| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806398C>A | CA394696336 | PMM2 | c.338C>A (p.Pro113Gln) c.178+4488C>A (n.178+4488C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.302C>A n.400C>A c.309C>A c.*145+4009C>A (n.*145+4009C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.*191C>A (n.*191C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.-29+4488C>A (n.-29+4488C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806398C= | CA2206133225 | PMM2 | c.338C= (p.Pro113=) c.178+4488C= (n.178+4488C=) c.*60C= (n.*60C=) c.*334C= (n.*334C=) n.302C= n.400C= c.309C= c.*145+4009C= (n.*145+4009C=) c.257C= (p.Pro86=) c.*191C= (n.*191C=) c.89C= (p.Pro30=) c.-29+4488C= (n.-29+4488C=) | |
| 16 | g.8806398C>G | CA394696338 | PMM2 | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.178+4488C>G (n.178+4488C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.302C>G n.400C>G c.309C>G c.*145+4009C>G (n.*145+4009C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.*191C>G (n.*191C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-29+4488C>G (n.-29+4488C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806398C>T | CA220619 | PMM2 | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.178+4488C>T (n.178+4488C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.302C>T n.400C>T c.309C>T c.*145+4009C>T (n.*145+4009C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.*191C>T (n.*191C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-29+4488C>T (n.-29+4488C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806398_8806401del | CA912996690 | PMM2 | c.338_341del (p.Pro113ArgfsTer14) c.178+4488_178+4491del (n.178+4488_178+4491del) c.*60_*63del (n.*60_*63del) c.338_341del (p.Pro113ArgfsTer?) c.*334_*337del (n.*334_*337del) n.302_305del n.400_403del c.309_312del c.*145+4009_*145+4012del (n.*145+4009_*145+4012del) c.257_260del (p.Pro86ArgfsTer14) c.*191_*194del (n.*191_*194del) c.89_92del (p.Pro30ArgfsTer14) c.-29+4488_-29+4491del (n.-29+4488_-29+4491del) | |
| 16 | g.8806398_8806401delinsCGAA | CA2206133224 | PMM2 | c.338_341delinsCGAA (p.Pro113=) c.178+4488_178+4491delinsCGAA (n.178+4488_178+4491delinsCGAA) c.*60_*63delinsCGAA (n.*60_*63delinsCGAA) c.*334_*337delinsCGAA (n.*334_*337delinsCGAA) n.302_305delinsCGAA n.400_403delinsCGAA c.309_312delinsCGAA c.*145+4009_*145+4012delinsCGAA (n.*145+4009_*145+4012delinsCGAA) c.257_260delinsCGAA (p.Pro86=) c.*191_*194delinsCGAA (n.*191_*194delinsCGAA) c.89_92delinsCGAA (p.Pro30=) c.-29+4488_-29+4491delinsCGAA (n.-29+4488_-29+4491delinsCGAA) | |
| 16 | g.8806399G>A | CA7894005 | PMM2 | c.339G>A (p.Pro113=) c.178+4489G>A (n.178+4489G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.303G>A n.401G>A c.310G>A c.*145+4010G>A (n.*145+4010G>A) c.258G>A (p.Pro86=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.90G>A (p.Pro30=) c.-29+4489G>A (n.-29+4489G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806399G>C | CA493512205 | PMM2 | c.339G>C (p.Pro113=) c.178+4489G>C (n.178+4489G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.303G>C n.401G>C c.310G>C c.*145+4010G>C (n.*145+4010G>C) c.258G>C (p.Pro86=) c.*192G>C (n.*192G>C) c.90G>C (p.Pro30=) c.-29+4489G>C (n.-29+4489G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.8806399G= | CA2206133226 | PMM2 | c.339G= (p.Pro113=) c.178+4489G= (n.178+4489G=) c.*61G= (n.*61G=) c.*335G= (n.*335G=) n.303G= n.401G= c.310G= c.*145+4010G= (n.*145+4010G=) c.258G= (p.Pro86=) c.*192G= (n.*192G=) c.90G= (p.Pro30=) c.-29+4489G= (n.-29+4489G=) | |
| 16 | g.8806399G>T | CA493512209 | PMM2 | c.339G>T (p.Pro113=) c.178+4489G>T (n.178+4489G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.303G>T n.401G>T c.310G>T c.*145+4010G>T (n.*145+4010G>T) c.258G>T (p.Pro86=) c.*192G>T (n.*192G>T) c.90G>T (p.Pro30=) c.-29+4489G>T (n.-29+4489G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806404_8806406del | CA658823865 | PMM2 | c.344_346del (p.Lys115del) c.178+4494_178+4496del (n.178+4494_178+4496del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*340_*342del (n.*340_*342del) n.308_310del n.406_408del c.315_317del c.*145+4015_*145+4017del (n.*145+4015_*145+4017del) c.263_265del (p.Lys88del) c.*197_*199del (n.*197_*199del) c.95_97del (p.Lys32del) c.-29+4494_-29+4496del (n.-29+4494_-29+4496del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8806400A= | CA2206133227 | PMM2 | c.340A= (p.Lys114=) c.178+4490A= (n.178+4490A=) c.*62A= (n.*62A=) c.*336A= (n.*336A=) n.304A= n.402A= c.311A= c.*145+4011A= (n.*145+4011A=) c.259A= (p.Lys87=) c.*193A= (n.*193A=) c.91A= (p.Lys31=) c.-29+4490A= (n.-29+4490A=) | |
| 16 | g.8806400A>C | CA394696342 | PMM2 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.178+4490A>C (n.178+4490A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.304A>C n.402A>C c.311A>C c.*145+4011A>C (n.*145+4011A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.*193A>C (n.*193A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-29+4490A>C (n.-29+4490A>C) | |
| 16 | g.8806400A>G | CA7894006 | PMM2 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.178+4490A>G (n.178+4490A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.304A>G n.402A>G c.311A>G c.*145+4011A>G (n.*145+4011A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.*193A>G (n.*193A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-29+4490A>G (n.-29+4490A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806400A>T | CA394696344 | PMM2 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.178+4490A>T (n.178+4490A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.304A>T n.402A>T c.311A>T c.*145+4011A>T (n.*145+4011A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.*193A>T (n.*193A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-29+4490A>T (n.-29+4490A>T) | ClinVar |
| 16 | g.8806401A>C | CA394696346 | PMM2 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.178+4491A>C (n.178+4491A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.305A>C n.403A>C c.312A>C c.*145+4012A>C (n.*145+4012A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-29+4491A>C (n.-29+4491A>C) | |
| 16 | g.8806401A>G | CA394696347 | PMM2 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.178+4491A>G (n.178+4491A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.305A>G n.403A>G c.312A>G c.*145+4012A>G (n.*145+4012A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-29+4491A>G (n.-29+4491A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806401A>T | CA394696349 | PMM2 | c.341A>T (p.Lys114Met) c.178+4491A>T (n.178+4491A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.305A>T n.403A>T c.312A>T c.*145+4012A>T (n.*145+4012A>T) c.260A>T (p.Lys87Met) c.*194A>T (n.*194A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.-29+4491A>T (n.-29+4491A>T) | |
| 16 | g.8806402G>A | CA7894007 | PMM2 | c.342G>A (p.Lys114=) c.178+4492G>A (n.178+4492G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.306G>A n.404G>A c.313G>A c.*145+4013G>A (n.*145+4013G>A) c.261G>A (p.Lys87=) c.*195G>A (n.*195G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.-29+4492G>A (n.-29+4492G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806402G>C | CA394696351 | PMM2 | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.178+4492G>C (n.178+4492G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.306G>C n.404G>C c.313G>C c.*145+4013G>C (n.*145+4013G>C) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.*195G>C (n.*195G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-29+4492G>C (n.-29+4492G>C) | |
| 16 | g.8806402G= | CA2206133228 | PMM2 | c.342G= (p.Lys114=) c.178+4492G= (n.178+4492G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*338G= (n.*338G=) n.306G= n.404G= c.313G= c.*145+4013G= (n.*145+4013G=) c.261G= (p.Lys87=) c.*195G= (n.*195G=) c.93G= (p.Lys31=) c.-29+4492G= (n.-29+4492G=) | |
| 16 | g.8806402G>T | CA394696353 | PMM2 | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.178+4492G>T (n.178+4492G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.306G>T n.404G>T c.313G>T c.*145+4013G>T (n.*145+4013G>T) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.*195G>T (n.*195G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-29+4492G>T (n.-29+4492G>T) | |
| 16 | g.8806403A>C | CA394696355 | PMM2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.178+4493A>C (n.178+4493A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.307A>C n.405A>C c.314A>C c.*145+4014A>C (n.*145+4014A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*196A>C (n.*196A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-29+4493A>C (n.-29+4493A>C) | |
| 16 | g.8806403A>G | CA394696357 | PMM2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.178+4493A>G (n.178+4493A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.307A>G n.405A>G c.314A>G c.*145+4014A>G (n.*145+4014A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*196A>G (n.*196A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-29+4493A>G (n.-29+4493A>G) | |
| 16 | g.8806403A>T | CA394696356 | PMM2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.178+4493A>T (n.178+4493A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.307A>T n.405A>T c.314A>T c.*145+4014A>T (n.*145+4014A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*196A>T (n.*196A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-29+4493A>T (n.-29+4493A>T) | |
| 16 | g.8806404A= | CA2206133229 | PMM2 | c.344A= (p.Lys115=) c.178+4494A= (n.178+4494A=) c.*66A= (n.*66A=) c.*340A= (n.*340A=) n.308A= n.406A= c.315A= c.*145+4015A= (n.*145+4015A=) c.263A= (p.Lys88=) c.*197A= (n.*197A=) c.95A= (p.Lys32=) c.-29+4494A= (n.-29+4494A=) | |
| 16 | g.8806404A>C | CA394696358 | PMM2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.178+4494A>C (n.178+4494A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.308A>C n.406A>C c.315A>C c.*145+4015A>C (n.*145+4015A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*197A>C (n.*197A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-29+4494A>C (n.-29+4494A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806404A>G | CA394696359 | PMM2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.178+4494A>G (n.178+4494A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.308A>G n.406A>G c.315A>G c.*145+4015A>G (n.*145+4015A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*197A>G (n.*197A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-29+4494A>G (n.-29+4494A>G) | COSMIC |
| 16 | g.8806404A>T | CA394696360 | PMM2 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.178+4494A>T (n.178+4494A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.308A>T n.406A>T c.315A>T c.*145+4015A>T (n.*145+4015A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) c.*197A>T (n.*197A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.-29+4494A>T (n.-29+4494A>T) | |
| 16 | g.8806405G>A | CA493512258 | PMM2 | c.345G>A (p.Lys115=) c.178+4495G>A (n.178+4495G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.309G>A n.407G>A c.316G>A c.*145+4016G>A (n.*145+4016G>A) c.264G>A (p.Lys88=) c.*198G>A (n.*198G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.-29+4495G>A (n.-29+4495G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8806405G>C | CA394696361 | PMM2 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.178+4495G>C (n.178+4495G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.309G>C n.407G>C c.316G>C c.*145+4016G>C (n.*145+4016G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*198G>C (n.*198G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-29+4495G>C (n.-29+4495G>C) | COSMIC |
| 16 | g.8806405G>T | CA394696363 | PMM2 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.178+4495G>T (n.178+4495G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.309G>T n.407G>T c.316G>T c.*145+4016G>T (n.*145+4016G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*198G>T (n.*198G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-29+4495G>T (n.-29+4495G>T) | |
| 16 | g.8806405dup | CA16041796 | PMM2 | c.345dup (p.Arg116GlufsTer6) c.178+4495dup (n.178+4495dup) c.*67dup (n.*67dup) c.345dup (p.Arg116GlufsTer?) c.*341dup (n.*341dup) n.309dup n.407dup c.316dup c.*145+4016dup (n.*145+4016dup) c.264dup (p.Arg89GlufsTer6) c.*198dup (n.*198dup) c.96dup (p.Arg33GlufsTer6) c.-29+4495dup (n.-29+4495dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806406A>C | CA493512282 | PMM2 | c.346A>C (p.Arg116=) c.178+4496A>C (n.178+4496A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.310A>C n.408A>C c.317A>C c.*145+4017A>C (n.*145+4017A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.97A>C (p.Arg33=) c.-29+4496A>C (n.-29+4496A>C) | |
| 16 | g.8806406A>G | CA394696368 | PMM2 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.178+4496A>G (n.178+4496A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.310A>G n.408A>G c.317A>G c.*145+4017A>G (n.*145+4017A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.-29+4496A>G (n.-29+4496A>G) | |
| 16 | g.8806406A>T | CA394696369 | PMM2 | c.346A>T (p.Arg116Trp) c.178+4496A>T (n.178+4496A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.*342A>T (n.*342A>T) n.310A>T n.408A>T c.317A>T c.*145+4017A>T (n.*145+4017A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.*199A>T (n.*199A>T) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.-29+4496A>T (n.-29+4496A>T) | |
| 16 | g.8806407G>A | CA394696371 | PMM2 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.178+4497G>A (n.178+4497G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.311G>A n.409G>A c.318G>A c.*145+4018G>A (n.*145+4018G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.-29+4497G>A (n.-29+4497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806407G>C | CA394696372 | PMM2 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.178+4497G>C (n.178+4497G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.311G>C n.409G>C c.318G>C c.*145+4018G>C (n.*145+4018G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.*200G>C (n.*200G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.-29+4497G>C (n.-29+4497G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806407G= | CA2206133230 | PMM2 | c.347G= (p.Arg116=) c.178+4497G= (n.178+4497G=) c.*69G= (n.*69G=) c.*343G= (n.*343G=) n.311G= n.409G= c.318G= c.*145+4018G= (n.*145+4018G=) c.266G= (p.Arg89=) c.*200G= (n.*200G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-29+4497G= (n.-29+4497G=) | |
| 16 | g.8806407G>T | CA394696374 | PMM2 | c.347G>T (p.Arg116Met) c.178+4497G>T (n.178+4497G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) n.311G>T n.409G>T c.318G>T c.*145+4018G>T (n.*145+4018G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) c.*200G>T (n.*200G>T) c.98G>T (p.Arg33Met) c.-29+4497G>T (n.-29+4497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806408G>A | CA16041797 | PMM2 | c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.178+4498G>A (n.178+4498G>A) c.*69+1G>A (n.*69+1G>A) c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.312G>A n.410G>A c.318+1G>A c.*145+4019G>A (n.*145+4019G>A) c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-29+4498G>A (n.-29+4498G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8806408G>C | CA394696377 | PMM2 | c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.178+4498G>C (n.178+4498G>C) c.*69+1G>C (n.*69+1G>C) c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.312G>C n.410G>C c.318+1G>C c.*145+4019G>C (n.*145+4019G>C) c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-29+4498G>C (n.-29+4498G>C) | |
| 16 | g.8806408G= | CA2206133231 | PMM2 | c.347+1G= (n.347+1G=) c.178+4498G= (n.178+4498G=) c.*69+1G= (n.*69+1G=) c.*343+1G= (n.*343+1G=) n.312G= n.410G= c.318+1G= c.*145+4019G= (n.*145+4019G=) c.266+1G= (n.266+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) c.-29+4498G= (n.-29+4498G=) | |
| 16 | g.8806408G>T | CA394696378 | PMM2 | c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.178+4498G>T (n.178+4498G>T) c.*69+1G>T (n.*69+1G>T) c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) n.312G>T n.410G>T c.318+1G>T c.*145+4019G>T (n.*145+4019G>T) c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-29+4498G>T (n.-29+4498G>T) | |
| 16 | g.8806409T>A | CA394696383 | PMM2 | c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.178+4499T>A (n.178+4499T>A) c.*69+2T>A (n.*69+2T>A) c.*343+2T>A (n.*343+2T>A) n.313T>A n.411T>A c.318+2T>A c.*145+4020T>A (n.*145+4020T>A) c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-29+4499T>A (n.-29+4499T>A) | |
| 16 | g.8806409T>C | CA394696380 | PMM2 | c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.178+4499T>C (n.178+4499T>C) c.*69+2T>C (n.*69+2T>C) c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) n.313T>C n.411T>C c.318+2T>C c.*145+4020T>C (n.*145+4020T>C) c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-29+4499T>C (n.-29+4499T>C) | |
| 16 | g.8806409T>G | CA394696381 | PMM2 | c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.178+4499T>G (n.178+4499T>G) c.*69+2T>G (n.*69+2T>G) c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) n.313T>G n.411T>G c.318+2T>G c.*145+4020T>G (n.*145+4020T>G) c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-29+4499T>G (n.-29+4499T>G) | |
| 16 | g.8806409dup | CA620729348 | PMM2 | c.347+2dup (n.347+2dup) c.178+4499dup (n.178+4499dup) c.*69+2dup (n.*69+2dup) c.*343+2dup (n.*343+2dup) n.313dup n.411dup c.318+2dup c.*145+4020dup (n.*145+4020dup) c.266+2dup (n.266+2dup) c.*200+2dup (n.*200+2dup) c.98+2dup (n.98+2dup) c.-29+4499dup (n.-29+4499dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806409_8806410delinsTG | CA2206133232 | PMM2 | c.347+2_347+3delinsTG (n.347+2_347+3delinsTG) c.178+4499_178+4500delinsTG (n.178+4499_178+4500delinsTG) c.*69+2_*69+3delinsTG (n.*69+2_*69+3delinsTG) c.*343+2_*343+3delinsTG (n.*343+2_*343+3delinsTG) n.313_314delinsTG n.411_412delinsTG c.318+2_318+3delinsTG c.*145+4020_*145+4021delinsTG (n.*145+4020_*145+4021delinsTG) c.266+2_266+3delinsTG (n.266+2_266+3delinsTG) c.*200+2_*200+3delinsTG (n.*200+2_*200+3delinsTG) c.98+2_98+3delinsTG (n.98+2_98+3delinsTG) c.-29+4499_-29+4500delinsTG (n.-29+4499_-29+4500delinsTG) | |
| 16 | g.8806410G>A | CA620729351 | PMM2 | c.347+3G>A (n.347+3G>A) c.178+4500G>A (n.178+4500G>A) c.*69+3G>A (n.*69+3G>A) c.*343+3G>A (n.*343+3G>A) n.314G>A n.412G>A c.318+3G>A c.*145+4021G>A (n.*145+4021G>A) c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.-29+4500G>A (n.-29+4500G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |