UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806223C= | CA2206133133 | PMM2 | c.256-93C= (n.256-93C=) c.178+4313C= (n.178+4313C=) c.179-93C= (n.179-93C=) c.*252-93C= (n.*252-93C=) n.220-93C= n.318-93C= c.227-93C= c.*145+3834C= (n.*145+3834C=) c.175-93C= (n.175-93C=) c.*109-93C= (n.*109-93C=) c.7-93C= (n.7-93C=) c.-29+4313C= (n.-29+4313C=) | |
| 16 | g.8806223C>T | CA277488982 | PMM2 | c.256-93C>T (n.256-93C>T) c.178+4313C>T (n.178+4313C>T) c.179-93C>T (n.179-93C>T) c.*252-93C>T (n.*252-93C>T) n.220-93C>T n.318-93C>T c.227-93C>T c.*145+3834C>T (n.*145+3834C>T) c.175-93C>T (n.175-93C>T) c.*109-93C>T (n.*109-93C>T) c.7-93C>T (n.7-93C>T) c.-29+4313C>T (n.-29+4313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806224A>C | CA2532411172 | PMM2 | c.256-92A>C (n.256-92A>C) c.178+4314A>C (n.178+4314A>C) c.179-92A>C (n.179-92A>C) c.*252-92A>C (n.*252-92A>C) n.220-92A>C n.318-92A>C c.227-92A>C c.*145+3835A>C (n.*145+3835A>C) c.175-92A>C (n.175-92A>C) c.*109-92A>C (n.*109-92A>C) c.7-92A>C (n.7-92A>C) c.-29+4314A>C (n.-29+4314A>C) | |
| 16 | g.8806224A>G | CA2575906405 | PMM2 | c.256-92A>G (n.256-92A>G) c.178+4314A>G (n.178+4314A>G) c.179-92A>G (n.179-92A>G) c.*252-92A>G (n.*252-92A>G) n.220-92A>G n.318-92A>G c.227-92A>G c.*145+3835A>G (n.*145+3835A>G) c.175-92A>G (n.175-92A>G) c.*109-92A>G (n.*109-92A>G) c.7-92A>G (n.7-92A>G) c.-29+4314A>G (n.-29+4314A>G) | |
| 16 | g.8806224_8806225insTTATTGTTCAAATGCTTCCT | CA2561370425 | PMM2 | c.256-92_256-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.256-92_256-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.178+4314_178+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.178+4314_178+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.179-92_179-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.179-92_179-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.*252-92_*252-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*252-92_*252-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) n.220-92_220-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT n.318-92_318-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT c.227-92_227-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT c.*145+3835_*145+3836insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*145+3835_*145+3836insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.175-92_175-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.175-92_175-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.*109-92_*109-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*109-92_*109-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.7-92_7-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.7-92_7-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.-29+4314_-29+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.-29+4314_-29+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) | |
| 16 | g.8806225G>A | CA725527392 | PMM2 | c.256-91G>A (n.256-91G>A) c.178+4315G>A (n.178+4315G>A) c.179-91G>A (n.179-91G>A) c.*252-91G>A (n.*252-91G>A) n.220-91G>A n.318-91G>A c.227-91G>A c.*145+3836G>A (n.*145+3836G>A) c.175-91G>A (n.175-91G>A) c.*109-91G>A (n.*109-91G>A) c.7-91G>A (n.7-91G>A) c.-29+4315G>A (n.-29+4315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806225G= | CA2206133134 | PMM2 | c.256-91G= (n.256-91G=) c.178+4315G= (n.178+4315G=) c.179-91G= (n.179-91G=) c.*252-91G= (n.*252-91G=) n.220-91G= n.318-91G= c.227-91G= c.*145+3836G= (n.*145+3836G=) c.175-91G= (n.175-91G=) c.*109-91G= (n.*109-91G=) c.7-91G= (n.7-91G=) c.-29+4315G= (n.-29+4315G=) | |
| 16 | g.8806225G>T | CA2575906406 | PMM2 | c.256-91G>T (n.256-91G>T) c.178+4315G>T (n.178+4315G>T) c.179-91G>T (n.179-91G>T) c.*252-91G>T (n.*252-91G>T) n.220-91G>T n.318-91G>T c.227-91G>T c.*145+3836G>T (n.*145+3836G>T) c.175-91G>T (n.175-91G>T) c.*109-91G>T (n.*109-91G>T) c.7-91G>T (n.7-91G>T) c.-29+4315G>T (n.-29+4315G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806226C>A | CA2631641818 | PMM2 | c.256-90C>A (n.256-90C>A) c.178+4316C>A (n.178+4316C>A) c.179-90C>A (n.179-90C>A) c.*252-90C>A (n.*252-90C>A) n.220-90C>A n.318-90C>A c.227-90C>A c.*145+3837C>A (n.*145+3837C>A) c.175-90C>A (n.175-90C>A) c.*109-90C>A (n.*109-90C>A) c.7-90C>A (n.7-90C>A) c.-29+4316C>A (n.-29+4316C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806226C>T | CA2575906407 | PMM2 | c.256-90C>T (n.256-90C>T) c.178+4316C>T (n.178+4316C>T) c.179-90C>T (n.179-90C>T) c.*252-90C>T (n.*252-90C>T) n.220-90C>T n.318-90C>T c.227-90C>T c.*145+3837C>T (n.*145+3837C>T) c.175-90C>T (n.175-90C>T) c.*109-90C>T (n.*109-90C>T) c.7-90C>T (n.7-90C>T) c.-29+4316C>T (n.-29+4316C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806228A= | CA2206133135 | PMM2 | c.256-88A= (n.256-88A=) c.178+4318A= (n.178+4318A=) c.179-88A= (n.179-88A=) c.*252-88A= (n.*252-88A=) n.220-88A= n.318-88A= c.227-88A= c.*145+3839A= (n.*145+3839A=) c.175-88A= (n.175-88A=) c.*109-88A= (n.*109-88A=) c.7-88A= (n.7-88A=) c.-29+4318A= (n.-29+4318A=) | |
| 16 | g.8806228A>G | CA620729242 | PMM2 | c.256-88A>G (n.256-88A>G) c.178+4318A>G (n.178+4318A>G) c.179-88A>G (n.179-88A>G) c.*252-88A>G (n.*252-88A>G) n.220-88A>G n.318-88A>G c.227-88A>G c.*145+3839A>G (n.*145+3839A>G) c.175-88A>G (n.175-88A>G) c.*109-88A>G (n.*109-88A>G) c.7-88A>G (n.7-88A>G) c.-29+4318A>G (n.-29+4318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806228A>T | CA2631641820 | PMM2 | c.256-88A>T (n.256-88A>T) c.178+4318A>T (n.178+4318A>T) c.179-88A>T (n.179-88A>T) c.*252-88A>T (n.*252-88A>T) n.220-88A>T n.318-88A>T c.227-88A>T c.*145+3839A>T (n.*145+3839A>T) c.175-88A>T (n.175-88A>T) c.*109-88A>T (n.*109-88A>T) c.7-88A>T (n.7-88A>T) c.-29+4318A>T (n.-29+4318A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806230C>A | CA2575906408 | PMM2 | c.256-86C>A (n.256-86C>A) c.178+4320C>A (n.178+4320C>A) c.179-86C>A (n.179-86C>A) c.*252-86C>A (n.*252-86C>A) n.220-86C>A n.318-86C>A c.227-86C>A c.*145+3841C>A (n.*145+3841C>A) c.175-86C>A (n.175-86C>A) c.*109-86C>A (n.*109-86C>A) c.7-86C>A (n.7-86C>A) c.-29+4320C>A (n.-29+4320C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806230C= | CA2206133136 | PMM2 | c.256-86C= (n.256-86C=) c.178+4320C= (n.178+4320C=) c.179-86C= (n.179-86C=) c.*252-86C= (n.*252-86C=) n.220-86C= n.318-86C= c.227-86C= c.*145+3841C= (n.*145+3841C=) c.175-86C= (n.175-86C=) c.*109-86C= (n.*109-86C=) c.7-86C= (n.7-86C=) c.-29+4320C= (n.-29+4320C=) | |
| 16 | g.8806230C>T | CA974435447 | PMM2 | c.256-86C>T (n.256-86C>T) c.178+4320C>T (n.178+4320C>T) c.179-86C>T (n.179-86C>T) c.*252-86C>T (n.*252-86C>T) n.220-86C>T n.318-86C>T c.227-86C>T c.*145+3841C>T (n.*145+3841C>T) c.175-86C>T (n.175-86C>T) c.*109-86C>T (n.*109-86C>T) c.7-86C>T (n.7-86C>T) c.-29+4320C>T (n.-29+4320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806231G>A | CA725527396 | PMM2 | c.256-85G>A (n.256-85G>A) c.178+4321G>A (n.178+4321G>A) c.179-85G>A (n.179-85G>A) c.*252-85G>A (n.*252-85G>A) n.220-85G>A n.318-85G>A c.227-85G>A c.*145+3842G>A (n.*145+3842G>A) c.175-85G>A (n.175-85G>A) c.*109-85G>A (n.*109-85G>A) c.7-85G>A (n.7-85G>A) c.-29+4321G>A (n.-29+4321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806231G>C | CA2631641826 | PMM2 | c.256-85G>C (n.256-85G>C) c.178+4321G>C (n.178+4321G>C) c.179-85G>C (n.179-85G>C) c.*252-85G>C (n.*252-85G>C) n.220-85G>C n.318-85G>C c.227-85G>C c.*145+3842G>C (n.*145+3842G>C) c.175-85G>C (n.175-85G>C) c.*109-85G>C (n.*109-85G>C) c.7-85G>C (n.7-85G>C) c.-29+4321G>C (n.-29+4321G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806231G= | CA2206133137 | PMM2 | c.256-85G= (n.256-85G=) c.178+4321G= (n.178+4321G=) c.179-85G= (n.179-85G=) c.*252-85G= (n.*252-85G=) n.220-85G= n.318-85G= c.227-85G= c.*145+3842G= (n.*145+3842G=) c.175-85G= (n.175-85G=) c.*109-85G= (n.*109-85G=) c.7-85G= (n.7-85G=) c.-29+4321G= (n.-29+4321G=) | |
| 16 | g.8806232T>A | CA974435453 | PMM2 | c.256-84T>A (n.256-84T>A) c.178+4322T>A (n.178+4322T>A) c.179-84T>A (n.179-84T>A) c.*252-84T>A (n.*252-84T>A) n.220-84T>A n.318-84T>A c.227-84T>A c.*145+3843T>A (n.*145+3843T>A) c.175-84T>A (n.175-84T>A) c.*109-84T>A (n.*109-84T>A) c.7-84T>A (n.7-84T>A) c.-29+4322T>A (n.-29+4322T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806232T= | CA2206133138 | PMM2 | c.256-84T= (n.256-84T=) c.178+4322T= (n.178+4322T=) c.179-84T= (n.179-84T=) c.*252-84T= (n.*252-84T=) n.220-84T= n.318-84T= c.227-84T= c.*145+3843T= (n.*145+3843T=) c.175-84T= (n.175-84T=) c.*109-84T= (n.*109-84T=) c.7-84T= (n.7-84T=) c.-29+4322T= (n.-29+4322T=) | |
| 16 | g.8806233G>A | CA2631641830 | PMM2 | c.256-83G>A (n.256-83G>A) c.178+4323G>A (n.178+4323G>A) c.179-83G>A (n.179-83G>A) c.*252-83G>A (n.*252-83G>A) n.220-83G>A n.318-83G>A c.227-83G>A c.*145+3844G>A (n.*145+3844G>A) c.175-83G>A (n.175-83G>A) c.*109-83G>A (n.*109-83G>A) c.7-83G>A (n.7-83G>A) c.-29+4323G>A (n.-29+4323G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806233G>T | CA2631641831 | PMM2 | c.256-83G>T (n.256-83G>T) c.178+4323G>T (n.178+4323G>T) c.179-83G>T (n.179-83G>T) c.*252-83G>T (n.*252-83G>T) n.220-83G>T n.318-83G>T c.227-83G>T c.*145+3844G>T (n.*145+3844G>T) c.175-83G>T (n.175-83G>T) c.*109-83G>T (n.*109-83G>T) c.7-83G>T (n.7-83G>T) c.-29+4323G>T (n.-29+4323G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806234G>A | CA2206133140 | PMM2 | c.256-82G>A (n.256-82G>A) c.178+4324G>A (n.178+4324G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.*252-82G>A (n.*252-82G>A) n.220-82G>A n.318-82G>A c.227-82G>A c.*145+3845G>A (n.*145+3845G>A) c.175-82G>A (n.175-82G>A) c.*109-82G>A (n.*109-82G>A) c.7-82G>A (n.7-82G>A) c.-29+4324G>A (n.-29+4324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806234G= | CA2206133139 | PMM2 | c.256-82G= (n.256-82G=) c.178+4324G= (n.178+4324G=) c.179-82G= (n.179-82G=) c.*252-82G= (n.*252-82G=) n.220-82G= n.318-82G= c.227-82G= c.*145+3845G= (n.*145+3845G=) c.175-82G= (n.175-82G=) c.*109-82G= (n.*109-82G=) c.7-82G= (n.7-82G=) c.-29+4324G= (n.-29+4324G=) | |
| 16 | g.8806234G>T | CA725527398 | PMM2 | c.256-82G>T (n.256-82G>T) c.178+4324G>T (n.178+4324G>T) c.179-82G>T (n.179-82G>T) c.*252-82G>T (n.*252-82G>T) n.220-82G>T n.318-82G>T c.227-82G>T c.*145+3845G>T (n.*145+3845G>T) c.175-82G>T (n.175-82G>T) c.*109-82G>T (n.*109-82G>T) c.7-82G>T (n.7-82G>T) c.-29+4324G>T (n.-29+4324G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806235C>A | CA277488986 | PMM2 | c.256-81C>A (n.256-81C>A) c.178+4325C>A (n.178+4325C>A) c.179-81C>A (n.179-81C>A) c.*252-81C>A (n.*252-81C>A) n.220-81C>A n.318-81C>A c.227-81C>A c.*145+3846C>A (n.*145+3846C>A) c.175-81C>A (n.175-81C>A) c.*109-81C>A (n.*109-81C>A) c.7-81C>A (n.7-81C>A) c.-29+4325C>A (n.-29+4325C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806235C= | CA2206133141 | PMM2 | c.256-81C= (n.256-81C=) c.178+4325C= (n.178+4325C=) c.179-81C= (n.179-81C=) c.*252-81C= (n.*252-81C=) n.220-81C= n.318-81C= c.227-81C= c.*145+3846C= (n.*145+3846C=) c.175-81C= (n.175-81C=) c.*109-81C= (n.*109-81C=) c.7-81C= (n.7-81C=) c.-29+4325C= (n.-29+4325C=) | |
| 16 | g.8806236T>G | CA725527401 | PMM2 | c.256-80T>G (n.256-80T>G) c.178+4326T>G (n.178+4326T>G) c.179-80T>G (n.179-80T>G) c.*252-80T>G (n.*252-80T>G) n.220-80T>G n.318-80T>G c.227-80T>G c.*145+3847T>G (n.*145+3847T>G) c.175-80T>G (n.175-80T>G) c.*109-80T>G (n.*109-80T>G) c.7-80T>G (n.7-80T>G) c.-29+4326T>G (n.-29+4326T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806236T= | CA2206133142 | PMM2 | c.256-80T= (n.256-80T=) c.178+4326T= (n.178+4326T=) c.179-80T= (n.179-80T=) c.*252-80T= (n.*252-80T=) n.220-80T= n.318-80T= c.227-80T= c.*145+3847T= (n.*145+3847T=) c.175-80T= (n.175-80T=) c.*109-80T= (n.*109-80T=) c.7-80T= (n.7-80T=) c.-29+4326T= (n.-29+4326T=) | |
| 16 | g.8806239A>G | CA2805791640 | PMM2 | c.256-77A>G (n.256-77A>G) c.178+4329A>G (n.178+4329A>G) c.179-77A>G (n.179-77A>G) c.*252-77A>G (n.*252-77A>G) n.220-77A>G n.318-77A>G c.227-77A>G c.*145+3850A>G (n.*145+3850A>G) c.175-77A>G (n.175-77A>G) c.*109-77A>G (n.*109-77A>G) c.7-77A>G (n.7-77A>G) c.-29+4329A>G (n.-29+4329A>G) | |
| 16 | g.8806240G>A | CA2631641835 | PMM2 | c.256-76G>A (n.256-76G>A) c.178+4330G>A (n.178+4330G>A) c.179-76G>A (n.179-76G>A) c.*252-76G>A (n.*252-76G>A) n.220-76G>A n.318-76G>A c.227-76G>A c.*145+3851G>A (n.*145+3851G>A) c.175-76G>A (n.175-76G>A) c.*109-76G>A (n.*109-76G>A) c.7-76G>A (n.7-76G>A) c.-29+4330G>A (n.-29+4330G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806240G>T | CA2575906409 | PMM2 | c.256-76G>T (n.256-76G>T) c.178+4330G>T (n.178+4330G>T) c.179-76G>T (n.179-76G>T) c.*252-76G>T (n.*252-76G>T) n.220-76G>T n.318-76G>T c.227-76G>T c.*145+3851G>T (n.*145+3851G>T) c.175-76G>T (n.175-76G>T) c.*109-76G>T (n.*109-76G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) c.-29+4330G>T (n.-29+4330G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806242C>A | CA620729244 | PMM2 | c.256-74C>A (n.256-74C>A) c.178+4332C>A (n.178+4332C>A) c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.*252-74C>A (n.*252-74C>A) n.220-74C>A n.318-74C>A c.227-74C>A c.*145+3853C>A (n.*145+3853C>A) c.175-74C>A (n.175-74C>A) c.*109-74C>A (n.*109-74C>A) c.7-74C>A (n.7-74C>A) c.-29+4332C>A (n.-29+4332C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806242C= | CA2206133143 | PMM2 | c.256-74C= (n.256-74C=) c.178+4332C= (n.178+4332C=) c.179-74C= (n.179-74C=) c.*252-74C= (n.*252-74C=) n.220-74C= n.318-74C= c.227-74C= c.*145+3853C= (n.*145+3853C=) c.175-74C= (n.175-74C=) c.*109-74C= (n.*109-74C=) c.7-74C= (n.7-74C=) c.-29+4332C= (n.-29+4332C=) | |
| 16 | g.8806242C>T | CA2575906410 | PMM2 | c.256-74C>T (n.256-74C>T) c.178+4332C>T (n.178+4332C>T) c.179-74C>T (n.179-74C>T) c.*252-74C>T (n.*252-74C>T) n.220-74C>T n.318-74C>T c.227-74C>T c.*145+3853C>T (n.*145+3853C>T) c.175-74C>T (n.175-74C>T) c.*109-74C>T (n.*109-74C>T) c.7-74C>T (n.7-74C>T) c.-29+4332C>T (n.-29+4332C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806243C= | CA2206133144 | PMM2 | c.256-73C= (n.256-73C=) c.178+4333C= (n.178+4333C=) c.179-73C= (n.179-73C=) c.*252-73C= (n.*252-73C=) n.220-73C= n.318-73C= c.227-73C= c.*145+3854C= (n.*145+3854C=) c.175-73C= (n.175-73C=) c.*109-73C= (n.*109-73C=) c.7-73C= (n.7-73C=) c.-29+4333C= (n.-29+4333C=) | |
| 16 | g.8806243C>T | CA277488987 | PMM2 | c.256-73C>T (n.256-73C>T) c.178+4333C>T (n.178+4333C>T) c.179-73C>T (n.179-73C>T) c.*252-73C>T (n.*252-73C>T) n.220-73C>T n.318-73C>T c.227-73C>T c.*145+3854C>T (n.*145+3854C>T) c.175-73C>T (n.175-73C>T) c.*109-73C>T (n.*109-73C>T) c.7-73C>T (n.7-73C>T) c.-29+4333C>T (n.-29+4333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806244C>A | CA2631641846 | PMM2 | c.256-72C>A (n.256-72C>A) c.178+4334C>A (n.178+4334C>A) c.179-72C>A (n.179-72C>A) c.*252-72C>A (n.*252-72C>A) n.220-72C>A n.318-72C>A c.227-72C>A c.*145+3855C>A (n.*145+3855C>A) c.175-72C>A (n.175-72C>A) c.*109-72C>A (n.*109-72C>A) c.7-72C>A (n.7-72C>A) c.-29+4334C>A (n.-29+4334C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806244C>T | CA2631641845 | PMM2 | c.256-72C>T (n.256-72C>T) c.178+4334C>T (n.178+4334C>T) c.179-72C>T (n.179-72C>T) c.*252-72C>T (n.*252-72C>T) n.220-72C>T n.318-72C>T c.227-72C>T c.*145+3855C>T (n.*145+3855C>T) c.175-72C>T (n.175-72C>T) c.*109-72C>T (n.*109-72C>T) c.7-72C>T (n.7-72C>T) c.-29+4334C>T (n.-29+4334C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806245T>C | CA2206133146 | PMM2 | c.256-71T>C (n.256-71T>C) c.178+4335T>C (n.178+4335T>C) c.179-71T>C (n.179-71T>C) c.*252-71T>C (n.*252-71T>C) n.220-71T>C n.318-71T>C c.227-71T>C c.*145+3856T>C (n.*145+3856T>C) c.175-71T>C (n.175-71T>C) c.*109-71T>C (n.*109-71T>C) c.7-71T>C (n.7-71T>C) c.-29+4335T>C (n.-29+4335T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806245T= | CA2206133145 | PMM2 | c.256-71T= (n.256-71T=) c.178+4335T= (n.178+4335T=) c.179-71T= (n.179-71T=) c.*252-71T= (n.*252-71T=) n.220-71T= n.318-71T= c.227-71T= c.*145+3856T= (n.*145+3856T=) c.175-71T= (n.175-71T=) c.*109-71T= (n.*109-71T=) c.7-71T= (n.7-71T=) c.-29+4335T= (n.-29+4335T=) | |
| 16 | g.8806248del | CA2631641847 | PMM2 | c.256-68del (n.256-68del) c.178+4338del (n.178+4338del) c.179-68del (n.179-68del) c.*252-68del (n.*252-68del) n.220-68del n.318-68del c.227-68del c.*145+3859del (n.*145+3859del) c.175-68del (n.175-68del) c.*109-68del (n.*109-68del) c.7-68del (n.7-68del) c.-29+4338del (n.-29+4338del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806247G>A | CA2206133148 | PMM2 | c.256-69G>A (n.256-69G>A) c.178+4337G>A (n.178+4337G>A) c.179-69G>A (n.179-69G>A) c.*252-69G>A (n.*252-69G>A) n.220-69G>A n.318-69G>A c.227-69G>A c.*145+3858G>A (n.*145+3858G>A) c.175-69G>A (n.175-69G>A) c.*109-69G>A (n.*109-69G>A) c.7-69G>A (n.7-69G>A) c.-29+4337G>A (n.-29+4337G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8806247G>C | CA725527416 | PMM2 | c.256-69G>C (n.256-69G>C) c.178+4337G>C (n.178+4337G>C) c.179-69G>C (n.179-69G>C) c.*252-69G>C (n.*252-69G>C) n.220-69G>C n.318-69G>C c.227-69G>C c.*145+3858G>C (n.*145+3858G>C) c.175-69G>C (n.175-69G>C) c.*109-69G>C (n.*109-69G>C) c.7-69G>C (n.7-69G>C) c.-29+4337G>C (n.-29+4337G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806247G= | CA2206133147 | PMM2 | c.256-69G= (n.256-69G=) c.178+4337G= (n.178+4337G=) c.179-69G= (n.179-69G=) c.*252-69G= (n.*252-69G=) n.220-69G= n.318-69G= c.227-69G= c.*145+3858G= (n.*145+3858G=) c.175-69G= (n.175-69G=) c.*109-69G= (n.*109-69G=) c.7-69G= (n.7-69G=) c.-29+4337G= (n.-29+4337G=) | |
| 16 | g.8806247G>T | CA2631641849 | PMM2 | c.256-69G>T (n.256-69G>T) c.178+4337G>T (n.178+4337G>T) c.179-69G>T (n.179-69G>T) c.*252-69G>T (n.*252-69G>T) n.220-69G>T n.318-69G>T c.227-69G>T c.*145+3858G>T (n.*145+3858G>T) c.175-69G>T (n.175-69G>T) c.*109-69G>T (n.*109-69G>T) c.7-69G>T (n.7-69G>T) c.-29+4337G>T (n.-29+4337G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806248G>C | CA2631641850 | PMM2 | c.256-68G>C (n.256-68G>C) c.178+4338G>C (n.178+4338G>C) c.179-68G>C (n.179-68G>C) c.*252-68G>C (n.*252-68G>C) n.220-68G>C n.318-68G>C c.227-68G>C c.*145+3859G>C (n.*145+3859G>C) c.175-68G>C (n.175-68G>C) c.*109-68G>C (n.*109-68G>C) c.7-68G>C (n.7-68G>C) c.-29+4338G>C (n.-29+4338G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806249T>A | CA2631641851 | PMM2 | c.256-67T>A (n.256-67T>A) c.178+4339T>A (n.178+4339T>A) c.179-67T>A (n.179-67T>A) c.*252-67T>A (n.*252-67T>A) n.220-67T>A n.318-67T>A c.227-67T>A c.*145+3860T>A (n.*145+3860T>A) c.175-67T>A (n.175-67T>A) c.*109-67T>A (n.*109-67T>A) c.7-67T>A (n.7-67T>A) c.-29+4339T>A (n.-29+4339T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8806249T>C | CA2631641852 | PMM2 | c.256-67T>C (n.256-67T>C) c.178+4339T>C (n.178+4339T>C) c.179-67T>C (n.179-67T>C) c.*252-67T>C (n.*252-67T>C) n.220-67T>C n.318-67T>C c.227-67T>C c.*145+3860T>C (n.*145+3860T>C) c.175-67T>C (n.175-67T>C) c.*109-67T>C (n.*109-67T>C) c.7-67T>C (n.7-67T>C) c.-29+4339T>C (n.-29+4339T>C) | gnomAD v4 |