Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88715701_88715716delinsAGTCTCCCGCACCAGGCA2241246796PIEZO1c.7455_7470delinsCCTGGTGCGGGAGACT (p.Phe2485=)
n.2514_2529delinsCCTGGTGCGGGAGACT
c.287_302delinsCCTGGTGCGGGAGACT
c.1021_1036delinsCCTGGTGCGGGAGACT (p.Pro341=)
c.1262_1277delinsCCTGGTGCGGGAGACT (n.1262_1277delinsCCTGGTGCGGGAGACT)
n.2091_2106delinsCCTGGTGCGGGAGACT
n.419_434delinsCCTGGTGCGGGAGACT
16g.88715702_88715716delCA624448754PIEZO1c.7455_7469del (p.Leu2486_Thr2490del)
n.2514_2528del
c.287_301del
c.1021_1035del (p.Pro341_Asp345del)
c.1262_1276del (n.1262_1276del)
n.2091_2105del
n.419_433del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88715704C>ACA397070739PIEZO1c.7467G>T (p.Glu2489Asp)
n.2526G>T
c.299G>T
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.1274G>T (n.1274G>T)
n.2103G>T
n.431G>T
16g.88715704C>GCA397070745PIEZO1c.7467G>C (p.Glu2489Asp)
n.2526G>C
c.299G>C
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.1274G>C (n.1274G>C)
n.2103G>C
n.431G>C
16g.88715704C>TCA397070742PIEZO1c.7467G>A (p.Glu2489=)
n.2526G>A
c.299G>A
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.1274G>A (n.1274G>A)
n.2103G>A
n.431G>A
16g.88715705T>ACA397070747PIEZO1c.7466A>T (p.Glu2489Val)
n.2525A>T
c.298A>T
c.1032A>T (p.Gly344=)
c.1273A>T (n.1273A>T)
n.2102A>T
n.430A>T
16g.88715705T>CCA397070750PIEZO1c.7466A>G (p.Glu2489Gly)
n.2525A>G
c.298A>G
c.1032A>G (p.Gly344=)
c.1273A>G (n.1273A>G)
n.2102A>G
n.430A>G
16g.88715705T>GCA397070749PIEZO1c.7466A>C (p.Glu2489Ala)
n.2525A>C
c.298A>C
c.1032A>C (p.Gly344=)
c.1273A>C (n.1273A>C)
n.2102A>C
n.430A>C
16g.88715706C>ACA397070754PIEZO1c.7465G>T (p.Glu2489Ter)
n.2524G>T
c.297G>T
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1272G>T (n.1272G>T)
n.2101G>T
n.429G>T
16g.88715706C>GCA397070758PIEZO1c.7465G>C (p.Glu2489Gln)
n.2524G>C
c.297G>C
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1272G>C (n.1272G>C)
n.2101G>C
n.429G>C
16g.88715706C>TCA397070756PIEZO1c.7465G>A (p.Glu2489Lys)
n.2524G>A
c.297G>A
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1272G>A (n.1272G>A)
n.2101G>A
n.429G>A
16g.88715707C>ACA397070760PIEZO1c.7464G>T (p.Arg2488=)
n.2523G>T
c.296G>T
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.1271G>T (n.1271G>T)
n.2100G>T
n.428G>T
16g.88715707C=CA2241246801PIEZO1c.7464G= (p.Arg2488=)
n.2523G=
c.296G=
c.1030G= (p.Gly344=)
c.1271G= (n.1271G=)
n.2100G=
n.428G=
16g.88715707C>GCA397070763PIEZO1c.7464G>C (p.Arg2488=)
n.2523G>C
c.296G>C
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1271G>C (n.1271G>C)
n.2100G>C
n.428G>C
 gnomAD v4
16g.88715707C>TCA397070765PIEZO1c.7464G>A (p.Arg2488=)
n.2523G>A
c.296G>A
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1271G>A (n.1271G>A)
n.2100G>A
n.428G>A
 dbSNP
16g.88715708C>ACA397070767PIEZO1c.7463G>T (p.Arg2488Leu)
n.2522G>T
c.295G>T
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.1270G>T (n.1270G>T)
n.2099G>T
n.427G>T
 gnomAD v4
16g.88715708C=CA2241246803PIEZO1c.7463G= (p.Arg2488=)
n.2522G=
c.295G=
c.1029G= (p.Ala343=)
c.1270G= (n.1270G=)
n.2099G=
n.427G=
16g.88715708C>GCA397070771PIEZO1c.7463G>C (p.Arg2488Pro)
n.2522G>C
c.295G>C
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.1270G>C (n.1270G>C)
n.2099G>C
n.427G>C
16g.88715708C>TCA8231310PIEZO1c.7463G>A (p.Arg2488Gln)
n.2522G>A
c.295G>A
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.1270G>A (n.1270G>A)
n.2099G>A
n.427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88715709G>ACA286405923PIEZO1c.7462C>T (p.Arg2488Trp)
n.2521C>T
c.294C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1269C>T (n.1269C>T)
n.2098C>T
n.426C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88715709G>CCA397070776PIEZO1c.7462C>G (p.Arg2488Gly)
n.2521C>G
c.294C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1269C>G (n.1269C>G)
n.2098C>G
n.426C>G
16g.88715709G=CA2241246806PIEZO1c.7462C= (p.Arg2488=)
n.2521C=
c.294C=
c.1028C= (p.Ala343=)
c.1269C= (n.1269C=)
n.2098C=
n.426C=
16g.88715709G>TCA397070779PIEZO1c.7462C>A (p.Arg2488=)
n.2521C>A
c.294C>A
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1269C>A (n.1269C>A)
n.2098C>A
n.426C>A
16g.88715710C>ACA397070781PIEZO1c.7461G>T (p.Val2487=)
n.2520G>T
c.293G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1268G>T (n.1268G>T)
n.2097G>T
n.425G>T
16g.88715710C>GCA397070784PIEZO1c.7461G>C (p.Val2487=)
n.2520G>C
c.293G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1268G>C (n.1268G>C)
n.2097G>C
n.425G>C
16g.88715710C>TCA397070785PIEZO1c.7461G>A (p.Val2487=)
n.2520G>A
c.293G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1268G>A (n.1268G>A)
n.2097G>A
n.425G>A
16g.88715711_88715724dupCA2634874043PIEZO1c.7448_7461dup (p.Arg2488ThrfsTer31)
n.2507_2520dup
c.280_293dup
c.1014_1027dup (p.Ala343AspfsTer?)
c.1255_1268dup (n.1255_1268dup)
n.2084_2097dup
n.412_425dup
 gnomAD v4
16g.88715711A>CCA397070787PIEZO1c.7460T>G (p.Val2487Gly)
n.2519T>G
c.292T>G
c.1026T>G (p.Gly342=)
c.1267T>G (n.1267T>G)
n.2096T>G
n.424T>G
16g.88715711A>GCA397070790PIEZO1c.7460T>C (p.Val2487Ala)
n.2519T>C
c.292T>C
c.1026T>C (p.Gly342=)
c.1267T>C (n.1267T>C)
n.2096T>C
n.424T>C
16g.88715711A>TCA397070788PIEZO1c.7460T>A (p.Val2487Glu)
n.2519T>A
c.292T>A
c.1026T>A (p.Gly342=)
c.1267T>A (n.1267T>A)
n.2096T>A
n.424T>A
16g.88715712C>ACA397070792PIEZO1c.7459G>T (p.Val2487Leu)
n.2518G>T
c.291G>T
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1266G>T (n.1266G>T)
n.2095G>T
n.423G>T
16g.88715712C=CA2241246808PIEZO1c.7459G= (p.Val2487=)
n.2518G=
c.291G=
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1266G= (n.1266G=)
n.2095G=
n.423G=
16g.88715712C>GCA397070793PIEZO1c.7459G>C (p.Val2487Leu)
n.2518G>C
c.291G>C
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1266G>C (n.1266G>C)
n.2095G>C
n.423G>C
16g.88715712C>TCA286405927PIEZO1c.7459G>A (p.Val2487Met)
n.2518G>A
c.291G>A
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1266G>A (n.1266G>A)
n.2095G>A
n.423G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88715713C>ACA397070797PIEZO1c.7458G>T (p.Leu2486=)
n.2517G>T
c.290G>T
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1265G>T (n.1265G>T)
n.2094G>T
n.422G>T
16g.88715713C>GCA397070798PIEZO1c.7458G>C (p.Leu2486=)
n.2517G>C
c.290G>C
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1265G>C (n.1265G>C)
n.2094G>C
n.422G>C
 gnomAD v4
16g.88715713C>TCA397070799PIEZO1c.7458G>A (p.Leu2486=)
n.2517G>A
c.290G>A
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1265G>A (n.1265G>A)
n.2094G>A
n.422G>A
 gnomAD v4
16g.88715714A>CCA397070802PIEZO1c.7457T>G (p.Leu2486Arg)
n.2516T>G
c.289T>G
c.1023T>G (p.Pro341=)
c.1264T>G (n.1264T>G)
n.2093T>G
n.421T>G
16g.88715714A>GCA397070804PIEZO1c.7457T>C (p.Leu2486Pro)
n.2516T>C
c.289T>C
c.1023T>C (p.Pro341=)
c.1264T>C (n.1264T>C)
n.2093T>C
n.421T>C
16g.88715714A>TCA397070805PIEZO1c.7457T>A (p.Leu2486Gln)
n.2516T>A
c.289T>A
c.1023T>A (p.Pro341=)
c.1264T>A (n.1264T>A)
n.2093T>A
n.421T>A
 gnomAD v4
16g.88715715G>ACA397070808PIEZO1c.7456C>T (p.Leu2486=)
n.2515C>T
c.288C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1263C>T (n.1263C>T)
n.2092C>T
n.420C>T
16g.88715715G>CCA397070810PIEZO1c.7456C>G (p.Leu2486Val)
n.2515C>G
c.288C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1263C>G (n.1263C>G)
n.2092C>G
n.420C>G
16g.88715715G>TCA397070806PIEZO1c.7456C>A (p.Leu2486Met)
n.2515C>A
c.288C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1263C>A (n.1263C>A)
n.2092C>A
n.420C>A
16g.88715716G>ACA286405930PIEZO1c.7455C>T (p.Phe2485=)
n.2514C>T
c.287C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1262C>T (n.1262C>T)
n.2091C>T
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88715716G>CCA397070812PIEZO1c.7455C>G (p.Phe2485Leu)
n.2514C>G
c.287C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1262C>G (n.1262C>G)
n.2091C>G
n.419C>G
16g.88715716G=CA2241246809PIEZO1c.7455C= (p.Phe2485=)
n.2514C=
c.287C=
c.1021C= (p.Pro341=)
c.1262C= (n.1262C=)
n.2091C=
n.419C=
16g.88715716G>TCA397070814PIEZO1c.7455C>A (p.Phe2485Leu)
n.2514C>A
c.287C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1262C>A (n.1262C>A)
n.2091C>A
n.419C>A
16g.88715717A>CCA397070816PIEZO1c.7454T>G (p.Phe2485Cys)
n.2513T>G
c.286T>G
c.1020T>G (p.Leu340=)
c.1261T>G (n.1261T>G)
n.2090T>G
n.418T>G
16g.88715717A>GCA397070818PIEZO1c.7454T>C (p.Phe2485Ser)
n.2513T>C
c.286T>C
c.1020T>C (p.Leu340=)
c.1261T>C (n.1261T>C)
n.2090T>C
n.418T>C
16g.88715717A>TCA397070823PIEZO1c.7454T>A (p.Phe2485Tyr)
n.2513T>A
c.286T>A
c.1020T>A (p.Leu340=)
c.1261T>A (n.1261T>A)
n.2090T>A
n.418T>A

Number of alleles fetched