| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806308T>C | CA277489006 | PMM2 | c.256-8T>C (n.256-8T>C) c.178+4398T>C (n.178+4398T>C) c.179-8T>C (n.179-8T>C) c.*252-8T>C (n.*252-8T>C) n.220-8T>C n.318-8T>C c.227-8T>C c.*145+3919T>C (n.*145+3919T>C) c.175-8T>C (n.175-8T>C) c.*109-8T>C (n.*109-8T>C) c.7-8T>C (n.7-8T>C) c.-29+4398T>C (n.-29+4398T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806308T= | CA2206133177 | PMM2 | c.256-8T= (n.256-8T=) c.178+4398T= (n.178+4398T=) c.179-8T= (n.179-8T=) c.*252-8T= (n.*252-8T=) n.220-8T= n.318-8T= c.227-8T= c.*145+3919T= (n.*145+3919T=) c.175-8T= (n.175-8T=) c.*109-8T= (n.*109-8T=) c.7-8T= (n.7-8T=) c.-29+4398T= (n.-29+4398T=) | |
| 16 | g.8806309C>A | CA2631641941 | PMM2 | c.256-7C>A (n.256-7C>A) c.178+4399C>A (n.178+4399C>A) c.179-7C>A (n.179-7C>A) c.*252-7C>A (n.*252-7C>A) n.220-7C>A n.318-7C>A c.227-7C>A c.*145+3920C>A (n.*145+3920C>A) c.175-7C>A (n.175-7C>A) c.*109-7C>A (n.*109-7C>A) c.7-7C>A (n.7-7C>A) c.-29+4399C>A (n.-29+4399C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806309C= | CA2206133178 | PMM2 | c.256-7C= (n.256-7C=) c.178+4399C= (n.178+4399C=) c.179-7C= (n.179-7C=) c.*252-7C= (n.*252-7C=) n.220-7C= n.318-7C= c.227-7C= c.*145+3920C= (n.*145+3920C=) c.175-7C= (n.175-7C=) c.*109-7C= (n.*109-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) c.-29+4399C= (n.-29+4399C=) | |
| 16 | g.8806309C>T | CA7893985 | PMM2 | c.256-7C>T (n.256-7C>T) c.178+4399C>T (n.178+4399C>T) c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.*252-7C>T (n.*252-7C>T) n.220-7C>T n.318-7C>T c.227-7C>T c.*145+3920C>T (n.*145+3920C>T) c.175-7C>T (n.175-7C>T) c.*109-7C>T (n.*109-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) c.-29+4399C>T (n.-29+4399C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806310A= | CA2206133179 | PMM2 | c.256-6A= (n.256-6A=) c.178+4400A= (n.178+4400A=) c.179-6A= (n.179-6A=) c.*252-6A= (n.*252-6A=) n.220-6A= n.318-6A= c.227-6A= c.*145+3921A= (n.*145+3921A=) c.175-6A= (n.175-6A=) c.*109-6A= (n.*109-6A=) c.7-6A= (n.7-6A=) c.-29+4400A= (n.-29+4400A=) | |
| 16 | g.8806310A>C | CA7893986 | PMM2 | c.256-6A>C (n.256-6A>C) c.178+4400A>C (n.178+4400A>C) c.179-6A>C (n.179-6A>C) c.*252-6A>C (n.*252-6A>C) n.220-6A>C n.318-6A>C c.227-6A>C c.*145+3921A>C (n.*145+3921A>C) c.175-6A>C (n.175-6A>C) c.*109-6A>C (n.*109-6A>C) c.7-6A>C (n.7-6A>C) c.-29+4400A>C (n.-29+4400A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806310_8806320dup | CA2631641946 | PMM2 | c.256-6_260dup c.178+4400_178+4410dup (n.178+4400_178+4410dup) c.179-6_183dup c.*252-6_*256dup n.220-6_224dup n.318-6_322dup c.227-6_231dup c.*145+3921_*145+3931dup (n.*145+3921_*145+3931dup) c.175-6_179dup c.*109-6_*113dup c.7-6_11dup c.-29+4400_-29+4410dup (n.-29+4400_-29+4410dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806311T>A | CA620729279 | PMM2 | c.256-5T>A (n.256-5T>A) c.178+4401T>A (n.178+4401T>A) c.179-5T>A (n.179-5T>A) c.*252-5T>A (n.*252-5T>A) n.220-5T>A n.318-5T>A c.227-5T>A c.*145+3922T>A (n.*145+3922T>A) c.175-5T>A (n.175-5T>A) c.*109-5T>A (n.*109-5T>A) c.7-5T>A (n.7-5T>A) c.-29+4401T>A (n.-29+4401T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806311T>C | CA2499223721 | PMM2 | c.256-5T>C (n.256-5T>C) c.178+4401T>C (n.178+4401T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.*252-5T>C (n.*252-5T>C) n.220-5T>C n.318-5T>C c.227-5T>C c.*145+3922T>C (n.*145+3922T>C) c.175-5T>C (n.175-5T>C) c.*109-5T>C (n.*109-5T>C) c.7-5T>C (n.7-5T>C) c.-29+4401T>C (n.-29+4401T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806311T= | CA2206133180 | PMM2 | c.256-5T= (n.256-5T=) c.178+4401T= (n.178+4401T=) c.179-5T= (n.179-5T=) c.*252-5T= (n.*252-5T=) n.220-5T= n.318-5T= c.227-5T= c.*145+3922T= (n.*145+3922T=) c.175-5T= (n.175-5T=) c.*109-5T= (n.*109-5T=) c.7-5T= (n.7-5T=) c.-29+4401T= (n.-29+4401T=) | |
| 16 | g.8806312C>A | CA2575906419 | PMM2 | c.256-4C>A (n.256-4C>A) c.178+4402C>A (n.178+4402C>A) c.179-4C>A (n.179-4C>A) c.*252-4C>A (n.*252-4C>A) n.220-4C>A n.318-4C>A c.227-4C>A c.*145+3923C>A (n.*145+3923C>A) c.175-4C>A (n.175-4C>A) c.*109-4C>A (n.*109-4C>A) c.7-4C>A (n.7-4C>A) c.-29+4402C>A (n.-29+4402C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806312C>G | CA2631641955 | PMM2 | c.256-4C>G (n.256-4C>G) c.178+4402C>G (n.178+4402C>G) c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.*252-4C>G (n.*252-4C>G) n.220-4C>G n.318-4C>G c.227-4C>G c.*145+3923C>G (n.*145+3923C>G) c.175-4C>G (n.175-4C>G) c.*109-4C>G (n.*109-4C>G) c.7-4C>G (n.7-4C>G) c.-29+4402C>G (n.-29+4402C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806313T>C | CA2631641956 | PMM2 | c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.178+4403T>C (n.178+4403T>C) c.179-3T>C (n.179-3T>C) c.*252-3T>C (n.*252-3T>C) n.220-3T>C n.318-3T>C c.227-3T>C c.*145+3924T>C (n.*145+3924T>C) c.175-3T>C (n.175-3T>C) c.*109-3T>C (n.*109-3T>C) c.7-3T>C (n.7-3T>C) c.-29+4403T>C (n.-29+4403T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A= | CA2206133181 | PMM2 | c.256-2A= (n.256-2A=) c.178+4404A= (n.178+4404A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.*252-2A= (n.*252-2A=) n.220-2A= n.318-2A= c.227-2A= c.*145+3925A= (n.*145+3925A=) c.175-2A= (n.175-2A=) c.*109-2A= (n.*109-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) c.-29+4404A= (n.-29+4404A=) | |
| 16 | g.8806314A>C | CA394696049 | PMM2 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.178+4404A>C (n.178+4404A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.220-2A>C n.318-2A>C c.227-2A>C c.*145+3925A>C (n.*145+3925A>C) c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.*109-2A>C (n.*109-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) c.-29+4404A>C (n.-29+4404A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A>G | CA16041795 | PMM2 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.178+4404A>G (n.178+4404A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.220-2A>G n.318-2A>G c.227-2A>G c.*145+3925A>G (n.*145+3925A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.*109-2A>G (n.*109-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) c.-29+4404A>G (n.-29+4404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806314A>T | CA394696048 | PMM2 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.178+4404A>T (n.178+4404A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.220-2A>T n.318-2A>T c.227-2A>T c.*145+3925A>T (n.*145+3925A>T) c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.*109-2A>T (n.*109-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) c.-29+4404A>T (n.-29+4404A>T) | |
| 16 | g.8806315G>A | CA394696050 | PMM2 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.178+4405G>A (n.178+4405G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.220-1G>A n.318-1G>A c.227-1G>A c.*145+3926G>A (n.*145+3926G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.*109-1G>A (n.*109-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) c.-29+4405G>A (n.-29+4405G>A) | ClinVar |
| 16 | g.8806315G>C | CA7893987 | PMM2 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.178+4405G>C (n.178+4405G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.220-1G>C n.318-1G>C c.227-1G>C c.*145+3926G>C (n.*145+3926G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.*109-1G>C (n.*109-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) c.-29+4405G>C (n.-29+4405G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806315G= | CA2206133182 | PMM2 | c.256-1G= (n.256-1G=) c.178+4405G= (n.178+4405G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.220-1G= n.318-1G= c.227-1G= c.*145+3926G= (n.*145+3926G=) c.175-1G= (n.175-1G=) c.*109-1G= (n.*109-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) c.-29+4405G= (n.-29+4405G=) | |
| 16 | g.8806315G>T | CA394696051 | PMM2 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.178+4405G>T (n.178+4405G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.220-1G>T n.318-1G>T c.227-1G>T c.*145+3926G>T (n.*145+3926G>T) c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.*109-1G>T (n.*109-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) c.-29+4405G>T (n.-29+4405G>T) | |
| 16 | g.8806316A>C | CA394696052 | PMM2 | c.256A>C (p.Asn86His) c.178+4406A>C (n.178+4406A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) n.220A>C n.318A>C c.227A>C c.*145+3927A>C (n.*145+3927A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.*109A>C (n.*109A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.-29+4406A>C (n.-29+4406A>C) | |
| 16 | g.8806316A>G | CA394696055 | PMM2 | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.178+4406A>G (n.178+4406A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.220A>G n.318A>G c.227A>G c.*145+3927A>G (n.*145+3927A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.*109A>G (n.*109A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.-29+4406A>G (n.-29+4406A>G) | |
| 16 | g.8806316A>T | CA394696054 | PMM2 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.178+4406A>T (n.178+4406A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*252A>T (n.*252A>T) n.220A>T n.318A>T c.227A>T c.*145+3927A>T (n.*145+3927A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.*109A>T (n.*109A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.-29+4406A>T (n.-29+4406A>T) | |
| 16 | g.8806317A>C | CA394696056 | PMM2 | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.178+4407A>C (n.178+4407A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*253A>C (n.*253A>C) n.221A>C n.319A>C c.228A>C c.*145+3928A>C (n.*145+3928A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.*110A>C (n.*110A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.-29+4407A>C (n.-29+4407A>C) | |
| 16 | g.8806317A>G | CA394696058 | PMM2 | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.178+4407A>G (n.178+4407A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.221A>G n.319A>G c.228A>G c.*145+3928A>G (n.*145+3928A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.*110A>G (n.*110A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.-29+4407A>G (n.-29+4407A>G) | |
| 16 | g.8806317A>T | CA394696057 | PMM2 | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.178+4407A>T (n.178+4407A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*253A>T (n.*253A>T) n.221A>T n.319A>T c.228A>T c.*145+3928A>T (n.*145+3928A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.*110A>T (n.*110A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.-29+4407A>T (n.-29+4407A>T) | |
| 16 | g.8806318T>A | CA394696059 | PMM2 | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.178+4408T>A (n.178+4408T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.*254T>A (n.*254T>A) n.222T>A n.320T>A c.229T>A c.*145+3929T>A (n.*145+3929T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.9T>A (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>A (n.-29+4408T>A) | |
| 16 | g.8806318T>C | CA493511513 | PMM2 | c.258T>C (p.Asn86=) c.178+4408T>C (n.178+4408T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) c.*254T>C (n.*254T>C) n.222T>C n.320T>C c.229T>C c.*145+3929T>C (n.*145+3929T>C) c.177T>C (p.Asn59=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.9T>C (p.Asn3=) c.-29+4408T>C (n.-29+4408T>C) | |
| 16 | g.8806318T>G | CA394696060 | PMM2 | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.178+4408T>G (n.178+4408T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.*254T>G (n.*254T>G) n.222T>G n.320T>G c.229T>G c.*145+3929T>G (n.*145+3929T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.*111T>G (n.*111T>G) c.9T>G (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>G (n.-29+4408T>G) | |
| 16 | g.8806319A= | CA2206133183 | PMM2 | c.259A= (p.Ile87=) c.178+4409A= (n.178+4409A=) c.182A= (p.Tyr61=) c.*255A= (n.*255A=) n.223A= n.321A= c.230A= c.*145+3930A= (n.*145+3930A=) c.178A= (p.Ile60=) c.*112A= (n.*112A=) c.10A= (p.Ile4=) c.-29+4409A= (n.-29+4409A=) | |
| 16 | g.8806319A>C | CA394696061 | PMM2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.178+4409A>C (n.178+4409A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) n.223A>C n.321A>C c.230A>C c.*145+3930A>C (n.*145+3930A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.*112A>C (n.*112A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.-29+4409A>C (n.-29+4409A>C) | |
| 16 | g.8806319A>G | CA394696063 | PMM2 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.178+4409A>G (n.178+4409A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.*255A>G (n.*255A>G) n.223A>G n.321A>G c.230A>G c.*145+3930A>G (n.*145+3930A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.*112A>G (n.*112A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.-29+4409A>G (n.-29+4409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806319A>T | CA394696064 | PMM2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.178+4409A>T (n.178+4409A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.*255A>T (n.*255A>T) n.223A>T n.321A>T c.230A>T c.*145+3930A>T (n.*145+3930A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.*112A>T (n.*112A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.-29+4409A>T (n.-29+4409A>T) | |
| 16 | g.8806320T>A | CA394696066 | PMM2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.178+4410T>A (n.178+4410T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) n.224T>A n.322T>A c.231T>A c.*145+3931T>A (n.*145+3931T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.*113T>A (n.*113T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.-29+4410T>A (n.-29+4410T>A) | |
| 16 | g.8806320T>C | CA394696067 | PMM2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.178+4410T>C (n.178+4410T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.224T>C n.322T>C c.231T>C c.*145+3931T>C (n.*145+3931T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.*113T>C (n.*113T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.-29+4410T>C (n.-29+4410T>C) | |
| 16 | g.8806320T>G | CA394696068 | PMM2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.178+4410T>G (n.178+4410T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) n.224T>G n.322T>G c.231T>G c.*145+3931T>G (n.*145+3931T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.*113T>G (n.*113T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.-29+4410T>G (n.-29+4410T>G) | |
| 16 | g.8806321T>A | CA493511547 | PMM2 | c.261T>A (p.Ile87=) c.178+4411T>A (n.178+4411T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*257T>A (n.*257T>A) n.225T>A n.323T>A c.232T>A c.*145+3932T>A (n.*145+3932T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.*114T>A (n.*114T>A) c.12T>A (p.Ile4=) c.-29+4411T>A (n.-29+4411T>A) | |
| 16 | g.8806321T>C | CA493511542 | PMM2 | c.261T>C (p.Ile87=) c.178+4411T>C (n.178+4411T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) n.225T>C n.323T>C c.232T>C c.*145+3932T>C (n.*145+3932T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.*114T>C (n.*114T>C) c.12T>C (p.Ile4=) c.-29+4411T>C (n.-29+4411T>C) | |
| 16 | g.8806321T>G | CA7893988 | PMM2 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.178+4411T>G (n.178+4411T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*257T>G (n.*257T>G) n.225T>G n.323T>G c.232T>G c.*145+3932T>G (n.*145+3932T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.*114T>G (n.*114T>G) c.12T>G (p.Ile4Met) c.-29+4411T>G (n.-29+4411T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806321T= | CA2206133184 | PMM2 | c.261T= (p.Ile87=) c.178+4411T= (n.178+4411T=) c.184T= (p.Ser62=) c.*257T= (n.*257T=) n.225T= n.323T= c.232T= c.*145+3932T= (n.*145+3932T=) c.180T= (p.Ile60=) c.*114T= (n.*114T=) c.12T= (p.Ile4=) c.-29+4411T= (n.-29+4411T=) | |
| 16 | g.8806322C>A | CA394696072 | PMM2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.178+4412C>A (n.178+4412C>A) c.185C>A (p.Ser62Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) n.226C>A n.324C>A c.233C>A c.*145+3933C>A (n.*145+3933C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-29+4412C>A (n.-29+4412C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806322C>G | CA394696073 | PMM2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.178+4412C>G (n.178+4412C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) n.226C>G n.324C>G c.233C>G c.*145+3933C>G (n.*145+3933C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-29+4412C>G (n.-29+4412C>G) | |
| 16 | g.8806322C>T | CA394696074 | PMM2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.178+4412C>T (n.178+4412C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) n.226C>T n.324C>T c.233C>T c.*145+3933C>T (n.*145+3933C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*115C>T (n.*115C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-29+4412C>T (n.-29+4412C>T) | |
| 16 | g.8806323A= | CA2206133185 | PMM2 | c.263A= (p.Gln88=) c.178+4413A= (n.178+4413A=) c.186A= (p.Ser62=) c.*259A= (n.*259A=) n.227A= n.325A= c.234A= c.*145+3934A= (n.*145+3934A=) c.182A= (p.Gln61=) c.*116A= (n.*116A=) c.14A= (p.Gln5=) c.-29+4413A= (n.-29+4413A=) | |
| 16 | g.8806323A>C | CA394696075 | PMM2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.178+4413A>C (n.178+4413A>C) c.186A>C (p.Ser62=) c.*259A>C (n.*259A>C) n.227A>C n.325A>C c.234A>C c.*145+3934A>C (n.*145+3934A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-29+4413A>C (n.-29+4413A>C) | |
| 16 | g.8806323A>G | CA277489019 | PMM2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.178+4413A>G (n.178+4413A>G) c.186A>G (p.Ser62=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.227A>G n.325A>G c.234A>G c.*145+3934A>G (n.*145+3934A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-29+4413A>G (n.-29+4413A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806323A>T | CA394696078 | PMM2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.178+4413A>T (n.178+4413A>T) c.186A>T (p.Ser62=) c.*259A>T (n.*259A>T) n.227A>T n.325A>T c.234A>T c.*145+3934A>T (n.*145+3934A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-29+4413A>T (n.-29+4413A>T) | |
| 16 | g.8806324_8806325del | CA2499223722 | PMM2 | c.264_265del (p.His90SerfsTer3) c.178+4414_178+4415del (n.178+4414_178+4415del) c.187_188del (p.Lys63ValfsTer7) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.228_229del n.326_327del c.235_236del c.*145+3935_*145+3936del (n.*145+3935_*145+3936del) c.183_184del (p.His63SerfsTer3) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.15_16del (p.His7SerfsTer3) c.-29+4414_-29+4415del (n.-29+4414_-29+4415del) | ClinVar dbSNP |