Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88427302_88427307delinsACCCAG | CA2241069918 | ZNF469 | c.-126-43_-126-38delinsACCCAG (n.-126-43_-126-38delinsACCCAG) c.-169_-164delinsACCCAG (n.-169_-164delinsACCCAG) n.250+2657_250+2662delinsCTGGGT | |
16 | g.88427306_88427310del | CA2241069920 | ZNF469 | c.-126-39_-126-35del (n.-126-39_-126-35del) c.-165_-161del (n.-165_-161del) n.250+2657_250+2661del | dbSNP |
16 | g.88427312_88427319dup | CA2732989047 | ZNF469 | c.-126-33_-126-26dup (n.-126-33_-126-26dup) c.-159_-152dup (n.-159_-152dup) n.250+2650_250+2657dup | dbSNP |
16 | g.88427311C= | CA2241069923 | ZNF469 | c.-126-34C= (n.-126-34C=) c.-160C= (n.-160C=) n.250+2653G= | |
16 | g.88427311C>T | CA286371049 | ZNF469 | c.-126-34C>T (n.-126-34C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.250+2653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427312T>G | CA980295727 | ZNF469 | c.-126-33T>G (n.-126-33T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.250+2652A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427312T= | CA2241069924 | ZNF469 | c.-126-33T= (n.-126-33T=) c.-159T= (n.-159T=) n.250+2652A= | |
16 | g.88427317C>A | CA2241069926 | ZNF469 | c.-126-28C>A (n.-126-28C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.250+2647G>T | dbSNP |
16 | g.88427317C= | CA2241069925 | ZNF469 | c.-126-28C= (n.-126-28C=) c.-154C= (n.-154C=) n.250+2647G= | |
16 | g.88427318C= | CA2241069928 | ZNF469 | c.-126-27C= (n.-126-27C=) c.-153C= (n.-153C=) n.250+2646G= | |
16 | g.88427318C>G | CA2241069927 | ZNF469 | c.-126-27C>G (n.-126-27C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) n.250+2646G>C | dbSNP |
16 | g.88427318C>T | CA725561705 | ZNF469 | c.-126-27C>T (n.-126-27C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) n.250+2646G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427319C>A | CA725561707 | ZNF469 | c.-126-26C>A (n.-126-26C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.250+2645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427319C= | CA2241069929 | ZNF469 | c.-126-26C= (n.-126-26C=) c.-152C= (n.-152C=) n.250+2645G= | |
16 | g.88427319C>T | CA2241069930 | ZNF469 | c.-126-26C>T (n.-126-26C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.250+2645G>A | dbSNP |
16 | g.88427320A= | CA2241069931 | ZNF469 | c.-126-25A= (n.-126-25A=) c.-151A= (n.-151A=) n.250+2644T= | |
16 | g.88427320A>C | CA2634823918 | ZNF469 | c.-126-25A>C (n.-126-25A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.250+2644T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88427320A>G | CA2634823919 | ZNF469 | c.-126-25A>G (n.-126-25A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.250+2644T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88427320A>T | CA725561709 | ZNF469 | c.-126-25A>T (n.-126-25A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) n.250+2644T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427321C>A | CA2634823920 | ZNF469 | c.-126-24C>A (n.-126-24C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.250+2643G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88427321C>T | CA2634823921 | ZNF469 | c.-126-24C>T (n.-126-24C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.250+2643G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88427322T>C | CA980295728 | ZNF469 | c.-126-23T>C (n.-126-23T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) n.250+2642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427322T>G | CA2634823922 | ZNF469 | c.-126-23T>G (n.-126-23T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) n.250+2642A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88427322T= | CA2241069932 | ZNF469 | c.-126-23T= (n.-126-23T=) c.-149T= (n.-149T=) n.250+2642A= | |
16 | g.88427323C>A | CA2634823923 | ZNF469 | c.-126-22C>A (n.-126-22C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) n.250+2641G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88427324A>C | CA2634823924 | ZNF469 | c.-126-21A>C (n.-126-21A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.250+2640T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88427325C>A | CA980295729 | ZNF469 | c.-126-20C>A (n.-126-20C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.250+2639G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427325C= | CA2241069933 | ZNF469 | c.-126-20C= (n.-126-20C=) c.-146C= (n.-146C=) n.250+2639G= | |
16 | g.88427325C>T | CA2634823925 | ZNF469 | c.-126-20C>T (n.-126-20C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.250+2639G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88427326C>T | CA2634823926 | ZNF469 | c.-126-19C>T (n.-126-19C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.250+2638G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88427327C>A | CA2634823927 | ZNF469 | c.-126-18C>A (n.-126-18C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.250+2637G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88427327C>T | CA2634823928 | ZNF469 | c.-126-18C>T (n.-126-18C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.250+2637G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88427327_88427329delinsCCT | CA2241069934 | ZNF469 | c.-126-18_-126-16delinsCCT (n.-126-18_-126-16delinsCCT) c.-144_-142delinsCCT (n.-144_-142delinsCCT) n.250+2635_250+2637delinsAGG | |
16 | g.88427328C>A | CA2634823929 | ZNF469 | c.-126-17C>A (n.-126-17C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) n.250+2636G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88427328_88427329del | CA725561717 | ZNF469 | c.-126-17_-126-16del (n.-126-17_-126-16del) c.-143_-142del (n.-143_-142del) n.250+2635_250+2636del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427329T>C | CA2634823930 | ZNF469 | c.-126-16T>C (n.-126-16T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.250+2635A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88427330G>A | CA2634823931 | ZNF469 | c.-126-15G>A (n.-126-15G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.250+2634C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88427330G>T | CA2634823932 | ZNF469 | c.-126-15G>T (n.-126-15G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.250+2634C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88427331A>C | CA2634823933 | ZNF469 | c.-126-14A>C (n.-126-14A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.250+2633T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88427332C>A | CA2634823934 | ZNF469 | c.-126-13C>A (n.-126-13C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.250+2632G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88427332C= | CA2241069935 | ZNF469 | c.-126-13C= (n.-126-13C=) c.-139C= (n.-139C=) n.250+2632G= | |
16 | g.88427332C>T | CA2241069936 | ZNF469 | c.-126-13C>T (n.-126-13C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.250+2632G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88427333C>A | CA2634823935 | ZNF469 | c.-126-12C>A (n.-126-12C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.250+2631G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88427334T>A | CA2634823937 | ZNF469 | c.-126-11T>A (n.-126-11T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) n.250+2630A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88427334T>C | CA725561718 | ZNF469 | c.-126-11T>C (n.-126-11T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) n.250+2630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88427334T>G | CA2634823938 | ZNF469 | c.-126-11T>G (n.-126-11T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) n.250+2630A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88427334T= | CA2241069937 | ZNF469 | c.-126-11T= (n.-126-11T=) c.-137T= (n.-137T=) n.250+2630A= | |
16 | g.88427336del | CA2634823936 | ZNF469 | c.-126-9del (n.-126-9del) c.-135del (n.-135del) n.250+2630del | gnomAD v4 |
16 | g.88427335T>C | CA2634823939 | ZNF469 | c.-126-10T>C (n.-126-10T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.250+2629A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88427335T>G | CA2634823940 | ZNF469 | c.-126-10T>G (n.-126-10T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.250+2629A>C | gnomAD v4 |