| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88647005_88647025delinsGAGCCTCCAAGTGAGAAACCA | CA2241201779 | CYBA | c.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.203+76_203+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) c.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.204-57_204-37delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) n.297_317delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC n.178+76_178+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC c.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC (n.192+76_192+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC) n.225+76_225+96delinsTGGTTTCTCACTTGGAGGCTC | |
| 16 | g.88647009_88647028del | CA2241201781 | CYBA | c.203+76_203+95del (n.203+76_203+95del) c.204-57_204-38del (n.204-57_204-38del) n.297_316del n.178+76_178+95del c.192+76_192+95del (n.192+76_192+95del) n.225+76_225+95del | dbSNP |
| 16 | g.88647027G>T | CA2634845865 | CYBA | c.203+74C>A (n.203+74C>A) c.204-59C>A (n.204-59C>A) n.295C>A n.178+74C>A c.192+74C>A (n.192+74C>A) n.225+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647028C>A | CA725615366 | CYBA | c.203+73G>T (n.203+73G>T) c.204-60G>T (n.204-60G>T) n.294G>T n.178+73G>T c.192+73G>T (n.192+73G>T) n.225+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88647028C= | CA2241201790 | CYBA | c.203+73G= (n.203+73G=) c.204-60G= (n.204-60G=) n.294G= n.178+73G= c.192+73G= (n.192+73G=) n.225+73G= | |
| 16 | g.88647028C>T | CA2521001209 | CYBA | c.203+73G>A (n.203+73G>A) c.204-60G>A (n.204-60G>A) n.294G>A n.178+73G>A c.192+73G>A (n.192+73G>A) n.225+73G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647029T>C | CA2634845866 | CYBA | c.203+72A>G (n.203+72A>G) c.204-61A>G (n.204-61A>G) n.293A>G n.178+72A>G c.192+72A>G (n.192+72A>G) n.225+72A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647030C>A | CA2634845867 | CYBA | c.203+71G>T (n.203+71G>T) c.204-62G>T (n.204-62G>T) n.292G>T n.178+71G>T c.192+71G>T (n.192+71G>T) n.225+71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647031C= | CA2241201791 | CYBA | c.203+70G= (n.203+70G=) c.204-63G= (n.204-63G=) n.291G= n.178+70G= c.192+70G= (n.192+70G=) n.225+70G= | |
| 16 | g.88647031C>T | CA286353354 | CYBA | c.203+70G>A (n.203+70G>A) c.204-63G>A (n.204-63G>A) n.291G>A n.178+70G>A c.192+70G>A (n.192+70G>A) n.225+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647032A>T | CA2634845868 | CYBA | c.203+69T>A (n.203+69T>A) c.204-64T>A (n.204-64T>A) n.290T>A n.178+69T>A c.192+69T>A (n.192+69T>A) n.225+69T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647033C>A | CA2634845869 | CYBA | c.203+68G>T (n.203+68G>T) c.204-65G>T (n.204-65G>T) n.289G>T n.178+68G>T c.192+68G>T (n.192+68G>T) n.225+68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647033C= | CA2241201792 | CYBA | c.203+68G= (n.203+68G=) c.204-65G= (n.204-65G=) n.289G= n.178+68G= c.192+68G= (n.192+68G=) n.225+68G= | |
| 16 | g.88647033C>T | CA980333493 | CYBA | c.203+68G>A (n.203+68G>A) c.204-65G>A (n.204-65G>A) n.289G>A n.178+68G>A c.192+68G>A (n.192+68G>A) n.225+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88647034C>A | CA2634845870 | CYBA | c.203+67G>T (n.203+67G>T) c.204-66G>T (n.204-66G>T) n.288G>T n.178+67G>T c.192+67G>T (n.192+67G>T) n.225+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647034C= | CA2241201793 | CYBA | c.203+67G= (n.203+67G=) c.204-66G= (n.204-66G=) n.288G= n.178+67G= c.192+67G= (n.192+67G=) n.225+67G= | |
| 16 | g.88647034C>G | CA286353356 | CYBA | c.203+67G>C (n.203+67G>C) c.204-66G>C (n.204-66G>C) n.288G>C n.178+67G>C c.192+67G>C (n.192+67G>C) n.225+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647035C>A | CA2634845871 | CYBA | c.203+66G>T (n.203+66G>T) c.204-67G>T (n.204-67G>T) n.287G>T n.178+66G>T c.192+66G>T (n.192+66G>T) n.225+66G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647035C= | CA2241201794 | CYBA | c.203+66G= (n.203+66G=) c.204-67G= (n.204-67G=) n.287G= n.178+66G= c.192+66G= (n.192+66G=) n.225+66G= | |
| 16 | g.88647035C>G | CA725615369 | CYBA | c.203+66G>C (n.203+66G>C) c.204-67G>C (n.204-67G>C) n.287G>C n.178+66G>C c.192+66G>C (n.192+66G>C) n.225+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647035C>T | CA2634845872 | CYBA | c.203+66G>A (n.203+66G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) n.287G>A n.178+66G>A c.192+66G>A (n.192+66G>A) n.225+66G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647036A>C | CA2733020577 | CYBA | c.203+65T>G (n.203+65T>G) n.286T>G n.178+65T>G c.192+65T>G (n.192+65T>G) n.225+65T>G | dbSNP |
| 16 | g.88647036A>G | CA2634845873 | CYBA | c.203+65T>C (n.203+65T>C) n.286T>C n.178+65T>C c.192+65T>C (n.192+65T>C) n.225+65T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647038C= | CA2241201795 | CYBA | c.203+63G= (n.203+63G=) n.284G= n.178+63G= c.192+63G= (n.192+63G=) n.225+63G= | |
| 16 | g.88647038C>T | CA624184606 | CYBA | c.203+63G>A (n.203+63G>A) n.284G>A n.178+63G>A c.192+63G>A (n.192+63G>A) n.225+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647039C>A | CA2634845874 | CYBA | c.203+62G>T (n.203+62G>T) n.283G>T n.178+62G>T c.192+62G>T (n.192+62G>T) n.225+62G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647039C>G | CA2634845875 | CYBA | c.203+62G>C (n.203+62G>C) n.283G>C n.178+62G>C c.192+62G>C (n.192+62G>C) n.225+62G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647039C>T | CA2634845876 | CYBA | c.203+62G>A (n.203+62G>A) n.283G>A n.178+62G>A c.192+62G>A (n.192+62G>A) n.225+62G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647040C>A | CA2634845877 | CYBA | c.203+61G>T (n.203+61G>T) n.282G>T n.178+61G>T c.192+61G>T (n.192+61G>T) n.225+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647041T>A | CA2634845878 | CYBA | c.203+60A>T (n.203+60A>T) n.281A>T n.178+60A>T c.192+60A>T (n.192+60A>T) n.225+60A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647041T>C | CA2634845879 | CYBA | c.203+60A>G (n.203+60A>G) n.281A>G n.178+60A>G c.192+60A>G (n.192+60A>G) n.225+60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647042G>A | CA2634845881 | CYBA | c.203+59C>T (n.203+59C>T) n.280C>T n.178+59C>T c.192+59C>T (n.192+59C>T) n.225+59C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647042G>T | CA2634845880 | CYBA | c.203+59C>A (n.203+59C>A) n.280C>A n.178+59C>A c.192+59C>A (n.192+59C>A) n.225+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647043T>A | CA2634845882 | CYBA | c.203+58A>T (n.203+58A>T) n.279A>T n.178+58A>T c.192+58A>T (n.192+58A>T) n.225+58A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647044G>T | CA2634845883 | CYBA | c.203+57C>A (n.203+57C>A) n.278C>A n.178+57C>A c.192+57C>A (n.192+57C>A) n.225+57C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647045A>T | CA2576090906 | CYBA | c.203+56T>A (n.203+56T>A) n.277T>A n.178+56T>A c.192+56T>A (n.192+56T>A) n.225+56T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647046G>A | CA624184610 | CYBA | c.203+55C>T (n.203+55C>T) n.276C>T n.178+55C>T c.192+55C>T (n.192+55C>T) n.225+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647046G= | CA2241201796 | CYBA | c.203+55C= (n.203+55C=) n.276C= n.178+55C= c.192+55C= (n.192+55C=) n.225+55C= | |
| 16 | g.88647046G>T | CA656435645 | CYBA | c.203+55C>A (n.203+55C>A) n.276C>A n.178+55C>A c.192+55C>A (n.192+55C>A) n.225+55C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88647047C>A | CA725615388 | CYBA | c.203+54G>T (n.203+54G>T) n.275G>T n.178+54G>T c.192+54G>T (n.192+54G>T) n.225+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647047C= | CA2241201797 | CYBA | c.203+54G= (n.203+54G=) n.275G= n.178+54G= c.192+54G= (n.192+54G=) n.225+54G= | |
| 16 | g.88647047C>T | CA2576090907 | CYBA | c.203+54G>A (n.203+54G>A) n.275G>A n.178+54G>A c.192+54G>A (n.192+54G>A) n.225+54G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647048C>A | CA2241201799 | CYBA | c.203+53G>T (n.203+53G>T) n.274G>T n.178+53G>T c.192+53G>T (n.192+53G>T) n.225+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88647048C= | CA2241201798 | CYBA | c.203+53G= (n.203+53G=) n.274G= n.178+53G= c.192+53G= (n.192+53G=) n.225+53G= | |
| 16 | g.88647048C>T | CA725615393 | CYBA | c.203+53G>A (n.203+53G>A) n.274G>A n.178+53G>A c.192+53G>A (n.192+53G>A) n.225+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88647049C>A | CA2634845885 | CYBA | c.203+52G>T (n.203+52G>T) n.273G>T n.178+52G>T c.192+52G>T (n.192+52G>T) n.225+52G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647049C>G | CA2634845886 | CYBA | c.203+52G>C (n.203+52G>C) n.273G>C n.178+52G>C c.192+52G>C (n.192+52G>C) n.225+52G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647049C>T | CA2634845888 | CYBA | c.203+52G>A (n.203+52G>A) n.273G>A n.178+52G>A c.192+52G>A (n.192+52G>A) n.225+52G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88647050T>A | CA2241201802 | CYBA | c.203+51A>T (n.203+51A>T) n.272A>T n.178+51A>T c.192+51A>T (n.192+51A>T) n.225+51A>T | dbSNP |
| 16 | g.88647050T>C | CA2634845889 | CYBA | c.203+51A>G (n.203+51A>G) n.272A>G n.178+51A>G c.192+51A>G (n.192+51A>G) n.225+51A>G | gnomAD v4 |