Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8811010G>ACA2631643716PMM2n.3447G>A
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 gnomAD v4
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c.-28-69G>C (n.-28-69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.8811010G>TCA2631643717PMM2n.3447G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.8811011C=CA2206135651PMM2n.3448C=
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c.-28-68C= (n.-28-68C=)
16g.8811011C>TCA277491090PMM2n.3448C>T
c.348-68C>T (n.348-68C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.319-68_319-67delinsCT
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c.-28-68_-28-67delinsCT (n.-28-68_-28-67delinsCT)
16g.8811012delCA974437618PMM2n.3449del
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c.*146-67del (n.*146-67del)
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c.-28-67del (n.-28-67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.179-625G>A (n.179-625G>A)
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c.-28-66G>A (n.-28-66G>A)
 gnomAD v4
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c.*201-66G>C (n.*201-66G>C)
c.179-629G>C (n.179-629G>C)
c.179-625G>C (n.179-625G>C)
c.99-66G>C (n.99-66G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.319-65T>G
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 gnomAD v4
16g.8811016T>CCA2631643729PMM2n.3453T>C
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c.348-622T>C (n.348-622T>C)
c.*344-622T>C (n.*344-622T>C)
c.*70-63T>C (n.*70-63T>C)
c.319-63T>C
c.*146-63T>C (n.*146-63T>C)
c.267-63T>C (n.267-63T>C)
c.*201-63T>C (n.*201-63T>C)
c.179-626T>C (n.179-626T>C)
c.179-622T>C (n.179-622T>C)
c.99-63T>C (n.99-63T>C)
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 gnomAD v4
16g.8811017A>GCA2631643730PMM2n.3454A>G
c.348-62A>G (n.348-62A>G)
c.179-62A>G (n.179-62A>G)
c.*70-621A>G (n.*70-621A>G)
c.348-621A>G (n.348-621A>G)
c.*344-621A>G (n.*344-621A>G)
c.*70-62A>G (n.*70-62A>G)
c.319-62A>G
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c.179-625A>G (n.179-625A>G)
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c.99-62A>G (n.99-62A>G)
c.-28-62A>G (n.-28-62A>G)
 gnomAD v4
16g.8811017A>TCA2631643732PMM2n.3454A>T
c.348-62A>T (n.348-62A>T)
c.179-62A>T (n.179-62A>T)
c.*70-621A>T (n.*70-621A>T)
c.348-621A>T (n.348-621A>T)
c.*344-621A>T (n.*344-621A>T)
c.*70-62A>T (n.*70-62A>T)
c.319-62A>T
c.*146-62A>T (n.*146-62A>T)
c.267-62A>T (n.267-62A>T)
c.*201-62A>T (n.*201-62A>T)
c.179-625A>T (n.179-625A>T)
c.179-621A>T (n.179-621A>T)
c.99-62A>T (n.99-62A>T)
c.-28-62A>T (n.-28-62A>T)
 gnomAD v4
16g.8811018_8811019delinsTCCA2206135653PMM2n.3455_3456delinsTC
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c.*344-620_*344-619delinsTC (n.*344-620_*344-619delinsTC)
c.*70-61_*70-60delinsTC (n.*70-61_*70-60delinsTC)
c.319-61_319-60delinsTC
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c.*201-61_*201-60delinsTC (n.*201-61_*201-60delinsTC)
c.179-624_179-623delinsTC (n.179-624_179-623delinsTC)
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c.99-61_99-60delinsTC (n.99-61_99-60delinsTC)
c.-28-61_-28-60delinsTC (n.-28-61_-28-60delinsTC)
16g.8811019delCA620730267PMM2n.3456del
c.348-60del (n.348-60del)
c.179-60del (n.179-60del)
c.*70-619del (n.*70-619del)
c.348-619del (n.348-619del)
c.*344-619del (n.*344-619del)
c.*70-60del (n.*70-60del)
c.319-60del
c.*146-60del (n.*146-60del)
c.267-60del (n.267-60del)
c.*201-60del (n.*201-60del)
c.179-623del (n.179-623del)
c.179-619del (n.179-619del)
c.99-60del (n.99-60del)
c.-28-60del (n.-28-60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019C>ACA2631643735PMM2n.3456C>A
c.348-60C>A (n.348-60C>A)
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c.*70-60C>A (n.*70-60C>A)
c.319-60C>A
c.*146-60C>A (n.*146-60C>A)
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c.179-623C>A (n.179-623C>A)
c.179-619C>A (n.179-619C>A)
c.99-60C>A (n.99-60C>A)
c.-28-60C>A (n.-28-60C>A)
 gnomAD v4
16g.8811019C=CA2206135655PMM2n.3456C=
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c.99-60C= (n.99-60C=)
c.-28-60C= (n.-28-60C=)
16g.8811019C>GCA974437626PMM2n.3456C>G
c.348-60C>G (n.348-60C>G)
c.179-60C>G (n.179-60C>G)
c.*70-619C>G (n.*70-619C>G)
c.348-619C>G (n.348-619C>G)
c.*344-619C>G (n.*344-619C>G)
c.*70-60C>G (n.*70-60C>G)
c.319-60C>G
c.*146-60C>G (n.*146-60C>G)
c.267-60C>G (n.267-60C>G)
c.*201-60C>G (n.*201-60C>G)
c.179-623C>G (n.179-623C>G)
c.179-619C>G (n.179-619C>G)
c.99-60C>G (n.99-60C>G)
c.-28-60C>G (n.-28-60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019C>TCA2206135654PMM2n.3456C>T
c.348-60C>T (n.348-60C>T)
c.179-60C>T (n.179-60C>T)
c.*70-619C>T (n.*70-619C>T)
c.348-619C>T (n.348-619C>T)
c.*344-619C>T (n.*344-619C>T)
c.*70-60C>T (n.*70-60C>T)
c.319-60C>T
c.*146-60C>T (n.*146-60C>T)
c.267-60C>T (n.267-60C>T)
c.*201-60C>T (n.*201-60C>T)
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c.179-619C>T (n.179-619C>T)
c.99-60C>T (n.99-60C>T)
c.-28-60C>T (n.-28-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811019_8811020insCACA620730270PMM2n.3456_3457insCA
c.348-60_348-59insCA (n.348-60_348-59insCA)
c.179-60_179-59insCA (n.179-60_179-59insCA)
c.*70-619_*70-618insCA (n.*70-619_*70-618insCA)
c.348-619_348-618insCA (n.348-619_348-618insCA)
c.*344-619_*344-618insCA (n.*344-619_*344-618insCA)
c.*70-60_*70-59insCA (n.*70-60_*70-59insCA)
c.319-60_319-59insCA
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c.267-60_267-59insCA (n.267-60_267-59insCA)
c.*201-60_*201-59insCA (n.*201-60_*201-59insCA)
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c.99-60_99-59insCA (n.99-60_99-59insCA)
c.-28-60_-28-59insCA (n.-28-60_-28-59insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019_8811020insCATCA2206135657PMM2n.3456_3457insCAT
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c.179-60_179-59insCAT (n.179-60_179-59insCAT)
c.*70-619_*70-618insCAT (n.*70-619_*70-618insCAT)
c.348-619_348-618insCAT (n.348-619_348-618insCAT)
c.*344-619_*344-618insCAT (n.*344-619_*344-618insCAT)
c.*70-60_*70-59insCAT (n.*70-60_*70-59insCAT)
c.319-60_319-59insCAT
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c.267-60_267-59insCAT (n.267-60_267-59insCAT)
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c.99-60_99-59insCAT (n.99-60_99-59insCAT)
c.-28-60_-28-59insCAT (n.-28-60_-28-59insCAT)
 dbSNP
16g.8811020T>CCA725530879PMM2n.3457T>C
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c.-28-59T>C (n.-28-59T>C)
 dbSNP
16g.8811020T>GCA277491092PMM2n.3457T>G
c.348-59T>G (n.348-59T>G)
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c.99-59T>G (n.99-59T>G)
c.-28-59T>G (n.-28-59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811020T=CA2206135656PMM2n.3457T=
c.348-59T= (n.348-59T=)
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c.-28-59T= (n.-28-59T=)
16g.8811020_8811022dupCA2631643742PMM2n.3457_3459dup
c.348-59_348-57dup (n.348-59_348-57dup)
c.179-59_179-57dup (n.179-59_179-57dup)
c.*70-618_*70-616dup (n.*70-618_*70-616dup)
c.348-618_348-616dup (n.348-618_348-616dup)
c.*344-618_*344-616dup (n.*344-618_*344-616dup)
c.*70-59_*70-57dup (n.*70-59_*70-57dup)
c.319-59_319-57dup
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c.267-59_267-57dup (n.267-59_267-57dup)
c.*201-59_*201-57dup (n.*201-59_*201-57dup)
c.179-622_179-620dup (n.179-622_179-620dup)
c.179-618_179-616dup (n.179-618_179-616dup)
c.99-59_99-57dup (n.99-59_99-57dup)
c.-28-59_-28-57dup (n.-28-59_-28-57dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811020_8811023delinsTATGCA2742038584PMM2n.3457_3460delinsTATG
c.348-59_348-56delinsTATG (n.348-59_348-56delinsTATG)
c.179-59_179-56delinsTATG (n.179-59_179-56delinsTATG)
c.*70-618_*70-615delinsTATG (n.*70-618_*70-615delinsTATG)
c.348-618_348-615delinsTATG (n.348-618_348-615delinsTATG)
c.*344-618_*344-615delinsTATG (n.*344-618_*344-615delinsTATG)
c.*70-59_*70-56delinsTATG (n.*70-59_*70-56delinsTATG)
c.319-59_319-56delinsTATG
c.*146-59_*146-56delinsTATG (n.*146-59_*146-56delinsTATG)
c.267-59_267-56delinsTATG (n.267-59_267-56delinsTATG)
c.*201-59_*201-56delinsTATG (n.*201-59_*201-56delinsTATG)
c.179-622_179-619delinsTATG (n.179-622_179-619delinsTATG)
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c.99-59_99-56delinsTATG (n.99-59_99-56delinsTATG)
c.-28-59_-28-56delinsTATG (n.-28-59_-28-56delinsTATG)
16g.8811020_8811021insGCA620730274PMM2n.3457_3458insG
c.348-59_348-58insG (n.348-59_348-58insG)
c.179-59_179-58insG (n.179-59_179-58insG)
c.*70-618_*70-617insG (n.*70-618_*70-617insG)
c.348-618_348-617insG (n.348-618_348-617insG)
c.*344-618_*344-617insG (n.*344-618_*344-617insG)
c.*70-59_*70-58insG (n.*70-59_*70-58insG)
c.319-59_319-58insG
c.*146-59_*146-58insG (n.*146-59_*146-58insG)
c.267-59_267-58insG (n.267-59_267-58insG)
c.*201-59_*201-58insG (n.*201-59_*201-58insG)
c.179-622_179-621insG (n.179-622_179-621insG)
c.179-618_179-617insG (n.179-618_179-617insG)
c.99-59_99-58insG (n.99-59_99-58insG)
c.-28-59_-28-58insG (n.-28-59_-28-58insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811020_8811021insCTGCA2631643756PMM2n.3457_3458insCTG
c.348-59_348-58insCTG (n.348-59_348-58insCTG)
c.179-59_179-58insCTG (n.179-59_179-58insCTG)
c.*70-618_*70-617insCTG (n.*70-618_*70-617insCTG)
c.348-618_348-617insCTG (n.348-618_348-617insCTG)
c.*344-618_*344-617insCTG (n.*344-618_*344-617insCTG)
c.*70-59_*70-58insCTG (n.*70-59_*70-58insCTG)
c.319-59_319-58insCTG
c.*146-59_*146-58insCTG (n.*146-59_*146-58insCTG)
c.267-59_267-58insCTG (n.267-59_267-58insCTG)
c.*201-59_*201-58insCTG (n.*201-59_*201-58insCTG)
c.179-622_179-621insCTG (n.179-622_179-621insCTG)
c.179-618_179-617insCTG (n.179-618_179-617insCTG)
c.99-59_99-58insCTG (n.99-59_99-58insCTG)
c.-28-59_-28-58insCTG (n.-28-59_-28-58insCTG)
 gnomAD v4
16g.8811020_8811021insGTGCA725530893PMM2n.3457_3458insGTG
c.348-59_348-58insGTG (n.348-59_348-58insGTG)
c.179-59_179-58insGTG (n.179-59_179-58insGTG)
c.*70-618_*70-617insGTG (n.*70-618_*70-617insGTG)
c.348-618_348-617insGTG (n.348-618_348-617insGTG)
c.*344-618_*344-617insGTG (n.*344-618_*344-617insGTG)
c.*70-59_*70-58insGTG (n.*70-59_*70-58insGTG)
c.319-59_319-58insGTG
c.*146-59_*146-58insGTG (n.*146-59_*146-58insGTG)
c.267-59_267-58insGTG (n.267-59_267-58insGTG)
c.*201-59_*201-58insGTG (n.*201-59_*201-58insGTG)
c.179-622_179-621insGTG (n.179-622_179-621insGTG)
c.179-618_179-617insGTG (n.179-618_179-617insGTG)
c.99-59_99-58insGTG (n.99-59_99-58insGTG)
c.-28-59_-28-58insGTG (n.-28-59_-28-58insGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811020_8811021insTTGCA2631643750PMM2n.3457_3458insTTG
c.348-59_348-58insTTG (n.348-59_348-58insTTG)
c.179-59_179-58insTTG (n.179-59_179-58insTTG)
c.*70-618_*70-617insTTG (n.*70-618_*70-617insTTG)
c.348-618_348-617insTTG (n.348-618_348-617insTTG)
c.*344-618_*344-617insTTG (n.*344-618_*344-617insTTG)
c.*70-59_*70-58insTTG (n.*70-59_*70-58insTTG)
c.319-59_319-58insTTG
c.*146-59_*146-58insTTG (n.*146-59_*146-58insTTG)
c.267-59_267-58insTTG (n.267-59_267-58insTTG)
c.*201-59_*201-58insTTG (n.*201-59_*201-58insTTG)
c.179-622_179-621insTTG (n.179-622_179-621insTTG)
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c.99-59_99-58insTTG (n.99-59_99-58insTTG)
c.-28-59_-28-58insTTG (n.-28-59_-28-58insTTG)
 gnomAD v4
16g.8811021A=CA2206135658PMM2n.3458A=
c.348-58A= (n.348-58A=)
c.179-58A= (n.179-58A=)
c.*70-617A= (n.*70-617A=)
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c.179-621A= (n.179-621A=)
c.179-617A= (n.179-617A=)
c.99-58A= (n.99-58A=)
c.-28-58A= (n.-28-58A=)
16g.8811021A>GCA2575906440PMM2n.3458A>G
c.348-58A>G (n.348-58A>G)
c.179-58A>G (n.179-58A>G)
c.*70-617A>G (n.*70-617A>G)
c.348-617A>G (n.348-617A>G)
c.*344-617A>G (n.*344-617A>G)
c.*70-58A>G (n.*70-58A>G)
c.319-58A>G
c.*146-58A>G (n.*146-58A>G)
c.267-58A>G (n.267-58A>G)
c.*201-58A>G (n.*201-58A>G)
c.179-621A>G (n.179-621A>G)
c.179-617A>G (n.179-617A>G)
c.99-58A>G (n.99-58A>G)
c.-28-58A>G (n.-28-58A>G)
 gnomAD v4
16g.8811021_8811022insCGACA2631643748PMM2n.3458_3459insCGA
c.348-58_348-57insCGA (n.348-58_348-57insCGA)
c.179-58_179-57insCGA (n.179-58_179-57insCGA)
c.*70-617_*70-616insCGA (n.*70-617_*70-616insCGA)
c.348-617_348-616insCGA (n.348-617_348-616insCGA)
c.*344-617_*344-616insCGA (n.*344-617_*344-616insCGA)
c.*70-58_*70-57insCGA (n.*70-58_*70-57insCGA)
c.319-58_319-57insCGA
c.*146-58_*146-57insCGA (n.*146-58_*146-57insCGA)
c.267-58_267-57insCGA (n.267-58_267-57insCGA)
c.*201-58_*201-57insCGA (n.*201-58_*201-57insCGA)
c.179-621_179-620insCGA (n.179-621_179-620insCGA)
c.179-617_179-616insCGA (n.179-617_179-616insCGA)
c.99-58_99-57insCGA (n.99-58_99-57insCGA)
c.-28-58_-28-57insCGA (n.-28-58_-28-57insCGA)
 gnomAD v4
16g.8811021_8811023dupCA277491097PMM2n.3458_3460dup
c.348-58_348-56dup (n.348-58_348-56dup)
c.179-58_179-56dup (n.179-58_179-56dup)
c.*70-617_*70-615dup (n.*70-617_*70-615dup)
c.348-617_348-615dup (n.348-617_348-615dup)
c.*344-617_*344-615dup (n.*344-617_*344-615dup)
c.*70-58_*70-56dup (n.*70-58_*70-56dup)
c.319-58_319-56dup
c.*146-58_*146-56dup (n.*146-58_*146-56dup)
c.267-58_267-56dup (n.267-58_267-56dup)
c.*201-58_*201-56dup (n.*201-58_*201-56dup)
c.179-621_179-619dup (n.179-621_179-619dup)
c.179-617_179-615dup (n.179-617_179-615dup)
c.99-58_99-56dup (n.99-58_99-56dup)
c.-28-58_-28-56dup (n.-28-58_-28-56dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811021_8811022insATGCA277491101PMM2n.3458_3459insATG
c.348-58_348-57insATG (n.348-58_348-57insATG)
c.179-58_179-57insATG (n.179-58_179-57insATG)
c.*70-617_*70-616insATG (n.*70-617_*70-616insATG)
c.348-617_348-616insATG (n.348-617_348-616insATG)
c.*344-617_*344-616insATG (n.*344-617_*344-616insATG)
c.*70-58_*70-57insATG (n.*70-58_*70-57insATG)
c.319-58_319-57insATG
c.*146-58_*146-57insATG (n.*146-58_*146-57insATG)
c.267-58_267-57insATG (n.267-58_267-57insATG)
c.*201-58_*201-57insATG (n.*201-58_*201-57insATG)
c.179-621_179-620insATG (n.179-621_179-620insATG)
c.179-617_179-616insATG (n.179-617_179-616insATG)
c.99-58_99-57insATG (n.99-58_99-57insATG)
c.-28-58_-28-57insATG (n.-28-58_-28-57insATG)
 dbSNP COSMIC
16g.8811022T=CA2206135659PMM2n.3459T=
c.348-57T= (n.348-57T=)
c.179-57T= (n.179-57T=)
c.*70-616T= (n.*70-616T=)
c.348-616T= (n.348-616T=)
c.*344-616T= (n.*344-616T=)
c.*70-57T= (n.*70-57T=)
c.319-57T=
c.*146-57T= (n.*146-57T=)
c.267-57T= (n.267-57T=)
c.*201-57T= (n.*201-57T=)
c.179-620T= (n.179-620T=)
c.179-616T= (n.179-616T=)
c.99-57T= (n.99-57T=)
c.-28-57T= (n.-28-57T=)
16g.8811023_8811024insCTGCA2731682963PMM2n.3460_3461insCTG
c.348-56_348-55insCTG (n.348-56_348-55insCTG)
c.179-56_179-55insCTG (n.179-56_179-55insCTG)
c.*70-615_*70-614insCTG (n.*70-615_*70-614insCTG)
c.348-615_348-614insCTG (n.348-615_348-614insCTG)
c.*344-615_*344-614insCTG (n.*344-615_*344-614insCTG)
c.*70-56_*70-55insCTG (n.*70-56_*70-55insCTG)
c.319-56_319-55insCTG
c.*146-56_*146-55insCTG (n.*146-56_*146-55insCTG)
c.267-56_267-55insCTG (n.267-56_267-55insCTG)
c.*201-56_*201-55insCTG (n.*201-56_*201-55insCTG)
c.179-619_179-618insCTG (n.179-619_179-618insCTG)
c.179-615_179-614insCTG (n.179-615_179-614insCTG)
c.99-56_99-55insCTG (n.99-56_99-55insCTG)
c.-28-56_-28-55insCTG (n.-28-56_-28-55insCTG)
 dbSNP
16g.8811024_8811026dupCA2731682965PMM2n.3461_3463dup
c.348-55_348-53dup (n.348-55_348-53dup)
c.179-55_179-53dup (n.179-55_179-53dup)
c.*70-614_*70-612dup (n.*70-614_*70-612dup)
c.348-614_348-612dup (n.348-614_348-612dup)
c.*344-614_*344-612dup (n.*344-614_*344-612dup)
c.*70-55_*70-53dup (n.*70-55_*70-53dup)
c.319-55_319-53dup
c.*146-55_*146-53dup (n.*146-55_*146-53dup)
c.267-55_267-53dup (n.267-55_267-53dup)
c.*201-55_*201-53dup (n.*201-55_*201-53dup)
c.179-618_179-616dup (n.179-618_179-616dup)
c.179-614_179-612dup (n.179-614_179-612dup)
c.99-55_99-53dup (n.99-55_99-53dup)
c.-28-55_-28-53dup (n.-28-55_-28-53dup)
 dbSNP
16g.8811022_8811023insATGCA277491104PMM2n.3459_3460insATG
c.348-57_348-56insATG (n.348-57_348-56insATG)
c.179-57_179-56insATG (n.179-57_179-56insATG)
c.*70-616_*70-615insATG (n.*70-616_*70-615insATG)
c.348-616_348-615insATG (n.348-616_348-615insATG)
c.*344-616_*344-615insATG (n.*344-616_*344-615insATG)
c.*70-57_*70-56insATG (n.*70-57_*70-56insATG)
c.319-57_319-56insATG
c.*146-57_*146-56insATG (n.*146-57_*146-56insATG)
c.267-57_267-56insATG (n.267-57_267-56insATG)
c.*201-57_*201-56insATG (n.*201-57_*201-56insATG)
c.179-620_179-619insATG (n.179-620_179-619insATG)
c.179-616_179-615insATG (n.179-616_179-615insATG)
c.99-57_99-56insATG (n.99-57_99-56insATG)
c.-28-57_-28-56insATG (n.-28-57_-28-56insATG)
 dbSNP
16g.8811023_8811024insAAGCA2731682973PMM2n.3460_3461insAAG
c.348-56_348-55insAAG (n.348-56_348-55insAAG)
c.179-56_179-55insAAG (n.179-56_179-55insAAG)
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c.348-615_348-614insAAG (n.348-615_348-614insAAG)
c.*344-615_*344-614insAAG (n.*344-615_*344-614insAAG)
c.*70-56_*70-55insAAG (n.*70-56_*70-55insAAG)
c.319-56_319-55insAAG
c.*146-56_*146-55insAAG (n.*146-56_*146-55insAAG)
c.267-56_267-55insAAG (n.267-56_267-55insAAG)
c.*201-56_*201-55insAAG (n.*201-56_*201-55insAAG)
c.179-619_179-618insAAG (n.179-619_179-618insAAG)
c.179-615_179-614insAAG (n.179-615_179-614insAAG)
c.99-56_99-55insAAG (n.99-56_99-55insAAG)
c.-28-56_-28-55insAAG (n.-28-56_-28-55insAAG)
 dbSNP
16g.8811023_8811024insACGCA2731682972PMM2n.3460_3461insACG
c.348-56_348-55insACG (n.348-56_348-55insACG)
c.179-56_179-55insACG (n.179-56_179-55insACG)
c.*70-615_*70-614insACG (n.*70-615_*70-614insACG)
c.348-615_348-614insACG (n.348-615_348-614insACG)
c.*344-615_*344-614insACG (n.*344-615_*344-614insACG)
c.*70-56_*70-55insACG (n.*70-56_*70-55insACG)
c.319-56_319-55insACG
c.*146-56_*146-55insACG (n.*146-56_*146-55insACG)
c.267-56_267-55insACG (n.267-56_267-55insACG)
c.*201-56_*201-55insACG (n.*201-56_*201-55insACG)
c.179-619_179-618insACG (n.179-619_179-618insACG)
c.179-615_179-614insACG (n.179-615_179-614insACG)
c.99-56_99-55insACG (n.99-56_99-55insACG)
c.-28-56_-28-55insACG (n.-28-56_-28-55insACG)
 dbSNP
16g.8811023_8811024insAGGCA2731682967PMM2n.3460_3461insAGG
c.348-56_348-55insAGG (n.348-56_348-55insAGG)
c.179-56_179-55insAGG (n.179-56_179-55insAGG)
c.*70-615_*70-614insAGG (n.*70-615_*70-614insAGG)
c.348-615_348-614insAGG (n.348-615_348-614insAGG)
c.*344-615_*344-614insAGG (n.*344-615_*344-614insAGG)
c.*70-56_*70-55insAGG (n.*70-56_*70-55insAGG)
c.319-56_319-55insAGG
c.*146-56_*146-55insAGG (n.*146-56_*146-55insAGG)
c.267-56_267-55insAGG (n.267-56_267-55insAGG)
c.*201-56_*201-55insAGG (n.*201-56_*201-55insAGG)
c.179-619_179-618insAGG (n.179-619_179-618insAGG)
c.179-615_179-614insAGG (n.179-615_179-614insAGG)
c.99-56_99-55insAGG (n.99-56_99-55insAGG)
c.-28-56_-28-55insAGG (n.-28-56_-28-55insAGG)
 dbSNP
16g.8811023_8811024insACA2631643762PMM2n.3460_3461insA
c.348-56_348-55insA (n.348-56_348-55insA)
c.179-56_179-55insA (n.179-56_179-55insA)
c.*70-615_*70-614insA (n.*70-615_*70-614insA)
c.348-615_348-614insA (n.348-615_348-614insA)
c.*344-615_*344-614insA (n.*344-615_*344-614insA)
c.*70-56_*70-55insA (n.*70-56_*70-55insA)
c.319-56_319-55insA
c.*146-56_*146-55insA (n.*146-56_*146-55insA)
c.267-56_267-55insA (n.267-56_267-55insA)
c.*201-56_*201-55insA (n.*201-56_*201-55insA)
c.179-619_179-618insA (n.179-619_179-618insA)
c.179-615_179-614insA (n.179-615_179-614insA)
c.99-56_99-55insA (n.99-56_99-55insA)
c.-28-56_-28-55insA (n.-28-56_-28-55insA)
 gnomAD v4
16g.8811023_8811024insATTCA2731682976PMM2n.3460_3461insATT
c.348-56_348-55insATT (n.348-56_348-55insATT)
c.179-56_179-55insATT (n.179-56_179-55insATT)
c.*70-615_*70-614insATT (n.*70-615_*70-614insATT)
c.348-615_348-614insATT (n.348-615_348-614insATT)
c.*344-615_*344-614insATT (n.*344-615_*344-614insATT)
c.*70-56_*70-55insATT (n.*70-56_*70-55insATT)
c.319-56_319-55insATT
c.*146-56_*146-55insATT (n.*146-56_*146-55insATT)
c.267-56_267-55insATT (n.267-56_267-55insATT)
c.*201-56_*201-55insATT (n.*201-56_*201-55insATT)
c.179-619_179-618insATT (n.179-619_179-618insATT)
c.179-615_179-614insATT (n.179-615_179-614insATT)
c.99-56_99-55insATT (n.99-56_99-55insATT)
c.-28-56_-28-55insATT (n.-28-56_-28-55insATT)
 dbSNP
16g.8811024T>ACA2206135661PMM2n.3461T>A
c.348-55T>A (n.348-55T>A)
c.179-55T>A (n.179-55T>A)
c.*70-614T>A (n.*70-614T>A)
c.348-614T>A (n.348-614T>A)
c.*344-614T>A (n.*344-614T>A)
c.*70-55T>A (n.*70-55T>A)
c.319-55T>A
c.*146-55T>A (n.*146-55T>A)
c.267-55T>A (n.267-55T>A)
c.*201-55T>A (n.*201-55T>A)
c.179-618T>A (n.179-618T>A)
c.179-614T>A (n.179-614T>A)
c.99-55T>A (n.99-55T>A)
c.-28-55T>A (n.-28-55T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811024T=CA2206135660PMM2n.3461T=
c.348-55T= (n.348-55T=)
c.179-55T= (n.179-55T=)
c.*70-614T= (n.*70-614T=)
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c.*146-55T= (n.*146-55T=)
c.267-55T= (n.267-55T=)
c.*201-55T= (n.*201-55T=)
c.179-618T= (n.179-618T=)
c.179-614T= (n.179-614T=)
c.99-55T= (n.99-55T=)
c.-28-55T= (n.-28-55T=)
16g.8811024_8811025insGCA2631643766PMM2n.3461_3462insG
c.348-55_348-54insG (n.348-55_348-54insG)
c.179-55_179-54insG (n.179-55_179-54insG)
c.*70-614_*70-613insG (n.*70-614_*70-613insG)
c.348-614_348-613insG (n.348-614_348-613insG)
c.*344-614_*344-613insG (n.*344-614_*344-613insG)
c.*70-55_*70-54insG (n.*70-55_*70-54insG)
c.319-55_319-54insG
c.*146-55_*146-54insG (n.*146-55_*146-54insG)
c.267-55_267-54insG (n.267-55_267-54insG)
c.*201-55_*201-54insG (n.*201-55_*201-54insG)
c.179-618_179-617insG (n.179-618_179-617insG)
c.179-614_179-613insG (n.179-614_179-613insG)
c.99-55_99-54insG (n.99-55_99-54insG)
c.-28-55_-28-54insG (n.-28-55_-28-54insG)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched