Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8806324_8806325del	CA2499223722	PMM2	c.264_265del (p.His90SerfsTer3) c.178+4414_178+4415del (n.178+4414_178+4415del) c.187_188del (p.Lys63ValfsTer7) c.260_261del (n.260_261del) n.228_229del n.326_327del c.235_236del c.145+3935_145+3936del (n.145+3935_145+3936del) c.183_184del (p.His63SerfsTer3) c.117_118del (n.117_118del) c.15_16del (p.His7SerfsTer3) c.-29+4414_-29+4415del (n.-29+4414_-29+4415del)	ClinVar dbSNP
16	g.8806324A=	CA2206133186	PMM2	c.264A= (p.Gln88=) c.178+4414A= (n.178+4414A=) c.187A= (p.Lys63=) c.260A= (n.260A=) n.228A= n.326A= c.235A= c.145+3935A= (n.145+3935A=) c.183A= (p.Gln61=) c.117A= (n.117A=) c.15A= (p.Gln5=) c.-29+4414A= (n.-29+4414A=)
16	g.8806324A>C	CA7893990	PMM2	c.264A>C (p.Gln88His) c.178+4414A>C (n.178+4414A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.260A>C (n.260A>C) n.228A>C n.326A>C c.235A>C c.145+3935A>C (n.145+3935A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.117A>C (n.117A>C) c.15A>C (p.Gln5His) c.-29+4414A>C (n.-29+4414A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806324A>G	CA7893989	PMM2	c.264A>G (p.Gln88=) c.178+4414A>G (n.178+4414A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.260A>G (n.260A>G) n.228A>G n.326A>G c.235A>G c.145+3935A>G (n.145+3935A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.117A>G (n.117A>G) c.15A>G (p.Gln5=) c.-29+4414A>G (n.-29+4414A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806324A>T	CA394696079	PMM2	c.264A>T (p.Gln88His) c.178+4414A>T (n.178+4414A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.260A>T (n.260A>T) n.228A>T n.326A>T c.235A>T c.145+3935A>T (n.145+3935A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.117A>T (n.117A>T) c.15A>T (p.Gln5His) c.-29+4414A>T (n.-29+4414A>T)
16	g.8806325A>C	CA394696081	PMM2	c.265A>C (p.Ser89Arg) c.178+4415A>C (n.178+4415A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.261A>C (n.261A>C) n.229A>C n.327A>C c.236A>C c.145+3936A>C (n.145+3936A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.118A>C (n.118A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-29+4415A>C (n.-29+4415A>C)
16	g.8806325A>G	CA394696083	PMM2	c.265A>G (p.Ser89Gly) c.178+4415A>G (n.178+4415A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.261A>G (n.261A>G) n.229A>G n.327A>G c.236A>G c.145+3936A>G (n.145+3936A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.118A>G (n.118A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-29+4415A>G (n.-29+4415A>G)
16	g.8806325A>T	CA394696084	PMM2	c.265A>T (p.Ser89Cys) c.178+4415A>T (n.178+4415A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.261A>T (n.261A>T) n.229A>T n.327A>T c.236A>T c.145+3936A>T (n.145+3936A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.118A>T (n.118A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-29+4415A>T (n.-29+4415A>T)
16	g.8806326G>A	CA394696086	PMM2	c.266G>A (p.Ser89Asn) c.178+4416G>A (n.178+4416G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.262G>A (n.262G>A) n.230G>A n.328G>A c.237G>A c.145+3937G>A (n.145+3937G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.119G>A (n.119G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-29+4416G>A (n.-29+4416G>A)	gnomAD v4
16	g.8806326G>C	CA394696087	PMM2	c.266G>C (p.Ser89Thr) c.178+4416G>C (n.178+4416G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.262G>C (n.262G>C) n.230G>C n.328G>C c.237G>C c.145+3937G>C (n.145+3937G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.119G>C (n.119G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-29+4416G>C (n.-29+4416G>C)
16	g.8806326G>T	CA394696088	PMM2	c.266G>T (p.Ser89Ile) c.178+4416G>T (n.178+4416G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.262G>T (n.262G>T) n.230G>T n.328G>T c.237G>T c.145+3937G>T (n.145+3937G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.119G>T (n.119G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-29+4416G>T (n.-29+4416G>T)
16	g.8806327T>A	CA394696090	PMM2	c.267T>A (p.Ser89Arg) c.178+4417T>A (n.178+4417T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.263T>A (n.263T>A) n.231T>A n.329T>A c.238T>A c.145+3938T>A (n.145+3938T>A) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.120T>A (n.120T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>A (n.-29+4417T>A)
16	g.8806327T>C	CA493511598	PMM2	c.267T>C (p.Ser89=) c.178+4417T>C (n.178+4417T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.263T>C (n.263T>C) n.231T>C n.329T>C c.238T>C c.145+3938T>C (n.145+3938T>C) c.186T>C (p.Ser62=) c.120T>C (n.120T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.-29+4417T>C (n.-29+4417T>C)
16	g.8806327T>G	CA394696091	PMM2	c.267T>G (p.Ser89Arg) c.178+4417T>G (n.178+4417T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.263T>G (n.263T>G) n.231T>G n.329T>G c.238T>G c.145+3938T>G (n.145+3938T>G) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.120T>G (n.120T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>G (n.-29+4417T>G)
16	g.8806328C>A	CA394696093	PMM2	c.268C>A (p.His90Asn) c.178+4418C>A (n.178+4418C>A) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.264C>A (n.264C>A) n.232C>A n.330C>A c.239C>A c.145+3939C>A (n.145+3939C>A) c.187C>A (p.His63Asn) c.121C>A (n.121C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.-29+4418C>A (n.-29+4418C>A)	gnomAD v4
16	g.8806328C>G	CA394696095	PMM2	c.268C>G (p.His90Asp) c.178+4418C>G (n.178+4418C>G) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.264C>G (n.264C>G) n.232C>G n.330C>G c.239C>G c.145+3939C>G (n.145+3939C>G) c.187C>G (p.His63Asp) c.121C>G (n.121C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.-29+4418C>G (n.-29+4418C>G)
16	g.8806328C>T	CA394696096	PMM2	c.268C>T (p.His90Tyr) c.178+4418C>T (n.178+4418C>T) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.264C>T (n.264C>T) n.232C>T n.330C>T c.239C>T c.145+3939C>T (n.145+3939C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) c.121C>T (n.121C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.-29+4418C>T (n.-29+4418C>T)	gnomAD v4
16	g.8806329A>C	CA394696097	PMM2	c.269A>C (p.His90Pro) c.178+4419A>C (n.178+4419A>C) c.192A>C (p.Ser64=) c.265A>C (n.265A>C) n.233A>C n.331A>C c.240A>C c.145+3940A>C (n.145+3940A>C) c.188A>C (p.His63Pro) c.122A>C (n.122A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.-29+4419A>C (n.-29+4419A>C)
16	g.8806329A>G	CA394696099	PMM2	c.269A>G (p.His90Arg) c.178+4419A>G (n.178+4419A>G) c.192A>G (p.Ser64=) c.265A>G (n.265A>G) n.233A>G n.331A>G c.240A>G c.145+3940A>G (n.145+3940A>G) c.188A>G (p.His63Arg) c.122A>G (n.122A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.-29+4419A>G (n.-29+4419A>G)	gnomAD v4
16	g.8806329A>T	CA394696098	PMM2	c.269A>T (p.His90Leu) c.178+4419A>T (n.178+4419A>T) c.192A>T (p.Ser64=) c.265A>T (n.265A>T) n.233A>T n.331A>T c.240A>T c.145+3940A>T (n.145+3940A>T) c.188A>T (p.His63Leu) c.122A>T (n.122A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.-29+4419A>T (n.-29+4419A>T)
16	g.8806330T>A	CA394696101	PMM2	c.270T>A (p.His90Gln) c.178+4420T>A (n.178+4420T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.266T>A (n.266T>A) n.234T>A n.332T>A c.241T>A c.145+3941T>A (n.145+3941T>A) c.189T>A (p.His63Gln) c.123T>A (n.123T>A) c.21T>A (p.His7Gln) c.-29+4420T>A (n.-29+4420T>A)
16	g.8806330T>C	CA493511624	PMM2	c.270T>C (p.His90=) c.178+4420T>C (n.178+4420T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.266T>C (n.266T>C) n.234T>C n.332T>C c.241T>C c.145+3941T>C (n.145+3941T>C) c.189T>C (p.His63=) c.123T>C (n.123T>C) c.21T>C (p.His7=) c.-29+4420T>C (n.-29+4420T>C)	ClinVar
16	g.8806330T>G	CA394696103	PMM2	c.270T>G (p.His90Gln) c.178+4420T>G (n.178+4420T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.266T>G (n.266T>G) n.234T>G n.332T>G c.241T>G c.145+3941T>G (n.145+3941T>G) c.189T>G (p.His63Gln) c.123T>G (n.123T>G) c.21T>G (p.His7Gln) c.-29+4420T>G (n.-29+4420T>G)
16	g.8806331C>A	CA394696104	PMM2	c.271C>A (p.Leu91Met) c.178+4421C>A (n.178+4421C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.267C>A (n.267C>A) n.235C>A n.333C>A c.242C>A c.145+3942C>A (n.145+3942C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) c.124C>A (n.124C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) c.-29+4421C>A (n.-29+4421C>A)	gnomAD v4
16	g.8806331C>G	CA394696105	PMM2	c.271C>G (p.Leu91Val) c.178+4421C>G (n.178+4421C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.267C>G (n.267C>G) n.235C>G n.333C>G c.242C>G c.145+3942C>G (n.145+3942C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.124C>G (n.124C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-29+4421C>G (n.-29+4421C>G)
16	g.8806331C>T	CA493511633	PMM2	c.271C>T (p.Leu91=) c.178+4421C>T (n.178+4421C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.267C>T (n.267C>T) n.235C>T n.333C>T c.242C>T c.145+3942C>T (n.145+3942C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.124C>T (n.124C>T) c.22C>T (p.Leu8=) c.-29+4421C>T (n.-29+4421C>T)
16	g.8806332T>A	CA394696106	PMM2	c.272T>A (p.Leu91Gln) c.178+4422T>A (n.178+4422T>A) c.195T>A (p.Ser65=) c.268T>A (n.268T>A) n.236T>A n.334T>A c.243T>A c.145+3943T>A (n.145+3943T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.125T>A (n.125T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-29+4422T>A (n.-29+4422T>A)
16	g.8806332T>C	CA394696107	PMM2	c.272T>C (p.Leu91Pro) c.178+4422T>C (n.178+4422T>C) c.195T>C (p.Ser65=) c.268T>C (n.268T>C) n.236T>C n.334T>C c.243T>C c.145+3943T>C (n.145+3943T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.125T>C (n.125T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-29+4422T>C (n.-29+4422T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806332T>G	CA394696108	PMM2	c.272T>G (p.Leu91Arg) c.178+4422T>G (n.178+4422T>G) c.195T>G (p.Ser65=) c.268T>G (n.268T>G) n.236T>G n.334T>G c.243T>G c.145+3943T>G (n.145+3943T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.125T>G (n.125T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-29+4422T>G (n.-29+4422T>G)
16	g.8806332T=	CA2206133187	PMM2	c.272T= (p.Leu91=) c.178+4422T= (n.178+4422T=) c.195T= (p.Ser65=) c.268T= (n.268T=) n.236T= n.334T= c.243T= c.145+3943T= (n.145+3943T=) c.191T= (p.Leu64=) c.125T= (n.125T=) c.23T= (p.Leu8=) c.-29+4422T= (n.-29+4422T=)
16	g.8806333G>A	CA493511639	PMM2	c.273G>A (p.Leu91=) c.178+4423G>A (n.178+4423G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.269G>A (n.269G>A) n.237G>A n.335G>A c.244G>A c.145+3944G>A (n.145+3944G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.126G>A (n.126G>A) c.24G>A (p.Leu8=) c.-29+4423G>A (n.-29+4423G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806333G>C	CA493511640	PMM2	c.273G>C (p.Leu91=) c.178+4423G>C (n.178+4423G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.269G>C (n.269G>C) n.237G>C n.335G>C c.244G>C c.145+3944G>C (n.145+3944G>C) c.192G>C (p.Leu64=) c.126G>C (n.126G>C) c.24G>C (p.Leu8=) c.-29+4423G>C (n.-29+4423G>C)
16	g.8806333G>T	CA493511641	PMM2	c.273G>T (p.Leu91=) c.178+4423G>T (n.178+4423G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.269G>T (n.269G>T) n.237G>T n.335G>T c.244G>T c.145+3944G>T (n.145+3944G>T) c.192G>T (p.Leu64=) c.126G>T (n.126G>T) c.24G>T (p.Leu8=) c.-29+4423G>T (n.-29+4423G>T)
16	g.8806334G>A	CA394696110	PMM2	c.274G>A (p.Gly92Ser) c.178+4424G>A (n.178+4424G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.270G>A (n.270G>A) n.238G>A n.336G>A c.245G>A c.145+3945G>A (n.145+3945G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.127G>A (n.127G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-29+4424G>A (n.-29+4424G>A)
16	g.8806334G>C	CA394696112	PMM2	c.274G>C (p.Gly92Arg) c.178+4424G>C (n.178+4424G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.270G>C (n.270G>C) n.238G>C n.336G>C c.245G>C c.145+3945G>C (n.145+3945G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.127G>C (n.127G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-29+4424G>C (n.-29+4424G>C)
16	g.8806334G>T	CA394696113	PMM2	c.274G>T (p.Gly92Cys) c.178+4424G>T (n.178+4424G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.270G>T (n.270G>T) n.238G>T n.336G>T c.245G>T c.145+3945G>T (n.145+3945G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.127G>T (n.127G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-29+4424G>T (n.-29+4424G>T)
16	g.8806335G>A	CA394696115	PMM2	c.275G>A (p.Gly92Asp) c.178+4425G>A (n.178+4425G>A) c.198G>A (p.Gly66=) c.271G>A (n.271G>A) n.239G>A n.337G>A c.246G>A c.145+3946G>A (n.145+3946G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.128G>A (n.128G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-29+4425G>A (n.-29+4425G>A)	gnomAD v4
16	g.8806335G>C	CA394696118	PMM2	c.275G>C (p.Gly92Ala) c.178+4425G>C (n.178+4425G>C) c.198G>C (p.Gly66=) c.271G>C (n.271G>C) n.239G>C n.337G>C c.246G>C c.145+3946G>C (n.145+3946G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.128G>C (n.128G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-29+4425G>C (n.-29+4425G>C)
16	g.8806335G>T	CA394696119	PMM2	c.275G>T (p.Gly92Val) c.178+4425G>T (n.178+4425G>T) c.198G>T (p.Gly66=) c.271G>T (n.271G>T) n.239G>T n.337G>T c.246G>T c.145+3946G>T (n.145+3946G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.128G>T (n.128G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-29+4425G>T (n.-29+4425G>T)
16	g.8806336T>A	CA493511668	PMM2	c.276T>A (p.Gly92=) c.178+4426T>A (n.178+4426T>A) c.199T>A (p.Ter67Arg) c.272T>A (n.272T>A) n.240T>A n.338T>A c.247T>A c.145+3947T>A (n.145+3947T>A) c.195T>A (p.Gly65=) c.129T>A (n.129T>A) c.27T>A (p.Gly9=) c.-29+4426T>A (n.-29+4426T>A)
16	g.8806336T>C	CA493511669	PMM2	c.276T>C (p.Gly92=) c.178+4426T>C (n.178+4426T>C) c.199T>C (p.Ter67Arg) c.272T>C (n.272T>C) n.240T>C n.338T>C c.247T>C c.145+3947T>C (n.145+3947T>C) c.195T>C (p.Gly65=) c.129T>C (n.129T>C) c.27T>C (p.Gly9=) c.-29+4426T>C (n.-29+4426T>C)
16	g.8806336T>G	CA493511670	PMM2	c.276T>G (p.Gly92=) c.178+4426T>G (n.178+4426T>G) c.199T>G (p.Ter67Gly) c.272T>G (n.272T>G) n.240T>G n.338T>G c.247T>G c.145+3947T>G (n.145+3947T>G) c.195T>G (p.Gly65=) c.129T>G (n.129T>G) c.27T>G (p.Gly9=) c.-29+4426T>G (n.-29+4426T>G)
16	g.8806337G>A	CA394696122	PMM2	c.277G>A (p.Glu93Lys) c.178+4427G>A (n.178+4427G>A) c.200G>A (p.Ter67=) c.273G>A (n.273G>A) n.241G>A n.339G>A c.248G>A c.145+3948G>A (n.145+3948G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.130G>A (n.130G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-29+4427G>A (n.-29+4427G>A)	gnomAD v4
16	g.8806337G>C	CA394696124	PMM2	c.277G>C (p.Glu93Gln) c.178+4427G>C (n.178+4427G>C) c.200G>C (p.Ter67Ser) c.273G>C (n.273G>C) n.241G>C n.339G>C c.248G>C c.145+3948G>C (n.145+3948G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.130G>C (n.130G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-29+4427G>C (n.-29+4427G>C)
16	g.8806337G>T	CA394696123	PMM2	c.277G>T (p.Glu93Ter) c.178+4427G>T (n.178+4427G>T) c.200G>T (p.Ter67Leu) c.273G>T (n.273G>T) n.241G>T n.339G>T c.248G>T c.145+3948G>T (n.145+3948G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.130G>T (n.130G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-29+4427G>T (n.-29+4427G>T)
16	g.8806338A>C	CA394696126	PMM2	c.278A>C (p.Glu93Ala) c.178+4428A>C (n.178+4428A>C) c.201A>C (p.Ter67Cys) c.274A>C (n.274A>C) n.242A>C n.340A>C c.249A>C c.145+3949A>C (n.145+3949A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.131A>C (n.131A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-29+4428A>C (n.-29+4428A>C)
16	g.8806338A>G	CA394696128	PMM2	c.278A>G (p.Glu93Gly) c.178+4428A>G (n.178+4428A>G) c.201A>G (p.Ter67Trp) c.274A>G (n.274A>G) n.242A>G n.340A>G c.249A>G c.145+3949A>G (n.145+3949A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.131A>G (n.131A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-29+4428A>G (n.-29+4428A>G)
16	g.8806338A>T	CA394696129	PMM2	c.278A>T (p.Glu93Val) c.178+4428A>T (n.178+4428A>T) c.201A>T (p.Ter67Cys) c.274A>T (n.274A>T) n.242A>T n.340A>T c.249A>T c.145+3949A>T (n.145+3949A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.131A>T (n.131A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-29+4428A>T (n.-29+4428A>T)
16	g.8806339G>A	CA7893991	PMM2	c.279G>A (p.Glu93=) c.178+4429G>A (n.178+4429G>A) c.1G>A (n.1G>A) c.275G>A (n.275G>A) n.243G>A n.341G>A c.250G>A c.145+3950G>A (n.145+3950G>A) c.198G>A (p.Glu66=) c.132G>A (n.132G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-29+4429G>A (n.-29+4429G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806339G>C	CA394696132	PMM2	c.279G>C (p.Glu93Asp) c.178+4429G>C (n.178+4429G>C) c.1G>C (n.1G>C) c.275G>C (n.275G>C) n.243G>C n.341G>C c.250G>C c.145+3950G>C (n.145+3950G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.132G>C (n.132G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>C (n.-29+4429G>C)

Number of alleles fetched