Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8806424C>A | CA2575906423 | PMM2 | c.347+17C>A (n.347+17C>A) c.178+4514C>A (n.178+4514C>A) c.*69+17C>A (n.*69+17C>A) c.*343+17C>A (n.*343+17C>A) n.328C>A n.426C>A c.318+17C>A c.*145+4035C>A (n.*145+4035C>A) c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.*200+17C>A (n.*200+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) c.-29+4514C>A (n.-29+4514C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806424C= | CA2206133244 | PMM2 | c.347+17C= (n.347+17C=) c.178+4514C= (n.178+4514C=) c.*69+17C= (n.*69+17C=) c.*343+17C= (n.*343+17C=) n.328C= n.426C= c.318+17C= c.*145+4035C= (n.*145+4035C=) c.266+17C= (n.266+17C=) c.*200+17C= (n.*200+17C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.-29+4514C= (n.-29+4514C=) | |
16 | g.8806424C>T | CA725527721 | PMM2 | c.347+17C>T (n.347+17C>T) c.178+4514C>T (n.178+4514C>T) c.*69+17C>T (n.*69+17C>T) c.*343+17C>T (n.*343+17C>T) n.328C>T n.426C>T c.318+17C>T c.*145+4035C>T (n.*145+4035C>T) c.266+17C>T (n.266+17C>T) c.*200+17C>T (n.*200+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) c.-29+4514C>T (n.-29+4514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806425A= | CA2206133245 | PMM2 | c.347+18A= (n.347+18A=) c.178+4515A= (n.178+4515A=) c.*69+18A= (n.*69+18A=) c.*343+18A= (n.*343+18A=) n.329A= n.427A= c.318+18A= c.*145+4036A= (n.*145+4036A=) c.266+18A= (n.266+18A=) c.*200+18A= (n.*200+18A=) c.98+18A= (n.98+18A=) c.-29+4515A= (n.-29+4515A=) | |
16 | g.8806425A>G | CA277489080 | PMM2 | c.347+18A>G (n.347+18A>G) c.178+4515A>G (n.178+4515A>G) c.*69+18A>G (n.*69+18A>G) c.*343+18A>G (n.*343+18A>G) n.329A>G n.427A>G c.318+18A>G c.*145+4036A>G (n.*145+4036A>G) c.266+18A>G (n.266+18A>G) c.*200+18A>G (n.*200+18A>G) c.98+18A>G (n.98+18A>G) c.-29+4515A>G (n.-29+4515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806426A>C | CA2631642200 | PMM2 | c.347+19A>C (n.347+19A>C) c.178+4516A>C (n.178+4516A>C) c.*69+19A>C (n.*69+19A>C) c.*343+19A>C (n.*343+19A>C) n.330A>C n.428A>C c.318+19A>C c.*145+4037A>C (n.*145+4037A>C) c.266+19A>C (n.266+19A>C) c.*200+19A>C (n.*200+19A>C) c.98+19A>C (n.98+19A>C) c.-29+4516A>C (n.-29+4516A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806427A>G | CA2580092102 | PMM2 | c.347+20A>G (n.347+20A>G) c.178+4517A>G (n.178+4517A>G) c.*69+20A>G (n.*69+20A>G) c.*343+20A>G (n.*343+20A>G) n.331A>G n.429A>G c.318+20A>G c.*145+4038A>G (n.*145+4038A>G) c.266+20A>G (n.266+20A>G) c.*200+20A>G (n.*200+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-29+4517A>G (n.-29+4517A>G) | ClinVar |
16 | g.8806428G>C | CA7894008 | PMM2 | c.347+21G>C (n.347+21G>C) c.178+4518G>C (n.178+4518G>C) c.*69+21G>C (n.*69+21G>C) c.*343+21G>C (n.*343+21G>C) n.332G>C n.430G>C c.318+21G>C c.*145+4039G>C (n.*145+4039G>C) c.266+21G>C (n.266+21G>C) c.*200+21G>C (n.*200+21G>C) c.98+21G>C (n.98+21G>C) c.-29+4518G>C (n.-29+4518G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806428G= | CA2206133246 | PMM2 | c.347+21G= (n.347+21G=) c.178+4518G= (n.178+4518G=) c.*69+21G= (n.*69+21G=) c.*343+21G= (n.*343+21G=) n.332G= n.430G= c.318+21G= c.*145+4039G= (n.*145+4039G=) c.266+21G= (n.266+21G=) c.*200+21G= (n.*200+21G=) c.98+21G= (n.98+21G=) c.-29+4518G= (n.-29+4518G=) | |
16 | g.8806428G>T | CA7894009 | PMM2 | c.347+21G>T (n.347+21G>T) c.178+4518G>T (n.178+4518G>T) c.*69+21G>T (n.*69+21G>T) c.*343+21G>T (n.*343+21G>T) n.332G>T n.430G>T c.318+21G>T c.*145+4039G>T (n.*145+4039G>T) c.266+21G>T (n.266+21G>T) c.*200+21G>T (n.*200+21G>T) c.98+21G>T (n.98+21G>T) c.-29+4518G>T (n.-29+4518G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806429A= | CA2206133247 | PMM2 | c.347+22A= (n.347+22A=) c.178+4519A= (n.178+4519A=) c.*69+22A= (n.*69+22A=) c.*343+22A= (n.*343+22A=) n.333A= n.431A= c.318+22A= c.*145+4040A= (n.*145+4040A=) c.266+22A= (n.266+22A=) c.*200+22A= (n.*200+22A=) c.98+22A= (n.98+22A=) c.-29+4519A= (n.-29+4519A=) | |
16 | g.8806429A>G | CA277489086 | PMM2 | c.347+22A>G (n.347+22A>G) c.178+4519A>G (n.178+4519A>G) c.*69+22A>G (n.*69+22A>G) c.*343+22A>G (n.*343+22A>G) n.333A>G n.431A>G c.318+22A>G c.*145+4040A>G (n.*145+4040A>G) c.266+22A>G (n.266+22A>G) c.*200+22A>G (n.*200+22A>G) c.98+22A>G (n.98+22A>G) c.-29+4519A>G (n.-29+4519A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806430G>A | CA2631642203 | PMM2 | c.347+23G>A (n.347+23G>A) c.178+4520G>A (n.178+4520G>A) c.*69+23G>A (n.*69+23G>A) c.*343+23G>A (n.*343+23G>A) n.334G>A n.432G>A c.318+23G>A c.*145+4041G>A (n.*145+4041G>A) c.266+23G>A (n.266+23G>A) c.*200+23G>A (n.*200+23G>A) c.98+23G>A (n.98+23G>A) c.-29+4520G>A (n.-29+4520G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806431G>A | CA7894011 | PMM2 | c.347+24G>A (n.347+24G>A) c.178+4521G>A (n.178+4521G>A) c.*69+24G>A (n.*69+24G>A) c.*343+24G>A (n.*343+24G>A) n.335G>A n.433G>A c.318+24G>A c.*145+4042G>A (n.*145+4042G>A) c.266+24G>A (n.266+24G>A) c.*200+24G>A (n.*200+24G>A) c.98+24G>A (n.98+24G>A) c.-29+4521G>A (n.-29+4521G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806431G= | CA2206133248 | PMM2 | c.347+24G= (n.347+24G=) c.178+4521G= (n.178+4521G=) c.*69+24G= (n.*69+24G=) c.*343+24G= (n.*343+24G=) n.335G= n.433G= c.318+24G= c.*145+4042G= (n.*145+4042G=) c.266+24G= (n.266+24G=) c.*200+24G= (n.*200+24G=) c.98+24G= (n.98+24G=) c.-29+4521G= (n.-29+4521G=) | |
16 | g.8806431G>T | CA7894010 | PMM2 | c.347+24G>T (n.347+24G>T) c.178+4521G>T (n.178+4521G>T) c.*69+24G>T (n.*69+24G>T) c.*343+24G>T (n.*343+24G>T) n.335G>T n.433G>T c.318+24G>T c.*145+4042G>T (n.*145+4042G>T) c.266+24G>T (n.266+24G>T) c.*200+24G>T (n.*200+24G>T) c.98+24G>T (n.98+24G>T) c.-29+4521G>T (n.-29+4521G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806432C>A | CA2631642205 | PMM2 | c.347+25C>A (n.347+25C>A) c.178+4522C>A (n.178+4522C>A) c.*69+25C>A (n.*69+25C>A) c.*343+25C>A (n.*343+25C>A) n.336C>A n.434C>A c.318+25C>A c.*145+4043C>A (n.*145+4043C>A) c.266+25C>A (n.266+25C>A) c.*200+25C>A (n.*200+25C>A) c.98+25C>A (n.98+25C>A) c.-29+4522C>A (n.-29+4522C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806432C= | CA2206133249 | PMM2 | c.347+25C= (n.347+25C=) c.178+4522C= (n.178+4522C=) c.*69+25C= (n.*69+25C=) c.*343+25C= (n.*343+25C=) n.336C= n.434C= c.318+25C= c.*145+4043C= (n.*145+4043C=) c.266+25C= (n.266+25C=) c.*200+25C= (n.*200+25C=) c.98+25C= (n.98+25C=) c.-29+4522C= (n.-29+4522C=) | |
16 | g.8806432C>G | CA2575906424 | PMM2 | c.347+25C>G (n.347+25C>G) c.178+4522C>G (n.178+4522C>G) c.*69+25C>G (n.*69+25C>G) c.*343+25C>G (n.*343+25C>G) n.336C>G n.434C>G c.318+25C>G c.*145+4043C>G (n.*145+4043C>G) c.266+25C>G (n.266+25C>G) c.*200+25C>G (n.*200+25C>G) c.98+25C>G (n.98+25C>G) c.-29+4522C>G (n.-29+4522C>G) | |
16 | g.8806432C>T | CA7894012 | PMM2 | c.347+25C>T (n.347+25C>T) c.178+4522C>T (n.178+4522C>T) c.*69+25C>T (n.*69+25C>T) c.*343+25C>T (n.*343+25C>T) n.336C>T n.434C>T c.318+25C>T c.*145+4043C>T (n.*145+4043C>T) c.266+25C>T (n.266+25C>T) c.*200+25C>T (n.*200+25C>T) c.98+25C>T (n.98+25C>T) c.-29+4522C>T (n.-29+4522C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806433G>A | CA7894013 | PMM2 | c.347+26G>A (n.347+26G>A) c.178+4523G>A (n.178+4523G>A) c.*69+26G>A (n.*69+26G>A) c.*343+26G>A (n.*343+26G>A) n.337G>A n.435G>A c.318+26G>A c.*145+4044G>A (n.*145+4044G>A) c.266+26G>A (n.266+26G>A) c.*200+26G>A (n.*200+26G>A) c.98+26G>A (n.98+26G>A) c.-29+4523G>A (n.-29+4523G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806433G= | CA2206133250 | PMM2 | c.347+26G= (n.347+26G=) c.178+4523G= (n.178+4523G=) c.*69+26G= (n.*69+26G=) c.*343+26G= (n.*343+26G=) n.337G= n.435G= c.318+26G= c.*145+4044G= (n.*145+4044G=) c.266+26G= (n.266+26G=) c.*200+26G= (n.*200+26G=) c.98+26G= (n.98+26G=) c.-29+4523G= (n.-29+4523G=) | |
16 | g.8806434T>C | CA2631642208 | PMM2 | c.347+27T>C (n.347+27T>C) c.178+4524T>C (n.178+4524T>C) c.*69+27T>C (n.*69+27T>C) c.*343+27T>C (n.*343+27T>C) n.338T>C n.436T>C c.318+27T>C c.*145+4045T>C (n.*145+4045T>C) c.266+27T>C (n.266+27T>C) c.*200+27T>C (n.*200+27T>C) c.98+27T>C (n.98+27T>C) c.-29+4524T>C (n.-29+4524T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806435del | CA2631642211 | PMM2 | c.347+28del (n.347+28del) c.178+4525del (n.178+4525del) c.*69+28del (n.*69+28del) c.*343+28del (n.*343+28del) n.339del n.437del c.318+28del c.*145+4046del (n.*145+4046del) c.266+28del (n.266+28del) c.*200+28del (n.*200+28del) c.98+28del (n.98+28del) c.-29+4525del (n.-29+4525del) | gnomAD v4 |
16 | g.8806435C>A | CA2631642212 | PMM2 | c.347+28C>A (n.347+28C>A) c.178+4525C>A (n.178+4525C>A) c.*69+28C>A (n.*69+28C>A) c.*343+28C>A (n.*343+28C>A) n.339C>A n.437C>A c.318+28C>A c.*145+4046C>A (n.*145+4046C>A) c.266+28C>A (n.266+28C>A) c.*200+28C>A (n.*200+28C>A) c.98+28C>A (n.98+28C>A) c.-29+4525C>A (n.-29+4525C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806435C= | CA2206133251 | PMM2 | c.347+28C= (n.347+28C=) c.178+4525C= (n.178+4525C=) c.*69+28C= (n.*69+28C=) c.*343+28C= (n.*343+28C=) n.339C= n.437C= c.318+28C= c.*145+4046C= (n.*145+4046C=) c.266+28C= (n.266+28C=) c.*200+28C= (n.*200+28C=) c.98+28C= (n.98+28C=) c.-29+4525C= (n.-29+4525C=) | |
16 | g.8806435C>G | CA725527740 | PMM2 | c.347+28C>G (n.347+28C>G) c.178+4525C>G (n.178+4525C>G) c.*69+28C>G (n.*69+28C>G) c.*343+28C>G (n.*343+28C>G) n.339C>G n.437C>G c.318+28C>G c.*145+4046C>G (n.*145+4046C>G) c.266+28C>G (n.266+28C>G) c.*200+28C>G (n.*200+28C>G) c.98+28C>G (n.98+28C>G) c.-29+4525C>G (n.-29+4525C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806436A>G | CA2631642214 | PMM2 | c.347+29A>G (n.347+29A>G) c.178+4526A>G (n.178+4526A>G) c.*69+29A>G (n.*69+29A>G) c.*343+29A>G (n.*343+29A>G) n.340A>G n.438A>G c.318+29A>G c.*145+4047A>G (n.*145+4047A>G) c.266+29A>G (n.266+29A>G) c.*200+29A>G (n.*200+29A>G) c.98+29A>G (n.98+29A>G) c.-29+4526A>G (n.-29+4526A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806437C>A | CA2631642217 | PMM2 | c.347+30C>A (n.347+30C>A) c.178+4527C>A (n.178+4527C>A) c.*69+30C>A (n.*69+30C>A) c.*343+30C>A (n.*343+30C>A) n.341C>A n.439C>A c.318+30C>A c.*145+4048C>A (n.*145+4048C>A) c.266+30C>A (n.266+30C>A) c.*200+30C>A (n.*200+30C>A) c.98+30C>A (n.98+30C>A) c.-29+4527C>A (n.-29+4527C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806437C= | CA2206133252 | PMM2 | c.347+30C= (n.347+30C=) c.178+4527C= (n.178+4527C=) c.*69+30C= (n.*69+30C=) c.*343+30C= (n.*343+30C=) n.341C= n.439C= c.318+30C= c.*145+4048C= (n.*145+4048C=) c.266+30C= (n.266+30C=) c.*200+30C= (n.*200+30C=) c.98+30C= (n.98+30C=) c.-29+4527C= (n.-29+4527C=) | |
16 | g.8806437C>G | CA7894014 | PMM2 | c.347+30C>G (n.347+30C>G) c.178+4527C>G (n.178+4527C>G) c.*69+30C>G (n.*69+30C>G) c.*343+30C>G (n.*343+30C>G) n.341C>G n.439C>G c.318+30C>G c.*145+4048C>G (n.*145+4048C>G) c.266+30C>G (n.266+30C>G) c.*200+30C>G (n.*200+30C>G) c.98+30C>G (n.98+30C>G) c.-29+4527C>G (n.-29+4527C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806437C>T | CA620729382 | PMM2 | c.347+30C>T (n.347+30C>T) c.178+4527C>T (n.178+4527C>T) c.*69+30C>T (n.*69+30C>T) c.*343+30C>T (n.*343+30C>T) n.341C>T n.439C>T c.318+30C>T c.*145+4048C>T (n.*145+4048C>T) c.266+30C>T (n.266+30C>T) c.*200+30C>T (n.*200+30C>T) c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.-29+4527C>T (n.-29+4527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806438A>G | CA2631642218 | PMM2 | c.347+31A>G (n.347+31A>G) c.178+4528A>G (n.178+4528A>G) c.*69+31A>G (n.*69+31A>G) c.*343+31A>G (n.*343+31A>G) n.342A>G n.440A>G c.318+31A>G c.*145+4049A>G (n.*145+4049A>G) c.266+31A>G (n.266+31A>G) c.*200+31A>G (n.*200+31A>G) c.98+31A>G (n.98+31A>G) c.-29+4528A>G (n.-29+4528A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806438A>T | CA2731684208 | PMM2 | c.347+31A>T (n.347+31A>T) c.178+4528A>T (n.178+4528A>T) c.*69+31A>T (n.*69+31A>T) c.*343+31A>T (n.*343+31A>T) n.342A>T n.440A>T c.318+31A>T c.*145+4049A>T (n.*145+4049A>T) c.266+31A>T (n.266+31A>T) c.*200+31A>T (n.*200+31A>T) c.98+31A>T (n.98+31A>T) c.-29+4528A>T (n.-29+4528A>T) | dbSNP |
16 | g.8806439G>A | CA7894015 | PMM2 | c.347+32G>A (n.347+32G>A) c.178+4529G>A (n.178+4529G>A) c.*69+32G>A (n.*69+32G>A) c.*343+32G>A (n.*343+32G>A) n.343G>A n.441G>A c.318+32G>A c.*145+4050G>A (n.*145+4050G>A) c.266+32G>A (n.266+32G>A) c.*200+32G>A (n.*200+32G>A) c.98+32G>A (n.98+32G>A) c.-29+4529G>A (n.-29+4529G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806439G= | CA2206133253 | PMM2 | c.347+32G= (n.347+32G=) c.178+4529G= (n.178+4529G=) c.*69+32G= (n.*69+32G=) c.*343+32G= (n.*343+32G=) n.343G= n.441G= c.318+32G= c.*145+4050G= (n.*145+4050G=) c.266+32G= (n.266+32G=) c.*200+32G= (n.*200+32G=) c.98+32G= (n.98+32G=) c.-29+4529G= (n.-29+4529G=) | |
16 | g.8806439G>T | CA2631642221 | PMM2 | c.347+32G>T (n.347+32G>T) c.178+4529G>T (n.178+4529G>T) c.*69+32G>T (n.*69+32G>T) c.*343+32G>T (n.*343+32G>T) n.343G>T n.441G>T c.318+32G>T c.*145+4050G>T (n.*145+4050G>T) c.266+32G>T (n.266+32G>T) c.*200+32G>T (n.*200+32G>T) c.98+32G>T (n.98+32G>T) c.-29+4529G>T (n.-29+4529G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806440G>A | CA7894016 | PMM2 | c.347+33G>A (n.347+33G>A) c.178+4530G>A (n.178+4530G>A) c.*69+33G>A (n.*69+33G>A) c.*343+33G>A (n.*343+33G>A) n.344G>A n.442G>A c.318+33G>A c.*145+4051G>A (n.*145+4051G>A) c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.*200+33G>A (n.*200+33G>A) c.98+33G>A (n.98+33G>A) c.-29+4530G>A (n.-29+4530G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806440G>C | CA2631642223 | PMM2 | c.347+33G>C (n.347+33G>C) c.178+4530G>C (n.178+4530G>C) c.*69+33G>C (n.*69+33G>C) c.*343+33G>C (n.*343+33G>C) n.344G>C n.442G>C c.318+33G>C c.*145+4051G>C (n.*145+4051G>C) c.266+33G>C (n.266+33G>C) c.*200+33G>C (n.*200+33G>C) c.98+33G>C (n.98+33G>C) c.-29+4530G>C (n.-29+4530G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806440G= | CA2206133254 | PMM2 | c.347+33G= (n.347+33G=) c.178+4530G= (n.178+4530G=) c.*69+33G= (n.*69+33G=) c.*343+33G= (n.*343+33G=) n.344G= n.442G= c.318+33G= c.*145+4051G= (n.*145+4051G=) c.266+33G= (n.266+33G=) c.*200+33G= (n.*200+33G=) c.98+33G= (n.98+33G=) c.-29+4530G= (n.-29+4530G=) | |
16 | g.8806440G>T | CA2631642222 | PMM2 | c.347+33G>T (n.347+33G>T) c.178+4530G>T (n.178+4530G>T) c.*69+33G>T (n.*69+33G>T) c.*343+33G>T (n.*343+33G>T) n.344G>T n.442G>T c.318+33G>T c.*145+4051G>T (n.*145+4051G>T) c.266+33G>T (n.266+33G>T) c.*200+33G>T (n.*200+33G>T) c.98+33G>T (n.98+33G>T) c.-29+4530G>T (n.-29+4530G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806441A>T | CA2631642226 | PMM2 | c.347+34A>T (n.347+34A>T) c.178+4531A>T (n.178+4531A>T) c.*69+34A>T (n.*69+34A>T) c.*343+34A>T (n.*343+34A>T) n.345A>T n.443A>T c.318+34A>T c.*145+4052A>T (n.*145+4052A>T) c.266+34A>T (n.266+34A>T) c.*200+34A>T (n.*200+34A>T) c.98+34A>T (n.98+34A>T) c.-29+4531A>T (n.-29+4531A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806442del | CA2631642225 | PMM2 | c.347+35del (n.347+35del) c.178+4532del (n.178+4532del) c.*69+35del (n.*69+35del) c.*343+35del (n.*343+35del) n.346del n.444del c.318+35del c.*145+4053del (n.*145+4053del) c.266+35del (n.266+35del) c.*200+35del (n.*200+35del) c.98+35del (n.98+35del) c.-29+4532del (n.-29+4532del) | gnomAD v4 |
16 | g.8806442A= | CA2206133255 | PMM2 | c.347+35A= (n.347+35A=) c.178+4532A= (n.178+4532A=) c.*69+35A= (n.*69+35A=) c.*343+35A= (n.*343+35A=) n.346A= n.444A= c.318+35A= c.*145+4053A= (n.*145+4053A=) c.266+35A= (n.266+35A=) c.*200+35A= (n.*200+35A=) c.98+35A= (n.98+35A=) c.-29+4532A= (n.-29+4532A=) | |
16 | g.8806442A>C | CA7894017 | PMM2 | c.347+35A>C (n.347+35A>C) c.178+4532A>C (n.178+4532A>C) c.*69+35A>C (n.*69+35A>C) c.*343+35A>C (n.*343+35A>C) n.346A>C n.444A>C c.318+35A>C c.*145+4053A>C (n.*145+4053A>C) c.266+35A>C (n.266+35A>C) c.*200+35A>C (n.*200+35A>C) c.98+35A>C (n.98+35A>C) c.-29+4532A>C (n.-29+4532A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806442A>G | CA277489104 | PMM2 | c.347+35A>G (n.347+35A>G) c.178+4532A>G (n.178+4532A>G) c.*69+35A>G (n.*69+35A>G) c.*343+35A>G (n.*343+35A>G) n.346A>G n.444A>G c.318+35A>G c.*145+4053A>G (n.*145+4053A>G) c.266+35A>G (n.266+35A>G) c.*200+35A>G (n.*200+35A>G) c.98+35A>G (n.98+35A>G) c.-29+4532A>G (n.-29+4532A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806443C>A | CA2631642230 | PMM2 | c.347+36C>A (n.347+36C>A) c.178+4533C>A (n.178+4533C>A) c.*69+36C>A (n.*69+36C>A) c.*343+36C>A (n.*343+36C>A) n.347C>A n.445C>A c.318+36C>A c.*145+4054C>A (n.*145+4054C>A) c.266+36C>A (n.266+36C>A) c.*200+36C>A (n.*200+36C>A) c.98+36C>A (n.98+36C>A) c.-29+4533C>A (n.-29+4533C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806443C= | CA2206133256 | PMM2 | c.347+36C= (n.347+36C=) c.178+4533C= (n.178+4533C=) c.*69+36C= (n.*69+36C=) c.*343+36C= (n.*343+36C=) n.347C= n.445C= c.318+36C= c.*145+4054C= (n.*145+4054C=) c.266+36C= (n.266+36C=) c.*200+36C= (n.*200+36C=) c.98+36C= (n.98+36C=) c.-29+4533C= (n.-29+4533C=) | |
16 | g.8806443C>T | CA7894018 | PMM2 | c.347+36C>T (n.347+36C>T) c.178+4533C>T (n.178+4533C>T) c.*69+36C>T (n.*69+36C>T) c.*343+36C>T (n.*343+36C>T) n.347C>T n.445C>T c.318+36C>T c.*145+4054C>T (n.*145+4054C>T) c.266+36C>T (n.266+36C>T) c.*200+36C>T (n.*200+36C>T) c.98+36C>T (n.98+36C>T) c.-29+4533C>T (n.-29+4533C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806444A= | CA2206133257 | PMM2 | c.347+37A= (n.347+37A=) c.178+4534A= (n.178+4534A=) c.*69+37A= (n.*69+37A=) c.*343+37A= (n.*343+37A=) n.348A= n.446A= c.318+37A= c.*145+4055A= (n.*145+4055A=) c.266+37A= (n.266+37A=) c.*200+37A= (n.*200+37A=) c.98+37A= (n.98+37A=) c.-29+4534A= (n.-29+4534A=) |