WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806329A>C | CA394696097 | PMM2 | c.269A>C (p.His90Pro) c.178+4419A>C (n.178+4419A>C) c.192A>C (p.Ser64=) c.*265A>C (n.*265A>C) n.233A>C n.331A>C c.240A>C c.*145+3940A>C (n.*145+3940A>C) c.188A>C (p.His63Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.-29+4419A>C (n.-29+4419A>C) | |
| 16 | g.8806329A>G | CA394696099 | PMM2 | c.269A>G (p.His90Arg) c.178+4419A>G (n.178+4419A>G) c.192A>G (p.Ser64=) c.*265A>G (n.*265A>G) n.233A>G n.331A>G c.240A>G c.*145+3940A>G (n.*145+3940A>G) c.188A>G (p.His63Arg) c.*122A>G (n.*122A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.-29+4419A>G (n.-29+4419A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806329A>T | CA394696098 | PMM2 | c.269A>T (p.His90Leu) c.178+4419A>T (n.178+4419A>T) c.192A>T (p.Ser64=) c.*265A>T (n.*265A>T) n.233A>T n.331A>T c.240A>T c.*145+3940A>T (n.*145+3940A>T) c.188A>T (p.His63Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.-29+4419A>T (n.-29+4419A>T) | |
| 16 | g.8806330T>A | CA394696101 | PMM2 | c.270T>A (p.His90Gln) c.178+4420T>A (n.178+4420T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*266T>A (n.*266T>A) n.234T>A n.332T>A c.241T>A c.*145+3941T>A (n.*145+3941T>A) c.189T>A (p.His63Gln) c.*123T>A (n.*123T>A) c.21T>A (p.His7Gln) c.-29+4420T>A (n.-29+4420T>A) | |
| 16 | g.8806330T>C | CA493511624 | PMM2 | c.270T>C (p.His90=) c.178+4420T>C (n.178+4420T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*266T>C (n.*266T>C) n.234T>C n.332T>C c.241T>C c.*145+3941T>C (n.*145+3941T>C) c.189T>C (p.His63=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.21T>C (p.His7=) c.-29+4420T>C (n.-29+4420T>C) | ClinVar |
| 16 | g.8806330T>G | CA394696103 | PMM2 | c.270T>G (p.His90Gln) c.178+4420T>G (n.178+4420T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*266T>G (n.*266T>G) n.234T>G n.332T>G c.241T>G c.*145+3941T>G (n.*145+3941T>G) c.189T>G (p.His63Gln) c.*123T>G (n.*123T>G) c.21T>G (p.His7Gln) c.-29+4420T>G (n.-29+4420T>G) | |
| 16 | g.8806331C>A | CA394696104 | PMM2 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.178+4421C>A (n.178+4421C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.*267C>A (n.*267C>A) n.235C>A n.333C>A c.242C>A c.*145+3942C>A (n.*145+3942C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) c.*124C>A (n.*124C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) c.-29+4421C>A (n.-29+4421C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806331C>G | CA394696105 | PMM2 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.178+4421C>G (n.178+4421C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.*267C>G (n.*267C>G) n.235C>G n.333C>G c.242C>G c.*145+3942C>G (n.*145+3942C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.*124C>G (n.*124C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-29+4421C>G (n.-29+4421C>G) | |
| 16 | g.8806331C>T | CA493511633 | PMM2 | c.271C>T (p.Leu91=) c.178+4421C>T (n.178+4421C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.*267C>T (n.*267C>T) n.235C>T n.333C>T c.242C>T c.*145+3942C>T (n.*145+3942C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.22C>T (p.Leu8=) c.-29+4421C>T (n.-29+4421C>T) | |
| 16 | g.8806332T>A | CA394696106 | PMM2 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.178+4422T>A (n.178+4422T>A) c.195T>A (p.Ser65=) c.*268T>A (n.*268T>A) n.236T>A n.334T>A c.243T>A c.*145+3943T>A (n.*145+3943T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*125T>A (n.*125T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-29+4422T>A (n.-29+4422T>A) | |
| 16 | g.8806332T>C | CA394696107 | PMM2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.178+4422T>C (n.178+4422T>C) c.195T>C (p.Ser65=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.236T>C n.334T>C c.243T>C c.*145+3943T>C (n.*145+3943T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*125T>C (n.*125T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-29+4422T>C (n.-29+4422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806332T>G | CA394696108 | PMM2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.178+4422T>G (n.178+4422T>G) c.195T>G (p.Ser65=) c.*268T>G (n.*268T>G) n.236T>G n.334T>G c.243T>G c.*145+3943T>G (n.*145+3943T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*125T>G (n.*125T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-29+4422T>G (n.-29+4422T>G) | |
| 16 | g.8806332T= | CA2206133187 | PMM2 | c.272T= (p.Leu91=) c.178+4422T= (n.178+4422T=) c.195T= (p.Ser65=) c.*268T= (n.*268T=) n.236T= n.334T= c.243T= c.*145+3943T= (n.*145+3943T=) c.191T= (p.Leu64=) c.*125T= (n.*125T=) c.23T= (p.Leu8=) c.-29+4422T= (n.-29+4422T=) | |
| 16 | g.8806333G>A | CA493511639 | PMM2 | c.273G>A (p.Leu91=) c.178+4423G>A (n.178+4423G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.*269G>A (n.*269G>A) n.237G>A n.335G>A c.244G>A c.*145+3944G>A (n.*145+3944G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.*126G>A (n.*126G>A) c.24G>A (p.Leu8=) c.-29+4423G>A (n.-29+4423G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806333G>C | CA493511640 | PMM2 | c.273G>C (p.Leu91=) c.178+4423G>C (n.178+4423G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) n.237G>C n.335G>C c.244G>C c.*145+3944G>C (n.*145+3944G>C) c.192G>C (p.Leu64=) c.*126G>C (n.*126G>C) c.24G>C (p.Leu8=) c.-29+4423G>C (n.-29+4423G>C) | |
| 16 | g.8806333G>T | CA493511641 | PMM2 | c.273G>T (p.Leu91=) c.178+4423G>T (n.178+4423G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.*269G>T (n.*269G>T) n.237G>T n.335G>T c.244G>T c.*145+3944G>T (n.*145+3944G>T) c.192G>T (p.Leu64=) c.*126G>T (n.*126G>T) c.24G>T (p.Leu8=) c.-29+4423G>T (n.-29+4423G>T) | |
| 16 | g.8806334G>A | CA394696110 | PMM2 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.178+4424G>A (n.178+4424G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.*270G>A (n.*270G>A) n.238G>A n.336G>A c.245G>A c.*145+3945G>A (n.*145+3945G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*127G>A (n.*127G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-29+4424G>A (n.-29+4424G>A) | |
| 16 | g.8806334G>C | CA394696112 | PMM2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.178+4424G>C (n.178+4424G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) n.238G>C n.336G>C c.245G>C c.*145+3945G>C (n.*145+3945G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*127G>C (n.*127G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-29+4424G>C (n.-29+4424G>C) | |
| 16 | g.8806334G>T | CA394696113 | PMM2 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.178+4424G>T (n.178+4424G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.*270G>T (n.*270G>T) n.238G>T n.336G>T c.245G>T c.*145+3945G>T (n.*145+3945G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*127G>T (n.*127G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-29+4424G>T (n.-29+4424G>T) | |
| 16 | g.8806335G>A | CA394696115 | PMM2 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.178+4425G>A (n.178+4425G>A) c.198G>A (p.Gly66=) c.*271G>A (n.*271G>A) n.239G>A n.337G>A c.246G>A c.*145+3946G>A (n.*145+3946G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*128G>A (n.*128G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-29+4425G>A (n.-29+4425G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806335G>C | CA394696118 | PMM2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.178+4425G>C (n.178+4425G>C) c.198G>C (p.Gly66=) c.*271G>C (n.*271G>C) n.239G>C n.337G>C c.246G>C c.*145+3946G>C (n.*145+3946G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*128G>C (n.*128G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-29+4425G>C (n.-29+4425G>C) | |
| 16 | g.8806335G>T | CA394696119 | PMM2 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.178+4425G>T (n.178+4425G>T) c.198G>T (p.Gly66=) c.*271G>T (n.*271G>T) n.239G>T n.337G>T c.246G>T c.*145+3946G>T (n.*145+3946G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.*128G>T (n.*128G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-29+4425G>T (n.-29+4425G>T) | |
| 16 | g.8806336T>A | CA493511668 | PMM2 | c.276T>A (p.Gly92=) c.178+4426T>A (n.178+4426T>A) c.199T>A (p.Ter67Arg) c.*272T>A (n.*272T>A) n.240T>A n.338T>A c.247T>A c.*145+3947T>A (n.*145+3947T>A) c.195T>A (p.Gly65=) c.*129T>A (n.*129T>A) c.27T>A (p.Gly9=) c.-29+4426T>A (n.-29+4426T>A) | |
| 16 | g.8806336T>C | CA493511669 | PMM2 | c.276T>C (p.Gly92=) c.178+4426T>C (n.178+4426T>C) c.199T>C (p.Ter67Arg) c.*272T>C (n.*272T>C) n.240T>C n.338T>C c.247T>C c.*145+3947T>C (n.*145+3947T>C) c.195T>C (p.Gly65=) c.*129T>C (n.*129T>C) c.27T>C (p.Gly9=) c.-29+4426T>C (n.-29+4426T>C) | |
| 16 | g.8806336T>G | CA493511670 | PMM2 | c.276T>G (p.Gly92=) c.178+4426T>G (n.178+4426T>G) c.199T>G (p.Ter67Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) n.240T>G n.338T>G c.247T>G c.*145+3947T>G (n.*145+3947T>G) c.195T>G (p.Gly65=) c.*129T>G (n.*129T>G) c.27T>G (p.Gly9=) c.-29+4426T>G (n.-29+4426T>G) | |
| 16 | g.8806337G>A | CA394696122 | PMM2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.178+4427G>A (n.178+4427G>A) c.200G>A (p.Ter67=) c.*273G>A (n.*273G>A) n.241G>A n.339G>A c.248G>A c.*145+3948G>A (n.*145+3948G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.*130G>A (n.*130G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-29+4427G>A (n.-29+4427G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806337G>C | CA394696124 | PMM2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.178+4427G>C (n.178+4427G>C) c.200G>C (p.Ter67Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) n.241G>C n.339G>C c.248G>C c.*145+3948G>C (n.*145+3948G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.*130G>C (n.*130G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-29+4427G>C (n.-29+4427G>C) | |
| 16 | g.8806337G>T | CA394696123 | PMM2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.178+4427G>T (n.178+4427G>T) c.200G>T (p.Ter67Leu) c.*273G>T (n.*273G>T) n.241G>T n.339G>T c.248G>T c.*145+3948G>T (n.*145+3948G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.*130G>T (n.*130G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-29+4427G>T (n.-29+4427G>T) | |
| 16 | g.8806338A>C | CA394696126 | PMM2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.178+4428A>C (n.178+4428A>C) c.201A>C (p.Ter67Cys) c.*274A>C (n.*274A>C) n.242A>C n.340A>C c.249A>C c.*145+3949A>C (n.*145+3949A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-29+4428A>C (n.-29+4428A>C) | |
| 16 | g.8806338A>G | CA394696128 | PMM2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.178+4428A>G (n.178+4428A>G) c.201A>G (p.Ter67Trp) c.*274A>G (n.*274A>G) n.242A>G n.340A>G c.249A>G c.*145+3949A>G (n.*145+3949A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-29+4428A>G (n.-29+4428A>G) | |
| 16 | g.8806338A>T | CA394696129 | PMM2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.178+4428A>T (n.178+4428A>T) c.201A>T (p.Ter67Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) n.242A>T n.340A>T c.249A>T c.*145+3949A>T (n.*145+3949A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-29+4428A>T (n.-29+4428A>T) | |
| 16 | g.8806339G>A | CA7893991 | PMM2 | c.279G>A (p.Glu93=) c.178+4429G>A (n.178+4429G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.243G>A n.341G>A c.250G>A c.*145+3950G>A (n.*145+3950G>A) c.198G>A (p.Glu66=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-29+4429G>A (n.-29+4429G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806339G>C | CA394696132 | PMM2 | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.178+4429G>C (n.178+4429G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.243G>C n.341G>C c.250G>C c.*145+3950G>C (n.*145+3950G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.*132G>C (n.*132G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>C (n.-29+4429G>C) | |
| 16 | g.8806339G= | CA2206133188 | PMM2 | c.279G= (p.Glu93=) c.178+4429G= (n.178+4429G=) c.*1G= (n.*1G=) c.*275G= (n.*275G=) n.243G= n.341G= c.250G= c.*145+3950G= (n.*145+3950G=) c.198G= (p.Glu66=) c.*132G= (n.*132G=) c.30G= (p.Glu10=) c.-29+4429G= (n.-29+4429G=) | |
| 16 | g.8806339G>T | CA394696134 | PMM2 | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.178+4429G>T (n.178+4429G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.243G>T n.341G>T c.250G>T c.*145+3950G>T (n.*145+3950G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.*132G>T (n.*132G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>T (n.-29+4429G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806340G>A | CA394696135 | PMM2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.178+4430G>A (n.178+4430G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.244G>A n.342G>A c.251G>A c.*145+3951G>A (n.*145+3951G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*133G>A (n.*133G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-29+4430G>A (n.-29+4430G>A) | |
| 16 | g.8806340G>C | CA394696137 | PMM2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.178+4430G>C (n.178+4430G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.244G>C n.342G>C c.251G>C c.*145+3951G>C (n.*145+3951G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-29+4430G>C (n.-29+4430G>C) | |
| 16 | g.8806340G>T | CA394696138 | PMM2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.178+4430G>T (n.178+4430G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.244G>T n.342G>T c.251G>T c.*145+3951G>T (n.*145+3951G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-29+4430G>T (n.-29+4430G>T) | |
| 16 | g.8806341C>A | CA394696143 | PMM2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.178+4431C>A (n.178+4431C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.245C>A n.343C>A c.252C>A c.*145+3952C>A (n.*145+3952C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*134C>A (n.*134C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-29+4431C>A (n.-29+4431C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806341C= | CA2206133189 | PMM2 | c.281C= (p.Ala94=) c.178+4431C= (n.178+4431C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*277C= (n.*277C=) n.245C= n.343C= c.252C= c.*145+3952C= (n.*145+3952C=) c.200C= (p.Ala67=) c.*134C= (n.*134C=) c.32C= (p.Ala11=) c.-29+4431C= (n.-29+4431C=) | |
| 16 | g.8806341C>G | CA394696142 | PMM2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.178+4431C>G (n.178+4431C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.245C>G n.343C>G c.252C>G c.*145+3952C>G (n.*145+3952C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*134C>G (n.*134C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-29+4431C>G (n.-29+4431C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806341C>T | CA394696141 | PMM2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.178+4431C>T (n.178+4431C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.245C>T n.343C>T c.252C>T c.*145+3952C>T (n.*145+3952C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.*134C>T (n.*134C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-29+4431C>T (n.-29+4431C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806341_8806345del | CA2575906420 | PMM2 | c.281_285del (p.Ala94AspfsTer16) c.178+4431_178+4435del (n.178+4431_178+4435del) c.*3_*7del (n.*3_*7del) c.*277_*281del (n.*277_*281del) n.245_249del n.343_347del c.252_256del c.*145+3952_*145+3956del (n.*145+3952_*145+3956del) c.200_204del (p.Ala67AspfsTer16) c.*134_*138del (n.*134_*138del) c.32_36del (p.Ala11AspfsTer16) c.-29+4431_-29+4435del (n.-29+4431_-29+4435del) | |
| 16 | g.8806342C>A | CA493511716 | PMM2 | c.282C>A (p.Ala94=) c.178+4432C>A (n.178+4432C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.246C>A n.344C>A c.253C>A c.*145+3953C>A (n.*145+3953C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.33C>A (p.Ala11=) c.-29+4432C>A (n.-29+4432C>A) | |
| 16 | g.8806342C>G | CA493511722 | PMM2 | c.282C>G (p.Ala94=) c.178+4432C>G (n.178+4432C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.246C>G n.344C>G c.253C>G c.*145+3953C>G (n.*145+3953C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.33C>G (p.Ala11=) c.-29+4432C>G (n.-29+4432C>G) | |
| 16 | g.8806342C>T | CA493511710 | PMM2 | c.282C>T (p.Ala94=) c.178+4432C>T (n.178+4432C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.246C>T n.344C>T c.253C>T c.*145+3953C>T (n.*145+3953C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.33C>T (p.Ala11=) c.-29+4432C>T (n.-29+4432C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806343C>A | CA394696144 | PMM2 | c.283C>A (p.Leu95Ile) c.178+4433C>A (n.178+4433C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.247C>A n.345C>A c.254C>A c.*145+3954C>A (n.*145+3954C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-29+4433C>A (n.-29+4433C>A) | |
| 16 | g.8806343C= | CA2206133191 | PMM2 | c.283C= (p.Leu95=) c.178+4433C= (n.178+4433C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*279C= (n.*279C=) n.247C= n.345C= c.254C= c.*145+3954C= (n.*145+3954C=) c.202C= (p.Leu68=) c.*136C= (n.*136C=) c.34C= (p.Leu12=) c.-29+4433C= (n.-29+4433C=) | |
| 16 | g.8806343C>G | CA394696145 | PMM2 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.178+4433C>G (n.178+4433C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.247C>G n.345C>G c.254C>G c.*145+3954C>G (n.*145+3954C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.-29+4433C>G (n.-29+4433C>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806343C>T | CA493511730 | PMM2 | c.283C>T (p.Leu95=) c.178+4433C>T (n.178+4433C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.247C>T n.345C>T c.254C>T c.*145+3954C>T (n.*145+3954C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.-29+4433C>T (n.-29+4433C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |