Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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16	g.8847667A>T	CA493489196	PMM2	n.3808-57A>T c.258-1702A>T (n.258-1702A>T) c.262-1702A>T (n.262-1702A>T) c.180-1702A>T (n.180-1702A>T) c.536-57A>T (n.536-57A>T) c.640-57A>T (n.640-57A>T) n.174-57A>T c.362-57A>T (n.362-57A>T) c.258-57A>T (n.258-57A>T) c.262-57A>T (n.262-57A>T) c.180-57A>T (n.180-57A>T) c.559-57A>T (n.559-57A>T) c.367-57A>T (n.367-57A>T) c.98-57A>T (n.98-57A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.640-7367A>T (n.640-7367A>T)	gnomAD v4
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16	g.8847668G>T	CA493489199	PMM2	n.3808-56G>T c.258-1701G>T (n.258-1701G>T) c.262-1701G>T (n.262-1701G>T) c.180-1701G>T (n.180-1701G>T) c.536-56G>T (n.536-56G>T) c.640-56G>T (n.640-56G>T) n.174-56G>T c.362-56G>T (n.362-56G>T) c.258-56G>T (n.258-56G>T) c.262-56G>T (n.262-56G>T) c.180-56G>T (n.180-56G>T) c.559-56G>T (n.559-56G>T) c.367-56G>T (n.367-56G>T) c.98-56G>T (n.98-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.640-7366G>T (n.640-7366G>T)	gnomAD v4
16	g.8847669C>A	CA493489200	PMM2	n.3808-55C>A c.258-1700C>A (n.258-1700C>A) c.262-1700C>A (n.262-1700C>A) c.180-1700C>A (n.180-1700C>A) c.536-55C>A (n.536-55C>A) c.640-55C>A (n.640-55C>A) n.174-55C>A c.362-55C>A (n.362-55C>A) c.258-55C>A (n.258-55C>A) c.262-55C>A (n.262-55C>A) c.180-55C>A (n.180-55C>A) c.559-55C>A (n.559-55C>A) c.367-55C>A (n.367-55C>A) c.98-55C>A (n.98-55C>A) c.391-55C>A (n.391-55C>A) c.640-7365C>A (n.640-7365C>A)	gnomAD v4
16	g.8847669C>G	CA493489201	PMM2	n.3808-55C>G c.258-1700C>G (n.258-1700C>G) c.262-1700C>G (n.262-1700C>G) c.180-1700C>G (n.180-1700C>G) c.536-55C>G (n.536-55C>G) c.640-55C>G (n.640-55C>G) n.174-55C>G c.362-55C>G (n.362-55C>G) c.258-55C>G (n.258-55C>G) c.262-55C>G (n.262-55C>G) c.180-55C>G (n.180-55C>G) c.559-55C>G (n.559-55C>G) c.367-55C>G (n.367-55C>G) c.98-55C>G (n.98-55C>G) c.391-55C>G (n.391-55C>G) c.640-7365C>G (n.640-7365C>G)
16	g.8847669C>T	CA493489202	PMM2	n.3808-55C>T c.258-1700C>T (n.258-1700C>T) c.262-1700C>T (n.262-1700C>T) c.180-1700C>T (n.180-1700C>T) c.536-55C>T (n.536-55C>T) c.640-55C>T (n.640-55C>T) n.174-55C>T c.362-55C>T (n.362-55C>T) c.258-55C>T (n.258-55C>T) c.262-55C>T (n.262-55C>T) c.180-55C>T (n.180-55C>T) c.559-55C>T (n.559-55C>T) c.367-55C>T (n.367-55C>T) c.98-55C>T (n.98-55C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) c.640-7365C>T (n.640-7365C>T)	gnomAD v4
16	g.8847670A>C	CA493489203	PMM2	n.3808-54A>C c.258-1699A>C (n.258-1699A>C) c.262-1699A>C (n.262-1699A>C) c.180-1699A>C (n.180-1699A>C) c.536-54A>C (n.536-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) n.174-54A>C c.362-54A>C (n.362-54A>C) c.258-54A>C (n.258-54A>C) c.262-54A>C (n.262-54A>C) c.180-54A>C (n.180-54A>C) c.559-54A>C (n.559-54A>C) c.367-54A>C (n.367-54A>C) c.98-54A>C (n.98-54A>C) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.640-7364A>C (n.640-7364A>C)
16	g.8847670A>G	CA493489204	PMM2	n.3808-54A>G c.258-1699A>G (n.258-1699A>G) c.262-1699A>G (n.262-1699A>G) c.180-1699A>G (n.180-1699A>G) c.536-54A>G (n.536-54A>G) c.640-54A>G (n.640-54A>G) n.174-54A>G c.362-54A>G (n.362-54A>G) c.258-54A>G (n.258-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) c.180-54A>G (n.180-54A>G) c.559-54A>G (n.559-54A>G) c.367-54A>G (n.367-54A>G) c.98-54A>G (n.98-54A>G) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.640-7364A>G (n.640-7364A>G)
16	g.8847670A>T	CA493489205	PMM2	n.3808-54A>T c.258-1699A>T (n.258-1699A>T) c.262-1699A>T (n.262-1699A>T) c.180-1699A>T (n.180-1699A>T) c.536-54A>T (n.536-54A>T) c.640-54A>T (n.640-54A>T) n.174-54A>T c.362-54A>T (n.362-54A>T) c.258-54A>T (n.258-54A>T) c.262-54A>T (n.262-54A>T) c.180-54A>T (n.180-54A>T) c.559-54A>T (n.559-54A>T) c.367-54A>T (n.367-54A>T) c.98-54A>T (n.98-54A>T) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.640-7364A>T (n.640-7364A>T)	gnomAD v4
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16	g.8847671A>C	CA493489208	PMM2	n.3808-53A>C c.258-1698A>C (n.258-1698A>C) c.262-1698A>C (n.262-1698A>C) c.180-1698A>C (n.180-1698A>C) c.536-53A>C (n.536-53A>C) c.640-53A>C (n.640-53A>C) n.174-53A>C c.362-53A>C (n.362-53A>C) c.258-53A>C (n.258-53A>C) c.262-53A>C (n.262-53A>C) c.180-53A>C (n.180-53A>C) c.559-53A>C (n.559-53A>C) c.367-53A>C (n.367-53A>C) c.98-53A>C (n.98-53A>C) c.391-53A>C (n.391-53A>C) c.640-7363A>C (n.640-7363A>C)
16	g.8847671A>G	CA493489207	PMM2	n.3808-53A>G c.258-1698A>G (n.258-1698A>G) c.262-1698A>G (n.262-1698A>G) c.180-1698A>G (n.180-1698A>G) c.536-53A>G (n.536-53A>G) c.640-53A>G (n.640-53A>G) n.174-53A>G c.362-53A>G (n.362-53A>G) c.258-53A>G (n.258-53A>G) c.262-53A>G (n.262-53A>G) c.180-53A>G (n.180-53A>G) c.559-53A>G (n.559-53A>G) c.367-53A>G (n.367-53A>G) c.98-53A>G (n.98-53A>G) c.391-53A>G (n.391-53A>G) c.640-7363A>G (n.640-7363A>G)	gnomAD v4
16	g.8847671A>T	CA493489206	PMM2	n.3808-53A>T c.258-1698A>T (n.258-1698A>T) c.262-1698A>T (n.262-1698A>T) c.180-1698A>T (n.180-1698A>T) c.536-53A>T (n.536-53A>T) c.640-53A>T (n.640-53A>T) n.174-53A>T c.362-53A>T (n.362-53A>T) c.258-53A>T (n.258-53A>T) c.262-53A>T (n.262-53A>T) c.180-53A>T (n.180-53A>T) c.559-53A>T (n.559-53A>T) c.367-53A>T (n.367-53A>T) c.98-53A>T (n.98-53A>T) c.391-53A>T (n.391-53A>T) c.640-7363A>T (n.640-7363A>T)
16	g.8847672T>A	CA493489209	PMM2	n.3808-52T>A c.258-1697T>A (n.258-1697T>A) c.262-1697T>A (n.262-1697T>A) c.180-1697T>A (n.180-1697T>A) c.536-52T>A (n.536-52T>A) c.640-52T>A (n.640-52T>A) n.174-52T>A c.362-52T>A (n.362-52T>A) c.258-52T>A (n.258-52T>A) c.262-52T>A (n.262-52T>A) c.180-52T>A (n.180-52T>A) c.559-52T>A (n.559-52T>A) c.367-52T>A (n.367-52T>A) c.98-52T>A (n.98-52T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.640-7362T>A (n.640-7362T>A)
16	g.8847672T>C	CA493489210	PMM2	n.3808-52T>C c.258-1697T>C (n.258-1697T>C) c.262-1697T>C (n.262-1697T>C) c.180-1697T>C (n.180-1697T>C) c.536-52T>C (n.536-52T>C) c.640-52T>C (n.640-52T>C) n.174-52T>C c.362-52T>C (n.362-52T>C) c.258-52T>C (n.258-52T>C) c.262-52T>C (n.262-52T>C) c.180-52T>C (n.180-52T>C) c.559-52T>C (n.559-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) c.98-52T>C (n.98-52T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.640-7362T>C (n.640-7362T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847672T>G	CA493489211	PMM2	n.3808-52T>G c.258-1697T>G (n.258-1697T>G) c.262-1697T>G (n.262-1697T>G) c.180-1697T>G (n.180-1697T>G) c.536-52T>G (n.536-52T>G) c.640-52T>G (n.640-52T>G) n.174-52T>G c.362-52T>G (n.362-52T>G) c.258-52T>G (n.258-52T>G) c.262-52T>G (n.262-52T>G) c.180-52T>G (n.180-52T>G) c.559-52T>G (n.559-52T>G) c.367-52T>G (n.367-52T>G) c.98-52T>G (n.98-52T>G) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.640-7362T>G (n.640-7362T>G)
16	g.8847672T=	CA2206158008	PMM2	n.3808-52T= c.258-1697T= (n.258-1697T=) c.262-1697T= (n.262-1697T=) c.180-1697T= (n.180-1697T=) c.536-52T= (n.536-52T=) c.640-52T= (n.640-52T=) n.174-52T= c.362-52T= (n.362-52T=) c.258-52T= (n.258-52T=) c.262-52T= (n.262-52T=) c.180-52T= (n.180-52T=) c.559-52T= (n.559-52T=) c.367-52T= (n.367-52T=) c.98-52T= (n.98-52T=) c.391-52T= (n.391-52T=) c.640-7362T= (n.640-7362T=)
16	g.8847673G>A	CA493489212	PMM2	n.3808-51G>A c.258-1696G>A (n.258-1696G>A) c.262-1696G>A (n.262-1696G>A) c.180-1696G>A (n.180-1696G>A) c.536-51G>A (n.536-51G>A) c.640-51G>A (n.640-51G>A) n.174-51G>A c.362-51G>A (n.362-51G>A) c.258-51G>A (n.258-51G>A) c.262-51G>A (n.262-51G>A) c.180-51G>A (n.180-51G>A) c.559-51G>A (n.559-51G>A) c.367-51G>A (n.367-51G>A) c.98-51G>A (n.98-51G>A) c.391-51G>A (n.391-51G>A) c.640-7361G>A (n.640-7361G>A)
16	g.8847673G>C	CA493489213	PMM2	n.3808-51G>C c.258-1696G>C (n.258-1696G>C) c.262-1696G>C (n.262-1696G>C) c.180-1696G>C (n.180-1696G>C) c.536-51G>C (n.536-51G>C) c.640-51G>C (n.640-51G>C) n.174-51G>C c.362-51G>C (n.362-51G>C) c.258-51G>C (n.258-51G>C) c.262-51G>C (n.262-51G>C) c.180-51G>C (n.180-51G>C) c.559-51G>C (n.559-51G>C) c.367-51G>C (n.367-51G>C) c.98-51G>C (n.98-51G>C) c.391-51G>C (n.391-51G>C) c.640-7361G>C (n.640-7361G>C)
16	g.8847673G>T	CA493489214	PMM2	n.3808-51G>T c.258-1696G>T (n.258-1696G>T) c.262-1696G>T (n.262-1696G>T) c.180-1696G>T (n.180-1696G>T) c.536-51G>T (n.536-51G>T) c.640-51G>T (n.640-51G>T) n.174-51G>T c.362-51G>T (n.362-51G>T) c.258-51G>T (n.258-51G>T) c.262-51G>T (n.262-51G>T) c.180-51G>T (n.180-51G>T) c.559-51G>T (n.559-51G>T) c.367-51G>T (n.367-51G>T) c.98-51G>T (n.98-51G>T) c.391-51G>T (n.391-51G>T) c.640-7361G>T (n.640-7361G>T)	gnomAD v4
16	g.8847674G>A	CA493489215	PMM2	n.3808-50G>A c.258-1695G>A (n.258-1695G>A) c.262-1695G>A (n.262-1695G>A) c.180-1695G>A (n.180-1695G>A) c.536-50G>A (n.536-50G>A) c.640-50G>A (n.640-50G>A) n.174-50G>A c.362-50G>A (n.362-50G>A) c.258-50G>A (n.258-50G>A) c.262-50G>A (n.262-50G>A) c.180-50G>A (n.180-50G>A) c.559-50G>A (n.559-50G>A) c.367-50G>A (n.367-50G>A) c.98-50G>A (n.98-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.640-7360G>A (n.640-7360G>A)	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847674G>C	CA493489216	PMM2	n.3808-50G>C c.258-1695G>C (n.258-1695G>C) c.262-1695G>C (n.262-1695G>C) c.180-1695G>C (n.180-1695G>C) c.536-50G>C (n.536-50G>C) c.640-50G>C (n.640-50G>C) n.174-50G>C c.362-50G>C (n.362-50G>C) c.258-50G>C (n.258-50G>C) c.262-50G>C (n.262-50G>C) c.180-50G>C (n.180-50G>C) c.559-50G>C (n.559-50G>C) c.367-50G>C (n.367-50G>C) c.98-50G>C (n.98-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.640-7360G>C (n.640-7360G>C)
16	g.8847674G>T	CA493489217	PMM2	n.3808-50G>T c.258-1695G>T (n.258-1695G>T) c.262-1695G>T (n.262-1695G>T) c.180-1695G>T (n.180-1695G>T) c.536-50G>T (n.536-50G>T) c.640-50G>T (n.640-50G>T) n.174-50G>T c.362-50G>T (n.362-50G>T) c.258-50G>T (n.258-50G>T) c.262-50G>T (n.262-50G>T) c.180-50G>T (n.180-50G>T) c.559-50G>T (n.559-50G>T) c.367-50G>T (n.367-50G>T) c.98-50G>T (n.98-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.640-7360G>T (n.640-7360G>T)	gnomAD v4
16	g.8847674_8847675delinsGC	CA2206158009	PMM2	n.3808-50_3808-49delinsGC c.258-1695_258-1694delinsGC (n.258-1695_258-1694delinsGC) c.262-1695_262-1694delinsGC (n.262-1695_262-1694delinsGC) c.180-1695_180-1694delinsGC (n.180-1695_180-1694delinsGC) c.536-50_536-49delinsGC (n.536-50_536-49delinsGC) c.640-50_640-49delinsGC (n.640-50_640-49delinsGC) n.174-50_174-49delinsGC c.362-50_362-49delinsGC (n.362-50_362-49delinsGC) c.258-50_258-49delinsGC (n.258-50_258-49delinsGC) c.262-50_262-49delinsGC (n.262-50_262-49delinsGC) c.180-50_180-49delinsGC (n.180-50_180-49delinsGC) c.559-50_559-49delinsGC (n.559-50_559-49delinsGC) c.367-50_367-49delinsGC (n.367-50_367-49delinsGC) c.98-50_98-49delinsGC (n.98-50_98-49delinsGC) c.391-50_391-49delinsGC (n.391-50_391-49delinsGC) c.640-7360_640-7359delinsGC (n.640-7360_640-7359delinsGC)
16	g.8847675C>A	CA493489218	PMM2	n.3808-49C>A c.258-1694C>A (n.258-1694C>A) c.262-1694C>A (n.262-1694C>A) c.180-1694C>A (n.180-1694C>A) c.536-49C>A (n.536-49C>A) c.640-49C>A (n.640-49C>A) n.174-49C>A c.362-49C>A (n.362-49C>A) c.258-49C>A (n.258-49C>A) c.262-49C>A (n.262-49C>A) c.180-49C>A (n.180-49C>A) c.559-49C>A (n.559-49C>A) c.367-49C>A (n.367-49C>A) c.98-49C>A (n.98-49C>A) c.391-49C>A (n.391-49C>A) c.640-7359C>A (n.640-7359C>A)	gnomAD v4
16	g.8847675C>G	CA493489219	PMM2	n.3808-49C>G c.258-1694C>G (n.258-1694C>G) c.262-1694C>G (n.262-1694C>G) c.180-1694C>G (n.180-1694C>G) c.536-49C>G (n.536-49C>G) c.640-49C>G (n.640-49C>G) n.174-49C>G c.362-49C>G (n.362-49C>G) c.258-49C>G (n.258-49C>G) c.262-49C>G (n.262-49C>G) c.180-49C>G (n.180-49C>G) c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.367-49C>G (n.367-49C>G) c.98-49C>G (n.98-49C>G) c.391-49C>G (n.391-49C>G) c.640-7359C>G (n.640-7359C>G)
16	g.8847675C>T	CA493489220	PMM2	n.3808-49C>T c.258-1694C>T (n.258-1694C>T) c.262-1694C>T (n.262-1694C>T) c.180-1694C>T (n.180-1694C>T) c.536-49C>T (n.536-49C>T) c.640-49C>T (n.640-49C>T) n.174-49C>T c.362-49C>T (n.362-49C>T) c.258-49C>T (n.258-49C>T) c.262-49C>T (n.262-49C>T) c.180-49C>T (n.180-49C>T) c.559-49C>T (n.559-49C>T) c.367-49C>T (n.367-49C>T) c.98-49C>T (n.98-49C>T) c.391-49C>T (n.391-49C>T) c.640-7359C>T (n.640-7359C>T)	gnomAD v4
16	g.8847677del	CA7894168	PMM2	n.3808-47del c.258-1692del (n.258-1692del) c.262-1692del (n.262-1692del) c.180-1692del (n.180-1692del) c.536-47del (n.536-47del) c.640-47del (n.640-47del) n.174-47del c.362-47del (n.362-47del) c.258-47del (n.258-47del) c.262-47del (n.262-47del) c.180-47del (n.180-47del) c.559-47del (n.559-47del) c.367-47del (n.367-47del) c.98-47del (n.98-47del) c.391-47del (n.391-47del) c.640-7357del (n.640-7357del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847676C>A	CA493489222	PMM2	n.3808-48C>A c.258-1693C>A (n.258-1693C>A) c.262-1693C>A (n.262-1693C>A) c.180-1693C>A (n.180-1693C>A) c.536-48C>A (n.536-48C>A) c.640-48C>A (n.640-48C>A) n.174-48C>A c.362-48C>A (n.362-48C>A) c.258-48C>A (n.258-48C>A) c.262-48C>A (n.262-48C>A) c.180-48C>A (n.180-48C>A) c.559-48C>A (n.559-48C>A) c.367-48C>A (n.367-48C>A) c.98-48C>A (n.98-48C>A) c.391-48C>A (n.391-48C>A) c.640-7358C>A (n.640-7358C>A)	dbSNP
16	g.8847676C=	CA2206158010	PMM2	n.3808-48C= c.258-1693C= (n.258-1693C=) c.262-1693C= (n.262-1693C=) c.180-1693C= (n.180-1693C=) c.536-48C= (n.536-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) n.174-48C= c.362-48C= (n.362-48C=) c.258-48C= (n.258-48C=) c.262-48C= (n.262-48C=) c.180-48C= (n.180-48C=) c.559-48C= (n.559-48C=) c.367-48C= (n.367-48C=) c.98-48C= (n.98-48C=) c.391-48C= (n.391-48C=) c.640-7358C= (n.640-7358C=)
16	g.8847676C>G	CA493489223	PMM2	n.3808-48C>G c.258-1693C>G (n.258-1693C>G) c.262-1693C>G (n.262-1693C>G) c.180-1693C>G (n.180-1693C>G) c.536-48C>G (n.536-48C>G) c.640-48C>G (n.640-48C>G) n.174-48C>G c.362-48C>G (n.362-48C>G) c.258-48C>G (n.258-48C>G) c.262-48C>G (n.262-48C>G) c.180-48C>G (n.180-48C>G) c.559-48C>G (n.559-48C>G) c.367-48C>G (n.367-48C>G) c.98-48C>G (n.98-48C>G) c.391-48C>G (n.391-48C>G) c.640-7358C>G (n.640-7358C>G)
16	g.8847676C>T	CA493489221	PMM2	n.3808-48C>T c.258-1693C>T (n.258-1693C>T) c.262-1693C>T (n.262-1693C>T) c.180-1693C>T (n.180-1693C>T) c.536-48C>T (n.536-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) n.174-48C>T c.362-48C>T (n.362-48C>T) c.258-48C>T (n.258-48C>T) c.262-48C>T (n.262-48C>T) c.180-48C>T (n.180-48C>T) c.559-48C>T (n.559-48C>T) c.367-48C>T (n.367-48C>T) c.98-48C>T (n.98-48C>T) c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.640-7358C>T (n.640-7358C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847677C>A	CA493489224	PMM2	n.3808-47C>A c.258-1692C>A (n.258-1692C>A) c.262-1692C>A (n.262-1692C>A) c.180-1692C>A (n.180-1692C>A) c.536-47C>A (n.536-47C>A) c.640-47C>A (n.640-47C>A) n.174-47C>A c.362-47C>A (n.362-47C>A) c.258-47C>A (n.258-47C>A) c.262-47C>A (n.262-47C>A) c.180-47C>A (n.180-47C>A) c.559-47C>A (n.559-47C>A) c.367-47C>A (n.367-47C>A) c.98-47C>A (n.98-47C>A) c.391-47C>A (n.391-47C>A) c.640-7357C>A (n.640-7357C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847677C=	CA2206158011	PMM2	n.3808-47C= c.258-1692C= (n.258-1692C=) c.262-1692C= (n.262-1692C=) c.180-1692C= (n.180-1692C=) c.536-47C= (n.536-47C=) c.640-47C= (n.640-47C=) n.174-47C= c.362-47C= (n.362-47C=) c.258-47C= (n.258-47C=) c.262-47C= (n.262-47C=) c.180-47C= (n.180-47C=) c.559-47C= (n.559-47C=) c.367-47C= (n.367-47C=) c.98-47C= (n.98-47C=) c.391-47C= (n.391-47C=) c.640-7357C= (n.640-7357C=)
16	g.8847677C>G	CA277500259	PMM2	n.3808-47C>G c.258-1692C>G (n.258-1692C>G) c.262-1692C>G (n.262-1692C>G) c.180-1692C>G (n.180-1692C>G) c.536-47C>G (n.536-47C>G) c.640-47C>G (n.640-47C>G) n.174-47C>G c.362-47C>G (n.362-47C>G) c.258-47C>G (n.258-47C>G) c.262-47C>G (n.262-47C>G) c.180-47C>G (n.180-47C>G) c.559-47C>G (n.559-47C>G) c.367-47C>G (n.367-47C>G) c.98-47C>G (n.98-47C>G) c.391-47C>G (n.391-47C>G) c.640-7357C>G (n.640-7357C>G)	dbSNP
16	g.8847677C>T	CA7894169	PMM2	n.3808-47C>T c.258-1692C>T (n.258-1692C>T) c.262-1692C>T (n.262-1692C>T) c.180-1692C>T (n.180-1692C>T) c.536-47C>T (n.536-47C>T) c.640-47C>T (n.640-47C>T) n.174-47C>T c.362-47C>T (n.362-47C>T) c.258-47C>T (n.258-47C>T) c.262-47C>T (n.262-47C>T) c.180-47C>T (n.180-47C>T) c.559-47C>T (n.559-47C>T) c.367-47C>T (n.367-47C>T) c.98-47C>T (n.98-47C>T) c.391-47C>T (n.391-47C>T) c.640-7357C>T (n.640-7357C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847677_8847678delinsCG	CA2206158012	PMM2	n.3808-47_3808-46delinsCG c.258-1692_258-1691delinsCG (n.258-1692_258-1691delinsCG) c.262-1692_262-1691delinsCG (n.262-1692_262-1691delinsCG) c.180-1692_180-1691delinsCG (n.180-1692_180-1691delinsCG) c.536-47_536-46delinsCG (n.536-47_536-46delinsCG) c.640-47_640-46delinsCG (n.640-47_640-46delinsCG) n.174-47_174-46delinsCG c.362-47_362-46delinsCG (n.362-47_362-46delinsCG) c.258-47_258-46delinsCG (n.258-47_258-46delinsCG) c.262-47_262-46delinsCG (n.262-47_262-46delinsCG) c.180-47_180-46delinsCG (n.180-47_180-46delinsCG) c.559-47_559-46delinsCG (n.559-47_559-46delinsCG) c.367-47_367-46delinsCG (n.367-47_367-46delinsCG) c.98-47_98-46delinsCG (n.98-47_98-46delinsCG) c.391-47_391-46delinsCG (n.391-47_391-46delinsCG) c.640-7357_640-7356delinsCG (n.640-7357_640-7356delinsCG)
16	g.8847678G>A	CA7894170	PMM2	n.3808-46G>A c.258-1691G>A (n.258-1691G>A) c.262-1691G>A (n.262-1691G>A) c.180-1691G>A (n.180-1691G>A) c.536-46G>A (n.536-46G>A) c.640-46G>A (n.640-46G>A) n.174-46G>A c.362-46G>A (n.362-46G>A) c.258-46G>A (n.258-46G>A) c.262-46G>A (n.262-46G>A) c.180-46G>A (n.180-46G>A) c.559-46G>A (n.559-46G>A) c.367-46G>A (n.367-46G>A) c.98-46G>A (n.98-46G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) c.640-7356G>A (n.640-7356G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847678G>C	CA493489225	PMM2	n.3808-46G>C c.258-1691G>C (n.258-1691G>C) c.262-1691G>C (n.262-1691G>C) c.180-1691G>C (n.180-1691G>C) c.536-46G>C (n.536-46G>C) c.640-46G>C (n.640-46G>C) n.174-46G>C c.362-46G>C (n.362-46G>C) c.258-46G>C (n.258-46G>C) c.262-46G>C (n.262-46G>C) c.180-46G>C (n.180-46G>C) c.559-46G>C (n.559-46G>C) c.367-46G>C (n.367-46G>C) c.98-46G>C (n.98-46G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) c.640-7356G>C (n.640-7356G>C)
16	g.8847678G=	CA2206158013	PMM2	n.3808-46G= c.258-1691G= (n.258-1691G=) c.262-1691G= (n.262-1691G=) c.180-1691G= (n.180-1691G=) c.536-46G= (n.536-46G=) c.640-46G= (n.640-46G=) n.174-46G= c.362-46G= (n.362-46G=) c.258-46G= (n.258-46G=) c.262-46G= (n.262-46G=) c.180-46G= (n.180-46G=) c.559-46G= (n.559-46G=) c.367-46G= (n.367-46G=) c.98-46G= (n.98-46G=) c.391-46G= (n.391-46G=) c.640-7356G= (n.640-7356G=)
16	g.8847678G>T	CA493489226	PMM2	n.3808-46G>T c.258-1691G>T (n.258-1691G>T) c.262-1691G>T (n.262-1691G>T) c.180-1691G>T (n.180-1691G>T) c.536-46G>T (n.536-46G>T) c.640-46G>T (n.640-46G>T) n.174-46G>T c.362-46G>T (n.362-46G>T) c.258-46G>T (n.258-46G>T) c.262-46G>T (n.262-46G>T) c.180-46G>T (n.180-46G>T) c.559-46G>T (n.559-46G>T) c.367-46G>T (n.367-46G>T) c.98-46G>T (n.98-46G>T) c.391-46G>T (n.391-46G>T) c.640-7356G>T (n.640-7356G>T)	gnomAD v4
16	g.8847680del	CA725561865	PMM2	n.3808-44del c.258-1689del (n.258-1689del) c.262-1689del (n.262-1689del) c.180-1689del (n.180-1689del) c.536-44del (n.536-44del) c.640-44del (n.640-44del) n.174-44del c.362-44del (n.362-44del) c.258-44del (n.258-44del) c.262-44del (n.262-44del) c.180-44del (n.180-44del) c.559-44del (n.559-44del) c.367-44del (n.367-44del) c.98-44del (n.98-44del) c.391-44del (n.391-44del) c.640-7354del (n.640-7354del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847679G>A	CA493489227	PMM2	n.3808-45G>A c.258-1690G>A (n.258-1690G>A) c.262-1690G>A (n.262-1690G>A) c.180-1690G>A (n.180-1690G>A) c.536-45G>A (n.536-45G>A) c.640-45G>A (n.640-45G>A) n.174-45G>A c.362-45G>A (n.362-45G>A) c.258-45G>A (n.258-45G>A) c.262-45G>A (n.262-45G>A) c.180-45G>A (n.180-45G>A) c.559-45G>A (n.559-45G>A) c.367-45G>A (n.367-45G>A) c.98-45G>A (n.98-45G>A) c.391-45G>A (n.391-45G>A) c.640-7355G>A (n.640-7355G>A)
16	g.8847679G>C	CA493489228	PMM2	n.3808-45G>C c.258-1690G>C (n.258-1690G>C) c.262-1690G>C (n.262-1690G>C) c.180-1690G>C (n.180-1690G>C) c.536-45G>C (n.536-45G>C) c.640-45G>C (n.640-45G>C) n.174-45G>C c.362-45G>C (n.362-45G>C) c.258-45G>C (n.258-45G>C) c.262-45G>C (n.262-45G>C) c.180-45G>C (n.180-45G>C) c.559-45G>C (n.559-45G>C) c.367-45G>C (n.367-45G>C) c.98-45G>C (n.98-45G>C) c.391-45G>C (n.391-45G>C) c.640-7355G>C (n.640-7355G>C)
16	g.8847679G=	CA2206158014	PMM2	n.3808-45G= c.258-1690G= (n.258-1690G=) c.262-1690G= (n.262-1690G=) c.180-1690G= (n.180-1690G=) c.536-45G= (n.536-45G=) c.640-45G= (n.640-45G=) n.174-45G= c.362-45G= (n.362-45G=) c.258-45G= (n.258-45G=) c.262-45G= (n.262-45G=) c.180-45G= (n.180-45G=) c.559-45G= (n.559-45G=) c.367-45G= (n.367-45G=) c.98-45G= (n.98-45G=) c.391-45G= (n.391-45G=) c.640-7355G= (n.640-7355G=)
16	g.8847679G>T	CA493489229	PMM2	n.3808-45G>T c.258-1690G>T (n.258-1690G>T) c.262-1690G>T (n.262-1690G>T) c.180-1690G>T (n.180-1690G>T) c.536-45G>T (n.536-45G>T) c.640-45G>T (n.640-45G>T) n.174-45G>T c.362-45G>T (n.362-45G>T) c.258-45G>T (n.258-45G>T) c.262-45G>T (n.262-45G>T) c.180-45G>T (n.180-45G>T) c.559-45G>T (n.559-45G>T) c.367-45G>T (n.367-45G>T) c.98-45G>T (n.98-45G>T) c.391-45G>T (n.391-45G>T) c.640-7355G>T (n.640-7355G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847680G>A	CA493489230	PMM2	n.3808-44G>A c.258-1689G>A (n.258-1689G>A) c.262-1689G>A (n.262-1689G>A) c.180-1689G>A (n.180-1689G>A) c.536-44G>A (n.536-44G>A) c.640-44G>A (n.640-44G>A) n.174-44G>A c.362-44G>A (n.362-44G>A) c.258-44G>A (n.258-44G>A) c.262-44G>A (n.262-44G>A) c.180-44G>A (n.180-44G>A) c.559-44G>A (n.559-44G>A) c.367-44G>A (n.367-44G>A) c.98-44G>A (n.98-44G>A) c.391-44G>A (n.391-44G>A) c.640-7354G>A (n.640-7354G>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched