Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8810998C>ACA2631643699PMM2n.3435C>A
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 gnomAD v4
16g.8810999C>ACA2631643700PMM2n.3436C>A
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 gnomAD v4
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16g.8810999C>GCA2206135646PMM2n.3436C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.8811001A>GCA2631643705PMM2n.3438A>G
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c.*70-78A>G (n.*70-78A>G)
c.319-78A>G
c.*146-78A>G (n.*146-78A>G)
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 gnomAD v4
16g.8811001A>TCA2731682955PMM2n.3438A>T
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c.-28-78A>T (n.-28-78A>T)
 dbSNP
16g.8811002G=CA2206135647PMM2n.3439G=
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16g.8811002G>TCA725530873PMM2n.3439G>T
c.348-77G>T (n.348-77G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811003A=CA2206135648PMM2n.3440A=
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16g.8811003A>TCA277491076PMM2n.3440A>T
c.348-76A>T (n.348-76A>T)
c.179-76A>T (n.179-76A>T)
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c.*344-635A>T (n.*344-635A>T)
c.*70-76A>T (n.*70-76A>T)
c.319-76A>T
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c.267-76A>T (n.267-76A>T)
c.*201-76A>T (n.*201-76A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*344-634T>G (n.*344-634T>G)
c.*70-75T>G (n.*70-75T>G)
c.319-75T>G
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c.*201-75T>G (n.*201-75T>G)
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c.99-75T>G (n.99-75T>G)
c.-28-75T>G (n.-28-75T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811004T=CA2206135649PMM2n.3441T=
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16g.8811007delCA2631643707PMM2n.3444del
c.348-72del (n.348-72del)
c.179-72del (n.179-72del)
c.*70-631del (n.*70-631del)
c.348-631del (n.348-631del)
c.*344-631del (n.*344-631del)
c.*70-72del (n.*70-72del)
c.319-72del
c.*146-72del (n.*146-72del)
c.267-72del (n.267-72del)
c.*201-72del (n.*201-72del)
c.179-635del (n.179-635del)
c.179-631del (n.179-631del)
c.99-72del (n.99-72del)
c.-28-72del (n.-28-72del)
 gnomAD v4
16g.8811006T>CCA2631643709PMM2n.3443T>C
c.348-73T>C (n.348-73T>C)
c.179-73T>C (n.179-73T>C)
c.*70-632T>C (n.*70-632T>C)
c.348-632T>C (n.348-632T>C)
c.*344-632T>C (n.*344-632T>C)
c.*70-73T>C (n.*70-73T>C)
c.319-73T>C
c.*146-73T>C (n.*146-73T>C)
c.267-73T>C (n.267-73T>C)
c.*201-73T>C (n.*201-73T>C)
c.179-636T>C (n.179-636T>C)
c.179-632T>C (n.179-632T>C)
c.99-73T>C (n.99-73T>C)
c.-28-73T>C (n.-28-73T>C)
 gnomAD v4
16g.8811008A>GCA2631643711PMM2n.3445A>G
c.348-71A>G (n.348-71A>G)
c.179-71A>G (n.179-71A>G)
c.*70-630A>G (n.*70-630A>G)
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c.*344-630A>G (n.*344-630A>G)
c.*70-71A>G (n.*70-71A>G)
c.319-71A>G
c.*146-71A>G (n.*146-71A>G)
c.267-71A>G (n.267-71A>G)
c.*201-71A>G (n.*201-71A>G)
c.179-634A>G (n.179-634A>G)
c.179-630A>G (n.179-630A>G)
c.99-71A>G (n.99-71A>G)
c.-28-71A>G (n.-28-71A>G)
 gnomAD v4
16g.8811008A>TCA2631643712PMM2n.3445A>T
c.348-71A>T (n.348-71A>T)
c.179-71A>T (n.179-71A>T)
c.*70-630A>T (n.*70-630A>T)
c.348-630A>T (n.348-630A>T)
c.*344-630A>T (n.*344-630A>T)
c.*70-71A>T (n.*70-71A>T)
c.319-71A>T
c.*146-71A>T (n.*146-71A>T)
c.267-71A>T (n.267-71A>T)
c.*201-71A>T (n.*201-71A>T)
c.179-634A>T (n.179-634A>T)
c.179-630A>T (n.179-630A>T)
c.99-71A>T (n.99-71A>T)
c.-28-71A>T (n.-28-71A>T)
 gnomAD v4
16g.8811009G>TCA2631643714PMM2n.3446G>T
c.348-70G>T (n.348-70G>T)
c.179-70G>T (n.179-70G>T)
c.*70-629G>T (n.*70-629G>T)
c.348-629G>T (n.348-629G>T)
c.*344-629G>T (n.*344-629G>T)
c.*70-70G>T (n.*70-70G>T)
c.319-70G>T
c.*146-70G>T (n.*146-70G>T)
c.267-70G>T (n.267-70G>T)
c.*201-70G>T (n.*201-70G>T)
c.179-633G>T (n.179-633G>T)
c.179-629G>T (n.179-629G>T)
c.99-70G>T (n.99-70G>T)
c.-28-70G>T (n.-28-70G>T)
 gnomAD v4
16g.8811010G>ACA2631643716PMM2n.3447G>A
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c.348-628G>A (n.348-628G>A)
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c.319-69G>A
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 gnomAD v4
16g.8811010G>CCA277491079PMM2n.3447G>C
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c.-28-69G>C (n.-28-69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811010G=CA2206135650PMM2n.3447G=
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16g.8811010G>TCA2631643717PMM2n.3447G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.8811011C=CA2206135651PMM2n.3448C=
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16g.8811011C>TCA277491090PMM2n.3448C>T
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 dbSNP gnomAD v4
16g.8811011_8811012delinsCTCA2206135652PMM2n.3448_3449delinsCT
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c.-28-68_-28-67delinsCT (n.-28-68_-28-67delinsCT)
16g.8811012delCA974437618PMM2n.3449del
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c.-28-67del (n.-28-67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.99-66G>A (n.99-66G>A)
c.-28-66G>A (n.-28-66G>A)
 gnomAD v4
16g.8811013G>CCA2631643724PMM2n.3450G>C
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c.-28-66G>C (n.-28-66G>C)
 gnomAD v4
16g.8811013G>TCA2631643726PMM2n.3450G>T
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c.*70-66G>T (n.*70-66G>T)
c.319-66G>T
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c.179-629G>T (n.179-629G>T)
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 gnomAD v4
16g.8811014T>GCA2631643727PMM2n.3451T>G
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c.*70-65T>G (n.*70-65T>G)
c.319-65T>G
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 gnomAD v4
16g.8811016T>CCA2631643729PMM2n.3453T>C
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c.*70-622T>C (n.*70-622T>C)
c.348-622T>C (n.348-622T>C)
c.*344-622T>C (n.*344-622T>C)
c.*70-63T>C (n.*70-63T>C)
c.319-63T>C
c.*146-63T>C (n.*146-63T>C)
c.267-63T>C (n.267-63T>C)
c.*201-63T>C (n.*201-63T>C)
c.179-626T>C (n.179-626T>C)
c.179-622T>C (n.179-622T>C)
c.99-63T>C (n.99-63T>C)
c.-28-63T>C (n.-28-63T>C)
 gnomAD v4
16g.8811017A>GCA2631643730PMM2n.3454A>G
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c.99-62A>G (n.99-62A>G)
c.-28-62A>G (n.-28-62A>G)
 gnomAD v4
16g.8811017A>TCA2631643732PMM2n.3454A>T
c.348-62A>T (n.348-62A>T)
c.179-62A>T (n.179-62A>T)
c.*70-621A>T (n.*70-621A>T)
c.348-621A>T (n.348-621A>T)
c.*344-621A>T (n.*344-621A>T)
c.*70-62A>T (n.*70-62A>T)
c.319-62A>T
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c.-28-62A>T (n.-28-62A>T)
 gnomAD v4
16g.8811018_8811019delinsTCCA2206135653PMM2n.3455_3456delinsTC
c.348-61_348-60delinsTC (n.348-61_348-60delinsTC)
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c.319-61_319-60delinsTC
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c.-28-61_-28-60delinsTC (n.-28-61_-28-60delinsTC)
16g.8811019delCA620730267PMM2n.3456del
c.348-60del (n.348-60del)
c.179-60del (n.179-60del)
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c.348-619del (n.348-619del)
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c.*70-60del (n.*70-60del)
c.319-60del
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c.179-623del (n.179-623del)
c.179-619del (n.179-619del)
c.99-60del (n.99-60del)
c.-28-60del (n.-28-60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019C>ACA2631643735PMM2n.3456C>A
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c.99-60C>A (n.99-60C>A)
c.-28-60C>A (n.-28-60C>A)
 gnomAD v4
16g.8811019C=CA2206135655PMM2n.3456C=
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c.348-619C= (n.348-619C=)
c.*344-619C= (n.*344-619C=)
c.*70-60C= (n.*70-60C=)
c.319-60C=
c.*146-60C= (n.*146-60C=)
c.267-60C= (n.267-60C=)
c.*201-60C= (n.*201-60C=)
c.179-623C= (n.179-623C=)
c.179-619C= (n.179-619C=)
c.99-60C= (n.99-60C=)
c.-28-60C= (n.-28-60C=)
16g.8811019C>GCA974437626PMM2n.3456C>G
c.348-60C>G (n.348-60C>G)
c.179-60C>G (n.179-60C>G)
c.*70-619C>G (n.*70-619C>G)
c.348-619C>G (n.348-619C>G)
c.*344-619C>G (n.*344-619C>G)
c.*70-60C>G (n.*70-60C>G)
c.319-60C>G
c.*146-60C>G (n.*146-60C>G)
c.267-60C>G (n.267-60C>G)
c.*201-60C>G (n.*201-60C>G)
c.179-623C>G (n.179-623C>G)
c.179-619C>G (n.179-619C>G)
c.99-60C>G (n.99-60C>G)
c.-28-60C>G (n.-28-60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019C>TCA2206135654PMM2n.3456C>T
c.348-60C>T (n.348-60C>T)
c.179-60C>T (n.179-60C>T)
c.*70-619C>T (n.*70-619C>T)
c.348-619C>T (n.348-619C>T)
c.*344-619C>T (n.*344-619C>T)
c.*70-60C>T (n.*70-60C>T)
c.319-60C>T
c.*146-60C>T (n.*146-60C>T)
c.267-60C>T (n.267-60C>T)
c.*201-60C>T (n.*201-60C>T)
c.179-623C>T (n.179-623C>T)
c.179-619C>T (n.179-619C>T)
c.99-60C>T (n.99-60C>T)
c.-28-60C>T (n.-28-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811019_8811020insCACA620730270PMM2n.3456_3457insCA
c.348-60_348-59insCA (n.348-60_348-59insCA)
c.179-60_179-59insCA (n.179-60_179-59insCA)
c.*70-619_*70-618insCA (n.*70-619_*70-618insCA)
c.348-619_348-618insCA (n.348-619_348-618insCA)
c.*344-619_*344-618insCA (n.*344-619_*344-618insCA)
c.*70-60_*70-59insCA (n.*70-60_*70-59insCA)
c.319-60_319-59insCA
c.*146-60_*146-59insCA (n.*146-60_*146-59insCA)
c.267-60_267-59insCA (n.267-60_267-59insCA)
c.*201-60_*201-59insCA (n.*201-60_*201-59insCA)
c.179-623_179-622insCA (n.179-623_179-622insCA)
c.179-619_179-618insCA (n.179-619_179-618insCA)
c.99-60_99-59insCA (n.99-60_99-59insCA)
c.-28-60_-28-59insCA (n.-28-60_-28-59insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019_8811020insCATCA2206135657PMM2n.3456_3457insCAT
c.348-60_348-59insCAT (n.348-60_348-59insCAT)
c.179-60_179-59insCAT (n.179-60_179-59insCAT)
c.*70-619_*70-618insCAT (n.*70-619_*70-618insCAT)
c.348-619_348-618insCAT (n.348-619_348-618insCAT)
c.*344-619_*344-618insCAT (n.*344-619_*344-618insCAT)
c.*70-60_*70-59insCAT (n.*70-60_*70-59insCAT)
c.319-60_319-59insCAT
c.*146-60_*146-59insCAT (n.*146-60_*146-59insCAT)
c.267-60_267-59insCAT (n.267-60_267-59insCAT)
c.*201-60_*201-59insCAT (n.*201-60_*201-59insCAT)
c.179-623_179-622insCAT (n.179-623_179-622insCAT)
c.179-619_179-618insCAT (n.179-619_179-618insCAT)
c.99-60_99-59insCAT (n.99-60_99-59insCAT)
c.-28-60_-28-59insCAT (n.-28-60_-28-59insCAT)
 dbSNP
16g.8811020T>CCA725530879PMM2n.3457T>C
c.348-59T>C (n.348-59T>C)
c.179-59T>C (n.179-59T>C)
c.*70-618T>C (n.*70-618T>C)
c.348-618T>C (n.348-618T>C)
c.*344-618T>C (n.*344-618T>C)
c.*70-59T>C (n.*70-59T>C)
c.319-59T>C
c.*146-59T>C (n.*146-59T>C)
c.267-59T>C (n.267-59T>C)
c.*201-59T>C (n.*201-59T>C)
c.179-622T>C (n.179-622T>C)
c.179-618T>C (n.179-618T>C)
c.99-59T>C (n.99-59T>C)
c.-28-59T>C (n.-28-59T>C)
 dbSNP
16g.8811020T>GCA277491092PMM2n.3457T>G
c.348-59T>G (n.348-59T>G)
c.179-59T>G (n.179-59T>G)
c.*70-618T>G (n.*70-618T>G)
c.348-618T>G (n.348-618T>G)
c.*344-618T>G (n.*344-618T>G)
c.*70-59T>G (n.*70-59T>G)
c.319-59T>G
c.*146-59T>G (n.*146-59T>G)
c.267-59T>G (n.267-59T>G)
c.*201-59T>G (n.*201-59T>G)
c.179-622T>G (n.179-622T>G)
c.179-618T>G (n.179-618T>G)
c.99-59T>G (n.99-59T>G)
c.-28-59T>G (n.-28-59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811020T=CA2206135656PMM2n.3457T=
c.348-59T= (n.348-59T=)
c.179-59T= (n.179-59T=)
c.*70-618T= (n.*70-618T=)
c.348-618T= (n.348-618T=)
c.*344-618T= (n.*344-618T=)
c.*70-59T= (n.*70-59T=)
c.319-59T=
c.*146-59T= (n.*146-59T=)
c.267-59T= (n.267-59T=)
c.*201-59T= (n.*201-59T=)
c.179-622T= (n.179-622T=)
c.179-618T= (n.179-618T=)
c.99-59T= (n.99-59T=)
c.-28-59T= (n.-28-59T=)
16g.8811020_8811022dupCA2631643742PMM2n.3457_3459dup
c.348-59_348-57dup (n.348-59_348-57dup)
c.179-59_179-57dup (n.179-59_179-57dup)
c.*70-618_*70-616dup (n.*70-618_*70-616dup)
c.348-618_348-616dup (n.348-618_348-616dup)
c.*344-618_*344-616dup (n.*344-618_*344-616dup)
c.*70-59_*70-57dup (n.*70-59_*70-57dup)
c.319-59_319-57dup
c.*146-59_*146-57dup (n.*146-59_*146-57dup)
c.267-59_267-57dup (n.267-59_267-57dup)
c.*201-59_*201-57dup (n.*201-59_*201-57dup)
c.179-622_179-620dup (n.179-622_179-620dup)
c.179-618_179-616dup (n.179-618_179-616dup)
c.99-59_99-57dup (n.99-59_99-57dup)
c.-28-59_-28-57dup (n.-28-59_-28-57dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811020_8811023delinsTATGCA2742038584PMM2n.3457_3460delinsTATG
c.348-59_348-56delinsTATG (n.348-59_348-56delinsTATG)
c.179-59_179-56delinsTATG (n.179-59_179-56delinsTATG)
c.*70-618_*70-615delinsTATG (n.*70-618_*70-615delinsTATG)
c.348-618_348-615delinsTATG (n.348-618_348-615delinsTATG)
c.*344-618_*344-615delinsTATG (n.*344-618_*344-615delinsTATG)
c.*70-59_*70-56delinsTATG (n.*70-59_*70-56delinsTATG)
c.319-59_319-56delinsTATG
c.*146-59_*146-56delinsTATG (n.*146-59_*146-56delinsTATG)
c.267-59_267-56delinsTATG (n.267-59_267-56delinsTATG)
c.*201-59_*201-56delinsTATG (n.*201-59_*201-56delinsTATG)
c.179-622_179-619delinsTATG (n.179-622_179-619delinsTATG)
c.179-618_179-615delinsTATG (n.179-618_179-615delinsTATG)
c.99-59_99-56delinsTATG (n.99-59_99-56delinsTATG)
c.-28-59_-28-56delinsTATG (n.-28-59_-28-56delinsTATG)

Number of alleles fetched