| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88719558_88719569del | CA2634869186 | PIEZO1 | c.6471+6_6471+17del (n.6471+6_6471+17del) c.497+6_497+17del c.237+6_237+17del (n.237+6_237+17del) n.712+6_712+17del n.632_643del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719565C>A | CA497075803 | PIEZO1 | c.6471+9G>T (n.6471+9G>T) c.497+9G>T c.237+9G>T (n.237+9G>T) n.712+9G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719565C= | CA2241244143 | PIEZO1 | c.6471+9G= (n.6471+9G=) c.497+9G= c.237+9G= (n.237+9G=) n.712+9G= n.635G= | |
| 16 | g.88719565C>G | CA497075807 | PIEZO1 | c.6471+9G>C (n.6471+9G>C) c.497+9G>C c.237+9G>C (n.237+9G>C) n.712+9G>C n.635G>C | |
| 16 | g.88719565C>T | CA8231628 | PIEZO1 | c.6471+9G>A (n.6471+9G>A) c.497+9G>A c.237+9G>A (n.237+9G>A) n.712+9G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88719566C>A | CA497075811 | PIEZO1 | c.6471+8G>T (n.6471+8G>T) c.497+8G>T c.237+8G>T (n.237+8G>T) n.712+8G>T n.634G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88719566C= | CA2241244145 | PIEZO1 | c.6471+8G= (n.6471+8G=) c.497+8G= c.237+8G= (n.237+8G=) n.712+8G= n.634G= | |
| 16 | g.88719566C>G | CA497075812 | PIEZO1 | c.6471+8G>C (n.6471+8G>C) c.497+8G>C c.237+8G>C (n.237+8G>C) n.712+8G>C n.634G>C | |
| 16 | g.88719566C>T | CA497075813 | PIEZO1 | c.6471+8G>A (n.6471+8G>A) c.497+8G>A c.237+8G>A (n.237+8G>A) n.712+8G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719567C>A | CA497075818 | PIEZO1 | c.6471+7G>T (n.6471+7G>T) c.497+7G>T c.237+7G>T (n.237+7G>T) n.712+7G>T n.633G>T | |
| 16 | g.88719567C>G | CA497075817 | PIEZO1 | c.6471+7G>C (n.6471+7G>C) c.497+7G>C c.237+7G>C (n.237+7G>C) n.712+7G>C n.633G>C | |
| 16 | g.88719567C>T | CA497075816 | PIEZO1 | c.6471+7G>A (n.6471+7G>A) c.497+7G>A c.237+7G>A (n.237+7G>A) n.712+7G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719568A= | CA2241244147 | PIEZO1 | c.6471+6T= (n.6471+6T=) c.497+6T= c.237+6T= (n.237+6T=) n.712+6T= n.632T= | |
| 16 | g.88719568A>C | CA497075820 | PIEZO1 | c.6471+6T>G (n.6471+6T>G) c.497+6T>G c.237+6T>G (n.237+6T>G) n.712+6T>G n.632T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88719568A>G | CA286408769 | PIEZO1 | c.6471+6T>C (n.6471+6T>C) c.497+6T>C c.237+6T>C (n.237+6T>C) n.712+6T>C n.632T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88719568A>T | CA497075823 | PIEZO1 | c.6471+6T>A (n.6471+6T>A) c.497+6T>A c.237+6T>A (n.237+6T>A) n.712+6T>A n.632T>A | |
| 16 | g.88719569G>A | CA286408774 | PIEZO1 | c.6471+5C>T (n.6471+5C>T) c.497+5C>T c.237+5C>T (n.237+5C>T) n.712+5C>T n.631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88719569G>C | CA497075825 | PIEZO1 | c.6471+5C>G (n.6471+5C>G) c.497+5C>G c.237+5C>G (n.237+5C>G) n.712+5C>G n.631C>G | dbSNP |
| 16 | g.88719569G= | CA2241244149 | PIEZO1 | c.6471+5C= (n.6471+5C=) c.497+5C= c.237+5C= (n.237+5C=) n.712+5C= n.631C= | |
| 16 | g.88719569G>T | CA497075826 | PIEZO1 | c.6471+5C>A (n.6471+5C>A) c.497+5C>A c.237+5C>A (n.237+5C>A) n.712+5C>A n.631C>A | |
| 16 | g.88719570G>A | CA497075827 | PIEZO1 | c.6471+4C>T (n.6471+4C>T) c.497+4C>T c.237+4C>T (n.237+4C>T) n.712+4C>T n.630C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719570G>C | CA497075831 | PIEZO1 | c.6471+4C>G (n.6471+4C>G) c.497+4C>G c.237+4C>G (n.237+4C>G) n.712+4C>G n.630C>G | |
| 16 | g.88719570G>T | CA497075829 | PIEZO1 | c.6471+4C>A (n.6471+4C>A) c.497+4C>A c.237+4C>A (n.237+4C>A) n.712+4C>A n.630C>A | |
| 16 | g.88719571C>A | CA497075834 | PIEZO1 | c.6471+3G>T (n.6471+3G>T) c.497+3G>T c.237+3G>T (n.237+3G>T) n.712+3G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719571C= | CA2241244151 | PIEZO1 | c.6471+3G= (n.6471+3G=) c.497+3G= c.237+3G= (n.237+3G=) n.712+3G= n.629G= | |
| 16 | g.88719571C>G | CA497075835 | PIEZO1 | c.6471+3G>C (n.6471+3G>C) c.497+3G>C c.237+3G>C (n.237+3G>C) n.712+3G>C n.629G>C | |
| 16 | g.88719571C>T | CA8231629 | PIEZO1 | c.6471+3G>A (n.6471+3G>A) c.497+3G>A c.237+3G>A (n.237+3G>A) n.712+3G>A n.629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88719572A>C | CA397082201 | PIEZO1 | c.6471+2T>G (n.6471+2T>G) c.497+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.712+2T>G n.628T>G | |
| 16 | g.88719572A>G | CA397082205 | PIEZO1 | c.6471+2T>C (n.6471+2T>C) c.497+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.712+2T>C n.628T>C | |
| 16 | g.88719572A>T | CA397082207 | PIEZO1 | c.6471+2T>A (n.6471+2T>A) c.497+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.712+2T>A n.628T>A | |
| 16 | g.88719573C>A | CA397082210 | PIEZO1 | c.6471+1G>T (n.6471+1G>T) c.497+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.712+1G>T n.627G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719573C= | CA2241244153 | PIEZO1 | c.6471+1G= (n.6471+1G=) c.497+1G= c.237+1G= (n.237+1G=) n.712+1G= n.627G= | |
| 16 | g.88719573C>G | CA397082211 | PIEZO1 | c.6471+1G>C (n.6471+1G>C) c.497+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.712+1G>C n.627G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88719573C>T | CA397082213 | PIEZO1 | c.6471+1G>A (n.6471+1G>A) c.497+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.712+1G>A n.627G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719574C>A | CA397082215 | PIEZO1 | c.6471G>T (p.Lys2157Asn) c.497G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) n.712G>T n.626G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88719574C= | CA2241244154 | PIEZO1 | c.6471G= (p.Lys2157=) c.497G= c.237G= (p.Lys79=) n.712G= n.626G= | |
| 16 | g.88719574C>G | CA397082217 | PIEZO1 | c.6471G>C (p.Lys2157Asn) c.497G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) n.712G>C n.626G>C | |
| 16 | g.88719574C>T | CA8231630 | PIEZO1 | c.6471G>A (p.Lys2157=) c.497G>A c.237G>A (p.Lys79=) n.712G>A n.626G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88719574_88719575insAGGGATA | CA2634869239 | PIEZO1 | c.6470_6471insTATCCCT (p.Lys2157AsnfsTer?) c.496_497insTATCCCT c.236_237insTATCCCT (p.Lys79AsnfsTer6) n.711_712insTATCCCT n.625_626insTATCCCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719575T>A | CA397082218 | PIEZO1 | c.6470A>T (p.Lys2157Met) c.496A>T c.236A>T (p.Lys79Met) n.711A>T n.625A>T | |
| 16 | g.88719575T>C | CA397082219 | PIEZO1 | c.6470A>G (p.Lys2157Arg) c.496A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) n.711A>G n.625A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719575T>G | CA397082220 | PIEZO1 | c.6470A>C (p.Lys2157Thr) c.496A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) n.711A>C n.625A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88719575T= | CA2241244157 | PIEZO1 | c.6470A= (p.Lys2157=) c.496A= c.236A= (p.Lys79=) n.711A= n.625A= | |
| 16 | g.88719576T>A | CA397082225 | PIEZO1 | c.6469A>T (p.Lys2157Ter) c.495A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) n.710A>T n.624A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719576T>C | CA397082222 | PIEZO1 | c.6469A>G (p.Lys2157Glu) c.495A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) n.710A>G n.624A>G | |
| 16 | g.88719576T>G | CA397082223 | PIEZO1 | c.6469A>C (p.Lys2157Gln) c.495A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) n.710A>C n.624A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88719579_88719580del | CA2695223865 | PIEZO1 | c.6468_6469del (p.Lys2157GlufsTer?) c.494_495del c.234_235del (p.Lys79GlyfsTer3) n.709_710del n.623_624del | |
| 16 | g.88719577C>A | CA397082226 | PIEZO1 | c.6468G>T (p.Glu2156Asp) c.494G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) n.709G>T n.623G>T | |
| 16 | g.88719577C= | CA2241244158 | PIEZO1 | c.6468G= (p.Glu2156=) c.494G= c.234G= (p.Glu78=) n.709G= n.623G= | |
| 16 | g.88719577C>G | CA8231631 | PIEZO1 | c.6468G>C (p.Glu2156Asp) c.494G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) n.709G>C n.623G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |