.Thr2053Ser) c.183A>T n.398A>T n.312A>T | |
| 16 | g.88720076T>C | CA397085175 | PIEZO1 | c.6157A>G (p.Thr2053Ala) c.183A>G n.398A>G n.312A>G | |
| 16 | g.88720076T>G | CA397085165 | PIEZO1 | c.6157A>C (p.Thr2053Pro) c.183A>C n.398A>C n.312A>C | dbSNP |
| 16 | g.88720077G>A | CA497364592 | PIEZO1 | c.6156C>T (p.Val2052=) c.182C>T n.397C>T n.311C>T | |
| 16 | g.88720077G>C | CA497364595 | PIEZO1 | c.6156C>G (p.Val2052=) c.182C>G n.397C>G n.311C>G | |
| 16 | g.88720077G>T | CA497364597 | PIEZO1 | c.6156C>A (p.Val2052=) c.182C>A n.397C>A n.311C>A | |
| 16 | g.88720078A>C | CA397085182 | PIEZO1 | c.6155T>G (p.Val2052Gly) c.181T>G n.396T>G n.310T>G | |
| 16 | g.88720078A>G | CA397085185 | PIEZO1 | c.6155T>C (p.Val2052Ala) c.181T>C n.396T>C n.310T>C | |
| 16 | g.88720078A>T | CA397085190 | PIEZO1 | c.6155T>A (p.Val2052Asp) c.181T>A n.396T>A n.310T>A | |
| 16 | g.88720079C>A | CA397085191 | PIEZO1 | c.6154G>T (p.Val2052Phe) c.180G>T n.395G>T n.309G>T | |
| 16 | g.88720079C= | CA2241244848 | PIEZO1 | c.6154G= (p.Val2052=) c.180G= n.395G= n.309G= | |
| 16 | g.88720079C>G | CA397085193 | PIEZO1 | c.6154G>C (p.Val2052Leu) c.180G>C n.395G>C n.309G>C | |
| 16 | g.88720079C>T | CA8231708 | PIEZO1 | c.6154G>A (p.Val2052Ile) c.180G>A n.395G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88720080G>A | CA497364599 | PIEZO1 | c.6153C>T (p.Ala2051=) c.179C>T n.394C>T n.308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88720080G>C | CA497364600 | PIEZO1 | c.6153C>G (p.Ala2051=) c.179C>G n.394C>G n.308C>G | dbSNP |
| 16 | g.88720080G= | CA2241244853 | PIEZO1 | c.6153C= (p.Ala2051=) c.179C= n.394C= n.308C= | |
| 16 | g.88720080G>T | CA497364601 | PIEZO1 | c.6153C>A (p.Ala2051=) c.179C>A n.394C>A n.308C>A | |
| 16 | g.88720081G>A | CA397085198 | PIEZO1 | c.6152C>T (p.Ala2051Val) c.178C>T n.393C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88720081G>C | CA397085199 | PIEZO1 | c.6152C>G (p.Ala2051Gly) c.178C>G n.393C>G n.307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88720081G= | CA2241244854 | PIEZO1 | c.6152C= (p.Ala2051=) c.178C= n.393C= n.307C= | |
| 16 | g.88720081G>T | CA397085202 | PIEZO1 | c.6152C>A (p.Ala2051Asp) c.178C>A n.393C>A n.307C>A | |
| 16 | g.88720082C>A | CA397085205 | PIEZO1 | c.6151G>T (p.Ala2051Ser) c.177G>T n.392G>T n.306G>T | |
| 16 | g.88720082C= | CA2241244857 | PIEZO1 | c.6151G= (p.Ala2051=) c.177G= n.392G= n.306G= | |
| 16 | g.88720082C>G | CA397085207 | PIEZO1 | c.6151G>C (p.Ala2051Pro) c.177G>C n.392G>C n.306G>C | |
| 16 | g.88720082C>T | CA397085211 | PIEZO1 | c.6151G>A (p.Ala2051Thr) c.177G>A n.392G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88720083G>A | CA8231709 | PIEZO1 | c.6150C>T (p.Pro2050=) c.176C>T n.391C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88720083G>C | CA497364604 | PIEZO1 | c.6150C>G (p.Pro2050=) c.176C>G n.391C>G n.305C>G | dbSNP |
| 16 | g.88720083G= | CA2241244860 | PIEZO1 | c.6150C= (p.Pro2050=) c.176C= n.391C= n.305C= | |
| 16 | g.88720083G>T | CA497364606 | PIEZO1 | c.6150C>A (p.Pro2050=) c.176C>A n.391C>A n.305C>A | |
| 16 | g.88720085del | CA2695223867 | PIEZO1 | c.6150del (p.Ala2051ProfsTer19) c.176del n.391del n.305del | |
| 16 | g.88720084G>A | CA397085226 | PIEZO1 | c.6149C>T (p.Pro2050Leu) c.175C>T n.390C>T n.304C>T | |
| 16 | g.88720084G>C | CA397085221 | PIEZO1 | c.6149C>G (p.Pro2050Arg) c.175C>G n.390C>G n.304C>G | |
| 16 | g.88720084G>T | CA397085223 | PIEZO1 | c.6149C>A (p.Pro2050His) c.175C>A n.390C>A n.304C>A | |
| 16 | g.88720085G>A | CA397085229 | PIEZO1 | c.6148C>T (p.Pro2050Ser) c.174C>T n.389C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88720085G>C | CA397085231 | PIEZO1 | c.6148C>G (p.Pro2050Ala) c.174C>G n.389C>G n.303C>G | |
| 16 | g.88720085G>T | CA397085233 | PIEZO1 | c.6148C>A (p.Pro2050Thr) c.174C>A n.389C>A n.303C>A | |
| 16 | g.88720086C>A | CA497364610 | PIEZO1 | c.6147G>T (p.Leu2049=) c.173G>T n.388G>T n.302G>T | |
| 16 | g.88720086C= | CA2241244866 | PIEZO1 | c.6147G= (p.Leu2049=) c.173G= n.388G= n.302G= | |
| 16 | g.88720086C>G | CA497364609 | PIEZO1 | c.6147G>C (p.Leu2049=) c.173G>C n.388G>C n.302G>C | |
| 16 | g.88720086C>T | CA8231710 | PIEZO1 | c.6147G>A (p.Leu2049=) c.173G>A n.388G>A n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88720087A= | CA2241244868 | PIEZO1 | c.6146T= (p.Leu2049=) c.172T= n.387T= n.301T= | |
| 16 | g.88720087A>C | CA397085235 | PIEZO1 | c.6146T>G (p.Leu2049Arg) c.172T>G n.387T>G n.301T>G | |
| 16 | g.88720087A>G | CA397085246 | PIEZO1 | c.6146T>C (p.Leu2049Pro) c.172T>C n.387T>C n.301T>C | |
| 16 | g.88720087A>T | CA397085247 | PIEZO1 | c.6146T>A (p.Leu2049Gln) c.172T>A n.387T>A n.301T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88720088G>A | CA497364614 | PIEZO1 | c.6145C>T (p.Leu2049=) c.171C>T n.386C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88720088G>C | CA397085252 | PIEZO1 | c.6145C>G (p.Leu2049Val) c.171C>G n.386C>G n.300C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88720088G= | CA2241244870 | PIEZO1 | c.6145C= (p.Leu2049=) c.171C= n.386C= n.300C= |