Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8810999C>A | CA2631643700 | PMM2 | n.3436C>A c.348-80C>A (n.348-80C>A) c.179-80C>A (n.179-80C>A) c.*70-639C>A (n.*70-639C>A) c.348-639C>A (n.348-639C>A) c.*344-639C>A (n.*344-639C>A) c.*70-80C>A (n.*70-80C>A) c.319-80C>A c.*146-80C>A (n.*146-80C>A) c.267-80C>A (n.267-80C>A) c.*201-80C>A (n.*201-80C>A) c.179-643C>A (n.179-643C>A) c.179-639C>A (n.179-639C>A) c.99-80C>A (n.99-80C>A) c.-28-80C>A (n.-28-80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8810999C= | CA2206135645 | PMM2 | n.3436C= c.348-80C= (n.348-80C=) c.179-80C= (n.179-80C=) c.*70-639C= (n.*70-639C=) c.348-639C= (n.348-639C=) c.*344-639C= (n.*344-639C=) c.*70-80C= (n.*70-80C=) c.319-80C= c.*146-80C= (n.*146-80C=) c.267-80C= (n.267-80C=) c.*201-80C= (n.*201-80C=) c.179-643C= (n.179-643C=) c.179-639C= (n.179-639C=) c.99-80C= (n.99-80C=) c.-28-80C= (n.-28-80C=) | |
16 | g.8810999C>G | CA2206135646 | PMM2 | n.3436C>G c.348-80C>G (n.348-80C>G) c.179-80C>G (n.179-80C>G) c.*70-639C>G (n.*70-639C>G) c.348-639C>G (n.348-639C>G) c.*344-639C>G (n.*344-639C>G) c.*70-80C>G (n.*70-80C>G) c.319-80C>G c.*146-80C>G (n.*146-80C>G) c.267-80C>G (n.267-80C>G) c.*201-80C>G (n.*201-80C>G) c.179-643C>G (n.179-643C>G) c.179-639C>G (n.179-639C>G) c.99-80C>G (n.99-80C>G) c.-28-80C>G (n.-28-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8810999C>T | CA277491073 | PMM2 | n.3436C>T c.348-80C>T (n.348-80C>T) c.179-80C>T (n.179-80C>T) c.*70-639C>T (n.*70-639C>T) c.348-639C>T (n.348-639C>T) c.*344-639C>T (n.*344-639C>T) c.*70-80C>T (n.*70-80C>T) c.319-80C>T c.*146-80C>T (n.*146-80C>T) c.267-80C>T (n.267-80C>T) c.*201-80C>T (n.*201-80C>T) c.179-643C>T (n.179-643C>T) c.179-639C>T (n.179-639C>T) c.99-80C>T (n.99-80C>T) c.-28-80C>T (n.-28-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8810999_8811000insTTTTTT | CA2805791857 | PMM2 | n.3436_3437insTTTTTT c.348-80_348-79insTTTTTT (n.348-80_348-79insTTTTTT) c.179-80_179-79insTTTTTT (n.179-80_179-79insTTTTTT) c.*70-639_*70-638insTTTTTT (n.*70-639_*70-638insTTTTTT) c.348-639_348-638insTTTTTT (n.348-639_348-638insTTTTTT) c.*344-639_*344-638insTTTTTT (n.*344-639_*344-638insTTTTTT) c.*70-80_*70-79insTTTTTT (n.*70-80_*70-79insTTTTTT) c.319-80_319-79insTTTTTT c.*146-80_*146-79insTTTTTT (n.*146-80_*146-79insTTTTTT) c.267-80_267-79insTTTTTT (n.267-80_267-79insTTTTTT) c.*201-80_*201-79insTTTTTT (n.*201-80_*201-79insTTTTTT) c.179-643_179-642insTTTTTT (n.179-643_179-642insTTTTTT) c.179-639_179-638insTTTTTT (n.179-639_179-638insTTTTTT) c.99-80_99-79insTTTTTT (n.99-80_99-79insTTTTTT) c.-28-80_-28-79insTTTTTT (n.-28-80_-28-79insTTTTTT) | |
16 | g.8811000A>C | CA2631643701 | PMM2 | n.3437A>C c.348-79A>C (n.348-79A>C) c.179-79A>C (n.179-79A>C) c.*70-638A>C (n.*70-638A>C) c.348-638A>C (n.348-638A>C) c.*344-638A>C (n.*344-638A>C) c.*70-79A>C (n.*70-79A>C) c.319-79A>C c.*146-79A>C (n.*146-79A>C) c.267-79A>C (n.267-79A>C) c.*201-79A>C (n.*201-79A>C) c.179-642A>C (n.179-642A>C) c.179-638A>C (n.179-638A>C) c.99-79A>C (n.99-79A>C) c.-28-79A>C (n.-28-79A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811000A>T | CA2631643703 | PMM2 | n.3437A>T c.348-79A>T (n.348-79A>T) c.179-79A>T (n.179-79A>T) c.*70-638A>T (n.*70-638A>T) c.348-638A>T (n.348-638A>T) c.*344-638A>T (n.*344-638A>T) c.*70-79A>T (n.*70-79A>T) c.319-79A>T c.*146-79A>T (n.*146-79A>T) c.267-79A>T (n.267-79A>T) c.*201-79A>T (n.*201-79A>T) c.179-642A>T (n.179-642A>T) c.179-638A>T (n.179-638A>T) c.99-79A>T (n.99-79A>T) c.-28-79A>T (n.-28-79A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811001A>G | CA2631643705 | PMM2 | n.3438A>G c.348-78A>G (n.348-78A>G) c.179-78A>G (n.179-78A>G) c.*70-637A>G (n.*70-637A>G) c.348-637A>G (n.348-637A>G) c.*344-637A>G (n.*344-637A>G) c.*70-78A>G (n.*70-78A>G) c.319-78A>G c.*146-78A>G (n.*146-78A>G) c.267-78A>G (n.267-78A>G) c.*201-78A>G (n.*201-78A>G) c.179-641A>G (n.179-641A>G) c.179-637A>G (n.179-637A>G) c.99-78A>G (n.99-78A>G) c.-28-78A>G (n.-28-78A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811001A>T | CA2731682955 | PMM2 | n.3438A>T c.348-78A>T (n.348-78A>T) c.179-78A>T (n.179-78A>T) c.*70-637A>T (n.*70-637A>T) c.348-637A>T (n.348-637A>T) c.*344-637A>T (n.*344-637A>T) c.*70-78A>T (n.*70-78A>T) c.319-78A>T c.*146-78A>T (n.*146-78A>T) c.267-78A>T (n.267-78A>T) c.*201-78A>T (n.*201-78A>T) c.179-641A>T (n.179-641A>T) c.179-637A>T (n.179-637A>T) c.99-78A>T (n.99-78A>T) c.-28-78A>T (n.-28-78A>T) | dbSNP |
16 | g.8811002G= | CA2206135647 | PMM2 | n.3439G= c.348-77G= (n.348-77G=) c.179-77G= (n.179-77G=) c.*70-636G= (n.*70-636G=) c.348-636G= (n.348-636G=) c.*344-636G= (n.*344-636G=) c.*70-77G= (n.*70-77G=) c.319-77G= c.*146-77G= (n.*146-77G=) c.267-77G= (n.267-77G=) c.*201-77G= (n.*201-77G=) c.179-640G= (n.179-640G=) c.179-636G= (n.179-636G=) c.99-77G= (n.99-77G=) c.-28-77G= (n.-28-77G=) | |
16 | g.8811002G>T | CA725530873 | PMM2 | n.3439G>T c.348-77G>T (n.348-77G>T) c.179-77G>T (n.179-77G>T) c.*70-636G>T (n.*70-636G>T) c.348-636G>T (n.348-636G>T) c.*344-636G>T (n.*344-636G>T) c.*70-77G>T (n.*70-77G>T) c.319-77G>T c.*146-77G>T (n.*146-77G>T) c.267-77G>T (n.267-77G>T) c.*201-77G>T (n.*201-77G>T) c.179-640G>T (n.179-640G>T) c.179-636G>T (n.179-636G>T) c.99-77G>T (n.99-77G>T) c.-28-77G>T (n.-28-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811003A= | CA2206135648 | PMM2 | n.3440A= c.348-76A= (n.348-76A=) c.179-76A= (n.179-76A=) c.*70-635A= (n.*70-635A=) c.348-635A= (n.348-635A=) c.*344-635A= (n.*344-635A=) c.*70-76A= (n.*70-76A=) c.319-76A= c.*146-76A= (n.*146-76A=) c.267-76A= (n.267-76A=) c.*201-76A= (n.*201-76A=) c.179-639A= (n.179-639A=) c.179-635A= (n.179-635A=) c.99-76A= (n.99-76A=) c.-28-76A= (n.-28-76A=) | |
16 | g.8811003A>T | CA277491076 | PMM2 | n.3440A>T c.348-76A>T (n.348-76A>T) c.179-76A>T (n.179-76A>T) c.*70-635A>T (n.*70-635A>T) c.348-635A>T (n.348-635A>T) c.*344-635A>T (n.*344-635A>T) c.*70-76A>T (n.*70-76A>T) c.319-76A>T c.*146-76A>T (n.*146-76A>T) c.267-76A>T (n.267-76A>T) c.*201-76A>T (n.*201-76A>T) c.179-639A>T (n.179-639A>T) c.179-635A>T (n.179-635A>T) c.99-76A>T (n.99-76A>T) c.-28-76A>T (n.-28-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811004T>G | CA974437614 | PMM2 | n.3441T>G c.348-75T>G (n.348-75T>G) c.179-75T>G (n.179-75T>G) c.*70-634T>G (n.*70-634T>G) c.348-634T>G (n.348-634T>G) c.*344-634T>G (n.*344-634T>G) c.*70-75T>G (n.*70-75T>G) c.319-75T>G c.*146-75T>G (n.*146-75T>G) c.267-75T>G (n.267-75T>G) c.*201-75T>G (n.*201-75T>G) c.179-638T>G (n.179-638T>G) c.179-634T>G (n.179-634T>G) c.99-75T>G (n.99-75T>G) c.-28-75T>G (n.-28-75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811004T= | CA2206135649 | PMM2 | n.3441T= c.348-75T= (n.348-75T=) c.179-75T= (n.179-75T=) c.*70-634T= (n.*70-634T=) c.348-634T= (n.348-634T=) c.*344-634T= (n.*344-634T=) c.*70-75T= (n.*70-75T=) c.319-75T= c.*146-75T= (n.*146-75T=) c.267-75T= (n.267-75T=) c.*201-75T= (n.*201-75T=) c.179-638T= (n.179-638T=) c.179-634T= (n.179-634T=) c.99-75T= (n.99-75T=) c.-28-75T= (n.-28-75T=) | |
16 | g.8811007del | CA2631643707 | PMM2 | n.3444del c.348-72del (n.348-72del) c.179-72del (n.179-72del) c.*70-631del (n.*70-631del) c.348-631del (n.348-631del) c.*344-631del (n.*344-631del) c.*70-72del (n.*70-72del) c.319-72del c.*146-72del (n.*146-72del) c.267-72del (n.267-72del) c.*201-72del (n.*201-72del) c.179-635del (n.179-635del) c.179-631del (n.179-631del) c.99-72del (n.99-72del) c.-28-72del (n.-28-72del) | gnomAD v4 |
16 | g.8811006T>C | CA2631643709 | PMM2 | n.3443T>C c.348-73T>C (n.348-73T>C) c.179-73T>C (n.179-73T>C) c.*70-632T>C (n.*70-632T>C) c.348-632T>C (n.348-632T>C) c.*344-632T>C (n.*344-632T>C) c.*70-73T>C (n.*70-73T>C) c.319-73T>C c.*146-73T>C (n.*146-73T>C) c.267-73T>C (n.267-73T>C) c.*201-73T>C (n.*201-73T>C) c.179-636T>C (n.179-636T>C) c.179-632T>C (n.179-632T>C) c.99-73T>C (n.99-73T>C) c.-28-73T>C (n.-28-73T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811008A>G | CA2631643711 | PMM2 | n.3445A>G c.348-71A>G (n.348-71A>G) c.179-71A>G (n.179-71A>G) c.*70-630A>G (n.*70-630A>G) c.348-630A>G (n.348-630A>G) c.*344-630A>G (n.*344-630A>G) c.*70-71A>G (n.*70-71A>G) c.319-71A>G c.*146-71A>G (n.*146-71A>G) c.267-71A>G (n.267-71A>G) c.*201-71A>G (n.*201-71A>G) c.179-634A>G (n.179-634A>G) c.179-630A>G (n.179-630A>G) c.99-71A>G (n.99-71A>G) c.-28-71A>G (n.-28-71A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811008A>T | CA2631643712 | PMM2 | n.3445A>T c.348-71A>T (n.348-71A>T) c.179-71A>T (n.179-71A>T) c.*70-630A>T (n.*70-630A>T) c.348-630A>T (n.348-630A>T) c.*344-630A>T (n.*344-630A>T) c.*70-71A>T (n.*70-71A>T) c.319-71A>T c.*146-71A>T (n.*146-71A>T) c.267-71A>T (n.267-71A>T) c.*201-71A>T (n.*201-71A>T) c.179-634A>T (n.179-634A>T) c.179-630A>T (n.179-630A>T) c.99-71A>T (n.99-71A>T) c.-28-71A>T (n.-28-71A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811009G>T | CA2631643714 | PMM2 | n.3446G>T c.348-70G>T (n.348-70G>T) c.179-70G>T (n.179-70G>T) c.*70-629G>T (n.*70-629G>T) c.348-629G>T (n.348-629G>T) c.*344-629G>T (n.*344-629G>T) c.*70-70G>T (n.*70-70G>T) c.319-70G>T c.*146-70G>T (n.*146-70G>T) c.267-70G>T (n.267-70G>T) c.*201-70G>T (n.*201-70G>T) c.179-633G>T (n.179-633G>T) c.179-629G>T (n.179-629G>T) c.99-70G>T (n.99-70G>T) c.-28-70G>T (n.-28-70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811010G>A | CA2631643716 | PMM2 | n.3447G>A c.348-69G>A (n.348-69G>A) c.179-69G>A (n.179-69G>A) c.*70-628G>A (n.*70-628G>A) c.348-628G>A (n.348-628G>A) c.*344-628G>A (n.*344-628G>A) c.*70-69G>A (n.*70-69G>A) c.319-69G>A c.*146-69G>A (n.*146-69G>A) c.267-69G>A (n.267-69G>A) c.*201-69G>A (n.*201-69G>A) c.179-632G>A (n.179-632G>A) c.179-628G>A (n.179-628G>A) c.99-69G>A (n.99-69G>A) c.-28-69G>A (n.-28-69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811010G>C | CA277491079 | PMM2 | n.3447G>C c.348-69G>C (n.348-69G>C) c.179-69G>C (n.179-69G>C) c.*70-628G>C (n.*70-628G>C) c.348-628G>C (n.348-628G>C) c.*344-628G>C (n.*344-628G>C) c.*70-69G>C (n.*70-69G>C) c.319-69G>C c.*146-69G>C (n.*146-69G>C) c.267-69G>C (n.267-69G>C) c.*201-69G>C (n.*201-69G>C) c.179-632G>C (n.179-632G>C) c.179-628G>C (n.179-628G>C) c.99-69G>C (n.99-69G>C) c.-28-69G>C (n.-28-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811010G= | CA2206135650 | PMM2 | n.3447G= c.348-69G= (n.348-69G=) c.179-69G= (n.179-69G=) c.*70-628G= (n.*70-628G=) c.348-628G= (n.348-628G=) c.*344-628G= (n.*344-628G=) c.*70-69G= (n.*70-69G=) c.319-69G= c.*146-69G= (n.*146-69G=) c.267-69G= (n.267-69G=) c.*201-69G= (n.*201-69G=) c.179-632G= (n.179-632G=) c.179-628G= (n.179-628G=) c.99-69G= (n.99-69G=) c.-28-69G= (n.-28-69G=) | |
16 | g.8811010G>T | CA2631643717 | PMM2 | n.3447G>T c.348-69G>T (n.348-69G>T) c.179-69G>T (n.179-69G>T) c.*70-628G>T (n.*70-628G>T) c.348-628G>T (n.348-628G>T) c.*344-628G>T (n.*344-628G>T) c.*70-69G>T (n.*70-69G>T) c.319-69G>T c.*146-69G>T (n.*146-69G>T) c.267-69G>T (n.267-69G>T) c.*201-69G>T (n.*201-69G>T) c.179-632G>T (n.179-632G>T) c.179-628G>T (n.179-628G>T) c.99-69G>T (n.99-69G>T) c.-28-69G>T (n.-28-69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811011C>A | CA2631643720 | PMM2 | n.3448C>A c.348-68C>A (n.348-68C>A) c.179-68C>A (n.179-68C>A) c.*70-627C>A (n.*70-627C>A) c.348-627C>A (n.348-627C>A) c.*344-627C>A (n.*344-627C>A) c.*70-68C>A (n.*70-68C>A) c.319-68C>A c.*146-68C>A (n.*146-68C>A) c.267-68C>A (n.267-68C>A) c.*201-68C>A (n.*201-68C>A) c.179-631C>A (n.179-631C>A) c.179-627C>A (n.179-627C>A) c.99-68C>A (n.99-68C>A) c.-28-68C>A (n.-28-68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811011C= | CA2206135651 | PMM2 | n.3448C= c.348-68C= (n.348-68C=) c.179-68C= (n.179-68C=) c.*70-627C= (n.*70-627C=) c.348-627C= (n.348-627C=) c.*344-627C= (n.*344-627C=) c.*70-68C= (n.*70-68C=) c.319-68C= c.*146-68C= (n.*146-68C=) c.267-68C= (n.267-68C=) c.*201-68C= (n.*201-68C=) c.179-631C= (n.179-631C=) c.179-627C= (n.179-627C=) c.99-68C= (n.99-68C=) c.-28-68C= (n.-28-68C=) | |
16 | g.8811011C>T | CA277491090 | PMM2 | n.3448C>T c.348-68C>T (n.348-68C>T) c.179-68C>T (n.179-68C>T) c.*70-627C>T (n.*70-627C>T) c.348-627C>T (n.348-627C>T) c.*344-627C>T (n.*344-627C>T) c.*70-68C>T (n.*70-68C>T) c.319-68C>T c.*146-68C>T (n.*146-68C>T) c.267-68C>T (n.267-68C>T) c.*201-68C>T (n.*201-68C>T) c.179-631C>T (n.179-631C>T) c.179-627C>T (n.179-627C>T) c.99-68C>T (n.99-68C>T) c.-28-68C>T (n.-28-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811011_8811012delinsCT | CA2206135652 | PMM2 | n.3448_3449delinsCT c.348-68_348-67delinsCT (n.348-68_348-67delinsCT) c.179-68_179-67delinsCT (n.179-68_179-67delinsCT) c.*70-627_*70-626delinsCT (n.*70-627_*70-626delinsCT) c.348-627_348-626delinsCT (n.348-627_348-626delinsCT) c.*344-627_*344-626delinsCT (n.*344-627_*344-626delinsCT) c.*70-68_*70-67delinsCT (n.*70-68_*70-67delinsCT) c.319-68_319-67delinsCT c.*146-68_*146-67delinsCT (n.*146-68_*146-67delinsCT) c.267-68_267-67delinsCT (n.267-68_267-67delinsCT) c.*201-68_*201-67delinsCT (n.*201-68_*201-67delinsCT) c.179-631_179-630delinsCT (n.179-631_179-630delinsCT) c.179-627_179-626delinsCT (n.179-627_179-626delinsCT) c.99-68_99-67delinsCT (n.99-68_99-67delinsCT) c.-28-68_-28-67delinsCT (n.-28-68_-28-67delinsCT) | |
16 | g.8811012del | CA974437618 | PMM2 | n.3449del c.348-67del (n.348-67del) c.179-67del (n.179-67del) c.*70-626del (n.*70-626del) c.348-626del (n.348-626del) c.*344-626del (n.*344-626del) c.*70-67del (n.*70-67del) c.319-67del c.*146-67del (n.*146-67del) c.267-67del (n.267-67del) c.*201-67del (n.*201-67del) c.179-630del (n.179-630del) c.179-626del (n.179-626del) c.99-67del (n.99-67del) c.-28-67del (n.-28-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811013G>A | CA2631643723 | PMM2 | n.3450G>A c.348-66G>A (n.348-66G>A) c.179-66G>A (n.179-66G>A) c.*70-625G>A (n.*70-625G>A) c.348-625G>A (n.348-625G>A) c.*344-625G>A (n.*344-625G>A) c.*70-66G>A (n.*70-66G>A) c.319-66G>A c.*146-66G>A (n.*146-66G>A) c.267-66G>A (n.267-66G>A) c.*201-66G>A (n.*201-66G>A) c.179-629G>A (n.179-629G>A) c.179-625G>A (n.179-625G>A) c.99-66G>A (n.99-66G>A) c.-28-66G>A (n.-28-66G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811013G>C | CA2631643724 | PMM2 | n.3450G>C c.348-66G>C (n.348-66G>C) c.179-66G>C (n.179-66G>C) c.*70-625G>C (n.*70-625G>C) c.348-625G>C (n.348-625G>C) c.*344-625G>C (n.*344-625G>C) c.*70-66G>C (n.*70-66G>C) c.319-66G>C c.*146-66G>C (n.*146-66G>C) c.267-66G>C (n.267-66G>C) c.*201-66G>C (n.*201-66G>C) c.179-629G>C (n.179-629G>C) c.179-625G>C (n.179-625G>C) c.99-66G>C (n.99-66G>C) c.-28-66G>C (n.-28-66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811013G>T | CA2631643726 | PMM2 | n.3450G>T c.348-66G>T (n.348-66G>T) c.179-66G>T (n.179-66G>T) c.*70-625G>T (n.*70-625G>T) c.348-625G>T (n.348-625G>T) c.*344-625G>T (n.*344-625G>T) c.*70-66G>T (n.*70-66G>T) c.319-66G>T c.*146-66G>T (n.*146-66G>T) c.267-66G>T (n.267-66G>T) c.*201-66G>T (n.*201-66G>T) c.179-629G>T (n.179-629G>T) c.179-625G>T (n.179-625G>T) c.99-66G>T (n.99-66G>T) c.-28-66G>T (n.-28-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811014T>G | CA2631643727 | PMM2 | n.3451T>G c.348-65T>G (n.348-65T>G) c.179-65T>G (n.179-65T>G) c.*70-624T>G (n.*70-624T>G) c.348-624T>G (n.348-624T>G) c.*344-624T>G (n.*344-624T>G) c.*70-65T>G (n.*70-65T>G) c.319-65T>G c.*146-65T>G (n.*146-65T>G) c.267-65T>G (n.267-65T>G) c.*201-65T>G (n.*201-65T>G) c.179-628T>G (n.179-628T>G) c.179-624T>G (n.179-624T>G) c.99-65T>G (n.99-65T>G) c.-28-65T>G (n.-28-65T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811016T>C | CA2631643729 | PMM2 | n.3453T>C c.348-63T>C (n.348-63T>C) c.179-63T>C (n.179-63T>C) c.*70-622T>C (n.*70-622T>C) c.348-622T>C (n.348-622T>C) c.*344-622T>C (n.*344-622T>C) c.*70-63T>C (n.*70-63T>C) c.319-63T>C c.*146-63T>C (n.*146-63T>C) c.267-63T>C (n.267-63T>C) c.*201-63T>C (n.*201-63T>C) c.179-626T>C (n.179-626T>C) c.179-622T>C (n.179-622T>C) c.99-63T>C (n.99-63T>C) c.-28-63T>C (n.-28-63T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811017A>G | CA2631643730 | PMM2 | n.3454A>G c.348-62A>G (n.348-62A>G) c.179-62A>G (n.179-62A>G) c.*70-621A>G (n.*70-621A>G) c.348-621A>G (n.348-621A>G) c.*344-621A>G (n.*344-621A>G) c.*70-62A>G (n.*70-62A>G) c.319-62A>G c.*146-62A>G (n.*146-62A>G) c.267-62A>G (n.267-62A>G) c.*201-62A>G (n.*201-62A>G) c.179-625A>G (n.179-625A>G) c.179-621A>G (n.179-621A>G) c.99-62A>G (n.99-62A>G) c.-28-62A>G (n.-28-62A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811017A>T | CA2631643732 | PMM2 | n.3454A>T c.348-62A>T (n.348-62A>T) c.179-62A>T (n.179-62A>T) c.*70-621A>T (n.*70-621A>T) c.348-621A>T (n.348-621A>T) c.*344-621A>T (n.*344-621A>T) c.*70-62A>T (n.*70-62A>T) c.319-62A>T c.*146-62A>T (n.*146-62A>T) c.267-62A>T (n.267-62A>T) c.*201-62A>T (n.*201-62A>T) c.179-625A>T (n.179-625A>T) c.179-621A>T (n.179-621A>T) c.99-62A>T (n.99-62A>T) c.-28-62A>T (n.-28-62A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811018_8811019delinsTC | CA2206135653 | PMM2 | n.3455_3456delinsTC c.348-61_348-60delinsTC (n.348-61_348-60delinsTC) c.179-61_179-60delinsTC (n.179-61_179-60delinsTC) c.*70-620_*70-619delinsTC (n.*70-620_*70-619delinsTC) c.348-620_348-619delinsTC (n.348-620_348-619delinsTC) c.*344-620_*344-619delinsTC (n.*344-620_*344-619delinsTC) c.*70-61_*70-60delinsTC (n.*70-61_*70-60delinsTC) c.319-61_319-60delinsTC c.*146-61_*146-60delinsTC (n.*146-61_*146-60delinsTC) c.267-61_267-60delinsTC (n.267-61_267-60delinsTC) c.*201-61_*201-60delinsTC (n.*201-61_*201-60delinsTC) c.179-624_179-623delinsTC (n.179-624_179-623delinsTC) c.179-620_179-619delinsTC (n.179-620_179-619delinsTC) c.99-61_99-60delinsTC (n.99-61_99-60delinsTC) c.-28-61_-28-60delinsTC (n.-28-61_-28-60delinsTC) | |
16 | g.8811019del | CA620730267 | PMM2 | n.3456del c.348-60del (n.348-60del) c.179-60del (n.179-60del) c.*70-619del (n.*70-619del) c.348-619del (n.348-619del) c.*344-619del (n.*344-619del) c.*70-60del (n.*70-60del) c.319-60del c.*146-60del (n.*146-60del) c.267-60del (n.267-60del) c.*201-60del (n.*201-60del) c.179-623del (n.179-623del) c.179-619del (n.179-619del) c.99-60del (n.99-60del) c.-28-60del (n.-28-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811019C>A | CA2631643735 | PMM2 | n.3456C>A c.348-60C>A (n.348-60C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.*70-619C>A (n.*70-619C>A) c.348-619C>A (n.348-619C>A) c.*344-619C>A (n.*344-619C>A) c.*70-60C>A (n.*70-60C>A) c.319-60C>A c.*146-60C>A (n.*146-60C>A) c.267-60C>A (n.267-60C>A) c.*201-60C>A (n.*201-60C>A) c.179-623C>A (n.179-623C>A) c.179-619C>A (n.179-619C>A) c.99-60C>A (n.99-60C>A) c.-28-60C>A (n.-28-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811019C= | CA2206135655 | PMM2 | n.3456C= c.348-60C= (n.348-60C=) c.179-60C= (n.179-60C=) c.*70-619C= (n.*70-619C=) c.348-619C= (n.348-619C=) c.*344-619C= (n.*344-619C=) c.*70-60C= (n.*70-60C=) c.319-60C= c.*146-60C= (n.*146-60C=) c.267-60C= (n.267-60C=) c.*201-60C= (n.*201-60C=) c.179-623C= (n.179-623C=) c.179-619C= (n.179-619C=) c.99-60C= (n.99-60C=) c.-28-60C= (n.-28-60C=) | |
16 | g.8811019C>G | CA974437626 | PMM2 | n.3456C>G c.348-60C>G (n.348-60C>G) c.179-60C>G (n.179-60C>G) c.*70-619C>G (n.*70-619C>G) c.348-619C>G (n.348-619C>G) c.*344-619C>G (n.*344-619C>G) c.*70-60C>G (n.*70-60C>G) c.319-60C>G c.*146-60C>G (n.*146-60C>G) c.267-60C>G (n.267-60C>G) c.*201-60C>G (n.*201-60C>G) c.179-623C>G (n.179-623C>G) c.179-619C>G (n.179-619C>G) c.99-60C>G (n.99-60C>G) c.-28-60C>G (n.-28-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811019C>T | CA2206135654 | PMM2 | n.3456C>T c.348-60C>T (n.348-60C>T) c.179-60C>T (n.179-60C>T) c.*70-619C>T (n.*70-619C>T) c.348-619C>T (n.348-619C>T) c.*344-619C>T (n.*344-619C>T) c.*70-60C>T (n.*70-60C>T) c.319-60C>T c.*146-60C>T (n.*146-60C>T) c.267-60C>T (n.267-60C>T) c.*201-60C>T (n.*201-60C>T) c.179-623C>T (n.179-623C>T) c.179-619C>T (n.179-619C>T) c.99-60C>T (n.99-60C>T) c.-28-60C>T (n.-28-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811019_8811020insCA | CA620730270 | PMM2 | n.3456_3457insCA c.348-60_348-59insCA (n.348-60_348-59insCA) c.179-60_179-59insCA (n.179-60_179-59insCA) c.*70-619_*70-618insCA (n.*70-619_*70-618insCA) c.348-619_348-618insCA (n.348-619_348-618insCA) c.*344-619_*344-618insCA (n.*344-619_*344-618insCA) c.*70-60_*70-59insCA (n.*70-60_*70-59insCA) c.319-60_319-59insCA c.*146-60_*146-59insCA (n.*146-60_*146-59insCA) c.267-60_267-59insCA (n.267-60_267-59insCA) c.*201-60_*201-59insCA (n.*201-60_*201-59insCA) c.179-623_179-622insCA (n.179-623_179-622insCA) c.179-619_179-618insCA (n.179-619_179-618insCA) c.99-60_99-59insCA (n.99-60_99-59insCA) c.-28-60_-28-59insCA (n.-28-60_-28-59insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811019_8811020insCAT | CA2206135657 | PMM2 | n.3456_3457insCAT c.348-60_348-59insCAT (n.348-60_348-59insCAT) c.179-60_179-59insCAT (n.179-60_179-59insCAT) c.*70-619_*70-618insCAT (n.*70-619_*70-618insCAT) c.348-619_348-618insCAT (n.348-619_348-618insCAT) c.*344-619_*344-618insCAT (n.*344-619_*344-618insCAT) c.*70-60_*70-59insCAT (n.*70-60_*70-59insCAT) c.319-60_319-59insCAT c.*146-60_*146-59insCAT (n.*146-60_*146-59insCAT) c.267-60_267-59insCAT (n.267-60_267-59insCAT) c.*201-60_*201-59insCAT (n.*201-60_*201-59insCAT) c.179-623_179-622insCAT (n.179-623_179-622insCAT) c.179-619_179-618insCAT (n.179-619_179-618insCAT) c.99-60_99-59insCAT (n.99-60_99-59insCAT) c.-28-60_-28-59insCAT (n.-28-60_-28-59insCAT) | dbSNP |
16 | g.8811020T>C | CA725530879 | PMM2 | n.3457T>C c.348-59T>C (n.348-59T>C) c.179-59T>C (n.179-59T>C) c.*70-618T>C (n.*70-618T>C) c.348-618T>C (n.348-618T>C) c.*344-618T>C (n.*344-618T>C) c.*70-59T>C (n.*70-59T>C) c.319-59T>C c.*146-59T>C (n.*146-59T>C) c.267-59T>C (n.267-59T>C) c.*201-59T>C (n.*201-59T>C) c.179-622T>C (n.179-622T>C) c.179-618T>C (n.179-618T>C) c.99-59T>C (n.99-59T>C) c.-28-59T>C (n.-28-59T>C) | dbSNP |
16 | g.8811020T>G | CA277491092 | PMM2 | n.3457T>G c.348-59T>G (n.348-59T>G) c.179-59T>G (n.179-59T>G) c.*70-618T>G (n.*70-618T>G) c.348-618T>G (n.348-618T>G) c.*344-618T>G (n.*344-618T>G) c.*70-59T>G (n.*70-59T>G) c.319-59T>G c.*146-59T>G (n.*146-59T>G) c.267-59T>G (n.267-59T>G) c.*201-59T>G (n.*201-59T>G) c.179-622T>G (n.179-622T>G) c.179-618T>G (n.179-618T>G) c.99-59T>G (n.99-59T>G) c.-28-59T>G (n.-28-59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811020T= | CA2206135656 | PMM2 | n.3457T= c.348-59T= (n.348-59T=) c.179-59T= (n.179-59T=) c.*70-618T= (n.*70-618T=) c.348-618T= (n.348-618T=) c.*344-618T= (n.*344-618T=) c.*70-59T= (n.*70-59T=) c.319-59T= c.*146-59T= (n.*146-59T=) c.267-59T= (n.267-59T=) c.*201-59T= (n.*201-59T=) c.179-622T= (n.179-622T=) c.179-618T= (n.179-618T=) c.99-59T= (n.99-59T=) c.-28-59T= (n.-28-59T=) | |
16 | g.8811020_8811022dup | CA2631643742 | PMM2 | n.3457_3459dup c.348-59_348-57dup (n.348-59_348-57dup) c.179-59_179-57dup (n.179-59_179-57dup) c.*70-618_*70-616dup (n.*70-618_*70-616dup) c.348-618_348-616dup (n.348-618_348-616dup) c.*344-618_*344-616dup (n.*344-618_*344-616dup) c.*70-59_*70-57dup (n.*70-59_*70-57dup) c.319-59_319-57dup c.*146-59_*146-57dup (n.*146-59_*146-57dup) c.267-59_267-57dup (n.267-59_267-57dup) c.*201-59_*201-57dup (n.*201-59_*201-57dup) c.179-622_179-620dup (n.179-622_179-620dup) c.179-618_179-616dup (n.179-618_179-616dup) c.99-59_99-57dup (n.99-59_99-57dup) c.-28-59_-28-57dup (n.-28-59_-28-57dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811020_8811023delinsTATG | CA2742038584 | PMM2 | n.3457_3460delinsTATG c.348-59_348-56delinsTATG (n.348-59_348-56delinsTATG) c.179-59_179-56delinsTATG (n.179-59_179-56delinsTATG) c.*70-618_*70-615delinsTATG (n.*70-618_*70-615delinsTATG) c.348-618_348-615delinsTATG (n.348-618_348-615delinsTATG) c.*344-618_*344-615delinsTATG (n.*344-618_*344-615delinsTATG) c.*70-59_*70-56delinsTATG (n.*70-59_*70-56delinsTATG) c.319-59_319-56delinsTATG c.*146-59_*146-56delinsTATG (n.*146-59_*146-56delinsTATG) c.267-59_267-56delinsTATG (n.267-59_267-56delinsTATG) c.*201-59_*201-56delinsTATG (n.*201-59_*201-56delinsTATG) c.179-622_179-619delinsTATG (n.179-622_179-619delinsTATG) c.179-618_179-615delinsTATG (n.179-618_179-615delinsTATG) c.99-59_99-56delinsTATG (n.99-59_99-56delinsTATG) c.-28-59_-28-56delinsTATG (n.-28-59_-28-56delinsTATG) | |
16 | g.8811020_8811021insG | CA620730274 | PMM2 | n.3457_3458insG c.348-59_348-58insG (n.348-59_348-58insG) c.179-59_179-58insG (n.179-59_179-58insG) c.*70-618_*70-617insG (n.*70-618_*70-617insG) c.348-618_348-617insG (n.348-618_348-617insG) c.*344-618_*344-617insG (n.*344-618_*344-617insG) c.*70-59_*70-58insG (n.*70-59_*70-58insG) c.319-59_319-58insG c.*146-59_*146-58insG (n.*146-59_*146-58insG) c.267-59_267-58insG (n.267-59_267-58insG) c.*201-59_*201-58insG (n.*201-59_*201-58insG) c.179-622_179-621insG (n.179-622_179-621insG) c.179-618_179-617insG (n.179-618_179-617insG) c.99-59_99-58insG (n.99-59_99-58insG) c.-28-59_-28-58insG (n.-28-59_-28-58insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |