Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8813027G>A	CA16041800	PMM2	n.3728G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) c.178G>A (n.178G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.100G>A (n.100G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.527G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.287G>A (p.Trp96Ter) c.18G>A (n.18G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813027G>C	CA394697791	PMM2	n.3728G>C c.560G>C (p.Trp187Ser) c.178G>C (n.178G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.100G>C (n.100G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.527G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.287G>C (p.Trp96Ser) c.18G>C (n.18G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.185G>C (p.Trp62Ser)
16	g.8813027G=	CA2206136718	PMM2	n.3728G= c.560G= (p.Trp187=) c.178G= (n.178G=) c.182G= (n.182G=) c.100G= (n.100G=) c.456G= (n.456G=) c.282G= (n.282G=) c.527G= c.479G= (p.Trp160=) c.287G= (p.Trp96=) c.18G= (n.18G=) c.311G= (p.Trp104=) c.185G= (p.Trp62=)
16	g.8813027G>T	CA394697793	PMM2	n.3728G>T c.560G>T (p.Trp187Leu) c.178G>T (n.178G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.100G>T (n.100G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.527G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.287G>T (p.Trp96Leu) c.18G>T (n.18G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.185G>T (p.Trp62Leu)
16	g.8813029del	CA2580092088	PMM2	n.3730del c.562del (p.Asp188ThrfsTer27) c.180del (n.180del) c.184del (n.184del) c.102del (n.102del) c.458del (n.458del) c.562del (p.Asp188ThrfsTer?) c.284del (n.284del) c.529del c.481del (p.Asp161ThrfsTer?) c.289del (p.Asp97ThrfsTer?) c.20del (n.20del) c.313del (p.Asp105ThrfsTer?) c.187del (p.Asp63ThrfsTer?)	ClinVar
16	g.8813028G>A	CA7894134	PMM2	n.3729G>A c.561G>A (p.Trp187Ter) c.179G>A (n.179G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.101G>A (n.101G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.528G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.288G>A (p.Trp96Ter) c.19G>A (n.19G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.186G>A (p.Trp62Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8813028G>C	CA394697796	PMM2	n.3729G>C c.561G>C (p.Trp187Cys) c.179G>C (n.179G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.101G>C (n.101G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.528G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.288G>C (p.Trp96Cys) c.19G>C (n.19G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.186G>C (p.Trp62Cys)
16	g.8813028G=	CA2206136719	PMM2	n.3729G= c.561G= (p.Trp187=) c.179G= (n.179G=) c.183G= (n.183G=) c.101G= (n.101G=) c.457G= (n.457G=) c.283G= (n.283G=) c.528G= c.480G= (p.Trp160=) c.288G= (p.Trp96=) c.19G= (n.19G=) c.312G= (p.Trp104=) c.186G= (p.Trp62=)
16	g.8813028G>T	CA394697799	PMM2	n.3729G>T c.561G>T (p.Trp187Cys) c.179G>T (n.179G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.101G>T (n.101G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.528G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.288G>T (p.Trp96Cys) c.19G>T (n.19G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.186G>T (p.Trp62Cys)
16	g.8813029G>A	CA394697801	PMM2	n.3730G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.180G>A (n.180G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.529G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.20G>A (n.20G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn)
16	g.8813029G>C	CA394697802	PMM2	n.3730G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.180G>C (n.180G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.102G>C (n.102G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.529G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.289G>C (p.Asp97His) c.20G>C (n.20G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.187G>C (p.Asp63His)
16	g.8813029G>T	CA394697803	PMM2	n.3730G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.180G>T (n.180G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.102G>T (n.102G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.529G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.20G>T (n.20G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr)	ClinVar dbSNP
16	g.8813030A=	CA2206136720	PMM2	n.3731A= c.563A= (p.Asp188=) c.181A= (n.181A=) c.185A= (n.185A=) c.103A= (n.103A=) c.459A= (n.459A=) c.285A= (n.285A=) c.530A= c.482A= (p.Asp161=) c.290A= (p.Asp97=) c.21A= (n.21A=) c.314A= (p.Asp105=) c.188A= (p.Asp63=)
16	g.8813030A>C	CA394697805	PMM2	n.3731A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.181A>C (n.181A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.103A>C (n.103A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.285A>C (n.285A>C) c.530A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.21A>C (n.21A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala)
16	g.8813030A>G	CA234697	PMM2	n.3731A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.181A>G (n.181A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.103A>G (n.103A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.285A>G (n.285A>G) c.530A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.21A>G (n.21A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813030A>T	CA394697808	PMM2	n.3731A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.181A>T (n.181A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.103A>T (n.103A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.285A>T (n.285A>T) c.530A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.21A>T (n.21A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.188A>T (p.Asp63Val)	COSMIC
16	g.8813031C>A	CA394697813	PMM2	n.3732C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.182C>A (n.182C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.104C>A (n.104C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.531C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.22C>A (n.22C>A) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu)	ClinVar
16	g.8813031C=	CA2206136721	PMM2	n.3732C= c.564C= (p.Asp188=) c.182C= (n.182C=) c.186C= (n.186C=) c.104C= (n.104C=) c.460C= (n.460C=) c.286C= (n.286C=) c.531C= c.483C= (p.Asp161=) c.291C= (p.Asp97=) c.22C= (n.22C=) c.315C= (p.Asp105=) c.189C= (p.Asp63=)
16	g.8813031C>G	CA394697816	PMM2	n.3732C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.182C>G (n.182C>G) c.186C>G (n.186C>G) c.104C>G (n.104C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.531C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.22C>G (n.22C>G) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu)
16	g.8813031C>T	CA493513969	PMM2	n.3732C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.182C>T (n.182C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.104C>T (n.104C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.531C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.291C>T (p.Asp97=) c.22C>T (n.22C>T) c.315C>T (p.Asp105=) c.189C>T (p.Asp63=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813032A>C	CA394697818	PMM2	n.3733A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) c.183A>C (n.183A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.532A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.23A>C (n.23A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln)
16	g.8813032A>G	CA394697822	PMM2	n.3733A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.183A>G (n.183A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.532A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.23A>G (n.23A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu)
16	g.8813032A>T	CA394697819	PMM2	n.3733A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) c.183A>T (n.183A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.532A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.23A>T (n.23A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter)
16	g.8813032_8813038delinsAAGAGAT	CA2206136722	PMM2	n.3733_3739delinsAAGAGAT c.565_571delinsAAGAGAT (p.Lys189=) c.183_189delinsAAGAGAT (n.183_189delinsAAGAGAT) c.187_193delinsAAGAGAT (n.187_193delinsAAGAGAT) c.105_111delinsAAGAGAT (n.105_111delinsAAGAGAT) c.461_467delinsAAGAGAT (n.461_467delinsAAGAGAT) c.287_293delinsAAGAGAT (n.287_293delinsAAGAGAT) c.532_538delinsAAGAGAT c.484_490delinsAAGAGAT (p.Lys162=) c.292_298delinsAAGAGAT (p.Lys98=) c.23_29delinsAAGAGAT (n.23_29delinsAAGAGAT) c.316_322delinsAAGAGAT (p.Lys106=) c.190_196delinsAAGAGAT (p.Lys64=)
16	g.8813033A=	CA2206136723	PMM2	n.3734A= c.566A= (p.Lys189=) c.184A= (n.184A=) c.188A= (n.188A=) c.106A= (n.106A=) c.462A= (n.462A=) c.288A= (n.288A=) c.533A= c.485A= (p.Lys162=) c.293A= (p.Lys98=) c.24A= (n.24A=) c.317A= (p.Lys106=) c.191A= (p.Lys64=)
16	g.8813033A>C	CA394697824	PMM2	n.3734A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.184A>C (n.184A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.533A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.24A>C (n.24A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr)	gnomAD v4
16	g.8813033A>G	CA277492016	PMM2	n.3734A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.184A>G (n.184A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.533A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.24A>G (n.24A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813033A>T	CA394697826	PMM2	n.3734A>T c.566A>T (p.Lys189Met) c.184A>T (n.184A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.533A>T c.485A>T (p.Lys162Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.24A>T (n.24A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) c.191A>T (p.Lys64Met)
16	g.8813033_8813038delinsGTGGATTTCC	CA1139664499	PMM2	n.3734_3739delinsGTGGATTTCC c.566_571delinsGTGGATTTCC (p.Lys189SerfsTer12) c.184_189delinsGTGGATTTCC (n.184_189delinsGTGGATTTCC) c.188_193delinsGTGGATTTCC (n.188_193delinsGTGGATTTCC) c.106_111delinsGTGGATTTCC (n.106_111delinsGTGGATTTCC) c.462_467delinsGTGGATTTCC (n.462_467delinsGTGGATTTCC) c.288_293delinsGTGGATTTCC (n.288_293delinsGTGGATTTCC) c.533_538delinsGTGGATTTCC c.485_490delinsGTGGATTTCC (p.Lys162SerfsTer12) c.293_298delinsGTGGATTTCC (p.Lys98SerfsTer12) c.24_29delinsGTGGATTTCC (n.24_29delinsGTGGATTTCC) c.317_322delinsGTGGATTTCC (p.Lys106SerfsTer12) c.191_196delinsGTGGATTTCC (p.Lys64SerfsTer12)	ClinVar dbSNP
16	g.8813034G>A	CA493513977	PMM2	n.3735G>A c.567G>A (p.Lys189=) c.185G>A (n.185G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.534G>A c.486G>A (p.Lys162=) c.294G>A (p.Lys98=) c.25G>A (n.25G>A) c.318G>A (p.Lys106=) c.192G>A (p.Lys64=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8813034G>C	CA394697828	PMM2	n.3735G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) c.185G>C (n.185G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.534G>C c.486G>C (p.Lys162Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.25G>C (n.25G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn)	dbSNP
16	g.8813034G=	CA2206136724	PMM2	n.3735G= c.567G= (p.Lys189=) c.185G= (n.185G=) c.189G= (n.189G=) c.107G= (n.107G=) c.463G= (n.463G=) c.289G= (n.289G=) c.534G= c.486G= (p.Lys162=) c.294G= (p.Lys98=) c.25G= (n.25G=) c.318G= (p.Lys106=) c.192G= (p.Lys64=)
16	g.8813034G>T	CA277492018	PMM2	n.3735G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) c.185G>T (n.185G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.534G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.25G>T (n.25G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813035A=	CA2206136725	PMM2	n.3736A= c.568A= (p.Arg190=) c.186A= (n.186A=) c.190A= (n.190A=) c.108A= (n.108A=) c.464A= (n.464A=) c.290A= (n.290A=) c.535A= c.487A= (p.Arg163=) c.295A= (p.Arg99=) c.26A= (n.26A=) c.319A= (p.Arg107=) c.193A= (p.Arg65=)
16	g.8813035A>C	CA493513979	PMM2	n.3736A>C c.568A>C (p.Arg190=) c.186A>C (n.186A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.108A>C (n.108A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.535A>C c.487A>C (p.Arg163=) c.295A>C (p.Arg99=) c.26A>C (n.26A>C) c.319A>C (p.Arg107=) c.193A>C (p.Arg65=)	ClinVar
16	g.8813035A>G	CA277492023	PMM2	n.3736A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) c.186A>G (n.186A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.108A>G (n.108A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.535A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) c.295A>G (p.Arg99Gly) c.26A>G (n.26A>G) c.319A>G (p.Arg107Gly) c.193A>G (p.Arg65Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813035A>T	CA394697832	PMM2	n.3736A>T c.568A>T (p.Arg190Ter) c.186A>T (n.186A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.535A>T c.487A>T (p.Arg163Ter) c.295A>T (p.Arg99Ter) c.26A>T (n.26A>T) c.319A>T (p.Arg107Ter) c.193A>T (p.Arg65Ter)
16	g.8813036G>A	CA394697833	PMM2	n.3737G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) c.187G>A (n.187G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.109G>A (n.109G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.536G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) c.296G>A (p.Arg99Lys) c.27G>A (n.27G>A) c.320G>A (p.Arg107Lys) c.194G>A (p.Arg65Lys)	COSMIC
16	g.8813036G>C	CA394697835	PMM2	n.3737G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) c.187G>C (n.187G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.109G>C (n.109G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.536G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) c.296G>C (p.Arg99Thr) c.27G>C (n.27G>C) c.320G>C (p.Arg107Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr)
16	g.8813036G>T	CA394697837	PMM2	n.3737G>T c.569G>T (p.Arg190Ile) c.187G>T (n.187G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.109G>T (n.109G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.536G>T c.488G>T (p.Arg163Ile) c.296G>T (p.Arg99Ile) c.27G>T (n.27G>T) c.320G>T (p.Arg107Ile) c.194G>T (p.Arg65Ile)
16	g.8813037A>C	CA394697840	PMM2	n.3738A>C c.570A>C (p.Arg190Ser) c.188A>C (n.188A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.110A>C (n.110A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.537A>C c.489A>C (p.Arg163Ser) c.297A>C (p.Arg99Ser) c.28A>C (n.28A>C) c.321A>C (p.Arg107Ser) c.195A>C (p.Arg65Ser)
16	g.8813037A>G	CA493513989	PMM2	n.3738A>G c.570A>G (p.Arg190=) c.188A>G (n.188A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.537A>G c.489A>G (p.Arg163=) c.297A>G (p.Arg99=) c.28A>G (n.28A>G) c.321A>G (p.Arg107=) c.195A>G (p.Arg65=)
16	g.8813037A>T	CA394697842	PMM2	n.3738A>T c.570A>T (p.Arg190Ser) c.188A>T (n.188A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.110A>T (n.110A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.537A>T c.489A>T (p.Arg163Ser) c.297A>T (p.Arg99Ser) c.28A>T (n.28A>T) c.321A>T (p.Arg107Ser) c.195A>T (p.Arg65Ser)
16	g.8813038T>A	CA394697844	PMM2	n.3739T>A c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.189T>A (n.189T>A) c.193T>A (n.193T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.467T>A (n.467T>A) c.293T>A (n.293T>A) c.538T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.29T>A (n.29T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn)
16	g.8813038T>C	CA394697848	PMM2	n.3739T>C c.571T>C (p.Tyr191His) c.189T>C (n.189T>C) c.193T>C (n.193T>C) c.111T>C (n.111T>C) c.467T>C (n.467T>C) c.293T>C (n.293T>C) c.538T>C c.490T>C (p.Tyr164His) c.298T>C (p.Tyr100His) c.29T>C (n.29T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.196T>C (p.Tyr66His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8813038T>G	CA394697849	PMM2	n.3739T>G c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.189T>G (n.189T>G) c.193T>G (n.193T>G) c.111T>G (n.111T>G) c.467T>G (n.467T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.538T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.29T>G (n.29T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp)
16	g.8813038T=	CA2206136726	PMM2	n.3739T= c.571T= (p.Tyr191=) c.189T= (n.189T=) c.193T= (n.193T=) c.111T= (n.111T=) c.467T= (n.467T=) c.293T= (n.293T=) c.538T= c.490T= (p.Tyr164=) c.298T= (p.Tyr100=) c.29T= (n.29T=) c.322T= (p.Tyr108=) c.196T= (p.Tyr66=)
16	g.8813038_8813039insTTCC	CA725533196	PMM2	n.3739_3740insTTCC c.571_572insTTCC (p.Tyr191PhefsTer10) c.189_190insTTCC (n.189_190insTTCC) c.193_194insTTCC (n.193_194insTTCC) c.111_112insTTCC (n.111_112insTTCC) c.467_468insTTCC (n.467_468insTTCC) c.293_294insTTCC (n.293_294insTTCC) c.538_539insTTCC c.490_491insTTCC (p.Tyr164PhefsTer10) c.298_299insTTCC (p.Tyr100PhefsTer10) c.29_30insTTCC (n.29_30insTTCC) c.322_323insTTCC (p.Tyr108PhefsTer10) c.196_197insTTCC (p.Tyr66PhefsTer10)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8813039A=	CA2206136727	PMM2	n.3740A= c.572A= (p.Tyr191=) c.190A= (n.190A=) c.194A= (n.194A=) c.112A= (n.112A=) c.468A= (n.468A=) c.294A= (n.294A=) c.539A= c.491A= (p.Tyr164=) c.299A= (p.Tyr100=) c.30A= (n.30A=) c.323A= (p.Tyr108=) c.197A= (p.Tyr66=)
16	g.8813039A>C	CA394697856	PMM2	n.3740A>C c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.190A>C (n.190A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.112A>C (n.112A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.539A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.30A>C (n.30A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser)

Number of alleles fetched