UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847766G>A | CA394689528 | PMM2 | n.3850G>A c.*258-1603G>A (n.*258-1603G>A) c.*262-1603G>A (n.*262-1603G>A) c.*180-1603G>A (n.*180-1603G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.216G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.*140G>A (n.*140G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.640-7268G>A (n.640-7268G>A) | ClinVar |
| 16 | g.8847766G>C | CA7894203 | PMM2 | n.3850G>C c.*258-1603G>C (n.*258-1603G>C) c.*262-1603G>C (n.*262-1603G>C) c.*180-1603G>C (n.*180-1603G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.216G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*140G>C (n.*140G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.640-7268G>C (n.640-7268G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847766G= | CA2206158076 | PMM2 | n.3850G= c.*258-1603G= (n.*258-1603G=) c.*262-1603G= (n.*262-1603G=) c.*180-1603G= (n.*180-1603G=) c.*578G= (n.*578G=) c.682G= (p.Gly228=) n.216G= c.*404G= (n.*404G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*304G= (n.*304G=) c.*222G= (n.*222G=) c.601G= (p.Gly201=) c.409G= (p.Gly137=) c.*140G= (n.*140G=) c.433G= (p.Gly145=) c.640-7268G= (n.640-7268G=) | |
| 16 | g.8847766G>T | CA394689532 | PMM2 | n.3850G>T c.*258-1603G>T (n.*258-1603G>T) c.*262-1603G>T (n.*262-1603G>T) c.*180-1603G>T (n.*180-1603G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.216G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.640-7268G>T (n.640-7268G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847767G>A | CA394689534 | PMM2 | n.3851G>A c.*258-1602G>A (n.*258-1602G>A) c.*262-1602G>A (n.*262-1602G>A) c.*180-1602G>A (n.*180-1602G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.217G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.*141G>A (n.*141G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.640-7267G>A (n.640-7267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847767G>C | CA394689536 | PMM2 | n.3851G>C c.*258-1602G>C (n.*258-1602G>C) c.*262-1602G>C (n.*262-1602G>C) c.*180-1602G>C (n.*180-1602G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.217G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*141G>C (n.*141G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.640-7267G>C (n.640-7267G>C) | |
| 16 | g.8847767G= | CA2206158077 | PMM2 | n.3851G= c.*258-1602G= (n.*258-1602G=) c.*262-1602G= (n.*262-1602G=) c.*180-1602G= (n.*180-1602G=) c.*579G= (n.*579G=) c.683G= (p.Gly228=) n.217G= c.*405G= (n.*405G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*223G= (n.*223G=) c.602G= (p.Gly201=) c.410G= (p.Gly137=) c.*141G= (n.*141G=) c.434G= (p.Gly145=) c.640-7267G= (n.640-7267G=) | |
| 16 | g.8847767G>T | CA394689539 | PMM2 | n.3851G>T c.*258-1602G>T (n.*258-1602G>T) c.*262-1602G>T (n.*262-1602G>T) c.*180-1602G>T (n.*180-1602G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.217G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*141G>T (n.*141G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.640-7267G>T (n.640-7267G>T) | |
| 16 | g.8847768C>A | CA493489356 | PMM2 | n.3852C>A c.*258-1601C>A (n.*258-1601C>A) c.*262-1601C>A (n.*262-1601C>A) c.*180-1601C>A (n.*180-1601C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.684C>A (p.Gly228=) n.218C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.603C>A (p.Gly201=) c.411C>A (p.Gly137=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.640-7266C>A (n.640-7266C>A) | |
| 16 | g.8847768C>G | CA493489357 | PMM2 | n.3852C>G c.*258-1601C>G (n.*258-1601C>G) c.*262-1601C>G (n.*262-1601C>G) c.*180-1601C>G (n.*180-1601C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.684C>G (p.Gly228=) n.218C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.603C>G (p.Gly201=) c.411C>G (p.Gly137=) c.*142C>G (n.*142C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.640-7266C>G (n.640-7266C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847768C>T | CA493489358 | PMM2 | n.3852C>T c.*258-1601C>T (n.*258-1601C>T) c.*262-1601C>T (n.*262-1601C>T) c.*180-1601C>T (n.*180-1601C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.684C>T (p.Gly228=) n.218C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.603C>T (p.Gly201=) c.411C>T (p.Gly137=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.640-7266C>T (n.640-7266C>T) | |
| 16 | g.8847769T>A | CA394689546 | PMM2 | n.3853T>A c.*258-1600T>A (n.*258-1600T>A) c.*262-1600T>A (n.*262-1600T>A) c.*180-1600T>A (n.*180-1600T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.219T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*143T>A (n.*143T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.640-7265T>A (n.640-7265T>A) | |
| 16 | g.8847769T>C | CA394689543 | PMM2 | n.3853T>C c.*258-1600T>C (n.*258-1600T>C) c.*262-1600T>C (n.*262-1600T>C) c.*180-1600T>C (n.*180-1600T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) n.219T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.*143T>C (n.*143T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.640-7265T>C (n.640-7265T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847769T>G | CA394689541 | PMM2 | n.3853T>G c.*258-1600T>G (n.*258-1600T>G) c.*262-1600T>G (n.*262-1600T>G) c.*180-1600T>G (n.*180-1600T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.219T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*143T>G (n.*143T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.640-7265T>G (n.640-7265T>G) | |
| 16 | g.8847770A= | CA2206158078 | PMM2 | n.3854A= c.*258-1599A= (n.*258-1599A=) c.*262-1599A= (n.*262-1599A=) c.*180-1599A= (n.*180-1599A=) c.*582A= (n.*582A=) c.686A= (p.Tyr229=) n.220A= c.*408A= (n.*408A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*226A= (n.*226A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.413A= (p.Tyr138=) c.*144A= (n.*144A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.640-7264A= (n.640-7264A=) | |
| 16 | g.8847770A>C | CA220627 | PMM2 | n.3854A>C c.*258-1599A>C (n.*258-1599A>C) c.*262-1599A>C (n.*262-1599A>C) c.*180-1599A>C (n.*180-1599A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.220A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*144A>C (n.*144A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.640-7264A>C (n.640-7264A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8847770A>G | CA394689549 | PMM2 | n.3854A>G c.*258-1599A>G (n.*258-1599A>G) c.*262-1599A>G (n.*262-1599A>G) c.*180-1599A>G (n.*180-1599A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.220A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*144A>G (n.*144A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.640-7264A>G (n.640-7264A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847770A>T | CA394689551 | PMM2 | n.3854A>T c.*258-1599A>T (n.*258-1599A>T) c.*262-1599A>T (n.*262-1599A>T) c.*180-1599A>T (n.*180-1599A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.220A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.640-7264A>T (n.640-7264A>T) | |
| 16 | g.8847771C>A | CA394689553 | PMM2 | n.3855C>A c.*258-1598C>A (n.*258-1598C>A) c.*262-1598C>A (n.*262-1598C>A) c.*180-1598C>A (n.*180-1598C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.221C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.640-7263C>A (n.640-7263C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847771C= | CA2206158079 | PMM2 | n.3855C= c.*258-1598C= (n.*258-1598C=) c.*262-1598C= (n.*262-1598C=) c.*180-1598C= (n.*180-1598C=) c.*583C= (n.*583C=) c.687C= (p.Tyr229=) n.221C= c.*409C= (n.*409C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*227C= (n.*227C=) c.606C= (p.Tyr202=) c.414C= (p.Tyr138=) c.*145C= (n.*145C=) c.438C= (p.Tyr146=) c.640-7263C= (n.640-7263C=) | |
| 16 | g.8847771C>G | CA277500400 | PMM2 | n.3855C>G c.*258-1598C>G (n.*258-1598C>G) c.*262-1598C>G (n.*262-1598C>G) c.*180-1598C>G (n.*180-1598C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.221C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.*145C>G (n.*145C>G) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.640-7263C>G (n.640-7263C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847771C>T | CA7894204 | PMM2 | n.3855C>T c.*258-1598C>T (n.*258-1598C>T) c.*262-1598C>T (n.*262-1598C>T) c.*180-1598C>T (n.*180-1598C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.687C>T (p.Tyr229=) n.221C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.438C>T (p.Tyr146=) c.640-7263C>T (n.640-7263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847772T>A | CA394689560 | PMM2 | n.3856T>A c.*258-1597T>A (n.*258-1597T>A) c.*262-1597T>A (n.*262-1597T>A) c.*180-1597T>A (n.*180-1597T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.222T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.*146T>A (n.*146T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.640-7262T>A (n.640-7262T>A) | |
| 16 | g.8847772T>C | CA394689563 | PMM2 | n.3856T>C c.*258-1597T>C (n.*258-1597T>C) c.*262-1597T>C (n.*262-1597T>C) c.*180-1597T>C (n.*180-1597T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.222T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.640-7262T>C (n.640-7262T>C) | |
| 16 | g.8847772T>G | CA394689566 | PMM2 | n.3856T>G c.*258-1597T>G (n.*258-1597T>G) c.*262-1597T>G (n.*262-1597T>G) c.*180-1597T>G (n.*180-1597T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.222T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.*146T>G (n.*146T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.640-7262T>G (n.640-7262T>G) | |
| 16 | g.8847773C>A | CA394689568 | PMM2 | n.3857C>A c.*258-1596C>A (n.*258-1596C>A) c.*262-1596C>A (n.*262-1596C>A) c.*180-1596C>A (n.*180-1596C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.223C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.*147C>A (n.*147C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.640-7261C>A (n.640-7261C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847773C= | CA2206158080 | PMM2 | n.3857C= c.*258-1596C= (n.*258-1596C=) c.*262-1596C= (n.*262-1596C=) c.*180-1596C= (n.*180-1596C=) c.*585C= (n.*585C=) c.689C= (p.Ser230=) n.223C= c.*411C= (n.*411C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*229C= (n.*229C=) c.608C= (p.Ser203=) c.416C= (p.Ser139=) c.*147C= (n.*147C=) c.440C= (p.Ser147=) c.640-7261C= (n.640-7261C=) | |
| 16 | g.8847773C>G | CA394689571 | PMM2 | n.3857C>G c.*258-1596C>G (n.*258-1596C>G) c.*262-1596C>G (n.*262-1596C>G) c.*180-1596C>G (n.*180-1596C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.689C>G (p.Ser230Cys) n.223C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.*147C>G (n.*147C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.640-7261C>G (n.640-7261C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847773C>T | CA394689573 | PMM2 | n.3857C>T c.*258-1596C>T (n.*258-1596C>T) c.*262-1596C>T (n.*262-1596C>T) c.*180-1596C>T (n.*180-1596C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.689C>T (p.Ser230Phe) n.223C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.640-7261C>T (n.640-7261C>T) | |
| 16 | g.8847774C>A | CA493489359 | PMM2 | n.3858C>A c.*258-1595C>A (n.*258-1595C>A) c.*262-1595C>A (n.*262-1595C>A) c.*180-1595C>A (n.*180-1595C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.690C>A (p.Ser230=) n.224C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.609C>A (p.Ser203=) c.417C>A (p.Ser139=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.441C>A (p.Ser147=) c.640-7260C>A (n.640-7260C>A) | |
| 16 | g.8847774C= | CA2206158081 | PMM2 | n.3858C= c.*258-1595C= (n.*258-1595C=) c.*262-1595C= (n.*262-1595C=) c.*180-1595C= (n.*180-1595C=) c.*586C= (n.*586C=) c.690C= (p.Ser230=) n.224C= c.*412C= (n.*412C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*230C= (n.*230C=) c.609C= (p.Ser203=) c.417C= (p.Ser139=) c.*148C= (n.*148C=) c.441C= (p.Ser147=) c.640-7260C= (n.640-7260C=) | |
| 16 | g.8847774C>G | CA493489360 | PMM2 | n.3858C>G c.*258-1595C>G (n.*258-1595C>G) c.*262-1595C>G (n.*262-1595C>G) c.*180-1595C>G (n.*180-1595C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.690C>G (p.Ser230=) n.224C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.609C>G (p.Ser203=) c.417C>G (p.Ser139=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.441C>G (p.Ser147=) c.640-7260C>G (n.640-7260C>G) | |
| 16 | g.8847774C>T | CA7894205 | PMM2 | n.3858C>T c.*258-1595C>T (n.*258-1595C>T) c.*262-1595C>T (n.*262-1595C>T) c.*180-1595C>T (n.*180-1595C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.690C>T (p.Ser230=) n.224C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.609C>T (p.Ser203=) c.417C>T (p.Ser139=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.640-7260C>T (n.640-7260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847775G>A | CA220628 | PMM2 | n.3859G>A c.*258-1594G>A (n.*258-1594G>A) c.*262-1594G>A (n.*262-1594G>A) c.*180-1594G>A (n.*180-1594G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.691G>A (p.Val231Met) n.225G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.640-7259G>A (n.640-7259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.8847775G>C | CA394689581 | PMM2 | n.3859G>C c.*258-1594G>C (n.*258-1594G>C) c.*262-1594G>C (n.*262-1594G>C) c.*180-1594G>C (n.*180-1594G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.225G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.640-7259G>C (n.640-7259G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847775G= | CA2206158082 | PMM2 | n.3859G= c.*258-1594G= (n.*258-1594G=) c.*262-1594G= (n.*262-1594G=) c.*180-1594G= (n.*180-1594G=) c.*587G= (n.*587G=) c.691G= (p.Val231=) n.225G= c.*413G= (n.*413G=) c.*309G= (n.*309G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*231G= (n.*231G=) c.610G= (p.Val204=) c.418G= (p.Val140=) c.*149G= (n.*149G=) c.442G= (p.Val148=) c.640-7259G= (n.640-7259G=) | |
| 16 | g.8847775G>T | CA394689577 | PMM2 | n.3859G>T c.*258-1594G>T (n.*258-1594G>T) c.*262-1594G>T (n.*262-1594G>T) c.*180-1594G>T (n.*180-1594G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) n.225G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.640-7259G>T (n.640-7259G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.8847776T>A | CA394689584 | PMM2 | n.3860T>A c.*258-1593T>A (n.*258-1593T>A) c.*262-1593T>A (n.*262-1593T>A) c.*180-1593T>A (n.*180-1593T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) n.226T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.640-7258T>A (n.640-7258T>A) | |
| 16 | g.8847776T>C | CA394689585 | PMM2 | n.3860T>C c.*258-1593T>C (n.*258-1593T>C) c.*262-1593T>C (n.*262-1593T>C) c.*180-1593T>C (n.*180-1593T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.226T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.640-7258T>C (n.640-7258T>C) | |
| 16 | g.8847776T>G | CA394689588 | PMM2 | n.3860T>G c.*258-1593T>G (n.*258-1593T>G) c.*262-1593T>G (n.*262-1593T>G) c.*180-1593T>G (n.*180-1593T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.226T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.640-7258T>G (n.640-7258T>G) | |
| 16 | g.8847776_8847782delinsTGACAGC | CA2206158083 | PMM2 | n.3860_3866delinsTGACAGC c.*258-1593_*258-1587delinsTGACAGC (n.*258-1593_*258-1587delinsTGACAGC) c.*262-1593_*262-1587delinsTGACAGC (n.*262-1593_*262-1587delinsTGACAGC) c.*180-1593_*180-1587delinsTGACAGC (n.*180-1593_*180-1587delinsTGACAGC) c.*588_*594delinsTGACAGC (n.*588_*594delinsTGACAGC) c.692_698delinsTGACAGC (p.Val231=) n.226_232delinsTGACAGC c.*414_*420delinsTGACAGC (n.*414_*420delinsTGACAGC) c.*310_*316delinsTGACAGC (n.*310_*316delinsTGACAGC) c.*314_*320delinsTGACAGC (n.*314_*320delinsTGACAGC) c.*232_*238delinsTGACAGC (n.*232_*238delinsTGACAGC) c.611_617delinsTGACAGC (p.Val204=) c.419_425delinsTGACAGC (p.Val140=) c.*150_*156delinsTGACAGC (n.*150_*156delinsTGACAGC) c.443_449delinsTGACAGC (p.Val148=) c.640-7258_640-7252delinsTGACAGC (n.640-7258_640-7252delinsTGACAGC) | |
| 16 | g.8847777G>A | CA7894206 | PMM2 | n.3861G>A c.*258-1592G>A (n.*258-1592G>A) c.*262-1592G>A (n.*262-1592G>A) c.*180-1592G>A (n.*180-1592G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.693G>A (p.Val231=) n.227G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.420G>A (p.Val140=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.444G>A (p.Val148=) c.640-7257G>A (n.640-7257G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.8847777G>C | CA493489361 | PMM2 | n.3861G>C c.*258-1592G>C (n.*258-1592G>C) c.*262-1592G>C (n.*262-1592G>C) c.*180-1592G>C (n.*180-1592G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.693G>C (p.Val231=) n.227G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.420G>C (p.Val140=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.444G>C (p.Val148=) c.640-7257G>C (n.640-7257G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8847777G= | CA2206158084 | PMM2 | n.3861G= c.*258-1592G= (n.*258-1592G=) c.*262-1592G= (n.*262-1592G=) c.*180-1592G= (n.*180-1592G=) c.*589G= (n.*589G=) c.693G= (p.Val231=) n.227G= c.*415G= (n.*415G=) c.*311G= (n.*311G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*233G= (n.*233G=) c.612G= (p.Val204=) c.420G= (p.Val140=) c.*151G= (n.*151G=) c.444G= (p.Val148=) c.640-7257G= (n.640-7257G=) | |
| 16 | g.8847777G>T | CA493489362 | PMM2 | n.3861G>T c.*258-1592G>T (n.*258-1592G>T) c.*262-1592G>T (n.*262-1592G>T) c.*180-1592G>T (n.*180-1592G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.693G>T (p.Val231=) n.227G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.420G>T (p.Val140=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.444G>T (p.Val148=) c.640-7257G>T (n.640-7257G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847777_8847778delinsGA | CA2206158085 | PMM2 | n.3861_3862delinsGA c.*258-1592_*258-1591delinsGA (n.*258-1592_*258-1591delinsGA) c.*262-1592_*262-1591delinsGA (n.*262-1592_*262-1591delinsGA) c.*180-1592_*180-1591delinsGA (n.*180-1592_*180-1591delinsGA) c.*589_*590delinsGA (n.*589_*590delinsGA) c.693_694delinsGA (p.Val231=) n.227_228delinsGA c.*415_*416delinsGA (n.*415_*416delinsGA) c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*315_*316delinsGA (n.*315_*316delinsGA) c.*233_*234delinsGA (n.*233_*234delinsGA) c.612_613delinsGA (p.Val204=) c.420_421delinsGA (p.Val140=) c.*151_*152delinsGA (n.*151_*152delinsGA) c.444_445delinsGA (p.Val148=) c.640-7257_640-7256delinsGA (n.640-7257_640-7256delinsGA) | |
| 16 | g.8847778_8847783del | CA2206158086 | PMM2 | n.3862_3867del c.*258-1591_*258-1586del (n.*258-1591_*258-1586del) c.*262-1591_*262-1586del (n.*262-1591_*262-1586del) c.*180-1591_*180-1586del (n.*180-1591_*180-1586del) c.*590_*595del (n.*590_*595del) c.694_699del (p.Thr232_Ala233del) n.228_233del c.*416_*421del (n.*416_*421del) c.*312_*317del (n.*312_*317del) c.*316_*321del (n.*316_*321del) c.*234_*239del (n.*234_*239del) c.613_618del (p.Thr205_Ala206del) c.421_426del (p.Thr141_Ala142del) c.*152_*157del (n.*152_*157del) c.445_450del (p.Thr149_Ala150del) c.640-7256_640-7251del (n.640-7256_640-7251del) | dbSNP |
| 16 | g.8847778del | CA974446273 | PMM2 | n.3862del c.*258-1591del (n.*258-1591del) c.*262-1591del (n.*262-1591del) c.*180-1591del (n.*180-1591del) c.*590del (n.*590del) c.694del (p.Thr232GlnfsTer?) n.228del c.*416del (n.*416del) c.*312del (n.*312del) c.*316del (n.*316del) c.*234del (n.*234del) c.613del (p.Thr205GlnfsTer?) c.421del (p.Thr141GlnfsTer?) c.*152del (n.*152del) c.445del (p.Thr149GlnfsTer?) c.640-7256del (n.640-7256del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847778A>C | CA394689593 | PMM2 | n.3862A>C c.*258-1591A>C (n.*258-1591A>C) c.*262-1591A>C (n.*262-1591A>C) c.*180-1591A>C (n.*180-1591A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.228A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.*152A>C (n.*152A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.640-7256A>C (n.640-7256A>C) | |
| 16 | g.8847778A>G | CA394689595 | PMM2 | n.3862A>G c.*258-1591A>G (n.*258-1591A>G) c.*262-1591A>G (n.*262-1591A>G) c.*180-1591A>G (n.*180-1591A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.228A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.*152A>G (n.*152A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.640-7256A>G (n.640-7256A>G) |