WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88427447T>C | CA980295771 | ZNF469 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.250+2517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88427447T= | CA2241069991 | ZNF469 | c.-24T= (n.-24T=) n.250+2517A= | |
| 16 | g.88427448C>A | CA2634824066 | ZNF469 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.250+2516G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427448C>G | CA2634824067 | ZNF469 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.250+2516G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427448C>T | CA2576089594 | ZNF469 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.250+2516G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427449C>A | CA2634824068 | ZNF469 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.250+2515G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427449C>T | CA2634824069 | ZNF469 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.250+2515G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427451A>G | CA2576089595 | ZNF469 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.250+2513T>C | |
| 16 | g.88427452G>T | CA2634824070 | ZNF469 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.250+2512C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427453C>A | CA8224559 | ZNF469 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.250+2511G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88427453C= | CA2241069992 | ZNF469 | c.-18C= (n.-18C=) n.250+2511G= | |
| 16 | g.88427453C>T | CA286371120 | ZNF469 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.250+2511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88427454G>A | CA286371123 | ZNF469 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.250+2510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88427454G= | CA2241069993 | ZNF469 | c.-17G= (n.-17G=) n.250+2510C= | |
| 16 | g.88427454G>T | CA2241069994 | ZNF469 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.250+2510C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88427455C>A | CA2634824071 | ZNF469 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.250+2509G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427455C>T | CA2634824072 | ZNF469 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.250+2509G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427456C>A | CA2634824073 | ZNF469 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.250+2508G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427456C>T | CA2576089596 | ZNF469 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.250+2508G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427457A= | CA2241069995 | ZNF469 | c.-14A= (n.-14A=) n.250+2507T= | |
| 16 | g.88427457A>G | CA2576089597 | ZNF469 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.250+2507T>C | |
| 16 | g.88427457A>T | CA286371128 | ZNF469 | c.-14A>T (n.-14A>T) n.250+2507T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88427458G>T | CA2634824074 | ZNF469 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.250+2506C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427459G>C | CA2241069996 | ZNF469 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.250+2505C>G | dbSNP |
| 16 | g.88427459G= | CA2241069997 | ZNF469 | c.-12G= (n.-12G=) n.250+2505C= | |
| 16 | g.88427459G>T | CA2634824075 | ZNF469 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.250+2505C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427460A>G | CA2634824076 | ZNF469 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.250+2504T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427461C>A | CA2241069999 | ZNF469 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.250+2503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88427461C= | CA2241069998 | ZNF469 | c.-10C= (n.-10C=) n.250+2503G= | |
| 16 | g.88427461C>T | CA286371130 | ZNF469 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.250+2503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88427462G>A | CA8224560 | ZNF469 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.250+2502C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88427462G>C | CA2634824078 | ZNF469 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.250+2502C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427462G= | CA2241070000 | ZNF469 | c.-9G= (n.-9G=) n.250+2502C= | |
| 16 | g.88427462G>T | CA2634824077 | ZNF469 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.250+2502C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427463G>T | CA2634824079 | ZNF469 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.250+2501C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427463_88427464delinsGA | CA2241070001 | ZNF469 | c.-8_-7delinsGA (n.-8_-7delinsGA) n.250+2500_250+2501delinsTC | |
| 16 | g.88427464del | CA2241070002 | ZNF469 | c.-7del (n.-7del) n.250+2500del | dbSNP |
| 16 | g.88427464A>G | CA2634824080 | ZNF469 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.250+2500T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427464A>T | CA2634824081 | ZNF469 | c.-7A>T (n.-7A>T) n.250+2500T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427465G>A | CA624447565 | ZNF469 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.250+2499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88427465G= | CA2241070003 | ZNF469 | c.-6G= (n.-6G=) n.250+2499C= | |
| 16 | g.88427466G>A | CA2634824082 | ZNF469 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.250+2498C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88427466G>C | CA2241070005 | ZNF469 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.250+2498C>G | dbSNP |
| 16 | g.88427466G= | CA2241070004 | ZNF469 | c.-5G= (n.-5G=) n.250+2498C= | |
| 16 | g.88427467G>A | CA286371160 | ZNF469 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.250+2497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88427467G>C | CA286371163 | ZNF469 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.250+2497C>G | dbSNP |
| 16 | g.88427467G= | CA2241070006 | ZNF469 | c.-4G= (n.-4G=) n.250+2497C= | |
| 16 | g.88427467G>T | CA2732934663 | ZNF469 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.250+2497C>A | dbSNP |
| 16 | g.88427468G>A | CA624447566 | ZNF469 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.250+2496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88427468G= | CA2241070007 | ZNF469 | c.-3G= (n.-3G=) n.250+2496C= |