| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806310_8806320dup | CA2631641946 | PMM2 | c.256-6_260dup c.178+4400_178+4410dup (n.178+4400_178+4410dup) c.179-6_183dup c.*252-6_*256dup n.220-6_224dup n.318-6_322dup c.227-6_231dup c.*145+3921_*145+3931dup (n.*145+3921_*145+3931dup) c.175-6_179dup c.*109-6_*113dup c.7-6_11dup c.-29+4400_-29+4410dup (n.-29+4400_-29+4410dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A= | CA2206133181 | PMM2 | c.256-2A= (n.256-2A=) c.178+4404A= (n.178+4404A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.*252-2A= (n.*252-2A=) n.220-2A= n.318-2A= c.227-2A= c.*145+3925A= (n.*145+3925A=) c.175-2A= (n.175-2A=) c.*109-2A= (n.*109-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) c.-29+4404A= (n.-29+4404A=) | |
| 16 | g.8806314A>C | CA394696049 | PMM2 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.178+4404A>C (n.178+4404A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.220-2A>C n.318-2A>C c.227-2A>C c.*145+3925A>C (n.*145+3925A>C) c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.*109-2A>C (n.*109-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) c.-29+4404A>C (n.-29+4404A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A>G | CA16041795 | PMM2 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.178+4404A>G (n.178+4404A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.220-2A>G n.318-2A>G c.227-2A>G c.*145+3925A>G (n.*145+3925A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.*109-2A>G (n.*109-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) c.-29+4404A>G (n.-29+4404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A>T | CA394696048 | PMM2 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.178+4404A>T (n.178+4404A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.220-2A>T n.318-2A>T c.227-2A>T c.*145+3925A>T (n.*145+3925A>T) c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.*109-2A>T (n.*109-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) c.-29+4404A>T (n.-29+4404A>T) | |
| 16 | g.8806315G>A | CA394696050 | PMM2 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.178+4405G>A (n.178+4405G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.220-1G>A n.318-1G>A c.227-1G>A c.*145+3926G>A (n.*145+3926G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.*109-1G>A (n.*109-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) c.-29+4405G>A (n.-29+4405G>A) | ClinVar |
| 16 | g.8806315G>C | CA7893987 | PMM2 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.178+4405G>C (n.178+4405G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.220-1G>C n.318-1G>C c.227-1G>C c.*145+3926G>C (n.*145+3926G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.*109-1G>C (n.*109-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) c.-29+4405G>C (n.-29+4405G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806315G= | CA2206133182 | PMM2 | c.256-1G= (n.256-1G=) c.178+4405G= (n.178+4405G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.220-1G= n.318-1G= c.227-1G= c.*145+3926G= (n.*145+3926G=) c.175-1G= (n.175-1G=) c.*109-1G= (n.*109-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) c.-29+4405G= (n.-29+4405G=) | |
| 16 | g.8806315G>T | CA394696051 | PMM2 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.178+4405G>T (n.178+4405G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.220-1G>T n.318-1G>T c.227-1G>T c.*145+3926G>T (n.*145+3926G>T) c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.*109-1G>T (n.*109-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) c.-29+4405G>T (n.-29+4405G>T) | |
| 16 | g.8806316A>C | CA394696052 | PMM2 | c.256A>C (p.Asn86His) c.178+4406A>C (n.178+4406A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) n.220A>C n.318A>C c.227A>C c.*145+3927A>C (n.*145+3927A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.*109A>C (n.*109A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.-29+4406A>C (n.-29+4406A>C) | |
| 16 | g.8806316A>G | CA394696055 | PMM2 | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.178+4406A>G (n.178+4406A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.220A>G n.318A>G c.227A>G c.*145+3927A>G (n.*145+3927A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.*109A>G (n.*109A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.-29+4406A>G (n.-29+4406A>G) | |
| 16 | g.8806316A>T | CA394696054 | PMM2 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.178+4406A>T (n.178+4406A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*252A>T (n.*252A>T) n.220A>T n.318A>T c.227A>T c.*145+3927A>T (n.*145+3927A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.*109A>T (n.*109A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.-29+4406A>T (n.-29+4406A>T) | |
| 16 | g.8806317A>C | CA394696056 | PMM2 | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.178+4407A>C (n.178+4407A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*253A>C (n.*253A>C) n.221A>C n.319A>C c.228A>C c.*145+3928A>C (n.*145+3928A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.*110A>C (n.*110A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.-29+4407A>C (n.-29+4407A>C) | |
| 16 | g.8806317A>G | CA394696058 | PMM2 | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.178+4407A>G (n.178+4407A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.221A>G n.319A>G c.228A>G c.*145+3928A>G (n.*145+3928A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.*110A>G (n.*110A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.-29+4407A>G (n.-29+4407A>G) | |
| 16 | g.8806317A>T | CA394696057 | PMM2 | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.178+4407A>T (n.178+4407A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*253A>T (n.*253A>T) n.221A>T n.319A>T c.228A>T c.*145+3928A>T (n.*145+3928A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.*110A>T (n.*110A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.-29+4407A>T (n.-29+4407A>T) | |
| 16 | g.8806318T>A | CA394696059 | PMM2 | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.178+4408T>A (n.178+4408T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.*254T>A (n.*254T>A) n.222T>A n.320T>A c.229T>A c.*145+3929T>A (n.*145+3929T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.9T>A (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>A (n.-29+4408T>A) | |
| 16 | g.8806318T>C | CA493511513 | PMM2 | c.258T>C (p.Asn86=) c.178+4408T>C (n.178+4408T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) c.*254T>C (n.*254T>C) n.222T>C n.320T>C c.229T>C c.*145+3929T>C (n.*145+3929T>C) c.177T>C (p.Asn59=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.9T>C (p.Asn3=) c.-29+4408T>C (n.-29+4408T>C) | |
| 16 | g.8806318T>G | CA394696060 | PMM2 | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.178+4408T>G (n.178+4408T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.*254T>G (n.*254T>G) n.222T>G n.320T>G c.229T>G c.*145+3929T>G (n.*145+3929T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.*111T>G (n.*111T>G) c.9T>G (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>G (n.-29+4408T>G) | |
| 16 | g.8806319A= | CA2206133183 | PMM2 | c.259A= (p.Ile87=) c.178+4409A= (n.178+4409A=) c.182A= (p.Tyr61=) c.*255A= (n.*255A=) n.223A= n.321A= c.230A= c.*145+3930A= (n.*145+3930A=) c.178A= (p.Ile60=) c.*112A= (n.*112A=) c.10A= (p.Ile4=) c.-29+4409A= (n.-29+4409A=) | |
| 16 | g.8806319A>C | CA394696061 | PMM2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.178+4409A>C (n.178+4409A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) n.223A>C n.321A>C c.230A>C c.*145+3930A>C (n.*145+3930A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.*112A>C (n.*112A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.-29+4409A>C (n.-29+4409A>C) | |
| 16 | g.8806319A>G | CA394696063 | PMM2 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.178+4409A>G (n.178+4409A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.*255A>G (n.*255A>G) n.223A>G n.321A>G c.230A>G c.*145+3930A>G (n.*145+3930A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.*112A>G (n.*112A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.-29+4409A>G (n.-29+4409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806319A>T | CA394696064 | PMM2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.178+4409A>T (n.178+4409A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.*255A>T (n.*255A>T) n.223A>T n.321A>T c.230A>T c.*145+3930A>T (n.*145+3930A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.*112A>T (n.*112A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.-29+4409A>T (n.-29+4409A>T) | |
| 16 | g.8806320T>A | CA394696066 | PMM2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.178+4410T>A (n.178+4410T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) n.224T>A n.322T>A c.231T>A c.*145+3931T>A (n.*145+3931T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.*113T>A (n.*113T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.-29+4410T>A (n.-29+4410T>A) | |
| 16 | g.8806320T>C | CA394696067 | PMM2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.178+4410T>C (n.178+4410T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.224T>C n.322T>C c.231T>C c.*145+3931T>C (n.*145+3931T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.*113T>C (n.*113T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.-29+4410T>C (n.-29+4410T>C) | |
| 16 | g.8806320T>G | CA394696068 | PMM2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.178+4410T>G (n.178+4410T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) n.224T>G n.322T>G c.231T>G c.*145+3931T>G (n.*145+3931T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.*113T>G (n.*113T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.-29+4410T>G (n.-29+4410T>G) | |
| 16 | g.8806321T>A | CA493511547 | PMM2 | c.261T>A (p.Ile87=) c.178+4411T>A (n.178+4411T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*257T>A (n.*257T>A) n.225T>A n.323T>A c.232T>A c.*145+3932T>A (n.*145+3932T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.*114T>A (n.*114T>A) c.12T>A (p.Ile4=) c.-29+4411T>A (n.-29+4411T>A) | |
| 16 | g.8806321T>C | CA493511542 | PMM2 | c.261T>C (p.Ile87=) c.178+4411T>C (n.178+4411T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) n.225T>C n.323T>C c.232T>C c.*145+3932T>C (n.*145+3932T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.*114T>C (n.*114T>C) c.12T>C (p.Ile4=) c.-29+4411T>C (n.-29+4411T>C) | |
| 16 | g.8806321T>G | CA7893988 | PMM2 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.178+4411T>G (n.178+4411T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*257T>G (n.*257T>G) n.225T>G n.323T>G c.232T>G c.*145+3932T>G (n.*145+3932T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.*114T>G (n.*114T>G) c.12T>G (p.Ile4Met) c.-29+4411T>G (n.-29+4411T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806321T= | CA2206133184 | PMM2 | c.261T= (p.Ile87=) c.178+4411T= (n.178+4411T=) c.184T= (p.Ser62=) c.*257T= (n.*257T=) n.225T= n.323T= c.232T= c.*145+3932T= (n.*145+3932T=) c.180T= (p.Ile60=) c.*114T= (n.*114T=) c.12T= (p.Ile4=) c.-29+4411T= (n.-29+4411T=) | |
| 16 | g.8806322C>A | CA394696072 | PMM2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.178+4412C>A (n.178+4412C>A) c.185C>A (p.Ser62Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) n.226C>A n.324C>A c.233C>A c.*145+3933C>A (n.*145+3933C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-29+4412C>A (n.-29+4412C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806322C>G | CA394696073 | PMM2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.178+4412C>G (n.178+4412C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) n.226C>G n.324C>G c.233C>G c.*145+3933C>G (n.*145+3933C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-29+4412C>G (n.-29+4412C>G) | |
| 16 | g.8806322C>T | CA394696074 | PMM2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.178+4412C>T (n.178+4412C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) n.226C>T n.324C>T c.233C>T c.*145+3933C>T (n.*145+3933C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*115C>T (n.*115C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-29+4412C>T (n.-29+4412C>T) | |
| 16 | g.8806323A= | CA2206133185 | PMM2 | c.263A= (p.Gln88=) c.178+4413A= (n.178+4413A=) c.186A= (p.Ser62=) c.*259A= (n.*259A=) n.227A= n.325A= c.234A= c.*145+3934A= (n.*145+3934A=) c.182A= (p.Gln61=) c.*116A= (n.*116A=) c.14A= (p.Gln5=) c.-29+4413A= (n.-29+4413A=) | |
| 16 | g.8806323A>C | CA394696075 | PMM2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.178+4413A>C (n.178+4413A>C) c.186A>C (p.Ser62=) c.*259A>C (n.*259A>C) n.227A>C n.325A>C c.234A>C c.*145+3934A>C (n.*145+3934A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-29+4413A>C (n.-29+4413A>C) | |
| 16 | g.8806323A>G | CA277489019 | PMM2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.178+4413A>G (n.178+4413A>G) c.186A>G (p.Ser62=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.227A>G n.325A>G c.234A>G c.*145+3934A>G (n.*145+3934A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-29+4413A>G (n.-29+4413A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806323A>T | CA394696078 | PMM2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.178+4413A>T (n.178+4413A>T) c.186A>T (p.Ser62=) c.*259A>T (n.*259A>T) n.227A>T n.325A>T c.234A>T c.*145+3934A>T (n.*145+3934A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-29+4413A>T (n.-29+4413A>T) | |
| 16 | g.8806324_8806325del | CA2499223722 | PMM2 | c.264_265del (p.His90SerfsTer3) c.178+4414_178+4415del (n.178+4414_178+4415del) c.187_188del (p.Lys63ValfsTer7) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.228_229del n.326_327del c.235_236del c.*145+3935_*145+3936del (n.*145+3935_*145+3936del) c.183_184del (p.His63SerfsTer3) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.15_16del (p.His7SerfsTer3) c.-29+4414_-29+4415del (n.-29+4414_-29+4415del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8806324A= | CA2206133186 | PMM2 | c.264A= (p.Gln88=) c.178+4414A= (n.178+4414A=) c.187A= (p.Lys63=) c.*260A= (n.*260A=) n.228A= n.326A= c.235A= c.*145+3935A= (n.*145+3935A=) c.183A= (p.Gln61=) c.*117A= (n.*117A=) c.15A= (p.Gln5=) c.-29+4414A= (n.-29+4414A=) | |
| 16 | g.8806324A>C | CA7893990 | PMM2 | c.264A>C (p.Gln88His) c.178+4414A>C (n.178+4414A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) n.228A>C n.326A>C c.235A>C c.*145+3935A>C (n.*145+3935A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.*117A>C (n.*117A>C) c.15A>C (p.Gln5His) c.-29+4414A>C (n.-29+4414A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806324A>G | CA7893989 | PMM2 | c.264A>G (p.Gln88=) c.178+4414A>G (n.178+4414A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) n.228A>G n.326A>G c.235A>G c.*145+3935A>G (n.*145+3935A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.15A>G (p.Gln5=) c.-29+4414A>G (n.-29+4414A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806324A>T | CA394696079 | PMM2 | c.264A>T (p.Gln88His) c.178+4414A>T (n.178+4414A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) n.228A>T n.326A>T c.235A>T c.*145+3935A>T (n.*145+3935A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.*117A>T (n.*117A>T) c.15A>T (p.Gln5His) c.-29+4414A>T (n.-29+4414A>T) | |
| 16 | g.8806325A>C | CA394696081 | PMM2 | c.265A>C (p.Ser89Arg) c.178+4415A>C (n.178+4415A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) n.229A>C n.327A>C c.236A>C c.*145+3936A>C (n.*145+3936A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*118A>C (n.*118A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-29+4415A>C (n.-29+4415A>C) | |
| 16 | g.8806325A>G | CA394696083 | PMM2 | c.265A>G (p.Ser89Gly) c.178+4415A>G (n.178+4415A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) n.229A>G n.327A>G c.236A>G c.*145+3936A>G (n.*145+3936A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-29+4415A>G (n.-29+4415A>G) | |
| 16 | g.8806325A>T | CA394696084 | PMM2 | c.265A>T (p.Ser89Cys) c.178+4415A>T (n.178+4415A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.*261A>T (n.*261A>T) n.229A>T n.327A>T c.236A>T c.*145+3936A>T (n.*145+3936A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.*118A>T (n.*118A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-29+4415A>T (n.-29+4415A>T) | |
| 16 | g.8806326G>A | CA394696086 | PMM2 | c.266G>A (p.Ser89Asn) c.178+4416G>A (n.178+4416G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.230G>A n.328G>A c.237G>A c.*145+3937G>A (n.*145+3937G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-29+4416G>A (n.-29+4416G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806326G>C | CA394696087 | PMM2 | c.266G>C (p.Ser89Thr) c.178+4416G>C (n.178+4416G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) n.230G>C n.328G>C c.237G>C c.*145+3937G>C (n.*145+3937G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*119G>C (n.*119G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-29+4416G>C (n.-29+4416G>C) | |
| 16 | g.8806326G>T | CA394696088 | PMM2 | c.266G>T (p.Ser89Ile) c.178+4416G>T (n.178+4416G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) n.230G>T n.328G>T c.237G>T c.*145+3937G>T (n.*145+3937G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-29+4416G>T (n.-29+4416G>T) | |
| 16 | g.8806327T>A | CA394696090 | PMM2 | c.267T>A (p.Ser89Arg) c.178+4417T>A (n.178+4417T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.*263T>A (n.*263T>A) n.231T>A n.329T>A c.238T>A c.*145+3938T>A (n.*145+3938T>A) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.*120T>A (n.*120T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>A (n.-29+4417T>A) | |
| 16 | g.8806327T>C | CA493511598 | PMM2 | c.267T>C (p.Ser89=) c.178+4417T>C (n.178+4417T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.*263T>C (n.*263T>C) n.231T>C n.329T>C c.238T>C c.*145+3938T>C (n.*145+3938T>C) c.186T>C (p.Ser62=) c.*120T>C (n.*120T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.-29+4417T>C (n.-29+4417T>C) | |
| 16 | g.8806327T>G | CA394696091 | PMM2 | c.267T>G (p.Ser89Arg) c.178+4417T>G (n.178+4417T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.*263T>G (n.*263T>G) n.231T>G n.329T>G c.238T>G c.*145+3938T>G (n.*145+3938T>G) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>G (n.-29+4417T>G) |