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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806404_8806406del | CA658823865 | PMM2 | c.344_346del (p.Lys115del) c.178+4494_178+4496del (n.178+4494_178+4496del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*340_*342del (n.*340_*342del) n.308_310del n.406_408del c.315_317del c.*145+4015_*145+4017del (n.*145+4015_*145+4017del) c.263_265del (p.Lys88del) c.*197_*199del (n.*197_*199del) c.95_97del (p.Lys32del) c.-29+4494_-29+4496del (n.-29+4494_-29+4496del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8806403A>C | CA394696355 | PMM2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.178+4493A>C (n.178+4493A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.307A>C n.405A>C c.314A>C c.*145+4014A>C (n.*145+4014A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*196A>C (n.*196A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-29+4493A>C (n.-29+4493A>C) | |
| 16 | g.8806403A>G | CA394696357 | PMM2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.178+4493A>G (n.178+4493A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.307A>G n.405A>G c.314A>G c.*145+4014A>G (n.*145+4014A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*196A>G (n.*196A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-29+4493A>G (n.-29+4493A>G) | |
| 16 | g.8806403A>T | CA394696356 | PMM2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.178+4493A>T (n.178+4493A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.307A>T n.405A>T c.314A>T c.*145+4014A>T (n.*145+4014A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*196A>T (n.*196A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-29+4493A>T (n.-29+4493A>T) | |
| 16 | g.8806404A= | CA2206133229 | PMM2 | c.344A= (p.Lys115=) c.178+4494A= (n.178+4494A=) c.*66A= (n.*66A=) c.*340A= (n.*340A=) n.308A= n.406A= c.315A= c.*145+4015A= (n.*145+4015A=) c.263A= (p.Lys88=) c.*197A= (n.*197A=) c.95A= (p.Lys32=) c.-29+4494A= (n.-29+4494A=) | |
| 16 | g.8806404A>C | CA394696358 | PMM2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.178+4494A>C (n.178+4494A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.308A>C n.406A>C c.315A>C c.*145+4015A>C (n.*145+4015A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*197A>C (n.*197A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-29+4494A>C (n.-29+4494A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806404A>G | CA394696359 | PMM2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.178+4494A>G (n.178+4494A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.308A>G n.406A>G c.315A>G c.*145+4015A>G (n.*145+4015A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*197A>G (n.*197A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-29+4494A>G (n.-29+4494A>G) | COSMIC |
| 16 | g.8806404A>T | CA394696360 | PMM2 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.178+4494A>T (n.178+4494A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.308A>T n.406A>T c.315A>T c.*145+4015A>T (n.*145+4015A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) c.*197A>T (n.*197A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.-29+4494A>T (n.-29+4494A>T) | |
| 16 | g.8806405G>A | CA493512258 | PMM2 | c.345G>A (p.Lys115=) c.178+4495G>A (n.178+4495G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.309G>A n.407G>A c.316G>A c.*145+4016G>A (n.*145+4016G>A) c.264G>A (p.Lys88=) c.*198G>A (n.*198G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.-29+4495G>A (n.-29+4495G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8806405G>C | CA394696361 | PMM2 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.178+4495G>C (n.178+4495G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.309G>C n.407G>C c.316G>C c.*145+4016G>C (n.*145+4016G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*198G>C (n.*198G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-29+4495G>C (n.-29+4495G>C) | COSMIC |
| 16 | g.8806405G>T | CA394696363 | PMM2 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.178+4495G>T (n.178+4495G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.309G>T n.407G>T c.316G>T c.*145+4016G>T (n.*145+4016G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*198G>T (n.*198G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-29+4495G>T (n.-29+4495G>T) | |
| 16 | g.8806405dup | CA16041796 | PMM2 | c.345dup (p.Arg116GlufsTer6) c.178+4495dup (n.178+4495dup) c.*67dup (n.*67dup) c.345dup (p.Arg116GlufsTer?) c.*341dup (n.*341dup) n.309dup n.407dup c.316dup c.*145+4016dup (n.*145+4016dup) c.264dup (p.Arg89GlufsTer6) c.*198dup (n.*198dup) c.96dup (p.Arg33GlufsTer6) c.-29+4495dup (n.-29+4495dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806406A>C | CA493512282 | PMM2 | c.346A>C (p.Arg116=) c.178+4496A>C (n.178+4496A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.310A>C n.408A>C c.317A>C c.*145+4017A>C (n.*145+4017A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.97A>C (p.Arg33=) c.-29+4496A>C (n.-29+4496A>C) | |
| 16 | g.8806406A>G | CA394696368 | PMM2 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.178+4496A>G (n.178+4496A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.310A>G n.408A>G c.317A>G c.*145+4017A>G (n.*145+4017A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.-29+4496A>G (n.-29+4496A>G) | |
| 16 | g.8806406A>T | CA394696369 | PMM2 | c.346A>T (p.Arg116Trp) c.178+4496A>T (n.178+4496A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.*342A>T (n.*342A>T) n.310A>T n.408A>T c.317A>T c.*145+4017A>T (n.*145+4017A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.*199A>T (n.*199A>T) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.-29+4496A>T (n.-29+4496A>T) | |
| 16 | g.8806407G>A | CA394696371 | PMM2 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.178+4497G>A (n.178+4497G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.311G>A n.409G>A c.318G>A c.*145+4018G>A (n.*145+4018G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.-29+4497G>A (n.-29+4497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806407G>C | CA394696372 | PMM2 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.178+4497G>C (n.178+4497G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.311G>C n.409G>C c.318G>C c.*145+4018G>C (n.*145+4018G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.*200G>C (n.*200G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.-29+4497G>C (n.-29+4497G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806407G= | CA2206133230 | PMM2 | c.347G= (p.Arg116=) c.178+4497G= (n.178+4497G=) c.*69G= (n.*69G=) c.*343G= (n.*343G=) n.311G= n.409G= c.318G= c.*145+4018G= (n.*145+4018G=) c.266G= (p.Arg89=) c.*200G= (n.*200G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-29+4497G= (n.-29+4497G=) | |
| 16 | g.8806407G>T | CA394696374 | PMM2 | c.347G>T (p.Arg116Met) c.178+4497G>T (n.178+4497G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) n.311G>T n.409G>T c.318G>T c.*145+4018G>T (n.*145+4018G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) c.*200G>T (n.*200G>T) c.98G>T (p.Arg33Met) c.-29+4497G>T (n.-29+4497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806408G>A | CA16041797 | PMM2 | c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.178+4498G>A (n.178+4498G>A) c.*69+1G>A (n.*69+1G>A) c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.312G>A n.410G>A c.318+1G>A c.*145+4019G>A (n.*145+4019G>A) c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-29+4498G>A (n.-29+4498G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8806408G>C | CA394696377 | PMM2 | c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.178+4498G>C (n.178+4498G>C) c.*69+1G>C (n.*69+1G>C) c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.312G>C n.410G>C c.318+1G>C c.*145+4019G>C (n.*145+4019G>C) c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-29+4498G>C (n.-29+4498G>C) | |
| 16 | g.8806408G= | CA2206133231 | PMM2 | c.347+1G= (n.347+1G=) c.178+4498G= (n.178+4498G=) c.*69+1G= (n.*69+1G=) c.*343+1G= (n.*343+1G=) n.312G= n.410G= c.318+1G= c.*145+4019G= (n.*145+4019G=) c.266+1G= (n.266+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) c.-29+4498G= (n.-29+4498G=) | |
| 16 | g.8806408G>T | CA394696378 | PMM2 | c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.178+4498G>T (n.178+4498G>T) c.*69+1G>T (n.*69+1G>T) c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) n.312G>T n.410G>T c.318+1G>T c.*145+4019G>T (n.*145+4019G>T) c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-29+4498G>T (n.-29+4498G>T) | |
| 16 | g.8806409T>A | CA394696383 | PMM2 | c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.178+4499T>A (n.178+4499T>A) c.*69+2T>A (n.*69+2T>A) c.*343+2T>A (n.*343+2T>A) n.313T>A n.411T>A c.318+2T>A c.*145+4020T>A (n.*145+4020T>A) c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-29+4499T>A (n.-29+4499T>A) | |
| 16 | g.8806409T>C | CA394696380 | PMM2 | c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.178+4499T>C (n.178+4499T>C) c.*69+2T>C (n.*69+2T>C) c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) n.313T>C n.411T>C c.318+2T>C c.*145+4020T>C (n.*145+4020T>C) c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-29+4499T>C (n.-29+4499T>C) | |
| 16 | g.8806409T>G | CA394696381 | PMM2 | c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.178+4499T>G (n.178+4499T>G) c.*69+2T>G (n.*69+2T>G) c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) n.313T>G n.411T>G c.318+2T>G c.*145+4020T>G (n.*145+4020T>G) c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-29+4499T>G (n.-29+4499T>G) | |
| 16 | g.8806409dup | CA620729348 | PMM2 | c.347+2dup (n.347+2dup) c.178+4499dup (n.178+4499dup) c.*69+2dup (n.*69+2dup) c.*343+2dup (n.*343+2dup) n.313dup n.411dup c.318+2dup c.*145+4020dup (n.*145+4020dup) c.266+2dup (n.266+2dup) c.*200+2dup (n.*200+2dup) c.98+2dup (n.98+2dup) c.-29+4499dup (n.-29+4499dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806409_8806410delinsTG | CA2206133232 | PMM2 | c.347+2_347+3delinsTG (n.347+2_347+3delinsTG) c.178+4499_178+4500delinsTG (n.178+4499_178+4500delinsTG) c.*69+2_*69+3delinsTG (n.*69+2_*69+3delinsTG) c.*343+2_*343+3delinsTG (n.*343+2_*343+3delinsTG) n.313_314delinsTG n.411_412delinsTG c.318+2_318+3delinsTG c.*145+4020_*145+4021delinsTG (n.*145+4020_*145+4021delinsTG) c.266+2_266+3delinsTG (n.266+2_266+3delinsTG) c.*200+2_*200+3delinsTG (n.*200+2_*200+3delinsTG) c.98+2_98+3delinsTG (n.98+2_98+3delinsTG) c.-29+4499_-29+4500delinsTG (n.-29+4499_-29+4500delinsTG) | |
| 16 | g.8806410G>A | CA620729351 | PMM2 | c.347+3G>A (n.347+3G>A) c.178+4500G>A (n.178+4500G>A) c.*69+3G>A (n.*69+3G>A) c.*343+3G>A (n.*343+3G>A) n.314G>A n.412G>A c.318+3G>A c.*145+4021G>A (n.*145+4021G>A) c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.-29+4500G>A (n.-29+4500G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806410G= | CA2206133233 | PMM2 | c.347+3G= (n.347+3G=) c.178+4500G= (n.178+4500G=) c.*69+3G= (n.*69+3G=) c.*343+3G= (n.*343+3G=) n.314G= n.412G= c.318+3G= c.*145+4021G= (n.*145+4021G=) c.266+3G= (n.266+3G=) c.*200+3G= (n.*200+3G=) c.98+3G= (n.98+3G=) c.-29+4500G= (n.-29+4500G=) | |
| 16 | g.8806412del | CA725527705 | PMM2 | c.347+5del (n.347+5del) c.178+4502del (n.178+4502del) c.*69+5del (n.*69+5del) c.*343+5del (n.*343+5del) n.316del n.414del c.318+5del c.*145+4023del (n.*145+4023del) c.266+5del (n.266+5del) c.*200+5del (n.*200+5del) c.98+5del (n.98+5del) c.-29+4502del (n.-29+4502del) | dbSNP |
| 16 | g.8806411G>T | CA2631642186 | PMM2 | c.347+4G>T (n.347+4G>T) c.178+4501G>T (n.178+4501G>T) c.*69+4G>T (n.*69+4G>T) c.*343+4G>T (n.*343+4G>T) n.315G>T n.413G>T c.318+4G>T c.*145+4022G>T (n.*145+4022G>T) c.266+4G>T (n.266+4G>T) c.*200+4G>T (n.*200+4G>T) c.98+4G>T (n.98+4G>T) c.-29+4501G>T (n.-29+4501G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806412G>A | CA620729353 | PMM2 | c.347+5G>A (n.347+5G>A) c.178+4502G>A (n.178+4502G>A) c.*69+5G>A (n.*69+5G>A) c.*343+5G>A (n.*343+5G>A) n.316G>A n.414G>A c.318+5G>A c.*145+4023G>A (n.*145+4023G>A) c.266+5G>A (n.266+5G>A) c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.-29+4502G>A (n.-29+4502G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806412G= | CA2206133234 | PMM2 | c.347+5G= (n.347+5G=) c.178+4502G= (n.178+4502G=) c.*69+5G= (n.*69+5G=) c.*343+5G= (n.*343+5G=) n.316G= n.414G= c.318+5G= c.*145+4023G= (n.*145+4023G=) c.266+5G= (n.266+5G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.98+5G= (n.98+5G=) c.-29+4502G= (n.-29+4502G=) | |
| 16 | g.8806412G>T | CA2805791645 | PMM2 | c.347+5G>T (n.347+5G>T) c.178+4502G>T (n.178+4502G>T) c.*69+5G>T (n.*69+5G>T) c.*343+5G>T (n.*343+5G>T) n.316G>T n.414G>T c.318+5G>T c.*145+4023G>T (n.*145+4023G>T) c.266+5G>T (n.266+5G>T) c.*200+5G>T (n.*200+5G>T) c.98+5G>T (n.98+5G>T) c.-29+4502G>T (n.-29+4502G>T) | |
| 16 | g.8806415del | CA2631642187 | PMM2 | c.347+8del (n.347+8del) c.178+4505del (n.178+4505del) c.*69+8del (n.*69+8del) c.*343+8del (n.*343+8del) n.319del n.417del c.318+8del c.*145+4026del (n.*145+4026del) c.266+8del (n.266+8del) c.*200+8del (n.*200+8del) c.98+8del (n.98+8del) c.-29+4505del (n.-29+4505del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806415T>C | CA620729357 | PMM2 | c.347+8T>C (n.347+8T>C) c.178+4505T>C (n.178+4505T>C) c.*69+8T>C (n.*69+8T>C) c.*343+8T>C (n.*343+8T>C) n.319T>C n.417T>C c.318+8T>C c.*145+4026T>C (n.*145+4026T>C) c.266+8T>C (n.266+8T>C) c.*200+8T>C (n.*200+8T>C) c.98+8T>C (n.98+8T>C) c.-29+4505T>C (n.-29+4505T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806415T= | CA2206133235 | PMM2 | c.347+8T= (n.347+8T=) c.178+4505T= (n.178+4505T=) c.*69+8T= (n.*69+8T=) c.*343+8T= (n.*343+8T=) n.319T= n.417T= c.318+8T= c.*145+4026T= (n.*145+4026T=) c.266+8T= (n.266+8T=) c.*200+8T= (n.*200+8T=) c.98+8T= (n.98+8T=) c.-29+4505T= (n.-29+4505T=) | |
| 16 | g.8806416G>T | CA2805791646 | PMM2 | c.347+9G>T (n.347+9G>T) c.178+4506G>T (n.178+4506G>T) c.*69+9G>T (n.*69+9G>T) c.*343+9G>T (n.*343+9G>T) n.320G>T n.418G>T c.318+9G>T c.*145+4027G>T (n.*145+4027G>T) c.266+9G>T (n.266+9G>T) c.*200+9G>T (n.*200+9G>T) c.98+9G>T (n.98+9G>T) c.-29+4506G>T (n.-29+4506G>T) | |
| 16 | g.8806417C>A | CA2631642192 | PMM2 | c.347+10C>A (n.347+10C>A) c.178+4507C>A (n.178+4507C>A) c.*69+10C>A (n.*69+10C>A) c.*343+10C>A (n.*343+10C>A) n.321C>A n.419C>A c.318+10C>A c.*145+4028C>A (n.*145+4028C>A) c.266+10C>A (n.266+10C>A) c.*200+10C>A (n.*200+10C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.-29+4507C>A (n.-29+4507C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806417C= | CA2206133236 | PMM2 | c.347+10C= (n.347+10C=) c.178+4507C= (n.178+4507C=) c.*69+10C= (n.*69+10C=) c.*343+10C= (n.*343+10C=) n.321C= n.419C= c.318+10C= c.*145+4028C= (n.*145+4028C=) c.266+10C= (n.266+10C=) c.*200+10C= (n.*200+10C=) c.98+10C= (n.98+10C=) c.-29+4507C= (n.-29+4507C=) | |
| 16 | g.8806417C>T | CA277489075 | PMM2 | c.347+10C>T (n.347+10C>T) c.178+4507C>T (n.178+4507C>T) c.*69+10C>T (n.*69+10C>T) c.*343+10C>T (n.*343+10C>T) n.321C>T n.419C>T c.318+10C>T c.*145+4028C>T (n.*145+4028C>T) c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.*200+10C>T (n.*200+10C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.-29+4507C>T (n.-29+4507C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806418T>C | CA2206133238 | PMM2 | c.347+11T>C (n.347+11T>C) c.178+4508T>C (n.178+4508T>C) c.*69+11T>C (n.*69+11T>C) c.*343+11T>C (n.*343+11T>C) n.322T>C n.420T>C c.318+11T>C c.*145+4029T>C (n.*145+4029T>C) c.266+11T>C (n.266+11T>C) c.*200+11T>C (n.*200+11T>C) c.98+11T>C (n.98+11T>C) c.-29+4508T>C (n.-29+4508T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806418T= | CA2206133237 | PMM2 | c.347+11T= (n.347+11T=) c.178+4508T= (n.178+4508T=) c.*69+11T= (n.*69+11T=) c.*343+11T= (n.*343+11T=) n.322T= n.420T= c.318+11T= c.*145+4029T= (n.*145+4029T=) c.266+11T= (n.266+11T=) c.*200+11T= (n.*200+11T=) c.98+11T= (n.98+11T=) c.-29+4508T= (n.-29+4508T=) | |
| 16 | g.8806419T>C | CA2206133240 | PMM2 | c.347+12T>C (n.347+12T>C) c.178+4509T>C (n.178+4509T>C) c.*69+12T>C (n.*69+12T>C) c.*343+12T>C (n.*343+12T>C) n.323T>C n.421T>C c.318+12T>C c.*145+4030T>C (n.*145+4030T>C) c.266+12T>C (n.266+12T>C) c.*200+12T>C (n.*200+12T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) c.-29+4509T>C (n.-29+4509T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806419T= | CA2206133239 | PMM2 | c.347+12T= (n.347+12T=) c.178+4509T= (n.178+4509T=) c.*69+12T= (n.*69+12T=) c.*343+12T= (n.*343+12T=) n.323T= n.421T= c.318+12T= c.*145+4030T= (n.*145+4030T=) c.266+12T= (n.266+12T=) c.*200+12T= (n.*200+12T=) c.98+12T= (n.98+12T=) c.-29+4509T= (n.-29+4509T=) | |
| 16 | g.8806420T= | CA2206133241 | PMM2 | c.347+13T= (n.347+13T=) c.178+4510T= (n.178+4510T=) c.*69+13T= (n.*69+13T=) c.*343+13T= (n.*343+13T=) n.324T= n.422T= c.318+13T= c.*145+4031T= (n.*145+4031T=) c.266+13T= (n.266+13T=) c.*200+13T= (n.*200+13T=) c.98+13T= (n.98+13T=) c.-29+4510T= (n.-29+4510T=) | |
| 16 | g.8806420_8806421insG | CA620729358 | PMM2 | c.347+13_347+14insG (n.347+13_347+14insG) c.178+4510_178+4511insG (n.178+4510_178+4511insG) c.*69+13_*69+14insG (n.*69+13_*69+14insG) c.*343+13_*343+14insG (n.*343+13_*343+14insG) n.324_325insG n.422_423insG c.318+13_318+14insG c.*145+4031_*145+4032insG (n.*145+4031_*145+4032insG) c.266+13_266+14insG (n.266+13_266+14insG) c.*200+13_*200+14insG (n.*200+13_*200+14insG) c.98+13_98+14insG (n.98+13_98+14insG) c.-29+4510_-29+4511insG (n.-29+4510_-29+4511insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806420_8806421insGTTA | CA2575906421 | PMM2 | c.347+13_347+14insGTTA (n.347+13_347+14insGTTA) c.178+4510_178+4511insGTTA (n.178+4510_178+4511insGTTA) c.*69+13_*69+14insGTTA (n.*69+13_*69+14insGTTA) c.*343+13_*343+14insGTTA (n.*343+13_*343+14insGTTA) n.324_325insGTTA n.422_423insGTTA c.318+13_318+14insGTTA c.*145+4031_*145+4032insGTTA (n.*145+4031_*145+4032insGTTA) c.266+13_266+14insGTTA (n.266+13_266+14insGTTA) c.*200+13_*200+14insGTTA (n.*200+13_*200+14insGTTA) c.98+13_98+14insGTTA (n.98+13_98+14insGTTA) c.-29+4510_-29+4511insGTTA (n.-29+4510_-29+4511insGTTA) | |
| 16 | g.8806421T>A | CA2575906422 | PMM2 | c.347+14T>A (n.347+14T>A) c.178+4511T>A (n.178+4511T>A) c.*69+14T>A (n.*69+14T>A) c.*343+14T>A (n.*343+14T>A) n.325T>A n.423T>A c.318+14T>A c.*145+4032T>A (n.*145+4032T>A) c.266+14T>A (n.266+14T>A) c.*200+14T>A (n.*200+14T>A) c.98+14T>A (n.98+14T>A) c.-29+4511T>A (n.-29+4511T>A) | gnomAD v4 |