Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8806428G>CCA7894008PMM2c.347+21G>C (n.347+21G>C)
c.178+4518G>C (n.178+4518G>C)
c.*69+21G>C (n.*69+21G>C)
c.*343+21G>C (n.*343+21G>C)
n.332G>C
n.430G>C
c.318+21G>C
c.*145+4039G>C (n.*145+4039G>C)
c.266+21G>C (n.266+21G>C)
c.*200+21G>C (n.*200+21G>C)
c.98+21G>C (n.98+21G>C)
c.-29+4518G>C (n.-29+4518G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806428G=CA2206133246PMM2c.347+21G= (n.347+21G=)
c.178+4518G= (n.178+4518G=)
c.*69+21G= (n.*69+21G=)
c.*343+21G= (n.*343+21G=)
n.332G=
n.430G=
c.318+21G=
c.*145+4039G= (n.*145+4039G=)
c.266+21G= (n.266+21G=)
c.*200+21G= (n.*200+21G=)
c.98+21G= (n.98+21G=)
c.-29+4518G= (n.-29+4518G=)
16g.8806428G>TCA7894009PMM2c.347+21G>T (n.347+21G>T)
c.178+4518G>T (n.178+4518G>T)
c.*69+21G>T (n.*69+21G>T)
c.*343+21G>T (n.*343+21G>T)
n.332G>T
n.430G>T
c.318+21G>T
c.*145+4039G>T (n.*145+4039G>T)
c.266+21G>T (n.266+21G>T)
c.*200+21G>T (n.*200+21G>T)
c.98+21G>T (n.98+21G>T)
c.-29+4518G>T (n.-29+4518G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806429A=CA2206133247PMM2c.347+22A= (n.347+22A=)
c.178+4519A= (n.178+4519A=)
c.*69+22A= (n.*69+22A=)
c.*343+22A= (n.*343+22A=)
n.333A=
n.431A=
c.318+22A=
c.*145+4040A= (n.*145+4040A=)
c.266+22A= (n.266+22A=)
c.*200+22A= (n.*200+22A=)
c.98+22A= (n.98+22A=)
c.-29+4519A= (n.-29+4519A=)
16g.8806429A>GCA277489086PMM2c.347+22A>G (n.347+22A>G)
c.178+4519A>G (n.178+4519A>G)
c.*69+22A>G (n.*69+22A>G)
c.*343+22A>G (n.*343+22A>G)
n.333A>G
n.431A>G
c.318+22A>G
c.*145+4040A>G (n.*145+4040A>G)
c.266+22A>G (n.266+22A>G)
c.*200+22A>G (n.*200+22A>G)
c.98+22A>G (n.98+22A>G)
c.-29+4519A>G (n.-29+4519A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8806430G>ACA2631642203PMM2c.347+23G>A (n.347+23G>A)
c.178+4520G>A (n.178+4520G>A)
c.*69+23G>A (n.*69+23G>A)
c.*343+23G>A (n.*343+23G>A)
n.334G>A
n.432G>A
c.318+23G>A
c.*145+4041G>A (n.*145+4041G>A)
c.266+23G>A (n.266+23G>A)
c.*200+23G>A (n.*200+23G>A)
c.98+23G>A (n.98+23G>A)
c.-29+4520G>A (n.-29+4520G>A)
 gnomAD v4
16g.8806431G>ACA7894011PMM2c.347+24G>A (n.347+24G>A)
c.178+4521G>A (n.178+4521G>A)
c.*69+24G>A (n.*69+24G>A)
c.*343+24G>A (n.*343+24G>A)
n.335G>A
n.433G>A
c.318+24G>A
c.*145+4042G>A (n.*145+4042G>A)
c.266+24G>A (n.266+24G>A)
c.*200+24G>A (n.*200+24G>A)
c.98+24G>A (n.98+24G>A)
c.-29+4521G>A (n.-29+4521G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806431G=CA2206133248PMM2c.347+24G= (n.347+24G=)
c.178+4521G= (n.178+4521G=)
c.*69+24G= (n.*69+24G=)
c.*343+24G= (n.*343+24G=)
n.335G=
n.433G=
c.318+24G=
c.*145+4042G= (n.*145+4042G=)
c.266+24G= (n.266+24G=)
c.*200+24G= (n.*200+24G=)
c.98+24G= (n.98+24G=)
c.-29+4521G= (n.-29+4521G=)
16g.8806431G>TCA7894010PMM2c.347+24G>T (n.347+24G>T)
c.178+4521G>T (n.178+4521G>T)
c.*69+24G>T (n.*69+24G>T)
c.*343+24G>T (n.*343+24G>T)
n.335G>T
n.433G>T
c.318+24G>T
c.*145+4042G>T (n.*145+4042G>T)
c.266+24G>T (n.266+24G>T)
c.*200+24G>T (n.*200+24G>T)
c.98+24G>T (n.98+24G>T)
c.-29+4521G>T (n.-29+4521G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806432C>ACA2631642205PMM2c.347+25C>A (n.347+25C>A)
c.178+4522C>A (n.178+4522C>A)
c.*69+25C>A (n.*69+25C>A)
c.*343+25C>A (n.*343+25C>A)
n.336C>A
n.434C>A
c.318+25C>A
c.*145+4043C>A (n.*145+4043C>A)
c.266+25C>A (n.266+25C>A)
c.*200+25C>A (n.*200+25C>A)
c.98+25C>A (n.98+25C>A)
c.-29+4522C>A (n.-29+4522C>A)
 gnomAD v4
16g.8806432C=CA2206133249PMM2c.347+25C= (n.347+25C=)
c.178+4522C= (n.178+4522C=)
c.*69+25C= (n.*69+25C=)
c.*343+25C= (n.*343+25C=)
n.336C=
n.434C=
c.318+25C=
c.*145+4043C= (n.*145+4043C=)
c.266+25C= (n.266+25C=)
c.*200+25C= (n.*200+25C=)
c.98+25C= (n.98+25C=)
c.-29+4522C= (n.-29+4522C=)
16g.8806432C>GCA2575906424PMM2c.347+25C>G (n.347+25C>G)
c.178+4522C>G (n.178+4522C>G)
c.*69+25C>G (n.*69+25C>G)
c.*343+25C>G (n.*343+25C>G)
n.336C>G
n.434C>G
c.318+25C>G
c.*145+4043C>G (n.*145+4043C>G)
c.266+25C>G (n.266+25C>G)
c.*200+25C>G (n.*200+25C>G)
c.98+25C>G (n.98+25C>G)
c.-29+4522C>G (n.-29+4522C>G)
16g.8806432C>TCA7894012PMM2c.347+25C>T (n.347+25C>T)
c.178+4522C>T (n.178+4522C>T)
c.*69+25C>T (n.*69+25C>T)
c.*343+25C>T (n.*343+25C>T)
n.336C>T
n.434C>T
c.318+25C>T
c.*145+4043C>T (n.*145+4043C>T)
c.266+25C>T (n.266+25C>T)
c.*200+25C>T (n.*200+25C>T)
c.98+25C>T (n.98+25C>T)
c.-29+4522C>T (n.-29+4522C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806433G>ACA7894013PMM2c.347+26G>A (n.347+26G>A)
c.178+4523G>A (n.178+4523G>A)
c.*69+26G>A (n.*69+26G>A)
c.*343+26G>A (n.*343+26G>A)
n.337G>A
n.435G>A
c.318+26G>A
c.*145+4044G>A (n.*145+4044G>A)
c.266+26G>A (n.266+26G>A)
c.*200+26G>A (n.*200+26G>A)
c.98+26G>A (n.98+26G>A)
c.-29+4523G>A (n.-29+4523G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806433G=CA2206133250PMM2c.347+26G= (n.347+26G=)
c.178+4523G= (n.178+4523G=)
c.*69+26G= (n.*69+26G=)
c.*343+26G= (n.*343+26G=)
n.337G=
n.435G=
c.318+26G=
c.*145+4044G= (n.*145+4044G=)
c.266+26G= (n.266+26G=)
c.*200+26G= (n.*200+26G=)
c.98+26G= (n.98+26G=)
c.-29+4523G= (n.-29+4523G=)
16g.8806434T>CCA2631642208PMM2c.347+27T>C (n.347+27T>C)
c.178+4524T>C (n.178+4524T>C)
c.*69+27T>C (n.*69+27T>C)
c.*343+27T>C (n.*343+27T>C)
n.338T>C
n.436T>C
c.318+27T>C
c.*145+4045T>C (n.*145+4045T>C)
c.266+27T>C (n.266+27T>C)
c.*200+27T>C (n.*200+27T>C)
c.98+27T>C (n.98+27T>C)
c.-29+4524T>C (n.-29+4524T>C)
 gnomAD v4
16g.8806435delCA2631642211PMM2c.347+28del (n.347+28del)
c.178+4525del (n.178+4525del)
c.*69+28del (n.*69+28del)
c.*343+28del (n.*343+28del)
n.339del
n.437del
c.318+28del
c.*145+4046del (n.*145+4046del)
c.266+28del (n.266+28del)
c.*200+28del (n.*200+28del)
c.98+28del (n.98+28del)
c.-29+4525del (n.-29+4525del)
 gnomAD v4
16g.8806435C>ACA2631642212PMM2c.347+28C>A (n.347+28C>A)
c.178+4525C>A (n.178+4525C>A)
c.*69+28C>A (n.*69+28C>A)
c.*343+28C>A (n.*343+28C>A)
n.339C>A
n.437C>A
c.318+28C>A
c.*145+4046C>A (n.*145+4046C>A)
c.266+28C>A (n.266+28C>A)
c.*200+28C>A (n.*200+28C>A)
c.98+28C>A (n.98+28C>A)
c.-29+4525C>A (n.-29+4525C>A)
 gnomAD v4
16g.8806435C=CA2206133251PMM2c.347+28C= (n.347+28C=)
c.178+4525C= (n.178+4525C=)
c.*69+28C= (n.*69+28C=)
c.*343+28C= (n.*343+28C=)
n.339C=
n.437C=
c.318+28C=
c.*145+4046C= (n.*145+4046C=)
c.266+28C= (n.266+28C=)
c.*200+28C= (n.*200+28C=)
c.98+28C= (n.98+28C=)
c.-29+4525C= (n.-29+4525C=)
16g.8806435C>GCA725527740PMM2c.347+28C>G (n.347+28C>G)
c.178+4525C>G (n.178+4525C>G)
c.*69+28C>G (n.*69+28C>G)
c.*343+28C>G (n.*343+28C>G)
n.339C>G
n.437C>G
c.318+28C>G
c.*145+4046C>G (n.*145+4046C>G)
c.266+28C>G (n.266+28C>G)
c.*200+28C>G (n.*200+28C>G)
c.98+28C>G (n.98+28C>G)
c.-29+4525C>G (n.-29+4525C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806436A>GCA2631642214PMM2c.347+29A>G (n.347+29A>G)
c.178+4526A>G (n.178+4526A>G)
c.*69+29A>G (n.*69+29A>G)
c.*343+29A>G (n.*343+29A>G)
n.340A>G
n.438A>G
c.318+29A>G
c.*145+4047A>G (n.*145+4047A>G)
c.266+29A>G (n.266+29A>G)
c.*200+29A>G (n.*200+29A>G)
c.98+29A>G (n.98+29A>G)
c.-29+4526A>G (n.-29+4526A>G)
 gnomAD v4
16g.8806437C>ACA2631642217PMM2c.347+30C>A (n.347+30C>A)
c.178+4527C>A (n.178+4527C>A)
c.*69+30C>A (n.*69+30C>A)
c.*343+30C>A (n.*343+30C>A)
n.341C>A
n.439C>A
c.318+30C>A
c.*145+4048C>A (n.*145+4048C>A)
c.266+30C>A (n.266+30C>A)
c.*200+30C>A (n.*200+30C>A)
c.98+30C>A (n.98+30C>A)
c.-29+4527C>A (n.-29+4527C>A)
 gnomAD v4
16g.8806437C=CA2206133252PMM2c.347+30C= (n.347+30C=)
c.178+4527C= (n.178+4527C=)
c.*69+30C= (n.*69+30C=)
c.*343+30C= (n.*343+30C=)
n.341C=
n.439C=
c.318+30C=
c.*145+4048C= (n.*145+4048C=)
c.266+30C= (n.266+30C=)
c.*200+30C= (n.*200+30C=)
c.98+30C= (n.98+30C=)
c.-29+4527C= (n.-29+4527C=)
16g.8806437C>GCA7894014PMM2c.347+30C>G (n.347+30C>G)
c.178+4527C>G (n.178+4527C>G)
c.*69+30C>G (n.*69+30C>G)
c.*343+30C>G (n.*343+30C>G)
n.341C>G
n.439C>G
c.318+30C>G
c.*145+4048C>G (n.*145+4048C>G)
c.266+30C>G (n.266+30C>G)
c.*200+30C>G (n.*200+30C>G)
c.98+30C>G (n.98+30C>G)
c.-29+4527C>G (n.-29+4527C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806437C>TCA620729382PMM2c.347+30C>T (n.347+30C>T)
c.178+4527C>T (n.178+4527C>T)
c.*69+30C>T (n.*69+30C>T)
c.*343+30C>T (n.*343+30C>T)
n.341C>T
n.439C>T
c.318+30C>T
c.*145+4048C>T (n.*145+4048C>T)
c.266+30C>T (n.266+30C>T)
c.*200+30C>T (n.*200+30C>T)
c.98+30C>T (n.98+30C>T)
c.-29+4527C>T (n.-29+4527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806438A>GCA2631642218PMM2c.347+31A>G (n.347+31A>G)
c.178+4528A>G (n.178+4528A>G)
c.*69+31A>G (n.*69+31A>G)
c.*343+31A>G (n.*343+31A>G)
n.342A>G
n.440A>G
c.318+31A>G
c.*145+4049A>G (n.*145+4049A>G)
c.266+31A>G (n.266+31A>G)
c.*200+31A>G (n.*200+31A>G)
c.98+31A>G (n.98+31A>G)
c.-29+4528A>G (n.-29+4528A>G)
 gnomAD v4
16g.8806438A>TCA2731684208PMM2c.347+31A>T (n.347+31A>T)
c.178+4528A>T (n.178+4528A>T)
c.*69+31A>T (n.*69+31A>T)
c.*343+31A>T (n.*343+31A>T)
n.342A>T
n.440A>T
c.318+31A>T
c.*145+4049A>T (n.*145+4049A>T)
c.266+31A>T (n.266+31A>T)
c.*200+31A>T (n.*200+31A>T)
c.98+31A>T (n.98+31A>T)
c.-29+4528A>T (n.-29+4528A>T)
 dbSNP
16g.8806439G>ACA7894015PMM2c.347+32G>A (n.347+32G>A)
c.178+4529G>A (n.178+4529G>A)
c.*69+32G>A (n.*69+32G>A)
c.*343+32G>A (n.*343+32G>A)
n.343G>A
n.441G>A
c.318+32G>A
c.*145+4050G>A (n.*145+4050G>A)
c.266+32G>A (n.266+32G>A)
c.*200+32G>A (n.*200+32G>A)
c.98+32G>A (n.98+32G>A)
c.-29+4529G>A (n.-29+4529G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806439G=CA2206133253PMM2c.347+32G= (n.347+32G=)
c.178+4529G= (n.178+4529G=)
c.*69+32G= (n.*69+32G=)
c.*343+32G= (n.*343+32G=)
n.343G=
n.441G=
c.318+32G=
c.*145+4050G= (n.*145+4050G=)
c.266+32G= (n.266+32G=)
c.*200+32G= (n.*200+32G=)
c.98+32G= (n.98+32G=)
c.-29+4529G= (n.-29+4529G=)
16g.8806439G>TCA2631642221PMM2c.347+32G>T (n.347+32G>T)
c.178+4529G>T (n.178+4529G>T)
c.*69+32G>T (n.*69+32G>T)
c.*343+32G>T (n.*343+32G>T)
n.343G>T
n.441G>T
c.318+32G>T
c.*145+4050G>T (n.*145+4050G>T)
c.266+32G>T (n.266+32G>T)
c.*200+32G>T (n.*200+32G>T)
c.98+32G>T (n.98+32G>T)
c.-29+4529G>T (n.-29+4529G>T)
 gnomAD v4
16g.8806440G>ACA7894016PMM2c.347+33G>A (n.347+33G>A)
c.178+4530G>A (n.178+4530G>A)
c.*69+33G>A (n.*69+33G>A)
c.*343+33G>A (n.*343+33G>A)
n.344G>A
n.442G>A
c.318+33G>A
c.*145+4051G>A (n.*145+4051G>A)
c.266+33G>A (n.266+33G>A)
c.*200+33G>A (n.*200+33G>A)
c.98+33G>A (n.98+33G>A)
c.-29+4530G>A (n.-29+4530G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806440G>CCA2631642223PMM2c.347+33G>C (n.347+33G>C)
c.178+4530G>C (n.178+4530G>C)
c.*69+33G>C (n.*69+33G>C)
c.*343+33G>C (n.*343+33G>C)
n.344G>C
n.442G>C
c.318+33G>C
c.*145+4051G>C (n.*145+4051G>C)
c.266+33G>C (n.266+33G>C)
c.*200+33G>C (n.*200+33G>C)
c.98+33G>C (n.98+33G>C)
c.-29+4530G>C (n.-29+4530G>C)
 gnomAD v4
16g.8806440G=CA2206133254PMM2c.347+33G= (n.347+33G=)
c.178+4530G= (n.178+4530G=)
c.*69+33G= (n.*69+33G=)
c.*343+33G= (n.*343+33G=)
n.344G=
n.442G=
c.318+33G=
c.*145+4051G= (n.*145+4051G=)
c.266+33G= (n.266+33G=)
c.*200+33G= (n.*200+33G=)
c.98+33G= (n.98+33G=)
c.-29+4530G= (n.-29+4530G=)
16g.8806440G>TCA2631642222PMM2c.347+33G>T (n.347+33G>T)
c.178+4530G>T (n.178+4530G>T)
c.*69+33G>T (n.*69+33G>T)
c.*343+33G>T (n.*343+33G>T)
n.344G>T
n.442G>T
c.318+33G>T
c.*145+4051G>T (n.*145+4051G>T)
c.266+33G>T (n.266+33G>T)
c.*200+33G>T (n.*200+33G>T)
c.98+33G>T (n.98+33G>T)
c.-29+4530G>T (n.-29+4530G>T)
 gnomAD v4
16g.8806441A>TCA2631642226PMM2c.347+34A>T (n.347+34A>T)
c.178+4531A>T (n.178+4531A>T)
c.*69+34A>T (n.*69+34A>T)
c.*343+34A>T (n.*343+34A>T)
n.345A>T
n.443A>T
c.318+34A>T
c.*145+4052A>T (n.*145+4052A>T)
c.266+34A>T (n.266+34A>T)
c.*200+34A>T (n.*200+34A>T)
c.98+34A>T (n.98+34A>T)
c.-29+4531A>T (n.-29+4531A>T)
 gnomAD v4
16g.8806442delCA2631642225PMM2c.347+35del (n.347+35del)
c.178+4532del (n.178+4532del)
c.*69+35del (n.*69+35del)
c.*343+35del (n.*343+35del)
n.346del
n.444del
c.318+35del
c.*145+4053del (n.*145+4053del)
c.266+35del (n.266+35del)
c.*200+35del (n.*200+35del)
c.98+35del (n.98+35del)
c.-29+4532del (n.-29+4532del)
 gnomAD v4
16g.8806442A=CA2206133255PMM2c.347+35A= (n.347+35A=)
c.178+4532A= (n.178+4532A=)
c.*69+35A= (n.*69+35A=)
c.*343+35A= (n.*343+35A=)
n.346A=
n.444A=
c.318+35A=
c.*145+4053A= (n.*145+4053A=)
c.266+35A= (n.266+35A=)
c.*200+35A= (n.*200+35A=)
c.98+35A= (n.98+35A=)
c.-29+4532A= (n.-29+4532A=)
16g.8806442A>CCA7894017PMM2c.347+35A>C (n.347+35A>C)
c.178+4532A>C (n.178+4532A>C)
c.*69+35A>C (n.*69+35A>C)
c.*343+35A>C (n.*343+35A>C)
n.346A>C
n.444A>C
c.318+35A>C
c.*145+4053A>C (n.*145+4053A>C)
c.266+35A>C (n.266+35A>C)
c.*200+35A>C (n.*200+35A>C)
c.98+35A>C (n.98+35A>C)
c.-29+4532A>C (n.-29+4532A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806442A>GCA277489104PMM2c.347+35A>G (n.347+35A>G)
c.178+4532A>G (n.178+4532A>G)
c.*69+35A>G (n.*69+35A>G)
c.*343+35A>G (n.*343+35A>G)
n.346A>G
n.444A>G
c.318+35A>G
c.*145+4053A>G (n.*145+4053A>G)
c.266+35A>G (n.266+35A>G)
c.*200+35A>G (n.*200+35A>G)
c.98+35A>G (n.98+35A>G)
c.-29+4532A>G (n.-29+4532A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806443C>ACA2631642230PMM2c.347+36C>A (n.347+36C>A)
c.178+4533C>A (n.178+4533C>A)
c.*69+36C>A (n.*69+36C>A)
c.*343+36C>A (n.*343+36C>A)
n.347C>A
n.445C>A
c.318+36C>A
c.*145+4054C>A (n.*145+4054C>A)
c.266+36C>A (n.266+36C>A)
c.*200+36C>A (n.*200+36C>A)
c.98+36C>A (n.98+36C>A)
c.-29+4533C>A (n.-29+4533C>A)
 gnomAD v4
16g.8806443C=CA2206133256PMM2c.347+36C= (n.347+36C=)
c.178+4533C= (n.178+4533C=)
c.*69+36C= (n.*69+36C=)
c.*343+36C= (n.*343+36C=)
n.347C=
n.445C=
c.318+36C=
c.*145+4054C= (n.*145+4054C=)
c.266+36C= (n.266+36C=)
c.*200+36C= (n.*200+36C=)
c.98+36C= (n.98+36C=)
c.-29+4533C= (n.-29+4533C=)
16g.8806443C>TCA7894018PMM2c.347+36C>T (n.347+36C>T)
c.178+4533C>T (n.178+4533C>T)
c.*69+36C>T (n.*69+36C>T)
c.*343+36C>T (n.*343+36C>T)
n.347C>T
n.445C>T
c.318+36C>T
c.*145+4054C>T (n.*145+4054C>T)
c.266+36C>T (n.266+36C>T)
c.*200+36C>T (n.*200+36C>T)
c.98+36C>T (n.98+36C>T)
c.-29+4533C>T (n.-29+4533C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806444A=CA2206133257PMM2c.347+37A= (n.347+37A=)
c.178+4534A= (n.178+4534A=)
c.*69+37A= (n.*69+37A=)
c.*343+37A= (n.*343+37A=)
n.348A=
n.446A=
c.318+37A=
c.*145+4055A= (n.*145+4055A=)
c.266+37A= (n.266+37A=)
c.*200+37A= (n.*200+37A=)
c.98+37A= (n.98+37A=)
c.-29+4534A= (n.-29+4534A=)
16g.8806444A>CCA2631642236PMM2c.347+37A>C (n.347+37A>C)
c.178+4534A>C (n.178+4534A>C)
c.*69+37A>C (n.*69+37A>C)
c.*343+37A>C (n.*343+37A>C)
n.348A>C
n.446A>C
c.318+37A>C
c.*145+4055A>C (n.*145+4055A>C)
c.266+37A>C (n.266+37A>C)
c.*200+37A>C (n.*200+37A>C)
c.98+37A>C (n.98+37A>C)
c.-29+4534A>C (n.-29+4534A>C)
 gnomAD v4
16g.8806444A>GCA277489110PMM2c.347+37A>G (n.347+37A>G)
c.178+4534A>G (n.178+4534A>G)
c.*69+37A>G (n.*69+37A>G)
c.*343+37A>G (n.*343+37A>G)
n.348A>G
n.446A>G
c.318+37A>G
c.*145+4055A>G (n.*145+4055A>G)
c.266+37A>G (n.266+37A>G)
c.*200+37A>G (n.*200+37A>G)
c.98+37A>G (n.98+37A>G)
c.-29+4534A>G (n.-29+4534A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806444A>TCA7894019PMM2c.347+37A>T (n.347+37A>T)
c.178+4534A>T (n.178+4534A>T)
c.*69+37A>T (n.*69+37A>T)
c.*343+37A>T (n.*343+37A>T)
n.348A>T
n.446A>T
c.318+37A>T
c.*145+4055A>T (n.*145+4055A>T)
c.266+37A>T (n.266+37A>T)
c.*200+37A>T (n.*200+37A>T)
c.98+37A>T (n.98+37A>T)
c.-29+4534A>T (n.-29+4534A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806446A=CA2206133258PMM2c.347+39A= (n.347+39A=)
c.178+4536A= (n.178+4536A=)
c.*69+39A= (n.*69+39A=)
c.*343+39A= (n.*343+39A=)
n.350A=
n.448A=
c.318+39A=
c.*145+4057A= (n.*145+4057A=)
c.266+39A= (n.266+39A=)
c.*200+39A= (n.*200+39A=)
c.98+39A= (n.98+39A=)
c.-29+4536A= (n.-29+4536A=)
16g.8806446A>GCA620729392PMM2c.347+39A>G (n.347+39A>G)
c.178+4536A>G (n.178+4536A>G)
c.*69+39A>G (n.*69+39A>G)
c.*343+39A>G (n.*343+39A>G)
n.350A>G
n.448A>G
c.318+39A>G
c.*145+4057A>G (n.*145+4057A>G)
c.266+39A>G (n.266+39A>G)
c.*200+39A>G (n.*200+39A>G)
c.98+39A>G (n.98+39A>G)
c.-29+4536A>G (n.-29+4536A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806447G>ACA7894020PMM2c.347+40G>A (n.347+40G>A)
c.178+4537G>A (n.178+4537G>A)
c.*69+40G>A (n.*69+40G>A)
c.*343+40G>A (n.*343+40G>A)
n.351G>A
n.449G>A
c.318+40G>A
c.*145+4058G>A (n.*145+4058G>A)
c.266+40G>A (n.266+40G>A)
c.*200+40G>A (n.*200+40G>A)
c.98+40G>A (n.98+40G>A)
c.-29+4537G>A (n.-29+4537G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806447G>CCA974435591PMM2c.347+40G>C (n.347+40G>C)
c.178+4537G>C (n.178+4537G>C)
c.*69+40G>C (n.*69+40G>C)
c.*343+40G>C (n.*343+40G>C)
n.351G>C
n.449G>C
c.318+40G>C
c.*145+4058G>C (n.*145+4058G>C)
c.266+40G>C (n.266+40G>C)
c.*200+40G>C (n.*200+40G>C)
c.98+40G>C (n.98+40G>C)
c.-29+4537G>C (n.-29+4537G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched