Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8810909_8810917del | CA2631643587 | PMM2 | n.3346_3354del c.348-170_348-162del (n.348-170_348-162del) c.179-170_179-162del (n.179-170_179-162del) c.*70-729_*70-721del (n.*70-729_*70-721del) c.348-729_348-721del (n.348-729_348-721del) c.*344-729_*344-721del (n.*344-729_*344-721del) c.*70-170_*70-162del (n.*70-170_*70-162del) c.319-170_319-162del c.*146-170_*146-162del (n.*146-170_*146-162del) c.267-170_267-162del (n.267-170_267-162del) c.*201-170_*201-162del (n.*201-170_*201-162del) c.179-733_179-725del (n.179-733_179-725del) c.179-729_179-721del (n.179-729_179-721del) c.99-170_99-162del (n.99-170_99-162del) c.-28-170_-28-162del (n.-28-170_-28-162del) | gnomAD v4 |
16 | g.8810908_8810910delinsCTT | CA2206135586 | PMM2 | n.3345_3347delinsCTT c.348-171_348-169delinsCTT (n.348-171_348-169delinsCTT) c.179-171_179-169delinsCTT (n.179-171_179-169delinsCTT) c.*70-730_*70-728delinsCTT (n.*70-730_*70-728delinsCTT) c.348-730_348-728delinsCTT (n.348-730_348-728delinsCTT) c.*344-730_*344-728delinsCTT (n.*344-730_*344-728delinsCTT) c.*70-171_*70-169delinsCTT (n.*70-171_*70-169delinsCTT) c.319-171_319-169delinsCTT c.*146-171_*146-169delinsCTT (n.*146-171_*146-169delinsCTT) c.267-171_267-169delinsCTT (n.267-171_267-169delinsCTT) c.*201-171_*201-169delinsCTT (n.*201-171_*201-169delinsCTT) c.179-734_179-732delinsCTT (n.179-734_179-732delinsCTT) c.179-730_179-728delinsCTT (n.179-730_179-728delinsCTT) c.99-171_99-169delinsCTT (n.99-171_99-169delinsCTT) c.-28-171_-28-169delinsCTT (n.-28-171_-28-169delinsCTT) | |
16 | g.8810909_8810910del | CA2206135587 | PMM2 | n.3346_3347del c.348-170_348-169del (n.348-170_348-169del) c.179-170_179-169del (n.179-170_179-169del) c.*70-729_*70-728del (n.*70-729_*70-728del) c.348-729_348-728del (n.348-729_348-728del) c.*344-729_*344-728del (n.*344-729_*344-728del) c.*70-170_*70-169del (n.*70-170_*70-169del) c.319-170_319-169del c.*146-170_*146-169del (n.*146-170_*146-169del) c.267-170_267-169del (n.267-170_267-169del) c.*201-170_*201-169del (n.*201-170_*201-169del) c.179-733_179-732del (n.179-733_179-732del) c.179-729_179-728del (n.179-729_179-728del) c.99-170_99-169del (n.99-170_99-169del) c.-28-170_-28-169del (n.-28-170_-28-169del) | dbSNP |
16 | g.8810916T>G | CA2631643597 | PMM2 | n.3353T>G c.348-163T>G (n.348-163T>G) c.179-163T>G (n.179-163T>G) c.*70-722T>G (n.*70-722T>G) c.348-722T>G (n.348-722T>G) c.*344-722T>G (n.*344-722T>G) c.*70-163T>G (n.*70-163T>G) c.319-163T>G c.*146-163T>G (n.*146-163T>G) c.267-163T>G (n.267-163T>G) c.*201-163T>G (n.*201-163T>G) c.179-726T>G (n.179-726T>G) c.179-722T>G (n.179-722T>G) c.99-163T>G (n.99-163T>G) c.-28-163T>G (n.-28-163T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8810917C>A | CA2631643598 | PMM2 | n.3354C>A c.348-162C>A (n.348-162C>A) c.179-162C>A (n.179-162C>A) c.*70-721C>A (n.*70-721C>A) c.348-721C>A (n.348-721C>A) c.*344-721C>A (n.*344-721C>A) c.*70-162C>A (n.*70-162C>A) c.319-162C>A c.*146-162C>A (n.*146-162C>A) c.267-162C>A (n.267-162C>A) c.*201-162C>A (n.*201-162C>A) c.179-725C>A (n.179-725C>A) c.179-721C>A (n.179-721C>A) c.99-162C>A (n.99-162C>A) c.-28-162C>A (n.-28-162C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8810917C= | CA2206135588 | PMM2 | n.3354C= c.348-162C= (n.348-162C=) c.179-162C= (n.179-162C=) c.*70-721C= (n.*70-721C=) c.348-721C= (n.348-721C=) c.*344-721C= (n.*344-721C=) c.*70-162C= (n.*70-162C=) c.319-162C= c.*146-162C= (n.*146-162C=) c.267-162C= (n.267-162C=) c.*201-162C= (n.*201-162C=) c.179-725C= (n.179-725C=) c.179-721C= (n.179-721C=) c.99-162C= (n.99-162C=) c.-28-162C= (n.-28-162C=) | |
16 | g.8810918A= | CA2206135590 | PMM2 | n.3355A= c.348-161A= (n.348-161A=) c.179-161A= (n.179-161A=) c.*70-720A= (n.*70-720A=) c.348-720A= (n.348-720A=) c.*344-720A= (n.*344-720A=) c.*70-161A= (n.*70-161A=) c.319-161A= c.*146-161A= (n.*146-161A=) c.267-161A= (n.267-161A=) c.*201-161A= (n.*201-161A=) c.179-724A= (n.179-724A=) c.179-720A= (n.179-720A=) c.99-161A= (n.99-161A=) c.-28-161A= (n.-28-161A=) | |
16 | g.8810918A>G | CA277491034 | PMM2 | n.3355A>G c.348-161A>G (n.348-161A>G) c.179-161A>G (n.179-161A>G) c.*70-720A>G (n.*70-720A>G) c.348-720A>G (n.348-720A>G) c.*344-720A>G (n.*344-720A>G) c.*70-161A>G (n.*70-161A>G) c.319-161A>G c.*146-161A>G (n.*146-161A>G) c.267-161A>G (n.267-161A>G) c.*201-161A>G (n.*201-161A>G) c.179-724A>G (n.179-724A>G) c.179-720A>G (n.179-720A>G) c.99-161A>G (n.99-161A>G) c.-28-161A>G (n.-28-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8810918A>T | CA2206135591 | PMM2 | n.3355A>T c.348-161A>T (n.348-161A>T) c.179-161A>T (n.179-161A>T) c.*70-720A>T (n.*70-720A>T) c.348-720A>T (n.348-720A>T) c.*344-720A>T (n.*344-720A>T) c.*70-161A>T (n.*70-161A>T) c.319-161A>T c.*146-161A>T (n.*146-161A>T) c.267-161A>T (n.267-161A>T) c.*201-161A>T (n.*201-161A>T) c.179-724A>T (n.179-724A>T) c.179-720A>T (n.179-720A>T) c.99-161A>T (n.99-161A>T) c.-28-161A>T (n.-28-161A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8810918dup | CA2206135589 | PMM2 | n.3355dup c.348-161dup (n.348-161dup) c.179-161dup (n.179-161dup) c.*70-720dup (n.*70-720dup) c.348-720dup (n.348-720dup) c.*344-720dup (n.*344-720dup) c.*70-161dup (n.*70-161dup) c.319-161dup c.*146-161dup (n.*146-161dup) c.267-161dup (n.267-161dup) c.*201-161dup (n.*201-161dup) c.179-724dup (n.179-724dup) c.179-720dup (n.179-720dup) c.99-161dup (n.99-161dup) c.-28-161dup (n.-28-161dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8810919C>A | CA2631643610 | PMM2 | n.3356C>A c.348-160C>A (n.348-160C>A) c.179-160C>A (n.179-160C>A) c.*70-719C>A (n.*70-719C>A) c.348-719C>A (n.348-719C>A) c.*344-719C>A (n.*344-719C>A) c.*70-160C>A (n.*70-160C>A) c.319-160C>A c.*146-160C>A (n.*146-160C>A) c.267-160C>A (n.267-160C>A) c.*201-160C>A (n.*201-160C>A) c.179-723C>A (n.179-723C>A) c.179-719C>A (n.179-719C>A) c.99-160C>A (n.99-160C>A) c.-28-160C>A (n.-28-160C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8810920A= | CA2206135592 | PMM2 | n.3357A= c.348-159A= (n.348-159A=) c.179-159A= (n.179-159A=) c.*70-718A= (n.*70-718A=) c.348-718A= (n.348-718A=) c.*344-718A= (n.*344-718A=) c.*70-159A= (n.*70-159A=) c.319-159A= c.*146-159A= (n.*146-159A=) c.267-159A= (n.267-159A=) c.*201-159A= (n.*201-159A=) c.179-722A= (n.179-722A=) c.179-718A= (n.179-718A=) c.99-159A= (n.99-159A=) c.-28-159A= (n.-28-159A=) | |
16 | g.8810920A>C | CA2631643611 | PMM2 | n.3357A>C c.348-159A>C (n.348-159A>C) c.179-159A>C (n.179-159A>C) c.*70-718A>C (n.*70-718A>C) c.348-718A>C (n.348-718A>C) c.*344-718A>C (n.*344-718A>C) c.*70-159A>C (n.*70-159A>C) c.319-159A>C c.*146-159A>C (n.*146-159A>C) c.267-159A>C (n.267-159A>C) c.*201-159A>C (n.*201-159A>C) c.179-722A>C (n.179-722A>C) c.179-718A>C (n.179-718A>C) c.99-159A>C (n.99-159A>C) c.-28-159A>C (n.-28-159A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8810920A>G | CA974437580 | PMM2 | n.3357A>G c.348-159A>G (n.348-159A>G) c.179-159A>G (n.179-159A>G) c.*70-718A>G (n.*70-718A>G) c.348-718A>G (n.348-718A>G) c.*344-718A>G (n.*344-718A>G) c.*70-159A>G (n.*70-159A>G) c.319-159A>G c.*146-159A>G (n.*146-159A>G) c.267-159A>G (n.267-159A>G) c.*201-159A>G (n.*201-159A>G) c.179-722A>G (n.179-722A>G) c.179-718A>G (n.179-718A>G) c.99-159A>G (n.99-159A>G) c.-28-159A>G (n.-28-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8810922T>C | CA2631643612 | PMM2 | n.3359T>C c.348-157T>C (n.348-157T>C) c.179-157T>C (n.179-157T>C) c.*70-716T>C (n.*70-716T>C) c.348-716T>C (n.348-716T>C) c.*344-716T>C (n.*344-716T>C) c.*70-157T>C (n.*70-157T>C) c.319-157T>C c.*146-157T>C (n.*146-157T>C) c.267-157T>C (n.267-157T>C) c.*201-157T>C (n.*201-157T>C) c.179-720T>C (n.179-720T>C) c.179-716T>C (n.179-716T>C) c.99-157T>C (n.99-157T>C) c.-28-157T>C (n.-28-157T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8810924G>C | CA2206135593 | PMM2 | n.3361G>C c.348-155G>C (n.348-155G>C) c.179-155G>C (n.179-155G>C) c.*70-714G>C (n.*70-714G>C) c.348-714G>C (n.348-714G>C) c.*344-714G>C (n.*344-714G>C) c.*70-155G>C (n.*70-155G>C) c.319-155G>C c.*146-155G>C (n.*146-155G>C) c.267-155G>C (n.267-155G>C) c.*201-155G>C (n.*201-155G>C) c.179-718G>C (n.179-718G>C) c.179-714G>C (n.179-714G>C) c.99-155G>C (n.99-155G>C) c.-28-155G>C (n.-28-155G>C) | dbSNP |
16 | g.8810924G= | CA2206135594 | PMM2 | n.3361G= c.348-155G= (n.348-155G=) c.179-155G= (n.179-155G=) c.*70-714G= (n.*70-714G=) c.348-714G= (n.348-714G=) c.*344-714G= (n.*344-714G=) c.*70-155G= (n.*70-155G=) c.319-155G= c.*146-155G= (n.*146-155G=) c.267-155G= (n.267-155G=) c.*201-155G= (n.*201-155G=) c.179-718G= (n.179-718G=) c.179-714G= (n.179-714G=) c.99-155G= (n.99-155G=) c.-28-155G= (n.-28-155G=) | |
16 | g.8810924G>T | CA2631643614 | PMM2 | n.3361G>T c.348-155G>T (n.348-155G>T) c.179-155G>T (n.179-155G>T) c.*70-714G>T (n.*70-714G>T) c.348-714G>T (n.348-714G>T) c.*344-714G>T (n.*344-714G>T) c.*70-155G>T (n.*70-155G>T) c.319-155G>T c.*146-155G>T (n.*146-155G>T) c.267-155G>T (n.267-155G>T) c.*201-155G>T (n.*201-155G>T) c.179-718G>T (n.179-718G>T) c.179-714G>T (n.179-714G>T) c.99-155G>T (n.99-155G>T) c.-28-155G>T (n.-28-155G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8810927C>A | CA2631643616 | PMM2 | n.3364C>A c.348-152C>A (n.348-152C>A) c.179-152C>A (n.179-152C>A) c.*70-711C>A (n.*70-711C>A) c.348-711C>A (n.348-711C>A) c.*344-711C>A (n.*344-711C>A) c.*70-152C>A (n.*70-152C>A) c.319-152C>A c.*146-152C>A (n.*146-152C>A) c.267-152C>A (n.267-152C>A) c.*201-152C>A (n.*201-152C>A) c.179-715C>A (n.179-715C>A) c.179-711C>A (n.179-711C>A) c.99-152C>A (n.99-152C>A) c.-28-152C>A (n.-28-152C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8810928A= | CA2206135595 | PMM2 | n.3365A= c.348-151A= (n.348-151A=) c.179-151A= (n.179-151A=) c.*70-710A= (n.*70-710A=) c.348-710A= (n.348-710A=) c.*344-710A= (n.*344-710A=) c.*70-151A= (n.*70-151A=) c.319-151A= c.*146-151A= (n.*146-151A=) c.267-151A= (n.267-151A=) c.*201-151A= (n.*201-151A=) c.179-714A= (n.179-714A=) c.179-710A= (n.179-710A=) c.99-151A= (n.99-151A=) c.-28-151A= (n.-28-151A=) | |
16 | g.8810928A>G | CA620730252 | PMM2 | n.3365A>G c.348-151A>G (n.348-151A>G) c.179-151A>G (n.179-151A>G) c.*70-710A>G (n.*70-710A>G) c.348-710A>G (n.348-710A>G) c.*344-710A>G (n.*344-710A>G) c.*70-151A>G (n.*70-151A>G) c.319-151A>G c.*146-151A>G (n.*146-151A>G) c.267-151A>G (n.267-151A>G) c.*201-151A>G (n.*201-151A>G) c.179-714A>G (n.179-714A>G) c.179-710A>G (n.179-710A>G) c.99-151A>G (n.99-151A>G) c.-28-151A>G (n.-28-151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8810928A>T | CA2631643617 | PMM2 | n.3365A>T c.348-151A>T (n.348-151A>T) c.179-151A>T (n.179-151A>T) c.*70-710A>T (n.*70-710A>T) c.348-710A>T (n.348-710A>T) c.*344-710A>T (n.*344-710A>T) c.*70-151A>T (n.*70-151A>T) c.319-151A>T c.*146-151A>T (n.*146-151A>T) c.267-151A>T (n.267-151A>T) c.*201-151A>T (n.*201-151A>T) c.179-714A>T (n.179-714A>T) c.179-710A>T (n.179-710A>T) c.99-151A>T (n.99-151A>T) c.-28-151A>T (n.-28-151A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8810930G>A | CA2631643620 | PMM2 | n.3367G>A c.348-149G>A (n.348-149G>A) c.179-149G>A (n.179-149G>A) c.*70-708G>A (n.*70-708G>A) c.348-708G>A (n.348-708G>A) c.*344-708G>A (n.*344-708G>A) c.*70-149G>A (n.*70-149G>A) c.319-149G>A c.*146-149G>A (n.*146-149G>A) c.267-149G>A (n.267-149G>A) c.*201-149G>A (n.*201-149G>A) c.179-712G>A (n.179-712G>A) c.179-708G>A (n.179-708G>A) c.99-149G>A (n.99-149G>A) c.-28-149G>A (n.-28-149G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8810930G>T | CA2631643621 | PMM2 | n.3367G>T c.348-149G>T (n.348-149G>T) c.179-149G>T (n.179-149G>T) c.*70-708G>T (n.*70-708G>T) c.348-708G>T (n.348-708G>T) c.*344-708G>T (n.*344-708G>T) c.*70-149G>T (n.*70-149G>T) c.319-149G>T c.*146-149G>T (n.*146-149G>T) c.267-149G>T (n.267-149G>T) c.*201-149G>T (n.*201-149G>T) c.179-712G>T (n.179-712G>T) c.179-708G>T (n.179-708G>T) c.99-149G>T (n.99-149G>T) c.-28-149G>T (n.-28-149G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8810931G>A | CA2206135597 | PMM2 | n.3368G>A c.348-148G>A (n.348-148G>A) c.179-148G>A (n.179-148G>A) c.*70-707G>A (n.*70-707G>A) c.348-707G>A (n.348-707G>A) c.*344-707G>A (n.*344-707G>A) c.*70-148G>A (n.*70-148G>A) c.319-148G>A c.*146-148G>A (n.*146-148G>A) c.267-148G>A (n.267-148G>A) c.*201-148G>A (n.*201-148G>A) c.179-711G>A (n.179-711G>A) c.179-707G>A (n.179-707G>A) c.99-148G>A (n.99-148G>A) c.-28-148G>A (n.-28-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8810931G= | CA2206135596 | PMM2 | n.3368G= c.348-148G= (n.348-148G=) c.179-148G= (n.179-148G=) c.*70-707G= (n.*70-707G=) c.348-707G= (n.348-707G=) c.*344-707G= (n.*344-707G=) c.*70-148G= (n.*70-148G=) c.319-148G= c.*146-148G= (n.*146-148G=) c.267-148G= (n.267-148G=) c.*201-148G= (n.*201-148G=) c.179-711G= (n.179-711G=) c.179-707G= (n.179-707G=) c.99-148G= (n.99-148G=) c.-28-148G= (n.-28-148G=) | |
16 | g.8810932C>A | CA2631643624 | PMM2 | n.3369C>A c.348-147C>A (n.348-147C>A) c.179-147C>A (n.179-147C>A) c.*70-706C>A (n.*70-706C>A) c.348-706C>A (n.348-706C>A) c.*344-706C>A (n.*344-706C>A) c.*70-147C>A (n.*70-147C>A) c.319-147C>A c.*146-147C>A (n.*146-147C>A) c.267-147C>A (n.267-147C>A) c.*201-147C>A (n.*201-147C>A) c.179-710C>A (n.179-710C>A) c.179-706C>A (n.179-706C>A) c.99-147C>A (n.99-147C>A) c.-28-147C>A (n.-28-147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8810933T>A | CA2631643626 | PMM2 | n.3370T>A c.348-146T>A (n.348-146T>A) c.179-146T>A (n.179-146T>A) c.*70-705T>A (n.*70-705T>A) c.348-705T>A (n.348-705T>A) c.*344-705T>A (n.*344-705T>A) c.*70-146T>A (n.*70-146T>A) c.319-146T>A c.*146-146T>A (n.*146-146T>A) c.267-146T>A (n.267-146T>A) c.*201-146T>A (n.*201-146T>A) c.179-709T>A (n.179-709T>A) c.179-705T>A (n.179-705T>A) c.99-146T>A (n.99-146T>A) c.-28-146T>A (n.-28-146T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8810933T>C | CA277491037 | PMM2 | n.3370T>C c.348-146T>C (n.348-146T>C) c.179-146T>C (n.179-146T>C) c.*70-705T>C (n.*70-705T>C) c.348-705T>C (n.348-705T>C) c.*344-705T>C (n.*344-705T>C) c.*70-146T>C (n.*70-146T>C) c.319-146T>C c.*146-146T>C (n.*146-146T>C) c.267-146T>C (n.267-146T>C) c.*201-146T>C (n.*201-146T>C) c.179-709T>C (n.179-709T>C) c.179-705T>C (n.179-705T>C) c.99-146T>C (n.99-146T>C) c.-28-146T>C (n.-28-146T>C) | dbSNP |
16 | g.8810933T= | CA2206135598 | PMM2 | n.3370T= c.348-146T= (n.348-146T=) c.179-146T= (n.179-146T=) c.*70-705T= (n.*70-705T=) c.348-705T= (n.348-705T=) c.*344-705T= (n.*344-705T=) c.*70-146T= (n.*70-146T=) c.319-146T= c.*146-146T= (n.*146-146T=) c.267-146T= (n.267-146T=) c.*201-146T= (n.*201-146T=) c.179-709T= (n.179-709T=) c.179-705T= (n.179-705T=) c.99-146T= (n.99-146T=) c.-28-146T= (n.-28-146T=) | |
16 | g.8810934A>G | CA2631643628 | PMM2 | n.3371A>G c.348-145A>G (n.348-145A>G) c.179-145A>G (n.179-145A>G) c.*70-704A>G (n.*70-704A>G) c.348-704A>G (n.348-704A>G) c.*344-704A>G (n.*344-704A>G) c.*70-145A>G (n.*70-145A>G) c.319-145A>G c.*146-145A>G (n.*146-145A>G) c.267-145A>G (n.267-145A>G) c.*201-145A>G (n.*201-145A>G) c.179-708A>G (n.179-708A>G) c.179-704A>G (n.179-704A>G) c.99-145A>G (n.99-145A>G) c.-28-145A>G (n.-28-145A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8810935C>A | CA725530824 | PMM2 | n.3372C>A c.348-144C>A (n.348-144C>A) c.179-144C>A (n.179-144C>A) c.*70-703C>A (n.*70-703C>A) c.348-703C>A (n.348-703C>A) c.*344-703C>A (n.*344-703C>A) c.*70-144C>A (n.*70-144C>A) c.319-144C>A c.*146-144C>A (n.*146-144C>A) c.267-144C>A (n.267-144C>A) c.*201-144C>A (n.*201-144C>A) c.179-707C>A (n.179-707C>A) c.179-703C>A (n.179-703C>A) c.99-144C>A (n.99-144C>A) c.-28-144C>A (n.-28-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8810935C= | CA2206135599 | PMM2 | n.3372C= c.348-144C= (n.348-144C=) c.179-144C= (n.179-144C=) c.*70-703C= (n.*70-703C=) c.348-703C= (n.348-703C=) c.*344-703C= (n.*344-703C=) c.*70-144C= (n.*70-144C=) c.319-144C= c.*146-144C= (n.*146-144C=) c.267-144C= (n.267-144C=) c.*201-144C= (n.*201-144C=) c.179-707C= (n.179-707C=) c.179-703C= (n.179-703C=) c.99-144C= (n.99-144C=) c.-28-144C= (n.-28-144C=) | |
16 | g.8810935C>T | CA2631643632 | PMM2 | n.3372C>T c.348-144C>T (n.348-144C>T) c.179-144C>T (n.179-144C>T) c.*70-703C>T (n.*70-703C>T) c.348-703C>T (n.348-703C>T) c.*344-703C>T (n.*344-703C>T) c.*70-144C>T (n.*70-144C>T) c.319-144C>T c.*146-144C>T (n.*146-144C>T) c.267-144C>T (n.267-144C>T) c.*201-144C>T (n.*201-144C>T) c.179-707C>T (n.179-707C>T) c.179-703C>T (n.179-703C>T) c.99-144C>T (n.99-144C>T) c.-28-144C>T (n.-28-144C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8810936C>A | CA2631643634 | PMM2 | n.3373C>A c.348-143C>A (n.348-143C>A) c.179-143C>A (n.179-143C>A) c.*70-702C>A (n.*70-702C>A) c.348-702C>A (n.348-702C>A) c.*344-702C>A (n.*344-702C>A) c.*70-143C>A (n.*70-143C>A) c.319-143C>A c.*146-143C>A (n.*146-143C>A) c.267-143C>A (n.267-143C>A) c.*201-143C>A (n.*201-143C>A) c.179-706C>A (n.179-706C>A) c.179-702C>A (n.179-702C>A) c.99-143C>A (n.99-143C>A) c.-28-143C>A (n.-28-143C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8810936C= | CA2206135600 | PMM2 | n.3373C= c.348-143C= (n.348-143C=) c.179-143C= (n.179-143C=) c.*70-702C= (n.*70-702C=) c.348-702C= (n.348-702C=) c.*344-702C= (n.*344-702C=) c.*70-143C= (n.*70-143C=) c.319-143C= c.*146-143C= (n.*146-143C=) c.267-143C= (n.267-143C=) c.*201-143C= (n.*201-143C=) c.179-706C= (n.179-706C=) c.179-702C= (n.179-702C=) c.99-143C= (n.99-143C=) c.-28-143C= (n.-28-143C=) | |
16 | g.8810936C>T | CA725530828 | PMM2 | n.3373C>T c.348-143C>T (n.348-143C>T) c.179-143C>T (n.179-143C>T) c.*70-702C>T (n.*70-702C>T) c.348-702C>T (n.348-702C>T) c.*344-702C>T (n.*344-702C>T) c.*70-143C>T (n.*70-143C>T) c.319-143C>T c.*146-143C>T (n.*146-143C>T) c.267-143C>T (n.267-143C>T) c.*201-143C>T (n.*201-143C>T) c.179-706C>T (n.179-706C>T) c.179-702C>T (n.179-702C>T) c.99-143C>T (n.99-143C>T) c.-28-143C>T (n.-28-143C>T) | dbSNP |
16 | g.8810937A= | CA2206135601 | PMM2 | n.3374A= c.348-142A= (n.348-142A=) c.179-142A= (n.179-142A=) c.*70-701A= (n.*70-701A=) c.348-701A= (n.348-701A=) c.*344-701A= (n.*344-701A=) c.*70-142A= (n.*70-142A=) c.319-142A= c.*146-142A= (n.*146-142A=) c.267-142A= (n.267-142A=) c.*201-142A= (n.*201-142A=) c.179-705A= (n.179-705A=) c.179-701A= (n.179-701A=) c.99-142A= (n.99-142A=) c.-28-142A= (n.-28-142A=) | |
16 | g.8810937A>G | CA277491040 | PMM2 | n.3374A>G c.348-142A>G (n.348-142A>G) c.179-142A>G (n.179-142A>G) c.*70-701A>G (n.*70-701A>G) c.348-701A>G (n.348-701A>G) c.*344-701A>G (n.*344-701A>G) c.*70-142A>G (n.*70-142A>G) c.319-142A>G c.*146-142A>G (n.*146-142A>G) c.267-142A>G (n.267-142A>G) c.*201-142A>G (n.*201-142A>G) c.179-705A>G (n.179-705A>G) c.179-701A>G (n.179-701A>G) c.99-142A>G (n.99-142A>G) c.-28-142A>G (n.-28-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8810938T>C | CA2631643637 | PMM2 | n.3375T>C c.348-141T>C (n.348-141T>C) c.179-141T>C (n.179-141T>C) c.*70-700T>C (n.*70-700T>C) c.348-700T>C (n.348-700T>C) c.*344-700T>C (n.*344-700T>C) c.*70-141T>C (n.*70-141T>C) c.319-141T>C c.*146-141T>C (n.*146-141T>C) c.267-141T>C (n.267-141T>C) c.*201-141T>C (n.*201-141T>C) c.179-704T>C (n.179-704T>C) c.179-700T>C (n.179-700T>C) c.99-141T>C (n.99-141T>C) c.-28-141T>C (n.-28-141T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8810939A= | CA2206135602 | PMM2 | n.3376A= c.348-140A= (n.348-140A=) c.179-140A= (n.179-140A=) c.*70-699A= (n.*70-699A=) c.348-699A= (n.348-699A=) c.*344-699A= (n.*344-699A=) c.*70-140A= (n.*70-140A=) c.319-140A= c.*146-140A= (n.*146-140A=) c.267-140A= (n.267-140A=) c.*201-140A= (n.*201-140A=) c.179-703A= (n.179-703A=) c.179-699A= (n.179-699A=) c.99-140A= (n.99-140A=) c.-28-140A= (n.-28-140A=) | |
16 | g.8810939A>G | CA2206135603 | PMM2 | n.3376A>G c.348-140A>G (n.348-140A>G) c.179-140A>G (n.179-140A>G) c.*70-699A>G (n.*70-699A>G) c.348-699A>G (n.348-699A>G) c.*344-699A>G (n.*344-699A>G) c.*70-140A>G (n.*70-140A>G) c.319-140A>G c.*146-140A>G (n.*146-140A>G) c.267-140A>G (n.267-140A>G) c.*201-140A>G (n.*201-140A>G) c.179-703A>G (n.179-703A>G) c.179-699A>G (n.179-699A>G) c.99-140A>G (n.99-140A>G) c.-28-140A>G (n.-28-140A>G) | dbSNP |
16 | g.8810941T>C | CA2631643638 | PMM2 | n.3378T>C c.348-138T>C (n.348-138T>C) c.179-138T>C (n.179-138T>C) c.*70-697T>C (n.*70-697T>C) c.348-697T>C (n.348-697T>C) c.*344-697T>C (n.*344-697T>C) c.*70-138T>C (n.*70-138T>C) c.319-138T>C c.*146-138T>C (n.*146-138T>C) c.267-138T>C (n.267-138T>C) c.*201-138T>C (n.*201-138T>C) c.179-701T>C (n.179-701T>C) c.179-697T>C (n.179-697T>C) c.99-138T>C (n.99-138T>C) c.-28-138T>C (n.-28-138T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8810943C= | CA2206135605 | PMM2 | n.3380C= c.348-136C= (n.348-136C=) c.179-136C= (n.179-136C=) c.*70-695C= (n.*70-695C=) c.348-695C= (n.348-695C=) c.*344-695C= (n.*344-695C=) c.*70-136C= (n.*70-136C=) c.319-136C= c.*146-136C= (n.*146-136C=) c.267-136C= (n.267-136C=) c.*201-136C= (n.*201-136C=) c.179-699C= (n.179-699C=) c.179-695C= (n.179-695C=) c.99-136C= (n.99-136C=) c.-28-136C= (n.-28-136C=) | |
16 | g.8810943C>G | CA2206135604 | PMM2 | n.3380C>G c.348-136C>G (n.348-136C>G) c.179-136C>G (n.179-136C>G) c.*70-695C>G (n.*70-695C>G) c.348-695C>G (n.348-695C>G) c.*344-695C>G (n.*344-695C>G) c.*70-136C>G (n.*70-136C>G) c.319-136C>G c.*146-136C>G (n.*146-136C>G) c.267-136C>G (n.267-136C>G) c.*201-136C>G (n.*201-136C>G) c.179-699C>G (n.179-699C>G) c.179-695C>G (n.179-695C>G) c.99-136C>G (n.99-136C>G) c.-28-136C>G (n.-28-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8810943C>T | CA2631643640 | PMM2 | n.3380C>T c.348-136C>T (n.348-136C>T) c.179-136C>T (n.179-136C>T) c.*70-695C>T (n.*70-695C>T) c.348-695C>T (n.348-695C>T) c.*344-695C>T (n.*344-695C>T) c.*70-136C>T (n.*70-136C>T) c.319-136C>T c.*146-136C>T (n.*146-136C>T) c.267-136C>T (n.267-136C>T) c.*201-136C>T (n.*201-136C>T) c.179-699C>T (n.179-699C>T) c.179-695C>T (n.179-695C>T) c.99-136C>T (n.99-136C>T) c.-28-136C>T (n.-28-136C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8810944A= | CA2206135606 | PMM2 | n.3381A= c.348-135A= (n.348-135A=) c.179-135A= (n.179-135A=) c.*70-694A= (n.*70-694A=) c.348-694A= (n.348-694A=) c.*344-694A= (n.*344-694A=) c.*70-135A= (n.*70-135A=) c.319-135A= c.*146-135A= (n.*146-135A=) c.267-135A= (n.267-135A=) c.*201-135A= (n.*201-135A=) c.179-698A= (n.179-698A=) c.179-694A= (n.179-694A=) c.99-135A= (n.99-135A=) c.-28-135A= (n.-28-135A=) | |
16 | g.8810944A>G | CA725530833 | PMM2 | n.3381A>G c.348-135A>G (n.348-135A>G) c.179-135A>G (n.179-135A>G) c.*70-694A>G (n.*70-694A>G) c.348-694A>G (n.348-694A>G) c.*344-694A>G (n.*344-694A>G) c.*70-135A>G (n.*70-135A>G) c.319-135A>G c.*146-135A>G (n.*146-135A>G) c.267-135A>G (n.267-135A>G) c.*201-135A>G (n.*201-135A>G) c.179-698A>G (n.179-698A>G) c.179-694A>G (n.179-694A>G) c.99-135A>G (n.99-135A>G) c.-28-135A>G (n.-28-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8810945T>C | CA974437587 | PMM2 | n.3382T>C c.348-134T>C (n.348-134T>C) c.179-134T>C (n.179-134T>C) c.*70-693T>C (n.*70-693T>C) c.348-693T>C (n.348-693T>C) c.*344-693T>C (n.*344-693T>C) c.*70-134T>C (n.*70-134T>C) c.319-134T>C c.*146-134T>C (n.*146-134T>C) c.267-134T>C (n.267-134T>C) c.*201-134T>C (n.*201-134T>C) c.179-697T>C (n.179-697T>C) c.179-693T>C (n.179-693T>C) c.99-134T>C (n.99-134T>C) c.-28-134T>C (n.-28-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8810945T= | CA2206135607 | PMM2 | n.3382T= c.348-134T= (n.348-134T=) c.179-134T= (n.179-134T=) c.*70-693T= (n.*70-693T=) c.348-693T= (n.348-693T=) c.*344-693T= (n.*344-693T=) c.*70-134T= (n.*70-134T=) c.319-134T= c.*146-134T= (n.*146-134T=) c.267-134T= (n.267-134T=) c.*201-134T= (n.*201-134T=) c.179-697T= (n.179-697T=) c.179-693T= (n.179-693T=) c.99-134T= (n.99-134T=) c.-28-134T= (n.-28-134T=) |