UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847558A= | CA2206157946 | PMM2 | n.3808-166A= c.*258-1811A= (n.*258-1811A=) c.*262-1811A= (n.*262-1811A=) c.*180-1811A= (n.*180-1811A=) c.*536-166A= (n.*536-166A=) c.640-166A= (n.640-166A=) n.174-166A= c.*362-166A= (n.*362-166A=) c.*258-166A= (n.*258-166A=) c.*262-166A= (n.*262-166A=) c.*180-166A= (n.*180-166A=) c.559-166A= (n.559-166A=) c.367-166A= (n.367-166A=) c.*98-166A= (n.*98-166A=) c.391-166A= (n.391-166A=) c.640-7476A= (n.640-7476A=) | |
| 16 | g.8847558A>G | CA725561812 | PMM2 | n.3808-166A>G c.*258-1811A>G (n.*258-1811A>G) c.*262-1811A>G (n.*262-1811A>G) c.*180-1811A>G (n.*180-1811A>G) c.*536-166A>G (n.*536-166A>G) c.640-166A>G (n.640-166A>G) n.174-166A>G c.*362-166A>G (n.*362-166A>G) c.*258-166A>G (n.*258-166A>G) c.*262-166A>G (n.*262-166A>G) c.*180-166A>G (n.*180-166A>G) c.559-166A>G (n.559-166A>G) c.367-166A>G (n.367-166A>G) c.*98-166A>G (n.*98-166A>G) c.391-166A>G (n.391-166A>G) c.640-7476A>G (n.640-7476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847559T>C | CA620724077 | PMM2 | n.3808-165T>C c.*258-1810T>C (n.*258-1810T>C) c.*262-1810T>C (n.*262-1810T>C) c.*180-1810T>C (n.*180-1810T>C) c.*536-165T>C (n.*536-165T>C) c.640-165T>C (n.640-165T>C) n.174-165T>C c.*362-165T>C (n.*362-165T>C) c.*258-165T>C (n.*258-165T>C) c.*262-165T>C (n.*262-165T>C) c.*180-165T>C (n.*180-165T>C) c.559-165T>C (n.559-165T>C) c.367-165T>C (n.367-165T>C) c.*98-165T>C (n.*98-165T>C) c.391-165T>C (n.391-165T>C) c.640-7475T>C (n.640-7475T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847559T= | CA2206157947 | PMM2 | n.3808-165T= c.*258-1810T= (n.*258-1810T=) c.*262-1810T= (n.*262-1810T=) c.*180-1810T= (n.*180-1810T=) c.*536-165T= (n.*536-165T=) c.640-165T= (n.640-165T=) n.174-165T= c.*362-165T= (n.*362-165T=) c.*258-165T= (n.*258-165T=) c.*262-165T= (n.*262-165T=) c.*180-165T= (n.*180-165T=) c.559-165T= (n.559-165T=) c.367-165T= (n.367-165T=) c.*98-165T= (n.*98-165T=) c.391-165T= (n.391-165T=) c.640-7475T= (n.640-7475T=) | |
| 16 | g.8847560T>C | CA974446121 | PMM2 | n.3808-164T>C c.*258-1809T>C (n.*258-1809T>C) c.*262-1809T>C (n.*262-1809T>C) c.*180-1809T>C (n.*180-1809T>C) c.*536-164T>C (n.*536-164T>C) c.640-164T>C (n.640-164T>C) n.174-164T>C c.*362-164T>C (n.*362-164T>C) c.*258-164T>C (n.*258-164T>C) c.*262-164T>C (n.*262-164T>C) c.*180-164T>C (n.*180-164T>C) c.559-164T>C (n.559-164T>C) c.367-164T>C (n.367-164T>C) c.*98-164T>C (n.*98-164T>C) c.391-164T>C (n.391-164T>C) c.640-7474T>C (n.640-7474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847560T= | CA2206157948 | PMM2 | n.3808-164T= c.*258-1809T= (n.*258-1809T=) c.*262-1809T= (n.*262-1809T=) c.*180-1809T= (n.*180-1809T=) c.*536-164T= (n.*536-164T=) c.640-164T= (n.640-164T=) n.174-164T= c.*362-164T= (n.*362-164T=) c.*258-164T= (n.*258-164T=) c.*262-164T= (n.*262-164T=) c.*180-164T= (n.*180-164T=) c.559-164T= (n.559-164T=) c.367-164T= (n.367-164T=) c.*98-164T= (n.*98-164T=) c.391-164T= (n.391-164T=) c.640-7474T= (n.640-7474T=) | |
| 16 | g.8847561G>A | CA974446131 | PMM2 | n.3808-163G>A c.*258-1808G>A (n.*258-1808G>A) c.*262-1808G>A (n.*262-1808G>A) c.*180-1808G>A (n.*180-1808G>A) c.*536-163G>A (n.*536-163G>A) c.640-163G>A (n.640-163G>A) n.174-163G>A c.*362-163G>A (n.*362-163G>A) c.*258-163G>A (n.*258-163G>A) c.*262-163G>A (n.*262-163G>A) c.*180-163G>A (n.*180-163G>A) c.559-163G>A (n.559-163G>A) c.367-163G>A (n.367-163G>A) c.*98-163G>A (n.*98-163G>A) c.391-163G>A (n.391-163G>A) c.640-7473G>A (n.640-7473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847561G= | CA2206157949 | PMM2 | n.3808-163G= c.*258-1808G= (n.*258-1808G=) c.*262-1808G= (n.*262-1808G=) c.*180-1808G= (n.*180-1808G=) c.*536-163G= (n.*536-163G=) c.640-163G= (n.640-163G=) n.174-163G= c.*362-163G= (n.*362-163G=) c.*258-163G= (n.*258-163G=) c.*262-163G= (n.*262-163G=) c.*180-163G= (n.*180-163G=) c.559-163G= (n.559-163G=) c.367-163G= (n.367-163G=) c.*98-163G= (n.*98-163G=) c.391-163G= (n.391-163G=) c.640-7473G= (n.640-7473G=) | |
| 16 | g.8847561G>T | CA2631646049 | PMM2 | n.3808-163G>T c.*258-1808G>T (n.*258-1808G>T) c.*262-1808G>T (n.*262-1808G>T) c.*180-1808G>T (n.*180-1808G>T) c.*536-163G>T (n.*536-163G>T) c.640-163G>T (n.640-163G>T) n.174-163G>T c.*362-163G>T (n.*362-163G>T) c.*258-163G>T (n.*258-163G>T) c.*262-163G>T (n.*262-163G>T) c.*180-163G>T (n.*180-163G>T) c.559-163G>T (n.559-163G>T) c.367-163G>T (n.367-163G>T) c.*98-163G>T (n.*98-163G>T) c.391-163G>T (n.391-163G>T) c.640-7473G>T (n.640-7473G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847563A>G | CA2631646050 | PMM2 | n.3808-161A>G c.*258-1806A>G (n.*258-1806A>G) c.*262-1806A>G (n.*262-1806A>G) c.*180-1806A>G (n.*180-1806A>G) c.*536-161A>G (n.*536-161A>G) c.640-161A>G (n.640-161A>G) n.174-161A>G c.*362-161A>G (n.*362-161A>G) c.*258-161A>G (n.*258-161A>G) c.*262-161A>G (n.*262-161A>G) c.*180-161A>G (n.*180-161A>G) c.559-161A>G (n.559-161A>G) c.367-161A>G (n.367-161A>G) c.*98-161A>G (n.*98-161A>G) c.391-161A>G (n.391-161A>G) c.640-7471A>G (n.640-7471A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847564C>A | CA2631646051 | PMM2 | n.3808-160C>A c.*258-1805C>A (n.*258-1805C>A) c.*262-1805C>A (n.*262-1805C>A) c.*180-1805C>A (n.*180-1805C>A) c.*536-160C>A (n.*536-160C>A) c.640-160C>A (n.640-160C>A) n.174-160C>A c.*362-160C>A (n.*362-160C>A) c.*258-160C>A (n.*258-160C>A) c.*262-160C>A (n.*262-160C>A) c.*180-160C>A (n.*180-160C>A) c.559-160C>A (n.559-160C>A) c.367-160C>A (n.367-160C>A) c.*98-160C>A (n.*98-160C>A) c.391-160C>A (n.391-160C>A) c.640-7470C>A (n.640-7470C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847564C= | CA2206157950 | PMM2 | n.3808-160C= c.*258-1805C= (n.*258-1805C=) c.*262-1805C= (n.*262-1805C=) c.*180-1805C= (n.*180-1805C=) c.*536-160C= (n.*536-160C=) c.640-160C= (n.640-160C=) n.174-160C= c.*362-160C= (n.*362-160C=) c.*258-160C= (n.*258-160C=) c.*262-160C= (n.*262-160C=) c.*180-160C= (n.*180-160C=) c.559-160C= (n.559-160C=) c.367-160C= (n.367-160C=) c.*98-160C= (n.*98-160C=) c.391-160C= (n.391-160C=) c.640-7470C= (n.640-7470C=) | |
| 16 | g.8847564C>T | CA2206157951 | PMM2 | n.3808-160C>T c.*258-1805C>T (n.*258-1805C>T) c.*262-1805C>T (n.*262-1805C>T) c.*180-1805C>T (n.*180-1805C>T) c.*536-160C>T (n.*536-160C>T) c.640-160C>T (n.640-160C>T) n.174-160C>T c.*362-160C>T (n.*362-160C>T) c.*258-160C>T (n.*258-160C>T) c.*262-160C>T (n.*262-160C>T) c.*180-160C>T (n.*180-160C>T) c.559-160C>T (n.559-160C>T) c.367-160C>T (n.367-160C>T) c.*98-160C>T (n.*98-160C>T) c.391-160C>T (n.391-160C>T) c.640-7470C>T (n.640-7470C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847566C>A | CA2631646052 | PMM2 | n.3808-158C>A c.*258-1803C>A (n.*258-1803C>A) c.*262-1803C>A (n.*262-1803C>A) c.*180-1803C>A (n.*180-1803C>A) c.*536-158C>A (n.*536-158C>A) c.640-158C>A (n.640-158C>A) n.174-158C>A c.*362-158C>A (n.*362-158C>A) c.*258-158C>A (n.*258-158C>A) c.*262-158C>A (n.*262-158C>A) c.*180-158C>A (n.*180-158C>A) c.559-158C>A (n.559-158C>A) c.367-158C>A (n.367-158C>A) c.*98-158C>A (n.*98-158C>A) c.391-158C>A (n.391-158C>A) c.640-7468C>A (n.640-7468C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847566C>T | CA2805787586 | PMM2 | n.3808-158C>T c.*258-1803C>T (n.*258-1803C>T) c.*262-1803C>T (n.*262-1803C>T) c.*180-1803C>T (n.*180-1803C>T) c.*536-158C>T (n.*536-158C>T) c.640-158C>T (n.640-158C>T) n.174-158C>T c.*362-158C>T (n.*362-158C>T) c.*258-158C>T (n.*258-158C>T) c.*262-158C>T (n.*262-158C>T) c.*180-158C>T (n.*180-158C>T) c.559-158C>T (n.559-158C>T) c.367-158C>T (n.367-158C>T) c.*98-158C>T (n.*98-158C>T) c.391-158C>T (n.391-158C>T) c.640-7468C>T (n.640-7468C>T) | |
| 16 | g.8847567_8847568delinsAC | CA2206157952 | PMM2 | n.3808-157_3808-156delinsAC c.*258-1802_*258-1801delinsAC (n.*258-1802_*258-1801delinsAC) c.*262-1802_*262-1801delinsAC (n.*262-1802_*262-1801delinsAC) c.*180-1802_*180-1801delinsAC (n.*180-1802_*180-1801delinsAC) c.*536-157_*536-156delinsAC (n.*536-157_*536-156delinsAC) c.640-157_640-156delinsAC (n.640-157_640-156delinsAC) n.174-157_174-156delinsAC c.*362-157_*362-156delinsAC (n.*362-157_*362-156delinsAC) c.*258-157_*258-156delinsAC (n.*258-157_*258-156delinsAC) c.*262-157_*262-156delinsAC (n.*262-157_*262-156delinsAC) c.*180-157_*180-156delinsAC (n.*180-157_*180-156delinsAC) c.559-157_559-156delinsAC (n.559-157_559-156delinsAC) c.367-157_367-156delinsAC (n.367-157_367-156delinsAC) c.*98-157_*98-156delinsAC (n.*98-157_*98-156delinsAC) c.391-157_391-156delinsAC (n.391-157_391-156delinsAC) c.640-7467_640-7466delinsAC (n.640-7467_640-7466delinsAC) | |
| 16 | g.8847568del | CA620724078 | PMM2 | n.3808-156del c.*258-1801del (n.*258-1801del) c.*262-1801del (n.*262-1801del) c.*180-1801del (n.*180-1801del) c.*536-156del (n.*536-156del) c.640-156del (n.640-156del) n.174-156del c.*362-156del (n.*362-156del) c.*258-156del (n.*258-156del) c.*262-156del (n.*262-156del) c.*180-156del (n.*180-156del) c.559-156del (n.559-156del) c.367-156del (n.367-156del) c.*98-156del (n.*98-156del) c.391-156del (n.391-156del) c.640-7466del (n.640-7466del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847568C>A | CA725561822 | PMM2 | n.3808-156C>A c.*258-1801C>A (n.*258-1801C>A) c.*262-1801C>A (n.*262-1801C>A) c.*180-1801C>A (n.*180-1801C>A) c.*536-156C>A (n.*536-156C>A) c.640-156C>A (n.640-156C>A) n.174-156C>A c.*362-156C>A (n.*362-156C>A) c.*258-156C>A (n.*258-156C>A) c.*262-156C>A (n.*262-156C>A) c.*180-156C>A (n.*180-156C>A) c.559-156C>A (n.559-156C>A) c.367-156C>A (n.367-156C>A) c.*98-156C>A (n.*98-156C>A) c.391-156C>A (n.391-156C>A) c.640-7466C>A (n.640-7466C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847568C= | CA2206157953 | PMM2 | n.3808-156C= c.*258-1801C= (n.*258-1801C=) c.*262-1801C= (n.*262-1801C=) c.*180-1801C= (n.*180-1801C=) c.*536-156C= (n.*536-156C=) c.640-156C= (n.640-156C=) n.174-156C= c.*362-156C= (n.*362-156C=) c.*258-156C= (n.*258-156C=) c.*262-156C= (n.*262-156C=) c.*180-156C= (n.*180-156C=) c.559-156C= (n.559-156C=) c.367-156C= (n.367-156C=) c.*98-156C= (n.*98-156C=) c.391-156C= (n.391-156C=) c.640-7466C= (n.640-7466C=) | |
| 16 | g.8847568C>T | CA725561824 | PMM2 | n.3808-156C>T c.*258-1801C>T (n.*258-1801C>T) c.*262-1801C>T (n.*262-1801C>T) c.*180-1801C>T (n.*180-1801C>T) c.*536-156C>T (n.*536-156C>T) c.640-156C>T (n.640-156C>T) n.174-156C>T c.*362-156C>T (n.*362-156C>T) c.*258-156C>T (n.*258-156C>T) c.*262-156C>T (n.*262-156C>T) c.*180-156C>T (n.*180-156C>T) c.559-156C>T (n.559-156C>T) c.367-156C>T (n.367-156C>T) c.*98-156C>T (n.*98-156C>T) c.391-156C>T (n.391-156C>T) c.640-7466C>T (n.640-7466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847569G>A | CA277493567 | PMM2 | n.3808-155G>A c.*258-1800G>A (n.*258-1800G>A) c.*262-1800G>A (n.*262-1800G>A) c.*180-1800G>A (n.*180-1800G>A) c.*536-155G>A (n.*536-155G>A) c.640-155G>A (n.640-155G>A) n.174-155G>A c.*362-155G>A (n.*362-155G>A) c.*258-155G>A (n.*258-155G>A) c.*262-155G>A (n.*262-155G>A) c.*180-155G>A (n.*180-155G>A) c.559-155G>A (n.559-155G>A) c.367-155G>A (n.367-155G>A) c.*98-155G>A (n.*98-155G>A) c.391-155G>A (n.391-155G>A) c.640-7465G>A (n.640-7465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847569G= | CA2206157954 | PMM2 | n.3808-155G= c.*258-1800G= (n.*258-1800G=) c.*262-1800G= (n.*262-1800G=) c.*180-1800G= (n.*180-1800G=) c.*536-155G= (n.*536-155G=) c.640-155G= (n.640-155G=) n.174-155G= c.*362-155G= (n.*362-155G=) c.*258-155G= (n.*258-155G=) c.*262-155G= (n.*262-155G=) c.*180-155G= (n.*180-155G=) c.559-155G= (n.559-155G=) c.367-155G= (n.367-155G=) c.*98-155G= (n.*98-155G=) c.391-155G= (n.391-155G=) c.640-7465G= (n.640-7465G=) | |
| 16 | g.8847569G>T | CA2631646053 | PMM2 | n.3808-155G>T c.*258-1800G>T (n.*258-1800G>T) c.*262-1800G>T (n.*262-1800G>T) c.*180-1800G>T (n.*180-1800G>T) c.*536-155G>T (n.*536-155G>T) c.640-155G>T (n.640-155G>T) n.174-155G>T c.*362-155G>T (n.*362-155G>T) c.*258-155G>T (n.*258-155G>T) c.*262-155G>T (n.*262-155G>T) c.*180-155G>T (n.*180-155G>T) c.559-155G>T (n.559-155G>T) c.367-155G>T (n.367-155G>T) c.*98-155G>T (n.*98-155G>T) c.391-155G>T (n.391-155G>T) c.640-7465G>T (n.640-7465G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847572C>A | CA974446137 | PMM2 | n.3808-152C>A c.*258-1797C>A (n.*258-1797C>A) c.*262-1797C>A (n.*262-1797C>A) c.*180-1797C>A (n.*180-1797C>A) c.*536-152C>A (n.*536-152C>A) c.640-152C>A (n.640-152C>A) n.174-152C>A c.*362-152C>A (n.*362-152C>A) c.*258-152C>A (n.*258-152C>A) c.*262-152C>A (n.*262-152C>A) c.*180-152C>A (n.*180-152C>A) c.559-152C>A (n.559-152C>A) c.367-152C>A (n.367-152C>A) c.*98-152C>A (n.*98-152C>A) c.391-152C>A (n.391-152C>A) c.640-7462C>A (n.640-7462C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847572C= | CA2206157955 | PMM2 | n.3808-152C= c.*258-1797C= (n.*258-1797C=) c.*262-1797C= (n.*262-1797C=) c.*180-1797C= (n.*180-1797C=) c.*536-152C= (n.*536-152C=) c.640-152C= (n.640-152C=) n.174-152C= c.*362-152C= (n.*362-152C=) c.*258-152C= (n.*258-152C=) c.*262-152C= (n.*262-152C=) c.*180-152C= (n.*180-152C=) c.559-152C= (n.559-152C=) c.367-152C= (n.367-152C=) c.*98-152C= (n.*98-152C=) c.391-152C= (n.391-152C=) c.640-7462C= (n.640-7462C=) | |
| 16 | g.8847573C>A | CA2631646054 | PMM2 | n.3808-151C>A c.*258-1796C>A (n.*258-1796C>A) c.*262-1796C>A (n.*262-1796C>A) c.*180-1796C>A (n.*180-1796C>A) c.*536-151C>A (n.*536-151C>A) c.640-151C>A (n.640-151C>A) n.174-151C>A c.*362-151C>A (n.*362-151C>A) c.*258-151C>A (n.*258-151C>A) c.*262-151C>A (n.*262-151C>A) c.*180-151C>A (n.*180-151C>A) c.559-151C>A (n.559-151C>A) c.367-151C>A (n.367-151C>A) c.*98-151C>A (n.*98-151C>A) c.391-151C>A (n.391-151C>A) c.640-7461C>A (n.640-7461C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847573C= | CA2206157956 | PMM2 | n.3808-151C= c.*258-1796C= (n.*258-1796C=) c.*262-1796C= (n.*262-1796C=) c.*180-1796C= (n.*180-1796C=) c.*536-151C= (n.*536-151C=) c.640-151C= (n.640-151C=) n.174-151C= c.*362-151C= (n.*362-151C=) c.*258-151C= (n.*258-151C=) c.*262-151C= (n.*262-151C=) c.*180-151C= (n.*180-151C=) c.559-151C= (n.559-151C=) c.367-151C= (n.367-151C=) c.*98-151C= (n.*98-151C=) c.391-151C= (n.391-151C=) c.640-7461C= (n.640-7461C=) | |
| 16 | g.8847573C>G | CA277493569 | PMM2 | n.3808-151C>G c.*258-1796C>G (n.*258-1796C>G) c.*262-1796C>G (n.*262-1796C>G) c.*180-1796C>G (n.*180-1796C>G) c.*536-151C>G (n.*536-151C>G) c.640-151C>G (n.640-151C>G) n.174-151C>G c.*362-151C>G (n.*362-151C>G) c.*258-151C>G (n.*258-151C>G) c.*262-151C>G (n.*262-151C>G) c.*180-151C>G (n.*180-151C>G) c.559-151C>G (n.559-151C>G) c.367-151C>G (n.367-151C>G) c.*98-151C>G (n.*98-151C>G) c.391-151C>G (n.391-151C>G) c.640-7461C>G (n.640-7461C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847573C>T | CA2631646056 | PMM2 | n.3808-151C>T c.*258-1796C>T (n.*258-1796C>T) c.*262-1796C>T (n.*262-1796C>T) c.*180-1796C>T (n.*180-1796C>T) c.*536-151C>T (n.*536-151C>T) c.640-151C>T (n.640-151C>T) n.174-151C>T c.*362-151C>T (n.*362-151C>T) c.*258-151C>T (n.*258-151C>T) c.*262-151C>T (n.*262-151C>T) c.*180-151C>T (n.*180-151C>T) c.559-151C>T (n.559-151C>T) c.367-151C>T (n.367-151C>T) c.*98-151C>T (n.*98-151C>T) c.391-151C>T (n.391-151C>T) c.640-7461C>T (n.640-7461C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847576_8847577del | CA2631646055 | PMM2 | n.3808-148_3808-147del c.*258-1793_*258-1792del (n.*258-1793_*258-1792del) c.*262-1793_*262-1792del (n.*262-1793_*262-1792del) c.*180-1793_*180-1792del (n.*180-1793_*180-1792del) c.*536-148_*536-147del (n.*536-148_*536-147del) c.640-148_640-147del (n.640-148_640-147del) n.174-148_174-147del c.*362-148_*362-147del (n.*362-148_*362-147del) c.*258-148_*258-147del (n.*258-148_*258-147del) c.*262-148_*262-147del (n.*262-148_*262-147del) c.*180-148_*180-147del (n.*180-148_*180-147del) c.559-148_559-147del (n.559-148_559-147del) c.367-148_367-147del (n.367-148_367-147del) c.*98-148_*98-147del (n.*98-148_*98-147del) c.391-148_391-147del (n.391-148_391-147del) c.640-7458_640-7457del (n.640-7458_640-7457del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847574T= | CA2206157957 | PMM2 | n.3808-150T= c.*258-1795T= (n.*258-1795T=) c.*262-1795T= (n.*262-1795T=) c.*180-1795T= (n.*180-1795T=) c.*536-150T= (n.*536-150T=) c.640-150T= (n.640-150T=) n.174-150T= c.*362-150T= (n.*362-150T=) c.*258-150T= (n.*258-150T=) c.*262-150T= (n.*262-150T=) c.*180-150T= (n.*180-150T=) c.559-150T= (n.559-150T=) c.367-150T= (n.367-150T=) c.*98-150T= (n.*98-150T=) c.391-150T= (n.391-150T=) c.640-7460T= (n.640-7460T=) | |
| 16 | g.8847575C>A | CA2631646057 | PMM2 | n.3808-149C>A c.*258-1794C>A (n.*258-1794C>A) c.*262-1794C>A (n.*262-1794C>A) c.*180-1794C>A (n.*180-1794C>A) c.*536-149C>A (n.*536-149C>A) c.640-149C>A (n.640-149C>A) n.174-149C>A c.*362-149C>A (n.*362-149C>A) c.*258-149C>A (n.*258-149C>A) c.*262-149C>A (n.*262-149C>A) c.*180-149C>A (n.*180-149C>A) c.559-149C>A (n.559-149C>A) c.367-149C>A (n.367-149C>A) c.*98-149C>A (n.*98-149C>A) c.391-149C>A (n.391-149C>A) c.640-7459C>A (n.640-7459C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847575C>G | CA2631646058 | PMM2 | n.3808-149C>G c.*258-1794C>G (n.*258-1794C>G) c.*262-1794C>G (n.*262-1794C>G) c.*180-1794C>G (n.*180-1794C>G) c.*536-149C>G (n.*536-149C>G) c.640-149C>G (n.640-149C>G) n.174-149C>G c.*362-149C>G (n.*362-149C>G) c.*258-149C>G (n.*258-149C>G) c.*262-149C>G (n.*262-149C>G) c.*180-149C>G (n.*180-149C>G) c.559-149C>G (n.559-149C>G) c.367-149C>G (n.367-149C>G) c.*98-149C>G (n.*98-149C>G) c.391-149C>G (n.391-149C>G) c.640-7459C>G (n.640-7459C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847575C>T | CA2631646059 | PMM2 | n.3808-149C>T c.*258-1794C>T (n.*258-1794C>T) c.*262-1794C>T (n.*262-1794C>T) c.*180-1794C>T (n.*180-1794C>T) c.*536-149C>T (n.*536-149C>T) c.640-149C>T (n.640-149C>T) n.174-149C>T c.*362-149C>T (n.*362-149C>T) c.*258-149C>T (n.*258-149C>T) c.*262-149C>T (n.*262-149C>T) c.*180-149C>T (n.*180-149C>T) c.559-149C>T (n.559-149C>T) c.367-149C>T (n.367-149C>T) c.*98-149C>T (n.*98-149C>T) c.391-149C>T (n.391-149C>T) c.640-7459C>T (n.640-7459C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847575dup | CA620724079 | PMM2 | n.3808-149dup c.*258-1794dup (n.*258-1794dup) c.*262-1794dup (n.*262-1794dup) c.*180-1794dup (n.*180-1794dup) c.*536-149dup (n.*536-149dup) c.640-149dup (n.640-149dup) n.174-149dup c.*362-149dup (n.*362-149dup) c.*258-149dup (n.*258-149dup) c.*262-149dup (n.*262-149dup) c.*180-149dup (n.*180-149dup) c.559-149dup (n.559-149dup) c.367-149dup (n.367-149dup) c.*98-149dup (n.*98-149dup) c.391-149dup (n.391-149dup) c.640-7459dup (n.640-7459dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847576T>A | CA277493570 | PMM2 | n.3808-148T>A c.*258-1793T>A (n.*258-1793T>A) c.*262-1793T>A (n.*262-1793T>A) c.*180-1793T>A (n.*180-1793T>A) c.*536-148T>A (n.*536-148T>A) c.640-148T>A (n.640-148T>A) n.174-148T>A c.*362-148T>A (n.*362-148T>A) c.*258-148T>A (n.*258-148T>A) c.*262-148T>A (n.*262-148T>A) c.*180-148T>A (n.*180-148T>A) c.559-148T>A (n.559-148T>A) c.367-148T>A (n.367-148T>A) c.*98-148T>A (n.*98-148T>A) c.391-148T>A (n.391-148T>A) c.640-7458T>A (n.640-7458T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847576T= | CA2206157958 | PMM2 | n.3808-148T= c.*258-1793T= (n.*258-1793T=) c.*262-1793T= (n.*262-1793T=) c.*180-1793T= (n.*180-1793T=) c.*536-148T= (n.*536-148T=) c.640-148T= (n.640-148T=) n.174-148T= c.*362-148T= (n.*362-148T=) c.*258-148T= (n.*258-148T=) c.*262-148T= (n.*262-148T=) c.*180-148T= (n.*180-148T=) c.559-148T= (n.559-148T=) c.367-148T= (n.367-148T=) c.*98-148T= (n.*98-148T=) c.391-148T= (n.391-148T=) c.640-7458T= (n.640-7458T=) | |
| 16 | g.8847577C>A | CA2631646060 | PMM2 | n.3808-147C>A c.*258-1792C>A (n.*258-1792C>A) c.*262-1792C>A (n.*262-1792C>A) c.*180-1792C>A (n.*180-1792C>A) c.*536-147C>A (n.*536-147C>A) c.640-147C>A (n.640-147C>A) n.174-147C>A c.*362-147C>A (n.*362-147C>A) c.*258-147C>A (n.*258-147C>A) c.*262-147C>A (n.*262-147C>A) c.*180-147C>A (n.*180-147C>A) c.559-147C>A (n.559-147C>A) c.367-147C>A (n.367-147C>A) c.*98-147C>A (n.*98-147C>A) c.391-147C>A (n.391-147C>A) c.640-7457C>A (n.640-7457C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847578C>A | CA2631646061 | PMM2 | n.3808-146C>A c.*258-1791C>A (n.*258-1791C>A) c.*262-1791C>A (n.*262-1791C>A) c.*180-1791C>A (n.*180-1791C>A) c.*536-146C>A (n.*536-146C>A) c.640-146C>A (n.640-146C>A) n.174-146C>A c.*362-146C>A (n.*362-146C>A) c.*258-146C>A (n.*258-146C>A) c.*262-146C>A (n.*262-146C>A) c.*180-146C>A (n.*180-146C>A) c.559-146C>A (n.559-146C>A) c.367-146C>A (n.367-146C>A) c.*98-146C>A (n.*98-146C>A) c.391-146C>A (n.391-146C>A) c.640-7456C>A (n.640-7456C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847578C= | CA2206157959 | PMM2 | n.3808-146C= c.*258-1791C= (n.*258-1791C=) c.*262-1791C= (n.*262-1791C=) c.*180-1791C= (n.*180-1791C=) c.*536-146C= (n.*536-146C=) c.640-146C= (n.640-146C=) n.174-146C= c.*362-146C= (n.*362-146C=) c.*258-146C= (n.*258-146C=) c.*262-146C= (n.*262-146C=) c.*180-146C= (n.*180-146C=) c.559-146C= (n.559-146C=) c.367-146C= (n.367-146C=) c.*98-146C= (n.*98-146C=) c.391-146C= (n.391-146C=) c.640-7456C= (n.640-7456C=) | |
| 16 | g.8847578C>T | CA2206157960 | PMM2 | n.3808-146C>T c.*258-1791C>T (n.*258-1791C>T) c.*262-1791C>T (n.*262-1791C>T) c.*180-1791C>T (n.*180-1791C>T) c.*536-146C>T (n.*536-146C>T) c.640-146C>T (n.640-146C>T) n.174-146C>T c.*362-146C>T (n.*362-146C>T) c.*258-146C>T (n.*258-146C>T) c.*262-146C>T (n.*262-146C>T) c.*180-146C>T (n.*180-146C>T) c.559-146C>T (n.559-146C>T) c.367-146C>T (n.367-146C>T) c.*98-146C>T (n.*98-146C>T) c.391-146C>T (n.391-146C>T) c.640-7456C>T (n.640-7456C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847580G>A | CA277493572 | PMM2 | n.3808-144G>A c.*258-1789G>A (n.*258-1789G>A) c.*262-1789G>A (n.*262-1789G>A) c.*180-1789G>A (n.*180-1789G>A) c.*536-144G>A (n.*536-144G>A) c.640-144G>A (n.640-144G>A) n.174-144G>A c.*362-144G>A (n.*362-144G>A) c.*258-144G>A (n.*258-144G>A) c.*262-144G>A (n.*262-144G>A) c.*180-144G>A (n.*180-144G>A) c.559-144G>A (n.559-144G>A) c.367-144G>A (n.367-144G>A) c.*98-144G>A (n.*98-144G>A) c.391-144G>A (n.391-144G>A) c.640-7454G>A (n.640-7454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847580G= | CA2206157961 | PMM2 | n.3808-144G= c.*258-1789G= (n.*258-1789G=) c.*262-1789G= (n.*262-1789G=) c.*180-1789G= (n.*180-1789G=) c.*536-144G= (n.*536-144G=) c.640-144G= (n.640-144G=) n.174-144G= c.*362-144G= (n.*362-144G=) c.*258-144G= (n.*258-144G=) c.*262-144G= (n.*262-144G=) c.*180-144G= (n.*180-144G=) c.559-144G= (n.559-144G=) c.367-144G= (n.367-144G=) c.*98-144G= (n.*98-144G=) c.391-144G= (n.391-144G=) c.640-7454G= (n.640-7454G=) | |
| 16 | g.8847581del | CA2631646062 | PMM2 | n.3808-143del c.*258-1788del (n.*258-1788del) c.*262-1788del (n.*262-1788del) c.*180-1788del (n.*180-1788del) c.*536-143del (n.*536-143del) c.640-143del (n.640-143del) n.174-143del c.*362-143del (n.*362-143del) c.*258-143del (n.*258-143del) c.*262-143del (n.*262-143del) c.*180-143del (n.*180-143del) c.559-143del (n.559-143del) c.367-143del (n.367-143del) c.*98-143del (n.*98-143del) c.391-143del (n.391-143del) c.640-7453del (n.640-7453del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847581G>T | CA2631646063 | PMM2 | n.3808-143G>T c.*258-1788G>T (n.*258-1788G>T) c.*262-1788G>T (n.*262-1788G>T) c.*180-1788G>T (n.*180-1788G>T) c.*536-143G>T (n.*536-143G>T) c.640-143G>T (n.640-143G>T) n.174-143G>T c.*362-143G>T (n.*362-143G>T) c.*258-143G>T (n.*258-143G>T) c.*262-143G>T (n.*262-143G>T) c.*180-143G>T (n.*180-143G>T) c.559-143G>T (n.559-143G>T) c.367-143G>T (n.367-143G>T) c.*98-143G>T (n.*98-143G>T) c.391-143G>T (n.391-143G>T) c.640-7453G>T (n.640-7453G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847582A>G | CA2631646065 | PMM2 | n.3808-142A>G c.*258-1787A>G (n.*258-1787A>G) c.*262-1787A>G (n.*262-1787A>G) c.*180-1787A>G (n.*180-1787A>G) c.*536-142A>G (n.*536-142A>G) c.640-142A>G (n.640-142A>G) n.174-142A>G c.*362-142A>G (n.*362-142A>G) c.*258-142A>G (n.*258-142A>G) c.*262-142A>G (n.*262-142A>G) c.*180-142A>G (n.*180-142A>G) c.559-142A>G (n.559-142A>G) c.367-142A>G (n.367-142A>G) c.*98-142A>G (n.*98-142A>G) c.391-142A>G (n.391-142A>G) c.640-7452A>G (n.640-7452A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847583_8847584del | CA2631646064 | PMM2 | n.3808-141_3808-140del c.*258-1786_*258-1785del (n.*258-1786_*258-1785del) c.*262-1786_*262-1785del (n.*262-1786_*262-1785del) c.*180-1786_*180-1785del (n.*180-1786_*180-1785del) c.*536-141_*536-140del (n.*536-141_*536-140del) c.640-141_640-140del (n.640-141_640-140del) n.174-141_174-140del c.*362-141_*362-140del (n.*362-141_*362-140del) c.*258-141_*258-140del (n.*258-141_*258-140del) c.*262-141_*262-140del (n.*262-141_*262-140del) c.*180-141_*180-140del (n.*180-141_*180-140del) c.559-141_559-140del (n.559-141_559-140del) c.367-141_367-140del (n.367-141_367-140del) c.*98-141_*98-140del (n.*98-141_*98-140del) c.391-141_391-140del (n.391-141_391-140del) c.640-7451_640-7450del (n.640-7451_640-7450del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847585C>A | CA2631646066 | PMM2 | n.3808-139C>A c.*258-1784C>A (n.*258-1784C>A) c.*262-1784C>A (n.*262-1784C>A) c.*180-1784C>A (n.*180-1784C>A) c.*536-139C>A (n.*536-139C>A) c.640-139C>A (n.640-139C>A) n.174-139C>A c.*362-139C>A (n.*362-139C>A) c.*258-139C>A (n.*258-139C>A) c.*262-139C>A (n.*262-139C>A) c.*180-139C>A (n.*180-139C>A) c.559-139C>A (n.559-139C>A) c.367-139C>A (n.367-139C>A) c.*98-139C>A (n.*98-139C>A) c.391-139C>A (n.391-139C>A) c.640-7449C>A (n.640-7449C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847585C= | CA2206157962 | PMM2 | n.3808-139C= c.*258-1784C= (n.*258-1784C=) c.*262-1784C= (n.*262-1784C=) c.*180-1784C= (n.*180-1784C=) c.*536-139C= (n.*536-139C=) c.640-139C= (n.640-139C=) n.174-139C= c.*362-139C= (n.*362-139C=) c.*258-139C= (n.*258-139C=) c.*262-139C= (n.*262-139C=) c.*180-139C= (n.*180-139C=) c.559-139C= (n.559-139C=) c.367-139C= (n.367-139C=) c.*98-139C= (n.*98-139C=) c.391-139C= (n.391-139C=) c.640-7449C= (n.640-7449C=) | |
| 16 | g.8847585C>G | CA2206157963 | PMM2 | n.3808-139C>G c.*258-1784C>G (n.*258-1784C>G) c.*262-1784C>G (n.*262-1784C>G) c.*180-1784C>G (n.*180-1784C>G) c.*536-139C>G (n.*536-139C>G) c.640-139C>G (n.640-139C>G) n.174-139C>G c.*362-139C>G (n.*362-139C>G) c.*258-139C>G (n.*258-139C>G) c.*262-139C>G (n.*262-139C>G) c.*180-139C>G (n.*180-139C>G) c.559-139C>G (n.559-139C>G) c.367-139C>G (n.367-139C>G) c.*98-139C>G (n.*98-139C>G) c.391-139C>G (n.391-139C>G) c.640-7449C>G (n.640-7449C>G) | dbSNP gnomAD v4 |