| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88647050_88647180delinsTGCCTGGGCCCCGCAGCCCCCGGAGAGACCCCAGAGCAGGAGGAGACTCACCAGCGCTCCATGGTGGAGCCCTTCTTCCTCTTCCCCCGGGGGTACTCCAGCAGGCACACAAACACGCCCGCCACACTGAA | CA2241201800 | CYBA | c.129-5_203+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.147-5_272delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.104-5_178+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA c.118-5_192+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA n.151-5_225+51delinsTTCAGTGTGGCGGGCGTGTTTGTGTGCCTGCTGGAGTACCCCCGGGGGAAGAGGAAGAAGGGCTCCACCATGGAGCGCTGGTGAGTCTCCTCCTGCTCTGGGGTCTCTCCGGGGGCTGCGGGGCCCAGGCA | |
| 16 | g.88647054_88647183del | CA624184613 | CYBA | c.129-5_203+50del n.147-5_271del n.104-5_178+50del c.118-5_192+50del n.151-5_225+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647125T>A | CA397064974 | CYBA | c.179A>T (p.Lys60Met) n.197A>T n.154A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) n.201A>T | ClinVar |
| 16 | g.88647125T>C | CA286353544 | CYBA | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.197A>G n.154A>G c.168A>G (p.Glu56=) n.201A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647125T>G | CA8228402 | CYBA | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.197A>C n.154A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) n.201A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647125T= | CA2241201860 | CYBA | c.179A= (p.Lys60=) n.197A= n.154A= c.168A= (p.Glu56=) n.201A= | |
| 16 | g.88647126T>A | CA397064975 | CYBA | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.196A>T n.153A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.200A>T | |
| 16 | g.88647126T>C | CA397064976 | CYBA | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.196A>G n.153A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.200A>G | |
| 16 | g.88647126T>G | CA397064977 | CYBA | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.196A>C n.153A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.200A>C | |
| 16 | g.88647127C>A | CA397064980 | CYBA | c.177G>T (p.Arg59Ser) n.195G>T n.152G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.199G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647127C>G | CA397064979 | CYBA | c.177G>C (p.Arg59Ser) n.195G>C n.152G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.199G>C | |
| 16 | g.88647127C>T | CA397064978 | CYBA | c.177G>A (p.Arg59=) n.195G>A n.152G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.199G>A | |
| 16 | g.88647128del | CA2733020671 | CYBA | c.177del (p.Lys60ArgfsTer14) c.177del (p.Lys60ArgfsTer?) n.195del n.152del c.166del (p.Glu56LysfsTer?) n.199del | dbSNP |
| 16 | g.88647128C>A | CA397064981 | CYBA | c.176G>T (p.Arg59Met) n.194G>T n.151G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.198G>T | |
| 16 | g.88647128C>G | CA397064982 | CYBA | c.176G>C (p.Arg59Thr) n.194G>C n.151G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.198G>C | |
| 16 | g.88647128C>T | CA397064983 | CYBA | c.176G>A (p.Arg59Lys) n.194G>A n.151G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.198G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647129T>A | CA286353545 | CYBA | c.175A>T (p.Arg59Trp) n.193A>T n.150A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.197A>T | dbSNP |
| 16 | g.88647129T>C | CA397064984 | CYBA | c.175A>G (p.Arg59Gly) n.193A>G n.150A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.197A>G | |
| 16 | g.88647129T>G | CA397064985 | CYBA | c.175A>C (p.Arg59=) n.193A>C n.150A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.197A>C | |
| 16 | g.88647129T= | CA2241201861 | CYBA | c.175A= (p.Arg59=) n.193A= n.150A= c.164A= (p.Glu55=) n.197A= | |
| 16 | g.88647130C>A | CA397064986 | CYBA | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.192G>T n.149G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.196G>T | |
| 16 | g.88647130C= | CA2241201862 | CYBA | c.174G= (p.Lys58=) n.192G= n.149G= c.163G= (p.Glu55=) n.196G= | |
| 16 | g.88647130C>G | CA397064987 | CYBA | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.192G>C n.149G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.196G>C | |
| 16 | g.88647130C>T | CA8228403 | CYBA | c.174G>A (p.Lys58=) n.192G>A n.149G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88647131T>A | CA397064988 | CYBA | c.173A>T (p.Lys58Met) n.191A>T n.148A>T c.162A>T (p.Glu54Asp) n.195A>T | |
| 16 | g.88647131T>C | CA8228404 | CYBA | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.191A>G n.148A>G c.162A>G (p.Glu54=) n.195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647131T>G | CA397064989 | CYBA | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.191A>C n.148A>C c.162A>C (p.Glu54Asp) n.195A>C | |
| 16 | g.88647131T= | CA2241201863 | CYBA | c.173A= (p.Lys58=) n.191A= n.148A= c.162A= (p.Glu54=) n.195A= | |
| 16 | g.88647132del | CA2695223834 | CYBA | c.173del (p.Lys58ArgfsTer16) c.173del (p.Lys58ArgfsTer?) n.191del n.148del c.162del (p.Glu55ArgfsTer?) n.195del | |
| 16 | g.88647132T>A | CA397064990 | CYBA | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.190A>T n.147A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.194A>T | |
| 16 | g.88647132T>C | CA397064992 | CYBA | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.190A>G n.147A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.194A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647132T>G | CA397064991 | CYBA | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.190A>C n.147A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647132T= | CA2241201865 | CYBA | c.172A= (p.Lys58=) n.190A= n.147A= c.161A= (p.Glu54=) n.194A= | |
| 16 | g.88647132_88647133delinsTC | CA2241201864 | CYBA | c.171_172delinsGA (p.Gly57=) n.189_190delinsGA n.146_147delinsGA c.160_161delinsGA (p.Glu54=) n.193_194delinsGA | |
| 16 | g.88647133C>A | CA397064994 | CYBA | c.171G>T (p.Gly57=) n.189G>T n.146G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.193G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647133C= | CA2241201866 | CYBA | c.171G= (p.Gly57=) n.189G= n.146G= c.160G= (p.Glu54=) n.193G= | |
| 16 | g.88647133C>G | CA397064995 | CYBA | c.171G>C (p.Gly57=) n.189G>C n.146G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.193G>C | ClinVar |
| 16 | g.88647133C>T | CA397064993 | CYBA | c.171G>A (p.Gly57=) n.189G>A n.146G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.193G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.88647137dup | CA8228405 | CYBA | c.171dup (p.Lys58GlufsTer?) n.189dup n.146dup c.160dup (p.Glu54GlyfsTer17) n.193dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647137del | CA1139664865 | CYBA | c.171del (p.Lys58ArgfsTer16) c.171del (p.Lys58ArgfsTer?) n.189del n.146del c.160del (p.Glu54LysfsTer?) n.193del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88647134C>A | CA397064996 | CYBA | c.170G>T (p.Gly57Val) n.188G>T n.145G>T c.159G>T (p.Gly53=) n.192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647134C= | CA2241201867 | CYBA | c.170G= (p.Gly57=) n.188G= n.145G= c.159G= (p.Gly53=) n.192G= | |
| 16 | g.88647134C>G | CA397064997 | CYBA | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.188G>C n.145G>C c.159G>C (p.Gly53=) n.192G>C | |
| 16 | g.88647134C>T | CA397064998 | CYBA | c.170G>A (p.Gly57Glu) n.188G>A n.145G>A c.159G>A (p.Gly53=) n.192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647135C>A | CA397064999 | CYBA | c.169G>T (p.Gly57Trp) n.187G>T n.144G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.191G>T | |
| 16 | g.88647135C= | CA2241201868 | CYBA | c.169G= (p.Gly57=) n.187G= n.144G= c.158G= (p.Gly53=) n.191G= | |
| 16 | g.88647135C>G | CA397065000 | CYBA | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.187G>C n.144G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.191G>C | |
| 16 | g.88647135C>T | CA397065001 | CYBA | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.187G>A n.144G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647136C>A | CA397065002 | CYBA | c.168G>T (p.Arg56=) n.186G>T n.143G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) n.190G>T | |
| 16 | g.88647136C>G | CA397065003 | CYBA | c.168G>C (p.Arg56=) n.186G>C n.143G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.190G>C |