UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8810899A= | CA2206135584 | PMM2 | n.3336A= c.348-180A= (n.348-180A=) c.179-180A= (n.179-180A=) c.*70-739A= (n.*70-739A=) c.348-739A= (n.348-739A=) c.*344-739A= (n.*344-739A=) c.*70-180A= (n.*70-180A=) c.319-180A= c.*146-180A= (n.*146-180A=) c.267-180A= (n.267-180A=) c.*201-180A= (n.*201-180A=) c.179-743A= (n.179-743A=) c.179-739A= (n.179-739A=) c.99-180A= (n.99-180A=) c.-28-180A= (n.-28-180A=) | |
| 16 | g.8810899A>G | CA277491028 | PMM2 | n.3336A>G c.348-180A>G (n.348-180A>G) c.179-180A>G (n.179-180A>G) c.*70-739A>G (n.*70-739A>G) c.348-739A>G (n.348-739A>G) c.*344-739A>G (n.*344-739A>G) c.*70-180A>G (n.*70-180A>G) c.319-180A>G c.*146-180A>G (n.*146-180A>G) c.267-180A>G (n.267-180A>G) c.*201-180A>G (n.*201-180A>G) c.179-743A>G (n.179-743A>G) c.179-739A>G (n.179-739A>G) c.99-180A>G (n.99-180A>G) c.-28-180A>G (n.-28-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810901T>G | CA2805791853 | PMM2 | n.3338T>G c.348-178T>G (n.348-178T>G) c.179-178T>G (n.179-178T>G) c.*70-737T>G (n.*70-737T>G) c.348-737T>G (n.348-737T>G) c.*344-737T>G (n.*344-737T>G) c.*70-178T>G (n.*70-178T>G) c.319-178T>G c.*146-178T>G (n.*146-178T>G) c.267-178T>G (n.267-178T>G) c.*201-178T>G (n.*201-178T>G) c.179-741T>G (n.179-741T>G) c.179-737T>G (n.179-737T>G) c.99-178T>G (n.99-178T>G) c.-28-178T>G (n.-28-178T>G) | |
| 16 | g.8810902T>C | CA2631643585 | PMM2 | n.3339T>C c.348-177T>C (n.348-177T>C) c.179-177T>C (n.179-177T>C) c.*70-736T>C (n.*70-736T>C) c.348-736T>C (n.348-736T>C) c.*344-736T>C (n.*344-736T>C) c.*70-177T>C (n.*70-177T>C) c.319-177T>C c.*146-177T>C (n.*146-177T>C) c.267-177T>C (n.267-177T>C) c.*201-177T>C (n.*201-177T>C) c.179-740T>C (n.179-740T>C) c.179-736T>C (n.179-736T>C) c.99-177T>C (n.99-177T>C) c.-28-177T>C (n.-28-177T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810903C>A | CA2631643586 | PMM2 | n.3340C>A c.348-176C>A (n.348-176C>A) c.179-176C>A (n.179-176C>A) c.*70-735C>A (n.*70-735C>A) c.348-735C>A (n.348-735C>A) c.*344-735C>A (n.*344-735C>A) c.*70-176C>A (n.*70-176C>A) c.319-176C>A c.*146-176C>A (n.*146-176C>A) c.267-176C>A (n.267-176C>A) c.*201-176C>A (n.*201-176C>A) c.179-739C>A (n.179-739C>A) c.179-735C>A (n.179-735C>A) c.99-176C>A (n.99-176C>A) c.-28-176C>A (n.-28-176C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810905A>G | CA2805791854 | PMM2 | n.3342A>G c.348-174A>G (n.348-174A>G) c.179-174A>G (n.179-174A>G) c.*70-733A>G (n.*70-733A>G) c.348-733A>G (n.348-733A>G) c.*344-733A>G (n.*344-733A>G) c.*70-174A>G (n.*70-174A>G) c.319-174A>G c.*146-174A>G (n.*146-174A>G) c.267-174A>G (n.267-174A>G) c.*201-174A>G (n.*201-174A>G) c.179-737A>G (n.179-737A>G) c.179-733A>G (n.179-733A>G) c.99-174A>G (n.99-174A>G) c.-28-174A>G (n.-28-174A>G) | |
| 16 | g.8810909_8810917del | CA2631643587 | PMM2 | n.3346_3354del c.348-170_348-162del (n.348-170_348-162del) c.179-170_179-162del (n.179-170_179-162del) c.*70-729_*70-721del (n.*70-729_*70-721del) c.348-729_348-721del (n.348-729_348-721del) c.*344-729_*344-721del (n.*344-729_*344-721del) c.*70-170_*70-162del (n.*70-170_*70-162del) c.319-170_319-162del c.*146-170_*146-162del (n.*146-170_*146-162del) c.267-170_267-162del (n.267-170_267-162del) c.*201-170_*201-162del (n.*201-170_*201-162del) c.179-733_179-725del (n.179-733_179-725del) c.179-729_179-721del (n.179-729_179-721del) c.99-170_99-162del (n.99-170_99-162del) c.-28-170_-28-162del (n.-28-170_-28-162del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810906G>A | CA2631643589 | PMM2 | n.3343G>A c.348-173G>A (n.348-173G>A) c.179-173G>A (n.179-173G>A) c.*70-732G>A (n.*70-732G>A) c.348-732G>A (n.348-732G>A) c.*344-732G>A (n.*344-732G>A) c.*70-173G>A (n.*70-173G>A) c.319-173G>A c.*146-173G>A (n.*146-173G>A) c.267-173G>A (n.267-173G>A) c.*201-173G>A (n.*201-173G>A) c.179-736G>A (n.179-736G>A) c.179-732G>A (n.179-732G>A) c.99-173G>A (n.99-173G>A) c.-28-173G>A (n.-28-173G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810906G>T | CA2631643590 | PMM2 | n.3343G>T c.348-173G>T (n.348-173G>T) c.179-173G>T (n.179-173G>T) c.*70-732G>T (n.*70-732G>T) c.348-732G>T (n.348-732G>T) c.*344-732G>T (n.*344-732G>T) c.*70-173G>T (n.*70-173G>T) c.319-173G>T c.*146-173G>T (n.*146-173G>T) c.267-173G>T (n.267-173G>T) c.*201-173G>T (n.*201-173G>T) c.179-736G>T (n.179-736G>T) c.179-732G>T (n.179-732G>T) c.99-173G>T (n.99-173G>T) c.-28-173G>T (n.-28-173G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908C>A | CA2631643592 | PMM2 | n.3345C>A c.348-171C>A (n.348-171C>A) c.179-171C>A (n.179-171C>A) c.*70-730C>A (n.*70-730C>A) c.348-730C>A (n.348-730C>A) c.*344-730C>A (n.*344-730C>A) c.*70-171C>A (n.*70-171C>A) c.319-171C>A c.*146-171C>A (n.*146-171C>A) c.267-171C>A (n.267-171C>A) c.*201-171C>A (n.*201-171C>A) c.179-734C>A (n.179-734C>A) c.179-730C>A (n.179-730C>A) c.99-171C>A (n.99-171C>A) c.-28-171C>A (n.-28-171C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908C= | CA2206135585 | PMM2 | n.3345C= c.348-171C= (n.348-171C=) c.179-171C= (n.179-171C=) c.*70-730C= (n.*70-730C=) c.348-730C= (n.348-730C=) c.*344-730C= (n.*344-730C=) c.*70-171C= (n.*70-171C=) c.319-171C= c.*146-171C= (n.*146-171C=) c.267-171C= (n.267-171C=) c.*201-171C= (n.*201-171C=) c.179-734C= (n.179-734C=) c.179-730C= (n.179-730C=) c.99-171C= (n.99-171C=) c.-28-171C= (n.-28-171C=) | |
| 16 | g.8810908C>G | CA277491031 | PMM2 | n.3345C>G c.348-171C>G (n.348-171C>G) c.179-171C>G (n.179-171C>G) c.*70-730C>G (n.*70-730C>G) c.348-730C>G (n.348-730C>G) c.*344-730C>G (n.*344-730C>G) c.*70-171C>G (n.*70-171C>G) c.319-171C>G c.*146-171C>G (n.*146-171C>G) c.267-171C>G (n.267-171C>G) c.*201-171C>G (n.*201-171C>G) c.179-734C>G (n.179-734C>G) c.179-730C>G (n.179-730C>G) c.99-171C>G (n.99-171C>G) c.-28-171C>G (n.-28-171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908_8810910delinsCTT | CA2206135586 | PMM2 | n.3345_3347delinsCTT c.348-171_348-169delinsCTT (n.348-171_348-169delinsCTT) c.179-171_179-169delinsCTT (n.179-171_179-169delinsCTT) c.*70-730_*70-728delinsCTT (n.*70-730_*70-728delinsCTT) c.348-730_348-728delinsCTT (n.348-730_348-728delinsCTT) c.*344-730_*344-728delinsCTT (n.*344-730_*344-728delinsCTT) c.*70-171_*70-169delinsCTT (n.*70-171_*70-169delinsCTT) c.319-171_319-169delinsCTT c.*146-171_*146-169delinsCTT (n.*146-171_*146-169delinsCTT) c.267-171_267-169delinsCTT (n.267-171_267-169delinsCTT) c.*201-171_*201-169delinsCTT (n.*201-171_*201-169delinsCTT) c.179-734_179-732delinsCTT (n.179-734_179-732delinsCTT) c.179-730_179-728delinsCTT (n.179-730_179-728delinsCTT) c.99-171_99-169delinsCTT (n.99-171_99-169delinsCTT) c.-28-171_-28-169delinsCTT (n.-28-171_-28-169delinsCTT) | |
| 16 | g.8810909T>C | CA2805791855 | PMM2 | n.3346T>C c.348-170T>C (n.348-170T>C) c.179-170T>C (n.179-170T>C) c.*70-729T>C (n.*70-729T>C) c.348-729T>C (n.348-729T>C) c.*344-729T>C (n.*344-729T>C) c.*70-170T>C (n.*70-170T>C) c.319-170T>C c.*146-170T>C (n.*146-170T>C) c.267-170T>C (n.267-170T>C) c.*201-170T>C (n.*201-170T>C) c.179-733T>C (n.179-733T>C) c.179-729T>C (n.179-729T>C) c.99-170T>C (n.99-170T>C) c.-28-170T>C (n.-28-170T>C) | |
| 16 | g.8810909_8810910del | CA2206135587 | PMM2 | n.3346_3347del c.348-170_348-169del (n.348-170_348-169del) c.179-170_179-169del (n.179-170_179-169del) c.*70-729_*70-728del (n.*70-729_*70-728del) c.348-729_348-728del (n.348-729_348-728del) c.*344-729_*344-728del (n.*344-729_*344-728del) c.*70-170_*70-169del (n.*70-170_*70-169del) c.319-170_319-169del c.*146-170_*146-169del (n.*146-170_*146-169del) c.267-170_267-169del (n.267-170_267-169del) c.*201-170_*201-169del (n.*201-170_*201-169del) c.179-733_179-732del (n.179-733_179-732del) c.179-729_179-728del (n.179-729_179-728del) c.99-170_99-169del (n.99-170_99-169del) c.-28-170_-28-169del (n.-28-170_-28-169del) | dbSNP |
| 16 | g.8810916T>G | CA2631643597 | PMM2 | n.3353T>G c.348-163T>G (n.348-163T>G) c.179-163T>G (n.179-163T>G) c.*70-722T>G (n.*70-722T>G) c.348-722T>G (n.348-722T>G) c.*344-722T>G (n.*344-722T>G) c.*70-163T>G (n.*70-163T>G) c.319-163T>G c.*146-163T>G (n.*146-163T>G) c.267-163T>G (n.267-163T>G) c.*201-163T>G (n.*201-163T>G) c.179-726T>G (n.179-726T>G) c.179-722T>G (n.179-722T>G) c.99-163T>G (n.99-163T>G) c.-28-163T>G (n.-28-163T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810917C>A | CA2631643598 | PMM2 | n.3354C>A c.348-162C>A (n.348-162C>A) c.179-162C>A (n.179-162C>A) c.*70-721C>A (n.*70-721C>A) c.348-721C>A (n.348-721C>A) c.*344-721C>A (n.*344-721C>A) c.*70-162C>A (n.*70-162C>A) c.319-162C>A c.*146-162C>A (n.*146-162C>A) c.267-162C>A (n.267-162C>A) c.*201-162C>A (n.*201-162C>A) c.179-725C>A (n.179-725C>A) c.179-721C>A (n.179-721C>A) c.99-162C>A (n.99-162C>A) c.-28-162C>A (n.-28-162C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810917C= | CA2206135588 | PMM2 | n.3354C= c.348-162C= (n.348-162C=) c.179-162C= (n.179-162C=) c.*70-721C= (n.*70-721C=) c.348-721C= (n.348-721C=) c.*344-721C= (n.*344-721C=) c.*70-162C= (n.*70-162C=) c.319-162C= c.*146-162C= (n.*146-162C=) c.267-162C= (n.267-162C=) c.*201-162C= (n.*201-162C=) c.179-725C= (n.179-725C=) c.179-721C= (n.179-721C=) c.99-162C= (n.99-162C=) c.-28-162C= (n.-28-162C=) | |
| 16 | g.8810918A= | CA2206135590 | PMM2 | n.3355A= c.348-161A= (n.348-161A=) c.179-161A= (n.179-161A=) c.*70-720A= (n.*70-720A=) c.348-720A= (n.348-720A=) c.*344-720A= (n.*344-720A=) c.*70-161A= (n.*70-161A=) c.319-161A= c.*146-161A= (n.*146-161A=) c.267-161A= (n.267-161A=) c.*201-161A= (n.*201-161A=) c.179-724A= (n.179-724A=) c.179-720A= (n.179-720A=) c.99-161A= (n.99-161A=) c.-28-161A= (n.-28-161A=) | |
| 16 | g.8810918A>G | CA277491034 | PMM2 | n.3355A>G c.348-161A>G (n.348-161A>G) c.179-161A>G (n.179-161A>G) c.*70-720A>G (n.*70-720A>G) c.348-720A>G (n.348-720A>G) c.*344-720A>G (n.*344-720A>G) c.*70-161A>G (n.*70-161A>G) c.319-161A>G c.*146-161A>G (n.*146-161A>G) c.267-161A>G (n.267-161A>G) c.*201-161A>G (n.*201-161A>G) c.179-724A>G (n.179-724A>G) c.179-720A>G (n.179-720A>G) c.99-161A>G (n.99-161A>G) c.-28-161A>G (n.-28-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810918A>T | CA2206135591 | PMM2 | n.3355A>T c.348-161A>T (n.348-161A>T) c.179-161A>T (n.179-161A>T) c.*70-720A>T (n.*70-720A>T) c.348-720A>T (n.348-720A>T) c.*344-720A>T (n.*344-720A>T) c.*70-161A>T (n.*70-161A>T) c.319-161A>T c.*146-161A>T (n.*146-161A>T) c.267-161A>T (n.267-161A>T) c.*201-161A>T (n.*201-161A>T) c.179-724A>T (n.179-724A>T) c.179-720A>T (n.179-720A>T) c.99-161A>T (n.99-161A>T) c.-28-161A>T (n.-28-161A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810918dup | CA2206135589 | PMM2 | n.3355dup c.348-161dup (n.348-161dup) c.179-161dup (n.179-161dup) c.*70-720dup (n.*70-720dup) c.348-720dup (n.348-720dup) c.*344-720dup (n.*344-720dup) c.*70-161dup (n.*70-161dup) c.319-161dup c.*146-161dup (n.*146-161dup) c.267-161dup (n.267-161dup) c.*201-161dup (n.*201-161dup) c.179-724dup (n.179-724dup) c.179-720dup (n.179-720dup) c.99-161dup (n.99-161dup) c.-28-161dup (n.-28-161dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810919C>A | CA2631643610 | PMM2 | n.3356C>A c.348-160C>A (n.348-160C>A) c.179-160C>A (n.179-160C>A) c.*70-719C>A (n.*70-719C>A) c.348-719C>A (n.348-719C>A) c.*344-719C>A (n.*344-719C>A) c.*70-160C>A (n.*70-160C>A) c.319-160C>A c.*146-160C>A (n.*146-160C>A) c.267-160C>A (n.267-160C>A) c.*201-160C>A (n.*201-160C>A) c.179-723C>A (n.179-723C>A) c.179-719C>A (n.179-719C>A) c.99-160C>A (n.99-160C>A) c.-28-160C>A (n.-28-160C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810920A= | CA2206135592 | PMM2 | n.3357A= c.348-159A= (n.348-159A=) c.179-159A= (n.179-159A=) c.*70-718A= (n.*70-718A=) c.348-718A= (n.348-718A=) c.*344-718A= (n.*344-718A=) c.*70-159A= (n.*70-159A=) c.319-159A= c.*146-159A= (n.*146-159A=) c.267-159A= (n.267-159A=) c.*201-159A= (n.*201-159A=) c.179-722A= (n.179-722A=) c.179-718A= (n.179-718A=) c.99-159A= (n.99-159A=) c.-28-159A= (n.-28-159A=) | |
| 16 | g.8810920A>C | CA2631643611 | PMM2 | n.3357A>C c.348-159A>C (n.348-159A>C) c.179-159A>C (n.179-159A>C) c.*70-718A>C (n.*70-718A>C) c.348-718A>C (n.348-718A>C) c.*344-718A>C (n.*344-718A>C) c.*70-159A>C (n.*70-159A>C) c.319-159A>C c.*146-159A>C (n.*146-159A>C) c.267-159A>C (n.267-159A>C) c.*201-159A>C (n.*201-159A>C) c.179-722A>C (n.179-722A>C) c.179-718A>C (n.179-718A>C) c.99-159A>C (n.99-159A>C) c.-28-159A>C (n.-28-159A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810920A>G | CA974437580 | PMM2 | n.3357A>G c.348-159A>G (n.348-159A>G) c.179-159A>G (n.179-159A>G) c.*70-718A>G (n.*70-718A>G) c.348-718A>G (n.348-718A>G) c.*344-718A>G (n.*344-718A>G) c.*70-159A>G (n.*70-159A>G) c.319-159A>G c.*146-159A>G (n.*146-159A>G) c.267-159A>G (n.267-159A>G) c.*201-159A>G (n.*201-159A>G) c.179-722A>G (n.179-722A>G) c.179-718A>G (n.179-718A>G) c.99-159A>G (n.99-159A>G) c.-28-159A>G (n.-28-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810922T>C | CA2631643612 | PMM2 | n.3359T>C c.348-157T>C (n.348-157T>C) c.179-157T>C (n.179-157T>C) c.*70-716T>C (n.*70-716T>C) c.348-716T>C (n.348-716T>C) c.*344-716T>C (n.*344-716T>C) c.*70-157T>C (n.*70-157T>C) c.319-157T>C c.*146-157T>C (n.*146-157T>C) c.267-157T>C (n.267-157T>C) c.*201-157T>C (n.*201-157T>C) c.179-720T>C (n.179-720T>C) c.179-716T>C (n.179-716T>C) c.99-157T>C (n.99-157T>C) c.-28-157T>C (n.-28-157T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810924G>C | CA2206135593 | PMM2 | n.3361G>C c.348-155G>C (n.348-155G>C) c.179-155G>C (n.179-155G>C) c.*70-714G>C (n.*70-714G>C) c.348-714G>C (n.348-714G>C) c.*344-714G>C (n.*344-714G>C) c.*70-155G>C (n.*70-155G>C) c.319-155G>C c.*146-155G>C (n.*146-155G>C) c.267-155G>C (n.267-155G>C) c.*201-155G>C (n.*201-155G>C) c.179-718G>C (n.179-718G>C) c.179-714G>C (n.179-714G>C) c.99-155G>C (n.99-155G>C) c.-28-155G>C (n.-28-155G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810924G= | CA2206135594 | PMM2 | n.3361G= c.348-155G= (n.348-155G=) c.179-155G= (n.179-155G=) c.*70-714G= (n.*70-714G=) c.348-714G= (n.348-714G=) c.*344-714G= (n.*344-714G=) c.*70-155G= (n.*70-155G=) c.319-155G= c.*146-155G= (n.*146-155G=) c.267-155G= (n.267-155G=) c.*201-155G= (n.*201-155G=) c.179-718G= (n.179-718G=) c.179-714G= (n.179-714G=) c.99-155G= (n.99-155G=) c.-28-155G= (n.-28-155G=) | |
| 16 | g.8810924G>T | CA2631643614 | PMM2 | n.3361G>T c.348-155G>T (n.348-155G>T) c.179-155G>T (n.179-155G>T) c.*70-714G>T (n.*70-714G>T) c.348-714G>T (n.348-714G>T) c.*344-714G>T (n.*344-714G>T) c.*70-155G>T (n.*70-155G>T) c.319-155G>T c.*146-155G>T (n.*146-155G>T) c.267-155G>T (n.267-155G>T) c.*201-155G>T (n.*201-155G>T) c.179-718G>T (n.179-718G>T) c.179-714G>T (n.179-714G>T) c.99-155G>T (n.99-155G>T) c.-28-155G>T (n.-28-155G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810927C>A | CA2631643616 | PMM2 | n.3364C>A c.348-152C>A (n.348-152C>A) c.179-152C>A (n.179-152C>A) c.*70-711C>A (n.*70-711C>A) c.348-711C>A (n.348-711C>A) c.*344-711C>A (n.*344-711C>A) c.*70-152C>A (n.*70-152C>A) c.319-152C>A c.*146-152C>A (n.*146-152C>A) c.267-152C>A (n.267-152C>A) c.*201-152C>A (n.*201-152C>A) c.179-715C>A (n.179-715C>A) c.179-711C>A (n.179-711C>A) c.99-152C>A (n.99-152C>A) c.-28-152C>A (n.-28-152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810928A= | CA2206135595 | PMM2 | n.3365A= c.348-151A= (n.348-151A=) c.179-151A= (n.179-151A=) c.*70-710A= (n.*70-710A=) c.348-710A= (n.348-710A=) c.*344-710A= (n.*344-710A=) c.*70-151A= (n.*70-151A=) c.319-151A= c.*146-151A= (n.*146-151A=) c.267-151A= (n.267-151A=) c.*201-151A= (n.*201-151A=) c.179-714A= (n.179-714A=) c.179-710A= (n.179-710A=) c.99-151A= (n.99-151A=) c.-28-151A= (n.-28-151A=) | |
| 16 | g.8810928A>G | CA620730252 | PMM2 | n.3365A>G c.348-151A>G (n.348-151A>G) c.179-151A>G (n.179-151A>G) c.*70-710A>G (n.*70-710A>G) c.348-710A>G (n.348-710A>G) c.*344-710A>G (n.*344-710A>G) c.*70-151A>G (n.*70-151A>G) c.319-151A>G c.*146-151A>G (n.*146-151A>G) c.267-151A>G (n.267-151A>G) c.*201-151A>G (n.*201-151A>G) c.179-714A>G (n.179-714A>G) c.179-710A>G (n.179-710A>G) c.99-151A>G (n.99-151A>G) c.-28-151A>G (n.-28-151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810928A>T | CA2631643617 | PMM2 | n.3365A>T c.348-151A>T (n.348-151A>T) c.179-151A>T (n.179-151A>T) c.*70-710A>T (n.*70-710A>T) c.348-710A>T (n.348-710A>T) c.*344-710A>T (n.*344-710A>T) c.*70-151A>T (n.*70-151A>T) c.319-151A>T c.*146-151A>T (n.*146-151A>T) c.267-151A>T (n.267-151A>T) c.*201-151A>T (n.*201-151A>T) c.179-714A>T (n.179-714A>T) c.179-710A>T (n.179-710A>T) c.99-151A>T (n.99-151A>T) c.-28-151A>T (n.-28-151A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810930G>A | CA2631643620 | PMM2 | n.3367G>A c.348-149G>A (n.348-149G>A) c.179-149G>A (n.179-149G>A) c.*70-708G>A (n.*70-708G>A) c.348-708G>A (n.348-708G>A) c.*344-708G>A (n.*344-708G>A) c.*70-149G>A (n.*70-149G>A) c.319-149G>A c.*146-149G>A (n.*146-149G>A) c.267-149G>A (n.267-149G>A) c.*201-149G>A (n.*201-149G>A) c.179-712G>A (n.179-712G>A) c.179-708G>A (n.179-708G>A) c.99-149G>A (n.99-149G>A) c.-28-149G>A (n.-28-149G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810930G>T | CA2631643621 | PMM2 | n.3367G>T c.348-149G>T (n.348-149G>T) c.179-149G>T (n.179-149G>T) c.*70-708G>T (n.*70-708G>T) c.348-708G>T (n.348-708G>T) c.*344-708G>T (n.*344-708G>T) c.*70-149G>T (n.*70-149G>T) c.319-149G>T c.*146-149G>T (n.*146-149G>T) c.267-149G>T (n.267-149G>T) c.*201-149G>T (n.*201-149G>T) c.179-712G>T (n.179-712G>T) c.179-708G>T (n.179-708G>T) c.99-149G>T (n.99-149G>T) c.-28-149G>T (n.-28-149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810931G>A | CA2206135597 | PMM2 | n.3368G>A c.348-148G>A (n.348-148G>A) c.179-148G>A (n.179-148G>A) c.*70-707G>A (n.*70-707G>A) c.348-707G>A (n.348-707G>A) c.*344-707G>A (n.*344-707G>A) c.*70-148G>A (n.*70-148G>A) c.319-148G>A c.*146-148G>A (n.*146-148G>A) c.267-148G>A (n.267-148G>A) c.*201-148G>A (n.*201-148G>A) c.179-711G>A (n.179-711G>A) c.179-707G>A (n.179-707G>A) c.99-148G>A (n.99-148G>A) c.-28-148G>A (n.-28-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810931G= | CA2206135596 | PMM2 | n.3368G= c.348-148G= (n.348-148G=) c.179-148G= (n.179-148G=) c.*70-707G= (n.*70-707G=) c.348-707G= (n.348-707G=) c.*344-707G= (n.*344-707G=) c.*70-148G= (n.*70-148G=) c.319-148G= c.*146-148G= (n.*146-148G=) c.267-148G= (n.267-148G=) c.*201-148G= (n.*201-148G=) c.179-711G= (n.179-711G=) c.179-707G= (n.179-707G=) c.99-148G= (n.99-148G=) c.-28-148G= (n.-28-148G=) | |
| 16 | g.8810932C>A | CA2631643624 | PMM2 | n.3369C>A c.348-147C>A (n.348-147C>A) c.179-147C>A (n.179-147C>A) c.*70-706C>A (n.*70-706C>A) c.348-706C>A (n.348-706C>A) c.*344-706C>A (n.*344-706C>A) c.*70-147C>A (n.*70-147C>A) c.319-147C>A c.*146-147C>A (n.*146-147C>A) c.267-147C>A (n.267-147C>A) c.*201-147C>A (n.*201-147C>A) c.179-710C>A (n.179-710C>A) c.179-706C>A (n.179-706C>A) c.99-147C>A (n.99-147C>A) c.-28-147C>A (n.-28-147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810933T>A | CA2631643626 | PMM2 | n.3370T>A c.348-146T>A (n.348-146T>A) c.179-146T>A (n.179-146T>A) c.*70-705T>A (n.*70-705T>A) c.348-705T>A (n.348-705T>A) c.*344-705T>A (n.*344-705T>A) c.*70-146T>A (n.*70-146T>A) c.319-146T>A c.*146-146T>A (n.*146-146T>A) c.267-146T>A (n.267-146T>A) c.*201-146T>A (n.*201-146T>A) c.179-709T>A (n.179-709T>A) c.179-705T>A (n.179-705T>A) c.99-146T>A (n.99-146T>A) c.-28-146T>A (n.-28-146T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810933T>C | CA277491037 | PMM2 | n.3370T>C c.348-146T>C (n.348-146T>C) c.179-146T>C (n.179-146T>C) c.*70-705T>C (n.*70-705T>C) c.348-705T>C (n.348-705T>C) c.*344-705T>C (n.*344-705T>C) c.*70-146T>C (n.*70-146T>C) c.319-146T>C c.*146-146T>C (n.*146-146T>C) c.267-146T>C (n.267-146T>C) c.*201-146T>C (n.*201-146T>C) c.179-709T>C (n.179-709T>C) c.179-705T>C (n.179-705T>C) c.99-146T>C (n.99-146T>C) c.-28-146T>C (n.-28-146T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810933T= | CA2206135598 | PMM2 | n.3370T= c.348-146T= (n.348-146T=) c.179-146T= (n.179-146T=) c.*70-705T= (n.*70-705T=) c.348-705T= (n.348-705T=) c.*344-705T= (n.*344-705T=) c.*70-146T= (n.*70-146T=) c.319-146T= c.*146-146T= (n.*146-146T=) c.267-146T= (n.267-146T=) c.*201-146T= (n.*201-146T=) c.179-709T= (n.179-709T=) c.179-705T= (n.179-705T=) c.99-146T= (n.99-146T=) c.-28-146T= (n.-28-146T=) | |
| 16 | g.8810934A>G | CA2631643628 | PMM2 | n.3371A>G c.348-145A>G (n.348-145A>G) c.179-145A>G (n.179-145A>G) c.*70-704A>G (n.*70-704A>G) c.348-704A>G (n.348-704A>G) c.*344-704A>G (n.*344-704A>G) c.*70-145A>G (n.*70-145A>G) c.319-145A>G c.*146-145A>G (n.*146-145A>G) c.267-145A>G (n.267-145A>G) c.*201-145A>G (n.*201-145A>G) c.179-708A>G (n.179-708A>G) c.179-704A>G (n.179-704A>G) c.99-145A>G (n.99-145A>G) c.-28-145A>G (n.-28-145A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810935C>A | CA725530824 | PMM2 | n.3372C>A c.348-144C>A (n.348-144C>A) c.179-144C>A (n.179-144C>A) c.*70-703C>A (n.*70-703C>A) c.348-703C>A (n.348-703C>A) c.*344-703C>A (n.*344-703C>A) c.*70-144C>A (n.*70-144C>A) c.319-144C>A c.*146-144C>A (n.*146-144C>A) c.267-144C>A (n.267-144C>A) c.*201-144C>A (n.*201-144C>A) c.179-707C>A (n.179-707C>A) c.179-703C>A (n.179-703C>A) c.99-144C>A (n.99-144C>A) c.-28-144C>A (n.-28-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810935C= | CA2206135599 | PMM2 | n.3372C= c.348-144C= (n.348-144C=) c.179-144C= (n.179-144C=) c.*70-703C= (n.*70-703C=) c.348-703C= (n.348-703C=) c.*344-703C= (n.*344-703C=) c.*70-144C= (n.*70-144C=) c.319-144C= c.*146-144C= (n.*146-144C=) c.267-144C= (n.267-144C=) c.*201-144C= (n.*201-144C=) c.179-707C= (n.179-707C=) c.179-703C= (n.179-703C=) c.99-144C= (n.99-144C=) c.-28-144C= (n.-28-144C=) | |
| 16 | g.8810935C>T | CA2631643632 | PMM2 | n.3372C>T c.348-144C>T (n.348-144C>T) c.179-144C>T (n.179-144C>T) c.*70-703C>T (n.*70-703C>T) c.348-703C>T (n.348-703C>T) c.*344-703C>T (n.*344-703C>T) c.*70-144C>T (n.*70-144C>T) c.319-144C>T c.*146-144C>T (n.*146-144C>T) c.267-144C>T (n.267-144C>T) c.*201-144C>T (n.*201-144C>T) c.179-707C>T (n.179-707C>T) c.179-703C>T (n.179-703C>T) c.99-144C>T (n.99-144C>T) c.-28-144C>T (n.-28-144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810936C>A | CA2631643634 | PMM2 | n.3373C>A c.348-143C>A (n.348-143C>A) c.179-143C>A (n.179-143C>A) c.*70-702C>A (n.*70-702C>A) c.348-702C>A (n.348-702C>A) c.*344-702C>A (n.*344-702C>A) c.*70-143C>A (n.*70-143C>A) c.319-143C>A c.*146-143C>A (n.*146-143C>A) c.267-143C>A (n.267-143C>A) c.*201-143C>A (n.*201-143C>A) c.179-706C>A (n.179-706C>A) c.179-702C>A (n.179-702C>A) c.99-143C>A (n.99-143C>A) c.-28-143C>A (n.-28-143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810936C= | CA2206135600 | PMM2 | n.3373C= c.348-143C= (n.348-143C=) c.179-143C= (n.179-143C=) c.*70-702C= (n.*70-702C=) c.348-702C= (n.348-702C=) c.*344-702C= (n.*344-702C=) c.*70-143C= (n.*70-143C=) c.319-143C= c.*146-143C= (n.*146-143C=) c.267-143C= (n.267-143C=) c.*201-143C= (n.*201-143C=) c.179-706C= (n.179-706C=) c.179-702C= (n.179-702C=) c.99-143C= (n.99-143C=) c.-28-143C= (n.-28-143C=) | |
| 16 | g.8810936C>T | CA725530828 | PMM2 | n.3373C>T c.348-143C>T (n.348-143C>T) c.179-143C>T (n.179-143C>T) c.*70-702C>T (n.*70-702C>T) c.348-702C>T (n.348-702C>T) c.*344-702C>T (n.*344-702C>T) c.*70-143C>T (n.*70-143C>T) c.319-143C>T c.*146-143C>T (n.*146-143C>T) c.267-143C>T (n.267-143C>T) c.*201-143C>T (n.*201-143C>T) c.179-706C>T (n.179-706C>T) c.179-702C>T (n.179-702C>T) c.99-143C>T (n.99-143C>T) c.-28-143C>T (n.-28-143C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8810937A= | CA2206135601 | PMM2 | n.3374A= c.348-142A= (n.348-142A=) c.179-142A= (n.179-142A=) c.*70-701A= (n.*70-701A=) c.348-701A= (n.348-701A=) c.*344-701A= (n.*344-701A=) c.*70-142A= (n.*70-142A=) c.319-142A= c.*146-142A= (n.*146-142A=) c.267-142A= (n.267-142A=) c.*201-142A= (n.*201-142A=) c.179-705A= (n.179-705A=) c.179-701A= (n.179-701A=) c.99-142A= (n.99-142A=) c.-28-142A= (n.-28-142A=) |