UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8810887C>A | CA2631643567 | PMM2 | n.3324C>A c.348-192C>A (n.348-192C>A) c.179-192C>A (n.179-192C>A) c.*70-751C>A (n.*70-751C>A) c.348-751C>A (n.348-751C>A) c.*344-751C>A (n.*344-751C>A) c.*70-192C>A (n.*70-192C>A) c.319-192C>A c.*146-192C>A (n.*146-192C>A) c.267-192C>A (n.267-192C>A) c.*201-192C>A (n.*201-192C>A) c.179-755C>A (n.179-755C>A) c.179-751C>A (n.179-751C>A) c.99-192C>A (n.99-192C>A) c.-28-192C>A (n.-28-192C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810887C>G | CA2631643569 | PMM2 | n.3324C>G c.348-192C>G (n.348-192C>G) c.179-192C>G (n.179-192C>G) c.*70-751C>G (n.*70-751C>G) c.348-751C>G (n.348-751C>G) c.*344-751C>G (n.*344-751C>G) c.*70-192C>G (n.*70-192C>G) c.319-192C>G c.*146-192C>G (n.*146-192C>G) c.267-192C>G (n.267-192C>G) c.*201-192C>G (n.*201-192C>G) c.179-755C>G (n.179-755C>G) c.179-751C>G (n.179-751C>G) c.99-192C>G (n.99-192C>G) c.-28-192C>G (n.-28-192C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810888A= | CA2206135577 | PMM2 | n.3325A= c.348-191A= (n.348-191A=) c.179-191A= (n.179-191A=) c.*70-750A= (n.*70-750A=) c.348-750A= (n.348-750A=) c.*344-750A= (n.*344-750A=) c.*70-191A= (n.*70-191A=) c.319-191A= c.*146-191A= (n.*146-191A=) c.267-191A= (n.267-191A=) c.*201-191A= (n.*201-191A=) c.179-754A= (n.179-754A=) c.179-750A= (n.179-750A=) c.99-191A= (n.99-191A=) c.-28-191A= (n.-28-191A=) | |
| 16 | g.8810888A>G | CA277491023 | PMM2 | n.3325A>G c.348-191A>G (n.348-191A>G) c.179-191A>G (n.179-191A>G) c.*70-750A>G (n.*70-750A>G) c.348-750A>G (n.348-750A>G) c.*344-750A>G (n.*344-750A>G) c.*70-191A>G (n.*70-191A>G) c.319-191A>G c.*146-191A>G (n.*146-191A>G) c.267-191A>G (n.267-191A>G) c.*201-191A>G (n.*201-191A>G) c.179-754A>G (n.179-754A>G) c.179-750A>G (n.179-750A>G) c.99-191A>G (n.99-191A>G) c.-28-191A>G (n.-28-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810890A>G | CA2631643572 | PMM2 | n.3327A>G c.348-189A>G (n.348-189A>G) c.179-189A>G (n.179-189A>G) c.*70-748A>G (n.*70-748A>G) c.348-748A>G (n.348-748A>G) c.*344-748A>G (n.*344-748A>G) c.*70-189A>G (n.*70-189A>G) c.319-189A>G c.*146-189A>G (n.*146-189A>G) c.267-189A>G (n.267-189A>G) c.*201-189A>G (n.*201-189A>G) c.179-752A>G (n.179-752A>G) c.179-748A>G (n.179-748A>G) c.99-189A>G (n.99-189A>G) c.-28-189A>G (n.-28-189A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810892T>C | CA2805791851 | PMM2 | n.3329T>C c.348-187T>C (n.348-187T>C) c.179-187T>C (n.179-187T>C) c.*70-746T>C (n.*70-746T>C) c.348-746T>C (n.348-746T>C) c.*344-746T>C (n.*344-746T>C) c.*70-187T>C (n.*70-187T>C) c.319-187T>C c.*146-187T>C (n.*146-187T>C) c.267-187T>C (n.267-187T>C) c.*201-187T>C (n.*201-187T>C) c.179-750T>C (n.179-750T>C) c.179-746T>C (n.179-746T>C) c.99-187T>C (n.99-187T>C) c.-28-187T>C (n.-28-187T>C) | |
| 16 | g.8810893A>G | CA2509035289 | PMM2 | n.3330A>G c.348-186A>G (n.348-186A>G) c.179-186A>G (n.179-186A>G) c.*70-745A>G (n.*70-745A>G) c.348-745A>G (n.348-745A>G) c.*344-745A>G (n.*344-745A>G) c.*70-186A>G (n.*70-186A>G) c.319-186A>G c.*146-186A>G (n.*146-186A>G) c.267-186A>G (n.267-186A>G) c.*201-186A>G (n.*201-186A>G) c.179-749A>G (n.179-749A>G) c.179-745A>G (n.179-745A>G) c.99-186A>G (n.99-186A>G) c.-28-186A>G (n.-28-186A>G) | |
| 16 | g.8810894G= | CA2206135578 | PMM2 | n.3331G= c.348-185G= (n.348-185G=) c.179-185G= (n.179-185G=) c.*70-744G= (n.*70-744G=) c.348-744G= (n.348-744G=) c.*344-744G= (n.*344-744G=) c.*70-185G= (n.*70-185G=) c.319-185G= c.*146-185G= (n.*146-185G=) c.267-185G= (n.267-185G=) c.*201-185G= (n.*201-185G=) c.179-748G= (n.179-748G=) c.179-744G= (n.179-744G=) c.99-185G= (n.99-185G=) c.-28-185G= (n.-28-185G=) | |
| 16 | g.8810894G>T | CA2206135579 | PMM2 | n.3331G>T c.348-185G>T (n.348-185G>T) c.179-185G>T (n.179-185G>T) c.*70-744G>T (n.*70-744G>T) c.348-744G>T (n.348-744G>T) c.*344-744G>T (n.*344-744G>T) c.*70-185G>T (n.*70-185G>T) c.319-185G>T c.*146-185G>T (n.*146-185G>T) c.267-185G>T (n.267-185G>T) c.*201-185G>T (n.*201-185G>T) c.179-748G>T (n.179-748G>T) c.179-744G>T (n.179-744G>T) c.99-185G>T (n.99-185G>T) c.-28-185G>T (n.-28-185G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810895C>A | CA2631643578 | PMM2 | n.3332C>A c.348-184C>A (n.348-184C>A) c.179-184C>A (n.179-184C>A) c.*70-743C>A (n.*70-743C>A) c.348-743C>A (n.348-743C>A) c.*344-743C>A (n.*344-743C>A) c.*70-184C>A (n.*70-184C>A) c.319-184C>A c.*146-184C>A (n.*146-184C>A) c.267-184C>A (n.267-184C>A) c.*201-184C>A (n.*201-184C>A) c.179-747C>A (n.179-747C>A) c.179-743C>A (n.179-743C>A) c.99-184C>A (n.99-184C>A) c.-28-184C>A (n.-28-184C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810895C= | CA2206135580 | PMM2 | n.3332C= c.348-184C= (n.348-184C=) c.179-184C= (n.179-184C=) c.*70-743C= (n.*70-743C=) c.348-743C= (n.348-743C=) c.*344-743C= (n.*344-743C=) c.*70-184C= (n.*70-184C=) c.319-184C= c.*146-184C= (n.*146-184C=) c.267-184C= (n.267-184C=) c.*201-184C= (n.*201-184C=) c.179-747C= (n.179-747C=) c.179-743C= (n.179-743C=) c.99-184C= (n.99-184C=) c.-28-184C= (n.-28-184C=) | |
| 16 | g.8810895C>G | CA725530807 | PMM2 | n.3332C>G c.348-184C>G (n.348-184C>G) c.179-184C>G (n.179-184C>G) c.*70-743C>G (n.*70-743C>G) c.348-743C>G (n.348-743C>G) c.*344-743C>G (n.*344-743C>G) c.*70-184C>G (n.*70-184C>G) c.319-184C>G c.*146-184C>G (n.*146-184C>G) c.267-184C>G (n.267-184C>G) c.*201-184C>G (n.*201-184C>G) c.179-747C>G (n.179-747C>G) c.179-743C>G (n.179-743C>G) c.99-184C>G (n.99-184C>G) c.-28-184C>G (n.-28-184C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810895C>T | CA2206135581 | PMM2 | n.3332C>T c.348-184C>T (n.348-184C>T) c.179-184C>T (n.179-184C>T) c.*70-743C>T (n.*70-743C>T) c.348-743C>T (n.348-743C>T) c.*344-743C>T (n.*344-743C>T) c.*70-184C>T (n.*70-184C>T) c.319-184C>T c.*146-184C>T (n.*146-184C>T) c.267-184C>T (n.267-184C>T) c.*201-184C>T (n.*201-184C>T) c.179-747C>T (n.179-747C>T) c.179-743C>T (n.179-743C>T) c.99-184C>T (n.99-184C>T) c.-28-184C>T (n.-28-184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810896C>A | CA2805791852 | PMM2 | n.3333C>A c.348-183C>A (n.348-183C>A) c.179-183C>A (n.179-183C>A) c.*70-742C>A (n.*70-742C>A) c.348-742C>A (n.348-742C>A) c.*344-742C>A (n.*344-742C>A) c.*70-183C>A (n.*70-183C>A) c.319-183C>A c.*146-183C>A (n.*146-183C>A) c.267-183C>A (n.267-183C>A) c.*201-183C>A (n.*201-183C>A) c.179-746C>A (n.179-746C>A) c.179-742C>A (n.179-742C>A) c.99-183C>A (n.99-183C>A) c.-28-183C>A (n.-28-183C>A) | |
| 16 | g.8810896C= | CA2206135582 | PMM2 | n.3333C= c.348-183C= (n.348-183C=) c.179-183C= (n.179-183C=) c.*70-742C= (n.*70-742C=) c.348-742C= (n.348-742C=) c.*344-742C= (n.*344-742C=) c.*70-183C= (n.*70-183C=) c.319-183C= c.*146-183C= (n.*146-183C=) c.267-183C= (n.267-183C=) c.*201-183C= (n.*201-183C=) c.179-746C= (n.179-746C=) c.179-742C= (n.179-742C=) c.99-183C= (n.99-183C=) c.-28-183C= (n.-28-183C=) | |
| 16 | g.8810896C>T | CA277491025 | PMM2 | n.3333C>T c.348-183C>T (n.348-183C>T) c.179-183C>T (n.179-183C>T) c.*70-742C>T (n.*70-742C>T) c.348-742C>T (n.348-742C>T) c.*344-742C>T (n.*344-742C>T) c.*70-183C>T (n.*70-183C>T) c.319-183C>T c.*146-183C>T (n.*146-183C>T) c.267-183C>T (n.267-183C>T) c.*201-183C>T (n.*201-183C>T) c.179-746C>T (n.179-746C>T) c.179-742C>T (n.179-742C>T) c.99-183C>T (n.99-183C>T) c.-28-183C>T (n.-28-183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810897A>G | CA2631643580 | PMM2 | n.3334A>G c.348-182A>G (n.348-182A>G) c.179-182A>G (n.179-182A>G) c.*70-741A>G (n.*70-741A>G) c.348-741A>G (n.348-741A>G) c.*344-741A>G (n.*344-741A>G) c.*70-182A>G (n.*70-182A>G) c.319-182A>G c.*146-182A>G (n.*146-182A>G) c.267-182A>G (n.267-182A>G) c.*201-182A>G (n.*201-182A>G) c.179-745A>G (n.179-745A>G) c.179-741A>G (n.179-741A>G) c.99-182A>G (n.99-182A>G) c.-28-182A>G (n.-28-182A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810898C= | CA2206135583 | PMM2 | n.3335C= c.348-181C= (n.348-181C=) c.179-181C= (n.179-181C=) c.*70-740C= (n.*70-740C=) c.348-740C= (n.348-740C=) c.*344-740C= (n.*344-740C=) c.*70-181C= (n.*70-181C=) c.319-181C= c.*146-181C= (n.*146-181C=) c.267-181C= (n.267-181C=) c.*201-181C= (n.*201-181C=) c.179-744C= (n.179-744C=) c.179-740C= (n.179-740C=) c.99-181C= (n.99-181C=) c.-28-181C= (n.-28-181C=) | |
| 16 | g.8810898C>T | CA725530812 | PMM2 | n.3335C>T c.348-181C>T (n.348-181C>T) c.179-181C>T (n.179-181C>T) c.*70-740C>T (n.*70-740C>T) c.348-740C>T (n.348-740C>T) c.*344-740C>T (n.*344-740C>T) c.*70-181C>T (n.*70-181C>T) c.319-181C>T c.*146-181C>T (n.*146-181C>T) c.267-181C>T (n.267-181C>T) c.*201-181C>T (n.*201-181C>T) c.179-744C>T (n.179-744C>T) c.179-740C>T (n.179-740C>T) c.99-181C>T (n.99-181C>T) c.-28-181C>T (n.-28-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810899A= | CA2206135584 | PMM2 | n.3336A= c.348-180A= (n.348-180A=) c.179-180A= (n.179-180A=) c.*70-739A= (n.*70-739A=) c.348-739A= (n.348-739A=) c.*344-739A= (n.*344-739A=) c.*70-180A= (n.*70-180A=) c.319-180A= c.*146-180A= (n.*146-180A=) c.267-180A= (n.267-180A=) c.*201-180A= (n.*201-180A=) c.179-743A= (n.179-743A=) c.179-739A= (n.179-739A=) c.99-180A= (n.99-180A=) c.-28-180A= (n.-28-180A=) | |
| 16 | g.8810899A>G | CA277491028 | PMM2 | n.3336A>G c.348-180A>G (n.348-180A>G) c.179-180A>G (n.179-180A>G) c.*70-739A>G (n.*70-739A>G) c.348-739A>G (n.348-739A>G) c.*344-739A>G (n.*344-739A>G) c.*70-180A>G (n.*70-180A>G) c.319-180A>G c.*146-180A>G (n.*146-180A>G) c.267-180A>G (n.267-180A>G) c.*201-180A>G (n.*201-180A>G) c.179-743A>G (n.179-743A>G) c.179-739A>G (n.179-739A>G) c.99-180A>G (n.99-180A>G) c.-28-180A>G (n.-28-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810901T>G | CA2805791853 | PMM2 | n.3338T>G c.348-178T>G (n.348-178T>G) c.179-178T>G (n.179-178T>G) c.*70-737T>G (n.*70-737T>G) c.348-737T>G (n.348-737T>G) c.*344-737T>G (n.*344-737T>G) c.*70-178T>G (n.*70-178T>G) c.319-178T>G c.*146-178T>G (n.*146-178T>G) c.267-178T>G (n.267-178T>G) c.*201-178T>G (n.*201-178T>G) c.179-741T>G (n.179-741T>G) c.179-737T>G (n.179-737T>G) c.99-178T>G (n.99-178T>G) c.-28-178T>G (n.-28-178T>G) | |
| 16 | g.8810902T>C | CA2631643585 | PMM2 | n.3339T>C c.348-177T>C (n.348-177T>C) c.179-177T>C (n.179-177T>C) c.*70-736T>C (n.*70-736T>C) c.348-736T>C (n.348-736T>C) c.*344-736T>C (n.*344-736T>C) c.*70-177T>C (n.*70-177T>C) c.319-177T>C c.*146-177T>C (n.*146-177T>C) c.267-177T>C (n.267-177T>C) c.*201-177T>C (n.*201-177T>C) c.179-740T>C (n.179-740T>C) c.179-736T>C (n.179-736T>C) c.99-177T>C (n.99-177T>C) c.-28-177T>C (n.-28-177T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810903C>A | CA2631643586 | PMM2 | n.3340C>A c.348-176C>A (n.348-176C>A) c.179-176C>A (n.179-176C>A) c.*70-735C>A (n.*70-735C>A) c.348-735C>A (n.348-735C>A) c.*344-735C>A (n.*344-735C>A) c.*70-176C>A (n.*70-176C>A) c.319-176C>A c.*146-176C>A (n.*146-176C>A) c.267-176C>A (n.267-176C>A) c.*201-176C>A (n.*201-176C>A) c.179-739C>A (n.179-739C>A) c.179-735C>A (n.179-735C>A) c.99-176C>A (n.99-176C>A) c.-28-176C>A (n.-28-176C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810905A>G | CA2805791854 | PMM2 | n.3342A>G c.348-174A>G (n.348-174A>G) c.179-174A>G (n.179-174A>G) c.*70-733A>G (n.*70-733A>G) c.348-733A>G (n.348-733A>G) c.*344-733A>G (n.*344-733A>G) c.*70-174A>G (n.*70-174A>G) c.319-174A>G c.*146-174A>G (n.*146-174A>G) c.267-174A>G (n.267-174A>G) c.*201-174A>G (n.*201-174A>G) c.179-737A>G (n.179-737A>G) c.179-733A>G (n.179-733A>G) c.99-174A>G (n.99-174A>G) c.-28-174A>G (n.-28-174A>G) | |
| 16 | g.8810909_8810917del | CA2631643587 | PMM2 | n.3346_3354del c.348-170_348-162del (n.348-170_348-162del) c.179-170_179-162del (n.179-170_179-162del) c.*70-729_*70-721del (n.*70-729_*70-721del) c.348-729_348-721del (n.348-729_348-721del) c.*344-729_*344-721del (n.*344-729_*344-721del) c.*70-170_*70-162del (n.*70-170_*70-162del) c.319-170_319-162del c.*146-170_*146-162del (n.*146-170_*146-162del) c.267-170_267-162del (n.267-170_267-162del) c.*201-170_*201-162del (n.*201-170_*201-162del) c.179-733_179-725del (n.179-733_179-725del) c.179-729_179-721del (n.179-729_179-721del) c.99-170_99-162del (n.99-170_99-162del) c.-28-170_-28-162del (n.-28-170_-28-162del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810906G>A | CA2631643589 | PMM2 | n.3343G>A c.348-173G>A (n.348-173G>A) c.179-173G>A (n.179-173G>A) c.*70-732G>A (n.*70-732G>A) c.348-732G>A (n.348-732G>A) c.*344-732G>A (n.*344-732G>A) c.*70-173G>A (n.*70-173G>A) c.319-173G>A c.*146-173G>A (n.*146-173G>A) c.267-173G>A (n.267-173G>A) c.*201-173G>A (n.*201-173G>A) c.179-736G>A (n.179-736G>A) c.179-732G>A (n.179-732G>A) c.99-173G>A (n.99-173G>A) c.-28-173G>A (n.-28-173G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810906G>T | CA2631643590 | PMM2 | n.3343G>T c.348-173G>T (n.348-173G>T) c.179-173G>T (n.179-173G>T) c.*70-732G>T (n.*70-732G>T) c.348-732G>T (n.348-732G>T) c.*344-732G>T (n.*344-732G>T) c.*70-173G>T (n.*70-173G>T) c.319-173G>T c.*146-173G>T (n.*146-173G>T) c.267-173G>T (n.267-173G>T) c.*201-173G>T (n.*201-173G>T) c.179-736G>T (n.179-736G>T) c.179-732G>T (n.179-732G>T) c.99-173G>T (n.99-173G>T) c.-28-173G>T (n.-28-173G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908C>A | CA2631643592 | PMM2 | n.3345C>A c.348-171C>A (n.348-171C>A) c.179-171C>A (n.179-171C>A) c.*70-730C>A (n.*70-730C>A) c.348-730C>A (n.348-730C>A) c.*344-730C>A (n.*344-730C>A) c.*70-171C>A (n.*70-171C>A) c.319-171C>A c.*146-171C>A (n.*146-171C>A) c.267-171C>A (n.267-171C>A) c.*201-171C>A (n.*201-171C>A) c.179-734C>A (n.179-734C>A) c.179-730C>A (n.179-730C>A) c.99-171C>A (n.99-171C>A) c.-28-171C>A (n.-28-171C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908C= | CA2206135585 | PMM2 | n.3345C= c.348-171C= (n.348-171C=) c.179-171C= (n.179-171C=) c.*70-730C= (n.*70-730C=) c.348-730C= (n.348-730C=) c.*344-730C= (n.*344-730C=) c.*70-171C= (n.*70-171C=) c.319-171C= c.*146-171C= (n.*146-171C=) c.267-171C= (n.267-171C=) c.*201-171C= (n.*201-171C=) c.179-734C= (n.179-734C=) c.179-730C= (n.179-730C=) c.99-171C= (n.99-171C=) c.-28-171C= (n.-28-171C=) | |
| 16 | g.8810908C>G | CA277491031 | PMM2 | n.3345C>G c.348-171C>G (n.348-171C>G) c.179-171C>G (n.179-171C>G) c.*70-730C>G (n.*70-730C>G) c.348-730C>G (n.348-730C>G) c.*344-730C>G (n.*344-730C>G) c.*70-171C>G (n.*70-171C>G) c.319-171C>G c.*146-171C>G (n.*146-171C>G) c.267-171C>G (n.267-171C>G) c.*201-171C>G (n.*201-171C>G) c.179-734C>G (n.179-734C>G) c.179-730C>G (n.179-730C>G) c.99-171C>G (n.99-171C>G) c.-28-171C>G (n.-28-171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908_8810910delinsCTT | CA2206135586 | PMM2 | n.3345_3347delinsCTT c.348-171_348-169delinsCTT (n.348-171_348-169delinsCTT) c.179-171_179-169delinsCTT (n.179-171_179-169delinsCTT) c.*70-730_*70-728delinsCTT (n.*70-730_*70-728delinsCTT) c.348-730_348-728delinsCTT (n.348-730_348-728delinsCTT) c.*344-730_*344-728delinsCTT (n.*344-730_*344-728delinsCTT) c.*70-171_*70-169delinsCTT (n.*70-171_*70-169delinsCTT) c.319-171_319-169delinsCTT c.*146-171_*146-169delinsCTT (n.*146-171_*146-169delinsCTT) c.267-171_267-169delinsCTT (n.267-171_267-169delinsCTT) c.*201-171_*201-169delinsCTT (n.*201-171_*201-169delinsCTT) c.179-734_179-732delinsCTT (n.179-734_179-732delinsCTT) c.179-730_179-728delinsCTT (n.179-730_179-728delinsCTT) c.99-171_99-169delinsCTT (n.99-171_99-169delinsCTT) c.-28-171_-28-169delinsCTT (n.-28-171_-28-169delinsCTT) | |
| 16 | g.8810909T>C | CA2805791855 | PMM2 | n.3346T>C c.348-170T>C (n.348-170T>C) c.179-170T>C (n.179-170T>C) c.*70-729T>C (n.*70-729T>C) c.348-729T>C (n.348-729T>C) c.*344-729T>C (n.*344-729T>C) c.*70-170T>C (n.*70-170T>C) c.319-170T>C c.*146-170T>C (n.*146-170T>C) c.267-170T>C (n.267-170T>C) c.*201-170T>C (n.*201-170T>C) c.179-733T>C (n.179-733T>C) c.179-729T>C (n.179-729T>C) c.99-170T>C (n.99-170T>C) c.-28-170T>C (n.-28-170T>C) | |
| 16 | g.8810909_8810910del | CA2206135587 | PMM2 | n.3346_3347del c.348-170_348-169del (n.348-170_348-169del) c.179-170_179-169del (n.179-170_179-169del) c.*70-729_*70-728del (n.*70-729_*70-728del) c.348-729_348-728del (n.348-729_348-728del) c.*344-729_*344-728del (n.*344-729_*344-728del) c.*70-170_*70-169del (n.*70-170_*70-169del) c.319-170_319-169del c.*146-170_*146-169del (n.*146-170_*146-169del) c.267-170_267-169del (n.267-170_267-169del) c.*201-170_*201-169del (n.*201-170_*201-169del) c.179-733_179-732del (n.179-733_179-732del) c.179-729_179-728del (n.179-729_179-728del) c.99-170_99-169del (n.99-170_99-169del) c.-28-170_-28-169del (n.-28-170_-28-169del) | dbSNP |
| 16 | g.8810916T>G | CA2631643597 | PMM2 | n.3353T>G c.348-163T>G (n.348-163T>G) c.179-163T>G (n.179-163T>G) c.*70-722T>G (n.*70-722T>G) c.348-722T>G (n.348-722T>G) c.*344-722T>G (n.*344-722T>G) c.*70-163T>G (n.*70-163T>G) c.319-163T>G c.*146-163T>G (n.*146-163T>G) c.267-163T>G (n.267-163T>G) c.*201-163T>G (n.*201-163T>G) c.179-726T>G (n.179-726T>G) c.179-722T>G (n.179-722T>G) c.99-163T>G (n.99-163T>G) c.-28-163T>G (n.-28-163T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810917C>A | CA2631643598 | PMM2 | n.3354C>A c.348-162C>A (n.348-162C>A) c.179-162C>A (n.179-162C>A) c.*70-721C>A (n.*70-721C>A) c.348-721C>A (n.348-721C>A) c.*344-721C>A (n.*344-721C>A) c.*70-162C>A (n.*70-162C>A) c.319-162C>A c.*146-162C>A (n.*146-162C>A) c.267-162C>A (n.267-162C>A) c.*201-162C>A (n.*201-162C>A) c.179-725C>A (n.179-725C>A) c.179-721C>A (n.179-721C>A) c.99-162C>A (n.99-162C>A) c.-28-162C>A (n.-28-162C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810917C= | CA2206135588 | PMM2 | n.3354C= c.348-162C= (n.348-162C=) c.179-162C= (n.179-162C=) c.*70-721C= (n.*70-721C=) c.348-721C= (n.348-721C=) c.*344-721C= (n.*344-721C=) c.*70-162C= (n.*70-162C=) c.319-162C= c.*146-162C= (n.*146-162C=) c.267-162C= (n.267-162C=) c.*201-162C= (n.*201-162C=) c.179-725C= (n.179-725C=) c.179-721C= (n.179-721C=) c.99-162C= (n.99-162C=) c.-28-162C= (n.-28-162C=) | |
| 16 | g.8810918A= | CA2206135590 | PMM2 | n.3355A= c.348-161A= (n.348-161A=) c.179-161A= (n.179-161A=) c.*70-720A= (n.*70-720A=) c.348-720A= (n.348-720A=) c.*344-720A= (n.*344-720A=) c.*70-161A= (n.*70-161A=) c.319-161A= c.*146-161A= (n.*146-161A=) c.267-161A= (n.267-161A=) c.*201-161A= (n.*201-161A=) c.179-724A= (n.179-724A=) c.179-720A= (n.179-720A=) c.99-161A= (n.99-161A=) c.-28-161A= (n.-28-161A=) | |
| 16 | g.8810918A>G | CA277491034 | PMM2 | n.3355A>G c.348-161A>G (n.348-161A>G) c.179-161A>G (n.179-161A>G) c.*70-720A>G (n.*70-720A>G) c.348-720A>G (n.348-720A>G) c.*344-720A>G (n.*344-720A>G) c.*70-161A>G (n.*70-161A>G) c.319-161A>G c.*146-161A>G (n.*146-161A>G) c.267-161A>G (n.267-161A>G) c.*201-161A>G (n.*201-161A>G) c.179-724A>G (n.179-724A>G) c.179-720A>G (n.179-720A>G) c.99-161A>G (n.99-161A>G) c.-28-161A>G (n.-28-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810918A>T | CA2206135591 | PMM2 | n.3355A>T c.348-161A>T (n.348-161A>T) c.179-161A>T (n.179-161A>T) c.*70-720A>T (n.*70-720A>T) c.348-720A>T (n.348-720A>T) c.*344-720A>T (n.*344-720A>T) c.*70-161A>T (n.*70-161A>T) c.319-161A>T c.*146-161A>T (n.*146-161A>T) c.267-161A>T (n.267-161A>T) c.*201-161A>T (n.*201-161A>T) c.179-724A>T (n.179-724A>T) c.179-720A>T (n.179-720A>T) c.99-161A>T (n.99-161A>T) c.-28-161A>T (n.-28-161A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810918dup | CA2206135589 | PMM2 | n.3355dup c.348-161dup (n.348-161dup) c.179-161dup (n.179-161dup) c.*70-720dup (n.*70-720dup) c.348-720dup (n.348-720dup) c.*344-720dup (n.*344-720dup) c.*70-161dup (n.*70-161dup) c.319-161dup c.*146-161dup (n.*146-161dup) c.267-161dup (n.267-161dup) c.*201-161dup (n.*201-161dup) c.179-724dup (n.179-724dup) c.179-720dup (n.179-720dup) c.99-161dup (n.99-161dup) c.-28-161dup (n.-28-161dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810919C>A | CA2631643610 | PMM2 | n.3356C>A c.348-160C>A (n.348-160C>A) c.179-160C>A (n.179-160C>A) c.*70-719C>A (n.*70-719C>A) c.348-719C>A (n.348-719C>A) c.*344-719C>A (n.*344-719C>A) c.*70-160C>A (n.*70-160C>A) c.319-160C>A c.*146-160C>A (n.*146-160C>A) c.267-160C>A (n.267-160C>A) c.*201-160C>A (n.*201-160C>A) c.179-723C>A (n.179-723C>A) c.179-719C>A (n.179-719C>A) c.99-160C>A (n.99-160C>A) c.-28-160C>A (n.-28-160C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810920A= | CA2206135592 | PMM2 | n.3357A= c.348-159A= (n.348-159A=) c.179-159A= (n.179-159A=) c.*70-718A= (n.*70-718A=) c.348-718A= (n.348-718A=) c.*344-718A= (n.*344-718A=) c.*70-159A= (n.*70-159A=) c.319-159A= c.*146-159A= (n.*146-159A=) c.267-159A= (n.267-159A=) c.*201-159A= (n.*201-159A=) c.179-722A= (n.179-722A=) c.179-718A= (n.179-718A=) c.99-159A= (n.99-159A=) c.-28-159A= (n.-28-159A=) | |
| 16 | g.8810920A>C | CA2631643611 | PMM2 | n.3357A>C c.348-159A>C (n.348-159A>C) c.179-159A>C (n.179-159A>C) c.*70-718A>C (n.*70-718A>C) c.348-718A>C (n.348-718A>C) c.*344-718A>C (n.*344-718A>C) c.*70-159A>C (n.*70-159A>C) c.319-159A>C c.*146-159A>C (n.*146-159A>C) c.267-159A>C (n.267-159A>C) c.*201-159A>C (n.*201-159A>C) c.179-722A>C (n.179-722A>C) c.179-718A>C (n.179-718A>C) c.99-159A>C (n.99-159A>C) c.-28-159A>C (n.-28-159A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810920A>G | CA974437580 | PMM2 | n.3357A>G c.348-159A>G (n.348-159A>G) c.179-159A>G (n.179-159A>G) c.*70-718A>G (n.*70-718A>G) c.348-718A>G (n.348-718A>G) c.*344-718A>G (n.*344-718A>G) c.*70-159A>G (n.*70-159A>G) c.319-159A>G c.*146-159A>G (n.*146-159A>G) c.267-159A>G (n.267-159A>G) c.*201-159A>G (n.*201-159A>G) c.179-722A>G (n.179-722A>G) c.179-718A>G (n.179-718A>G) c.99-159A>G (n.99-159A>G) c.-28-159A>G (n.-28-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810922T>C | CA2631643612 | PMM2 | n.3359T>C c.348-157T>C (n.348-157T>C) c.179-157T>C (n.179-157T>C) c.*70-716T>C (n.*70-716T>C) c.348-716T>C (n.348-716T>C) c.*344-716T>C (n.*344-716T>C) c.*70-157T>C (n.*70-157T>C) c.319-157T>C c.*146-157T>C (n.*146-157T>C) c.267-157T>C (n.267-157T>C) c.*201-157T>C (n.*201-157T>C) c.179-720T>C (n.179-720T>C) c.179-716T>C (n.179-716T>C) c.99-157T>C (n.99-157T>C) c.-28-157T>C (n.-28-157T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810924G>C | CA2206135593 | PMM2 | n.3361G>C c.348-155G>C (n.348-155G>C) c.179-155G>C (n.179-155G>C) c.*70-714G>C (n.*70-714G>C) c.348-714G>C (n.348-714G>C) c.*344-714G>C (n.*344-714G>C) c.*70-155G>C (n.*70-155G>C) c.319-155G>C c.*146-155G>C (n.*146-155G>C) c.267-155G>C (n.267-155G>C) c.*201-155G>C (n.*201-155G>C) c.179-718G>C (n.179-718G>C) c.179-714G>C (n.179-714G>C) c.99-155G>C (n.99-155G>C) c.-28-155G>C (n.-28-155G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810924G= | CA2206135594 | PMM2 | n.3361G= c.348-155G= (n.348-155G=) c.179-155G= (n.179-155G=) c.*70-714G= (n.*70-714G=) c.348-714G= (n.348-714G=) c.*344-714G= (n.*344-714G=) c.*70-155G= (n.*70-155G=) c.319-155G= c.*146-155G= (n.*146-155G=) c.267-155G= (n.267-155G=) c.*201-155G= (n.*201-155G=) c.179-718G= (n.179-718G=) c.179-714G= (n.179-714G=) c.99-155G= (n.99-155G=) c.-28-155G= (n.-28-155G=) | |
| 16 | g.8810924G>T | CA2631643614 | PMM2 | n.3361G>T c.348-155G>T (n.348-155G>T) c.179-155G>T (n.179-155G>T) c.*70-714G>T (n.*70-714G>T) c.348-714G>T (n.348-714G>T) c.*344-714G>T (n.*344-714G>T) c.*70-155G>T (n.*70-155G>T) c.319-155G>T c.*146-155G>T (n.*146-155G>T) c.267-155G>T (n.267-155G>T) c.*201-155G>T (n.*201-155G>T) c.179-718G>T (n.179-718G>T) c.179-714G>T (n.179-714G>T) c.99-155G>T (n.99-155G>T) c.-28-155G>T (n.-28-155G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810927C>A | CA2631643616 | PMM2 | n.3364C>A c.348-152C>A (n.348-152C>A) c.179-152C>A (n.179-152C>A) c.*70-711C>A (n.*70-711C>A) c.348-711C>A (n.348-711C>A) c.*344-711C>A (n.*344-711C>A) c.*70-152C>A (n.*70-152C>A) c.319-152C>A c.*146-152C>A (n.*146-152C>A) c.267-152C>A (n.267-152C>A) c.*201-152C>A (n.*201-152C>A) c.179-715C>A (n.179-715C>A) c.179-711C>A (n.179-711C>A) c.99-152C>A (n.99-152C>A) c.-28-152C>A (n.-28-152C>A) | gnomAD v4 |