| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88643320_88643332del | CA2634847697 | CYBA | c.*24_*36del (n.*24_*36del) c.*829_*841del (n.*829_*841del) c.*866_*878del (n.*866_*878del) c.*535_*547del (n.*535_*547del) c.742_754del (p.Ala248ThrfsTer?) c.*1331_*1343del (n.*1331_*1343del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643329del | CA2634847717 | CYBA | c.*24del (n.*24del) c.*829del (n.*829del) c.*866del (n.*866del) c.*535del (n.*535del) c.742del (p.Ala248ProfsTer?) c.*1331del (n.*1331del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643329C>A | CA2580606060 | CYBA | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*1331G>T (n.*1331G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643329C= | CA2241199526 | CYBA | c.*24G= (n.*24G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*866G= (n.*866G=) c.*535G= (n.*535G=) c.742G= (p.Ala248=) c.*1331G= (n.*1331G=) | |
| 16 | g.88643329C>G | CA2580606059 | CYBA | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643329C>T | CA8228157 | CYBA | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*1331G>A (n.*1331G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643330G>A | CA286348055 | CYBA | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.*1330C>T (n.*1330C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643330G>C | CA624448012 | CYBA | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.741C>G (p.Pro247=) c.*1330C>G (n.*1330C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643330G= | CA2241199531 | CYBA | c.*23C= (n.*23C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*534C= (n.*534C=) c.741C= (p.Pro247=) c.*1330C= (n.*1330C=) | |
| 16 | g.88643330G>T | CA624448013 | CYBA | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.741C>A (p.Pro247=) c.*1330C>A (n.*1330C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643332del | CA2634847719 | CYBA | c.*23del (n.*23del) c.*828del (n.*828del) c.*865del (n.*865del) c.*534del (n.*534del) c.741del (p.Ala248ProfsTer?) c.*1330del (n.*1330del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643331_88643332del | CA2634847718 | CYBA | c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.*827_*828del (n.*827_*828del) c.*864_*865del (n.*864_*865del) c.*533_*534del (n.*533_*534del) c.740_741del (p.Pro247ArgfsTer?) c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643331G>A | CA2634847720 | CYBA | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*1329C>T (n.*1329C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643331G= | CA2241199533 | CYBA | c.*22C= (n.*22C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*533C= (n.*533C=) c.740C= (p.Pro247=) c.*1329C= (n.*1329C=) | |
| 16 | g.88643331G>T | CA980332334 | CYBA | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643332G>A | CA2241199537 | CYBA | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*1328C>T (n.*1328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88643332G= | CA2241199534 | CYBA | c.*21C= (n.*21C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*863C= (n.*863C=) c.*532C= (n.*532C=) c.739C= (p.Pro247=) c.*1328C= (n.*1328C=) | |
| 16 | g.88643332G>T | CA2634847722 | CYBA | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*1328C>A (n.*1328C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643333_88643334del | CA2634847721 | CYBA | c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*531_*532del (n.*531_*532del) c.738_739del (p.Pro247ArgfsTer?) c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643333A>C | CA2634847723 | CYBA | c.*20T>G (n.*20T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.738T>G (p.Pro246=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643333A>G | CA2634847724 | CYBA | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.738T>C (p.Pro246=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643333A>T | CA2634847725 | CYBA | c.*20T>A (n.*20T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.738T>A (p.Pro246=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643333_88643334delinsAG | CA2241199539 | CYBA | c.*19_*20delinsCT (n.*19_*20delinsCT) c.*824_*825delinsCT (n.*824_*825delinsCT) c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT) c.*530_*531delinsCT (n.*530_*531delinsCT) c.737_738delinsCT (p.Pro246=) c.*1326_*1327delinsCT (n.*1326_*1327delinsCT) | |
| 16 | g.88643334G>A | CA2634847726 | CYBA | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643334G= | CA2241199544 | CYBA | c.*19C= (n.*19C=) c.*824C= (n.*824C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*530C= (n.*530C=) c.737C= (p.Pro246=) c.*1326C= (n.*1326C=) | |
| 16 | g.88643334G>T | CA624448014 | CYBA | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.*1326C>A (n.*1326C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643336del | CA8228158 | CYBA | c.*19del (n.*19del) c.*824del (n.*824del) c.*861del (n.*861del) c.*530del (n.*530del) c.737del (p.Pro246LeufsTer?) c.*1326del (n.*1326del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643335_88643336del | CA2634847727 | CYBA | c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*823_*824del (n.*823_*824del) c.*860_*861del (n.*860_*861del) c.*529_*530del (n.*529_*530del) c.736_737del (p.Pro246SerfsTer?) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643335G>A | CA8228159 | CYBA | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*1325C>T (n.*1325C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88643335G= | CA2241199546 | CYBA | c.*18C= (n.*18C=) c.*823C= (n.*823C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*529C= (n.*529C=) c.736C= (p.Pro246=) c.*1325C= (n.*1325C=) | |
| 16 | g.88643335G>T | CA2511678984 | CYBA | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*1325C>A (n.*1325C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643336G>A | CA624448015 | CYBA | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.735C>T (p.Cys245=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643336G>C | CA2634847728 | CYBA | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.735C>G (p.Cys245Trp) c.*1324C>G (n.*1324C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643336G= | CA2241199549 | CYBA | c.*17C= (n.*17C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*528C= (n.*528C=) c.735C= (p.Cys245=) c.*1324C= (n.*1324C=) | |
| 16 | g.88643336G>T | CA2521874371 | CYBA | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.735C>A (p.Cys245Ter) c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643337C>A | CA624448016 | CYBA | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.*1323G>T (n.*1323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643337C= | CA2241199551 | CYBA | c.*16G= (n.*16G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*527G= (n.*527G=) c.734G= (p.Cys245=) c.*1323G= (n.*1323G=) | |
| 16 | g.88643337C>T | CA725611947 | CYBA | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.*1323G>A (n.*1323G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88643339_88643372del | CA2695223831 | CYBA | c.487_*16del (n.[c.487_*16del;Thr163ProfsTer?]) c.*788_*821del (n.*788_*821del) c.*825_*858del (n.*825_*858del) c.*494_*527del (n.*494_*527del) c.598_*16del (n.[c.598_*16del;Thr200ProfsTer?]) c.701_734del (p.Asp234AlafsTer?) c.*1290_*1323del (n.*1290_*1323del) c.520_*16del (n.[c.520_*16del;Thr174ProfsTer?]) c.571_*16del (n.[c.571_*16del;Thr191ProfsTer?]) | |
| 16 | g.88643338A>G | CA2634847729 | CYBA | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.733T>C (p.Cys245Arg) c.*1322T>C (n.*1322T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643338A>T | CA2634847730 | CYBA | c.*15T>A (n.*15T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.733T>A (p.Cys245Ser) c.*1322T>A (n.*1322T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643339G>A | CA2634847732 | CYBA | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643339G= | CA2241199555 | CYBA | c.*14C= (n.*14C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*856C= (n.*856C=) c.*525C= (n.*525C=) c.732C= (p.Thr244=) c.*1321C= (n.*1321C=) | |
| 16 | g.88643339G>T | CA8228160 | CYBA | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.732C>A (p.Thr244=) c.*1321C>A (n.*1321C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643339_88643341del | CA2634847731 | CYBA | c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.*817_*819del (n.*817_*819del) c.*854_*856del (n.*854_*856del) c.*523_*525del (n.*523_*525del) c.730_732del (p.Thr244del) c.*1319_*1321del (n.*1319_*1321del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643340G>A | CA286348066 | CYBA | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.*1320C>T (n.*1320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88643340G= | CA2241199559 | CYBA | c.*13C= (n.*13C=) c.*818C= (n.*818C=) c.*855C= (n.*855C=) c.*524C= (n.*524C=) c.731C= (p.Thr244=) c.*1320C= (n.*1320C=) | |
| 16 | g.88643340G>T | CA2634847733 | CYBA | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.*1320C>A (n.*1320C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643341T>A | CA2634847734 | CYBA | c.*12A>T (n.*12A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.*1319A>T (n.*1319A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88643341T>C | CA2634847735 | CYBA | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.*1319A>G (n.*1319A>G) | gnomAD v4 |