Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8847670A>C | CA493489203 | PMM2 | n.3808-54A>C c.*258-1699A>C (n.*258-1699A>C) c.*262-1699A>C (n.*262-1699A>C) c.*180-1699A>C (n.*180-1699A>C) c.*536-54A>C (n.*536-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) n.174-54A>C c.*362-54A>C (n.*362-54A>C) c.*258-54A>C (n.*258-54A>C) c.*262-54A>C (n.*262-54A>C) c.*180-54A>C (n.*180-54A>C) c.559-54A>C (n.559-54A>C) c.367-54A>C (n.367-54A>C) c.*98-54A>C (n.*98-54A>C) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.640-7364A>C (n.640-7364A>C) | |
16 | g.8847670A>G | CA493489204 | PMM2 | n.3808-54A>G c.*258-1699A>G (n.*258-1699A>G) c.*262-1699A>G (n.*262-1699A>G) c.*180-1699A>G (n.*180-1699A>G) c.*536-54A>G (n.*536-54A>G) c.640-54A>G (n.640-54A>G) n.174-54A>G c.*362-54A>G (n.*362-54A>G) c.*258-54A>G (n.*258-54A>G) c.*262-54A>G (n.*262-54A>G) c.*180-54A>G (n.*180-54A>G) c.559-54A>G (n.559-54A>G) c.367-54A>G (n.367-54A>G) c.*98-54A>G (n.*98-54A>G) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.640-7364A>G (n.640-7364A>G) | |
16 | g.8847670A>T | CA493489205 | PMM2 | n.3808-54A>T c.*258-1699A>T (n.*258-1699A>T) c.*262-1699A>T (n.*262-1699A>T) c.*180-1699A>T (n.*180-1699A>T) c.*536-54A>T (n.*536-54A>T) c.640-54A>T (n.640-54A>T) n.174-54A>T c.*362-54A>T (n.*362-54A>T) c.*258-54A>T (n.*258-54A>T) c.*262-54A>T (n.*262-54A>T) c.*180-54A>T (n.*180-54A>T) c.559-54A>T (n.559-54A>T) c.367-54A>T (n.367-54A>T) c.*98-54A>T (n.*98-54A>T) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.640-7364A>T (n.640-7364A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847671dup | CA2575906627 | PMM2 | n.3808-53dup c.*258-1698dup (n.*258-1698dup) c.*262-1698dup (n.*262-1698dup) c.*180-1698dup (n.*180-1698dup) c.*536-53dup (n.*536-53dup) c.640-53dup (n.640-53dup) n.174-53dup c.*362-53dup (n.*362-53dup) c.*258-53dup (n.*258-53dup) c.*262-53dup (n.*262-53dup) c.*180-53dup (n.*180-53dup) c.559-53dup (n.559-53dup) c.367-53dup (n.367-53dup) c.*98-53dup (n.*98-53dup) c.391-53dup (n.391-53dup) c.640-7363dup (n.640-7363dup) | |
16 | g.8847671A>C | CA493489208 | PMM2 | n.3808-53A>C c.*258-1698A>C (n.*258-1698A>C) c.*262-1698A>C (n.*262-1698A>C) c.*180-1698A>C (n.*180-1698A>C) c.*536-53A>C (n.*536-53A>C) c.640-53A>C (n.640-53A>C) n.174-53A>C c.*362-53A>C (n.*362-53A>C) c.*258-53A>C (n.*258-53A>C) c.*262-53A>C (n.*262-53A>C) c.*180-53A>C (n.*180-53A>C) c.559-53A>C (n.559-53A>C) c.367-53A>C (n.367-53A>C) c.*98-53A>C (n.*98-53A>C) c.391-53A>C (n.391-53A>C) c.640-7363A>C (n.640-7363A>C) | |
16 | g.8847671A>G | CA493489207 | PMM2 | n.3808-53A>G c.*258-1698A>G (n.*258-1698A>G) c.*262-1698A>G (n.*262-1698A>G) c.*180-1698A>G (n.*180-1698A>G) c.*536-53A>G (n.*536-53A>G) c.640-53A>G (n.640-53A>G) n.174-53A>G c.*362-53A>G (n.*362-53A>G) c.*258-53A>G (n.*258-53A>G) c.*262-53A>G (n.*262-53A>G) c.*180-53A>G (n.*180-53A>G) c.559-53A>G (n.559-53A>G) c.367-53A>G (n.367-53A>G) c.*98-53A>G (n.*98-53A>G) c.391-53A>G (n.391-53A>G) c.640-7363A>G (n.640-7363A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847671A>T | CA493489206 | PMM2 | n.3808-53A>T c.*258-1698A>T (n.*258-1698A>T) c.*262-1698A>T (n.*262-1698A>T) c.*180-1698A>T (n.*180-1698A>T) c.*536-53A>T (n.*536-53A>T) c.640-53A>T (n.640-53A>T) n.174-53A>T c.*362-53A>T (n.*362-53A>T) c.*258-53A>T (n.*258-53A>T) c.*262-53A>T (n.*262-53A>T) c.*180-53A>T (n.*180-53A>T) c.559-53A>T (n.559-53A>T) c.367-53A>T (n.367-53A>T) c.*98-53A>T (n.*98-53A>T) c.391-53A>T (n.391-53A>T) c.640-7363A>T (n.640-7363A>T) | |
16 | g.8847672T>A | CA493489209 | PMM2 | n.3808-52T>A c.*258-1697T>A (n.*258-1697T>A) c.*262-1697T>A (n.*262-1697T>A) c.*180-1697T>A (n.*180-1697T>A) c.*536-52T>A (n.*536-52T>A) c.640-52T>A (n.640-52T>A) n.174-52T>A c.*362-52T>A (n.*362-52T>A) c.*258-52T>A (n.*258-52T>A) c.*262-52T>A (n.*262-52T>A) c.*180-52T>A (n.*180-52T>A) c.559-52T>A (n.559-52T>A) c.367-52T>A (n.367-52T>A) c.*98-52T>A (n.*98-52T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.640-7362T>A (n.640-7362T>A) | |
16 | g.8847672T>C | CA493489210 | PMM2 | n.3808-52T>C c.*258-1697T>C (n.*258-1697T>C) c.*262-1697T>C (n.*262-1697T>C) c.*180-1697T>C (n.*180-1697T>C) c.*536-52T>C (n.*536-52T>C) c.640-52T>C (n.640-52T>C) n.174-52T>C c.*362-52T>C (n.*362-52T>C) c.*258-52T>C (n.*258-52T>C) c.*262-52T>C (n.*262-52T>C) c.*180-52T>C (n.*180-52T>C) c.559-52T>C (n.559-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) c.*98-52T>C (n.*98-52T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.640-7362T>C (n.640-7362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847672T>G | CA493489211 | PMM2 | n.3808-52T>G c.*258-1697T>G (n.*258-1697T>G) c.*262-1697T>G (n.*262-1697T>G) c.*180-1697T>G (n.*180-1697T>G) c.*536-52T>G (n.*536-52T>G) c.640-52T>G (n.640-52T>G) n.174-52T>G c.*362-52T>G (n.*362-52T>G) c.*258-52T>G (n.*258-52T>G) c.*262-52T>G (n.*262-52T>G) c.*180-52T>G (n.*180-52T>G) c.559-52T>G (n.559-52T>G) c.367-52T>G (n.367-52T>G) c.*98-52T>G (n.*98-52T>G) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.640-7362T>G (n.640-7362T>G) | |
16 | g.8847672T= | CA2206158008 | PMM2 | n.3808-52T= c.*258-1697T= (n.*258-1697T=) c.*262-1697T= (n.*262-1697T=) c.*180-1697T= (n.*180-1697T=) c.*536-52T= (n.*536-52T=) c.640-52T= (n.640-52T=) n.174-52T= c.*362-52T= (n.*362-52T=) c.*258-52T= (n.*258-52T=) c.*262-52T= (n.*262-52T=) c.*180-52T= (n.*180-52T=) c.559-52T= (n.559-52T=) c.367-52T= (n.367-52T=) c.*98-52T= (n.*98-52T=) c.391-52T= (n.391-52T=) c.640-7362T= (n.640-7362T=) | |
16 | g.8847673G>A | CA493489212 | PMM2 | n.3808-51G>A c.*258-1696G>A (n.*258-1696G>A) c.*262-1696G>A (n.*262-1696G>A) c.*180-1696G>A (n.*180-1696G>A) c.*536-51G>A (n.*536-51G>A) c.640-51G>A (n.640-51G>A) n.174-51G>A c.*362-51G>A (n.*362-51G>A) c.*258-51G>A (n.*258-51G>A) c.*262-51G>A (n.*262-51G>A) c.*180-51G>A (n.*180-51G>A) c.559-51G>A (n.559-51G>A) c.367-51G>A (n.367-51G>A) c.*98-51G>A (n.*98-51G>A) c.391-51G>A (n.391-51G>A) c.640-7361G>A (n.640-7361G>A) | |
16 | g.8847673G>C | CA493489213 | PMM2 | n.3808-51G>C c.*258-1696G>C (n.*258-1696G>C) c.*262-1696G>C (n.*262-1696G>C) c.*180-1696G>C (n.*180-1696G>C) c.*536-51G>C (n.*536-51G>C) c.640-51G>C (n.640-51G>C) n.174-51G>C c.*362-51G>C (n.*362-51G>C) c.*258-51G>C (n.*258-51G>C) c.*262-51G>C (n.*262-51G>C) c.*180-51G>C (n.*180-51G>C) c.559-51G>C (n.559-51G>C) c.367-51G>C (n.367-51G>C) c.*98-51G>C (n.*98-51G>C) c.391-51G>C (n.391-51G>C) c.640-7361G>C (n.640-7361G>C) | |
16 | g.8847673G>T | CA493489214 | PMM2 | n.3808-51G>T c.*258-1696G>T (n.*258-1696G>T) c.*262-1696G>T (n.*262-1696G>T) c.*180-1696G>T (n.*180-1696G>T) c.*536-51G>T (n.*536-51G>T) c.640-51G>T (n.640-51G>T) n.174-51G>T c.*362-51G>T (n.*362-51G>T) c.*258-51G>T (n.*258-51G>T) c.*262-51G>T (n.*262-51G>T) c.*180-51G>T (n.*180-51G>T) c.559-51G>T (n.559-51G>T) c.367-51G>T (n.367-51G>T) c.*98-51G>T (n.*98-51G>T) c.391-51G>T (n.391-51G>T) c.640-7361G>T (n.640-7361G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847674G>A | CA493489215 | PMM2 | n.3808-50G>A c.*258-1695G>A (n.*258-1695G>A) c.*262-1695G>A (n.*262-1695G>A) c.*180-1695G>A (n.*180-1695G>A) c.*536-50G>A (n.*536-50G>A) c.640-50G>A (n.640-50G>A) n.174-50G>A c.*362-50G>A (n.*362-50G>A) c.*258-50G>A (n.*258-50G>A) c.*262-50G>A (n.*262-50G>A) c.*180-50G>A (n.*180-50G>A) c.559-50G>A (n.559-50G>A) c.367-50G>A (n.367-50G>A) c.*98-50G>A (n.*98-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.640-7360G>A (n.640-7360G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847674G>C | CA493489216 | PMM2 | n.3808-50G>C c.*258-1695G>C (n.*258-1695G>C) c.*262-1695G>C (n.*262-1695G>C) c.*180-1695G>C (n.*180-1695G>C) c.*536-50G>C (n.*536-50G>C) c.640-50G>C (n.640-50G>C) n.174-50G>C c.*362-50G>C (n.*362-50G>C) c.*258-50G>C (n.*258-50G>C) c.*262-50G>C (n.*262-50G>C) c.*180-50G>C (n.*180-50G>C) c.559-50G>C (n.559-50G>C) c.367-50G>C (n.367-50G>C) c.*98-50G>C (n.*98-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.640-7360G>C (n.640-7360G>C) | |
16 | g.8847674G>T | CA493489217 | PMM2 | n.3808-50G>T c.*258-1695G>T (n.*258-1695G>T) c.*262-1695G>T (n.*262-1695G>T) c.*180-1695G>T (n.*180-1695G>T) c.*536-50G>T (n.*536-50G>T) c.640-50G>T (n.640-50G>T) n.174-50G>T c.*362-50G>T (n.*362-50G>T) c.*258-50G>T (n.*258-50G>T) c.*262-50G>T (n.*262-50G>T) c.*180-50G>T (n.*180-50G>T) c.559-50G>T (n.559-50G>T) c.367-50G>T (n.367-50G>T) c.*98-50G>T (n.*98-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.640-7360G>T (n.640-7360G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847674_8847675delinsGC | CA2206158009 | PMM2 | n.3808-50_3808-49delinsGC c.*258-1695_*258-1694delinsGC (n.*258-1695_*258-1694delinsGC) c.*262-1695_*262-1694delinsGC (n.*262-1695_*262-1694delinsGC) c.*180-1695_*180-1694delinsGC (n.*180-1695_*180-1694delinsGC) c.*536-50_*536-49delinsGC (n.*536-50_*536-49delinsGC) c.640-50_640-49delinsGC (n.640-50_640-49delinsGC) n.174-50_174-49delinsGC c.*362-50_*362-49delinsGC (n.*362-50_*362-49delinsGC) c.*258-50_*258-49delinsGC (n.*258-50_*258-49delinsGC) c.*262-50_*262-49delinsGC (n.*262-50_*262-49delinsGC) c.*180-50_*180-49delinsGC (n.*180-50_*180-49delinsGC) c.559-50_559-49delinsGC (n.559-50_559-49delinsGC) c.367-50_367-49delinsGC (n.367-50_367-49delinsGC) c.*98-50_*98-49delinsGC (n.*98-50_*98-49delinsGC) c.391-50_391-49delinsGC (n.391-50_391-49delinsGC) c.640-7360_640-7359delinsGC (n.640-7360_640-7359delinsGC) | |
16 | g.8847675C>A | CA493489218 | PMM2 | n.3808-49C>A c.*258-1694C>A (n.*258-1694C>A) c.*262-1694C>A (n.*262-1694C>A) c.*180-1694C>A (n.*180-1694C>A) c.*536-49C>A (n.*536-49C>A) c.640-49C>A (n.640-49C>A) n.174-49C>A c.*362-49C>A (n.*362-49C>A) c.*258-49C>A (n.*258-49C>A) c.*262-49C>A (n.*262-49C>A) c.*180-49C>A (n.*180-49C>A) c.559-49C>A (n.559-49C>A) c.367-49C>A (n.367-49C>A) c.*98-49C>A (n.*98-49C>A) c.391-49C>A (n.391-49C>A) c.640-7359C>A (n.640-7359C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847675C>G | CA493489219 | PMM2 | n.3808-49C>G c.*258-1694C>G (n.*258-1694C>G) c.*262-1694C>G (n.*262-1694C>G) c.*180-1694C>G (n.*180-1694C>G) c.*536-49C>G (n.*536-49C>G) c.640-49C>G (n.640-49C>G) n.174-49C>G c.*362-49C>G (n.*362-49C>G) c.*258-49C>G (n.*258-49C>G) c.*262-49C>G (n.*262-49C>G) c.*180-49C>G (n.*180-49C>G) c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.367-49C>G (n.367-49C>G) c.*98-49C>G (n.*98-49C>G) c.391-49C>G (n.391-49C>G) c.640-7359C>G (n.640-7359C>G) | |
16 | g.8847675C>T | CA493489220 | PMM2 | n.3808-49C>T c.*258-1694C>T (n.*258-1694C>T) c.*262-1694C>T (n.*262-1694C>T) c.*180-1694C>T (n.*180-1694C>T) c.*536-49C>T (n.*536-49C>T) c.640-49C>T (n.640-49C>T) n.174-49C>T c.*362-49C>T (n.*362-49C>T) c.*258-49C>T (n.*258-49C>T) c.*262-49C>T (n.*262-49C>T) c.*180-49C>T (n.*180-49C>T) c.559-49C>T (n.559-49C>T) c.367-49C>T (n.367-49C>T) c.*98-49C>T (n.*98-49C>T) c.391-49C>T (n.391-49C>T) c.640-7359C>T (n.640-7359C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847677del | CA7894168 | PMM2 | n.3808-47del c.*258-1692del (n.*258-1692del) c.*262-1692del (n.*262-1692del) c.*180-1692del (n.*180-1692del) c.*536-47del (n.*536-47del) c.640-47del (n.640-47del) n.174-47del c.*362-47del (n.*362-47del) c.*258-47del (n.*258-47del) c.*262-47del (n.*262-47del) c.*180-47del (n.*180-47del) c.559-47del (n.559-47del) c.367-47del (n.367-47del) c.*98-47del (n.*98-47del) c.391-47del (n.391-47del) c.640-7357del (n.640-7357del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847676C>A | CA493489222 | PMM2 | n.3808-48C>A c.*258-1693C>A (n.*258-1693C>A) c.*262-1693C>A (n.*262-1693C>A) c.*180-1693C>A (n.*180-1693C>A) c.*536-48C>A (n.*536-48C>A) c.640-48C>A (n.640-48C>A) n.174-48C>A c.*362-48C>A (n.*362-48C>A) c.*258-48C>A (n.*258-48C>A) c.*262-48C>A (n.*262-48C>A) c.*180-48C>A (n.*180-48C>A) c.559-48C>A (n.559-48C>A) c.367-48C>A (n.367-48C>A) c.*98-48C>A (n.*98-48C>A) c.391-48C>A (n.391-48C>A) c.640-7358C>A (n.640-7358C>A) | dbSNP |
16 | g.8847676C= | CA2206158010 | PMM2 | n.3808-48C= c.*258-1693C= (n.*258-1693C=) c.*262-1693C= (n.*262-1693C=) c.*180-1693C= (n.*180-1693C=) c.*536-48C= (n.*536-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) n.174-48C= c.*362-48C= (n.*362-48C=) c.*258-48C= (n.*258-48C=) c.*262-48C= (n.*262-48C=) c.*180-48C= (n.*180-48C=) c.559-48C= (n.559-48C=) c.367-48C= (n.367-48C=) c.*98-48C= (n.*98-48C=) c.391-48C= (n.391-48C=) c.640-7358C= (n.640-7358C=) | |
16 | g.8847676C>G | CA493489223 | PMM2 | n.3808-48C>G c.*258-1693C>G (n.*258-1693C>G) c.*262-1693C>G (n.*262-1693C>G) c.*180-1693C>G (n.*180-1693C>G) c.*536-48C>G (n.*536-48C>G) c.640-48C>G (n.640-48C>G) n.174-48C>G c.*362-48C>G (n.*362-48C>G) c.*258-48C>G (n.*258-48C>G) c.*262-48C>G (n.*262-48C>G) c.*180-48C>G (n.*180-48C>G) c.559-48C>G (n.559-48C>G) c.367-48C>G (n.367-48C>G) c.*98-48C>G (n.*98-48C>G) c.391-48C>G (n.391-48C>G) c.640-7358C>G (n.640-7358C>G) | |
16 | g.8847676C>T | CA493489221 | PMM2 | n.3808-48C>T c.*258-1693C>T (n.*258-1693C>T) c.*262-1693C>T (n.*262-1693C>T) c.*180-1693C>T (n.*180-1693C>T) c.*536-48C>T (n.*536-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) n.174-48C>T c.*362-48C>T (n.*362-48C>T) c.*258-48C>T (n.*258-48C>T) c.*262-48C>T (n.*262-48C>T) c.*180-48C>T (n.*180-48C>T) c.559-48C>T (n.559-48C>T) c.367-48C>T (n.367-48C>T) c.*98-48C>T (n.*98-48C>T) c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.640-7358C>T (n.640-7358C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847677C>A | CA493489224 | PMM2 | n.3808-47C>A c.*258-1692C>A (n.*258-1692C>A) c.*262-1692C>A (n.*262-1692C>A) c.*180-1692C>A (n.*180-1692C>A) c.*536-47C>A (n.*536-47C>A) c.640-47C>A (n.640-47C>A) n.174-47C>A c.*362-47C>A (n.*362-47C>A) c.*258-47C>A (n.*258-47C>A) c.*262-47C>A (n.*262-47C>A) c.*180-47C>A (n.*180-47C>A) c.559-47C>A (n.559-47C>A) c.367-47C>A (n.367-47C>A) c.*98-47C>A (n.*98-47C>A) c.391-47C>A (n.391-47C>A) c.640-7357C>A (n.640-7357C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847677C= | CA2206158011 | PMM2 | n.3808-47C= c.*258-1692C= (n.*258-1692C=) c.*262-1692C= (n.*262-1692C=) c.*180-1692C= (n.*180-1692C=) c.*536-47C= (n.*536-47C=) c.640-47C= (n.640-47C=) n.174-47C= c.*362-47C= (n.*362-47C=) c.*258-47C= (n.*258-47C=) c.*262-47C= (n.*262-47C=) c.*180-47C= (n.*180-47C=) c.559-47C= (n.559-47C=) c.367-47C= (n.367-47C=) c.*98-47C= (n.*98-47C=) c.391-47C= (n.391-47C=) c.640-7357C= (n.640-7357C=) | |
16 | g.8847677C>G | CA277500259 | PMM2 | n.3808-47C>G c.*258-1692C>G (n.*258-1692C>G) c.*262-1692C>G (n.*262-1692C>G) c.*180-1692C>G (n.*180-1692C>G) c.*536-47C>G (n.*536-47C>G) c.640-47C>G (n.640-47C>G) n.174-47C>G c.*362-47C>G (n.*362-47C>G) c.*258-47C>G (n.*258-47C>G) c.*262-47C>G (n.*262-47C>G) c.*180-47C>G (n.*180-47C>G) c.559-47C>G (n.559-47C>G) c.367-47C>G (n.367-47C>G) c.*98-47C>G (n.*98-47C>G) c.391-47C>G (n.391-47C>G) c.640-7357C>G (n.640-7357C>G) | dbSNP |
16 | g.8847677C>T | CA7894169 | PMM2 | n.3808-47C>T c.*258-1692C>T (n.*258-1692C>T) c.*262-1692C>T (n.*262-1692C>T) c.*180-1692C>T (n.*180-1692C>T) c.*536-47C>T (n.*536-47C>T) c.640-47C>T (n.640-47C>T) n.174-47C>T c.*362-47C>T (n.*362-47C>T) c.*258-47C>T (n.*258-47C>T) c.*262-47C>T (n.*262-47C>T) c.*180-47C>T (n.*180-47C>T) c.559-47C>T (n.559-47C>T) c.367-47C>T (n.367-47C>T) c.*98-47C>T (n.*98-47C>T) c.391-47C>T (n.391-47C>T) c.640-7357C>T (n.640-7357C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847677_8847678delinsCG | CA2206158012 | PMM2 | n.3808-47_3808-46delinsCG c.*258-1692_*258-1691delinsCG (n.*258-1692_*258-1691delinsCG) c.*262-1692_*262-1691delinsCG (n.*262-1692_*262-1691delinsCG) c.*180-1692_*180-1691delinsCG (n.*180-1692_*180-1691delinsCG) c.*536-47_*536-46delinsCG (n.*536-47_*536-46delinsCG) c.640-47_640-46delinsCG (n.640-47_640-46delinsCG) n.174-47_174-46delinsCG c.*362-47_*362-46delinsCG (n.*362-47_*362-46delinsCG) c.*258-47_*258-46delinsCG (n.*258-47_*258-46delinsCG) c.*262-47_*262-46delinsCG (n.*262-47_*262-46delinsCG) c.*180-47_*180-46delinsCG (n.*180-47_*180-46delinsCG) c.559-47_559-46delinsCG (n.559-47_559-46delinsCG) c.367-47_367-46delinsCG (n.367-47_367-46delinsCG) c.*98-47_*98-46delinsCG (n.*98-47_*98-46delinsCG) c.391-47_391-46delinsCG (n.391-47_391-46delinsCG) c.640-7357_640-7356delinsCG (n.640-7357_640-7356delinsCG) | |
16 | g.8847678G>A | CA7894170 | PMM2 | n.3808-46G>A c.*258-1691G>A (n.*258-1691G>A) c.*262-1691G>A (n.*262-1691G>A) c.*180-1691G>A (n.*180-1691G>A) c.*536-46G>A (n.*536-46G>A) c.640-46G>A (n.640-46G>A) n.174-46G>A c.*362-46G>A (n.*362-46G>A) c.*258-46G>A (n.*258-46G>A) c.*262-46G>A (n.*262-46G>A) c.*180-46G>A (n.*180-46G>A) c.559-46G>A (n.559-46G>A) c.367-46G>A (n.367-46G>A) c.*98-46G>A (n.*98-46G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) c.640-7356G>A (n.640-7356G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847678G>C | CA493489225 | PMM2 | n.3808-46G>C c.*258-1691G>C (n.*258-1691G>C) c.*262-1691G>C (n.*262-1691G>C) c.*180-1691G>C (n.*180-1691G>C) c.*536-46G>C (n.*536-46G>C) c.640-46G>C (n.640-46G>C) n.174-46G>C c.*362-46G>C (n.*362-46G>C) c.*258-46G>C (n.*258-46G>C) c.*262-46G>C (n.*262-46G>C) c.*180-46G>C (n.*180-46G>C) c.559-46G>C (n.559-46G>C) c.367-46G>C (n.367-46G>C) c.*98-46G>C (n.*98-46G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) c.640-7356G>C (n.640-7356G>C) | |
16 | g.8847678G= | CA2206158013 | PMM2 | n.3808-46G= c.*258-1691G= (n.*258-1691G=) c.*262-1691G= (n.*262-1691G=) c.*180-1691G= (n.*180-1691G=) c.*536-46G= (n.*536-46G=) c.640-46G= (n.640-46G=) n.174-46G= c.*362-46G= (n.*362-46G=) c.*258-46G= (n.*258-46G=) c.*262-46G= (n.*262-46G=) c.*180-46G= (n.*180-46G=) c.559-46G= (n.559-46G=) c.367-46G= (n.367-46G=) c.*98-46G= (n.*98-46G=) c.391-46G= (n.391-46G=) c.640-7356G= (n.640-7356G=) | |
16 | g.8847678G>T | CA493489226 | PMM2 | n.3808-46G>T c.*258-1691G>T (n.*258-1691G>T) c.*262-1691G>T (n.*262-1691G>T) c.*180-1691G>T (n.*180-1691G>T) c.*536-46G>T (n.*536-46G>T) c.640-46G>T (n.640-46G>T) n.174-46G>T c.*362-46G>T (n.*362-46G>T) c.*258-46G>T (n.*258-46G>T) c.*262-46G>T (n.*262-46G>T) c.*180-46G>T (n.*180-46G>T) c.559-46G>T (n.559-46G>T) c.367-46G>T (n.367-46G>T) c.*98-46G>T (n.*98-46G>T) c.391-46G>T (n.391-46G>T) c.640-7356G>T (n.640-7356G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847680del | CA725561865 | PMM2 | n.3808-44del c.*258-1689del (n.*258-1689del) c.*262-1689del (n.*262-1689del) c.*180-1689del (n.*180-1689del) c.*536-44del (n.*536-44del) c.640-44del (n.640-44del) n.174-44del c.*362-44del (n.*362-44del) c.*258-44del (n.*258-44del) c.*262-44del (n.*262-44del) c.*180-44del (n.*180-44del) c.559-44del (n.559-44del) c.367-44del (n.367-44del) c.*98-44del (n.*98-44del) c.391-44del (n.391-44del) c.640-7354del (n.640-7354del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847679G>A | CA493489227 | PMM2 | n.3808-45G>A c.*258-1690G>A (n.*258-1690G>A) c.*262-1690G>A (n.*262-1690G>A) c.*180-1690G>A (n.*180-1690G>A) c.*536-45G>A (n.*536-45G>A) c.640-45G>A (n.640-45G>A) n.174-45G>A c.*362-45G>A (n.*362-45G>A) c.*258-45G>A (n.*258-45G>A) c.*262-45G>A (n.*262-45G>A) c.*180-45G>A (n.*180-45G>A) c.559-45G>A (n.559-45G>A) c.367-45G>A (n.367-45G>A) c.*98-45G>A (n.*98-45G>A) c.391-45G>A (n.391-45G>A) c.640-7355G>A (n.640-7355G>A) | |
16 | g.8847679G>C | CA493489228 | PMM2 | n.3808-45G>C c.*258-1690G>C (n.*258-1690G>C) c.*262-1690G>C (n.*262-1690G>C) c.*180-1690G>C (n.*180-1690G>C) c.*536-45G>C (n.*536-45G>C) c.640-45G>C (n.640-45G>C) n.174-45G>C c.*362-45G>C (n.*362-45G>C) c.*258-45G>C (n.*258-45G>C) c.*262-45G>C (n.*262-45G>C) c.*180-45G>C (n.*180-45G>C) c.559-45G>C (n.559-45G>C) c.367-45G>C (n.367-45G>C) c.*98-45G>C (n.*98-45G>C) c.391-45G>C (n.391-45G>C) c.640-7355G>C (n.640-7355G>C) | |
16 | g.8847679G= | CA2206158014 | PMM2 | n.3808-45G= c.*258-1690G= (n.*258-1690G=) c.*262-1690G= (n.*262-1690G=) c.*180-1690G= (n.*180-1690G=) c.*536-45G= (n.*536-45G=) c.640-45G= (n.640-45G=) n.174-45G= c.*362-45G= (n.*362-45G=) c.*258-45G= (n.*258-45G=) c.*262-45G= (n.*262-45G=) c.*180-45G= (n.*180-45G=) c.559-45G= (n.559-45G=) c.367-45G= (n.367-45G=) c.*98-45G= (n.*98-45G=) c.391-45G= (n.391-45G=) c.640-7355G= (n.640-7355G=) | |
16 | g.8847679G>T | CA493489229 | PMM2 | n.3808-45G>T c.*258-1690G>T (n.*258-1690G>T) c.*262-1690G>T (n.*262-1690G>T) c.*180-1690G>T (n.*180-1690G>T) c.*536-45G>T (n.*536-45G>T) c.640-45G>T (n.640-45G>T) n.174-45G>T c.*362-45G>T (n.*362-45G>T) c.*258-45G>T (n.*258-45G>T) c.*262-45G>T (n.*262-45G>T) c.*180-45G>T (n.*180-45G>T) c.559-45G>T (n.559-45G>T) c.367-45G>T (n.367-45G>T) c.*98-45G>T (n.*98-45G>T) c.391-45G>T (n.391-45G>T) c.640-7355G>T (n.640-7355G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847680G>A | CA493489230 | PMM2 | n.3808-44G>A c.*258-1689G>A (n.*258-1689G>A) c.*262-1689G>A (n.*262-1689G>A) c.*180-1689G>A (n.*180-1689G>A) c.*536-44G>A (n.*536-44G>A) c.640-44G>A (n.640-44G>A) n.174-44G>A c.*362-44G>A (n.*362-44G>A) c.*258-44G>A (n.*258-44G>A) c.*262-44G>A (n.*262-44G>A) c.*180-44G>A (n.*180-44G>A) c.559-44G>A (n.559-44G>A) c.367-44G>A (n.367-44G>A) c.*98-44G>A (n.*98-44G>A) c.391-44G>A (n.391-44G>A) c.640-7354G>A (n.640-7354G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847680G>C | CA493489231 | PMM2 | n.3808-44G>C c.*258-1689G>C (n.*258-1689G>C) c.*262-1689G>C (n.*262-1689G>C) c.*180-1689G>C (n.*180-1689G>C) c.*536-44G>C (n.*536-44G>C) c.640-44G>C (n.640-44G>C) n.174-44G>C c.*362-44G>C (n.*362-44G>C) c.*258-44G>C (n.*258-44G>C) c.*262-44G>C (n.*262-44G>C) c.*180-44G>C (n.*180-44G>C) c.559-44G>C (n.559-44G>C) c.367-44G>C (n.367-44G>C) c.*98-44G>C (n.*98-44G>C) c.391-44G>C (n.391-44G>C) c.640-7354G>C (n.640-7354G>C) | |
16 | g.8847680G>T | CA493489232 | PMM2 | n.3808-44G>T c.*258-1689G>T (n.*258-1689G>T) c.*262-1689G>T (n.*262-1689G>T) c.*180-1689G>T (n.*180-1689G>T) c.*536-44G>T (n.*536-44G>T) c.640-44G>T (n.640-44G>T) n.174-44G>T c.*362-44G>T (n.*362-44G>T) c.*258-44G>T (n.*258-44G>T) c.*262-44G>T (n.*262-44G>T) c.*180-44G>T (n.*180-44G>T) c.559-44G>T (n.559-44G>T) c.367-44G>T (n.367-44G>T) c.*98-44G>T (n.*98-44G>T) c.391-44G>T (n.391-44G>T) c.640-7354G>T (n.640-7354G>T) | |
16 | g.8847680_8847682delinsGAC | CA2206158015 | PMM2 | n.3808-44_3808-42delinsGAC c.*258-1689_*258-1687delinsGAC (n.*258-1689_*258-1687delinsGAC) c.*262-1689_*262-1687delinsGAC (n.*262-1689_*262-1687delinsGAC) c.*180-1689_*180-1687delinsGAC (n.*180-1689_*180-1687delinsGAC) c.*536-44_*536-42delinsGAC (n.*536-44_*536-42delinsGAC) c.640-44_640-42delinsGAC (n.640-44_640-42delinsGAC) n.174-44_174-42delinsGAC c.*362-44_*362-42delinsGAC (n.*362-44_*362-42delinsGAC) c.*258-44_*258-42delinsGAC (n.*258-44_*258-42delinsGAC) c.*262-44_*262-42delinsGAC (n.*262-44_*262-42delinsGAC) c.*180-44_*180-42delinsGAC (n.*180-44_*180-42delinsGAC) c.559-44_559-42delinsGAC (n.559-44_559-42delinsGAC) c.367-44_367-42delinsGAC (n.367-44_367-42delinsGAC) c.*98-44_*98-42delinsGAC (n.*98-44_*98-42delinsGAC) c.391-44_391-42delinsGAC (n.391-44_391-42delinsGAC) c.640-7354_640-7352delinsGAC (n.640-7354_640-7352delinsGAC) | |
16 | g.8847681A>C | CA493489233 | PMM2 | n.3808-43A>C c.*258-1688A>C (n.*258-1688A>C) c.*262-1688A>C (n.*262-1688A>C) c.*180-1688A>C (n.*180-1688A>C) c.*536-43A>C (n.*536-43A>C) c.640-43A>C (n.640-43A>C) n.174-43A>C c.*362-43A>C (n.*362-43A>C) c.*258-43A>C (n.*258-43A>C) c.*262-43A>C (n.*262-43A>C) c.*180-43A>C (n.*180-43A>C) c.559-43A>C (n.559-43A>C) c.367-43A>C (n.367-43A>C) c.*98-43A>C (n.*98-43A>C) c.391-43A>C (n.391-43A>C) c.640-7353A>C (n.640-7353A>C) | |
16 | g.8847681A>G | CA493489234 | PMM2 | n.3808-43A>G c.*258-1688A>G (n.*258-1688A>G) c.*262-1688A>G (n.*262-1688A>G) c.*180-1688A>G (n.*180-1688A>G) c.*536-43A>G (n.*536-43A>G) c.640-43A>G (n.640-43A>G) n.174-43A>G c.*362-43A>G (n.*362-43A>G) c.*258-43A>G (n.*258-43A>G) c.*262-43A>G (n.*262-43A>G) c.*180-43A>G (n.*180-43A>G) c.559-43A>G (n.559-43A>G) c.367-43A>G (n.367-43A>G) c.*98-43A>G (n.*98-43A>G) c.391-43A>G (n.391-43A>G) c.640-7353A>G (n.640-7353A>G) | |
16 | g.8847681A>T | CA493489235 | PMM2 | n.3808-43A>T c.*258-1688A>T (n.*258-1688A>T) c.*262-1688A>T (n.*262-1688A>T) c.*180-1688A>T (n.*180-1688A>T) c.*536-43A>T (n.*536-43A>T) c.640-43A>T (n.640-43A>T) n.174-43A>T c.*362-43A>T (n.*362-43A>T) c.*258-43A>T (n.*258-43A>T) c.*262-43A>T (n.*262-43A>T) c.*180-43A>T (n.*180-43A>T) c.559-43A>T (n.559-43A>T) c.367-43A>T (n.367-43A>T) c.*98-43A>T (n.*98-43A>T) c.391-43A>T (n.391-43A>T) c.640-7353A>T (n.640-7353A>T) | |
16 | g.8847682_8847683del | CA7894171 | PMM2 | n.3808-42_3808-41del c.*258-1687_*258-1686del (n.*258-1687_*258-1686del) c.*262-1687_*262-1686del (n.*262-1687_*262-1686del) c.*180-1687_*180-1686del (n.*180-1687_*180-1686del) c.*536-42_*536-41del (n.*536-42_*536-41del) c.640-42_640-41del (n.640-42_640-41del) n.174-42_174-41del c.*362-42_*362-41del (n.*362-42_*362-41del) c.*258-42_*258-41del (n.*258-42_*258-41del) c.*262-42_*262-41del (n.*262-42_*262-41del) c.*180-42_*180-41del (n.*180-42_*180-41del) c.559-42_559-41del (n.559-42_559-41del) c.367-42_367-41del (n.367-42_367-41del) c.*98-42_*98-41del (n.*98-42_*98-41del) c.391-42_391-41del (n.391-42_391-41del) c.640-7352_640-7351del (n.640-7352_640-7351del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847682C>A | CA493489236 | PMM2 | n.3808-42C>A c.*258-1687C>A (n.*258-1687C>A) c.*262-1687C>A (n.*262-1687C>A) c.*180-1687C>A (n.*180-1687C>A) c.*536-42C>A (n.*536-42C>A) c.640-42C>A (n.640-42C>A) n.174-42C>A c.*362-42C>A (n.*362-42C>A) c.*258-42C>A (n.*258-42C>A) c.*262-42C>A (n.*262-42C>A) c.*180-42C>A (n.*180-42C>A) c.559-42C>A (n.559-42C>A) c.367-42C>A (n.367-42C>A) c.*98-42C>A (n.*98-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) c.640-7352C>A (n.640-7352C>A) | |
16 | g.8847682C>G | CA493489238 | PMM2 | n.3808-42C>G c.*258-1687C>G (n.*258-1687C>G) c.*262-1687C>G (n.*262-1687C>G) c.*180-1687C>G (n.*180-1687C>G) c.*536-42C>G (n.*536-42C>G) c.640-42C>G (n.640-42C>G) n.174-42C>G c.*362-42C>G (n.*362-42C>G) c.*258-42C>G (n.*258-42C>G) c.*262-42C>G (n.*262-42C>G) c.*180-42C>G (n.*180-42C>G) c.559-42C>G (n.559-42C>G) c.367-42C>G (n.367-42C>G) c.*98-42C>G (n.*98-42C>G) c.391-42C>G (n.391-42C>G) c.640-7352C>G (n.640-7352C>G) |