Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8847657G>A	CA493489166	PMM2	n.3808-67G>A c.258-1712G>A (n.258-1712G>A) c.262-1712G>A (n.262-1712G>A) c.180-1712G>A (n.180-1712G>A) c.536-67G>A (n.536-67G>A) c.640-67G>A (n.640-67G>A) n.174-67G>A c.362-67G>A (n.362-67G>A) c.258-67G>A (n.258-67G>A) c.262-67G>A (n.262-67G>A) c.180-67G>A (n.180-67G>A) c.559-67G>A (n.559-67G>A) c.367-67G>A (n.367-67G>A) c.98-67G>A (n.98-67G>A) c.391-67G>A (n.391-67G>A) c.640-7377G>A (n.640-7377G>A)	gnomAD v4
16	g.8847657G>C	CA493489167	PMM2	n.3808-67G>C c.258-1712G>C (n.258-1712G>C) c.262-1712G>C (n.262-1712G>C) c.180-1712G>C (n.180-1712G>C) c.536-67G>C (n.536-67G>C) c.640-67G>C (n.640-67G>C) n.174-67G>C c.362-67G>C (n.362-67G>C) c.258-67G>C (n.258-67G>C) c.262-67G>C (n.262-67G>C) c.180-67G>C (n.180-67G>C) c.559-67G>C (n.559-67G>C) c.367-67G>C (n.367-67G>C) c.98-67G>C (n.98-67G>C) c.391-67G>C (n.391-67G>C) c.640-7377G>C (n.640-7377G>C)
16	g.8847657G>T	CA493489168	PMM2	n.3808-67G>T c.258-1712G>T (n.258-1712G>T) c.262-1712G>T (n.262-1712G>T) c.180-1712G>T (n.180-1712G>T) c.536-67G>T (n.536-67G>T) c.640-67G>T (n.640-67G>T) n.174-67G>T c.362-67G>T (n.362-67G>T) c.258-67G>T (n.258-67G>T) c.262-67G>T (n.262-67G>T) c.180-67G>T (n.180-67G>T) c.559-67G>T (n.559-67G>T) c.367-67G>T (n.367-67G>T) c.98-67G>T (n.98-67G>T) c.391-67G>T (n.391-67G>T) c.640-7377G>T (n.640-7377G>T)	gnomAD v4
16	g.8847657_8847663del	CA2631646120	PMM2	n.3808-67_3808-61del c.258-1712_258-1706del (n.258-1712_258-1706del) c.262-1712_262-1706del (n.262-1712_262-1706del) c.180-1712_180-1706del (n.180-1712_180-1706del) c.536-67_536-61del (n.536-67_536-61del) c.640-67_640-61del (n.640-67_640-61del) n.174-67_174-61del c.362-67_362-61del (n.362-67_362-61del) c.258-67_258-61del (n.258-67_258-61del) c.262-67_262-61del (n.262-67_262-61del) c.180-67_180-61del (n.180-67_180-61del) c.559-67_559-61del (n.559-67_559-61del) c.367-67_367-61del (n.367-67_367-61del) c.98-67_98-61del (n.98-67_98-61del) c.391-67_391-61del (n.391-67_391-61del) c.640-7377_640-7371del (n.640-7377_640-7371del)	gnomAD v4
16	g.8847658G>A	CA493489171	PMM2	n.3808-66G>A c.258-1711G>A (n.258-1711G>A) c.262-1711G>A (n.262-1711G>A) c.180-1711G>A (n.180-1711G>A) c.536-66G>A (n.536-66G>A) c.640-66G>A (n.640-66G>A) n.174-66G>A c.362-66G>A (n.362-66G>A) c.258-66G>A (n.258-66G>A) c.262-66G>A (n.262-66G>A) c.180-66G>A (n.180-66G>A) c.559-66G>A (n.559-66G>A) c.367-66G>A (n.367-66G>A) c.98-66G>A (n.98-66G>A) c.391-66G>A (n.391-66G>A) c.640-7376G>A (n.640-7376G>A)	dbSNP
16	g.8847658G>C	CA493489170	PMM2	n.3808-66G>C c.258-1711G>C (n.258-1711G>C) c.262-1711G>C (n.262-1711G>C) c.180-1711G>C (n.180-1711G>C) c.536-66G>C (n.536-66G>C) c.640-66G>C (n.640-66G>C) n.174-66G>C c.362-66G>C (n.362-66G>C) c.258-66G>C (n.258-66G>C) c.262-66G>C (n.262-66G>C) c.180-66G>C (n.180-66G>C) c.559-66G>C (n.559-66G>C) c.367-66G>C (n.367-66G>C) c.98-66G>C (n.98-66G>C) c.391-66G>C (n.391-66G>C) c.640-7376G>C (n.640-7376G>C)
16	g.8847658G=	CA2206158003	PMM2	n.3808-66G= c.258-1711G= (n.258-1711G=) c.262-1711G= (n.262-1711G=) c.180-1711G= (n.180-1711G=) c.536-66G= (n.536-66G=) c.640-66G= (n.640-66G=) n.174-66G= c.362-66G= (n.362-66G=) c.258-66G= (n.258-66G=) c.262-66G= (n.262-66G=) c.180-66G= (n.180-66G=) c.559-66G= (n.559-66G=) c.367-66G= (n.367-66G=) c.98-66G= (n.98-66G=) c.391-66G= (n.391-66G=) c.640-7376G= (n.640-7376G=)
16	g.8847658G>T	CA493489169	PMM2	n.3808-66G>T c.258-1711G>T (n.258-1711G>T) c.262-1711G>T (n.262-1711G>T) c.180-1711G>T (n.180-1711G>T) c.536-66G>T (n.536-66G>T) c.640-66G>T (n.640-66G>T) n.174-66G>T c.362-66G>T (n.362-66G>T) c.258-66G>T (n.258-66G>T) c.262-66G>T (n.262-66G>T) c.180-66G>T (n.180-66G>T) c.559-66G>T (n.559-66G>T) c.367-66G>T (n.367-66G>T) c.98-66G>T (n.98-66G>T) c.391-66G>T (n.391-66G>T) c.640-7376G>T (n.640-7376G>T)	gnomAD v4
16	g.8847659G>A	CA493489172	PMM2	n.3808-65G>A c.258-1710G>A (n.258-1710G>A) c.262-1710G>A (n.262-1710G>A) c.180-1710G>A (n.180-1710G>A) c.536-65G>A (n.536-65G>A) c.640-65G>A (n.640-65G>A) n.174-65G>A c.362-65G>A (n.362-65G>A) c.258-65G>A (n.258-65G>A) c.262-65G>A (n.262-65G>A) c.180-65G>A (n.180-65G>A) c.559-65G>A (n.559-65G>A) c.367-65G>A (n.367-65G>A) c.98-65G>A (n.98-65G>A) c.391-65G>A (n.391-65G>A) c.640-7375G>A (n.640-7375G>A)	gnomAD v4
16	g.8847659G>C	CA493489173	PMM2	n.3808-65G>C c.258-1710G>C (n.258-1710G>C) c.262-1710G>C (n.262-1710G>C) c.180-1710G>C (n.180-1710G>C) c.536-65G>C (n.536-65G>C) c.640-65G>C (n.640-65G>C) n.174-65G>C c.362-65G>C (n.362-65G>C) c.258-65G>C (n.258-65G>C) c.262-65G>C (n.262-65G>C) c.180-65G>C (n.180-65G>C) c.559-65G>C (n.559-65G>C) c.367-65G>C (n.367-65G>C) c.98-65G>C (n.98-65G>C) c.391-65G>C (n.391-65G>C) c.640-7375G>C (n.640-7375G>C)
16	g.8847659G>T	CA493489174	PMM2	n.3808-65G>T c.258-1710G>T (n.258-1710G>T) c.262-1710G>T (n.262-1710G>T) c.180-1710G>T (n.180-1710G>T) c.536-65G>T (n.536-65G>T) c.640-65G>T (n.640-65G>T) n.174-65G>T c.362-65G>T (n.362-65G>T) c.258-65G>T (n.258-65G>T) c.262-65G>T (n.262-65G>T) c.180-65G>T (n.180-65G>T) c.559-65G>T (n.559-65G>T) c.367-65G>T (n.367-65G>T) c.98-65G>T (n.98-65G>T) c.391-65G>T (n.391-65G>T) c.640-7375G>T (n.640-7375G>T)	gnomAD v4
16	g.8847660T>A	CA493489175	PMM2	n.3808-64T>A c.258-1709T>A (n.258-1709T>A) c.262-1709T>A (n.262-1709T>A) c.180-1709T>A (n.180-1709T>A) c.536-64T>A (n.536-64T>A) c.640-64T>A (n.640-64T>A) n.174-64T>A c.362-64T>A (n.362-64T>A) c.258-64T>A (n.258-64T>A) c.262-64T>A (n.262-64T>A) c.180-64T>A (n.180-64T>A) c.559-64T>A (n.559-64T>A) c.367-64T>A (n.367-64T>A) c.98-64T>A (n.98-64T>A) c.391-64T>A (n.391-64T>A) c.640-7374T>A (n.640-7374T>A)	gnomAD v4
16	g.8847660T>C	CA493489176	PMM2	n.3808-64T>C c.258-1709T>C (n.258-1709T>C) c.262-1709T>C (n.262-1709T>C) c.180-1709T>C (n.180-1709T>C) c.536-64T>C (n.536-64T>C) c.640-64T>C (n.640-64T>C) n.174-64T>C c.362-64T>C (n.362-64T>C) c.258-64T>C (n.258-64T>C) c.262-64T>C (n.262-64T>C) c.180-64T>C (n.180-64T>C) c.559-64T>C (n.559-64T>C) c.367-64T>C (n.367-64T>C) c.98-64T>C (n.98-64T>C) c.391-64T>C (n.391-64T>C) c.640-7374T>C (n.640-7374T>C)
16	g.8847660T>G	CA493489177	PMM2	n.3808-64T>G c.258-1709T>G (n.258-1709T>G) c.262-1709T>G (n.262-1709T>G) c.180-1709T>G (n.180-1709T>G) c.536-64T>G (n.536-64T>G) c.640-64T>G (n.640-64T>G) n.174-64T>G c.362-64T>G (n.362-64T>G) c.258-64T>G (n.258-64T>G) c.262-64T>G (n.262-64T>G) c.180-64T>G (n.180-64T>G) c.559-64T>G (n.559-64T>G) c.367-64T>G (n.367-64T>G) c.98-64T>G (n.98-64T>G) c.391-64T>G (n.391-64T>G) c.640-7374T>G (n.640-7374T>G)
16	g.8847661C>A	CA493489178	PMM2	n.3808-63C>A c.258-1708C>A (n.258-1708C>A) c.262-1708C>A (n.262-1708C>A) c.180-1708C>A (n.180-1708C>A) c.536-63C>A (n.536-63C>A) c.640-63C>A (n.640-63C>A) n.174-63C>A c.362-63C>A (n.362-63C>A) c.258-63C>A (n.258-63C>A) c.262-63C>A (n.262-63C>A) c.180-63C>A (n.180-63C>A) c.559-63C>A (n.559-63C>A) c.367-63C>A (n.367-63C>A) c.98-63C>A (n.98-63C>A) c.391-63C>A (n.391-63C>A) c.640-7373C>A (n.640-7373C>A)	gnomAD v4
16	g.8847661C>G	CA493489180	PMM2	n.3808-63C>G c.258-1708C>G (n.258-1708C>G) c.262-1708C>G (n.262-1708C>G) c.180-1708C>G (n.180-1708C>G) c.536-63C>G (n.536-63C>G) c.640-63C>G (n.640-63C>G) n.174-63C>G c.362-63C>G (n.362-63C>G) c.258-63C>G (n.258-63C>G) c.262-63C>G (n.262-63C>G) c.180-63C>G (n.180-63C>G) c.559-63C>G (n.559-63C>G) c.367-63C>G (n.367-63C>G) c.98-63C>G (n.98-63C>G) c.391-63C>G (n.391-63C>G) c.640-7373C>G (n.640-7373C>G)
16	g.8847661C>T	CA493489179	PMM2	n.3808-63C>T c.258-1708C>T (n.258-1708C>T) c.262-1708C>T (n.262-1708C>T) c.180-1708C>T (n.180-1708C>T) c.536-63C>T (n.536-63C>T) c.640-63C>T (n.640-63C>T) n.174-63C>T c.362-63C>T (n.362-63C>T) c.258-63C>T (n.258-63C>T) c.262-63C>T (n.262-63C>T) c.180-63C>T (n.180-63C>T) c.559-63C>T (n.559-63C>T) c.367-63C>T (n.367-63C>T) c.98-63C>T (n.98-63C>T) c.391-63C>T (n.391-63C>T) c.640-7373C>T (n.640-7373C>T)	gnomAD v4
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16	g.8847662A>C	CA493489181	PMM2	n.3808-62A>C c.258-1707A>C (n.258-1707A>C) c.262-1707A>C (n.262-1707A>C) c.180-1707A>C (n.180-1707A>C) c.536-62A>C (n.536-62A>C) c.640-62A>C (n.640-62A>C) n.174-62A>C c.362-62A>C (n.362-62A>C) c.258-62A>C (n.258-62A>C) c.262-62A>C (n.262-62A>C) c.180-62A>C (n.180-62A>C) c.559-62A>C (n.559-62A>C) c.367-62A>C (n.367-62A>C) c.98-62A>C (n.98-62A>C) c.391-62A>C (n.391-62A>C) c.640-7372A>C (n.640-7372A>C)	gnomAD v4
16	g.8847662A>G	CA493489182	PMM2	n.3808-62A>G c.258-1707A>G (n.258-1707A>G) c.262-1707A>G (n.262-1707A>G) c.180-1707A>G (n.180-1707A>G) c.536-62A>G (n.536-62A>G) c.640-62A>G (n.640-62A>G) n.174-62A>G c.362-62A>G (n.362-62A>G) c.258-62A>G (n.258-62A>G) c.262-62A>G (n.262-62A>G) c.180-62A>G (n.180-62A>G) c.559-62A>G (n.559-62A>G) c.367-62A>G (n.367-62A>G) c.98-62A>G (n.98-62A>G) c.391-62A>G (n.391-62A>G) c.640-7372A>G (n.640-7372A>G)	gnomAD v4
16	g.8847662A>T	CA277500247	PMM2	n.3808-62A>T c.258-1707A>T (n.258-1707A>T) c.262-1707A>T (n.262-1707A>T) c.180-1707A>T (n.180-1707A>T) c.536-62A>T (n.536-62A>T) c.640-62A>T (n.640-62A>T) n.174-62A>T c.362-62A>T (n.362-62A>T) c.258-62A>T (n.258-62A>T) c.262-62A>T (n.262-62A>T) c.180-62A>T (n.180-62A>T) c.559-62A>T (n.559-62A>T) c.367-62A>T (n.367-62A>T) c.98-62A>T (n.98-62A>T) c.391-62A>T (n.391-62A>T) c.640-7372A>T (n.640-7372A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847663C>A	CA493489183	PMM2	n.3808-61C>A c.258-1706C>A (n.258-1706C>A) c.262-1706C>A (n.262-1706C>A) c.180-1706C>A (n.180-1706C>A) c.536-61C>A (n.536-61C>A) c.640-61C>A (n.640-61C>A) n.174-61C>A c.362-61C>A (n.362-61C>A) c.258-61C>A (n.258-61C>A) c.262-61C>A (n.262-61C>A) c.180-61C>A (n.180-61C>A) c.559-61C>A (n.559-61C>A) c.367-61C>A (n.367-61C>A) c.98-61C>A (n.98-61C>A) c.391-61C>A (n.391-61C>A) c.640-7371C>A (n.640-7371C>A)
16	g.8847663C=	CA2206158005	PMM2	n.3808-61C= c.258-1706C= (n.258-1706C=) c.262-1706C= (n.262-1706C=) c.180-1706C= (n.180-1706C=) c.536-61C= (n.536-61C=) c.640-61C= (n.640-61C=) n.174-61C= c.362-61C= (n.362-61C=) c.258-61C= (n.258-61C=) c.262-61C= (n.262-61C=) c.180-61C= (n.180-61C=) c.559-61C= (n.559-61C=) c.367-61C= (n.367-61C=) c.98-61C= (n.98-61C=) c.391-61C= (n.391-61C=) c.640-7371C= (n.640-7371C=)
16	g.8847663C>G	CA493489184	PMM2	n.3808-61C>G c.258-1706C>G (n.258-1706C>G) c.262-1706C>G (n.262-1706C>G) c.180-1706C>G (n.180-1706C>G) c.536-61C>G (n.536-61C>G) c.640-61C>G (n.640-61C>G) n.174-61C>G c.362-61C>G (n.362-61C>G) c.258-61C>G (n.258-61C>G) c.262-61C>G (n.262-61C>G) c.180-61C>G (n.180-61C>G) c.559-61C>G (n.559-61C>G) c.367-61C>G (n.367-61C>G) c.98-61C>G (n.98-61C>G) c.391-61C>G (n.391-61C>G) c.640-7371C>G (n.640-7371C>G)
16	g.8847663C>T	CA493489185	PMM2	n.3808-61C>T c.258-1706C>T (n.258-1706C>T) c.262-1706C>T (n.262-1706C>T) c.180-1706C>T (n.180-1706C>T) c.536-61C>T (n.536-61C>T) c.640-61C>T (n.640-61C>T) n.174-61C>T c.362-61C>T (n.362-61C>T) c.258-61C>T (n.258-61C>T) c.262-61C>T (n.262-61C>T) c.180-61C>T (n.180-61C>T) c.559-61C>T (n.559-61C>T) c.367-61C>T (n.367-61C>T) c.98-61C>T (n.98-61C>T) c.391-61C>T (n.391-61C>T) c.640-7371C>T (n.640-7371C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847664A=	CA2206158006	PMM2	n.3808-60A= c.258-1705A= (n.258-1705A=) c.262-1705A= (n.262-1705A=) c.180-1705A= (n.180-1705A=) c.536-60A= (n.536-60A=) c.640-60A= (n.640-60A=) n.174-60A= c.362-60A= (n.362-60A=) c.258-60A= (n.258-60A=) c.262-60A= (n.262-60A=) c.180-60A= (n.180-60A=) c.559-60A= (n.559-60A=) c.367-60A= (n.367-60A=) c.98-60A= (n.98-60A=) c.391-60A= (n.391-60A=) c.640-7370A= (n.640-7370A=)
16	g.8847664A>C	CA493489186	PMM2	n.3808-60A>C c.258-1705A>C (n.258-1705A>C) c.262-1705A>C (n.262-1705A>C) c.180-1705A>C (n.180-1705A>C) c.536-60A>C (n.536-60A>C) c.640-60A>C (n.640-60A>C) n.174-60A>C c.362-60A>C (n.362-60A>C) c.258-60A>C (n.258-60A>C) c.262-60A>C (n.262-60A>C) c.180-60A>C (n.180-60A>C) c.559-60A>C (n.559-60A>C) c.367-60A>C (n.367-60A>C) c.98-60A>C (n.98-60A>C) c.391-60A>C (n.391-60A>C) c.640-7370A>C (n.640-7370A>C)	dbSNP
16	g.8847664A>G	CA493489187	PMM2	n.3808-60A>G c.258-1705A>G (n.258-1705A>G) c.262-1705A>G (n.262-1705A>G) c.180-1705A>G (n.180-1705A>G) c.536-60A>G (n.536-60A>G) c.640-60A>G (n.640-60A>G) n.174-60A>G c.362-60A>G (n.362-60A>G) c.258-60A>G (n.258-60A>G) c.262-60A>G (n.262-60A>G) c.180-60A>G (n.180-60A>G) c.559-60A>G (n.559-60A>G) c.367-60A>G (n.367-60A>G) c.98-60A>G (n.98-60A>G) c.391-60A>G (n.391-60A>G) c.640-7370A>G (n.640-7370A>G)	gnomAD v4
16	g.8847664A>T	CA493489188	PMM2	n.3808-60A>T c.258-1705A>T (n.258-1705A>T) c.262-1705A>T (n.262-1705A>T) c.180-1705A>T (n.180-1705A>T) c.536-60A>T (n.536-60A>T) c.640-60A>T (n.640-60A>T) n.174-60A>T c.362-60A>T (n.362-60A>T) c.258-60A>T (n.258-60A>T) c.262-60A>T (n.262-60A>T) c.180-60A>T (n.180-60A>T) c.559-60A>T (n.559-60A>T) c.367-60A>T (n.367-60A>T) c.98-60A>T (n.98-60A>T) c.391-60A>T (n.391-60A>T) c.640-7370A>T (n.640-7370A>T)	dbSNP
16	g.8847665T>A	CA493489189	PMM2	n.3808-59T>A c.258-1704T>A (n.258-1704T>A) c.262-1704T>A (n.262-1704T>A) c.180-1704T>A (n.180-1704T>A) c.536-59T>A (n.536-59T>A) c.640-59T>A (n.640-59T>A) n.174-59T>A c.362-59T>A (n.362-59T>A) c.258-59T>A (n.258-59T>A) c.262-59T>A (n.262-59T>A) c.180-59T>A (n.180-59T>A) c.559-59T>A (n.559-59T>A) c.367-59T>A (n.367-59T>A) c.98-59T>A (n.98-59T>A) c.391-59T>A (n.391-59T>A) c.640-7369T>A (n.640-7369T>A)
16	g.8847665T>C	CA493489190	PMM2	n.3808-59T>C c.258-1704T>C (n.258-1704T>C) c.262-1704T>C (n.262-1704T>C) c.180-1704T>C (n.180-1704T>C) c.536-59T>C (n.536-59T>C) c.640-59T>C (n.640-59T>C) n.174-59T>C c.362-59T>C (n.362-59T>C) c.258-59T>C (n.258-59T>C) c.262-59T>C (n.262-59T>C) c.180-59T>C (n.180-59T>C) c.559-59T>C (n.559-59T>C) c.367-59T>C (n.367-59T>C) c.98-59T>C (n.98-59T>C) c.391-59T>C (n.391-59T>C) c.640-7369T>C (n.640-7369T>C)
16	g.8847665T>G	CA493489191	PMM2	n.3808-59T>G c.258-1704T>G (n.258-1704T>G) c.262-1704T>G (n.262-1704T>G) c.180-1704T>G (n.180-1704T>G) c.536-59T>G (n.536-59T>G) c.640-59T>G (n.640-59T>G) n.174-59T>G c.362-59T>G (n.362-59T>G) c.258-59T>G (n.258-59T>G) c.262-59T>G (n.262-59T>G) c.180-59T>G (n.180-59T>G) c.559-59T>G (n.559-59T>G) c.367-59T>G (n.367-59T>G) c.98-59T>G (n.98-59T>G) c.391-59T>G (n.391-59T>G) c.640-7369T>G (n.640-7369T>G)
16	g.8847666C>A	CA493489193	PMM2	n.3808-58C>A c.258-1703C>A (n.258-1703C>A) c.262-1703C>A (n.262-1703C>A) c.180-1703C>A (n.180-1703C>A) c.536-58C>A (n.536-58C>A) c.640-58C>A (n.640-58C>A) n.174-58C>A c.362-58C>A (n.362-58C>A) c.258-58C>A (n.258-58C>A) c.262-58C>A (n.262-58C>A) c.180-58C>A (n.180-58C>A) c.559-58C>A (n.559-58C>A) c.367-58C>A (n.367-58C>A) c.98-58C>A (n.98-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) c.640-7368C>A (n.640-7368C>A)
16	g.8847666C=	CA2206158007	PMM2	n.3808-58C= c.258-1703C= (n.258-1703C=) c.262-1703C= (n.262-1703C=) c.180-1703C= (n.180-1703C=) c.536-58C= (n.536-58C=) c.640-58C= (n.640-58C=) n.174-58C= c.362-58C= (n.362-58C=) c.258-58C= (n.258-58C=) c.262-58C= (n.262-58C=) c.180-58C= (n.180-58C=) c.559-58C= (n.559-58C=) c.367-58C= (n.367-58C=) c.98-58C= (n.98-58C=) c.391-58C= (n.391-58C=) c.640-7368C= (n.640-7368C=)
16	g.8847666C>G	CA493489192	PMM2	n.3808-58C>G c.258-1703C>G (n.258-1703C>G) c.262-1703C>G (n.262-1703C>G) c.180-1703C>G (n.180-1703C>G) c.536-58C>G (n.536-58C>G) c.640-58C>G (n.640-58C>G) n.174-58C>G c.362-58C>G (n.362-58C>G) c.258-58C>G (n.258-58C>G) c.262-58C>G (n.262-58C>G) c.180-58C>G (n.180-58C>G) c.559-58C>G (n.559-58C>G) c.367-58C>G (n.367-58C>G) c.98-58C>G (n.98-58C>G) c.391-58C>G (n.391-58C>G) c.640-7368C>G (n.640-7368C>G)	gnomAD v4
16	g.8847666C>T	CA277500255	PMM2	n.3808-58C>T c.258-1703C>T (n.258-1703C>T) c.262-1703C>T (n.262-1703C>T) c.180-1703C>T (n.180-1703C>T) c.536-58C>T (n.536-58C>T) c.640-58C>T (n.640-58C>T) n.174-58C>T c.362-58C>T (n.362-58C>T) c.258-58C>T (n.258-58C>T) c.262-58C>T (n.262-58C>T) c.180-58C>T (n.180-58C>T) c.559-58C>T (n.559-58C>T) c.367-58C>T (n.367-58C>T) c.98-58C>T (n.98-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.640-7368C>T (n.640-7368C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847667A>C	CA493489194	PMM2	n.3808-57A>C c.258-1702A>C (n.258-1702A>C) c.262-1702A>C (n.262-1702A>C) c.180-1702A>C (n.180-1702A>C) c.536-57A>C (n.536-57A>C) c.640-57A>C (n.640-57A>C) n.174-57A>C c.362-57A>C (n.362-57A>C) c.258-57A>C (n.258-57A>C) c.262-57A>C (n.262-57A>C) c.180-57A>C (n.180-57A>C) c.559-57A>C (n.559-57A>C) c.367-57A>C (n.367-57A>C) c.98-57A>C (n.98-57A>C) c.391-57A>C (n.391-57A>C) c.640-7367A>C (n.640-7367A>C)	gnomAD v4
16	g.8847667A>G	CA493489195	PMM2	n.3808-57A>G c.258-1702A>G (n.258-1702A>G) c.262-1702A>G (n.262-1702A>G) c.180-1702A>G (n.180-1702A>G) c.536-57A>G (n.536-57A>G) c.640-57A>G (n.640-57A>G) n.174-57A>G c.362-57A>G (n.362-57A>G) c.258-57A>G (n.258-57A>G) c.262-57A>G (n.262-57A>G) c.180-57A>G (n.180-57A>G) c.559-57A>G (n.559-57A>G) c.367-57A>G (n.367-57A>G) c.98-57A>G (n.98-57A>G) c.391-57A>G (n.391-57A>G) c.640-7367A>G (n.640-7367A>G)
16	g.8847667A>T	CA493489196	PMM2	n.3808-57A>T c.258-1702A>T (n.258-1702A>T) c.262-1702A>T (n.262-1702A>T) c.180-1702A>T (n.180-1702A>T) c.536-57A>T (n.536-57A>T) c.640-57A>T (n.640-57A>T) n.174-57A>T c.362-57A>T (n.362-57A>T) c.258-57A>T (n.258-57A>T) c.262-57A>T (n.262-57A>T) c.180-57A>T (n.180-57A>T) c.559-57A>T (n.559-57A>T) c.367-57A>T (n.367-57A>T) c.98-57A>T (n.98-57A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.640-7367A>T (n.640-7367A>T)	gnomAD v4
16	g.8847668G>A	CA493489197	PMM2	n.3808-56G>A c.258-1701G>A (n.258-1701G>A) c.262-1701G>A (n.262-1701G>A) c.180-1701G>A (n.180-1701G>A) c.536-56G>A (n.536-56G>A) c.640-56G>A (n.640-56G>A) n.174-56G>A c.362-56G>A (n.362-56G>A) c.258-56G>A (n.258-56G>A) c.262-56G>A (n.262-56G>A) c.180-56G>A (n.180-56G>A) c.559-56G>A (n.559-56G>A) c.367-56G>A (n.367-56G>A) c.98-56G>A (n.98-56G>A) c.391-56G>A (n.391-56G>A) c.640-7366G>A (n.640-7366G>A)	gnomAD v4
16	g.8847668G>C	CA493489198	PMM2	n.3808-56G>C c.258-1701G>C (n.258-1701G>C) c.262-1701G>C (n.262-1701G>C) c.180-1701G>C (n.180-1701G>C) c.536-56G>C (n.536-56G>C) c.640-56G>C (n.640-56G>C) n.174-56G>C c.362-56G>C (n.362-56G>C) c.258-56G>C (n.258-56G>C) c.262-56G>C (n.262-56G>C) c.180-56G>C (n.180-56G>C) c.559-56G>C (n.559-56G>C) c.367-56G>C (n.367-56G>C) c.98-56G>C (n.98-56G>C) c.391-56G>C (n.391-56G>C) c.640-7366G>C (n.640-7366G>C)
16	g.8847668G>T	CA493489199	PMM2	n.3808-56G>T c.258-1701G>T (n.258-1701G>T) c.262-1701G>T (n.262-1701G>T) c.180-1701G>T (n.180-1701G>T) c.536-56G>T (n.536-56G>T) c.640-56G>T (n.640-56G>T) n.174-56G>T c.362-56G>T (n.362-56G>T) c.258-56G>T (n.258-56G>T) c.262-56G>T (n.262-56G>T) c.180-56G>T (n.180-56G>T) c.559-56G>T (n.559-56G>T) c.367-56G>T (n.367-56G>T) c.98-56G>T (n.98-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.640-7366G>T (n.640-7366G>T)	gnomAD v4
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16	g.8847669C>G	CA493489201	PMM2	n.3808-55C>G c.258-1700C>G (n.258-1700C>G) c.262-1700C>G (n.262-1700C>G) c.180-1700C>G (n.180-1700C>G) c.536-55C>G (n.536-55C>G) c.640-55C>G (n.640-55C>G) n.174-55C>G c.362-55C>G (n.362-55C>G) c.258-55C>G (n.258-55C>G) c.262-55C>G (n.262-55C>G) c.180-55C>G (n.180-55C>G) c.559-55C>G (n.559-55C>G) c.367-55C>G (n.367-55C>G) c.98-55C>G (n.98-55C>G) c.391-55C>G (n.391-55C>G) c.640-7365C>G (n.640-7365C>G)
16	g.8847669C>T	CA493489202	PMM2	n.3808-55C>T c.258-1700C>T (n.258-1700C>T) c.262-1700C>T (n.262-1700C>T) c.180-1700C>T (n.180-1700C>T) c.536-55C>T (n.536-55C>T) c.640-55C>T (n.640-55C>T) n.174-55C>T c.362-55C>T (n.362-55C>T) c.258-55C>T (n.258-55C>T) c.262-55C>T (n.262-55C>T) c.180-55C>T (n.180-55C>T) c.559-55C>T (n.559-55C>T) c.367-55C>T (n.367-55C>T) c.98-55C>T (n.98-55C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) c.640-7365C>T (n.640-7365C>T)	gnomAD v4
16	g.8847670A>C	CA493489203	PMM2	n.3808-54A>C c.258-1699A>C (n.258-1699A>C) c.262-1699A>C (n.262-1699A>C) c.180-1699A>C (n.180-1699A>C) c.536-54A>C (n.536-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) n.174-54A>C c.362-54A>C (n.362-54A>C) c.258-54A>C (n.258-54A>C) c.262-54A>C (n.262-54A>C) c.180-54A>C (n.180-54A>C) c.559-54A>C (n.559-54A>C) c.367-54A>C (n.367-54A>C) c.98-54A>C (n.98-54A>C) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.640-7364A>C (n.640-7364A>C)
16	g.8847670A>G	CA493489204	PMM2	n.3808-54A>G c.258-1699A>G (n.258-1699A>G) c.262-1699A>G (n.262-1699A>G) c.180-1699A>G (n.180-1699A>G) c.536-54A>G (n.536-54A>G) c.640-54A>G (n.640-54A>G) n.174-54A>G c.362-54A>G (n.362-54A>G) c.258-54A>G (n.258-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) c.180-54A>G (n.180-54A>G) c.559-54A>G (n.559-54A>G) c.367-54A>G (n.367-54A>G) c.98-54A>G (n.98-54A>G) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.640-7364A>G (n.640-7364A>G)
16	g.8847670A>T	CA493489205	PMM2	n.3808-54A>T c.258-1699A>T (n.258-1699A>T) c.262-1699A>T (n.262-1699A>T) c.180-1699A>T (n.180-1699A>T) c.536-54A>T (n.536-54A>T) c.640-54A>T (n.640-54A>T) n.174-54A>T c.362-54A>T (n.362-54A>T) c.258-54A>T (n.258-54A>T) c.262-54A>T (n.262-54A>T) c.180-54A>T (n.180-54A>T) c.559-54A>T (n.559-54A>T) c.367-54A>T (n.367-54A>T) c.98-54A>T (n.98-54A>T) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.640-7364A>T (n.640-7364A>T)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched