Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAA | CA2241201800 | CYBA | c.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA | |
16 | g.88647054_88647183del | CA624184613 | CYBA | c.129-5_203+50del n.147-5_271del n.104-5_178+50del c.118-5_192+50del n.151-5_225+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647137dup | CA8228405 | CYBA | c.171dup (p.Lys58GlufsTer?) n.189dup n.146dup c.160dup (p.Glu54GlyfsTer17) n.193dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647137del | CA1139664865 | CYBA | c.171del (p.Lys58ArgfsTer16) c.171del (p.Lys58ArgfsTer?) n.189del n.146del c.160del (p.Glu54LysfsTer?) n.193del | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647135C>A | CA397064999 | CYBA | c.169G>T (p.Gly57Trp) n.187G>T n.144G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.191G>T | |
16 | g.88647135C= | CA2241201868 | CYBA | c.169G= (p.Gly57=) n.187G= n.144G= c.158G= (p.Gly53=) n.191G= | |
16 | g.88647135C>G | CA397065000 | CYBA | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.187G>C n.144G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.191G>C | |
16 | g.88647135C>T | CA397065001 | CYBA | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.187G>A n.144G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647136C>A | CA397065002 | CYBA | c.168G>T (p.Arg56=) n.186G>T n.143G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) n.190G>T | |
16 | g.88647136C>G | CA397065003 | CYBA | c.168G>C (p.Arg56=) n.186G>C n.143G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.190G>C | |
16 | g.88647136C>T | CA397065004 | CYBA | c.168G>A (p.Arg56=) n.186G>A n.143G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647137C>A | CA397065005 | CYBA | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.185G>T n.142G>T c.156G>T (p.Pro52=) n.189G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.88647137C= | CA2241201870 | CYBA | c.167G= (p.Arg56=) n.185G= n.142G= c.156G= (p.Pro52=) n.189G= | |
16 | g.88647137C>G | CA8228406 | CYBA | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.185G>C n.142G>C c.156G>C (p.Pro52=) n.189G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647137C>T | CA397065006 | CYBA | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.185G>A n.142G>A c.156G>A (p.Pro52=) n.189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88647137_88647138delinsCG | CA2241201869 | CYBA | c.166_167delinsCG (p.Arg56=) n.184_185delinsCG n.141_142delinsCG c.155_156delinsCG (p.Pro52=) n.188_189delinsCG | |
16 | g.88647138G>A | CA8228408 | CYBA | c.166C>T (p.Arg56Trp) n.184C>T n.141C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88647138G>C | CA8228407 | CYBA | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.184C>G n.141C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.188C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647138G= | CA2241201871 | CYBA | c.166C= (p.Arg56=) n.184C= n.141C= c.155C= (p.Pro52=) n.188C= | |
16 | g.88647138G>T | CA397065007 | CYBA | c.166C>A (p.Arg56=) n.184C>A n.141C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) n.188C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647142dup | CA624184719 | CYBA | c.166dup (p.Arg56ProfsTer?) n.184dup n.141dup c.155dup (p.Glu54GlyfsTer17) n.188dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647142del | CA915949381 | CYBA | c.166del (p.Arg56GlyfsTer18) c.166del (p.Arg56GlyfsTer?) n.184del n.141del c.155del (p.Pro52ArgfsTer?) n.188del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647139G>A | CA397065008 | CYBA | c.165C>T (p.Pro55=) n.183C>T n.140C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.187C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88647139G>C | CA397065009 | CYBA | c.165C>G (p.Pro55=) n.183C>G n.140C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.187C>G | |
16 | g.88647139G= | CA2241201872 | CYBA | c.165C= (p.Pro55=) n.183C= n.140C= c.154C= (p.Pro52=) n.187C= | |
16 | g.88647139G>T | CA397065010 | CYBA | c.165C>A (p.Pro55=) n.183C>A n.140C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647140G>A | CA397065011 | CYBA | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.182C>T n.139C>T c.153C>T (p.Pro51=) n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647140G>C | CA397065012 | CYBA | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.182C>G n.139C>G c.153C>G (p.Pro51=) n.186C>G | |
16 | g.88647140G= | CA2241201873 | CYBA | c.164C= (p.Pro55=) n.182C= n.139C= c.153C= (p.Pro51=) n.186C= | |
16 | g.88647140G>T | CA397065013 | CYBA | c.164C>A (p.Pro55His) n.182C>A n.139C>A c.153C>A (p.Pro51=) n.186C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88647141G>A | CA8228409 | CYBA | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.181C>T n.138C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647141G>C | CA397065014 | CYBA | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.181C>G n.138C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.185C>G | dbSNP |
16 | g.88647141G= | CA2241201874 | CYBA | c.163C= (p.Pro55=) n.181C= n.138C= c.152C= (p.Pro51=) n.185C= | |
16 | g.88647141G>T | CA397065015 | CYBA | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.181C>A n.138C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.185C>A | |
16 | g.88647142G>A | CA8228410 | CYBA | c.162C>T (p.Tyr54=) n.180C>T n.137C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88647142G>C | CA397065017 | CYBA | c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.180C>G n.137C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.184C>G | |
16 | g.88647142G= | CA2241201875 | CYBA | c.162C= (p.Tyr54=) n.180C= n.137C= c.151C= (p.Pro51=) n.184C= | |
16 | g.88647142G>T | CA397065016 | CYBA | c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.180C>A n.137C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.184C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88647143T>A | CA286353573 | CYBA | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.179A>T n.136A>T c.150A>T (p.Val50=) n.183A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88647143T>C | CA397065018 | CYBA | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.179A>G n.136A>G c.150A>G (p.Val50=) n.183A>G | |
16 | g.88647143T>G | CA397065019 | CYBA | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.179A>C n.136A>C c.150A>C (p.Val50=) n.183A>C | |
16 | g.88647143T= | CA2241201876 | CYBA | c.161A= (p.Tyr54=) n.179A= n.136A= c.150A= (p.Val50=) n.183A= | |
16 | g.88647143_88647144insG | CA2695223835 | CYBA | c.160_161insC (p.Tyr54SerfsTer?) n.178_179insC n.135_136insC c.149_150insC (p.Pro51ThrfsTer20) n.182_183insC | |
16 | g.88647144A= | CA2241201877 | CYBA | c.160T= (p.Tyr54=) n.178T= n.135T= c.149T= (p.Val50=) n.182T= | |
16 | g.88647144A>C | CA397065020 | CYBA | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.178T>G n.135T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.182T>G | |
16 | g.88647144A>G | CA397065021 | CYBA | c.160T>C (p.Tyr54His) n.178T>C n.135T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.182T>C | |
16 | g.88647144A>T | CA397065022 | CYBA | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.178T>A n.135T>A c.149T>A (p.Val50Glu) n.182T>A | |
16 | g.88647144_88647145insGAGGAAGAAGGG | CA980333536 | CYBA | c.159_160insCCCTTCTTCCTC (p.Glu53_Tyr54insProPhePheLeu) n.177_178insCCCTTCTTCCTC n.134_135insCCCTTCTTCCTC c.148_149insCCCTTCTTCCTC (p.Val50delinsAlaLeuLeuProLeu) n.181_182insCCCTTCTTCCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88647145C>A | CA397065023 | CYBA | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.177G>T n.134G>T c.148G>T (p.Val50Leu) n.181G>T | |
16 | g.88647145C>G | CA397065024 | CYBA | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.177G>C n.134G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.181G>C |